Atrophie Multi-Systématisée

Neurologie
Fiche réalisée selon le plan MGS


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Sommaire

1) Généralité2

Déf :  L’atrophie neurodégénérative multisystématisée (AMS) est une affection neurodégénérative sporadique de l’adulte associant des troubles dysautonomiques avec un syndrome parkinsonien et/ou un syndrome cérébelleux.

Physiopathologie : inclusions intracytoplasmiques oligodendrogliales dans l’ensemble du système nerveux central

Epidémiologie : rare,
– Sex-ratio légèrement masculin (discuté), début souvent vers 60 ans (toujours après 30 ans)
– incidence de 0.6 à 1.6 cas pour 100000 habitants/an
– prévalence de 1.6 à 5 cas pour 100000 habitants

Formes cliniques : On retrouve deux formes cliniques de la pathologie :
– AMS-P : Caractérisée par la prédominance d’un syndrome parkinsonien
– AMS-C : Caractérisée par la prédominance d’un syndrome cérébelleux

2) Diagnostic2

Clinique Paraclinique
Dysautonomie
Syndrome parkinsonien
et/ou
syndrome cérébelleux
Examen uro-dynamique
IRM cérébrale, TEMP, TEP

A ) Clinique

Il n’existe pas de diagnostic de certitude (sauf post-mortem) ! Le diagnostic peut être « probable » ou « possible » sur la base d’un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques.

On retrouve des signes de 3 syndromes

Dysautonomie : caractérisée par
– troubles urinaires (+ dysfonction erectile chez l’homme)
– hypotension orthostatique, mise en évidence par le test du lever actif
Test du lever actif : mesure de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque après 5 min. de repos coucher, puis pendant au moins 3 min après le lever. 

Syndrome parkinsonien : tremblement – akinésie – rigidité.

Syndrome cérébelleux : ataxie, dysarthrie

        B ) Paraclinique

IRM cérébrale : Atrophie du putamen, des pédoncules cérébelleux moyens, du pont, ou du cervelet

Tomographie d’émission monophotonique (TEMP) : Dénervation dopaminergique présynaptique nigrostriée

Tomographie par émission de positons (TEP) avec le [18F]-fluorodésoxyglucose (FDG) : Hypométabolisme dans le putamen, le tronc cérébral ou le cervelet

Examen urodynamique : précise la nature des troubles urinaires. Il peut s’agir d’une dyssynergie vésicosphinctérienne avec un résidu post-mictionnel élevé.

Electromyogramme du sphincter anal (rarement réalisée) : met en évidence la dénervation du sphincter, caractéristique de l’AMS

Anatomopathologie post-mortem du cerveau (rarement réalisé) : Permet le diagnostic de certitude de l’AMS. Retrouve des inclusions intracytoplasmiques oligodendrogliales (glial cytoplasmic inclusion : GCI) majoritairement constituées d’alpha-synucléine dans l’ensemble du système nerveux central avec une forte densité dans les régions appartenant au système olivo-ponto-cérébelleux et la voie nigrostriée 

        C ) Synthèse

Il existe des critères consensuels pour le diagnostic d’AMS, pour l’adulte > 30 ans

  • AMS « possible »
Maladie de début sporadique avec : Caractères de l’atteinte :
 Syndrome de Dysautonomie – mictions impérieuses sans autre explication,
– vidange vésicale incomplète ou fréquente,
– dysfonction érectile chez l’homme
ou
– hypotension orthostatique (chute de la PAs ≥ 20 mmHg et/ou de la PAd ≥ 10 mmHg, n’ayant pas les critères d’AMS « probable »)
Un syndrome parkinsonien
 OU
un syndrome cérébelleux
– peu sensible à la lévodopa (bradykinésie avec rigidité, tremblement, ou instabilité posturale)

– ataxie à la marche avec dysarthrie cérébelleuse, ataxie des membres ou dysfonction oculomotrice cérébelleuse

Au moins un des critères additionnels suivants AMS-P ou AMS-C « possible » :
– Syndrome pyramidal ;
– Stridor laryngé
AMS-P « possible » :
– Progression rapide du syndrome parkinsonien ;
– Réponse pauvre à la lévodopa du syndrome parkinsonien ;
– Instabilité posturale dans les 3 ans suivant le début des signes moteurs ;
– Ataxie à la marche, dysarthrie cérébelleuse, ataxie des membres ou dysfonction oculomotrice cérébelleuse ;
– Dysphagie dans les 5 ans suivant le début des signes moteurs ,
– Signes IRM ou TEP
AMS-C « possible » :
– Syndrome parkinsonien (bradykinésie, rigidité) ;
– Signes IRM, TEP ou TEMP
  • AMS « probable » 
Maladie de début sporadique
et progressive avec :
Caractères de l’atteinte :
 Une Dysautonomie – incontinence urinaire (associée à une dysfonction érectile chez l’homme)
ou
– hypotension orthostatique (chute de la PAs > 30 mmHg et/ou PAd > 15 mmHg)
Un syndrome parkinsonien

OU

un syndrome cérébelleux

– peu sensible à la lévodopa (bradykinésie avec rigidité, tremblement, ou instabilité posturale)

– ataxie à la marche avec dysarthrie cérébelleuse, ataxie des membres ou dysfonction oculomotrice cérébelleuse

 

D ) Diagnostic différentiel

Diagnostics différentiels principaux de l’AMS-P :
Maladie de Parkinson Idiopathique (MPI) :
– principal diagnostic différentiel de l’AMS-P au stade précoce de la maladie
– Dysautonomie moins sévère et plus tardive
Paralysie Supranucléaire Progressive (PSP) : 
– Dysautonomie moins sévère
– Troubles cognitifs plus marqués et plus précoces
Démences à Corps de Lewy (DCL)
Dégénérescence corticobasale


Diagnostics différentiels principaux de l’AMS-C :
Ataxies Spinocérébelleuses :
– début tardif
–  association de symptômes parkinsoniens, de syndrome pyramidal, de troubles cognitifs et de troubles urinaires moins sévères que dans l’AMS.
– Notion d’antécédents familiaux.
 Autres atrophies cérébelleuses tardives et sporadiques :
–  évolution lente dans une situation de syndrome cérébelleux isolé
  La maladie de Creutzfeldt Jakob :
– Association de : syndrome parkinsonien, troubles cognitifs et myoclonies.

Autres diagnostics différentiels :
 La Dysautonomie primitive isolée :
– hypotension orthostatique sévère associée à des troubles de la sudation, une constipation ou une diarrhée, des troubles urinaires et une impuissance.
– atteinte du système nerveux autonome purement périphérique
Le syndrome FXTAS :
– évolution plus lente
– présence d’un tremblement au premier plan
– existence d’une neuropathie périphérique

3) Evolution 

A) Histoire naturelle

La maladie évolue progressivement vers une perte d’autonomie dans les activités quotidiennes et professionnelles. Le processus de dégénérescence est irréversible et ne peut être stoppé. Toutefois, un traitement symptomatique permet d’améliorer la qualité de vie du patient.

Le pronostic vital est péjoratif : la médiane de survie est d’environs 6 – 9 ans.
Différents facteurs de mauvais pronostics ont été identifiés :
– Forme parkinsonienne
– Apparition précoce de troubles urinaires
– présence de signes dysautonomiques sévères ou d’un stridor laryngé

B) Complications

Principales complications :
– Mort subite
– Infections broncho-pulmonaires
– Infections intestinales0
– Infections urinaires0
– Atteintes Rénales

 

4) PEC 2

A ) Bilan

Bilans de GRAVITE INITIAL :
Exploration de la fonction vésicale :
– Bilan urodynamique
– Echographie vésicale
– BladderScan®
Exploration de la sévérité de l’hypotension orthostatique :
– Mesure de la pression artérielle en position debout pendant 5-10 min et MAPA
Exploration du sommeil :
– Polygraphie ventilatoire ou polysomnographie (PSG)
– PSG avec analyse vidéo

B ) Traitement

La prise en charge se résume en :
– Traitement symptomatique (aucun traitement curatif)
– Mesures de réadaptation fonctionnelle ;
– Éducation thérapeutique et modification du mode de vie
– Prise en charge sociale

Le traitement symptomatique :

Symptômes /Signes Traitement
syndrome parkinsonien Médicamenteux :
– La lévodopa
– Les agonistes dopaminergiques : peu efficaces
– L’amantadine
Kinésithérapie :
– Mobilisations actives, étirements
– Prise en charge active des troubles posturaux
– Equilibre dynamique
-Travail fonctionnel ; changements de position, relevés du sol, marche
– Respiration et toux
syndrome cérébelleux Médicamenteux :
– Pas de traitement médicamenteux spécifique
Kinésithérapie :
– Equilibre dynamique
– Travail fonctionnel
– Essais d’adaptation du quotidien (poids aux poignets, fourchette, verre, …)
L’hypotension orthostatique cf PEC de l’hypotension orthostatique (PEC non spécifique à l’AMS)
troubles vésico-sphinctériens Médicamenteux :
– anticholinergiques (oxybutinine, chlorure de trospium, solifénacine)
– alpha-bloquants (alfuzosine, doxazosine, tamsulosine)
– toxine botulique
Non médicamenteux :
– sondages intermittents
– sonde urinaire à demeure ou mise en place d’un cathéter transcutané sus-pubien
Médecine Physique et de Réadaptation (MPR) :  
– neurostimulation électrique transcutanée tibiale postérieure (TENS)
La dysfonction érectile Médicamenteux :
– citrate de sildénafil
– injections intracaverneuses de prostaglandines
La constipation Médicamenteux :
– polyéthylène glycol 3350
Non médicamenteux :
– régime riche en fibres
Les troubles du comportement en sommeil paradoxal ou RBD (rapid eye movement sleep behavior disorder) Médicamenteux :
– clonazépam à faible dose : à partir de 3 gouttes au coucher
– mélatonine : le soir au coucher
La dysarthrie Orthophonie
Les troubles de déglutition Séances d’orthophonie
Non médicamenteux :
– prendre des boissons gazeuses et fraîches,
– boire à la paille
– adopter une posture tête légèrement inclinée en avant lors des repas
L’hypersalivation Médicamenteux :
– anticholinergiques : scopolamine transdermique et l’atropine sublingual
– injections de toxine botulique dans les parotides et parfois dans les glandes sous-mandibulaires : indication prudente
Les troubles de l’humeur et les troubles cognitifs Médicamenteux :
– Antidépresseurs : ISRS et ISRNA
Non médicamenteux :
– psychothérapie de soutien ou éducation thérapeutique

Les mesures de réadaptation fonctionnelle :
Elles nécessitent une implication de l’ergothérapeute. Ces mesures accompagnent la perte d’autonomie du patient :
– Choisir et organiser des essais avant l’acquisition des aides techniques : repas, transfert, déplacement, aides techniques à la posture assise, aides à la communication. -­ Préconisations, essai et validation avec le médecin MPR pour l’acquisition d’un fauteuil roulant électrique, formation de l’entourage et des professionnels de proximité sur l’utilisation du matériel.
– ­Formation de l’entourage et des professionnels de proximité pour l’utilisation du matériel.
-­ Evaluation et préconisations concernant l’organisation et l’adaptation du logement.
­‐ Evaluation et préconisations concernant l’aménagement des véhicules

Education et modification du mode de vie :
Des conseils de prise en charge des symptômes chroniques sont dans la mesure du possible délivrés au patient et à son entourage.

Prise en charge sociale :
– Reclassement professionnel à la phase précoce.
– Aides financières.

 

C) Suivi

Il est pluridisciplinaire :
– une fois par an pour une évaluation complète de l’évolution de la maladie et
– au moins une fois tous les trois mois afin de dépister les complications évolutives essentielles.(surtout dystonie laryngée, trouble de la déglutition et hypotension orthostatique)
– implication d’une équipe de soins palliatifs dans l’accompagnement du patient afin de le soulager au mieux dans les stades évolués de la maladie.

Bilans de suivi (SELON signes CLINIQUEs)
– Mesure de la pression artérielle en position debout toutes les minutes durant au moins 5 minutes. ( le test peut être prolongé jusqu’à 10 minutes si une hypotension orthostatique est suspectée et qu’elle n’est pas mise en évidence à 5 minute)
– Echographie vésicale ou un BladderScan®
– Consultation MPR
– Polygraphie ventilatoire nocturne ou la PSG
– Consultation ORL +  un essai de déglutition sous nasofibroscope et/une vidéoradioscopie de déglutition

 

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