Hypercholestérolémie familiale hétérozygote

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Vascu – Cardio Endoc
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 220

Dernières mises à jour
– Octobre 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Principales dyslipidémies : stratégies de PEC (Fiche mémo HAS – 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
3) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 2

Déf : dyslipidémie d’origine génétique (mutation du récepteur LDL ou de l’apolipoprotéine B 0), de transmission autosomique dominante

Epidémiologie : 1/500 en population générale 0, sous-diagnostiqué 2

2) Diagnostic 2

Signes d’appel
– Hypercholestérolémie avec LDL-C ≥ 1,9 g/L chez l’adulte (ou 1,6 g/L chez l’enfant), jusqu’à 4 g/L
– Dépôts extravasculaires de cholestérol (xanthomes tendineux ++)
– ATCD personnel ou familial d’accident vasculaire précoce

Confirmation diagnostique : critères clinico-biologiques du Dutch Lipid Clinic Network ; ou analyse génétique si possible

3) PEC 2

A ) Bilan

Evaluation du risque CV : outil SCORE inapproprié en raison d’un risque présent depuis la naissance

Dépistage chez les apparentés du 1er degré

B ) Traitement

Objectifs de LDL-C
– < 1,3 g/L avant l’âge de 20 ans
– Idem hypercholestérolémie isolée après 20 ans si risque CV élevé ou très élevé

Traitement : identique à celui de l’hypercholestérolémie isolée, avis spécialisé en cas de résistance au traitement

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