Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1)

! Fiche non-relue par un tiers !

EndocrinoOncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 266

Dernières mises à jour
– Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEEDMM 3e édition 2016 – item 266 (référentiel d’endocrinologie)

1) Généralité 1A

Déf 0 : la NEM1, ou syndrome de Werner, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante responsable de tumeurs endocrines multiples.

Atteintes de la NEM1
Hyperparathyroïdie primaire (95%) avec hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes, habituellement la 1ère manifestation
– Tumeurs pancréatiques : insulinome
– Tumeurs gastriques : gastrinome (sd de Zollinger-Ellison)
Adénome hypophysaire : prolactinome
– Autres 0 : tumeurs endocrines cortico-surrénaliennes (adénome de Conn, syndrome de Cushing), bronchique, thymique

Physiopathologie : mutation du gène MEN1 codant pour la ménine

2) Diagnostic 1A

Recherche des autres atteintes 1A chez le cas index et les apparentés 0

Analyse génétique 0 : cas index et apparentés ; également indiquée en l’absence d’histoire familiale devant toute hyperparathyroïdie primaire survenant avant 50 ans / tumeur endocrine pancréatique avant 60 ans

Hyperparathyroïdie primaire

! Fiche non-relue par un tiers !

EndocrinoOncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 266


Dernières mises à jour
– Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEEDMM 3e édition 2016 – item 266 (référentiel d’endocrinologie)
1B : CUEN 7e édition 2016 – item 266 (référentiel de néphrologie – nouvelle édition disponible, non-vue)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) PEC

1) Généralité 1A

Déf : sécrétion autonome de PTH liée à une lésion parathyroïdienne, responsable d’anomalies du métabolisme phospho-calcique. Sa découverte est fortuite sur la constatation d’une hypercalcémie dans 80 % des cas.

Epidémiologie : prévalence = 0,15 % en population générale, jusqu’à 1-3 % chez les femmes ménopausées (formes asymptomatiques / modérées).

Etiologies

Formes sporadiques
– Adénome unique ou multiple
– Hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes
– Cancer parathyroïdien (rare)

Formes syndromiques
– Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1 – 1%, mutation MEN) : insulinome, gastrinome, adénome hypophysaire
– Néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (NEM2A, mutation RET) : cancer médullaire de la thyroïde, phéochromocytome
– Jaw-syndrome (mutation HRPT2) : tumeur osseuse fibreuse de la mandibule

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Douleurs et tuméfactions osseuses, fractures pathologiques
Lithiase urinaire
CCA
Hypercalcémie + PTH normale ou haute

A ) Clinique

Terrain
– Formes sporadiques : sujet > 50 ans
– Associée à une NEM : sujet jeune, ATCD familiaux

Signes osseux
– Douleurs osseuses calmées au repos, tuméfactions
– Fractures pathologiques « spontanées »

Signes rénaux
– Colique néphrétique lithiasique, hématurie
Insuffisance rénale chronique

Signes rhumatologiques : chondrocalcinose articulaire aiguë (CCA)

B ) Paraclinique

NB : le diagnostic d’hyperPTH primaire est biologique !

> Biologie : association hypercalcémie + PTH normale ou haute

Hypercalcémie
– Peut être fluctuante les premiers mois / années
– ± Masquée par une hypovitaminose D, une hypoalbuminémie ou une acidose (mesure calcémie ionisée)

Dosage PTH plasmatique : valeur élevée ou ‘anormalement normale’

Hypophosphorémie (50%) : selon les apports alimentaires et la fonction rénale

Hypercalciurie : franche ou dans les limites de la normale, permet d’éliminer une hypercalcémie-hypocalciurie familiale

> Ostéodensitométrie avec évaluation du tiers distal du radius +++ : diminution de densité prédominant sur l’os cortical

> Imagerie : ssi indication opératoire

Evaluation des glandes parathyroïdes
– Echographie et scinti au Sesta-MIBI : valeur localisatrice de l’adénome proche de 100 % si ces 2 imageries sont concordantes en présence d’un diagnostic biologique
– Pas indispensables si une exploration de toutes les glandes parathyroïdes est nécessaire (ex : suspicion de NEM1), l’exploration chirurgicale étant alors la plus fiable

Signes osseux
– Voûte crânienne : ostéoporose granuleuse
– Mâchoires : disparition de la lamina dura
– Mains : résorption des houppes phalangiennes (acro-ostéolyse 0)
– Bassin-fémurs : stries de Looser-Milkmann
– Tassements vertébraux
– Ostéite fibrokystique de Recklinghausen (forme historique, exceptionnelle de nos jours)

C ) Diagnostic différentiel

Hyperparathyroïdie secondaire : réactionnelle à une hypocalcémie

Autres causes d’hypercalcémie, dont l’hyperparathyroïdie tertiaire (autonomisation de la glande parathyroïde par adénome parathyroïdien unique ou multiples, dans un contexte d’insuffisance rénale chronique / transplantation rénale).

3) PEC

  • Formes asymptomatiques 1B

Surveillance simple

  • Formes symptomatiques 1A

> PEC chirurgicale

Seule la chirurgie permet une guérison. Il existe 2 grandes techniques, la guérison est dans tous les cas de 95-99 % avec une morbi-mortalité quasi-nulle (hypoparathyroïdie post-op, lésion des nerfs récurrents).

Chirurgie conventionnelle sous AG
– Incision cervicale transverse, exploration des 4 parathyroïdes
– ± Recherche de glandes surnuméraire ou exploration des sites fréquents d’ectopie si la glande pathologique n’est pas retrouvée en position normale
– Résection des glandes volumineuses, préservation des glandes d’aspect normal
– Parathyroïdectomie subtotale (des 7/8) dans les formes hyperplasiques
– Pas d’imagerie pré-op systématique

Chirurgie mini-invasive
– Indiquée si lésion unique, absence de goitre, absence d’ATCD de chirurgie thyroïdienne
– Imagerie pré-op systématique !

Indications chirurgicales 1B
– Age < 50 ans
– Hypercalcémie > 2,75 mmol/L
– Calciurie > 10 mmol/24h
– Insuffisance rénale (DFG < 60 mL/min) attribuable à l’hyperparathyroïdie primaire
– Atteinte osseuse (perte minérale osseuse ou ostéite fibrokystique)

> PEC médicamenteuse 1B pour les patients inopérables : biphosphonates (atteinte osseuse) et/ou cinacalcet (hypercalcémie). La carence en vitamine D peut être corrigée sous couvert d’une surveillance de la calcémie et de la calciurie.

Pathologie rachidienne dorsale mécanique

! Fiche non relue par un tiers !

Rhumato
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 92


Dernières mises à jour
Février 2019 : mise à jour de la source COFER, modification de la définition + titre (dorsalgie « mécanique » et plus « non-spécifique », réorganisation des étiologies, disparition d’autres informations – mise à jour de la source MPR, modifications mineures (Vincent)
Mars 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : COFER 6e édition 2018 – item 92 (référentiel de rhumatologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : COFEMER 6e édition 2018 – items 92 (référentiel de MPR – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : la pathologie rachidienne dorsale mécanique regroupe les pathologies dégénératives du rachis thoracique et des articulations costo-vertébrales.

Epidémiologie 0 : la dorsalgie fonctionnelle est fréquemment observée chez la femme jeune, en particulier avec activités professionnelles contraignantes (secrétaires, couturières, coiffeuses…). Elle représente 5 à 10 % des consultations en rhumatologie.

Etiologies : les étiologies mécaniques sont rarement symptomatiques !
– Scoliose
– Maladie de Scheuermann (épiphysite de croissance des plateaux vertébraux ± compliquée tardivement d’une cyphose sénile de Schmorl par arthrose antérieure)
– Hernie discale (rare à cet étage)
– Arthrose costo-vertébrale ou des zygapophyses
– Dérangement intervertébral mineur (DIM) 1B
– Cervicalgie projetée 1B
– Dorsalgie fonctionnelle (diagnostic d’élimination)

Notes 0 :
– Le terme de dorsalgies « communes » n’est pas utilisé contrairement aux cervicalgies et lombalgies, probablement pour souligner la plus grande fréquence des causes symptomatiques et notamment viscérales à cet étage.
– Le DIM est un concept issu de la médecine ostéopathique qui expliquerait la plupart des rachialgies, symptomatiques ou non. Il correspond à une dysfonction mécanique et réflexe, généralement réversible, sans traduction radiologique (ex : syndrome de la charnière thoraco-lombaire, insertion du muscle splénius). Il n’est mentionné que par les MPR dans la section dorsalgies, mais recouvre un pan de pathologie rachidienne bien plus large.

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Douleurs en regard du rachis thoracique Radio systématique

A ) Clinique 0

Les dorsalgies fonctionnelles sont des douleurs mécaniques sans signe neurologique (pas d’irradiation en hémi-ceinture, pas de syndrome pyramidal sous-lésionnel)

L’examen recherche en particulier un trouble de la statique (cyphoscoliose, dystrophie de croissance, troubles musculaires) qui peut être responsable de dorsalgies s’il existe des lésions dégénératives en regard, souvent dans la concavité des courbures.

Dans tous les cas, l’examen clinique vérifie l’absence de « Drapeaux rouges », signes d’appel des dorsalgies secondaires (cf. Diagnostics différentiels) 1A
– Début insidieux, évolution lentement progressive, rythme inflammatoire, caractère rebelle aux traitements symptomatiques, localisations multiples ou atypiques
– Contexte infectieux, inflammatoire, néoplasique (fièvre, ADP, AEG…)
– Immunosuppression, corticothérapie, toxicomanie

B ) Paraclinique 1A

Radiographies du rachis thoracique systématiques : normales ou trouble statique avec lésions dégénératives

C ) Diagnostic différentiel 1A

Dorsalgies symptomatiques rachidiennes
– Spondylodiscite infectieuse ou à germes banals
Spondyloarthrite
– Fracture ostéoporotique, maladie de Paget
Tumeur : intrarachidienne (neurinome, épendymome, méningiome…), maligne (métastase, myélome), bénigne (ostéoblastome, angiome vertébral, ostéome ostéoïde…)
– Hernie discale dorsale (exceptionnel)

Dorsalgies symptomatiques viscérales
– Cardiovasculaire : angor, SCA, péricardite, AAA ou dissection aortique
– Pulmonaire : cancer bronchique, pleurésie, tumeur médiastinale
– Digestive : UGD, affection hépatobiliaire, pancréatite ou gastrite, cancer (estomac, œsophage, pancréas)

3) Evolution 0

L’évolution des dorsalgies bénignes est souvent longue et rebelle au traitement, mais spontanément résolutive.

4) PEC 1A

A ) Bilan

En raison de la fréquence des causes symptomatiques dans les dorsalgies, il systématiquement faut réaliser un bilan étiologique minimum

Bilan étiologique devant une dorsalgie
Bilan de 1ère intention
– Radiographies du rachis thoracique F+P systématiques
– Biologie : VS, NFS, CRP, EPP au moindre doute
Autres selon l’orientation
– Scintigraphie, TDM, IRM
– Endoscopie gastrique, explorations cardio-vasculaires…

B ) Traitement

Dorsalgie fonctionnelle
– Antalgiques lors des poussées douloureuses
– Rééducation et renforcement musculaire, correction posturale
– PEC psychologique

Déplacement intervertébral mineur 0
– Techniques d’auto-étirement +++
– Manipulation vertébrale

Pathologie rachidienne cervicale « commune »

! Fiche non relue par un tiers !

RhumatoNeuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 92


Dernières mises à jour
Février 2019 : mise à jour de la source COFER : ajout des « drapeaux », disparition de l’insuffisance vertébro-basilaire, autres modifs mineures / mise à jour de la source COFEMER, modifications mineures (Vincent)
Mars 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : COFER 6e édition 2018 – items 92 et 93 (référentiel de rhumatologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CEN 4e édition 2016 – item 93 (référentiel de neurologie)
1C : COFEMER 6e édition 2018 – item 92 (référentiel de MPR – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : la pathologie rachidienne cervicale « commune » regroupe les pathologies dégénératives du rachis cervical.

Selon leur évolution, on décrit des cervicalgies 1C
– Aiguës : < 6 semaines
– Subaiguës : 6 semaines à 3 mois
– Chroniques : > 3 mois

Epidémiologie : 2/3 de la population est concerné ≥ 1 fois dans sa vie par les cervicalgies. 1C

La cervicoarthrose anatomique (radiologique) est très fréquente (> 50 % des sujets de plus de 40 ans). Seulement la moitié d’entre elles sont symptomatiques (!) 1A

Etiologies
– Cervicarthrose +++, nodule disco-ostéophytique dans les NCB communes
– Hernie discale (« fragment discal » du sujet jeune 1A, ou secondaire à l’arthrose 1B)
– Troubles fonctionnels musculo-ligamentaires

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Syndrome cervical, NCB, myélopathie cervico-arthrosique, insuffisance vertébro-basilaire Rx cervicale de face, profil, 3/4 gauche et droit (sauf cervicalgie comme aiguë typique)

Les signes décrits dans les parties A et B correspondent aux « Drapeaux verts », en faveur d’une origine mécanique. Les cervicalgies secondaires, d’origine non-dégénérative,

A ) Clinique

4 tableaux cliniques sont observables dans la pathologie rachidienne cervicale.
La cervicarthrose peut se révéler par ces 4 tableaux, les hernies sont plus souvent responsables de NCB (et les troubles fonctionnels sont plutôt une cause de syndrome cervical 0).

Dans tous les cas, l’examen clinique vérifie l’absence de « Drapeaux rouges », signes d’appel des cervicalgies secondaires (cf. Diagnostics différentiels)
– Début insidieux, évolution lentement progressive, rythme inflammatoire, caractère rebelle aux traitements symptomatiques, localisations multiples ou atypiques
– Contexte infectieux, inflammatoire, néoplasique (fièvre, ADP, AEG…)
– Immunosuppression, corticothérapie, toxicomanie

  • Syndrome cervical

Signes fonctionnels

Syndrome cervical aigu : douleurs et raideur cervicales survenant brutalement, volontiers le matin au réveil (torticolis)

Syndrome cervical chronique ++
– Douleurs mécaniques (mais recrudescence nocturne possible) de la nuque
– Evoluant par poussées (parfois sur un fond douloureux permanent)
– ± Irradiant à l’occiput, l’épaule ou la région inter-scapulo-vertébrale.

Les cervicalgies peuvent être exacerbées par les mouvements du rachis, les efforts de toux, parfois le décubitus. 1B

Examen clinique
– Points douloureux à la palpation / mise en rotation de la colonne vertébrale
– Contracture (plus marquée en aigu), ± attitude antalgique en délordose et/ou flexion latérale et rotation
– Limitation modérée des amplitudes cervicales ou craquements à la mobilisation
– Examen neurologique normal

  • Névralgies cervicobrachiales (NCB) = radiculalgie

Le syndrome cervical s’associe à des signes neurologiques permettant d’identifier la / les racines atteintes : radiculalgie, déficit moteur (habituellement modéré) et ROT diminués ou abolis. Un syndrome cellulo-téno-myalgique (recherché au pincé-roulé) peut s’associer sur le trajet radiculaire.

  • Myélopathie cervico-arthrosique = compression médullaire

Atteinte pyramidale avec spasticité, troubles sensitifs et sphinctériens prédominants, signe de Lhermitte 1B

  • Insuffisance vertébro-basilaire 0 = compression de l’artère vertébrale

Dans l’insuffisance vertébro-basilaire, la cervicarthrose n’est souvent qu’un facteur surajouté à d’autres lésions (athéromateuses ++), exceptionnellement la cause unique.

Forme aiguë neurologique : accidents transitoires (syndrome vestibulaire, accidents moteurs transitoires type drop attacks, hémianopsie…) ou durables (syndromes du tronc cérébral).

Forme chronique symptomatique : signes fonctionnels riches, d’intensité modérée mais chroniques (céphalées, sensations vertigineuses, acouphènes, troubles visuels) en contraste avec un examen physique pauvre.
Les troubles persistent quelques mois ou années, mais peuvent disparaître spontanément. L’existence de cette forme est remise en cause.

B ) Paraclinique

Radio cervicale
– Normale ; ou discarthrose, uncarthrose, arthrose apophysaire postérieure (prédominant au rachis cervical moyen ou bas 0)
– Il faut garder en tête la prévalence importante de l’arthrose cervicale asymptomatique avant d’imputer une cervicalgie à l’arthrose.

Indications à la radiographie cervicale
– Douleurs cervicales chroniques (ne pas répéter en l’absence de drapeau rouge)
– Présence de drapeau(x) rouge(s), aggravation de la douleur

Suspicion d’insuffisance vertébro-basilaire 0 : doppler avec manœuvres positionnelles et angio-IRM

L’ENMG 1B, lorsqu’il est réalisé, montre lors des atteintes radiculaires
– Une atteinte neurogène avec possible réduction de l’amplitude motrice
– Et une normalité du potentiel d’action sensitif

C ) Diagnostics différentiels

Cervicalgies symptomatiques
Tumorale : métastases, localisation myélomateuse, tumeur intrarachidienne ou de la fosse postérieure
– Infectieuse : spondylodiscite
– Inflammatoire . spondyloarthrite, polyarthrite rhumatoïde, chondrocalcinose
– Post-traumatique: fractures (notamment charnière occipitale : fracture occulte de l’apophyse odontoïde) et luxations
– Douleurs projetées d’origine ORL ou cervicale antérieure

NCB symptomatiques
Tumorale : maligne (métastase, myélome), ou bénigne (neurinome, ostéome ostéïde, kyste anévrismal)
– Infectieuse : spondylodiscite, méningoradiculite (herpès, zona, Lyme)
Syndrome de Pancoast-Tobias : NCB C8 rebelle, syndrome de Claude-Bernard-Horner, envahissement de l’apex pulmonaire
– Neurologique : syringomyélie, neurinome
– Syndrome de Parsonage-Turner : trajet C5, pas d’élément rachidien, névrite virale

Pathologies mécaniques pouvant mimer un trajet radiculaire
– Pathologie de la coiffe des rotateurs (C5)
– Epicondalgie ou syndrome du canal carpien (C6)
– Syndrome de la traversée thoracobrachiale = défilé des scalènes : douleurs ou paresthésies mal systématisées

3) Evolution 1A

Les cervicalgies communes ont une évolution favorable comparée aux cervicalgies secondaires, souvent à type d’accès aigus itératifs, et parfois d’évolution chronique.

La plupart des NCB communes évoluent favorablement en 4 à 6 semaines. 1B

Le risque de passage à la chronicité est majoré en présence de « Drapeaux jaunes » (contexte bio-psycho-social) ou de « Drapeaux noirs » (facteurs professionnels).

Drapeaux jaunes : dépression, anxiété, peur de la douleur et du trauma, catastrophisme, fausses croyances et informations, recherche de bénéfices secondaires, conflit professionnel ou familial…

Drapeaux noirs : insatisfaction au travail, conflits et litiges avec une assurance la Sécurité sociale, un expert, excès de sollicitude, conditions de travail difficiles sans opportunité de changement, type d’activité professionnelle…

4) PEC 1A

A ) Bilan

Devant un syndrome cervical aigu isolé (pas de doute avec un différentiel), le diagnostic de cervicalgie commune peut être retenu sans bilan (radiographies optionnelles).

En dehors de cette situation, il faut réaliser un bilan étiologique minimum

Bilan étiologique devant une cervicalgie ou une NCB
Radiographies cervicales
– 4 clichés systématiques (sauf cervicalgie aiguë) : face, profil, 3/4 gauche et droit
– ± cliché de C1-C2 de face si douleurs cervicales hautes

– ± clichés dynamiques en flexion-extension (si ATCD traumatique, ou à 8-10j post-trauma) : analyse le degré d’instabilité de la colonne cervicale, recherche de fracture de l’apophyse odontoïde

En cas de doute ou de discordance clinico-radiologique, on complétera le bilan à la recherche de pathologie cervicale symptomatique
– Biologie: VS, CRP, NFS, EPP…
– Imagerie : IRM si suspicion de cervicalgie ou NCB symptomatique (TDM 2e intention)

Bilan pré-opératoire d’une NCB commune résistante : TDM injecté (visualise le foramen, sa réduction par des ostéophytes ou une hernie)

B ) Traitement

Cervicalgies communes aiguës
– Antalgiques et AINS, repos
– Sédation : agents physiques (thermothérapie) et massages
– Les agents décontracturant ne sont pas validés

Cervicalgies communes chroniques
– Antalgiques (palier 1 ou 2), AINS lors des poussées, repos relatif ± psychotropes en présence de drapeaux noirs
– Rééducation proprioceptive, renforcements des muscles paravertébraux
– Correction d’une éventuelle posture non ergonomique, adaptation posturale
– Crénothérapie souvent bénéfique en traitement d’appoint 0

NCB communes
– Antalgiques (palier 1 ou 2) et AINS ± décontracturant qq jours, repos
– Parfois corticothérapie générale (prednisone 0,5 mg/kg/j pendant 3-7 jours)
– Kiné (peut être utile d’emblée) ± tractions axiales prudentes
– Traitement chirurgical (si échec du traitement médical, déficit moteur important) : amélioration dans 70-90% des cas (résection des ostéophytes par voie transdiscale, ± arthrodèse intersomatique 0)

Notes 1C
– L’immobilisation prolongée par collier cervical est source de raideur, de douleur et limitation d’amplitude dans les cervicalgies communes. Sa prescription doit être limitée à 2-3j dans les formes très douloureuses.
– Toute manipulation vertébrale cervicale doit être effectuée après les radio cervicales par un médecin qui en a l’expérience

Myélopathie cervico-arthrosique 1B : une récupération peut être espérée en cas d’intervention chirurgicale précoce

Insuffisance vertébro-basilaire : traitement chirurgical indiqué ssi la cervicarthrose est la seule cause (exceptionnel)


Abcès cérébral

! Fiche non-relue par un tiers !

NeuroInfectieux
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 148

Dernières mises à jour
– Décembre 2018 : création de la fiche (Vincent)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : ECN Pilly 2018 – item 148 (référentiel des enseignants d’infectiologie)

Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf 0 : collection suppurée développée au sein du parenchyme cérébral, liée à une infection bactérienne

Physiopathologie
– Contamination par contiguité (50%) : foyer ORL, ostéite crânienne, thrombophlébite septique
– Diffusion hématogène (30%) : foyer dentaire, endocardite
– Post-traumatique ou post-chirurgical (10%) : fracture ouverte, neurochirurgie
– Porte d’entrée inconnue (10%)

Bactériologie : orientée selon la porte d’entrée

Porte d’entrée Principaux agents infectieux
ORL, dentaire Souvent polymicrobien
– Streptocoques oraux et mileri (S. Anginosus, S. Constellatus et S. Intermedius)
– Anaérobies
Post-traumatique ou post-neurochirurgical S. Aureus
Entérobactéries
P. Aeruginosa
Hématogène S. Aureus, Listeria
Mycobacterium tuberculosis

Epidémiologie : rare, pic d’incidence vers 60 ans

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Céphalées, signes neuro centraux ± fièvre IRM cérébrale (TDM à défaut) : image en cocarde

A ) Clinique

Association (variable) : céphalées, signes neurologiques centraux, fièvre (50%)

B ) Paraclinique

Imagerie cérébrale (IRM > TDM) : 1 ou plusieurs images en cocarde (centre nécrotique), capsule réhaussée par le PdC, oedème périlésionnel

C ) Diagnostic différentiel

Tumeur cérébrale maligne

3) Evolution 1A

Séquelles déficitaires ou épilepsie (30%)

Décès (15-30%)

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan étiologique
– Hémocultures
– Dépistage VIH (systématique)
– Ponction-biopsie stéréotaxique neurochirurgicale : bactério avec recherche d’anaérobies, PCR universelle, mycologie selon le contexte, anatomo-pathologie

B ) Traitement

Traitement médico-chirurgical urgent
– Aspiration de pus au cours de la ponction-biopsie cérébrale
– ATBthérapie prolongée probabiliste puis adaptée aux résultats microbiologiques (forte dose, ATB à bonne diffusion cérébrale)

Traitement de la porte d’entrée

Traitement symptomatique : anti-épileptique, lutte contre l’oedème cérébral

Amylose AL

! Fiche non-relue par un tiers !

Médecine interneImmuno Néphro
Fiche réalisée selon un plan MGS modifié
Item ECNi 217


Dernières mises à jour
Nov. 2018 : mise à jour de la source Assim, modifications mineures (Vincent)
Juil. 2017: création de la fiche (Vincent)

Sources

0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Assim 2e édition 2018 – item 217 (référentiel d’immunopathologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2010)
1B : SNFMI-CEMI 2015 (référentiel de médecine interne – indisponible en ligne)
1C : CUEN 7e édition 2016 – Myélome et amylose AL (référentiel de néphrologie)

Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Formes cliniques
– B) Démarche diagnostique
– C) Diagnostic différentiel
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf 0 : agrégation de chaînes légères d’Ig sous formes de dépôts amyloïdes dans les tissus

Epidémio : incidence = 500 / an en France, âge moyen de découverte = 65 ans avec légère prédominance masculine

Etio : causes de lymphoprolifération B
– MGUS le plus souvent, n’évoluant habituellement pas en myélome
Myélome multiple avec atteinte rénale : 20 % d’amylose AL associée 1C
– Waldenström, lymphome non-hodgkinien B (surtout IgM dans ce cas) 1C

Physiopath : la pathologie semble surtout liée à la capacité amyloïdogène de la chaîne légère d’Ig en cause. L’expression du gène VLλ6 est constamment associée à une amylose, d’autres associations notables sont connues (atteinte rénale pour un allèle de Vλ6, atteinte hépatique pour les chaînes κ…).

Les chaînes λ sont 2 à 4x plus fréquentes que les chaînes κ, à l’inverse des gammapathies sans amylose.

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Formes généralisées : atteinte cardiaque, neuro. périphérique, rénale, hépatique…
Formes localisées : palpébrale, trachéo-bronchique, amylose vésicale
Histologie (indisp.) : colorations spécifiques (rouge congo) et identification de la protéine
Composant monoclonal dans le sang / les urines

A ) Formes cliniques

Note 1B : les seuls organes épargnés sont corps vitré et SNC (!)

  • Formes généralisées

> Atteinte cardiaque (50% des décès)

ECG
– Troubles du rythme et de conduction
– Microvoltage, ondes Q de pseudo-nécrose

ETT
– Coeur d’aspect brillant, granité
– Cardiomyopathie restrictive puis insuffisance cardiaque avec adiastolie
– Hypertrophie concentrique des parois et du septum inter-ventriculaire (évocateur ++)
– Réduction de la taille de la chambre VG 1B

IRM 1B : raccourcissement du T1 (séquestration de gadolinium dans les dépôts)

> Atteinte rénale 1C (70% des patients, atteinte glom. préférentielle)
– Protéinurie constituée essentiellement d’albumine, syndrome néphrotique
– Insuffisance rénale chronique (sans HTA, avec augmentation de la taille des reins)
– Pas d’hématurie (hématurie microscopique exceptionnelle 1A)

> Atteinte digestive 1B
– HMG (>30%), ± cholestase anictérique (élévation PAL > GGT)
– Macroglossie (15%) avec emprunte des dents ± gêne alimentaire et respiratoire (!)
– Entéropathie : 80 % des patients ont des dépôts, très peu deviennent symptomatiques (troubles moteurs digestifs plus souvent liés à la neuropathie, malabsorption, perforation, hémorragie 1B, sd occlusif 1A)

> Neuropathie périphérique (20%)

Clinique
– Polyneuropathie sensorielle douloureuse de topo. ascendante, puis déficit moteur
– Neuropathie autonome : hypoTA orthostatique, anhydrose, dysfonctionnement vésical, impuissance, troubles digestifs

EMG 1B : neuropathie axonale pure, diagnostic d’un canal carpien

> Atteinte cutanée
– Purpura, ecchymoses typiquement péri-oculaires (signe de l’endoscopiste 1B)
– Papules, nodules et plaques aux membres supérieurs et au tronc
– Formes bulleuses rares

> Atteinte articulaire et tendineuse
– Polyarthropathie bilatérale et symétrique des poignets, doigts, épaules et genoux
– Sd du canal carpien
– Déformations digitales, épaules pseudo-athlétiques (déformation en épaulettes)

> Hyposplénisme : SMG avec corps de Jolly circulants 1B, thrombocytose 0

> Syndrome hémorragique par déficit en facteur X (parfois IX) et fibrinolyse accrue

> Autres 0 : atteinte pulmonaire (PID 0), nodulaire ou interstitielle fréquente mais rarement symptomatique ; infiltration de la muqueuse buccale, atteinte des glandes thyroïdienne, surrénalienne…

  • Formes localisées

Paupières +++
Forme trachéo-bronchique
Amylose vésicale

B ) Démarche diagnostique 1B

Comme pour toute amylose, le diagnostic passe par 2 grandes étapes, réalisées sur des biopsies de sous-muqueuse rectale, de graisse sous-cutanée, de glandes salivaires accessoires ou d’organe symptomatique :
1) Affirmer l’amylose : colorations standard et rouge congo
2) Identifier la nature AL de l’amylose : immunohistochimie (Ac anti- κ et λ), spectrométrie (en développement)

Note 1A : la biopsie médullaire a une sensibilité de 50% dans l’amylose AL. Certains auteurs considèrent l’association ponction de graisse sous-cutanée / biopsie médullaire comme la référence diagnostique.

Dans le cadre des amyloses AL, une 3ème étape est indispensable, et consiste à identifier une gammapathie monoclonale (pic monoclonal systématique) dans le sang ou les urines

Biologie sanguine
– EPP de dépistage
– Techniques immuno-chimiques : typage des chaînes (ex : IgG κ / IgM λ)
– Dosage sérique des chaînes légères libres d’Ig (diagnostic et suivi des AL)

Biologie urinaire : protéinurie de Bence-Jones (Se 70% 1A)
Note : la protéinurie de BJ peut être positive isolément, c’est typiquement le cas dans le myélome multiple à chaînes légères : absence de pic monoclonal à l’EPP et hypogamma profonde

C ) Diagnostic différentiel 1B

Les différentiels peuvent être très nombreux selon les organes atteints.

Dans le cadre de dépôts tissulaires amyloïdes, le principal différentiel est l’amylose AA, suspectée sur les données clinique et recherchée de manière similaire à l’identification d’une amylose AL (voir fiche Amylose : généralités).

Si ces recherches sont négatives, on envisagera une amylose ATTR (génétique ou forme cardiaque sénile à TTR normale).

3) Evolution 1A

L’atteinte cardiaque est déterminante pour le pronostic, en particulier un épaississement du septum inverventriculaire (sévère si > 15mm).
Il existe une bonne corrélation avec le NT-proBNP 1B : une réduction -30 % ou une valeur < 300 ng/L sont les témoins d’une bonne réponse au traitement

Médianes de survie 0
– < 6 mois en cas d’atteinte cardiaque (en l’absence de traitement)
– 15 mois chez les patients non-répondeurs au traitement (+++)
– > 5 ans chez les patients répondeurs

Notes 1C
– Les formes localisées n’évoluent qu’exceptionnellement en amylose généralisée, et sont de bon pronostic.
– Il existe de rares formes avec ictère cholestatique, de pronostic très sévère

4) PEC 1A

A ) Bilan

Une fois le diagnostic d’amylose AL confirmé, l’objectif est de déterminer au mieux son extension et son étiologie.

Bilan étiologique devant une amylose AL 1C
En cas de prolifération plasmocytaire
– Myélogramme pour recherche de plasmocytes dysmorphiques ou en excès
– Radiographies osseuses (squelette axial)
En cas de prolifération lymphomateuse
– Biopsie ganglionnaire / BOM

Le dosage régulier des chaînes légères d’Ig par néphélométrie est indispensable pour mesurer l’efficacité du traitement !

B ) Traitement

  • Mesures communes aux amyloses

Elimination des dépôts
Traitement étiologique et des complications

  • Mesures spécifiques (hors programme)

Melphalan + dexaméthasone 1ère intention
La dexaméthasone augmenterait la probabilité et l’accélération de la réponse immunochimique (mais possible biais de sélection).

Bortezomib : associé en l’absence d’efficacité après 1-3 cures, ou d’emblée dans les formes graves (cardiaque)

Autres
– Traitements du myélome (anti-CD38 en particulier)
– Traitements du Waldenström (bendamustine + rituximab) si l’Ig monoclonale est de type M

Amyloses : classification et généralités

! Fiche non-relue par un tiers !

Médecine interneImmuno
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 217


Dernières mises à jour
Fév. 2018 : ajout des données concernant le tamafidis, voir commentaires (Vincent)
Nov. 2018 : mise à jour de la source Assim, modifications mineures (Vincent)
Juil. 2017: création de la fiche (Vincent)

Sources

0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Assim 2e édition 2018 – item 217 (référentiel d’immunopathologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2010)
1B : SNFMI-CEMI 2015 (référentiel de médecine interne – indisponible en ligne)
1C : CoPath 2013 (référentiel d’anatomo-pathologie, chapitres Amylose et Atteinte rénale au cours du myélome)

Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : groupe hétérogène de maladies liées au dépôt extra-cellulaire de protéines capables d’adopter une conformation fibrillaire anormale. 1A
L’amylose est classée maladie orpheline par l’INSERM, elle appartient au groupe des maladies de surcharge, et au sous-groupe des maladies du repliement protéique. 1B

Physiopathologie : quelle que soit l’étiologie, les dépôts d’amylose ont des caractéristiques communes
– La protéine en cause s’organise en 4 à 6 proto-filaments enroulés en hélice (=fibrille)
– Fibrilles non-branchées en structure β antiparallèle, fixant la coloration au rouge congo
– Composants non-fibrillaires communs aux amyloses : composant amyloïde P (jusqu’à 15 % du dépôt, issu de sa forme circulante la protéine SAP, se fixe aux glycosaminoglycanes GAG)

Etiologies : la nomenclature consiste en un A(mylose) avec un suffixe en lien avec la protéine causale. Le G désigne les amyloses généralisées, et le L les formes localisées.

Protéine amyloïde Précurseur Cause / atteinte préférentielle
AL (70 % 1B) Chaine légère d’Ig (λ > κ) Prolifération lymphocytaire B (myélome, Waldenstöm, MGUS)
(G) Atteinte cardiaque, neuro périph., rénale sans HTA, hépatique
(L) Paupières +++, forme trachéo-bronchique, amylose vésicale
AH (rare) Chaine lourde d’IgG (γ) (G,L) Isolée
AA (10-20 % 1B) ApoSAA (G,L)
Formes 2ndaires : infection/inflammation chronique
Formes héréditaires : fièvres auto-inflammatoires (FMF, TRAPS, hyper-IgD…)
Atteinte rénale +++ avec HTA, hépato-splénique, surrénale 1A, goitre thyroïdien 1B
ATTR Transthyrétine (TTR) mutée ou non (G)
Forme héréditaire : TTR mutée (80 mutations connues). Neuropathie périphérique, atteinte rénale, opacité vitréenne
Forme sénile à TTR normale (atteinte cardiaque ++ 1A, fixation importante à la scinti 0)
Aβ2m rénale chronique Béta2-microglobuline (G) Insuffisance rénale terminale, en général après 5-6 ans de dialyse
Atteinte (péri-)articulaire +++
AApoA1 Apolipoprotéine A1 Forme héréditaire (G) ou localisée à l’intima aortique (L)
AApoA2 Apolipoprotéine A2 (G) Héréditaire
AGel Gelsoline (G) Héréditaire
ALys Lysosyme (G) Héréditaire
AFib Fibrinogène (G) Héréditaire
ACys Cystatine C (L) Hémorragie cérébrale héréditaire
Précurseur de la protéine Abéta = AβPP (L) Alzheimer, trisomie 21, angiopathie amyloîde cérébrale héréditaire ou sporadique
APrPsc Précurseur de la protéine prion (L) Encéphalopathies spongiformes
ACal Procalcitonine (L) Cancer médullaire de la thyroïde
AANF Facteur atrial natriurétique (L) Amylose auriculaire isolée
AIAPP Amyline (L) Ilots de langerhans du DT2, insulinome
AIns Insuline (L) Iatrogène
APro Prolactine (L) Prolactinome, hypophyse sénile
AKep Kératopithéline (L) Dystrophie cornéenne grillagée
ABri BRI-L (L) Démence héréditaire britannique
ALact Lactoferrine (L) Vésicule séminale
Amed Lactadhérine (L) Média aortique

2) Diagnostic 1A

Paraclinique
Histologie (indisp.) : colorations spécifiques (rouge congo) et identification de la protéine
+ Composant monoclonal dans le sang / les urines dans l’amylose AL

Les amyloses s’expriment habituellement par une atteinte multiviscérale. Le tableau clinique résumé ci-dessous est celui de l’amylose AL mais se transpose ± fidèlement dans toutes les amyloses généralisées (voir fiche dédiée pour le détail et les particularités de l’amylose AL).

ATTEINTES CLINICO-BIOLOGIQUES DANS L’AMYLOSE AL

  • Formes généralisées

> Atteinte cardiaque
– Cardiomyopathie restrictive puis insuffisance cardiaque avec adiastolie
– Hypertrophie du septum inter-ventriculaire (évocateur ++)
– Troubles du rythme, ondes Q de pseudo-nécrose

> Atteinte rénale (atteinte glom. préférentielle)
– Protéinurie constituée d’albumine, syndrome néphrotique
– Insuffisance rénale chronique (sans HTA ni hématurie, augmentation de la taille des reins)

> Atteinte digestive 1B
– HMG, cholestase anictérique (élévation PAL > GGT)
– Macroglossie avec emprunte des dents ± gêne alimentaire et respiratoire (!)
– Entéropathie : dépôts fréquents mais rarement symptomatiques

> Neuropathie périphérique : polyneuropathie sensorielle puis motrice, neuropathie autonome

> Atteinte cutanée : ecchymoses péri-oculaires ++, papules, nodules du tronc…

> Atteinte articulaire et tendineuse : canal carpien, polyarthropathie, déformation en épaulettes…

> Hyposplénisme : SMG avec corps de Jolly circulants 1B, thrombocytose 0

> Syndrome hémorragique par déficit en facteur X (parfois IX) et fibrinolyse accrue

  • Formes localisées

Paupières +++
Forme trachéo-bronchique
Amylose vésicale

Note : le syndrome hémorragique est possible dans l’amylose AA mais ne relève pas du même mécanisme.

A ) Clinique

Orientation par type d’atteinte dans les amyloses héréditaires
– Neuropathie périphérique : ATTR, AApoA1
– Cardiopathie : ATTR
– Néphropathie : AA de la fièvre méditerranéenne familiale, AApo1, AFib, ALys

B ) Paraclinique

  • Démarche diagnostique 1B

Le diagnostic d’une amylose est histologique et passe par 2 grandes étapes
1) Affirmer l’amylose : colorations standard et rouge congo
2) Typer l’amylose : immunohistochimie (Ac anti-κ, anti-λ ; Ac anti-SAA), spectrométrie (en développement pour les amyloses AL et AA)

Dans le cadre d’une amylose AL, s’ajoutera l’identification sanguine et/ou urinaire de la gammapathie monoclonale.
Par argument de fréquence, on recherche d’abord une amylose AL ou AA, et dans un second temps une amylose ATTR si les 2 premières hypothèses sont écartées.

Dans les formes héréditaires ou en l’absence de diagnostic à ce stade, on procède à des sets d’analyse génétique sur les gènes responsables d’amylose. 0

  • Histologie : données pratiques 1C

Il faut adresser le prélèvement au laboratoire en spécifiant la recherche d’une amylose, il sera séparé en 2 fragments :
– Le premier, inclus dans du formol pour mise en évidence des dépôts. Quel que soit le type d’amylose, les dépôts sont homogènes, éosinophiles anhistes après coloration standard, et fixent la coloration au rouge congo (biréfringence vert-jaune).
– Le second, « frais », sera congelé pour typage des dépôts par immunofluorescence (ou technique spectrométrique).

Quels sites pour les biopsies?
– Biopsies rectales profondes (sensibilité d’environ 80 % !) 1B, 1C
– Biopsie de graisse péri-ombilicale et des glandes salivaires accessoires +++ 1A, 1B, 1C
– Biopsie médullaire : sensible à 50% dans les amyloses AL 1A
– Biopsie d’organe symptomatique (référentiels contradictoires) :
. Indispensable mais biopsie hépatique CI du fait du risque hémorragique 1C
. Sensible mais risqué, à envisager seulement si les biopsies moins invasives sont négatives 1A

3) Evolution 1A

L’amylose est une maladie souvent grave, l’atteinte cardiaque est déterminante pour le pronostic +++

4) PEC 1A

A ) Bilan

Une fois l’amylose confirmée, l’objectif est de caractériser son extension de façon la plus complète possible dans les localisations connues pour chaque type d’amylose.

La scintigraphie au composant P marqué est un examen peu invasif adapté au bilan d’extension d’une amylose généralisée (peu disponible)

B ) Traitement

  • Elimination des dépôts constitués

I-Dox (dérivé d’anthracycline) et DMSO : peu ou pas efficaces
Le FIbrillex® (analogue des GAG) serait susceptible de ralentir l’évolution des insuffisances rénales dans l’amylose AA

A l’essai : Ac monoclonaux (anti-substance P, autres)

  • Limiter la formation des dépôts

> Amylose AL : Melphalan + dexaméthasone en 1ère intention (hors forme grave)

> Amylose AA

Fièvre méditerrannéenne familiale (FMF) : le traitement continu par colchicine (1 mg /j) réduit la fréquence des accès fébriles, et prévient la survenue de l’amylose rénale

Maladies inflammatoires : retour à la normale avec le traitement étiologique (anti-TNF en particulier)

> Amylose Aβ2m : des membranes d’hémodialyse perméables et biocompatibles retardent l’amylose. Prévention optimale par une transplantation rénale précoce ++

> Amylose ATTR

Transplantation hépatique très efficace dans les formes héréditaires, mais évolution ophtalmo (production locale de TTR) ou cardiaque (si dépôt pré-existant) possibles par la suite

Tafamidis (stabilise les tétramères de TTR) : ralentit l’évolution du déficit neurologique périphérique si donné à un stade précoce 1A (AMM) / insuffisance cardiaque restrictive avec dyspnée stade NYHA 1-3, dans les amyloses TTR héréditaires et séniles  (RTU) 0

> Amylose AFib : transplantation hépatique

  • Traitement symptomatique et des complications viscérales (sd néphrotique, troubles du rythme, insuffisance rénale / cardiaque…)

Syndrome douloureux régional complexe (SDRC)

! Fiche non-relue par un tiers !

Rhumato ImmunoHandicap
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 195


Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : mise à jour des sources Assim et COFER, modifications mineures (Vincent)
– Juillet 2017 : création de la fiche (Vincent)

Sources

0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Assim 2e édition 2018 – item 195 (référentiel d’immunopathologie – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2010)
1B : COFER 6e édition 2018 – item 195 (référentiel de rhumatologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1C : CERF 2014 – item 195 (référentiel d’imagerie médicale)

Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC


1) Généralité 1A

Déf : on distingue le syndrome douloureux régional complexe SDRC type I (ex-algodystrophie) du type II (ex-causalgie).

Physiopathologie : les SDRC partagent une composante commune constituée par l’entretien de la douleur par le système nerveux autonome

Type I : dysfonctionnement du système nerveux central et autonome entraînant un dérèglement vasomoteur et une intégration anormale de la douleur, ± implication de neuropeptides dans les phénomènes douloureux

Type II : trouble vasculonerveux survenant après une lésion nerveuse bien identifiée intéressant un nerf périphérique, une de ses branches ou un tronc.

Epidémiologie (type I)
– Incidence estimée à 5-25 cas / 100.000 hab / an 1B
– Prédominance féminine, rarement chez l’enfant
– Terrain anxio-dépressif fréquent 1A (« ne peut pas être considéré comme un facteur déclenchant en soi mais plus souvent la conséquence du retentissement psychologique », pas de personnalité typique prédisposante 1B)

Etiologies du SDRC I

> Causes traumatiques : pas de corrélation entre l’intensité du trauma et la survenue du SDRC, il peut exister un délai de quelques jours / semaines
– Fracture, entorse, luxation, trauma
– Immobilisation plâtrée et/ou rééducation trop intensive

> Causes non-traumatiques
– médicamenteuses : barbituriques, isoniazide, antiprotéases
– ostéoarticulaires : rhumatismes inflammatoires
– cancérologiques : tumeurs cérébrales, pleuropulmonaires ou mammaires
– neurologiques : AVC, sclérose en plaques
– locorégionales : péricardite, pleurésie, infarctus du myocarde, panaris, zona ; thrombose veineuse profonde 1B
– endocrines : diabète, dysthyroïdie
– obstétricales : SDRC I de la hanche au cours de la grossesse

> SDRC type I essentiel (pas de facteur déclenchant identifié)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Phases cliniques ± anamnèse
Absence de différentiels !
Radio 1ère intention
± scinti osseuse (ou IRM pour la hanche)

A ) Clinique

Schématiquement
– Le SDRC type I est responsable d’une hyperalgie et allodynie touchant une ou plusieurs articulations, d’un enraidissement progressif et de troubles vasomoteurs
– Le SDRC type II provoque des troubles de la sensibilité dans le territoire nerveux lésé
– La suite de cette section ne concerne que le SDRC de type I

  • Phases cliniques

> Phase chaude : quelques semaines à 6 mois

Tableau « d’arthrite sans arthrite » avec retentissement fonctionnel majeur
– Apyrexie, pas de signes généraux
– Articulations superficielles : peau luisante, chaude, oedème et sudation
– Articulations profondes (épaules, hanches) : douleur d’allure mixte ou inflammatoire

> Phase froide : 12-24 mois, possible d’emblée, ± alternance phases chaude-froide

Troubles trophiques : peau froide, lisse, dépilée, atrophique, acrocyanose
± Rétraction capsulo-ligamentaire

  • Formes particulières

SDRC type I de hanche
– Hanche douloureuse à radio normale, y penser chez une femme enceinte
– IRM +++, scinti osseuse

Capsulite rétractile : forme limitée à la capsule articulaire
– Pas de signes inflammatoires locaux
– Douleur mécanique, limitation active et passive des amplitudes articulaires
– Echographie, IRM : signes indirects de rétraction capsulaire
– ± Arthrographie, TDM : limitation du volume articulaire

Syndrome épaule-main : secondaire à une pathologie thoracique, un trauma ou une prise médicamenteuse

  • Critères diagnostiques

Des critères diagnostiques ont été proposés, ils comprennent 4 critères dont 2 sont obligatoires (2 et 4) :
1) ± Evènement nociceptif initiateur (>50%) ou cause d’immobilisation
2) Douleur continue, allodynie ou hyperalgie
3) ± Oedème, altération de la vascularisation cutanée ou anomalie sudomotrice dans la zone douloureuse
4) « Diagnostic éliminé par l’existence d’autre états qui pourraient rendre compte autrement du niveau de douleur et d’impotence »

B ) Paraclinique

Bio : syndrome inflammatoire possible en phase chaude (modéré)

Radio : déminéralisation régionale hétérogène et mouchetée, avec respect de l’interligne articulaire, touchant généralement les 2 versants de l’articulation, ± tuméfaction des parties molles en phase chaude

Scintigraphie osseuse : anomalies parfois plus précoces qu’en radio
– Hyperfixation locorégionale non spécifique, aux temps précoce (vasculaire), intermédiaire (tissulaire) et tardif (osseux)
– Parfois absente, voire hypofixation chez l’enfant

IRM : anomalies précoces ++, mais peut être normale
– Oedème régional ostéomédullaire des 2 versants de l’articulation (hyposignal T1, hypersignal T2-STIR)
– Hanche : seule l’épiphyse de la tête fémorale est touchée (!!)
– ± épanchement articulaire réactionnel

C ) Diagnostic différentiel 1B

Différentiels du SDRC I de la hanche (distinction à l’IRM)
– Ostéonécrose aseptique au stade précoce (idem SDRC puis liseré périphérique en hypoT2 1C)
– Fracture trabéculaire (« fissure osseuse » sous-chondrale ou épiphysaire)

3) Evolution 1A

SDRC I : évolution spontanément favorable dans 90% des cas, mais parfois prolongée jusqu’à 2 ans. Les 10 % restants voient lentement s’installer des séquelles trophiques, et une rétraction articulaire.

4) PEC 1A

Note : aucun traitement n’a d’AMM pour cette indication 1B, pas de bilan systématique identifié 0

Traitement étiologique si possible

Traitement symptomatique
– Repos en phase chaude, pas d’immobilisation stricte
– Rééducation +++ : progressive et indolore, lutte contre l’enraidissement
– Antalgiques de classe I à III
– Traitement des douleurs neuropathiques : antiépileptiques, antidépresseurs tricycliques
– Autres outils thérapeutiques : infiltration cortisonée en cas d’épanchement, β-bloquants, biphosphonates, autres techniques d’antalgie (blocs régionaux anesthésiques 1A, agents physiques, neurostimulation 1B…)

En cas de capsulite rétractile, on peut réaliser une capsulodistension avec kinésithérapie au décours

Rhumatismes microcristallins : tableau récapitulatif

! Fiche non-relue par un tiers !

Rhumato
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 194

Les caractéristiques des 3 principaux rhumatismes microcristallins sont développées dans des fiches spécifiques. Le tableau ci-dessous est un récapitulatif résumant les principaux éléments communs et distinctifs dans ces pathologies.

ETIO GOUTTE CCA HYDROXYAPATITE
Microcristal Urate de sodium : allongés, pointus, fortement biréfringents
Pyrophosphate de calcium : courts, parallélépipédiques, faiblement biréfringents
Phosphates de calcium : petits, coloration au rouge alizarine
Eléments communs Début brutal, résolution spontanée avec restitution ad integrum, facteurs déclenchants (trauma, post-op, IdM, infection, mdct), sd inflammatoire
PONCTION : liquide inflammatoire à PNN, microcristaux
RADIO : dépôts
Terrain Homme mûr pléthorique
Hyperuricémie (insuff rénale, hémopathie chronique)
Sujet âgé
Hémochromatose, hyperparathyroïdie primaire
Femme jeune
Atteinte préférentielle MTP hallux / pied
Lithiase rénale
Tophus
Genou, poignet
Atteinte rachidienne et hémarthrose possibles
Tendinite calcifiante coiffe épaule
Traitement Repos, ponction évacuatrice, glaçage, colchicine (goutte) et/ou AINS (CCA)
± ttt hypo-uricémiant ssi goutte récidivante / compliquée / 1er épisode avec terrain particulier
Repos, glaçage, AINS ± cortico courte durée

Spondylarthrite inflammatoire

! Fiche non-relue par un tiers !

Rhumato Immuno
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 193

Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : mise à jour des sources COFER et Assim, modifications mineures (Vincent)
– Juillet 2017 : création de la fiche (Vincent)

Sources

0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : COFER 6e édition 2018 (référentiel de rhumatologie)
1B : Assim 2e édition 2018 (référentiel d’immunologie – indisponible en ligne, item non-traité dans l’édition 2010)

Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse : critères diagnostiques
3) Evolution
– A) Pronostic
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan et suivi
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : Les spondyloarthrites (SpA) sont un groupe de rhumatismes inflammatoires chroniques ayant en commun des manifestations cliniques (inflammation des enthèses = insertions des ligaments et tendons) et un terrain génétique favorisant (HLA B27).

Physiopathologie : le rôle du HLA B27 est mal connu, mais sa relation avec les SpA est incontestable (risque relatif > 200) 1A, aboutissant à une réaction inflammatoire impliquant notamment des lymphocytes d’orientation Th17 1B.

La prévalence globale de cet allèle est de 6-8 % dans la population caucasienne, quasi-nulle chez le sujet noir. Elle est augmentée en cas de SpA (SA 90% > arthrite réactionnelle > rhumatisme psoriasique ou associé aux MICI 50-70%).

! Seulement 3% des sujets B27+ développeront une SpA !

Epidémiologie : prévalence globale 0,35 %, révélation avant 40 ans en général, prédominance masculine (sex-ratio 1,5H / 1F)

  • Terminologie de Claudepierre et al. (2012)

C’est une description clinico-radiologique, à laquelle on peut ajouter les manifestations extra-articulaires pour décrire au mieux le tableau d’une SpA.

SpA axiale
– radiographique (= avec sacro-ilite = spondylarthrite ankylosante SA)
– non-radiographique

SpA périphérique articulaire : érosives ou non

SpA périphérique enthésitique

  • Classification nosologique

Cette classification s’apparente plus à une approche « étiologique » des SpA, mais certaines de ces entités sont mal connues / définies, ou se recoupent entre elles. 0

Spondylarthrite Ankylosante = SA : SpA axiale radiographique
– Forme la plus typique et la plus sévère, diagnostiquée avec les critères de New-York modifiés
– SpA axiale radiologique ± atteinte rhumatismale périphérique (50%), uvéite (10-30%)
– Evolution : sur 10-20 ans par poussées-rémissions, ankylose rachidienne par ossification des enthèses

Rhumatisme psoriasique : cause fréquente de SpA périphérique
– 3 atteintes fréquentes dans le rhumatisme psoriasique, qui sont également des zones bastion (résiduelles après la poussée) : scalp, ongles, et psoriasis inversé (plis)
– Pustulose palmo-plantaire : évoquer un SAPHO (synovite, acné, pustulose palmo-plantaire, hyperostose, ostéite)
– Un psoriasis précède en moyenne de 10 ans le rhumatisme psoriasique, mais peut être absent ou concomitant (rechercher un psoriasis dans la famille dans ce cas!)

Arthrites réactionnelles
– Arthrite aseptique, ± conjonctivite, urétrite / cervicite, dans les suites d’une infection génitale ou digestive
– Sd de Fiessinger-Leroy-Reiter = forme complète, triade urétrite-conjonctivite-arthrite
– Evolution chronique (10-20%), évolution en SA possible

Note : les germes fréquemment en cause dans l’urétrite ou la diarrhée sont Chlamydia, Shigella, Yersinia, Salmonella et Campylobacter

MICI : maladie de Crohn et rectocolite hémorragique RCH
– Arthrites périph., sacro-ilite radiologique (10-20%) voire forme axiale remplissant les critères de SA (5%)
– Association maladie de Verneuil ! (hydradénite suppurée)
– Evolution périph en parallèle de la MICI, évolution axiale « pour son propre compte »

SpA indifférenciées : critères d’Amor / ESSG / ASAS
– Enthésite périphérique (95%)
– Evolution : habituellement bénigne, forme différenciée possible

2) Diagnostic 1A

Clinique / Paraclinique
SA : critères de New-York modifiés
Autres SpA : critères d’Amor / de l’ESSG / de l’ASAS

A ) Clinique

4 grands syndromes se combinent de façon variable (enthésopathie axiale et périphérique, sd articulaire et extra-articulaire).

La dactylite est un symptôme particulier à rechercher systématiquement :
– Orteil ou doigt tuméfié, « en saucisse »
– Associant le plus souvent enthésopathie distale + ténosynovite + arthrite
– Causes : rhumatisme psoriasique ++, autres SpA

  • Enthésopathie axiale = sd pelvirachidien

Traduit l’inflammation des enthèses du rachis et des sacro-iliaques

Dorsolombalgies évoluant depuis ≥ 3 mois
– Horaire inflammatoire : dérouillage matinal > 30 min, aggravées par le repos, cédant à l’activité physique
– Siège : débute à la charnière thoraco-lombaire, extension descendante puis ascendante
– Raideur axiale (indice de Schöber, inflexion latérale), jusqu’à ankylose rachidienne (disparition de la lordose lombaire)

Pyalgies = fessalgies = sciatalgie tronquée
– Unilatérale, bilatérale ou à bascule
– Déclenchée par les manœuvres de cisaillement sacro-iliaque
– PAS DE SIGNE NEURO

  • Enthésopathie périphérique

Atteinte de toutes les enthèses possible, mais prédomine aux membres inférieurs
– Talalgie +++ : typiquement bilatérale ou à bascule chez le sujet jeune, horaire inflammatoire, enthésites rotuliennes
– Atteinte de la paroi thoracique antérieure

  • Sd articulaire périphérique

Oligoarthrite des membres inférieurs (genou > cheville)
Coxite fréquente et dangereuse
Atteinte des IPD (rhumatisme psoriasique)

  • Sd extra-articulaire

Uvéite aiguë antérieure (= irido-cyclite, 20%)
– Uni ou bilatérale, ou à bascule
– Non-granulomateuse la plupart du temps
– ± uvéite postérieure associée (rare)

MICI : signes de RCH et Crohn

Psoriasis

Atteintes cardiaques : troubles du rythme / de la conduction (lors des poussées), valvulopathies (long terme)

B ) Paraclinique

  • Imagerie

> Radiographie +++

Stades radiologiques de l’enthésopathie

Stade 0 : pas d’anomalie radiologique
Stade I : érosion / irrégularité de cortex en regard de l’enthèse
Stade II: érosion avec ébauche d’apposition périostée
Stade III : enthésophyte = ossification cicatricielle le long de l’enthèse

Aspect à la charnière thoraco-lombaire :
– Stade I : érosion de l’angle antérieur de la vertèbres
– Stade II : syndesmophytes ascendants ou descendants
– Stade III : ossification du ligament inter-vertébral jusqu’à un aspect en rail de chemin de fer (« colonne bambou »)

> IRM : souvent signes plus précoces (hypoT1, hypersignal STIR 1B)
> Echo-doppler des enthèses périphériques
> Scinti osseuse au 99mTc : très sensible pour les enthésopathies, peu spécifique

  • Biologie

Sd inflammatoire biologique modéré (élévation VS ou CRP dans 60% des SpA non-traitées)

± Recherche HLA B27, d’intérêt discuté pour les cas douteux
– Inutile dans une SA certaine (critères de New-York)
– Ne peut pas éliminer le diagnostic, ni le confirmer avec certitude

C ) Synthèse : critères diagnostiques

Les critères de New-York modifiés permettent le diagnostic de SA :
– Sacro-ilite bilatérale grade ≥ 2* ou unilatérale grade ≥ 3*
– ET au moins 1 critère clinique (lombalgie inflammatoire avec raideur depuis ≥ 3 mois / limitation d’amplitude frontale + sagittale du rachis lombaire / limitation d’ampliation thoracique)

*On distingue 5 stades radiologiques à la sacro-ilite 1B : normal (0), douteux (1), érosion (2) puis érosion avec sclérose (3), et ankylose (4)

Autres scores : de sensibilité et spécificité voisines pour le diagnostic de SpA

Score Diagnostic positif Se Sp
Critères d’Amor score > 6 85 % 90 %
Critères de l’ESSG 1 critère majeur + 1 critère mineur 87 % 87 %
Critères ASAS Ssi rachialgie depuis > 3 mois avant 45 ans :
– Sacro-ilite à l’imagerie et ≥ 1 signe de SpA*
– HLA B27 et ≥ 2 autres signes de SpA*
82 % 84 %

*Signes de SpA à prendre en compte pour l’ASAS :
– Arthrite
– Enthésite
– Uvéite
– Dactylite
– Psoriasis
– Maladie de Crohn / RCH
– Bonne réponse aux AINS
– ATCD familial de spondyloarthrite
– HLA-B27
– CRP augmentée

3) Evolution 1A

A) Pronostic

Les principaux facteurs de mauvais pronostic sont la coxite, le début précoce (< 16 ans), la dactylite, la présence au diagnostic de syndesmophytes, la résistance aux AINS, le tabagisme actif…

B) Complications

Complications fonctionnelles (ankylose) : insuffisance respiratoire restrictive, handicap

Complications propres
Amylose AA potentiellement fatale
– Dysplasie bulleuse des apex, fibrose pulmonaire
– Atteinte cardiaque : insuffisance aortique, troubles de conduction
– Atteinte osseuse : risque fracturaire, en particulier les formes cervicales évoluées
– Dilatation du cul-de-sac dural : responsable de troubles sensitivo-moteurs des membres inférieurs et de troubles génito-sphinctériens

Complications des traitements (fertilité +++)

4) PEC 1A

A ) Bilan

Le bilan est à réaliser systématiquement une première fois pour réaliser le diagnostic (complété dans les cas douteux par une IRM du rachis et une recherche HLA B27), les éléments de suivi sont les mêmes.

Bilan Itération
Clinique : EVA, nombre de réveils nocturnes, examen complet
– scores BASDAI et ASDAS et  (indice d’activité de la maladie)
score BASFI (autoquestionnaire d’évaluation du pronostic fctl)
 

Tous les 3-6 mois selon l’évolutivité
Formes évoluées

Biologique : VS et/ou CRP Selon évolutivité
Radiologique : F= face P = profil
– rachis cervical : F bouche ouverte + P en flexion et extension
– rachis thoracique et lombaire F+P
– bassin F
– ± autre articulation touchée cliniquement
Tous les 2-3 ans dans les formes évolutives
± Recherche de complications : EFR, ECG Si signe d’appel clinique

B ) Traitement

  • Mesures générales et traitement symptomatique

Education du patient, associations, ALD 100 %
Sevrage tabagique +++
Kiné, réhabilitation

AINS (libération prolongée) : efficace sur > 70% des SpA débutantes
En cas d’échec (1-2 semaines d’inefficacité), essayer un autre AINS. Le diclofenac au long cours n’est pas indiqué (sur-risque cardiovasculaire).

± Autres antalgiques, myorelaxants

± traitements locaux : infiltrations cortico, synoviorthèse, physiothérapie, ergothérapie, appareillages

  • Traitement de fond

A envisager chez les patients ne répondant peu / pas aux AINS et aux mesures locales. Seuls la sulfasalazine et les anti-TNF ont été évalués dans la SpA.

Traitements conventionnels (aucun n’a démontré son efficacité pour les SpA axiales 1B)
– Sulfasalazine : arthrites périphériques
– Méthotrexate : arthrites périphériques, en particulier rhumatisme psoriasique
– Léflunomide : rhumatisme périphérique psoriasique

Biothérapies : anti-TNF-α (indications avec AMM)
– Etanercept : rhumatisme psoriasique, SA et SpA axiale non-radiographique
– Infliximab : SA, rhumatisme psoriasique 1A, maladie de Crohn 0
– Adalimumab, certolizumab, golimumab

Note : les anti-TNF-α sont indiqués ssi échec d’au moins 2 AINS sur 2 mois, et avec des critères supplémentaires selon les 3 types de SpA de la terminologie de Claudepierre (cf. COFER pour les critères complets).

Autres biothérapies
– Aprémilast (inhibiteur de la PDE4) : en 2e intention dans le rhumatisme psoriasique
– Sécikinumab (anti-IL17) : en 2e intention dans le rhumatisme psoriasique et la SA
– Ustékinumab (anti-IL23/12) : en 2e intention dans le rhumatisme psoriasique, pas d’effet sur les signes axiaux

  • Chirurgie

Indications par geste
– Remplacement prothétique : coxite en particulier
– Libération articulaire : articulation temporo-mandibulaire ankylosée
– Ostéotomie rachidienne : cyphose dorsale majeure (perte du regard horizontal, tbl de déglutition)
– Dérivation du LCS : dilatation du cul-de-sac dural symptomatique