Syndrome catatonique

Psy


source  : CNUP 2e édition 2016 (référentiel de psychiatrie)


Déf  : Syndrome psychomoteur associant catalepsie, négativisme et stéréotypie

  • Clinique

Triade diagnostique

Catalepsie : flexibilité cireuse des membres avec maintien des attitudes imposées

Négativisme : attitudes de résistance, d’opposition, jusqu’au refus de s’alimenter

Stéréotypies, impulsions, écholalie, échopraxie

  • Etiologie

Troubles psychiatriques
– Schizophrénie
– Trouble de l’humeur de l’adulte

Troubles non psychiatriques : encéphalites, pathologies neuroinflammatoires, maladie d’Addison, déficit en vitamine B12..

  • PEC

Benzodiazepine et électro-convulsivo-thérapie

L’ECT est prescrite en 1re intention s’il existe un risque vital à court terme (déshydratation, syndrome neurovégétatif), ou en cas de résistance aux BZD. Elle est réalisée sous AG après une imagerie cérébrale pour éliminer une HTIC, sa seule contre-indication.

Syndrome de sevrage

Page en cours de création ! Un peu de patience…

Matière
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

!! URGENCES !!

Urgence
Regroupe les urgences cliniques, paracliniques et/ou étiologiques. En général, urgence = PEC hospitalière immédiate nécessaire

Déf : courte définition du signe fonctionnel

Diagnostic positif :

Signe clinique et/ou paraclinique pour le diagnostic positif
Remarque : ces signes communs à toutes les étiologies n’ont pas d’intérêt dans l’OD, ils n’apparaitront plus dans le reste de la fiche ! 

1) Etiologie

Ce paragraphe est constitué de tableaux bleus. Ils sont remplis de cette façon.

Etio Clinique Paraclinique
Nom de l’étiologie, avec un lien vers une fiche propre Principaux signes cliniques à rechercher Examen complémentaire nécessaire au diagnostic positif

Les signes cliniques et paracliniques sont orientés selon le signe d’appel (titre de la fiche). Les données du tableau peuvent donc variées entre différentes fiches OD pour une même pathologie.

 

2) Orientation diagnostique

A) Clinique

Signes anamnestiques et cliniques permettant une orientation diagnostique. Partie souvent très succincte.

Cette partie ne reprend pas l’ensemble des signes cliniques à rechercher, propre à chaque étiologie et inscrit dans les tableaux ci-dessus ! Il est préférable d’avoir en tête chaque étiologie du tableau que d’apprendre un listing de signes qui ne sera jamais complet…

B) Paraclinique

2 types d’examens, dans des tableaux oranges :
– examens systématiques
– examens de première intention en l’absence d’étiologie évidente.

Bilan systématique devant …
Examens à réaliser dans le cadre de l’OD

De même que pour la clinique, les examens complémentaires propres à une pathologie ne sont pas repris ici.

C) Synthèse 0

Arbre diagnostique « fait-maison » (d’où la référence 0 ), réalisé à partir des données précédentes.

Certaines couleurs dans l’arbre ont une signification particulière :
bleu : examen clinique
orange : examen complémentaire
violet : étiologie
marron : traitement
autres : sans signification

 

3) Traitement symptomatique

Non systématique, uniquement en cas de besoin pour le traitement de signes fonctionnels (vomissement, prurit…).

Les traitements étiologiques ne sont bien sûr pas notés.

Syndrome d’intoxication aigüe (drogue)

Page en cours de création ! Un peu de patience…

Matière
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

!! URGENCES !!

Urgence
Regroupe les urgences cliniques, paracliniques et/ou étiologiques. En général, urgence = PEC hospitalière immédiate nécessaire

Déf : courte définition du signe fonctionnel

Diagnostic positif :

Signe clinique et/ou paraclinique pour le diagnostic positif
Remarque : ces signes communs à toutes les étiologies n’ont pas d’intérêt dans l’OD, ils n’apparaitront plus dans le reste de la fiche ! 

1) Etiologie

Ce paragraphe est constitué de tableaux bleus. Ils sont remplis de cette façon.

Etio Clinique Paraclinique
Nom de l’étiologie, avec un lien vers une fiche propre Principaux signes cliniques à rechercher Examen complémentaire nécessaire au diagnostic positif

Les signes cliniques et paracliniques sont orientés selon le signe d’appel (titre de la fiche). Les données du tableau peuvent donc variées entre différentes fiches OD pour une même pathologie.

 

2) Orientation diagnostique

A) Clinique

Signes anamnestiques et cliniques permettant une orientation diagnostique. Partie souvent très succincte.

Cette partie ne reprend pas l’ensemble des signes cliniques à rechercher, propre à chaque étiologie et inscrit dans les tableaux ci-dessus ! Il est préférable d’avoir en tête chaque étiologie du tableau que d’apprendre un listing de signes qui ne sera jamais complet…

B) Paraclinique

2 types d’examens, dans des tableaux oranges :
– examens systématiques
– examens de première intention en l’absence d’étiologie évidente.

Bilan systématique devant …
Examens à réaliser dans le cadre de l’OD

De même que pour la clinique, les examens complémentaires propres à une pathologie ne sont pas repris ici.

C) Synthèse 0

Arbre diagnostique « fait-maison » (d’où la référence 0 ), réalisé à partir des données précédentes.

Certaines couleurs dans l’arbre ont une signification particulière :
bleu : examen clinique
orange : examen complémentaire
violet : étiologie
marron : traitement
autres : sans signification

 

3) Traitement symptomatique

Non systématique, uniquement en cas de besoin pour le traitement de signes fonctionnels (vomissement, prurit…).

Les traitements étiologiques ne sont bien sûr pas notés.

Crise épileptique

Neuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 103


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

1) Généralité 1A

Définition : ensemble de manifestations cliniques brutales, imprévisibles te transitoires qui résultent de l’hyperactivité (hyperexcitabilité et hypersynchronie) paroxystique d’un réseau de neurones corticaux ou cortico-sous-corticaux ; et de son éventuelle propagation.

Pour être considérées comme des événements distincts, 2 crises doivent être séparées d’un intervalle de ≥ 24h. On distingue des crises focales (= partielles) et les crises généralisées.

Etiologies : (cf fiche OD)
– atteinte cérébrale aigüe : métabolique, toxique, traumatique, infectieux, …
– épilepsie symptomatique (lésion cérébrale)
– épilepsie idiopathique

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Crise typique (décrite par le patient et/ou l’entourage) EEG

A ) Clinique

Il existe souvent des facteurs déclenchant (photosensibilité, epilepsie réflexe, dette de sommeil…). On distingue 2 types de crises :

  • Crises généralisées : hyperactivité d’un réseau de neurones étendu, bilatéral, cortico sous-cortical

Sémiologie
>> Signes moteurs
– Toniques : contractions segmentaires soutenues
– Cloniques : secousses segmentaires répétitives et rythmiques
– Tonicocloniques : succession de phase tonique et tonicoclonique
– Atoniques : interruption brève et soudaine du tonus de tout ou partie du corps
– Myocloniques : contractions des muscles agonistes et antagonistes isolément, ou en salves brèves

>> Troubles de conscience : durée brève, quelques secondes (absence) ou plus longs (au cours d’une crise généralisée tonico-clonique)

Type
>> Crises tonico-cloniques généralisées
Déroulement en 3 phases

Phase Clinique
Tonique (10-20 sec) Cri, abolition de conscience, contraction en flexion puis en extension, apnée avec cyanose, troubles végétatifs ± morsure latérale de langue
Clonique (20-30 sec) Secousses bilatérales synchrones, s’espaçant progressivement
Résolutive = post-critique (quelques minutes) Coma profond hypotonique ± énurésie ; stertor (reprise de respiration ample et bruyante, gênée par l’hypersécrétion bronchique et salivaire). Si le sujet ne s’endort pas spontanément, il peut exister confusion, amnésie

>> Myoclonies bilatérales : seules crises généralisées sans troubles de la conscience.
Ces crises sont fréquentes immédiatement après le réveil, avec parfois une chute initiale, lâchage ou projection d’un objet (signe de la tasse de café). Elles sont spontanées ou provoquées, notamment par la SLI.

>> Absences = rupture de contact (regard fixe voire plafonné quelques secondes)
– Typiques : absences isolées, aucun signe clinique associé (Etios : épilepsie-absence de l’enfant et de l’adolescent, crises généralisées tonico-cloniques et myoclonies massives)
– Atypiques : signes cliniques associés (Etios : épilepsies graves de l’enfant)

  • Crises partielles : hyperactivité d’un réseau de neurones cortical localisé, pouvant se propager secondairement (crise partielle secondairement généralisée)

Caractéristiques communes
>> « Signal symptome » initial : grande valeur localisatrice, peut être absent si la décharge initiale intéresse une zone corticale associative. Les crises partielles les plus fréquentes sont temporales.
>> Signes déficitaires post-crise : traduisent l’épuisement de la région corticale impliquée

Types
>> Crises partielles simples
 : pas de modification de la conscience (le patient peut décrire l’intégralité de sa crise)

Signes initiaux Valeur localisatrice
Paresthésies unilatérales avec marche bravais-jacksonienne (progression somatotopique) Cortex sensitif primaire controlatéral (berge post. du sillon central)
Secousses cloniques ou contraction tonique unilatérale avec marche bravais-jacksonienne (progression somatotopique) Cortex moteur primaire controlatéral (berge ant. du sillon central)
Hallucinations visuelles élémentaires unilatérales (flash colorés ± mobiles) Cortex visuel primaire controlatéral
Hallucinations auditives élémentaires unilatérales (sifflements, bruits de moteur) Cortex auditif primaire controlatéral (gyrus temporal transverse)
Hallucinations vestibulaires (sensation de rotation, tangage, roulis) Cortex vestibulaire (gyrus temporal supérieur, gyrus angulaire, opercule pariétal)
Pas de valeur latéralisatrice !
Hallucination olfactive Cortex orbitofrontal ou noyau amygdalien
Pas de valeur latéralisatrice !
Hallucination gustative Région insulo-operculaire plutôt antérieure
Pas de valeur latéralisatrice !
Etat de rêve = hallucination visuelle complexe (scène) avec composante mnésique, sensation de déjà-vu Région temporale interne (amygdale, hippocampe)
Pas de valeur latéralisatrice !
Gêne épigastrique ascendante et autres manifestations végétatives 0 Cortex temporal

>> Crises partielles complexes
Altération de la conscience (rupture de contact et/ou amnésie), d’emblée ou secondaire

Arrêt moteur (sujet immobile, hagard)

± Présence d’automatismes
– Oro-alimentaires : mâchonnement, déglutition, pourléchage…
– Moteurs simples : grattage, froissement de vêtements, agrippement…
– Moteurs complexes : déboutonner, fouiller ses poches, automatismes verbaux, ambulatoires, sexuels, ou séquences comportementales (agitation nocturne incoordonnée, gesticulation…)

B ) Paraclinique

L’EEG est le seul examen utile au diagnostic positif de crise épileptique et d’épilepsie

L’épilepsie se manifeste par des activités paroxystiques : pointes, polypointes ou pointes-ondes. Les activités paroxystiques peuvent être critiques (accompagnant des signes cliniques, répétitives) ou intercritiques (en l’absence de signes cliniques).

EEG critique : il est facilement obtenu pour les absences et myoclonies généralisées, et systématiquement sensibilisé avec les épreuves d’activation : hyperventilation, stimulation lumineuse intermittente SLI

EEG intercritique : sa normalité n’exclut pas le diagnostic de crise épileptique, mais une normalité constante remet en cause le diagnostic de certaines formes (épilepsie-absence de l’enfant ++)

Epreuves d’activation supplémentaires : si les EEG intercritiques sont normaux, on réalise l’EEG après privation de sommeil la nuit précédente ou enregistrement de sommeil

EEG-vidéo : enregistrement prolongé couplé à un enregistrement vidéo synchronisé. Indiqué si les crises sont nombreuses (plurihebdomadaires), ou résistantes aux antiépileptiques.

Type de crise EEG
Crise généralisée tonico-clonique (rarement enregistrée) Phase tonique : polypointes ou activité rapide
Phase clonique : polypointes-ondes progressivement ralenties, souvent masquées par des artefacts musculaires
Phase résolutive : ondes lentes généralisées avant retour à l’état antérieur
Myoclonies généralisées Polypointes-ondes généralisées, bilatérales, symétriques et synchrones, souvent favorisées par les SLI
Absences Absences typiques : pointes-ondes bilatérales régulières de début et fin brusques à 3 Hz, interrompant un tracé normal
Absences atypiques : pointes-ondes lentes bilatérales irrégulières < 3 Hz, début et fin plus progressifs interrompant une activité de fond anormale
Crises partielles EEG intercritique : normal, paroxysmes localisés, ou signes de focalisation lente thêta ou delta (en faveur d’un processus lésionnel)

EEG critique : morphologie et topographie selon le siège de décharge et la cause de l’épilepsie
– Activité prolongée, initialement localisée à quelques électrodes
– Crises temporales : activité rythmique de 5-9 Hz initialement temporale
– Peut être normal pour une décharge dont le siège reste localisé en profondeur

C ) Diagnostic différentiel

D’une crise généralisée tonicoclonique
– Syncope, notamment convulsive : facteurs déclenchants et lipothymies initiales, durée brève, absence de confusion ou de déficit post-critique, ± convulsions bilatérales, brèves et peu nombreuses
– Crise psychogène : distinction difficile, faite à la vidéo-EEG. Les crises épileptiques authentiques et crises psychogènes peuvent coexister !

D’une crise partielle simple
– AIT : signes déficitaires exclusifs, de durée ≥ 20-30 minutes
– Migraine avec aura : marche migraineuse lente sur plusieurs dizaines de minutes
– Crises d’angoisse et attaques de panique : durée plus longue, distinction à la vidéo-EEG

D’une crise partielle complexe
– Crises d’agitation, de colère ou crises émotives
– Parasomnies (somnambulisme, terreurs nocturnes)
– Ictus amnésique ssi absence de témoin

3) Evolution 1A

L’histoire naturelle est très variable selon l’étiologie : la crise peut être isolée, ou s’intégrer dans un syndrome épileptique ± durable et sévère.

Complications :
– liées directement à la crise (luxation d’épaule, tassement vertébral, noyade…)
– retentissement psychologique ou socio-professionnel.
– état de mal épileptique et ses complications propres

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan étiologique (cf fiche OD)
– Devant une première crise d’apparence isolée (« crise spontanée »)
– En cas de crise inhabituelle chez un épileptique connu

Bilan de l’observance (dosage sanguin de l’anti-épileptique) devant une crise habituelle chez l’épileptique connu

B ) Traitement

  • CAT immédiate devant une crise généralisée tonicoclonique

Ces informations figurent sur la carte d’épileptique que les patients épileptiques connus doivent garder sur eux.

Ce qu’il faut faire
– Dégager l’espace, protéger la tête et desserrer les vêtements (col, ceinture)
– Eventuellement, enlever les lunettes
– Dès que possible, allonger sur le côté puis attendre le retour à la conscience
– Alerter les secours (15 ou 18) si la crise se prolonge plus de 5 minutes

Ce qu’il ne faut pas faire
– Ne pas déplacer si ce n’est pas nécessaire
– Ne pas entraver les mouvements
– Ne rien mettre dans la bouche
– Ne pas donner à boire

  • Traitement symptomatique

L’administration d’un médicament anti-épileptique en urgence n’est pas justifiée après une crise tonicoclonique isolée.

Si un 2e épisode survient dans les minutes suivantes, l’administration de 10 mg de diazépam est utile pour prévenir la récurrence des crises
– Intra-rectal chez l’enfant
– IV chez l’adulte avec fonction respiratoire normale
– IM chez l’adulte à défaut

  • ± Traitement d’une épilepsie

Réévaluation ou début d’un traitement épileptique

 

Convulsion du nourrisson et de l’enfant

++ Fiche en cours de construction ++

source : CNPU 7e édition 2017 – item 103 et 341 (référentiel de pédiatrie)

> Convulsion fébrile

Etio Clinique Paraclinique
Crise fébrile = crise convulsive hyperthermique CCH
Forme « simple » : convulsions bilatérales, < 15 minutes, isolées
Forme « complexe » : avant 1 an, convulsions unilatérales, > 15 minutes, en salve, déficit post-critique
EEG, PL et imagerie dans les formes complexes
Infections neuro-méningées * Syndrome méningé, crise convulsive avec déficit neurologique focal PL
Thrombophlébite cérébrale ± Infection ORL (porte d’entrée)
Signes d’HTIC
Syndrome hémolytique et urémique (SHU) Diarrhée ± sanglante avec fièvre et HTA, pâleur NFS : anémie hémolytique
Insuffisance rénale aiguë

* Les infections neuro-méningées incluent les méningites bactériennes, l’encéphalite herpétique et autres abcès cérébraux (pas toujours fébrile dans ce cas!), le neuropaludisme…

> Convulsion non-fébrile

Etio Clinique Paraclinique
Trauma crânien ± compliqué d’HSD aigu Evénement occasionnel sans suite
± contexte de maltraitance ?
TDM crâne 0
Causes métaboliques (surtout avant 6 mois) : hypo- ou hypernatrémie, hypoglycémie, hypocalcémie… Iono avec calcémie, glycémie
AVC Terrain : cardiopathie emboligène, malformation artério-veineuse, anévrisme, HTA  
Tumeurs intracrâniennes Signes d’HTIC, augmentation du PC, anomalie de l’examen neurologique  
Causes toxiques (CO, antidépresseurs, alcool, anti-H2)
Syndrome hémolytique et urémique (SHU)

Addiction à … (modèle)

Psy
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

1) Généralité

Déf :
La définition de l’addiction et de la dépendance répond à des critères spécifiques. Voir la fiche générale sur les addictions.

Physiopathologie :

Epidémiologie :

2) Diagnostic

Le diagnostic d’addiction repose sur les critères spécifiques du CIM10

Clinique Paraclinique
1-2 éléments clés Examen(s) indispensable(s)

A ) Clinique

  • Signes d’intoxication aigüe

..

  • Signes d’intoxication chronique

On retrouve les signes relatifs aux complications. Les principaux signes cliniques visibles sont :

  • Syndrome de sevrage

 

B ) Paraclinique

Examens paracliniques nécessaire au diagnostic positif uniquement et leur résultat attendu.

C ) Diagnostic différentiel

Autres addictions

3) Evolution

  • Complications non psychiatriques

  • Complications psychiatriques

4) PEC

A ) Bilan

Bilan de la dépendance : histoire, parcours de soins, co-dépendances

Bilan des complications psychiatriques ou non

B ) Traitement

C ) Suivi

(éventuellement)

D ) Prévention

(éventuellement

Hypotension orthostatique

Cardio
Fiche réalisée sans plan prédéfini


Dernières mises à jour

Sources

  • Diagnostic : test du lever actif 2

Princips : Mesure de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque après 5 min. de repos coucher, puis pendant au moins 3 min après le lever.

Résultats : 
– « moitié positif » : chute de la PAs ≥ 20 mmHg et/ou de la PAd ≥ 10 mmHg
– positif : chute de la PAs > 30 mmHg et/ou PAd > 15 mmHg

  • PEC 2

Non médicamenteux :
– Port de collants ou de bas de contention force 2 (à retirer en position couchée) pour augmenter le retour veineux.
­‐ Hydratation suffisante avec prise d’un à deux grands verres d’eau avant les repas permettant de limiter l’hypotension post-prandiale, souvent associée à l’hypotension orthostatique dans les dysautonomies.
­‐ Repas plus fréquents et de petites quantités, peu riches en glucides d’absorption rapide, pour limiter l’hypotension postprandiale.
­‐ Régime riche en sel (à adapter s’il existe une hypertension de décubitus).
­‐ Inclinaison de la tête et du cou (surélévation de 30°) pendant la nuit, pour stimuler les barorécepteurs carotidiens et aortiques et le système rénine-angiotensine aldostérone, limiter l’hypertension de décubitus et réduire l’hypotension du petit matin. Ne pas surélever les pieds
– éviter les médicaments susceptibles d’aggraver l’Hypotension orthostatique

Médicamenteux :
– midodrin
– fludrocortisone
– pyridostigmine : rarement utilisé
– desmopressine : rarement utilisé
– L-thréo DOPS ou Droxidopa
– érythropoïétine : lorsque la dysautonomie est associée à une diminution de la masse globulaire.

Kinésithérapie :
– Eviter l’équilibre statique

Cancer de … (Modèle)

Oncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

1) Généralité

(def ?) 

Epidémio :

Facteurs de risque :

Type anapath : 

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
1-2 éléments clés Examen(s) indispensable(s)

A ) Clinique

Signes fonctionnels :

Signes physique (syndrome tumoral) :

B ) Paraclinique

(pour dg positif)

+/- dépistage

C ) Diagnostic différentiel (+/-)

Diagnostics différentiels à évoquer +/- signes cliniques ou paracliniques pour les éliminer.

3) Evolution

Facteurs pronostics :

Survie à 5 ans : 

4) PEC

A ) Bilan

Bilan d’extension :

Classification (TNM ou FIGO) :

B ) Traitement

(Type de traitement, avec lien vers la fiche générale sur les traitements)

 

Troubles neuro-développementaux

PédiatriePsychiatrie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 53


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

1) Généralité

Définitions 1A : Trouble dans un des domaines du développement psychomoteur en raison d’une causes centrales. Le développement psychomoteur comprend :
– Des acquisitions (sans enseignement formalisé) : langage oral, motricité, attention, mémoire…
– Des apprentissages (contexte scolaire) : langage écrit, graphisme, calcul…

Types : 
déficience intellectuelle
– trouble des acquisitions : trouble spécifique du language oral (TSLO), dyspraxie
– trouble des apprentissages : dyslexie-dysorthographie, dyscalculie, dysgraphie
– trouble-déficit de l’attention +/- hyperactivité (TDAH)
– trouble du spectre autistique
– encéphalopahie neuro-dégénérative, souvent génétique

Epidémio : le sex-ratio des troubles neurodéveloppementaux est masculin (sauf pour la dyscalculie 1B). Les troubles des acquisitions et apprentissages représentent 10% de la population.

Physiopathologie
– Interaction complexe entre facteurs génétiques et environnementaux
– Les formes syndromiques ont une anomalie chromosomique ou génétique bien identifiée (X fragile, délétion 22q11…)
– Nombreux facteurs environnementaux : complications obstétricales, prématurité / faible poids de naissance, exposition à des toxiques pendant la grossesse (alcool, médicaments, autres), faible niveau socio-économique / âge élevé des parents, carences affectives précoces

Comorbidités : les troubles neurodéveloppementaux sont fréquemment associés entre eux, à d’autres pathologies psychiatriques (troubles anxieux, de l’humeur et du comportement) et non-psychiatriques.

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Fonction psychomotrice non atteinte pour l’age

A ) Clinique

  • Evaluation globale

L’évaluation clinique du développement comprend
– ATCD personnels et familiaux
– Anamnèse de l’histoire du développement (neurologique, croissance, stade pubertaire)
– Recherche de signes d’alerte (cf. tableau) ± utilisation de questionnaires cliniques pour certains symptômes

Fonctions psychomotrices Signes d’alerte
Dans tous les cas, des régressions du développement doivent être recherchées
Langage oral Âge des premiers mots > 18 mois
Âge des premières phrases > 24 mois
Inintelligible 1A,1B ou absence de phrases à 3 ans 1B
Motricité globale Ne tient pas sa tête à 3 mois 1B
Ne tient pas assis à 9 mois 1B
Ne marche pas à 18 mois
Ne pédale pas à 3 ans 1B
Motricité fine Difficulté à s’habiller et manger seul à 4 ans
Difficultés à boutonner, lacer et zipper à 6 ans
Propreté diurne et nocturne Propreté diurne non acquise à 30 mois
Performances scolaires Aménagements scolaires individuels et redoublement
Socialisation Absence de sourire réponse ou d’attention conjointe à 6 mois
Sommeil Absence de périodicité jour/nuit à 6 mois
  • Signes spécifiques propres à chaques étio 1B
Etio Clinique Bilan spe
Déficience intellectuelle = trouble du développement intellectuel (2-3%) Déficit intellectuel global, avec atteinte des fonctionnements intellectuel et adaptatif
QI < 70 (limites d’interprétation)
Retard de langage ou retard global du développement, difficultés d’apprentissage et du comportement
Troubles des acquisitions
TSLO (trouble spécifique du langage oral) Retard de langage en l’absence de déficit sensoriel auditif, de trouble acquis du langage, de négligence grave ou de maltraitance
Questionnaires IFCD et IDE, ERTL4 lors de l’examen de la 4e année
 Bilan orthophonique
Dyspraxie : trouble de l’acquisition des coordinations motrices (5-7% des enfants entre 5 et 11 ans) Difficultés graphiques, maladresses, puis difficultés en mathématiques (géométrie ++)
Difficultés à planifier, programmer et coordonner les gestes complexes intentionnels
Parfois difficultés visuo-spatiales, troubles de coordination oculomotrice
Bilan psychomoteur ou d’ergothérapie
Troubles spécifiques des apprentissages
Dyslexie, dysorthographie : troubles spécifiques du langage écrit (6-8%) Difficultés de reconnaissance des mots écrits en terme de fluence (vitesse) ou d’exactitude (précision)
± Troubles de la compréhension secondaires à ces difficultés, dans les formes sévères
Bilan orthophonique
Dyscalculie (2-6% des enfants) Trouble des compétences numériques (sens du nombre) et des habiletés arithmétiques (calcul, comptage, lecture, écriture des nombres) Bilan orthophonique
Dysgraphie  Trouble de l’écriture0 Bilan psychomoteur ou d’ergothérapie
Autres troubles neurodéveloppementaux
Trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) (5%) Déficit précoce et durable de l’attention, avec hyperactivité motrice et impulsivité
Formes à prédominance inattentive (fille), hyperactive ou mixte
Troubles du spectre autistique (TSA) (1%) Anomalies de la communication et des interactions sociales + caractère restreint et répétitif des comportements et intérêts
Encéphalopathies neurodégénératives *(< 30% des troubles neurodéveloppementaux) Régression des acquisitions après un développement normal
Hérédité autosomique récessive ++, liée à l’X ou mitochondriale
IRM, explorations électrophysiologiques (EEG…)
Diagnostic de certitude : explorations biochimiques, enzymatiques, génétiques

* Principales encéphalopathies neurodégénératives
Encéphalopathies neurométaboliques
.Maladies lisosomales = mucopolysaccharidoses et neurolipidoses, maladies peroxysomales (signes permanents, progressifs)
.Pathologies du métabolisme intermédiaire = amino-acidopathies, acidémies organiques (début aigu évoquant une intoxication aiguë ou progressif)
.Maladies mitochondriales (transmission maternelle, évolution par poussées)
Leucoencéphalopathies génétiques : atteinte de la myéline primitive (hypomyélinisation) ou secondaire
Encéphalopathies avec surchage en fer des noyaux gris
Nombreux autres

B ) Paraclinique

aucun pour le dg positif 0

C ) Diagnostic différentiel

Retard moteur de cause périphérique (amyotrophie spinale infantile, neuropathies sensitivomotrices héréditaires, myopathies) : éveil et capacité cognitives préservés

Troubles de la relation parents-enfants
– troubles réactionnels l’attachement
– anxiété de séparation

Anomalie sensoriel : hypoacousie, …

4) PEC

A ) Bilan

  • BIlan étio 1B

Déficience intellectuelle avec ou sans dysmorphie associée : consultation en neuropédiatrie et/ou génétique

Anomalie neurologique et/ou épilepsie au 1er plan : consultation en neuropédiatrie + IRM cérébrale

  • Bilan du déficit 1A

Evaluation :
– du retentissement fonctionnel
– du critère de spécificité ( un déficit est spécifique s’il ne peut pas être expliqué par un autre trouble)
– de la sévérité de l’atteinte via la quotien de développement (QD) 1B

B ) Traitement

Mesures communes
– PEC précoce et intensive
– Multidisciplinaire, coordonnée par un médecin référent
– Interventions de guidance parentale

Mesures spécifiques
– Rééducation orthophonique dans les dysphasies, dyscalculies, les troubles de la communication
– Ergothérapie dans les dyspraxies, les dysgraphies
– Autres : voir fiches dédiées (TSA, TDAH, déficience intellectuelle)

Scolarité : Le PAP (projet d’accompagnement personnalité) permet des aménagements scolaires simples, il est validé par le médecin scolaire. Les aménagements et orientations plus complexe suivant nécessitent une notification de la MDPH (maison départementale des personnes handicapées) :
Aménagements scolaires
– PPS (projet personnalisé de scolarisation)
– AVS (auxiliaire de vie scolaire)
Orientations scolaires
– ULIS (unités localisées pour l’inclusion scolaire) +/- spécialisé dans un trouble du développement
– IME (instituts médico-éducatifs) si le retentissement fonctionnel est majeur

Autres structures utiles
– Services de proximité : CMP, CMPP (centre médico-psycho-pédagogique), CAMPS
– SESSAD (services d’éducation et de soins à domicile, spécialisées dans un trouble neurodéveloppemental)
– CRA (centre de ressource autisme), centres référents des troubles des apprentissages et consultations spécialisées hospitalières