Aménorrhée primaire

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Gynéco
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 40


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!! URGENCES !!

Urgence
aucune

Déf 1B : Absence de cycle menstruel chez la fille après l’âge de 16 ans avec ou sans développement pubertaire.

1) Etiologie 1A

Les étiologies peuvent être classées en fonction des caractères sexuels secondaires.
Une cause physiologique : la grossesse !

A ) Absence de caractères sexuels secondaires

Pour toutes ces étios : importance de la Rx de la main et du dosage FSH et LH

> Retard pubertaire : Sésamoïde du pouce absent, FSH et LH basses

Etio Clinique Paraclinique
Retard pubertaire* Retard de croissance et infantilisme Sesamoide du pouce absent
FSH et LH basses

* Les causes de retard pubertaire sont nombreuses : néphropathies, anomalies cardiaques, carences nutritionnelles, affections chroniques etc.

>  Impubérisme centrale : Sésamoïde du pouce présent, FSH et LH basses

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Lésions tumorales hypothalamo-hypophysaire * Syndrome tumorale +/-
Syndrome méningée +/-
Troubles visuels 
IRM cérébrale 0
IRM hypothalamo-hypophysaire
Entraînement physique intensif, anorexie  Maigreur
Hypothyroïdie fruste +/- Signes d’hypothyroïdie Dosage T3, T4, TSH 0
Syndrome de Kallman-De Morsier (anomalie de migration des neurones à GnRH de la placode olfactive au noyau arqué) Anosmie IRM cérébrale : absence ou hypoplasie des bulbes olfactifs
Autre cause génétique rare 1B (variable) Anomalie variable (LH et/ou FSH)

* tumeurs retrouvées : craniopharyngiome, panhypopituitarisme, gliome du nerf optique, méningo-encéphalite, séquelle de toxo. congénitale… 

Impubérisme périphérique : Sésamoïde du pouce présent, FSH et LH élevées

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Syndrome de Turner Petite taille, dysmorphies  (cou palmé, cheveux bas-implantés, thorax en bouclier), malformations rénales et cardiaques (coarctation de l’aorte) Caryotype : monosomie 45,X ou mosaïcisme 45,X / 46,XX
Dysgénésies gonadiques congénitales sans malformations associées Taille variable, absence d’ovaire isolée Caryotype : isochromosomie X, X en anneau ou délétion partielle ± présence de matériel Y
Altérations ovariennes acquises notion de traitement agressif (radio, chimio), ou de phénomène auto-immun
 –

B ) Caractères sexuels secondaires normaux

  • courbe ménothermique biphasique

On retrouve des causes anatomiques avec ovaires fonctionnels. Elles sont responsables d’aménorrhée primaire lorsqu’elles sont congénitales.

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Imperforation hyménale Douleurs cycliques
Bombement de l’hymen, hématométrie et hématocolpos au TR
Echographie pelvienne
Malformation vaginale
(aplasie vaginale avec utérus fonctionnel, cloison vaginale transversale)
Douleurs cycliques
Cloison visible au spéculum
Hématométrie au TR dans l’aplasie vaginale
Syndrome de Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser
(aplasie utérovaginale avec ovaires normaux)
Absence de douleurs cycliques
Malformations associées : rénales (rein ectopique, agénésie rénale unilatérale), osseuses (rachidiennes), plus rarement de la face et du cœur
Echo pelvienne, IRM pelvienne
Caryotype normal
Synéchies utérines séquellaires de tuberculose génitale pré-pubertaire Absence de douleurs cycliques Hystérosalpingographie : synéchies en feuille de trèfle ou en doigt de gant + calcifications ganglionnaires
  • Courbe ménothermique monophasique

> Causes périphériques

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Testicule féminisant
(déficit en récepteurs aux androgènes)
Morphotype féminin, développement normal des glandes mammaires, pilosité rare, vagin perméable mais borgne sans utérus
± Testicules palpables à la base des grandes lèvres
Caryotype masculin : 46, XY
AMH et testostérone élevés dans les formes complètes 1B

> Causes centrales : FSH et LH basses, E2 bas

• Causes organiques avec hyperprolactinémie (hyperPRL, 20 % des déficits gonadotropes 1B).

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Adénome hypophysaire à prolactine Signes d’hyperPRL (galactorrhée)
Syndrome tumoral (céphalées rétro-orbitaires, troubles visuels)
IRM cérébrale : micro- ou macro-adénome
Hyperprolactinémies non-tumorales (médicaments…) Signes d’hyperPRL (galactorrhée) isolés IRM cérébrale normale
HyperPRL modérée

Remarques :
– L’hyperPRL induit une diminution de sécrétion de la neurohormone kisspeptine. Cette baisse est à l’origine d’une baisse de pulsatilité de la GnRH et de l’insuffisance gonagotrope par perte de pulsatilité de la LH, comme dans les causes fonctionnelles : l’administration pulsatile de GnRH rétablit en effet la fonction gonadotrope même sans corriger l’hyperPRL 1B
– La prolactine est la seule hormone hypophysaire à rétro-contrôle majoritairement négatif, toute compression de la tige pituitaire est donc susceptible d’induire une « hyperPRL de déconnexion ». MG

• Causes organiques avec prolactinémie normale

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Compression tumorale * Syndrome tumoral (céphalées rétro-orbitaires, troubles visuels) IRM avec injection de gadolinium
Séquelles hypothalamo-hypophysaires ATCD d’irradiation ou de pathologie neuro-méningée IRM
Syndrome de Kallman de Morsier et autres causes génétiques (rares !) 1B Développement pubertaire souvent présent mais incomplet Anomalie variable (LH et/ou FSH)
Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle ++ IMC<21
Enquête nutritionnelle
Sportive

* on retrouve les tumeurs suivantes : adénome hypophysaire sauf à PRL, craniopharyngiome, astrocytome hypothalamique, gliome du chiasma optique, sarcoïdose, histiocytose

C ) Virilisation des caractères sexuels secondaires

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Hyperplasie congénitale des surrénales Petite taille, hypertrophie du clitoris, hyperandrogénie légère Echo : utérus présent 1A, ± atrophie endométriale (formes sévères) 1B
Biologie : accumulation des précurseurs (désoxycortisol, 17OH-progestérone) par déficit en 21 ou 11-β-hydroxylase
Toute autre cause d’hypercorticisme 1B ± Corticothérapie au long cours, ATCD connu
Obésité, HTA suspecte, diabète, hyperandrogénie modérée MG
CLU, freinage minute à la DXM, cortisolémie à minuit ou cortisol salivaire MG
Tumeurs virilisantes de l’ovaire et de la surrénale Virilisation intense d’apparition récente Testostéronémie > 2000 pg/mL (atteinte ovarienne)
SDHEA fortement augmenté (atteinte surrénalienne)
Imagerie (TDM, écho) ou cathéterisme simultané des 2 veines ovariennes ou surrénaliennes et d’une veine périphérique
Cathétérisme v. ovarienne :
sécrétion unilatérale de testostérone
Hyperthécose / HAIRAN 1B Obésité morbide androïde
± Syndrome HAIRAN (HyperAndrogénie, Insuline Resistance, Acanthosis Nigricans)
Testostéronémie > 1 ng/mL
Pas de tumeur ovarienne / surrénale à l’imagerie
Cathétérisme v. ovarienne : sécrétion bilatérale de testostérone

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique 

 Anamnèse :
– Notion d’antécédents familiaux
– Antécédents personnels de chirurgie pelvienne (appendicectomie, cure herniaire etc.)
– Notion de corticothérapie au long cours, radiothérapie
– Profil psy, mode de vie
– Douleur cyclique ?

Clinique :
– Caractères sexuels secondaires ++ (Stade pubertaire de Tanner)
– Signes d’hyperandrogénie
– Dysmorphie typique d’un syndrome (Syndrome de Turner)
– Examen gynéco

B) Paraclinique

Radio main

Courbe ménothermique

Dosage de FSH et LH

Remarque : ajout du dosage de Prolactine, Eostradiol (E2) et testostérone peut se faire systématiquement 1B

Test au progestatif

Remarque : Le test aux progestatifs est classique mais n’a pas beaucoup d’intérêt diagnostique ; il a simplement comme but d’apprécier la sécrétion ovarienne d’oestradiol d’une femme en aménorrhée, qui est variable dans de nombreuses étiologies 1B

Echographie pelvienne

bHCG : « s’il agit d’une aménorrhée primaire, il ne sera demandé que si des éléments de l’examen clinique font penser à un tel diagnostic » 1A

Bilan realisable en premiere intention
devant UNE amenorrhee primaire 
Courbe ménothermique
Dosage de FSH, LH (+/- prolactine, oestradiol et testostérone)
Rx Main
Echographie pelvienne

C) Synthèse 0

 

 

3) Traitement symptomatique 1B

Le traitement est avant tout étiologique, ou est constitué à défaut par une substitution hormonale oestroprogestative.

Un traitement oestro-progestatif sans exploration préalable est toujours illégitime !

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4 réflexions au sujet de « Aménorrhée primaire »

  1. Je me demande le % de diagnostic de grossesse posé dans le cadre d’une aménorrhée primaire (après 16ans, cf définition)…
    Il faut :
    1- que la patiente ait une relation sexuelle avant ses premières règles
    2- que la première ovulation survienne au alentour des 16 ans
    3- qu’elle consulte quelques mois après pour dire : c’est bizare, j’ai toujours pas mes règles

  2. Seule la dysthyroidie frustre est noté comme cause d’aménorrhée primaire (ref gyn). La dysthoroidie sévère est notée comme responsable de trouble des règles, et donc aménorrhée secondaire(ref endoc)… étrange…

  3. A noter que de nombreuses étios acquises présentées ici sont plutot responsable d’aménorrhée secondaire, SAUF si elles se déclarent pendant l’adolescence, juste avant les premières règles… (par ailleurs si elles se déclarent dans l’enfance, l’aménorrhée ne sera pas souvent le signe d’appel)

  4. Je suppose que les étios…
    – impubérisme centrale par anorexie / sport intensif (ref de gyn., absence de développement pubertaire)
    – aménorrhée hypothalamique fonctionnelle (ref. d’endoc, présence de développement pubertaire)
    … sont identiques ; et que le développement pubertaire dépend de si la pathologie est avant ou pendand le développement pubertaire (les règles étant la dernière étape)

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