Pédiatrie – Gynéco-obstétrique
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 43
1) Diagnostic prénatal invasif
Indications 0
– Anomalie anatomique, chromosomique ou génétique grave
– Le diagnostic prénatal exposant à un risque de PFI *, il ne doit être proposé que dans les cas où les résultats d’analyse pourraient amener le couple à demander une interruption de grossesse (et où celle-ci serait autorisée).
Technique : il existe 2 méthodes principales présentées ci-dessous.
| Choriocentèse = biopsies de trophoblaste (BT) | Amniocentèse = ponction de liquide amniotique (PLA) | |
|---|---|---|
| Terme | 11 – 13 SA | 15 – 32 SA (voire plus) |
| Analyse | Caryotype placentaire ADN foetal Activités enzymatiques cellulaires |
Caryotype foetal ADN foetal Activités enzymatiques cellulaires Dosages biochimiques sur LA |
| Délai | Direct (division spontanée) : 1-3 j Culture (de cellules de l’axe mésenchymateux) : 1 semaine Tests ADN : 1-2 semaine selon l’analyse |
FISH interphasique : 1-3 j Culture : 10–20 j Tests ADN : 1–2 semaines selon analyse, dont ACPA ** |
| Epidémio | 10.000 gestes / an, 1 % de PFI* | 30.000 gestes / an, 0,5 % de PFI* |
* PFI = pertes foetales iatrogènes (PFI)
** ACPA : analyse chromosomique sur puce ADN pour identifier des remaniements de petite taille en cas d’anomalie morphologique foetale, ou mieux définir une anomalie diagnostiquée au caryotype foetal standard.
Dans les situations de fécondation in vitro (FIV), le diagnostic peut être pré-implantatoire (sous certaines conditions), réalisé à un stade précoce du développement embryonnaire, en vue d’une sélection des embryons non-porteurs d’une anomalie génétique pour l’implantation.
2) Interruption médicale de grossesse (IMG)
L’interruption de grossesse est limitée au terme de 14 SA lorsqu’elle est volontaire (cf. IVG). Il existe 2 exceptions où l’interruption est autorisée sans limite de terme (pathologie maternelle 0 ou foetale grave), il s’agit alors d’une interruption médicale de grossesse (IMG).
| Patho. maternelle 0 | Patho. foetale | |
|---|---|---|
| Indication | Mise en péril grave de la santé de la femme | Forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection reconnue comme incurable au moment du diagnostic |
| Processus / validation | Equipe d’au moins 4 personnes dont un médecin gynécologue du CPDPN, un spécialiste de l’affection dont la femme est atteinte, un médecinchoisi par la femme et une personne qualifiée tenue au secret pro. (AS, psychologue…) | La demande est formulée par la mère ou le couple, et examinée par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Selon les situations, le couple peut être amené à rencontrer des spécialistes de la pathologie, l’autorisation d’IMG doit être validée par 2 médecins du CPDPN. |
Des entretiens avec l’équipe d’IMG permettent d’aborder
– Les modalités de l’IMG, l’arrêt de vie foetale (à partir de 22SA)
– L’autorisation pour un examen foetopathologique (consentement spécifique)
– La possibilité de voir le corps, sa PEC, l’organisation d’obsèques…
– L’aide par un psychologue, systématiquement proposée
