Névrite optique rétrobulbaire

Ophtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 102


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1) Généralité 1

Déf : la névrite optique rétrobulbaire (NORB) est une neuropathie optique inflammatoire démyelinisante. C’est une manifestation de la sclérose en plaque (1er signe dans 1/3 des cas).

Physiopath – Fdr – épidémio : voir fiche SEP

2) Diagnostic 1

En dehors d’un cas de SEP

Clinique Paraclinique
Baisse rapidement progressive de l’AV
Douleurs
Diminution du RFM
FO normal
Scotome

A ) Clinique

Terrain : femme de 20 à 40 ans ++

Anamnèse :
– Baisse importante de l’acuité visuelle unilatérale s’installant en quelques heures / jours
– Douleur périorbitaire augmentée par la mobilisation du globe oculaire (80%), parfois précédant la baisse d’AV.

Examen clinique :
– « Pupille de Marcus Gunn » : diminution des RPM direct ET consensuel à la stimulation de l’oeil atteint, conservation des RPM direct ET consensuel à la stimulation de l’oeil sain

B ) Paraclinique

Fond d’oeil
– Initialement : normal, ou oedème papillaire
– Périphlébites rétiniennes (5%) : engainement blanchâtre des veines rétiniennes périphériques

Champ visuel : scotome central ou caeco-central

Vision des couleurs : dyschromatopsie d’axe rouge-vert

Potentiel évoqué visuel : très altérés au stade aigu, parfois aussi altérés sur l’oeil sain.

C ) Diagnostic différentiel

Cf autres causes de baisse aigüe de l’acuité visuelle

3) Evolution 1

A) Histoire naturelle

Les troubles visuels récupèrent complètement en 3 mois dans 80% des cas. Il peut alors persister un phénomène d’Uhthoff = baisse transitoire de l’AV au décours d’un effort / d’une augmentation de la température corporelle.

B) Complications

Baisse d’AV définitive : surtout si baisse importante initiale
SEP : après un épisode isolé de neuropathie optique, risque de SEP de 30% à 5ans.

4) PEC 1

A ) Bilan

Bilan de SEP, notamment IRM et PL

B ) Traitement

Idem SEP, avec corticothérapie à forte dose lors des poussées.

Syndrome parkinsonien

!! FICHE en cours de modification !!

Neurologie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 104


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!! URGENCES !!

clinique/Paraclinique
aucune

Déf 1A : « Ensemble des symptômes et signes résultant traduisant une lésion ou plus souvent un dysfonctionnement du système dopaminergique nigro-strié » (substance noire mésencéphalique et striatum).

Fait partie, avec les mouvements anormaux, du syndrome extra-pyramidal.

1) Etiologie 1B

  • Les 2 principales causes de syndrome parkinsonien
Etio Clinique Paraclinique
Maladie de Parkinson Sd parkinsonien asymétrique, débutant dans la cinquantaine
Absence de drapeaux rouges !
± DaTSCAN (dénervation présynaptique)
Maladie de Wilson Sd parkinsonien axial, débutant avant 40 ans
Tremblement postural et intentionnel
Atteinte hépatique, neuro-psy (rire sardonique, sd cérébelleux)…
Bilan du cuivre
IRM cérébrale
Examen à la lampe à fente
  • Syndromes parkinsoniens atypiques

Ces pathologies ont en commun :
– la présence de drapeaux rouges, notamment une absence ou une faible réponse au traitement dopaminergique
– une évolution plus rapide et un pronostic plus grave que la maladie de Parkinson.
– des lésions au DaTSCAN identiques avec la maladie de Parkinson 1C

Etio Clinique
Atrophie multisystématisée Sd parkinsonien asymétrique
Sd cérébelleux, dysautonomie, irritation pyramidale
Paralysie supranucléaire progressive Sd parkinsonien axial et symétrique
Paralysie oculomotrice dans la verticalité
Tbl posturaux et cognitifs précoces (chutes, apathie, sd dyséxécutif, démence)
Dégénérescence cortico-basale Sd parkinsonien asymétrique
Myoclonies, dystonie des extrémités, signes corticaux
« Main capricieuse » ou « étrangère »
Démence à corps de Lewy Sd parkinsonien asymétrique
Tbl cognitifs et démence précoces (hallucinations spontanées, fluctuations de vigilance)
Hypersensibilité aux neuroleptiques
  • Autres causes de syndrome parkinsonien
Etio Clinique Paraclinique
Iatrogène * Sd parkinsonien symétrique (inconstant), tremblement postural / d’action plus que de repos
+/- DaTSCAN (normal) 1C
Vasculaire Sd parkinsonien symétrique, prédominant aux MI (lower body parkinsonism) entrainent une marche avec freezing précoce
Sd pseudo-bulbaire précoce (dysarthrie, dysphagie)
TDM/IRM : lacunes vasculaires touchant les NGC
Intoxication au CO ou au manganèse Exposition directe (CO, manganèse) ou accumulation intra-cérébrale (manganèse) en cas de shunt porto-systémique / abus d’éphédrone TDM/IRM (anomalies caractéristiques)

* Classes médicamenteuses responsables de syndrome parkinsonien
– Neuroleptiques (traitement neuroleptique à arrêter si possible, sinon à remplacer par clozapine)
– Neuroleptiques « cachés » : antinauséeux (métoclopramide, métopimazine), sédatifs (alimémazine)…
– Inhibiteurs calciques type flunarizine
– Antidépresseurs

 

2) Orientation diagnostique

Le syndrome parkinsonien est exclusivement clinique

Syndrome parkinsonien 1A

  • Triade clinique : tremblement – akinésie – rigidité

La triade est classique. Il existe cependant des formes avec tremblement isolé et des formes akinéto-rigides sans tremblement

Tremblement de repos : (pathognomonique si unilatéral, exception : certaines lésions mésencéphaliques2)
– Mouvement lent de repos (4-6 Hz 1B), disparaissant ou de moindre intensité lors du maintien d’attitude ou du mouvement volontaire
– Siège : membres supérieur ou inférieur, lèvres, menton (jamais la tête)
– Aggravé par les émotions et le calcul mental
– Unilatéral ou asymétrique 1B

Rigidité plastique = hypertonie extra-pyramidal
– rigidité cédant par à-coups en mobilisation passive (roue dentée), sensibilisée par la manœuvre de Froment
– Siège : prédomine sur les fléchisseurs, entrainant une attitude en tronc fléchi en avant et membres en demi-flexion (extrémité et nuque ++ 1B)
– Peut être douloureuse et/ou entrainer des déformations des mains ou du tronc (« plié en 2 » = camptocormie)

Akinésie : réduction et lenteur d’initiation des gestes, les mouvements sont rares, lents voir impossibles. Accrue ou déclenchée par l’émotion. Cela se traduit surtout par 1B :
– SF : gêne à l’écriture (micrographie), dans les activités de la vie quotidienne (rasage, cuisine), à la marche…
– SP : hypomimie, ralentissement des gestes alternatifs rapides (opposition pouce-index, pulsation au pied…), perte du ballant du bras, marche à petits pas, voix monotone

  • Autres signes

Signes présents de moindre valeur diagnostic :
– hypersialorrhée
– hypercrinie sébacée

Signes négatifs
– pas de signes pyramidaux
– pas d’amyotrophie
– pas de trouble sensitif

A) Clinique 0

Devant un syndrome parkinsonien, il est essentiel de noter :
– l’age, notamment si < 40 ans
– l’absence / la présence de drapeaux rouges
– la recherche de toxique

« Drapeaux rouges » du syndrome parkinsonien 1B : la présence de l’un d’entre eux doit faire rechercher une autre cause de syndrome parkinsonien 
– Absence de réponse prolongée au traitement dopaminergique
– Progression rapide avec chutes précoces
– Sd cérébelleux / atteinte pyramidale
– Troubles oculomoteurs
– Signes corticaux (apraxie, aphasie, troubles sensitifs)
– Atteinte précoce…
… Cognitive
… Pseudo-bulbaire (dysarthrie, dysphagie)
… Dysautonomique (incontinence urinaire, hypotension orthostatique sévère)

Remarque : Le diagnostic de maladie de Parkinson doit être reconsidéré tous les 6-12 mois 2

B) Paraclinique 1C

Aucun examen devant un syndrome parkinsonien typique après 40 ans

IRM ++, TDM : utile en cas
– de syndrome parkinsonien avant 40 ans (recherche d’une maladie de Wilson)
– de suspicion de syndrome parkinsonien d’origine toxique ou vasculaire

DAT-Scan (scintigraphie du transporteur de la dopamine) 1C : retrouve
– un résultat pathologique en cas de maladie de Parkinson et pathologie dégénérative avec syndrome parkinsonien atypique (sans qu’une différenciation soit possible)
– un résultat normal en cas de tremblement essentiel ou d’atteinte toxique

C) Synthèse 0

 

Maladie de Wilson

HGENeuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 104276


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1) Généralité 2

Déf : la maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation de cuivre libre dans l’organisme (toxicose cuprique).

Physiopathologie : mutation du gène du transporteur ATPB7 (transporteur intra-hépatique du cuivre, gène portée par le chromosome 13), qui permet en temps normal d’incorporer le cuivre à la céruléoplasmine, sa protéine porteuse plasmatique. Il en résulte une diminution de céruléoplasmine plasmatique (90 % des patients), associée à une baisse de la quantité absolue de cuivre sérique, mais une augmentation de sa forme libre. L’excès de cuivre est tout d’abord stocké dans le foie, puis lorsque les capacités de stockage sont saturés, il est absorbé par d’autres organes (en particulier le système nerveux). Il existe plus de 320 mutations identifiées à ce jour.

Epidémiologie :
– prévalence d’environ 1/100.000 habitants 1A (700 à 1800 cas en France)
– la mutation du gène ATPB7 est retrouvée sous forme hétérozygote à une fréquence de 1/90 dans la population

2) Diagnostic 2

Clinique / Paraclinique
Signes d’atteinte hépatique (clinique ou biologique)
Anomalies du bilan du cuivre
Anomalies IRM, anneau de Kayser-Fleischer (formes neuro-psy ++)
Syndrome parkinsonien avant 40 ans
Test génétique

A ) Clinique

> Atteinte hépatique : HMG1A, signes d’hépatite aiguë / chronique ou de cirrhose compensée / décompensée.

> Atteintes extra-hépatiques :

Troubles neurologiques
– Dysarthrie +++ et trouble de la déglutition
– Syndrome parkinsonien (essentiellement axial)
– Syndrome ataxique avec tremblement postural et intentionnel « en battement d’ailes »
– Dystonie focale (« rire sardonique ») ou généralisée

Troubles psychiatriques :
– syndrome frontal (altération du comportement, des performances scolaires 1A)
– syndrome dépressif, hallucinations, psychose

Autres atteintes plus rares 2
– Signe d’hémolyse
– Atteinte rénale : lithiase, tubulopathies
– Atteinte ostéoarticulaire : ostéomalacie, ostéoporose, arthropathie
– Atteinte cardiaque : cardiomyopathie, trouble du rythme, dysautonomie

B ) Paraclinique

Aucun examen n’a une sensibilité de 100% (y compris le test génétique) ; ni une spécifité de 100% (sauf le test génétique).

NFS (signes d’appel)
– hémolyse
– leucopénie et thrombopénie par hypersplénisme

Bilan du cuivre
– Cuprémie totale et céruléoplasmine (abaissés), avec calcul de la cuprémie libre (augmentée)
– Cuprurie sur 24h (augmentée)

Bilan hépatique
– Bio : cytolyse, cholestase, insuffisance hépato-cellulaire
– ± biopsie hépatique envisagée au cas par cas (surtout si bilan cuivre normal)

Examen à la lampe à fente : anneau de Kayser-Fleischer = dépôt de cuivre à la périphérie de l’iris

IRM cérébrale : hypersignal T2/FLAIR des NGC et/ou du cervelet1A. Systématiquement anormal en cas d’atteinte neurologique, et parfois avant.

Test génétique

=> CAT en pratique

Patient asymptomatique, dans le cadre d’un dépistage familial
– Fratrie du patient : bilan cuivre + analyse moléculaire
– Enfant du patient :  bilan cuivre à 3 ans
– Conjoint : pas de bilan en l’absence de consanguinité

Patient avec atteinte hépatique isolée 0 :
– bilan cuivre, examen à la lampe à fente
– +/- IRM cérébrale, biopsie hépatique
– en présence d’arguments positifs, test génétique 1A

Patient avec syndrome parkinsonien ou autres mouvements anormaux avant 40 ans : bilan cuivre + IRM cérébral 1A

C ) Diagnostic différentiel 0

Selon l’atteinte prédominante, on s’orientera sur les différentiels d’une cirrhose hépatique, d’un syndrome parkinsonien, de troubles psychiatriques…

3) Evolution 2

Après plusieurs années d’évolution asymptomatique, les formes hépatiques isolées se déclarent généralement vers 15 ans ; les formes avec troubles neuropsychiatriques vers 20 ans. Exceptionnellement, la maladie se révèle avant 3 ans ou après 35 ans.

En l’absence de traitement, évolution inéluctable vers le décès (complication létale principale : hépatite fulminante)

En cas de traitement :
– dans les formes présymptomatique (ou de diagnostic précoce) : pronostic excellent
– dans les formes symptomatique : souvent favorable, mais les lésions peuvent être irréversibles

4) PEC

A ) Bilan 2

Pour le patient
– Bilan de la maladie : hépatique (écho hépatique, fibroscopie oesophagienne à la recherche d’une hypertension portale) ; IRM cérébral ; examen à la lampe à fente.
– Bilan pré-thérapeutique selon médicament choisi.

Pour la famille : dépistage familiale (cf CAT partie 2)

B ) Traitement 1A

Mesures générales
– ALD 100 %
– PEC multidisciplinaire si besoin avec kiné, orthophoniste et ergothérapeuthe

Phase aiguë : mobilisation des dépôts par un chélateur (D-pénicillamine, trientine)

Traitement d’entretien (après stabilisation clinique, à vie!) : acétate de zinc (réduction de l’absorption intestinale du cuivre)

Autres mesures à discuter :
– Transplantation hépatique dans les formes neuropsychiatriques sévères / résistant au traitement médicamenteux
– Traitement endoscopique d’une hypertension portale

C ) Suivi 2

Clinique : tous les 15j au début du traitement, puis tous les 6 mois lorsque l’objectif est atteint

Paraclinique :
– bilan biologique : régulièrement, selon le traitement choisi et la forme de la maladie
– examen à la lampe à fente : tous les ans
– écho hépatique : tous les 6 mois si cirrhose ou atteinte neurologique (dépistage CHC)
– IRM cérébrale : à 1 an après début du traitement, puis selon évolution

Maladie de Parkinson

!! FICHE en cours de relecture

NeuroGériatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 104


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1) Généralité 1A

Déf : processus neurodégénératif avec perte des neurones dopaminergiques.

Physiopathologie : le processus atteint d’abord la voie nigro-striatale (triade parkinsonienne à partir de 50-60 % de neurones perdus), puis dépasse cette voie (signes axiaux, signes non-moteurs). Cette dégénérescence est liée à la présence de corps de Lewy (inclusions intraneuronales avec agrégats d’alpha-synucléine)

Epidémiologie : 1ère cause de syndrome parkinsonien, 2e cause de handicap moteur chez le sujet âgé
– Prévalence générale = 150/100.000 habitants ; 1,5 % après 65 ans
– Débute en général dans la cinquantaine, mais peut survenir à tout âge (10 % avant 40 ans)

FdR : L’étiologie reste inconnue. Principaux FdR identifiés :
– Age +++
– Exposition aux pesticides
– Mutations autosomiques, récessives ou dominantes (retrouvées chez 15 % des patients, jusqu’à 50 % des maladies de Parkinson débutant avant 40 ans)

2) Diagnostic 1A

Le diagnostic est réalisé au bout de plusieurs années et doit être reconsidéré tous les 6 à 12 mois ! 2

Clinique Paraclinique
Triade parkinsonnienne typique, unilatérale ou asymétrique
Absence de « drapeaux rouges » et de facteurs iatrogènes explicatifs
Réponse au traitement dopaminergique
Aucun

A ) Clinique

> Triade du syndrome parkinsonien  : unilatérale / asymétrique tout au long de la maladie !
– Tremblement de repos
– Rigidité plastique
– Akynésie, hypokinésie et bradykinésie

> Autres présentations initiales
– Syndrome akinéto-rigide sans tremblement (1/3 des cas) : tableau rhumatologique (raideur de membre, périarthrite scapulo-humérale ++) ou neuropsychique (ralentissement évoquant une dépression)
– Autres présentations atypiques pouvant précéder de plusieurs années les troubles moteurs : déficit de l’odorat (atteinte du noyau du centre olfactif) / Troubles du comportement en sommeil paradoxal (« rêves animés » responsables d’actes auto- ou hétéro-agressifs) / Constipation

> Signes non-moteurs : fréquents dans les formes avancées
– Troubles cognitifs et comportementaux, dépression
– Douleurs
– Dysautonomie
– Troubles du sommeil et de la vigilance

« Drapeaux rouges » du syndrome parkinsonien : la présence de l’un d’entre eux doit faire rechercher une autre cause de syndrome parkinsonien :
– Absence de réponse prolongée au traitement dopaminergique
– Progression rapide avec chutes précoces
– Sd cérébelleux / atteinte pyramidale
– Troubles oculomoteurs
– Signes corticaux (apraxie, aphasie, troubles sensitifs)
– Atteinte précoce…
… Cognitive
… Pseudo-bulbaire (dysarthrie, dysphagie)
… Dysautonomique (incontinence urinaire, hypotension orthostatique sévère)

B ) Paraclinique

Le diagnostic de maladie de Parkinson est clinique. Aucun examen complémentaire n’est justifié en cas de tableau typique !

Scintigraphie cérébrale (DaTSCAN) : utile dans le cadre de tremblements mixtes d’attitude, d’action et de repos. Elle consiste à marquer les terminaisons dopaminergiques ; une dénervation présynaptique est observée en cas de tremblement du à la maladie de Parkinson, mais également dans d’autres syndromes parkinsoniens dégénératifs 2 (voir aussi fiche syndrome parkinsonien)

Le diagnostic de certitude peut être établi post-mortem par histologie cérébrale 0

C ) Diagnostic différentiel

Autres syndromes parkinsoniens :
– Maladie de Wilson : IRM et bilan cuivre systématique si < 40ans.
– Autres pathologies dégénératives responsables de syndromes parkinsoniens atypiques : présence de drapeaux rouges !
– Causes vasculaires, toxiques

Autres mouvements anormaux, en particulier le tremblement essentiel2

Voir aussi la fiche OD : syndrome parkinsonien, et son arbre diagnostique

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

4 phases typiques

Phase diagnostique (= phase de début2) : signe typique pré-traitement

Lune de miel (= phase d’état2) : bon contrôle sous traitement. L’efficacité des traitements dopaminergiques est généralement prolongée plus de 5 ans.

Phase des complications motrices (= phase avancée2) : apparaissent en moyenne après 4 à 5 ans.
L’âge jeune de déclaration de la maladie de Parkinson est un facteur d’apparition précoce des complications motrices

Phase du déclin moteur et cognitif (= phase tardive2) : Dans les formes évoluées, le patient oscille entre un état parkinsonien sévère et une symptomatologie parkinsonienne modérée mais compliquée de dyskinésies. La démence atteint 30 % des patients, jusqu’à 80 % après 15-20 ans d’évolution.

B) Complications

  • Complications motrices

Fluctuations d’efficacité
– Akinésie de fin de dose : réduction progressive de la durée d’action de la L-dopa (perte de capacité de stockage) jusqu’à atteindre la demi-vie de la molécule, 60-90 min
– Akinésie de nuit et du petit matin : crampes des mollets et des orteils, difficultés pour se tourner dans le lit
– Phénomène « on/off » : passages parfois brutaux d’un état non-parkinsonien (on) / à un état parkinsonien sévère (off)

Dyskinésies
– Dyskinésie de milieu ou de pic de dose : mouvements involontaires surtout à type de chorée des membres et du tronc
– Dyskinésies biphasiques : mouvements involontaires plutôt dystoniques des membres inférieurs, souvent douloureux, lors d’une fluctuation d’état (début ou fin de dose)

  • Complications de la phase de déclin

Signes moteurs axiaux
– Dysarthrie, dysphagie, hypersialorrhée par diminution des déglutitions
– Troubles de la marche : enrayement cinétique = freezing (pieds « collés au sol » à l’initiation de la marche) ; festination (emballement brutal et incontrôlable, risque de chute)
– Troubles de la posture : triple flexion, flexion du tronc en avant (= camptocormie) et latéralement (= syndrome de Pise)
– Troubles de l’équilibre postural, chutes en arrière

Troubles cognitifs et comportementaux : sd dysexécutif évoluant en démence

Troubles dysautonomiques : constipation, hypoTA orthostatique, troubles vésico-sphinctériens

  • Complications du traitement dopaminergique

Effets indésirables du L-dopa : nausées, vomissements, hypotension orthostatique sévère, hallucinations voire délire paranoïaque parfois annonciateur d’une évolution en démence

Effets indésirables du des agonistes dopaminergiques : idem + troubles du comportement (TCA, jeu pathologique, achats compulsifs, hypersexualité…), fréquent (15%) mais réversibles à la diminution / l’arrêt.

Syndrome malin des neuroleptiques 2 : en cas d’arrêt brutal d’un traitement. Associe altération de la conscience + rigidité musculaire généralisée + hyperthermie + dysautonomie.

Syndrome de dysregulation dopaminergique 2 : suconsommation compulsive de traitement dopaminergique, souvent associé à des troubles comportementaux

4) PEC 1A

A) Bilan

(Aucun bilan initial post-diagnostic n’est détaillé dans le ref de Neuro ou le parcours de soins HAS…)

B) Traitement

Le traitement initial est toujours à réaliser par un neurologue (aucune urgence à débuter un traitement) 2

  • Mesures générales

ALD 100 %
Kinésithérapie : gymnastique quotidienne, équilibre postural, transferts…
Orthophonie à ne pas proposer trop tardivement !
Associations de patients

  • Traitement initial des troubles moteurs : restauration de la transmission dopaminergique

> Molécules disponibles

Traitement
Mécanisme Particularités
L-dopa + inhibiteur périphérique de la DDC (dopa décarboxylase) Précurseur de la dopamine, inhibiteur périph. toujours associé pour limiter les effets indésirables Le plus efficace et le mieux toléré
Agonistes dopaminergiques (pramipéxole, ropinirole, rotigotine, piribédil) Action directe sur les récepteurs dopaminergiques Moins efficaces et moins bien tolérés que la L-dopa, mais retarde l’apparition des complications motrices
Effets indésirables : risques comportementaux +++
Inhibiteurs de la mono-amine oxydase (IMAO-B) Inhibition du métabolisme de la dopamine Action modérée

Remarques :
– la dompéridone (neuroleptique antiémétique0) est coprescrit systématiquement
– les anticholinergiques sont devenus quasi-obselètes, ils gardent une indication pour des sujets jeunes avec symptomatologie résistant au traitement dopaminergique bien conduit.
– médicaments déconseillés : neuroleptiques anti-émétiques et anti-psychotique (exception : clozapine), autres médicaments responsables d’un syndrome parkinsonien2

> Stratégie thérapeutique

Avant 65-70 ans
– Agoniste dopaminergique ou IMAO-B en 1ère intention
– Si symptômes non-contrôlés : progression poso. de l’agoniste dopaminergique, puis association à la L-Dopa ou IMAO-B

Après 65-70 ans
– L-dopa d’emblée (monothérapie) ou IMAO-B
– Si symptômes non-contrôlés : progression poso. de la L-dopa ou association avec IMAO-B

  • Traitement des formes évoluées / des complications

Les signes de la phase de déclin sont peu ou pas sensibles au traitement dopaminergique.

> Fluctuations motrices
– En cas de blocage sévère : injection d’apomorphine par stylo
– Fractionnement de la L-Dopa (rapprochement des prises)
– L-dopa + agoniste dopaminergique ou augmentation des doses d’agoniste
– L-dopa + ICOMT (prolonge l’action périphérique de la L-dopa)
– IMAO-B

> Dyskinésies
– Réduction des doses de L-dopa et plus grand fractionnement sur la journée (si dyskinésie de milieu de dose)
– ± Amantadine

> Fluctuations et dyskinésies résistant aux traitements
– Stimulation à haute fréquence du noyau sous-thalamique / du pallidum interne : Indiquée chez des patients de < 70 ans avec complications motrices sévères ou symptômes handicapants malgré un traitement bien conduit (sans trouble cognitif sévère)
– pompe d’apomorphine SC ou administration continue de L-dopa via une gastrostomie

> Hallucinations, délire : suppression progressive des anti-parkinsoniens sauf la L-Dopa. Traitement par clozapine en cas de persistance (risque d’agranulocytose, surveillance NFS)

> autres signes non-moteurs : prise en charge essentiellement symptomatique0 (PEC bien détaillée dans la ref. 2)

Dysautonomie : traitement d’une hypoTA orthostatique (RHD, contention ± midodrine ou fludrocortisone), impériosités mictionnelles (anticholinergiques type oxybutinine ou chlorure de trospium)

Troubles du sommeil : somnifères si nécessaire, clonazépam si troubles sévères du comportement en sommeil paradoxal

Traitement d’une démence (anticholinestérasique), d’une dépression…

C) Suivi 2

Suivi multidisciplinaire
– Médecin généraliste : tous les 3 mois min.
– Neurologue : tous les 6 mois min.
– Kiné, orthophoniste, infirmier, psychologue, service social, pharmacien…

Objectif
– Recherche de signes moteurs évolutif
– Recherche de signes non-moteurs
– Identifier les troubles axiaux (posture, parole, déglutition) avec l’aide du kiné et orthophoniste
– Suivi du traitement médicamenteux

Suivi d’une personne atteint de maladie de parkinson. Source : Maladie de Parkinson – Guide parcours de soins (HAS – 2016)

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

Neuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 96


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1) Généralité 1

Déf : maladie auto-immune par dysfonctionnement de la jonction neuro-musculaire lié à un blocage des canaux calciques voltage-dépendants, entraînant une libération insuffisante de l’acétylcholine. Le blocage est pré-synaptique, par opposition à la myasthénie (« myasthenia gravis »).

Epidémiologie : survient surtout chez l’homme de plus de 40 ans

Etiologies
Paranéoplasique +++ (70%) : intrathoraciques (60%), cancer bronchique à petites cellules (50%), autres (10% : rein, vessie)
– Maladie auto-immune associée (15%) : Biermer, Sjögren…
– Isolé (15%)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Syndrome myasthénique prédominant aux membres inférieurs
Ac anti-canaux calcium voltage-dépendant
Bloc pré-synaptique à l’ENMG

A ) Clinique

Syndrome myasthénique = fatigabilité musculaire : Déficit moteur fluctuant, lié à l’effort (apparaît ou augmente à l’effort, en fin de journée, se corrige au repos). Touche les muscles :
– des membres inférieurs ++, avec ROT faibles / absents (ils peuvent apparaître immédiatement après un effort musculaire)
– plus rarement, atteinte céphalique

Dysautonomie cholinergique possible (troubles de la motricité pupillaire, de la sudation, des sécrétions salivaire et lacrymale, impuissance…)

B ) Paraclinique

> Auto-anticorps : anti-canaux calcium présynaptiques voltage-dépendants

> ENMG (électro-neuro-myogramme) : bloc pré-synaptique
– Potentiel d’action musculaire de repos d’amplitude très basse
– Décrément à la stimulation répétitive à 3Hz 2
– Incrément de ≥ 100% immédiatement après tétanisation, lors de stimulation répétitive rapide (10-50 Hz), ou post-effort2

C ) Diagnostic différentiel

– Autres syndromes myasthéniques
– Autres pathologies neuro ou musculaire (cf dg. diff. de la myasthénie)

3) PEC

A ) Bilan 2

Recherche d’un cancer, souvent méconnu lors du diagnostic :
– scanner thoracique, à répéter tous les 6 mois pendant 4 ans si nég. ;
+/- TEP-Scan si scanner neg.

B ) Traitement 1

Traitement symptomatique : 3,4-diaminopyridine (augmente la quantité d’acétylcholine libérée)

Traitement de fond
– Formes paranéoplasiques : traitement du cancer +++
– Autres : immunosuppresseurs/modulateurs (cf. myasthénie)

Myasthénie

NeuroOphtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 96


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1) Généralité 1

Déf : La myasthénie (« myasthenia gravis ») est une maladie auto-immune lié à un blocage des récepteurs de la plaque motrice. Le blocage est post-synaptique, par opposition au syndrome myasthénique de Lambert-Eaton.

Physiopathologie : le thymus joue souvent un rôle important dans le développement de l’auto-immunité myasthénique (voir pathologies associées)

Epidémiologie :
– atteint surtout les adultes jeune (60% <40ans), mais possible à tout âge.
– prédominance féminine avant 30 ans, masculine après 60 ans.
– prévalence estimée à 50-200 / million 2

2) Diagnostic 1

« Le diagnostic est souvent difficile et longtemps méconnu » 1

Clinique Paraclinique
Syndrome myasthénique
Réponse aux anticholinestérasiques
Ac anti-RAC / MuSK
Décrément à l’ENMG

A ) Clinique

Syndrome myasthénique = fatigabilité musculaire : Déficit moteur fluctuant, lié à l’effort (apparaît ou augmente à l’effort, en fin de journée, se corrige au repos).

Le déficit moteur est sélectif, et atteint dans la myasthénie, par ordre de fréquence
– les muscles oculaires et palpébraux ++ (ptosis, diplopie monoculaire…)
– les muscles d’innervation bulbaire (voix nasonnée, fausse route, trouble de la mastication, muscles cervicaux…)
– les muscles des membres, axiaux et respiratoires

B ) Paraclinique

« La négativité de ce bilan ne rejette pas le diagnostic » 2

  • ENMG (électro-neuro-myogramme)

Retrouve un décrément, commun à tous les syndromes myasthéniques.

  • Auto-anticorps

Anti-RAC (récepteurs de l’acétylcholine)
– Présent dans 80% des myasthénies généralisées, 50% dans les formes oculaires
– Taux très élevé en cas de thymome malin
– Son taux est mal corrélé à la gravité de la maladie (inter-individuelle), mais est un reflet de l’évolutivité chez un même patient

Anti-MuSK (Muscle Spécific Kinase) : présent dans 40% des formes sans Ac anti-RAC

Formes séronégatives (Ac non-détectés par les techniques conventionnelles) :  anti-RAC de faible affinité 1, anti-LRP4 2

CAT 2 :
– recherche d’anticorps Anti-RAC en première intention
– si négatif,anti-MuSK 2
– Si nég. et doute persistant / aggravation, répéter la recherche après quelques mois.

  • Test thérapeutique aux anticholinestérasiques IV

Méthode
– Test à réaliser en hospitalisation
– Administration de néostigmine (Prostigmine ®) ou d’edrophonium (en ATU) IV
– ± 0,5 mg d’atropine pour limiter le risque de complication

Résultat : positif si régression franche et rapide (< 5mn pour l’edrophonium, < 30mn pour la néostigmine) des symptômes, en particulier le ptosis

Complications : syndrome vagotonique, crise cholinergique

Note 2 : les tests aux anticholinestérasiques PO sont informatifs en plusieurs semaines mais sont tout à fait légitimes

C ) Diagnostic différentiel

Auto-immun : syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (Ac anti-canaux calciques, bloc présynaptique à l’ENMG)

Toxiques et iatrogènes
– Botulisme (bloc présynaptique à l’ENMG)
– Venins de serpent
– Intoxication au Mg
– D-pénicillamine
– chloroquine, interféron alpha/béta, anti-TNFalpha 2
– organophosphoré (tentative de suicide) 2

Génétique 2 : rares, 22 gènes identifiés (4 sous-unités du RAC, collagène Q, choline-acétyltransférase…)

  • Autres affections non myasthénique 2

Atteinte des muscles oculaire :
– diplopie : blépharospasme, paralysie faciale périphérique, sd de Claude Bernard Horner, ptosis sénile, méningiome… Importance de l’IRM cérébral !
– Diplopie du sujet jeune : SEP
– ophtalmopathie basedowienne

Atteinte des autres muscles faciaux et bulbaires
– Syndrome de Guillain-Barré
– Sclérose latérale amyotrophique (décrément possible à l’ENMG !)
– AVC
– méningite

Fatiguabilité musculaire :
– psy / simulation
– myopathie inflammatoire
– pathologie mithochondriale


3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle 2

Evolution chronique et capricieuse, par poussées entrecoupées de rémissions. L’atteinte max est souvent rapide, avant 3 ans d’évolution. On distingue plusieurs forme clinique.

Maysthénie généralisée :  Débute souvent par une atteinte oculaire isolée (ptosis ou diplopie), qui se généralise après 1an d’évolution dans 80-90% des cas.

Myasthénie oculaire (maladie localisée aux muscles occulaires après 2 ans d’évolution) : 15-20% des cas, gravité moindre

Forme avec anti-MuSK 1A : importance des atteintes bulbaires, avec amyotrophie des muscles de la langue. Crise myasthéniques fréquentes et graves ! Pas de pathologie thymique associée.

Forme néonatale 1A
– 10-25% des enfants de mère myasthénique, sans corrélation avec la gravité de la maladie maternelle
– Hypotonie avec troubles de la succion, de la déglutition, de la respiration
– Transitoire, de survenue très précoce (<24h, max 2j) et persistant jusqu’à 3 semaines, rarement jusqu’à 15 semaines

La gravité peut être classée selon le score de la Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA).

B) Complications

Crise myasthénique
– Dyspnée et encombrement d’évolution rapide
– Troubles sévères de la déglutition
– 2/3 de décès malgré la réanimation

Crise cholinergique lors d’un test thérapeutique à la prostigmine ou d’un surdosage en anti-cholinestérasique
– Effets muscariniques : hypersécrétion bronchique, intestinale, salivaire et sudorale
– Effets nicotiniques : fasciculations, crampes

!! Dans les 2 crises, possible détérioration motrice et respiratoire aigüe 2 !!

4) PEC

A ) Bilan 2

  • Recherche d’une pathologie associée

Pathologie thymique : Scanner thoracique, à la recherche de
– Hyperplasie thymique, avec prolifération de follicules germinatifs à centre clair (65%) ; rare après 40ans 2
– Thymome bénin ou malin (15%1A à 20%2)

Pathologies auto-immunes (thyroïdienne dans 15% des cas ; autre dans 5% 1A)
– Dysthyroïdies (T4, TSH, anticorps)
– Polyarthrite rhumatoïde (FR)
– Biermer (vitamine B12, ± Ac anti-FI)
– LES (AAN, anti-ADN natifs, anti-ENA)

  • Bilan de sévérité

Dépistage des signes de gravité à chaque consultation :
– trouble respiratoire avec encombrement, toux innefficace
– fausses route
– détérioration motrice rapide

B ) Traitement 1A

  •  Mesures générales

– ALD 100 %
– Port d’une carte de myasthénie
– Connaissance par le patient et le médecin des traitements contre-indiqués (se référer au VIDAL au moindre doûte, liste non-exhaustive ci-dessous)

CI absolues 2 CI relatives 2
Aminosides, macrolides, fluoroquinolones
Béta-bloquants même locaux
Curarisants 1A
D-pénicillamine
Magnésium
Polymyxine et cyclines injectables
Procaïnamide
Quinine, quinidine, chloroquine
Benzodiazépines
Carbamazépine
Curarisants 2 : certaines molécules sont utilisables (atracurium)
Lithium
Phénothiazines et neuroleptiques
Progestérone 1A
Vérapamil 1A
  •  Traitement symptomatique

Anti-cholinestérasiques : pyridostigmine (Mestinon ®) ou ambénonium (Mytelase ®)
– Prises pluri-quotidiennes PO (durée d’action de 4-5h)
– Posologie à augmenter progressivement jusqu’à dose optimale (à adapter selon le patient et son activité physique)
– Efficacité moindre, voire intolérance dans les formes avec anti-MuSK.
– Traitement classique des formes néonatales

IgIV ou échanges plasmatiques « pour passer un cap difficile » (crise myasthénique, poussée évolutive)

  • Traitement de fond

Corticothérapie (aggravation transitoire possible la 1ère semaine)

Immunosuppresseurs : azathioprine, mycophénolate-mofétil

Thymectomie : en particulier chez le sujet jeune, en cas de forme généralisée récente ou en cas de thymome (non-indiquée dans les formes avec anti-MuSK)

 

Sclérose en Plaques (SEP)

NeuroOphtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 102


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1) Généralité 1A

Déf : maladie inflammatoire chronique du système nerveux central (SNC), caractérisée par l’atteinte de la gaine de myéline associée à une atteinte axonale primitive ou secondaire.

Physiopathologie : la SEP est caractérisée par des plaques de démyélinisation focale disséminées dans la substance blanche du SNC. La remyélinisation est possible grâce aux oligodendrocytes, permettant une récupération entre les poussées.

Epidémiologie
– Prévalence > 1/1000, avec gradient nord-sud (pays scandinaves ++)
– Touche surtout l’adulte jeune (médiane de début à 32 ans)
– Prédominance féminine : sex-ratio = 3

FdR : la SEP est une maladie multi-factorielle, de nombreux facteurs restent inconnus.
> Facteurs génétiques (30 % de concordance chez les jumeaux homozygotes VS 3% chez les hétérozygotes) : gènes de susceptibilité notamment certains allèles HLA
> Facteurs environnementaux
– Infection à EBV
– Tabagisme
– Carence en vitD et/ou faible ensoleillement, surtout dans l’enfance
– Obésité

Note : « de façon populationnelle, il semble qu’une hygiène ‘excessive’ durant l’enfance augmenterait le risque et que les parasitoses infantiles auraient un effet protecteur » 1A

2) Diagnostic 1A

Il n’existe pas de test permettant le diagnostic de SEP ; celui-ci repose sur un faisceau d’arguments

Clinique – Paraclinique
Dissémination spatiale et temporelle (critère de McDonald)
Inflammation localisée au système nerveux
Pas d’autre explication (dg différentiels éliminés)

A ) Clinique

Les signes cliniques sont variables selon la localisation de la (des) plaque(s). Les symptômes sont très souvent d’installation subaigüe (quelques heures / jours) avec régression, plus rarement insidieux avec aggravation progressive (15%).
Pas d’atteinte en dehors du SNC !

> Terrain
– adulte de 20 à 40 ans ++
– ATCD : personnels (épisode neuro antérieur) et familiaux 0

> Atteintes motrices
– Troubles de la marche : limitation du périmètre, fauchage
– Troubles de l’équilibre (syndrome cérébelleux)
– Mono- ou paraparésie, voire hémiparésie (syndromes pyramidaux)

> Atteintes sensitives
– Signe de Lhermitte : sensation de décharge électrique très brève le long de la colonne vertébrale à l’antéflexion de la tête (atteinte des cordons postérieurs de la moelle cervicale, très évocateur!)
– Autres : par- / hypo- / anesthésie, douleurs, décharges, sensations de chaud ou de froid…

> Atteintes ophtalmo (inaugural dans 1/3 des cas) 1C
Névrite optique rétrobulbaire
– Paralysie oculomotrice : paralysies du VI (diplopie, déficit d’abduction), ophtalmoplégie internucléaire antérieure
– Nystagmus

> Autres : rare au début mais fréquent dans l’évolution
Atteintes du tronc cérébral
– Diplopie
Ophtalmoplégie internucléaire antérieure
– Paralysie faciale centrale ou périphérique
– Névralgie faciale
– Dysarthrie
– Troubles de déglutition

Troubles sphinctériens
– Hyperactivité vésicale : impériosités, pollakiurie
– Hypertonie sphinctérienne : dysurie

Fatigue, troubles cognitifs

B ) Paraclinique

  • IRM encéphalique (± médullaire si nécessaire aux critères diagnostiques)

Signal pathologique : lésions ovoïdes, souvent > 3mm. Grand axe perpendiculaire à l’axe des ventricules (pour les lésions péri-ventriculaire)
– Hypersignal T2 / FLAIR
– Hyposignal T1 (« trous noirs »)
– Les lésions récentes (<1mois) prennent le contraste en T1 injecté

Topographie : on distingue 4 zones
– Péri-ventriculaire (touche le ventricule)
– Juxta-corticale (touche le cortex)
– Sous-tentorielle (cervelet, tronc cérébral)
– Médullaire

Remarque : L’atteinte du corps calleux est très évocatrice 1B

Montre l’inflammation ++, et permet d’écarter certains diagnostics différentiels.

LCS inflammatoire
– Bandes oligoclonales en isoélectrofocalisation, ou à défaut en immunofixation (>90%)
– Et/ou index IgG augmenté > 0,7

Autres anomalies
– Elévation des gammaglobulines (70%), non-retrouvée dans le sang
– Hyperprotéinorachie modérée < 1 g/L (25%)
– Cellules mononuclées, généralement < 50 éléments / mm³

Parfois LCS normal

Disparus des critères diagnostiques 2010, ils sont de moins en moins utilisés. Utile en cas d’IRM et PL non contributive.

C ) Diagnostic différentiel

Importance de la clinique (atteinte extra-neurologique), de l’IRM et de l’étude du LCS

Autres pathologies intermittentes du SNC : maladies inflammatoires systémiques (sarcoïdose, Behçet, LES, Gougerot-Sjögren), artérites cérébrales, infections neuro-méningées, maladie cérébrovasculaire à attaques successives

Autres causes d’atteinte neurologique localisée : tumeur, malformation vasculaire, compression médullaire

D) Synthèse – Diagnostic 2

Les critères de McDonald 2010 sont utilisés pour le diagnostic. Il nécessite des critères cliniques ou paracliniques (IRM++) de disséminations temporelle ET spatiale.
L’élimination des diagnostics différentiels fait également partie intégrante du diagnostic 1A

Critère de dissémination temporelle (DIT) :
– Clinique : 2e attaque clinique
– IRM : Association de lésions récentes (prise de contraste) et anciennes (pas de prise de contraste) sur le même examen OU apparition de nouvelles lésions sur un 2e examen (souvent réalisé 3-6 mois après la première attaque, même en l’absence de nouveaux symptomes1A)

Critère de dissémination spatiale (DIS) :
– Clinique : 2 signes (lors de la même attaque ou pas) ne pouvant être expliqués par 1 seule lésion
– IRM : atteinte de 2 des 4 zones (périventriculaire, juxta-corticale, sous-tentorielle et médullaire). Les lésions au niveau du tronc cérébral ou médullaire responsables de signes cliniques ne doivent pas être comptabilisées.

Remarque : pour les formes primaires progressives, le diagnostic est posé par
– Dissémination temporelle : une année de progression de la maladie
– Dissémination spatiale : 2 des 3 critères suivants :
. Atteinte cérébrale, démontrée par ≥ 1 lésion T2 dans les régions périventriculaire, juxta-corticale ou sous-tentorielle
. Atteinte médullaire, démontrée par ≥ 2 lésions T2 médullaires
. LCR inflammatoire

Diagnostic positif de sclérose en plaque, adapté d’après les critères de McDonald 2010 (source : 2)

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

  • 2 évenements de base

Poussée
– Apparition / réapparition / aggravation des symptômes (à l’exclusion de l’asthénie et des signes en contexte fébrile)
– installation subaiguë en quelques heures / jours, durée ≥ 24h, avec récupération ± complète
– 2 poussées sont (par définition) séparées d’au moins 1 mois

Progression
– Aggravation continue des symptômes neuro sur ≥ 1 an

  • 3 présentations évolutives

Forme rémittente / récurrente (85-90 % initialement)
– Poussées exclusives, débutant en moyenne vers 30 ans
– ± séquelles stables entre les poussées

Forme secondairement progressive : évolution naturelle après 15-20 ans de forme rémittente / récurrente

Forme primaire progressive (10-15 % initialement)
– Progression d’emblée sans poussée, débutant en moyenne vers 40 ans (sex-ratio = 1)
– Atteinte médullaire chronique et troubles génito-sphinctériens précoces

B) Pronostic

Le pronostic de la SEP est très hétérogène, et imprévisible pour un individu donné.
– L’espérance de vie est peu altérée (-5 ans).
– Les troubles de la marche apparaissent après 8 ans d’évolution, un fauteuil roulant est nécessaire après 30 ans en moyenne.
– 25% des patients ont une évolution bénigne.
– 10% des patients sont atteint de formes graves avec grabatisation rapide.

Des facteurs de mauvais pronostic ont été identifiés :
– Age de début > 40 ans
– Forme primaire progressive
– Atteinte motrice initiale

4) PEC 1A

A ) Bilan

(Aucun bilan n’est détaillé dans le CEN…)

Si la clinique ne fournit pas le critère de dissémination temporelle, on répète habituellement l’IRM cérébrale à 3-6 mois du bilan initial.

L’IRM médullaire est demandée s’il existe des signes évocateurs de cette localisation, ou pour chercher à satisfaire le critère de dissémination spatiale.

B ) Traitement

  • Mesures générales

ALD 100% 0
PEC multidisciplinaire : généraliste, neurologue, kiné, rééducation fonctionnelle, psychologue, ergothérapeute…

  • Traitement de la poussée : corticoïdes

Méthylprednisolone 1g / j en perfusion de 3h IV sur 3 jours
– Non systématique, ssi symptômes gênants
– Accélère la récupération de la poussée, mais ne prévient pas les suivantes
– Seule la 1ère perfusion est obligatoirement réalisée en milieu hospitalier

  • Traitements de fond

Ces traitements, souvent coûteux (700 à 1800€ / mois), réduisent la fréquence des poussées (-30 % pour les IFN-β, -50% pour le fingolimod, -70 % pour le natalizumab) et la progression du handicap à court terme.

Aucun de ces traitements n’a démontré son efficacité dans les formes primitivement progressives.

Molécule Voie Effets indésirables Surveillance
Immunomodulateurs
IFN-β SC ou IM Sd pseudo-grippal les 1ères semaines (50%) NFS et transaminases / 3 mois
Acétate de glatiramère SC
Diméthyl-fumarate et tériflunomide PO Troubles digestifs
Bouffées congestives pour le diméthyl-fumarate
NFS et transaminases
Immunosuppresseurs : ssi forme sévère !
Mitoxantrone IV / mois Toxicité cardiaque
Leucémie myéloïde aiguê (1%)
Surv. cardiaque
NFS
Natalizumab IV / mois LEMP à JC virus (3/1000 après 2 ans de ttt)
Fingolimod PO Tbl de conduction cardiaque
Oedème maculaire
Infections

Enfin, d’autres immunosuppresseurs sont parfois utilisés (hors AMM) : azathioprine, rituximab, cyclophosphamide, mycophénolate mofétil

  • Traitements symptomatiques

Spasticité : ssi néfaste pour le patient
– Baclofène faible dose (risque d’aggravation par hypotonie)
– Formes sévères : injection locale de toxine botulique, implantation d’une pompe intrarachidienne de baclofène
– Kinésithérapie contre l’hypertonie et les déformations

Troubles urinaires
– Hyperactivité vésicale : anticholinergiques
– Résidus post-mictionnels : autosondages intermittents pluriquotidiens, ± injections intra-vésicales de toxine botulique
– Importance de la PEC des infections urinaires (risque d’aggravation de la spasticité)

Autres
– Troubles sexuels : PEC médicamenteuse, consultation sexologue
– Suivi psychologique, psychothérapies, PEC d’un syndrome dépressif
– Douleurs : antalgiques classiques, tricycliques, certains anti-épileptiques
– Fatigue : activité physique (pas de médicament avec AMM)

Ponction pleurale

Pneumo
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 202


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Déf 0 : prélèvement d’un épanchement pathologique de la cavité pleurale

1) Indications et Contre-indications

  • Indications 1 :

Visée étiologique : En première intention devant tout épanchement pleural sauf :
– Epanchement de faible abondance (< 10mm)
– Insuffisance cardiaque typique (épanchement bilatéral et symétrique, absence de douleur / fièvre, répondant au traitement diurétique)

Visée thérapeutique (maladie connue) : si mal toléré. En urgence si épanchement fébrile ou suspicion d’hémothorax

  • Contre-indications

??

2) Modalités pratiques 1

Bilan initial :
– bilan de coagulation
– repérage échographie

Réalisation en pratique :
– Après anesthésie et désinfection
– Ponction en pleine matité (idéalement à 2 travers de main des épineuses et max. 2 travers de doigt sous la pointe de la scapula), au bord supérieur de la côte inférieure.
– Progression perpendiculaire (ou légèrement vers le bas), « le vide à la main »

Contrôle post-ponction : Radio ou écho de contrôle systématique (recherche d’un pneumothorax iatrogène)

Remarque : On ne cherche à évacuer TOUT le liquide que dans 2 situations :
– étude du parenchyme pulmonaire au TDM (enquête étio)
– épanchement para-pneumonique non-cloisonné

3) Analyses et interprétation 1

  • Bilan de première intention
Bilan de 1ère intention du liquide pleural
Examen macroscopique
Protides et LDH (liquide pleural et bio sanguine)
Cytologie, dont cellule tumorale*
Bactériologie : examen direct et culture, dont BAAR

* permet d’affirmer le caractère néoplasique ssi un cancer est connu. Sinon, biopsie indispensable

=> Permet de déterminer si l’épanchement est un exsudat ou un transsudat (surtout biochimie ++) :

Transsudat Exsudat
Liquide citrin et clair . Liquide hémorragique : séro-hématique (néoplasie ++) ou hémothorax vrai (réaliser hématocrite en contexte post-trauma)
. Liquide purulent, parfois malodorant (causes infectieuses)
. Liquide lactescent (chylothorax)
Protides < 25 g/L
Ou protides entre 25 et 35 g/L et aucun critère de Light
Protides > 35 g/L
Ou protides entre 25 et 35 g/L + au moins 1 critère de Light:
– LDH > 200 UI/L
– protides pleuraux / sériques > 0,5
– LDH pleuraux / sériques > 0,6
< 1000 leucocytes / µL > 1000 leucocytes / µL
– Prédom. lymphocytaire: tuberculose, cancer, chylothorax, maladies de système
– Prédom. PNN: parapneumonique, EP, pancréatite
– PNE > 10%: tout épanchement chronique, hémothorax, asbestose, EP…
  • Bilan de 2e intention

Dans les exsudats, selon l’orientation diagnostique :
pH : si épanchement fébrile à culture négative, un pH pleural < 7,20 serait un argument (discuté) pour réaliser un drainage
Glucose : suspicion de pleurésie rhumatoïde (taux normal > 0,5x glycémie rend le diagnostic peu probable). Egalement abaissé dans les épanchements parapneumoniques compliqués (glycopleurie <2,2mmol/l).
Hématocrite : suspicion d’hémothorax (hématocrite pleural/hématocrite sanguin >0,5 oriente vers un hémothorax vrai)
Amylase : suspicion de pathologie pancréatique sous phrénique
Triglycérides : suspicion de chylothorax (confirmé si taux > 1,2mmol/L)

4) Complications 1

Complications
– Pneumothorax iatrogène
– Ponction pulmonaire

Pleurésie

Pneumologie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 202


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!! URGENCES !!

Clinique Etio
Détresse respi
Choc septique ou hémorragique
Hémothorax
Epanchement parapneumonique compliqué

Déf 1 : épanchement dans la cavité pleurale. On distingue :
– les transsudats : déséquilibre entre absorption et résorption du liquide pleural par déséquilibre osmotique, dépression mécanique ou passage par les puits de Ranvier
– les exsudats : agression pleurale (inflammatoire, infectieuse ou néoplasique)

1) Etiologie 1

  • Transsudats
Etio Clinique Paraclinique
Insuffisance cardiaque chronique (et OAP 0) Signes cardiaques gauche ± droits (et facteurs de décompensation 0) Epanchement bilatéral et symétrique, peu abondant
Echo cardiaque ± peptide cardiaque 2
Cirrhose Signe d’IHC et d’HTP 2
Epanchement unilatéral ou prédominant à droite
Echo, Test non invasif (FibroScan) 2
Syndrome néphrotique  Anasarque (dont OMI+++) 2
Epanchement bilatéral et symétrique, peu abondant
Bio : hypoalbuminémie et hyperprotéinurie 2
Atélectasie pulmonaire
  Epanchement unilatéral, peu abondant
Rx: déviation du médiastin côté atteint
Embolie pulmonaire
(dans 20% des EP)
 Douleur / dyspnée brutale 2 Epanchement unilatéral, peu abondant
Ponction : liquide citrin ou séro-hématique, exsudatif (80%, prédominance de PNN ± PNE) ou transsudatif (20%)
Angio-TDM ++
  • Exsudats
Etio Clinique Paraclinique
Métastase pleurale
(primitif: poumon (H), sein (F), oesophage, colon, méconnu (10%))
Epanchement abondant et récidivant
Ponction: liquide séro-hématique, rosé ou citrin
Cytodiagnostic (sensi = 30%) + biopsies pleurales systématiques (sauf cyto pos. ET cancer connu)
TDM ++
Mésothéliome Exposition amiante (60-80%)
Douloureux à un stade avancé
Imagerie: épaississement pleural circonférentiel, rétraction de l’hémithorax ± atteinte de la plèvre médiastinale, du péricarde
Ponction : liquide citrin ou séro-hématique, lymphocytaire aspécifique
Biopsies pleurales indispensables
Pleurésie bénigne lié à l’amiante
Exposition amiante Epanchement à bascule
Imagerie: Plaque pleurale calcifiée

Ponction : liquide lymphocytaire aspécifique
Biopsies pleurales indispensables (élimine mésothélium)
Epanchement parapneumonique non compliqué
Douleur intense, sd infectieux Epanchement de faible abondance
Ponction : liquide clair, stérile
Epanchement parapneumonique compliqué (pleurésie purulente / empyème)
Douleur intense, sd infectieux Epanchement parfois important ou cloisonné
Ponction: liquide trouble, examen direct / culture pos.
Pleurésies infectieuses virales Pneumopathie d’allure virale ± péricardite associée Epanchement peu abondant
Ponction: formule lymphocytaire ou mixte, aspécifique
Pleurésie tuberculeuse Au décours (6-12sem.) d’une primo-infection, ou secondaire après une réactivation.
AEG, fièvre modérée
Ponction: pleurésie séro-fibrineuse, formule lymphocytaire ou parfois mixte initialement. Examen direct (exceptionnellement positif), culture (sensi = 30%)
Biopsies pleurales (rentable ++++)
Embolie pulmonaire
(dans 20% des EP)
Douleur / dyspnée brutale 2 Epanchement unilatéral, peu abondant
Ponction : liquide citrin ou séro-hématique, exsudatif (80%, prédominance de PNN ± PNE) ou transsudatif (20%)
Angio-TDM ++
Hémothorax Traumatisme Ponction : hématocrite pleural / sanguin > 0.5
Chylothorax Rupture du canal thoracique
Contexte traumatique ou tumoral 0
Ponction : liquide lactescent, TG > 1,1 g/L

Autres causes d’exsudats
– Post-traumatique, 1-2 mois après.
– Rupture oesophagienne (à gauche, niveau liquide quasi-toujours associé)
– Pathologie sous-diaphragmatique (pancréatite, abcès sous-phrénique, cancer du pancréas)
– Maladie de système : lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde

2) Orientation diagnostique 1

Le diagnostic est suspecté par la clinique, et confirmé par l’imagerie (radiothoracique, écho ou rarement TDM)

Signes d’épanchement pleural

Clinique
– Dyspnée
– Douleur : latéro-thoracique, irradiant aux épaules / dos, exacerbée par la respiration, la toux et parfois la pression pariétale
– Toux sèche, aux changements de position ++
– Auscultation : syndrome pleural liquidien (abolition du MV et des vibrations vocales, matité) ou frottement pleural

Imagerique
– Radio : opacité dense, homogène, non systématisée, avec ligne de Damoiseau
– Echo pleurale : image anéchogène
– TDM avec injection de PdC (en urgence uniquement si suspicion d’embolie pulmonaire ou d’hémothorax)

A) Clinique

Recherche de signes étiologiques typiques (cf. partie 1), en particulier :
– tableau classique d’insuffisance cardiaque (pas de ponction pleurale)
– tableau de pneumonie ou post-traumatique (ponction en urgence)

Localisation de l’épanchement :
– bilatéral, associé à des oèdemes des membres inférieurs : insuffisance cardiaque et syndrome néphrotique
– unilatéral : cirrhose, atélectasie, embolie pulmonaire, exsudat 0

B) Paraclinique

Examen clé du bilan étiologique

Indication : à réaliser systématiquement en première intention sauf dans 2 situations :
– Epanchement de faible abondance (< 10mm), bien toléré (risques > bénéfices)
– Insuffisance cardiaque typique : épanchement bilatéral et symétrique, absence de douleur / fièvre, répondant au traitement diurétique
(- et en dehors du diagnostic étio, en cas de maladie connue et d’épanchement bien toléré)

Bilan de 1e intention (examen macroscopique, biochimie, cytologie et bactériologie) : permet de distinguer un transsudat d’un exsudat.

± bilan de 2e intention si exsudat et situation particulière

Remarque :  devant un épanchement parapneumonique, il faut rechercher des critères de complication qui définissent une pleurésie purulente et imposent un drainage du liquide pleural (1 critère suffit)
– Epanchement abondant (dépasse le hile) ou cloisonné
– Liquide trouble / purulent
– Examen direct ou culture positive
– LDH > 1000 UI/L ou glycopleurie < 2,2 mmol/L
– pH < 7,2 (discuté)

  • Autres examens

> Devant un transsudat : bilan cardiaque, hépatique et rénal.

> Devant un exsudat : suspecter un cancer +++
La priorité est la réalisation d’une biopsie, à l’aveugle (tuberculose) ou sous thoracoscopie.

Ne pas oublier d’éliminer une embolie pulmonaire !

C) Synthèse 0

3) PEC symptomatique 1

Recherche des signes de gravité (ponction urgente) : détresse respiratoire, choc septique, hémothorax

Evacuation de l’épanchement à visée thérapeutique :
– 1-2L en général
– complètement si volonté d’étude du parenchyme pulmonaire au TDM (enquête étio) ou épanchement para-pneumonique non-cloisonné

Purpura thrombotique et thrombocytopénique (PTT)

NéphroHémato – Méd. Interne
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 260


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Sommaire


1) Généralités 1

Déf : Le purpura thrombotique et thrombocytopénique (PTT) est un type de microangiopathie thrombotique (MAT) avec occlusion des lumières artérielles par des thrombi fibrineux, dans lequel l’atteinte est multiviscérale.

Etiologies : on distingue
– le PTT acquis lié à des auto-anticorps dirigés contre ADAMTS13 (4 cas / million hab. / an)
– le PTT héréditaire (autosomique récessif, beaucoup plus rare) chez l’enfant et le nouveau-né, ou révélé par une grossesse
– les causes communes de MAT

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Atteinte multiviscérale Activité sérique ADAMTS13 diminuée

A ) Clinique

L’atteinte peut être cérébrale, rénale, cardiaque, digestive et surrénalienne.

B) Paraclinique

Anémie hémolytique et thrombopénie (diagnostic de la MAT)

3) Evolution 1

Dans les formes auto-immunes, le taux d’anticorps anti-ADAMTS13 est corrélé au pronostic et au taux de récidive, il fera l’objet d’une surveillance régulière.

On parle de ré-évolutivité en cas de réapparition de signes cliniques / biologiques < 30 jours, et de rechute après 30 jours.

4) PEC 1

A ) Bilan

Bilan devant une MAT
Retentissement (systématique)
Bilan rénal : iono sanguin et urinaire – créatininémie – protU des 24h – sédiment urinaire
Bilan hépatique
Bilan d’hémostase (souvent normal) : TCA, temps de Quick, fibrinogène, D-dimères
Bilan cardiaque : tropo, ECG
Recherche étio (systématique)
Foyer infectieux : hémoc, écouvillonnage rectal, ECBU
Sérologie VIH
hCG chez la femme en âge de procréer
Activité sérique d’ADAMTS13 (sauf SHU typique pour diagnostic rétrospectif, ne doit pas retarder le traitement !)

Le contexte clinique et ce premier bilan orientent vers le diagnostic de PTT. Cependant, les explorations suivantes, à visée étiologique, ne doivent pas retarder le traitement en phase aigüe, les délais de résultats étant trop long pour ce contexte d’urgence.

Exploration d’ADAMTS13 au cours du PTT
Activité sérique : au diagnostic de MAT, une diminution orientera vers un PTT
Recherche d’anticorps anti-ADAMTS13 (IgG / inhibiteur circulant) : si activité < 10%
Exploration génétique : si absence d’Ac décelable + persistance d’une activité basse après rémission

B ) Traitement

Hospitalisation en USI tant que les plaquettes sont < 50 G/L

  • A la phase phase aigüe

Echanges plasmatiques quotidiens +++
Modalités :
– Décroissance progressive du rythme des plasmathérapies sur plusieurs semaines
– Produits : plasma viro-atténué par détergent / autres à l’essai

Objectifs :
– Plaquettes > 150 G/L
– Réticulocytes et LDH en décroissance

Traitements immunologiques
Indications : PTT réfractaire (échec plasmathérapie à J5), ré-évolutivité précoce (< 30 jours après rémission)

Modalités : rituximab, cyclophosphamide, échanges plasmatiques intensifs, Ig polyvalentes…

Autres traitements
Supplémentation en folates, transfusion de CGR si besoin
± corticoïdes, antiagrégants plaquettaires, vincristine (pas de preuve)
CI aux transfusions de culots plaquettaires !! (risque de multiplication des thrombi)

  • En cas de rechute

Rituximab : prévient les rechutes à court et moyen terme
Splénectomie : a montré son efficacité en cas d’échec du rituximab
Immunosuppresseurs : cyclosporine, azathioprine…