Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2)

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EndocrinoOncologie
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Sources

1) Généralité 1A

Déf : les NEM2 impliquent toujours la survenue d’un cancer médullaire de la thyroïde. Il en existe 3 formes principales

Forme Cancer et signes associés Incidence dans cette forme
NEM2A (60%) Cancer médullaire thyroïdien 100 %
Phéochromocytome 60 %
Hyperparathyroïdie 5-20 %
Notalgie paresthésique 0 20 %
NEM2B (5%) Cancer médullaire thyroïdien 100 %
Phéochromocytome
Morphotype marfanoïde
Neuromes sous-muqueux
Ganglioneuromatose digestive
50 %
FMTC (Familiar medullary thyroïd carcinoma, 35%) Cancer médullaire thyroïdien isolé, survenue + tardive (40 ans 0) 100 %

Physiopathologie : mutations germinales activatrices du proto-oncogène RET, codant un récepteur à activité tyrosine-kinase qui relaie des signaux de croissance et de différentiation dans la crête neurale.

L’âge de début des signes (vers 10 ans pour une NEM2A, 40 ans pour un FMTC) et le pronostic sont très influencés par le génotype.

2) PEC 1A

A ) Bilan

Une mutation du gène RET est recherchée devant toute découverte de cancer médullaire de la thyroïde ou de phéochromocytome.

Le bilan recherche, selon le point d’appel initial, d’autres atteintes pouvant s’intégrer dans une NEM2. Une enquête familiale (oncogénétique) est organisée chez les apparentés.

B ) Traitement

PEC des néoplasies et troubles endocriniens associés

Thyroïdectomie prophylactique : l’âge de réalisation dépend du type de mutation

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