Hémophilie

!! FICHE NON RELUE !!

Hémato
Fiche réalisée selon le plan MGS


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Sommaire


1) Généralités 1 haut

Déf : Trouble de la coagulation aboutissant à un risque hémorragique par déficit en un facteur de la coagulation.

  • Etiologies

Déficit congénital : absence de synthèse d’un facteur. Maladie congénitale récessive lié au sexe (30% de novo). Ne touche quasiment que les hommes. 2 types :
– Hémophilie A = déficit en facteur VIII
– Hémophilie B = déficit en facteur IX

Déficit acquis : présence d’un anticoagulant circulant (ACC) très souvent dirigé contre le facteur VIII (rarement facteur IX, V, II). Les principales causes sont :
– idiopathique de la vieillesse
– pathologie auto-immune
– cancer (hémopathie ou cancer solide)
– post-partum

2) Diagnostic 1  haut

Clinique Paraclinique
Syndrome hémorragiqueDéficit en facteur

A ) Clinique

Terrain : Selon le type d’hémophilie
– congénital = contexte familiale / personnel d’hémorragie (! 30% de novo !)
– acquis = femme âgée ou sur terrain d’auto-immunité

Clinique : Syndrome hémorragique plus ou moins important. Dans les hémophilie congénitale sévère, le diagnostic est souvent porté lors de l’acquisition de la marche. On retrouve classiquement des hémarthroses et des hématomes des tissus mous parfois grave (plancher de la bouche, rétro-orbitaire, creux poplité…)

B) Paraclinique

Anomalies communes du bilan de coagulation : en cas d’atteinte des facteurs VIII ou IX, on retrouve :
– TCA allongé avec TP et TT normaux
– déficit en un facteur

Anomalies spé en cas d’hémophilie acquise :
– TCA non corrigé par l’ajout de plasma témoin (parfois corrigé si taux d’anticorps faible)
– présence d’un anticoagulant circulant !

C) Différentiel

Maladie de Willebrand : le déficit en vWF entraine une diminution du facteur VIII. Etude qualitative et quantitative du vWF nécessaire.

3) Evolution 1  haut

Histoire naturelle : en l’absence de traitement, la mortalité est élevée

4) PEC 1  haut

A ) Bilan

Bilan du syndrome hémorragique

Examens si signes de gravité : Examens en urgence ! 
– groupe sanguin si hémorragie importante
– TDM neuro si trouble neurologique
– écho abdo si douleur abdominal / hématurie

Bilan particulier 2 :
– Groupe sanguin
– Conseil génétique chez la mère d’un hémophile en cas de nouvelle grossesse (avec test spécifique, diagnostic de sexe +/- génotypage)
– Sérologie virale (pour suivi des complications post-transfusionnelle)

B ) Traitement

PEC en urgence si saignement grave

  • Education thérapeutique

Porte d’une carte, suivi dans un center spécialisé

Contre-indication
– médicament déprimant l’hémostase (sauf avis spé)
– injection intra-musculaire ou chirurgie sans prémédication

  • Traitement médicamenteux

Corticothérapie en cas d’hémophilie acquise

Traitement hématologique spécifique : selon le type d’hémophilie
–  congénital : concentré de facteur d’origine plasmatique ou recombinant déficitaire au long cours. Si hémophilie A peu sévère, possible utilisation de desmopressine
–  acquis : uniquement en aigüe pour controler l’hémorragie. Complexe prothrombotique activés ou facteur VII activé recombinant.

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Une réflexion au sujet de « Hémophilie »

  1. La définition du terme hémophilie n’est pas claire.
    – Dans la majorité des cas (définition HAS, Larousse), il s’agit de l’hémophilie congénitale (A ou B).
    – La SFH élargi englobe également dans ce terme l’hémophilie acquise avec anticorps anti-VIII acquis.
    – Par extension, on peut également englober les rares cas d’anomalie de la coagulation par auto-anticorps dirigé contre un facteur unique, autres que ceux mentionnés ci-dessus (comme dans cette fiche)

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