Troubles du spectre de l’autisme (TSA)

PsychiatriePédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 65


Dernières mises à jour
Mars 2019 : ajout des données de la reco HAS 2018 (Vincent)
– Janv. 2018 : relecture, publication (Thomas)
– Nov. 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNUP 2e édition 2016 (référentiel de psychiatrie)
2 : TSA – Signes d’alerte, repétage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent (RBP HAS 2018)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : L’autisme ou trouble du spectre de l’autistime (TSA) est défini par la présence d’un déficit persistant dans 2 domaines :
– anomalie de la communication et des interactions sociales
– caractère restreint et répétitif des comportements, activités et intérêts
Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement.

Remarques terminologiques :
– aussi appelés troubles envahissants du développement (CIM-10)
– les patients présentant un TSA et un niveau intellectuel normal (QI > 70) étaient nommés dans les anciennes classifications syndromes d’Asperger ou autisme de haut niveau.

Epidémiologie
– Prévalence de 1 % en population générale
– Sex-ratio masculin (4:1)

Etiologies / FdR
La stagnation ou régression du développement socio-communicatif entre 12 et 24 mois, en particulier dans le langage oral ou les interactions sociales, est considéré comme un signe d’appel pour un risque d’autisme (observé chez 1/3 des enfants)

Il existe des formes syndromiques où une étiologie est identifiable
– Génétique : syndrome de Rett 1A, syndrome de l’X fragile, délétion 22q13 / SHANK3, sclérose tubéreuse de Bourneville 2
– Métabolique : phénylcétonurie, métabolisme de la créatinine, métabolisme purine / pyrimidine

D’autres FdR sont fréquents (communs aux troubles neuro-développementaux) 2 :
– Prématurité
– Exposition foetale à des toxiques (psychotropes notamment valproate, alcool…)
– Fratries d’enfants avec TSA, dès la fin de la 1ère année (nombreux gènes de susceptibilité)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Déficit d’importance variable dans 2 domaines :
1) Anomalies de la communication et des interactions sociales
2) Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités
aucun

A ) Clinique

Association hétérogène des 2 domaines de déficit. Débute souvent dès l’enfance (<36mois) et apparaissent progressivement. Certains signes comme les stéréotypies peuvent être transitoires (importance de l’anamnèse). L’évaluation se fait à l’aide de questionnaires standardisés :
– ADI-R : entretien semi-structuré avec les parents
– ADOS : entretien semi-structuré de la symptomatologie de l’enfant

  • Anomalies de la communication et des interactions sociales

Réciprocité sociale ou émotionnelle : les sourires réponse, l’attention conjointe, les échanges réciproques et le langage pragmatique sont difficiles, rares ou absents

Communication non-verbale au cours des interactions sociales : les gestes instrumentaux à valeur sociale, l’utilisation du pointage, le contact oculaire, les expressions faciales et gestuelles sont difficiles, rares ou absents

Interactions sociales
– Absence ou anomalie du jeu
– Difficulté de compréhension des conventions sociales, aboutissant à une maladresse sociale, un isolement relationnel
– Déficit de motivation sociale

  • Caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts et activités

Comportements répétitifs et stéréotypés : stéréotypies motrices ou verbales, utilisation répétitive des objets, écholalies immédiates ou différées, langage idiosyncratique

Adhésion inflexible à des routines, intolérance au changement : comportements ritualisés avec besoin d’immuabilité

Intérêts restreints et fixes : attachement idiosyncratique à des objets insolites, peurs inhabituelles au regard de l’âge, intérêts excessivement circonscrits et persévérants

Particularités sensorielles : hypo- ou hyperréactivité à certaines stimulations sensorielles, ou intérêt inhabituel pour des aspects sensoriels de l’environnement

  • Troubles associés

Ils sont fréquent et participent à l’hétérogénéité du tableau clinique
– Autres troubles neurodéveloppementaux : handicap intellectuel (40%), TDAH (30%), trouble d’acquisition du langage oral (20%), des coordinations motrices, des apprentissages
– Comportements auto- ou hétéo-agressifs
– Epilepsie (20%)
– Troubles du sommeil
– Troubles anxieux (phobies spécifiques, anxiété sociale, TAG)
– Symptômes obsessionnels-compulsifs, tics chroniques
– Episodes dépressifs caractérisés
– Syndromes catatoniques

B ) Paraclinique

Le diagnostic de TSA est clinique. Les examens complémentaires permettent de caractériser le profil clinique (signes associés et comorbidités, formes syndromiques) et d’éliminer les diagnostics différentiels (voir bilan ci-dessous).

C ) Diagnostic différentiel

Stagnation / régression du développement socio-communicatif (langage oral + interactions sociales) entre 12 et 24 mois. Touche 1/3 des enfants. Risque d’évolution en TSA.

Hypoacousie et surdité

Autres troubles neurodéveloppementaux
– Handicap intellectuel
– Troubles de l’acquisition du langage
– Troubles du comportement (TDAH ++)

Autres troubles des interactions sociales et de la communication : phobie sociale, certaines formes d’épilepsie (Laudau-Kleffner), mutisme sélectif, syndrome de Rett, TOC, schizophrénie à début précoce…

=> Examen complémentaires nécessaires
– Audiogramme, PEA (déficit de la fonction auditive)
– Bilans psychologique, orthophonique, psychomoteur

3) Evolution 1A

Les symptômes débutent pendant l’enfance (généralement avant 36 mois). Certains sont très précoces (absence de sourire réponse), d’autres plus tardifs (conversations réciproques pauvres) ou transitoires (stéréotypies vocales ou motrices) 1A. Aucun signe n’est pathognomonique avant l’âge de 18 mois, les signes d’alerte deviennent plus facilement décelables à partir de cet âge 2.

Les sujets pris en charge précocement (avant 3 ans) ont une meilleure évolution clinique.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan devant une suspicion de TSA
Diagnostic positif et caractérisation (profil clinique) pour les professionnels de 1ère ligne 2
– Outils de suivi du développement de l’enfant : BL-R, DDST, test simplifié de Gesell, IFDC
– Repérage d’un risque de TSA : M-CHAT, Q-CHAT, SCQ chez le jeune enfant / ASSQ, AQ, SRS-2 chez l’adolescent sans trouble du dvp intellectuel
Diagnostic positif et caractérisation (profil clinique) pour les professionnels de 2e et 3e ligne 2
– Diagnostic positif : DSM-5 ++ (en attendant la CIM-11), entretiens ADIR et ADOS-2
– Evaluation de la sévérité (échelles CARS-2, ECA-R et ECA-N)
Recherche d’une comorbidité ou d’une cause syndromique
– Bilan psychologique : évaluation du QI et du comportement adaptatif, capacités attentionnelles
– Bilan orthophonique : communication verbale et non-verbale, pragmatique du langage
– EEG de veille et de sommeil (épilepsie)
– Bilans neurologique avec IRM cérébrale, génétique, métabolique (formes syndromiques)
Eliminer les diagnostics différentiels
– Audiogramme, PEA (déficit de la fonction auditive)

– Bilans psychologique, orthophonique, psychomoteur

Note 2 : les outils et questionnaires évoqués ici sont présentés en annexe de la RBP HAS, ainsi que de nombreux autres outils concernant le développement de l’enfant.

Parcours diagnostique 2 : la confirmation du diagnostic de TSA nécessite une consultation spécialisée auprès des professionnels de 2e ligne. Il est recommandé de prescrire les premiers bilans et de mettre en place les interventions de proximité dans un délai < 3 mois, du fait de l’urgence développementale chez le jeune enfant.
La HAS résume le parcours diagnostique dans le schéma ci-dessous :

Note 2 : les professionnels de 3e ligne (services hospitaliers dédiés au TSA) sont sollicités dans les situations complexes (diagnostic différentiel difficile à établir, troubles associés multiples, développementaux, somatiques, sensoriels, comportementaux, psychiatriques, désaccord sur le plan diagnostique…)

B ) Traitement

PEC la plus précoce possible ! 

  • PEC non-pharmacologique

> Accompagnement 2 : démarches MDPH, ALD 100%

> Structures dédiées et parcours scolaire : cf. troubles neurodéveloppementaux. Certaines structures sont spécialisées dans la PEC des patients autistes, comme les centres ressources autistiques.

> PEC multidisciplinaire
– Développementale (interactions, synchronisation socio-émotionnelle…)
– Comportementales (renforcement positif…)
– Orthophonie (communication augmentée à l’aide de pictogrammes et de la famille)
– Rééducations des habiletés sociales (TCC, thérapies de groupe)

  • PEC pharmacologique 

Aucun traitement curatif. PEC symptomatique selon symptomes et comorbidités

Hétéro- ou auto-agressivité : antipsychotiques de 2e génération

Symptômes obsessionnels et compulsifs sévères ou épisode dépressif caractérisé : antidépresseurs (IRS)

Troubles du sommeil : mélatonine

TDAH : méthylphénidate

Etat de mal épileptique

Neuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 103


Dernières mises à jour
– Mars 2019 : ajout de la recommandation SFMU-SRLF 2018, modification de la classification et de la PEC, cf. commentaire (Vincent)
– Mars 2018 : relecture, modification de forme, publication (Thomas)
– Nov. 2017 : création de la fiche (Vincent
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEN 4e édition 2016 – item 103 (référentiel de neurologie)
2 : Prise en charge des états de mal épileptiques en préhospitalier, en structure d’urgence et en réanimation dans les 48 premières heures (Recommandations formalisées d’experts – SFMU et SRLF, 2018)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : l’état de mal épileptique (EME) est un état épileptique fixe et durable, caractérisé par la répétition de crises épileptiques à très court terme avec persistance durant la phase intercritique d’une altération de la conscience et/ou de signes neuro traduisant un épuisement neuronal. Il s’agit d’une urgence vitale.

L’EME réfractaire 2 est défini par la persistance de l’EME clinique ou électrique malgré 2 lignes thérapeutiques différentes et bien conduites de traitement antiépileptique (ne pas prendre en compte les anesthésiques prescrits pour une intubation, le traitement étiologique du coma ou le transport extrahospitalier).

L’EME super-réfractaire 2 est défini par un EME persistant ou récidivant après 24h d’un coma thérapeutique bien conduit.

Physiopathologie : la gravité de l’état de mal convulsif est liée notamment à l’auto-entretien du phénomène épileptique par les complications des convulsions.

Facteurs favorisants
– Non-observance thérapeutique chez le patient épileptique
– Toute agression cérébrale (lésionnelle ou non)
– Aucune cause retrouvée dans 20 % des cas

Epidémio 2 : 6-40 cas / 100.000 hab. / an

2) Diagnostic 2

Clinique
EMETCG : 2 crises tonicocloniques sans retour à la conscience ou 1 crise durant ≥ 5 minutes
Autres EME : 2 crises répétées dans un intervalle court sans retour intercritique à un état normal, ou 1 crise durant ≥ 10-15 minutes. 

A ) Clinique

> EME avec signes moteurs prédominants

EME tonico-clonique généralisé (EMETCG, d’emblée ou secondairement) : haut risque de complications. Il est défini par 2 crises tonicocloniques sans retour à la conscience intercritique (pas de réponse aux ordres simples), ou 1 crise durant ≥ 5 minutes.

EME focal moteur : EME partiel somato-moteur ou épilepsie partielle continue. Les EME focaux (moteurs ou non) avec troubles de conscience sont définis par une crise qui se prolonge ≥ 10 minutes ou par des crises qui se répètent (≥ 2) à des intervalles brefs sans reprise de conscience intercritique.

EME myoclonique avec ou sans coma, EME tonique : souvent contexte d’encéphalopathie épileptique ayant débuté dans l’enfance. Crise prolongée > 10-15 min

> Etat de mal épileptique sans symptômes moteurs prédominants

EME avec coma : suite d’un EMETCG = « EME larvé », ou aspect d’EME à l’EEG chez un sujet comateux

EME absence : crise prolongée > 10-15 min

EME focal sans confusion : crise prolongée > 10-15 min

EME focal à expression confusionnelle

Anciennes données : classification du CEN 2016 1A
> Etat de mal convulsif

C’est une crise généralisée tonicoclonique à haut risque de complications. Il est défini par 2 crises tonicocloniques sans retour à la conscience intercritique, ou 1 crise durant ≥ 5 minutes.

> Etat de mal non-convulsif

C’est une confusion mentale d’intensité variable (du ralentissement idéo-moteur à la stupeur) persistant plusieurs heures ou jours. Il est défini par 2 crises répétées en 30 minutes sans retour intercritique à un état normal, ou 1 crise durant ≥ 30 minutes.

Epilepsie-absence : confusion + myoclonies périoculaires ou buccales (50%), possible à tout âge mais surtout chez le sujet âgé

Epilepsie partielle complexe : confusion isolée, ou mâchonnement / automatismes associés

B ) Paraclinique

Dans les états de mal non-convulsifs, l’EEG montre une activité paroxystique continue d’apparence généralisée ou focale 1A.

3) Evolution 1A

Dans les états de mal convulsifs, la répétition des crises induit
– Dans la 1/2 heure : troubles neurovégétatifs, acidose, oedème cérébral
– Dans l’heure : lésions neuronales axono-ischémique rapidement irréversibles (séquelles)

L’évolution dans ce cadre est une défaillance multiviscérale et un décès par collapsus cardiorespiratoire. La mortalité sous traitement atteint 10 à 20 %.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan en urgence
– Glycémie veineuse, iono avec calcémie et magnésémie 2
– Dosage sanguin des antiépileptiques chez l’épileptique connu
– EEG : si possible en urgence en l’absence d’amélioration de la vigilance lorsque les convulsions cessent, si doute diagnostique, suspicion d’EME larvé ou d’EME réfractaire
– Imagerie cérébrale précoce : indispensable si EME de novo

Bilan étiologique à la recherche d’une cause non-idiopathique, après le traitement 0

B ) Traitement

  • Mesures générales

Voies aériennes : canule de mayo, oxygénothérapie 10 L/min ± assistance respiratoire

Hémodynamique : surveillance continue, 2 abords veineux
– Un pour l’hydratation (sérum phy. + 50cc de G30%)
– L’autre réservé au traitement anti-épileptique

± correction d’une hypoglycémie associée

  • Traitement anti-épileptique de l’EMETCG 2

NB : les recommandations avec le niveau de preuve le plus fort ne concernent que les EMETCG.

1ère ligne = BZD
– Chez l’adulte : clonazépam IVD (0,015 mg/kg), midazolam IM (0,15 mg/kg)
– Chez l’enfant : clonazépam IVD, diazépam voie rectale ou voie buccale (0,3-0,5 mg/kg, max 10g)
– 2e injection à 5 minutes après la 1ère (sauf pour le midazolam) si persistance clinique.

2e ligne : si persistance 5 min après la 2e injection de BZD
– Valproate (40 mg/kg, max 3g), (fos-)phénytoïne (20 mg/kg d’équivalent phénytoïne), phénobarbital (15 mg/kg) ou lévétiracétam (30-60 mg/kg, max 4g)
– Enfant : éviter la phosphénytoïne avant 5 ans (préférer la phénytoïne), et le valproate

Si EME réfractaire
– Chez l’adulte en situation d’EME réfractaire < 60 min ne nécessitant pas de ventilation mécanique, et chez l’enfant : recours à un autre anti-épileptique de 2e ligne
– Dans les autres situations, coma thérapeutique avec midazolam ou propofol IV après intubation trachéale chez l’adulte. L’objectif est une normalisation de l’EEG voire un tracé de « burst-suppression » pendant ≥ 24h, suivi d’une réduction des anesthésiques sur environ 6h.

Si EME super-réfractaire
– Reprise des anesthésiques de l’EME réfractaire (midazolam ou propofol)
– Si échec d’emblée ou secondaire : kétamine + (BZD ou thiopental)
– Si échec : poursuivre l’anesthésie, discuter l’adjonction d’antiépileptiques, régime cétocène, corticothérapie ± immunothérapie

Note : lors d’un EMETCG réfractaire (et à fortioti super-réfractaire), le maintien ou l’instauration d’un traitement de fond antiépileptique est indispensable.

  • Traitement anti-épileptique des autres EME 2

1ère ligne = BZD : clonazépam (idem EMETCG), midazolam subjugal, diazépam IR chez l’enfant

2e ligne : pas d’extrême urgence contrairement aux EMETCG, délai selon le type d’EME, son retentissement, son étiologie… Choix d’un antiépileptique en concertation avec le neurologue.

Spécificités selon le type d’EME
– EME partiels moteurs : escalade thérapeutique très progressive
– EME absence dans le cadre d’une épilepsie généralisée idiopathique : réintroduction du ttt de fond PO ± adaptation, valproate de sodium IV si persistance
– EME absence de novo et EME myocloniques sans troubles de conscience perceptible : la réintroduction de BZD est souvent suffisante
– EME non-convulsifs à expression confusionnelle d’origine frontale ou temporale : ttt de 2e ligne souvent nécessaire, éviter absolument le valproate si suspicion d’origine mitochondriale
– EME toniques (Lennox-Gastaud ++) : prescription de BZD prudente, risque de majoration des crises toniques. Rechercher un foyer infectieux associé.

Le recours aux agents anesthésiques – imposant une ventilation mécanique n’est que très rarement envisagé dans les EME non-TCG.

Dysphagie

HGEORL
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 270


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, légère réorganisation des étiologies, ajout d’une fiche Oesophagite à éosinophiles (Vincent)
Oct. 2019 : relecture avec la 3e édition du réf d’HGE, ajout des données du réf d’ORL (Vincent)
Déc. 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 270 (référentiel des enseignant d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : ORL 4e édition 2017 – item 270 (référentiel des enseignants d’ORL et CCF – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
Sommaire
1) Etiologies
– A) Infectieux
– B) Non infectieux
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse

!! URGENCES !!

Etio Clinique
Ingestion de caustique
Corps étranger
Tuméfaction cervicale

Déf : Sensation de gêne ou d’obstacle à la progression du bol alimentaire au cours de la déglutition.

1) Etiologies 1A

On distingue
– les causes organiques = lésionnelles
– les causes non-lésionnelles (troubles moteurs et dysphagie fonctionnelle)
– à part, les dysphagies oro-pharyngées

  • Causes organiques = lésionnelles

Sténose tumorale
Cancer de l’oesophage ou du cardia
– Tumeur bénigne de l’oesophage (léiomyome; tumeur à cellules granulaires, GIST)
– Compression tumorale externe (pulmonaire ou médiastinale)

Sténose non tumorale
– Peptique (complication d’un RGO avec oesophagite sévère, ± anneau de Schatzki)
– Caustique (complication d’une oesophagite caustique à 2-12 semaines)
– Radique (complication d’une radiothérapie)
– Anastomose post-chirurgicale
– Sténose cicatricielle (résection endoscopique étendue, oesophagite)
– Corps étranger 1B
– Inflammatoire (Crohn) 1B

Oesophagite non sténosante (souvent odynophagie prédominante)
– Médicamenteuse (doxycycline, biphosphonates, AINS, chlorure de potassium…)
– Infectieuse surtout chez l’immunodéprimé (Candida, CMV, Herpes)
Oesophagite à éosinophiles

  • Causes non-lésionnelles

Trouble moteur oesophagien
Achalasie du SIO, ou pseudo-achalasie (secondaire à un cancer du cardia, la maladie de Chagas, …)
– Spasmes oesophagiens : > 20% de contractions prématurées
– Oesophage hypercontractile (en marteau-piqueur 1A ou casse-noisette 0) : > 20% de contractions d’intensité élevée
– Péristaltisme oesophagien inefficace (> 50% de contractions faibles ou absentes) ou absent (absence totale de contraction). Parfois secondaire à une maladie générale = sclérodermie, diabète, amylose

Dysphagie fonctionnelle = trouble fonctionnel oesophagien : diagnostic d’élimination

  • Dysphagie oro-pharyngée 0

Atteinte ORL
Cancer des VADS
Angine, phlegmon péri-amygdalien
– Corps étranger
– Atteintes du SSO : diverticule de Zenker (postérieur au-dessus du SSO), achalasie du SSO (= du crico-pharyngien), sd de Plummer-Vinson (rare)

Trouble neuro 
AVC
Trauma crânien
– Maladie dégénérative (SEP, SLA, maladie de Parkinson)
Syndrome de Guillain-Barré 0
– Maladie neuro-musculaire (myasthénie, myosite)
– Globus hystericus (psy)

  • Synthèse
Etiologie Clinique Paraclinique
Sténose tumorale ou non Dysphagie d’aggravation progressive
souvent AEG
EOGD avec biopsie syst.
Oesophagite Dysphagie d’aggravation progressive et odynophagie.
Terrain particulier
EOGD
Dysphagie fonctionnelle Dysphagie paradoxale EOGD (normale)
TOGD
Manométrie
écho-endoscopie
– Atteinte du SIO : (pseudo-)achalasie
– > 10 % ondes anormales, amples et non-propagées : spasmes diffus
– Ondes de très grande amplitude prédominant partie inférieure de l’oesophage : casse-noisette
Diverticule de Zenker 1B Sujet agé, dysphagie haut située, avec régurgitations ou rumination et toux nocturne
± retour d’aliment à la pression cervicale 1A
Nasofibroscopie : signe de la marée (pathognomonique)
TOGD
EOGD
Autres atteintes du SSO 1B Dysphagie type oro-pharyngée Radiocinéma (vidéofluoroscopie)

2) Orientation diagnostique

A) Clinique 1A

> Eliminer une urgence 1B
– Corps étranger
– Ingestion de caustique
– Tuméfaction cervicale (emphysème sous-cutanée signe de perforation)

> Eliminer une dysphagie oro-pharyngée

Dysphagie… Oro-pharyngée Oesophagienne
Moment p/r à la déglutition Pendant Après
Siège de la gène Cerv. haut Rétro-sternal
Dysphonie, dyspnée, otalgie réflexe 1B OUI NON
Fausse route nasale, déglutition répétée 0 OUI NON

> Signes selon étio… 

Note : la dysphagie des troubles moteurs oesophagiens peut être objectivée (notamment avant et après traitement) par le score d’Eckardt

B) Paraclinique 1A

Bilan de 1ere intention (systématique)

Bilan
Endoscopie oesophagio-gastro-duodénale avec biopsie (systématiques même en cas d’aspect endoscopique normal, à la recherche d’une oesophagite à éosinophiles)

Examens de 2e intention

Examen Indication
Echo-endoscopie ou TDM thoracique – Achalasie (recherche pseudo-achalasie)
– Suspicion de compression extrinsèque
Transit OGD – Sténose oesophagienne non franchie
– Diverticule de Zenker
– Achalasie (recherche méga-oesophage)
Manométrie oesophagienne – Suspicion de trouble moteur de l’oesophage
TDM cervico-thoracique et de la base du crâne, IRM du tronc cérébral 2e intention 1B – Recherche de paralysie laryngée (compression du nerf vague, atteinte du TC)
Recherche Trypanosoma cruz – Suspicion de maladie de Chagas (achalasie chez personne ayant vécu en Amérique du sud)

C) Synthèse 0

Achalasie

HGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 270


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, passage de la partie traitement en réf 0 et modifications mineures (Vincent)
Oct. 2018 : relecture avec la 3e édition du réf d’HGE, modifications mineures et ajout des données de manométrie haute résolution (Vincent)
Déc. 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 270 (référentiel des enseignant d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
: [pas de RCP / CC]
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Différentiel
3) PEC


1) Généralités 1A

Déf : absence de relaxation du SIO, associé à l’absence de contractions péristaltiques normales dans le corps de l’oesophage. Trouble moteur primitif de l’oesophage, idiopathique.

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Dysphagie paradoxale + régurgitation Manométrie : apéristaltisme

A) Clinique

3 symptômes prédomine

> Dysphagie. Typique à un stade initial
– Paradoxale (prédomine sur les liquides)
– Capricieuse (survenant surtout au décours d’émotion, et cédant lors de manoeuvres inspiratoires ou de changement de position)

> Régurgitations

> Douleur angineuse non liés à l’effort

B) Paraclinique

Endoscopie eoso-gastro-duodénale. Systématique devant toute dysphagie
– Stade initial : normal
– Stade évolué : méga-oesophage contenant des résidus alimentaires (aspect TOGD : cardia « en bec d’oiseau », stase du PdC dans le 1/3 inférieur de l’oesophage)

 Manométrie
– Apéristaltisme (absence de péristaltisme dans le corps oesophagien) = critère obligatoire
– ± Hypertonie et relaxation absente ou incomplète du sphincter inférieur de l’oesophage (SIO)

La manométrie haute résolution distingue 3 types
– Type I (classique) : aucune augmentation de pression à la déglutition
– Type II : pressurisation entre le SSO et le SIO à la déglutition
– Type III (spastique) : ondes non-propagées de grande amplitude dans > 20% des déglutitions

Autres : éliminer une pseudo-achalasie

C) Diagnostic différentiel

Les signes cliniques et paracliniques peuvent être totalement identiques mais secondaires à une pathologie. On parle de pseudo-achalasie. Les 2 principales causes sont :

Cancer du cardia : à éliminer systématiquement par une écho-endoscopie

Maladie de Chagas : à éliminer ssi le patient a vécu en Amérique du Sud

3) PEC 0

Maladie incurable.

On peut améliorer la symptomatologie en diminuant la pression du SIO. 2 techniques principales :
Dilatation pneumatique (risque de perforation de l’œsophage)
Section musculaire chirurgicale (risque d’oesophagite de reflux)

Des traitements pharmacologiques existent (nitré sublingual, infiltration intrasphinctérienne de toxine botulique), mais leur efficacité est nettement inférieure.

Diarrhée aiguë

HGE – InfectieuxPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan OD
Items ECNi 172 et 283


Dernières mises à jour
– Octobre 2018 : relecture avec le Pilly 2018, intégration des données du référentiel de pédiatrie, cf. commentaire (Vincent)
– Décembre 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Pilly 2018 – item 172 (référentiel des enseignants d’infectiologie)
1B : CNPU 7e édition 2017 – Diarrhée aiguë (référentiel des enseignants de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
: [pas de RCP/CC]
Sommaire
1) Etiologies
– A) Infectieux
– B) Non infectieux
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) PEC symptomatique

!! URGENCES !!

Clinique
Signes de gravité

Déf : mission de plus de 300g /j de selles (ou au moins 3 selles liquides ou très molles par jour 0), d’apparition souvent brutale et depuis < 14 jours. On parle de diarrhée prolongée entre 2 et 4 semaines, et de diarrhée chronique au-delà de 4 semaines.

Les cas groupés sont des toxi-infections alimentaires collectives (TIAC) relevant d’une PEC spécifique.

1) Etiologies 0

A) Infectieux

Peuvent-être séparé selon le tableau clinique. Cependant, la corrélation n’est pas parfaite !

  • Syndrome de gastro-entérite
Etio Epidémio Clinique Paraclinique
Virale transm. : salive
incub : 2-3j
sd gastro-entérite ± Ag dans selle

Remarque :
– les principaux virus sont : calcivirus (adulte), rotavirus (enfant), adénovirus, astrovirus
– Campylobacter, Yersinia et Salmonelle mineure peuvent mimer un tableau de gastro-entérite mais sont alors spontanément favorable

  • Syndrome cholériforme
Etio Epidémio Clinique Paraclinique
S. aureus transm. : produits laitiers, patisserie
incub : 2-4h
sd cholériforme
vomissement maj.
C. perfringens transm. : viande en sauce réchauffée
incub : 8-24h
sd cholériforme
diarrhée maj.
Bacillus cereus transm. : riz, purée, soja
incub : 1-16h
sd cholériforme
Choléra transm. : eau
incub : qques h. à 5-6j
sd cholériforme sévère !
Turista (E. Coli entérotoxinogène) transm. : eau
incub : qques h. à 1-2j
sd cholériforme modéré

Note 1A : les virus responsables de gastro-entérite, et les cryptosporidies peuvent également à l’origine d’un syndrome cholériforme (cryptosporidium parvum ou hominis chez l’immunocompétent).

  • Syndrome dysentérique
Etio Epidémio Clinique Paraclinique
Campylobacter jejuni transm. : volaille, lait, eau
incub : 1-3j
sd dysentérique classique modéré
Yersiniose transm. : porc mal cuit
incub : 3-7j
tableau pseudo appendiculaire
Erythème noueux, arthralgie, ostéite
Shigelle transm. : eau, nourriture
incub : 2-5j
sd dysentérique classique de sévérité variable
Salmonelle mineure transm. : viande, volaille, fruit de mer, oeuf, lait
incub : 12-24h
sd dysentérique non sanglant
E. coli entéro-invasif transm. : eau, nourriture
incub : ?
sd dysentérique modéré
E. coli entéro-hémorragique transm. : boeuf mal cuit
incub : 3-8j
sd dysentérique hémorragique
Risque de SHU
  • Autres étiologies infectieuses particulières

Dans certaines situations précises, il faut savoir évoquer d’autres causes

Etio Epidémio Clinique Paraclinique
Déséquilibre de la flore post-ATB diarrhée bénigne
C. difficile post-ATB diarrhée verdatre toxines dans selle
pseudo-mb à la recto-sigmoïdoscopie
Klebsielle post-ATB colite hémorragique
Paludisme
fièvre typhoïde
voyageur fièvre FGE
Bilan hépatique
Parasite / champignons* voyageur ou ID° sd classique sans amélioration
CMV ID° colite coloscopie
Infection non dig. nourrisson symptôme extra-dig. (selon symptôme)

* Principales causes parasitaires / mycosiques :
– chez l’immunodéprimé => cryptosporidiose, microsporidiose, isosporidiose
– sd dysentérique => amibe et bilharziose
– sd cholériforme => giardiose, ascaris, anguillulose, ténia et ankylostomose

B) Non-infectieux

Effet indésirable médicamenteux : quasiment tous les médicaments peuvent entraîner une diarrhée, jusqu’à 2 mois après l’arrêt ! Les plus souvent retrouvé sont les ATB, les beta-bloquant, les AINS, les anti-acides et les biguanides.

Trouble alimentaire : souvent résolutive en quelques heures
– « indigestion »
– allergie alimentaire (associé à un urticaire): protéines de lait de vache ++ (APLV) 1B
– fausse allergie alimentaire (aliment riche en histamine : chocolat, thon, fraise)
– intolérance au lactose
– champignons

 Cause chronique débutante

2) Orientation diagnostique

A) Clinique 1A

3 facteurs modifient la PEC diagnostic

> Contexte particulier : Prise de nouveau médicament / ATB, retour voyage, immunodépression.

> Tableau clinique

Sd gastro-entérite Sd cholériforme Sd dysentérique
Physio invasion sans lésion stimulation sécrétion hydro-électr. invasion muqueuse intest.
Diarrhée selles molle profuse, aqueuse glairo-sanglante, purulente
Sp dig douleur abdo, NV peu sf vomissement sd rectal (ténesme et épreintes)
Sp extra-dig sd pseudo-grippal Fièvre ++ (sauf amoebose)
Incubation qques jours qques heures qques jours
Evolution toujours bénigne risque déshydratation risque dissémination hématogène et perforation colique

> Signes de gravité

Signes de gravité clinique
– sepsis sévère ou choc septique
– déshydratation cellulaire sévère (≥ 8 % 1A ou 10 % 1B)
– intolérance digestive totale (= vomissements incoercibles?)
– décompensation de tare
– signe de colectasie / syndrome pseudo-occlusif
– signe d’anémie 0
– troubles neurologiques : conscience anormale, léthargie, irritabilité, convulsions 1B
– impossibilité ou échec du SRO 1B

Signes de gravité lié au terrain
– âge < 3 mois
– femme enceinte
– diarrhée fébrile en retour de zone d’endémie palustre
– risque de mauvaise compliance : mauvaise compréhension des parents, milieu social difficile 1B
– hypochloridie (gastrectomisé, traitement anti-sécrétoire) 0
– traitement inhibiteur du péristaltisme abdominal (neuroleptique, opiacé)  0
– Immunodépression, drépanocytose 1B

B) Paraclinique 1A

Dans la grande majorité des cas, gastro-entérite simple sans examen complémentaire

Bilan de 1ere intention devant un syndrome dysentérique (systématique)

Bilan devant un syndrome dysentérique
NFS, CRP, hémoculture
Coproculture sur milieu sélectif
Recto-sigmoïdoscopie

Autres examens selon terrain spé

Examen Indication
Examen parasito des selles – diarrhée > 7j ou 3j sous ATB
– Retour de voyage
– ID°
Recherche de toxine A et B de C.difficile – diarrhée nosocomiale
– Ttt ATB (ou chimio 0) dans les 3 mois
Autre selon étio suspectée

C) Synthèse 0

 

3) PEC symptomatique 1A

Hospitalisation si signe de gravité

  • Equilibre hydro-électrolytique et nutrition

Réhydratation orale ++ , IV si besoin
– Eau minérale (pas d’eau pure ou de soda 1B)
– Soluté de réhydratation orale (SRO) : Total 250 mOsm/L, Na = 50 mM, Cl = 80 mM, K = 20-25 mM 1B
– Voie IV : perfusion de 50 % des pertes volumiques sur les 6 premières heures, et des 50 % restant sur les 18 heures suivantes

± Correction d’une acidose métabolique hyperchlorémique

Nutrition de l’enfant 1B
– Allaitement maternel : pas d’interruption
– Alimentation lactée : arrêt non-obligatoire, 4-6h max puis reprise de la préparation antérieure ou d’une préparation sans lactose pendant 1-2 semaines si forme grave / hospitalisation
– Alimentation diversifiée : aucun régime n’a démontré son efficacité

  • Traitement symptomatique

Anti-diarrhéique
– Lopéramide : Ralentisseur du transit et anti-sécrétoire.
CI si diarrhée invasive ou < 30 mois (ou 2 ans 1B)
– Racecadotril : Anti-sécrétoire
– Diosmectite : pansement gastrique. Peu efficace mais innocuité

Autres symptomes 
– anti-émétique
– antalgique
– anti-spasmodique

  • Traitement antibiotique

Non indiqué sauf
– mauvaise tolérance (probabiliste) = quinolone 3-5j ou azithromycine 1j
– certaines bactéries (adaptée)

Bactérie ATB 1ère intention ATB en pédiatrie 1B
Salmonelle majeure, shigelle Quinolone ou C3G 3-5j Azythro 3j PO ou ceftriaxone 3j IV
Campylobacter jejuni Azithromycine 1j (forte dose) ou 5j Azythromycine 3j PO, pas de ttt IV
Yersiniose Quinolone 7j Bactrim 5j PO, ou ceftriaxone 5j IV
E.coli (sf O157H7) 0 Quonolone 3-5j
Choléra Doxycycline 1j
C. difficile Métronidazole 10j
  • Mesure d’hygiène

Désinfection, isolement pour C. difficile 0

Eviction obligatoire pour les shigelloses, diarrhées à E. Coli entérohémorragique, typhoïde et paratyphoïdes : jusqu’à rédaction d’un certificat attestant de 2 copro négatives à ≥ 24h d’intervalle, effectuées ≥ 48h après la fin de l’ATBthérapie 1B

Diarrhée chronique

HGE
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 282


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, modifications mineures dans le bilan notamment (Vincent)
Sept. 2018 : relecture avec la 3e édition du réf d’HGE, modifications mineures (Vincent)
Déc. 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 282 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
: [pas de RCP/CC]
Sommaire
1) Etiologies
– A) Sans malabsorption
– B) Avec malabsorption
– C) Remarque : l’exsudation
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse

!! URGENCES !!

Etio / Clinique
(aucune)

Déf : émission de plus de 3 selles liquides ou très molles par jour depuis plus d’un mois. On parle de diarrhée prolongée entre 2 et 4 semaines, et de diarrhée chronique au-delà de 4 semaines. 2 diagnostics différentiels sont à éliminer :
– fausse diarrhée du constipé à prendre en charge comme une constipation
– évacuations minimes et fréquentes (incontinence anale , syndrome dyschésique, syndrome rectal)

1) Etiologies 1

Peuvent être séparées en 2 entités parfois associées entre elles
– diarrhée sans malabsorption de type motrice, osmotique, sécrétoire ou volumogénique
– diarrhée par malabsorption

Attention : les étiologies avec lésion intestinale macroscopique (de diagnostic imagerique) peuvent donner n’importe quel type de diarrhée ! Il s’agit principalement :
– des causes inflammatoires = MICI, entéro-colite radique / infectieuse / médicamenteuse
– des causes tumorales = tumeur villeuse (rectale ou sigmoïdienne), cancer colo-rectal 

A) Sans malabsorption 

  • Diarrhée motrice

Accélération du transit intestinal. Caractéristiques communes :
selles = impérieuse, matinale / post-prandiale, aliments non-digérés. Diminue avec ralentisseur du transit et épreuve de jeun.
Ex. complémentaires = Test au rouge carmin court (< 8h). Poids des selles < 250g/24h.

Etio Clinique Paraclinique *
Syndrome de l’intestin irritable
diarrhée motrice
Examen normal
Hyperthyroïdie diarrhée motrice
Syndrome d’hyperthyréose
TSH diminuée
Syndrome carcinoïde diarrhée motrice
Flush
5-HIAA urinaire (sérotonine) élevé
± Ostréoscan
Carcinome médullaire de la thyroïde diarrhée motrice
Flush
Thyrocalcitonine élevée
Syndrome dysautonomique diarrhée motrice
Diabète ou amylose avancée
hypoTA orthostatique sans tachy.

*(en plus des caractéristiques communes)

  • Diarrhée osmotique

Présence d’un agent osmotiquement actif. Caractéristiques communes :
– selles = hydrique, jaunâtre, mousseuse.
– Ex. complémentaires = Trou osmotique > 50 mOsm

Etio Clinique Paraclinique *
Carence en lactase diarrhée osmotique
Examen normal
pH rectal < 7 0
Maladie des laxatifs diarrhée osmotique
Trouble psy
Hypokaliémie
Aspect tigré à la colo 0
Présence de laxatif dans les selles 0
Prise de magnésium Interrogatoire 0

*(en plus des caractéristiques communes)

  • Diarrhée sécrétoire

Sécrétion de liquide dans la lumière intestinale. Caractéristiques communes :
– selles = abondante (> 500mL/j), hydrique, persistante à jeun.
– Ex. complémentaires = hypokaliémie et acidose métabolique

Etio Clinique Paraclinique *
Maladie de Crohn (de l’intestin grêle) Signes digestifs chroniques du sujet jeune, AEG MG
Signes extra-dig : aphtes, érythème noueux, arthrite MG
Sd inflammatoire MG
Endoscopie : ulcérations avec intervalles de peau saine possibles MG
IRM/TDM : épaississement pariétale et de la graisse péri-mésentérique, signe du peine ± ADP MG
Colite microscopique Terrain : femme > 50 ans, contexte auto-immun ou rhumato avec prise d’AINS
diarrhée hydrique
colo normale mais inflammation histologique
Parasitose chronique (giardose, cryptosporidie) diarrhée hydrique
souvent terrain immunodéprimé
EPS
VIPome diarrhée hydrique VIP sanguin élevé
Mastocytose diarrhée hydrique
Urticaire pigmentaire chronique
Histamine ou tryptase élevée

*(en plus des caractéristiques communes)

  • Diarrhée volumogénique

Hypersécrétion gastrique majeure aboutissant à une insuffisance pancréatique (très rare). Peut prendre la forme d’un tableau de diarrhée motrice ou avec malabsorption.

Etio Clinique Paraclinique *
Syndrome de Zollinger-Ellison (gastrinome) Gastrinémie élevée
± Ostréoscan
Mastocytose urticaire pigmentaire chronique Histamine ou tryptase élevée

*(en plus des caractéristiques communes)

B) Avec malabsorption 

> La malabsorption des aliments est la cause de la diarrhée. Caractéristiques communes :
– selles = jaune/grisâtre, graisseuse (associée à un syndrome carentiel clinique).
– Ex. complémentaires = Syndrome carentiel biologique, stéatorrhée

> On peut séparer les étiologies en 3 groupes selon le mécanisme :

Pré-entérocytaire
(défaut enzymatique)
Entérocytaire
(défaut de la paroi)
Post-entérocytaire
(anomalie lymphat.)
– Insuffisance pancréatique exocrine 0
– Cholestase, fistule biliaire 0
– Pullulation bactérienne chr. du grêle
– Maladie coeliaque, maladie de Crohn
– Déficit immunitaire en IgA 0
– Parasitose chr. (lambiase, cryptosporidie) 0
– Grêle court ou radique
– Maladie de Whipple
– Ischémie chr. du grêle
– Primitive (maladie de Waldmann) 0
– Compression lymphatique externe 0

> Principales étiologies :

Etio Clinique Paraclinique *
Maladie coeliaque Souvent pauci-symptomatique, dermatite herpétiforme
Efficacité du régime sans gluten
Ac de la maladie coeliaque – histo spé (biopsie duodénale)
Maladie de Crohn (de l’intestin grêle) Signes digestifs chroniques du sujet jeune, AEG MG
Signes extra-dig : aphtes, érythème noueux, arthrite MG
Sd inflammatoire MG
Endoscopie : ulcérations avec intervalles de peau saine possibles MG
IRM/TDM : épaississement pariétale et de la graisse péri-mésentérique, signe du peine ± ADP MG
Ischémie artérielle chronique de l’intestin Douleur post-prandiale précoce
Amaigrissement
Doppler, angio-TDM MG
Pullulation microbienne chr. Pauci-symptomatiquePauci-symptomatique Test respiratoire à l’hydrogène +
(autres selon étio sous-jacente)
Maladie de Whipple Polyarthrite séronégative
AEG avec fièvre
Histo duodénale
PCR sanguin et muqueux

*(en plus des caractéristiques communes)

Remarque : autres causes rares de diarrhée avec malabsorption
– Entérites radiques, post-opératoires (résection étendue du grêle)
– Entéropathies médicamenteuses (olmésartan ++)
– Lymphomes intestinaux

C) Remarque : l’exsudation

> Définition : Fuite de protéine dans la lumière intestinale par hypersécrétion gastrique majeure. Peut accompagner une diarrhée avec ou sans malabsorption, ou être isolée. Caractéristiques communes :
– selles = présence de mucus/sang
– Ex. complémentaires = augmentation de la clairance fécale en α1-antitrypsine (>20mL/j) ± hypoalbuminémie, diminution des Ig sériques et lymphopénie dans les formes avancées

> Principales étiologies :
– obstacle au drainage lymphatique (notamment maladie de Waldmann = lymphangiectasies intestinales primitives)
– l’ensemble des entéropathies à un stade avancé

2) Orientation diagnostique

A) Clinique 1

Le point essentiel est le type de diarrhée. Synthèse de l’aspect des selles

Type de diarrhée Aspect des selles
Motrice Impérieuse, matinale / PP, aliments non digérés
Osmotique Jaune, mousseuse
Sécrétoire Abondante, hydrique
Par malabsorption Jaune-grisatre, graisseuse
Exsudative Sang / mucus

Les FdR d’un cancer colo-rectal doivent être recherché !

B) Paraclinique 1

Bilan de 1ere intention (quasi-systématique)

Bilan de 1ere intention
Recherche d’un syndrome carentiel
– NFS, bilan phospho-calcique
– Férritinémie, vit B12, folate
– Albuminémie
– TP
Recherche étiologique spé
– CRP
– Electrophorèse des protéines sériques ± dosage pondéral
– TSH
– EPS 3 jours de suite (avec recherche de crypto- et microsporidium si immunodépression)

– ± selon l’étiologie suspectée : sérologie VIH, Ac de la maladie coeliaque, gastrinémie, VIP, histamine ou tryptase…
Bilan d’imagerie *
– endoscopie digestive haute avec biopsie (atrophie villositaire, parasitose)
– coloscopie totale avec biopsie (colite microscopique)
– TDM abdo-pelvienne sans et avec injection (pancréatite, tumeur, carcinose, ADP…)

– ± Entéro-IRM, vidéoscopie du grêle, entéroscopie
Recherche de complications
– iono sanguin avec calcémie, phosphorémie, magnésémie 1A ± iono urinaire 0
– urée, créatinine sanguins

* Remarques :
– Les examens d’imagerie ne sont pas indispensables chez le sujet jeune avec diarrhée motrice et suspicion de trouble fonctionnel intestinal (pas de signe clinique / biologique et réponse au traitement symptomatique).
– En cas d’apparition d’une diarrhée modérée à un âge tardif sans ATCD de troubles fonctionnels intestinaux, des examens d’imagerie (colo, TDM abdo-pelvien) doivent éliminer un cancer (pancréas, carcinose péritonéale, colo-rectal)

Examens spé de 2e intention (Cf. fiche Examens spéciaux en HGE).
– Fécalogramme (Poids des selles, taux de graisse, trou anionique et clairance de l’α1 antitrypsine)
– Test au rouge carmin
– Test respiratoire au glucose
– Autres selon étio…

C) Synthèse 0

Maladie de Whipple

HGEInfectieux
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 282


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, pas de modification (Vincent)
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0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 282 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
: [pas de RCP / CC]
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) PEC


1) Généralités 1

Déf : Infection intestinale chronique par Tropheryma Whipplei

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Diarrhée chr. + polyarthrite Biopsie duodénale / microbio

A ) Clinique

Association de signes aspécifiques
diarrhée chronique avec malabsorption
– polyarthrite séronégative
– signes généraux = fièvre, AEG, polyADP, pigmentation cutanée
– atteinte neuro (démence, ophtalmoplégie, myoclonie)
– atteinte cardiaque

B) Paraclinique

Bio : syndrome carentiel ± complet

Biopsie duodénale (endoscopie haute). Retrouve typiquement :
– atrophie villositaire partielle
– infiltration du chorion par des macrophages avec inclusions PAS-positive

Microbio : mise en évidence de la bactérie par PCR dans le sang ou la muqueuse duodénale (difficile)

3) PEC 1

ATBthérapie au long cours : tétracycline ou triméthoprime-sulfamétoxazole 1 an

Pullulation microbienne chronique du grêle

HGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 282


Dernières mises à jour
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1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 282 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
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Sommaire
1) Généralités
– Etiologies
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) PEC


1) Généralités 0

Déf : présence en grande quantité de bactérie dans l’intestin grêle proximal

  • Etiologies

Défaut de clairance intestinale
– cause anatomique = diverticulose, anse borgne 1, sténose digestive, montage chirurgical
– cause fonctionnelle primitive = pseudo-obstruction intestinale chronique ou secondaire (sclérodermie, amylose, diabète) 1
– reflux colo-grêlique (fistule ou résection de la valvule iléo-caecale)

Diminution des défenses anti-bactérienne
– hypochlorydrie (gastrite, gastrectomie, prise d’IPP, maladie de Biermer)
– déficit immunitaire global (déficit en Ig 1, SIDA, chimio…)

2) Diagnostic 1

Triade classique
Syndrome de malabsorption
Atrophie villositaire (biospie duod.)
Efficacité du RSG

A ) Clinique

Souvent pauci-symptomatique. Au maximum, diarrhée chronique par malabsorption avec syndrome carentiel ± complet

B) Paraclinique

Bio : syndrome carentiel ± complet

Test respiratoire au glucose : quantité élevée d’hydrogène

3) PEC 0

Uniquement dans les formes symptomatiques

PEC étio si possible
Norfloxacine PO 10j

Constipation de l’adulte

HGE
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 280


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, modifications mineures (Vincent)
Sept. 2018 : relecture avec mise à jour des sources, modifications partie traitement, cf. commentaire (Vincent)
Déc. 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 280 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
2 : PEC et traitement de la constipation chronique de l’adulte (RCP de la SNFGE ; 2007)
: PEC de la constipation (RPC de la SNFCP, 2016 – version courte)
Sommaire
1) Etiologies
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique

!! URGENCES !!

Clinique
Complications infectieuse, mécanique, hydro-électrolytique

Déf : Plainte du malade au sujet de la défécation, qu’elle soit trop peu fréquente (< 3 / semaine) ou difficile (selle dure, effort de poussée, manoeuvre digitale, …) depuis plus de 6 mois. Une diarrhée peut être associée.

Les particularités pédiatriques sont traitées dans une fiche distincte.

Epidémio : prévalence 15-20%, prédominance féminine

1) Etiologies 1

Peuvent être séparées en 2 entités
– « constipation-symptôme » secondaire à une maladie organique
– « constipation-maladie » idiopathique

  • Constipation-symptôme

Obstacle
Cancer colorectal ++
– Compression extrinsèque
– Sténose non tumorale (post-radique, MICI, …)
– Sténose anale

Trouble endocrino-métabolique
Hypothyroïdie ++
– HypoMg2+, hyperCa2+
Diabète, amylose, sclérodermie

Trouble neurologique
– Système nerveux central = Parkinson, SEP, AVC, paraplégie, sd de Shy-Drager (forme d’atrophie multi-systématisée 0)
– Système nerveux périphérique = Syndrome de la queue de cheval 0

Toxique
– Opiacé (médicament ou drogue)
– Anticholinergique, antidépresseur, anticonvulsivant
– Fer, furosémide, …

  • Constipation-maladie

2 mécanismes pouvant être liés

Ralentissement du transit
– Erreur hygiéno-diététique = régime pauvre en fibre, inactivité physique, ration hydrique insuffisance
– Hypomotricité ou hypermotricité colique fonctionnelle (avec facteur psychologique)

Dyschésie (difficulté à évacuer)
– Trouble de la statique pelvienne (rectocèle, procidence rectale interne, syndrome du périnée descendant)
– Anisme (dyssynergie ano-rectale)
– Mégarectum par stase fécale chronique entrainant un fécalome (hyposensibilité rectale)

Constipation fonctionnelle faisant partie du syndrome de l’intestin irritable.

Remarque : la constipation occasionnelle due à un contexte particulier (fin de grossesse, voyage…) est une situation à part, non chronique.

  • Synthèse

Principales étiologies

Etio Clinique Paraclinique
Cancer colo-rectal Signes d’alarmes
Signes cliniques tumoraux
Coloscopie
Toxique Interrogatoire
Constipation type transit
Trouble neuro ou endoc (signes selon étio)
Constipation type transit
(selon étio)
Ralentissement du transit Constipation type transit Temps de transit colique augmenté (stase colique)
Dyschésie Constipation type distale
Examen procto anormal
Temps de transit colique augmenté (stase rectale)
Manométrie / Défécographie
Fonctionnelle (SII)
(normal) (normaux)

2) Orientation diagnostique

A) Clinique 

  • Caractériser la constipation 1

Constipation type transit
– exonération < 3 / semaine
– peu de besoin

Constipation type distale
– effort de poussée, manœuvre digitale, sensation d’évacuation incomplète, durée d’exonération importante
– besoin soit trop fréquent (trouble de la statique, anisme), soit absent (mégarectum)
– anomalie de l’examen proctologique

  • Recherche de FdR de cancer colo-rectal (CCR) 0
Signes d’alarme
– Age > 50 ans
– ATCD familial de CCR < 60 ans
– Rectorragie
– AEG
– Constipation récente, modifiée ou résistante (sans cause autre)
– Syndrome rectal

Signes cliniques tumoraux
– Ascite
– Adénopathie de Troisier
– HMG tumorale
– Masse palpable au TR

B) Paraclinique 2

Bilan de 1ere intention (non systématique)

Bilan de 1ere intention
Bio sanguine (ssi suspicion de constipation-symptome, FdR de CCR ou constipation résistante)
– NFS, calcémie, CRP
– Glycémie, TSH, créatinine
Imagerie (ssi FdR de CCR ou autres causes obstructives suspectée)
– coloscopie totale en 1ere intention
– lavement ou coloscanner si coloscopie impossible

Examens de 2e intention possible dans le cadre d’une constipation idiopathique résistante (cf fiche « examens spéciaux en HGE« )
– temps de transit colique et manométrie anorectale
– rectographie dynamique / IRM dynamique
– autres selon étio…

C) Synthèse 2


3) Traitement symptomatique 3

(en dehors d’une PEC étio)

  • Règles hygiéno-diététiques

Systématiquement recommandée mais d’impact modéré

Conseil à la défécation
– Rythme régulier de défécation, en répondant au besoin
– Intimité auditive, visuelle, olfactive
– Utilisation d’un marche pied ou de toilette à la turque
– Ne pas pousser !!

Règles diététiques
– Augmentation progressive de la quantité de fibre (jusqu’à atteindre au moins 25 g/j)
– Utilisation d’eaux riches en minéraux, notamment magnésium (l’augmentation importante de la ration hydrique n’est pas recommandée)

Activité sportive (sans preuve) 2

  • Laxatifs

> Laxatifs osmotiques (macrogol ++, sels de Mg et sucres non-absorbables) et de lest (mucillage) = en 1ere intention
> Laxatifs émollients = en 2nde intention
> Laxatifs stimulants = en 2nde intention, sur courte période et surveillance médicale
> Laxatifs par voie rectale = recommandés dans des situations particulières (patient âgé, trouble neuro)

  • Autres possibilités thérapeutique

> Colokinétiques (prucalopride = anti-HT4) 1 : efficacité démontrée sur la fréquence des selles et les troubles digestifs associés, réservé aux échecs des laxatifs

> En cas de constipation distale : rééducation périnéale (Biofeedback) 1ère intention, irrigation trans-anale en 2e intention ; l’utilisation de toxine botulique peut également être proposée

> En cas de constipation induite par les opiacés 1 : naloxégol PO ou méthylnatrexone SC dans les formes rebelles aux traitements habituels

> Prise en charge psychologique

> PEC chirurgicale : par voie abdominale ou transanale pour un trouble de la statique rectale (rectocèle ou prolapsus 2) ; irrigation antérograde voire colectomie totale (dernière intention) pour une constipation de transit

> Probiotiques et techniques de stimulation (neuromodulation des racines sacrées, courant interférentiel) : non-recommandés (absence de preuve)

  • PEC et prévention des complications 2

Les principales complications sont
– atteinte ano-rectale = maladie hemorroïdaire, fissure anale, prolapsus rectale
– fécalome et ses complications obstructives
– abus de laxatif

Syndrome de Gilbert

HGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 275


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, modifications mineures (Vincent)
Sept. 2018 : relecture avec la 3e édition du réf d’HGE, ajout de la section diagnostics différentiels (Vincent)
Nov. 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 275 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
:  [pas de CC/RCP]
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) PEC


1) Généralités 1

Déf : Polymorphisme génétique entraînant un ictère bénin fluctuant. Il est du à la mutation du gène promoteur de la bilirubine glucuronyl-transferase. Transmission autosomique récessive.

Epidémio : Syndrome très fréquent ! 3-10% de la population.

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Ictère fluctuant, modéré Hyperbilirubinémie à bili libre
Pas d’hémolyse ni d’anomalie du bilan hépatique

A ) Clinique

Terrain : ± ATCD familiaux connus

Clinique : ictère modéré, fluctuant. Augmenté par le jeûne et les infections.

B ) Paraclinique

Bilirubine
– Augmentation de la part non conjuguée exclusivement, modérée (< 80 µmol/L) et fluctuante
– Majorée par le jeûne et les infections, diminuée par les inducteurs enzymatiques

Autres examens biologiques (systématique): ils doivent être normaux
– Bilan d’hémolyse
– Bilan hépatique

Test génétique : très rarement justifié

C ) Diagnostics différentiels

Autres causes d’ictère à bili. libre de l’adulte / du nouveau-né

Syndrome de Crigler-Najjar : exceptionnel, mutation inactivatrice de la glucuronyl-transferase à l’origine d’un déficit complet de son activité. Transmission autosomique récessive également, mais début précoce néonatal avec bili toujours > 100 µmol/L et risque d’ictère nucléaire.

 3) PEC 1

Le syndrome de Gilbert n’est pas une maladie ! Aucune PEC n’est nécessaire