-
Dégénérescence hépato-lenticulaire
1) Généralité 1A Déf 2 : la maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation de cuivre libre dans l’organisme (toxicose cuprique). Physiopathologie – Mutation du gène du transporteur ATPB7 (transporteur intra-hépatique du cuivre, gène porté par le chromosome 13), qui permet en temps normal d’incorporer le cuivre […]
-
Syndrome parkinsonien
1) Généralités Def 1A : Ensemble des symptômes et signes résultant traduisant une lésion ou plus souvent un dysfonctionnement du système dopaminergique nigro-strié (substance noire mésencéphalique et striatum). Fait partie, avec les mouvements anormaux, du syndrome extra-pyramidal. Urgences : clinique/Paraclinique aucune Diagnostic positif : Le syndrome parkinsonien est exclusivement clinique 1) Etiologie 1B Les 2 principales […]
-
Sclérose en Plaques
1) Généralité 1A Déf : maladie inflammatoire chronique du système nerveux central (SNC), caractérisée par l’atteinte de la gaine de myéline associée à une atteinte axonale primitive ou secondaire. Physiopathologie – Attaque de la gaine de myéline par le système immunitaire (clone lymphocytaire auto-réactif) : maladie auto-immune à médiation cellulaire- Présence de plaque de démyélinisation focale […]
-
Les maladies du spectre de la neuromyélite optique
-
Polyradiculoneuropathie Inflammatoire Démyélinisante Chronique
-
Acidurie glutarique type 1
-
Syndrome vestibulaire
1) Généralités 1 Déf : ensemble des symptômes et signes résultant d’une lésion du système vestibulaire. Physiopathologie – Le système vestibulaire assure le maintient de l’équilibre de l’axe du corps et le maintient de la stabilité oculaire pendant le mouvement.- Il comprend 3 éléments : le vestibule, le nerf vestibulaire et les noyaux vestibulaires du tronc cérébral- On […]
-
Syndrome cérébelleux
1) Généralités 1 Déf : ensemble des symptômes et signes résultant d’une atteinte du cervelet lui-même ou des voies cérébelleuses (pédoncules cérébelleux supérieur, moyen et inférieur) Physiopathologie 0 – Cervelet = centre d’équilibre et de la coordination des mouvements ; horloge interne marquant le temps ; communication avec la vision et l’audition ; intervention indirecte dans le processus cognitif […]
-
Syndrome pyramidal
1) Généralités 1 Déf : ensemble de symptômes et signes résultant de l’atteinte, à quelque niveau que ce soit, de la voie cortico-spinal (faisceau pyramidal), support de la commande motrice volontaire. Physiopathologie – L’atteinte du faisceau cortico-spinal est caractérisée par des signes déficitaires – Des signes de spasticité sont observés et sont liés à la libération d’activités motrices […]
-
Syndrome myogène
1) Généralités 1 Déf : ensemble des symptômes et signes résultant d’une maladie intrinsèque au muscle (myopathie). 2) Diagnostic 1 Clinique Paraclinique Faiblesse musculaire, douleurs, crampesDéficit moteur proximal et bilatéral +++ Electrodiagnostic neuro-musculaire Dosage de la créatine kinase (CK) sériqueBiopsie musculaire A ) Clinique Signes fonctionnels Faiblesse musculaire : retentit sur les activités motrices courantes (marche, course, etc.) Douleurs musculaires […]