Epilesie myoclonique juvénile

NeuroPedia
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 103


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1) Généralité 1A

Déf : Secousses myocloniques de l’adolescent en pleine conscience, souvent peu après le réveil.

Etiologies : Cause génétique. Deux gènes majeurs sont vraisemblables (sur le bras court du chromosome 6 et sur le bras long du chromosome 15).

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
myoclonies
 +/- crises généralisées tonicocloniques
+/- absences 0
EEG

A ) Clinique

  • Anamnèse 

Terrain :
– Adolescent (sexe féminin ++)
– Antécédents familiaux

Facteurs favorisants :  nuits écourtées,  réveils brusques,  photosensibilité

  • Examen physique

Signes cliniques
– Secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétitives, souvent arythmiques et irrégulières, touchant la racine des membres supérieurs
– en pleine conscience souvent peu après le réveil (signe de la tasse de café du petit-déjeuner)
– pouvant s’associées à des crises généralisées tonicocloniques et à des absences 0

B ) Paraclinique

EEG (systématique) : Typique à la période intercritique = Pointes-ondes et Polypointes ondes généralisées dont la fréquence est supérieure à 3 Hz

C ) Diagnostic différentiel 0

– Syncope
– Crise psychogène
– Simulation

3) Evolution

A) Histoire naturelle 1A

Affection bénigne rapidement contrôlée par une monothérapie. Elle nécessite néanmoins souvent la poursuite du traitement au long cours (notion de pharmacodépendance) car l’arrêt du traitement entraîne dans 90 % des cas une récidive.

B) Complications 0

Aucune

4) PEC 1A

Cf. fiche épilepsie

Le traitement de fond est nécessaire (valproate, lamotrigine, lévétiracetam) :
– Contrôle les myoclonies et les crises tonicocloniques. 1B
– Il est à conserver à vie : dans 90% des cas, l’arrêt entraîne une récidive

Epilepsie abscence

Neuro – Pedia
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1) Généralité 1A

Déf : Rupture du contact avec arrêt de l’activité en cours, fixité voire plafonnement du regard pendant quelques secondes. On distingue les absences typiques (l’absence est isolée, simple sur le plan clinique) des absence atypique (à la rupture du contact souvent incomplète s’ajoutent d’autres symptômes).
Remarque : anciennement appelée épilepsie petit-mal 0

Epidémiologie :
– Environ 10 % des épilepsies entre 3 et 12 ans : un début plus précoce est rare.
– Absence moins fréquents chez l’adolescent.
– Pic de fréquence : autour de 7 ans avec une prédominance féminine.
– Les absences typiques sont inaugurales, très fréquentes  provoquées par l’hyperpnée (jusque 100 et plus par jour).

Etiologies : Origine génétique présumée

2) Diagnostic 1A

 

Clinique Paraclinique
Suspencion brève de la conscience
EEG

A ) Clinique

  • Anamnèse 1A

Terrain : Enfant de 7-12 ans (sexe féminin +++) 

  • Examen physique 1B

Signes cliniques : 1B
– suspension brève de la conscience (2 à 20 secondes), avec interruption des activités en cours.
– Le regard de l’enfant est fixe, avec parfois des myoclonies de faible intensité des paupières et des globes oculaires.
– L’enfant reprend ensuite son activité où il l’avait arrêtée. Elles peuvent être déclenchées par l’hyperpnée
– L’absence atypique peut s’accompagner d’autres symptômes (cf. crise épileptique)

B ) Paraclinique 1A

EEG (systématique) :

> Absence typique (anomalies pathognomoniques) :
– Décharges de quelques secondes, généralisées, bilatérales, symétriques et synchrones de pointes-ondes à 3 Hz,
– de début et fin brusques,
– interrompant un tracé normal.

> Absence atypique :
– décharges de pointes-ondes bilatérales irrégulières, asynchrones, inférieures à 3 Hz (dites pointes-ondes lentes),
– début et fin plus progressifs,
– interrompant une activité de fond anormale.

C ) Diagnostic différentiel 0

– Syncope
– Crise psychogène 

– Simulation

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Chez l’enfant : Evolution variable,
– bon pronostic immédiat dans 80 % des cas ;
– disparition des absences dès l’instauration d’un traitement et sans récidive
– Dans 40 % des cas, surviennent plus tard des crises généralisées tonicocloniques isolées ou associées aux absences.
– Facteurs de mauvais pronostic : début tardif (après 8 ans), survenue chez les garçons, résistance initiale au traitement, présence d’une photosensibilité

Chez l’adolescent :
– 
pronostic moins favorable avec association des crises généralisées tonicocloniques

B) Complications 0

Aucune pour les absences typiques

4) PEC 1B

Cf. fiche épilepsie

Un traitement de fond est indispensable (valproate, lamotrigine, lévétiracetam, ethosuximide

Epilepsie

Neuro
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1) Généralité 1A

Définition : maladie cérébrale chronique définie par
– La survenue d’au moins 1 crise épileptique
– Une prédisposition cérébrale durable (répétition des crises et/ou anomalies EEG à distance d’une crise et/ou préexistence d’une lésion corticale épileptogène)
– Des conséquences neurobiologiques, neuropsychologiques, sociales et psychiatriques

Les épilepsies sont séparés en syndromes épileptiques : définis à partir de l’âge de début des crises, leur type, les anomalies EEG critiques et intercritiques, l’examen neurologique intercritique, et l’évolution.

Epidémiologie
– Prévalence = 0,5 %, incidence = 0,5 / 100.000 hab / an, incidence cumulée à 80 ans = 3,1 %
– Distribution bimodale : fréquence plus élevée chez l’enfant (50 % avant 10 ans) et après 60 ans

Types :
– Causes génétiques : 40 % des épilepsies, mais rarement accessible au diagnostic
– Causes acquises : lésionnelles ou non

2) Diagnostic 0

Clinique / paraclinique
Crise épileptiques
Prédisposition cérébrale
Conséquences neurobio, sociales, psy

Il se base sur la définition, et nécessite 3 critères :

1- Le diagnostic positif d’une crise épileptique 

Nécessite un événement clinique et un EEG. Cf fiche crise épileptique

2- Une prédisposition cérébrale durable 

Définie par un des critères suivants
– répétition des crises
– anomalie EEG à distance des crises
– préexistance d’une lésion corticale épileptogène (à l’imagerie)

3 – Des conséquences neurobiologiques, neuropsychologiques, sociales et psychiatriques

(non clairement définies…)

Remarque : Le diagnostic positif se déroule souvent dans l’identification d’un syndrome épileptique
Epilepsie symptomatique : cause lésionnelle, syndrome de West, syndrome Lennox-Gastaut…
Epilepsie idiopathique : épilepsie absence, épilepsie myoclonique juvénile bénigne, Epilepsie à paroxysmes rolandiques

3) Evolution 1A

L’histoire naturelle est très variable selon le syndrome

Complications :
– liées directement à la crise (luxation d’épaule, tassement vertébral, noyade…)
– retentissement psychologique ou socio-professionnel.
– état de mal épileptique et ses complications propres

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan de la crise épileptique

Bilan pré-chirurgical en cas d’épilepsie partielle pharmacorésistante (voir Suivi) :
– EEG-vidéo
– Examen neuropsychologique
– Imagerie isotopique et fonctionnelle
– ± Implantation intracorticale d’électrodes EEG ou stéréo-EEG

B ) Traitement

  • Mesures générales

Traitement de la crise épileptique

Eviction des facteurs favorisants : facteur métabolique ou toxique, photosensibilité, dette de sommeil, alcool avec modération

Prévenir les risques domestiques : mobilier sans arêtes, literie basse, sécurité pour l’arrivée d’eau chaude, protection des plaques de cuisson, préférer la douche au bain

Education thérapeutique, port d’une carte d’épileptique

Accompagnement psychologique et social (ALD 100% 1B)

  • Traitement de fond (efficace dans 60 à 75 % des cas)

> Indications

Survenue de 2 crises (espacées d’au moins 24h)

Ou dès la première crise s’il existe des FdR élevés de récidive
– Crise focale avec lésion cérébrale épileptogène pré-existante
– Crise généralisée tonicoclonique si : absence de facteur déclenchant, présence de paroxysmes EEG intercritiques, selon le vécu et les complications de la crise, l’âge, la profession (à risque ou non), l’anxiété et la demande du malade

Notes :
– Certaines formes ne nécessitent pas de traitement médicamenteux (épilepsie à paroxysmes rolandiques ++)
– Le traitement d’épreuve est formellement contre-indiqué !

> Mécanismes d’action supposés

Renforcer l’inhibition synaptique (action gabaergique)
Diminuer l’excitation synaptique (action glutamatergique)
Stabiliser les membranes cellulaires (blocage des canaux sodiques ou calciques voltage-dépendants)

> Prescription (voir liste des médicaments anti-épileptiques sur le site du CEN)

Le choix du traitement est orienté selon le type de crises, le diagnostic syndromique et étiologique, le terrain et les éventuelles CI, dans une maladie épileptique avérée uniquement.

En cas d’épilepsie généralisée idiopathique :
– Crises tonico-cloniques : Lamictal ® (meilleur rapport efficacité/tolérance), Keppra ® (AMM seulement en association pour le keppra dans ce cadre! 0), Dépakine ® 1A
– Ethosuximide (= Zarontin ® 0) pour les épilepsies-absences 1B

En cas d’épileptie partielle symptomatique :
– Keppra ®, Lamictal ® ou Trileptal ® 1A
– Préférer le Tégretol ® ou le Trileptal ® (selon les pédiatres 1B)

On commence toujours par une monothérapie en 1ère et 2ème intention, puis une bithérapie en cas d’échec. Les anti-épileptiques sont administrés à dose minimale efficace, en titration progressive. Il faut s’assurer d’une très bonne observance et éviter tout arrêt brutal.

> Effets indésirables notables

Valproate de sodium (dépakine) : hépatite, troubles de la coagulation (thrombopénie), tératogènicité, troubles neuro-développementaux, prise de poids. CI en cas d’hépatite active ou ATCD d’hépatite, de trouble de la coagulation, de grossesse. Sa prescription est très règlementée chez la femme (cf. ci-après, paragraphe Grossesse) !

Lamictal : risque d’éruption cutanée lors des premiers mois (10%) et de l’arrêt du traitement, syndrome de Lyell (< 1/1000)

  • Traitements non-médicamenteux

Chirurgie (lésionectomie ou cortectomie) : si épilepsie partielle pharmacorésistante, unifocale, correspondant à une aire corticale non-fonctionnelle et accessible chirurgicalement (80% de réussite dans l’épilepsie de la face interne du lobe temporal avec atrophie hippocampique)

Stimulation chronique du nerf vague : si CI à la cortectomie

Régime cétocène : en cas de pharmacorésistance, efficace uniquement chez l’enfant

  • Mesures particulières

> Interdiction de sports à risque

Alpinisme
Plongée sous-marine
Deltaplane
Planche à voile
Sports mécaniques…
Baignades en piscines autorisées sous couvert de surveillance

> Interdictions professionnelles

Chauffeurs de poids-lourds et de transports en commun (voir paragraphe suivant)
Travail en hauteur
Carrières militaires
Nombreux emplois dans la fonction publique

Importance de la collaboration avec le médecin du travail et les différents intervenants !

> Conduite automobile

Poids-lourds et véhicules de transports en commun : interdiction sauf guérison et recul sans crise de 10 ans sans traitement

Autres véhicules : conduite possible après avis du médecin agréé (autorisation délivrée par le préfet uniquement, les médecins agréés par la préfecture peuvent être généralistes ou neurologues 0) pour le permis de conduite auprès de la préfecture, si l’épilepsie est stabilisée depuis 12 mois, selon le syndrome

> Contraception

La pilule est contre-indiquée en association avec les antiépileptiques inducteurs enzymatiques (carbamazépine, excarbazépine, eslicarbazépine, phénytoïne, phénobarbital), préférer alors un DIU

> Grossesse

Un désir de grossesse est souvent le moment de réévaluer la nécessité d’un traitement, de le simplifier, voire de l’arrêter. Si un traitement est maintenu, une surveillance obstétricale et échographique rapprochée aide à détecter une éventuelle malformation.

Risque tératogène
– Risque absolu de 2 % (en population générale), pour les anti-épileptiques classiques risque relatif entre 4 et 6
– Plus élevé en cas d’associations, de posologies élevées et d’ATCD familiaux de malformations
– Particulièrement élevé pour la dépakine, le tégrétol, le gardenal et le di-hydan (pas d’effet tératogène pour le lamictal 0)

La dépakine induit un risque de troubles neuro-développementaux en plus du risque tératogène. Sa prescription est soumise à des règles spécifiques pour la femme en âge de procréer : prescription initiale par un neurologue, accord de soins signé, brochure de soins

Supplémentations
– Si ttt par dépakine, tégrétol ou lamictal : vitamine B9 (10 mg/j) à la conception et pendant la grossesse
– Si traitement par barbiturique : vitamine K pendant le dernier trimestre et la période périnatale

± conseil génétique uniquement dans les formes avec une hérédité bien définie

Allaitement 0 : tous les anti-épileptiques passent dans le lait maternel, le sujet est controversé mais il n’existe pas de contre-indication pour les mères souhaitant allaiter

C ) Suivi

On vérifie l’efficacité et la tolérance du traitement à 1 mois, 3 mois puis tous les 6 mois. Le contrôle biologique de la tolérance est systématique pour la dépakine ® ou le lamictal ®, mais par pour le keppra ®.

> Si le traitement est efficace et bien toléré

Contrôle EEG régulier, 1 fois / an max si l’épilepsie est bien contrôlée

Il est possible d’envisager un arrêt de traitement après 2 ou 3 ans sans crise, en l’absence de lésion cérébrale potentiellement épileptogène, et si les EEG répétés sont normaux.

Quand il est décidé, l’arrêt est toujours très progressif. Certains syndromes dits pharmacodépendants nécessitent un traitement au long cours (épilepsie myoclonique juvénile bénigne)

> Si le traitement est mal toléré

Effet indésirable grave (éruption cutanée ++) : arrêt rapide, substitution immédiate par un autre anti-épileptique avec prescription temporaire d’une BZD en attendant des taux sanguins actifs

Effets indésirables mineurs : substitution progressive par un autre anti-épileptique

> Si le traitement n’est pas efficace (persistance des crises)

Vérifier l’observance (biologie) et le contrôle des facteurs déclenchants

Augmentation progressive de la posologie, puis essai d’un autre anti-épileptique en mono- ou bithérapie

La pharmacorésistance est définie par une épilepsie résistant à 2 lignes de traitement à posologie efficace sur une durée de 2 ans.

Crise épileptique

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1) Généralité 1A

Définition : ensemble de manifestations cliniques brutales, imprévisibles te transitoires qui résultent de l’hyperactivité (hyperexcitabilité et hypersynchronie) paroxystique d’un réseau de neurones corticaux ou cortico-sous-corticaux ; et de son éventuelle propagation.

Pour être considérées comme des événements distincts, 2 crises doivent être séparées d’un intervalle de ≥ 24h. On distingue des crises focales (= partielles) et les crises généralisées.

Etiologies : (cf fiche OD)
– atteinte cérébrale aigüe : métabolique, toxique, traumatique, infectieux, …
– épilepsie symptomatique (lésion cérébrale)
– épilepsie idiopathique

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Crise typique (décrite par le patient et/ou l’entourage) EEG

A ) Clinique

Il existe souvent des facteurs déclenchant (photosensibilité, epilepsie réflexe, dette de sommeil…). On distingue 2 types de crises :

  • Crises généralisées : hyperactivité d’un réseau de neurones étendu, bilatéral, cortico sous-cortical

Sémiologie
>> Signes moteurs
– Toniques : contractions segmentaires soutenues
– Cloniques : secousses segmentaires répétitives et rythmiques
– Tonicocloniques : succession de phase tonique et tonicoclonique
– Atoniques : interruption brève et soudaine du tonus de tout ou partie du corps
– Myocloniques : contractions des muscles agonistes et antagonistes isolément, ou en salves brèves

>> Troubles de conscience : durée brève, quelques secondes (absence) ou plus longs (au cours d’une crise généralisée tonico-clonique)

Type
>> Crises tonico-cloniques généralisées
Déroulement en 3 phases

Phase Clinique
Tonique (10-20 sec) Cri, abolition de conscience, contraction en flexion puis en extension, apnée avec cyanose, troubles végétatifs ± morsure latérale de langue
Clonique (20-30 sec) Secousses bilatérales synchrones, s’espaçant progressivement
Résolutive = post-critique (quelques minutes) Coma profond hypotonique ± énurésie ; stertor (reprise de respiration ample et bruyante, gênée par l’hypersécrétion bronchique et salivaire). Si le sujet ne s’endort pas spontanément, il peut exister confusion, amnésie

>> Myoclonies bilatérales : seules crises généralisées sans troubles de la conscience.
Ces crises sont fréquentes immédiatement après le réveil, avec parfois une chute initiale, lâchage ou projection d’un objet (signe de la tasse de café). Elles sont spontanées ou provoquées, notamment par la SLI.

>> Absences = rupture de contact (regard fixe voire plafonné quelques secondes)
– Typiques : absences isolées, aucun signe clinique associé (Etios : épilepsie-absence de l’enfant et de l’adolescent, crises généralisées tonico-cloniques et myoclonies massives)
– Atypiques : signes cliniques associés (Etios : épilepsies graves de l’enfant)

  • Crises partielles : hyperactivité d’un réseau de neurones cortical localisé, pouvant se propager secondairement (crise partielle secondairement généralisée)

Caractéristiques communes
>> « Signal symptome » initial : grande valeur localisatrice, peut être absent si la décharge initiale intéresse une zone corticale associative. Les crises partielles les plus fréquentes sont temporales.
>> Signes déficitaires post-crise : traduisent l’épuisement de la région corticale impliquée

Types
>> Crises partielles simples
 : pas de modification de la conscience (le patient peut décrire l’intégralité de sa crise)

Signes initiaux Valeur localisatrice
Paresthésies unilatérales avec marche bravais-jacksonienne (progression somatotopique) Cortex sensitif primaire controlatéral (berge post. du sillon central)
Secousses cloniques ou contraction tonique unilatérale avec marche bravais-jacksonienne (progression somatotopique) Cortex moteur primaire controlatéral (berge ant. du sillon central)
Hallucinations visuelles élémentaires unilatérales (flash colorés ± mobiles) Cortex visuel primaire controlatéral
Hallucinations auditives élémentaires unilatérales (sifflements, bruits de moteur) Cortex auditif primaire controlatéral (gyrus temporal transverse)
Hallucinations vestibulaires (sensation de rotation, tangage, roulis) Cortex vestibulaire (gyrus temporal supérieur, gyrus angulaire, opercule pariétal)
Pas de valeur latéralisatrice !
Hallucination olfactive Cortex orbitofrontal ou noyau amygdalien
Pas de valeur latéralisatrice !
Hallucination gustative Région insulo-operculaire plutôt antérieure
Pas de valeur latéralisatrice !
Etat de rêve = hallucination visuelle complexe (scène) avec composante mnésique, sensation de déjà-vu Région temporale interne (amygdale, hippocampe)
Pas de valeur latéralisatrice !
Gêne épigastrique ascendante et autres manifestations végétatives 0 Cortex temporal

>> Crises partielles complexes
Altération de la conscience (rupture de contact et/ou amnésie), d’emblée ou secondaire

Arrêt moteur (sujet immobile, hagard)

± Présence d’automatismes
– Oro-alimentaires : mâchonnement, déglutition, pourléchage…
– Moteurs simples : grattage, froissement de vêtements, agrippement…
– Moteurs complexes : déboutonner, fouiller ses poches, automatismes verbaux, ambulatoires, sexuels, ou séquences comportementales (agitation nocturne incoordonnée, gesticulation…)

B ) Paraclinique

L’EEG est le seul examen utile au diagnostic positif de crise épileptique et d’épilepsie

L’épilepsie se manifeste par des activités paroxystiques : pointes, polypointes ou pointes-ondes. Les activités paroxystiques peuvent être critiques (accompagnant des signes cliniques, répétitives) ou intercritiques (en l’absence de signes cliniques).

EEG critique : il est facilement obtenu pour les absences et myoclonies généralisées, et systématiquement sensibilisé avec les épreuves d’activation : hyperventilation, stimulation lumineuse intermittente SLI

EEG intercritique : sa normalité n’exclut pas le diagnostic de crise épileptique, mais une normalité constante remet en cause le diagnostic de certaines formes (épilepsie-absence de l’enfant ++)

Epreuves d’activation supplémentaires : si les EEG intercritiques sont normaux, on réalise l’EEG après privation de sommeil la nuit précédente ou enregistrement de sommeil

EEG-vidéo : enregistrement prolongé couplé à un enregistrement vidéo synchronisé. Indiqué si les crises sont nombreuses (plurihebdomadaires), ou résistantes aux antiépileptiques.

Type de crise EEG
Crise généralisée tonico-clonique (rarement enregistrée) Phase tonique : polypointes ou activité rapide
Phase clonique : polypointes-ondes progressivement ralenties, souvent masquées par des artefacts musculaires
Phase résolutive : ondes lentes généralisées avant retour à l’état antérieur
Myoclonies généralisées Polypointes-ondes généralisées, bilatérales, symétriques et synchrones, souvent favorisées par les SLI
Absences Absences typiques : pointes-ondes bilatérales régulières de début et fin brusques à 3 Hz, interrompant un tracé normal
Absences atypiques : pointes-ondes lentes bilatérales irrégulières < 3 Hz, début et fin plus progressifs interrompant une activité de fond anormale
Crises partielles EEG intercritique : normal, paroxysmes localisés, ou signes de focalisation lente thêta ou delta (en faveur d’un processus lésionnel)

EEG critique : morphologie et topographie selon le siège de décharge et la cause de l’épilepsie
– Activité prolongée, initialement localisée à quelques électrodes
– Crises temporales : activité rythmique de 5-9 Hz initialement temporale
– Peut être normal pour une décharge dont le siège reste localisé en profondeur

C ) Diagnostic différentiel

D’une crise généralisée tonicoclonique
Syncope, notamment convulsive : facteurs déclenchants et lipothymies initiales, durée brève, absence de confusion ou de déficit post-critique, ± convulsions bilatérales, brèves et peu nombreuses
Crise psychogène : distinction difficile, faite à la vidéo-EEG. Les crises épileptiques authentiques et crises psychogènes peuvent coexister !

D’une crise partielle simple
AIT : signes déficitaires exclusifs, de durée ≥ 20-30 minutes
Migraine avec aura : marche migraineuse lente sur plusieurs dizaines de minutes
Crises d’angoisse et attaques de panique : durée plus longue, distinction à la vidéo-EEG

D’une crise partielle complexe
– Crises d’agitation, de colère ou crises émotives
– Parasomnies (somnambulisme, terreurs nocturnes)
– Ictus amnésique ssi absence de témoin

3) Evolution 1A

L’histoire naturelle est très variable selon l’étiologie : la crise peut être isolée, ou s’intégrer dans un syndrome épileptique ± durable et sévère.

Complications :
– liées directement à la crise (luxation d’épaule, tassement vertébral, noyade…)
– retentissement psychologique ou socio-professionnel.
– état de mal épileptique et ses complications propres

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan étiologique (cf fiche OD)
– Devant une première crise d’apparence isolée (« crise spontanée »)
– En cas de crise inhabituelle chez un épileptique connu

Bilan de l’observance (dosage sanguin de l’anti-épileptique) devant une crise habituelle chez l’épileptique connu

B ) Traitement

  • CAT immédiate devant une crise généralisée tonicoclonique

Ces informations figurent sur la carte d’épileptique que les patients épileptiques connus doivent garder sur eux.

Ce qu’il faut faire
– Dégager l’espace, protéger la tête et desserrer les vêtements (col, ceinture)
– Eventuellement, enlever les lunettes
– Dès que possible, allonger sur le côté puis attendre le retour à la conscience
– Alerter les secours (15 ou 18) si la crise se prolonge plus de 5 minutes

Ce qu’il ne faut pas faire
– Ne pas déplacer si ce n’est pas nécessaire
– Ne pas entraver les mouvements
– Ne rien mettre dans la bouche
– Ne pas donner à boire

  • Traitement symptomatique

L’administration d’un médicament anti-épileptique en urgence n’est pas justifiée après une crise tonicoclonique isolée.

Si un 2e épisode survient dans les minutes suivantes, l’administration de 10 mg de diazépam est utile pour prévenir la récurrence des crises
– Intra-rectal chez l’enfant
– IV chez l’adulte avec fonction respiratoire normale
– IM chez l’adulte à défaut

  • ± Traitement d’une épilepsie

Réévaluation ou début d’un traitement épileptique

Crise épileptique (OD)

Neuro
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!! URGENCES !!

 

clinique etio
Etat de mal épileptique Cause lésionnelle aigüe (dont AVC, méningite)L

Définition 1Aensemble de manifestations cliniques brutales, imprévisibles te transitoires qui résultent de l’hyperactivité (hyperexcitabilité et hypersynchronie) paroxystique d’un réseau de neurones corticaux ou cortico-sous-corticaux ; et de son éventuelle propagation.

Diagnostic positif : cf fiche MGS : Crise épileptique

Remarque : les convulsions du nourrisson et de l’enfant font l’objet d’une fiche dédiée

1) Etiologie 1A

On distingue 3 groupes étiologiques :
– Causes symptomatiques (d’origine structurelle ou métabolique)
– Epilepsie idiopathique, d’origine génétique présumée, avec un pronostic généralement favorable
– Epilepsie cryptogénique : cause indéterminée après investigations

Ils sont classés cliniquement en 2 groupes selon le type de crise : généralisée ou partielle (=focale)

A) Crise généralisée

  • Causes symptomatiques
Etiologie Clinique Paraclinique
Cause toxique et métabolique* Surtout crise tonico-clonique  Bio
Syndrome de West = maladie des spasmes en flexion (symptomatique ou idiopatique) Révélation entre le 4e et le 7e mois (3/1000 naissances)
Crises : spasmes en salves (flexion > extension)
Régression psychomotrice : indifférence, n’apprend plus, puis perd ses acquisitions antérieures
EEG (pathognomonique) : hypsarythmie (ondes très amples et lentes, pointes diffuses, irrégulières et permanentes) interrompue lors des spasmes par un aplatissement transitoire (suppression burst)
Syndrome de Lennox-Gastaut
(symptomatique ou cryptogénique)
Début avant 8 ans, pic à 3-5 ans, parfois dans les suites d’un syndrome de West
Crises toniques, atoniques, absences atypiques : quotidiennes et coexistant chez un même patient
Retard intellectuel, troubles mentaux, de la personnalité, parfois traits autistiques ou prépsychotiques
EEG intercritique: nombreuses pointes-ondes lentes (1,5-2 Hz), en bouffées bisynchrones ± symétriques, et décharges de rythmes rapides recrutants au cours du sommeil correspondant à des crises toniques pathognomoniques
Cause lésionnelle  (cf ci-dessous)
Crise focale mais souvent d’apparence généralisée tonico-clonique
IRM

* Causes toxiques
– Alcool : prise inhabituelle d’une grande quantité, sevrage, ou épilepsie alcoolique (= survenue de crises peu fréquentes chez un éthylique chronique)
– Cocaïne
– Amphétamines
– Plomb, manganèse, organophosphorés…

Causes médicamenteuses
– Psychotropes : sans surdosage (imipraminiques, tramadol), par surdosage (lithium, antidépresseurs), par sevrage (BZD, barbituriques)
– Autres (médicaments « convulsivants ») : théophilline, ciclosporine, isoniazide, méfloquine

Causes métaboliques
– Hypoglycémie, hypocalcémie, hyponatrémie : crises généralisées tonicocloniques
– Insuffisance rénale : myoclonies
– Déficits en vitamines B (nouveau-né ++)
(Hyperglycémie avec hyperosmolarité => crises partielles sérielles)

  • Epilepsies idiopathiques
Etiologie Clinique Paraclinique
Epilepsie-absence de l’enfant et de l’adolescent 10 % des épilepsies entre 3 et 12 ans, pic de fréquence à 7 ans, prédominance féminine
Absences typiques, fréquentes (parfois > 100 /j), facilement provoquées par l’hyperpnée
Bon pronostic immédiat, mais possible évolution en crises généralisées tonicocloniques isolées ou associées aux absences (40%)
Chez l’ado : absences moins fréquentes, crises tonicoclonique associées
EEG : pointes-ondes bilatérales régulières de début et fin brusques à 3 Hz, interrompant un tracé normal
Epilepsie myoclonique juvénile bénigne Début à l’adolescence
Secousses myocloniques en pleine conscience, plutôt matinales (signe de la tasse de café), favorisées par le manque de sommeil, les réveils brusques, la photosensibilité
Epilepsie pharmaco-dépendante : 90 % de récidive à l’arrêt du traitement
EEG intercritique : polypointes-ondes généralisées, souvent avec photosensibilité

(Génétique identifiée : 2 gènes majeurs sur K6 et K15)

Epilepsie avec crise généralisée tonicoclonique du réveil Début à l’adolescence ou chez le jeune adulte, prédominance féminine
Crises favorisées par le manque de sommeil, l’absorption excessive d’alcool, le réveil provoqué, la photosensibilité
Souvent sensible à une monothérapie
EEG intercritique: pointes-ondes ou pointes généralisées
Syndrome de Dravet (le plus souvent mutation de novo SCN1A) 1B Début dans le 1ère année de vie par des crises prolongées en contexte fébrile ou post-vaccinal
Répétition sous forme d’états de mal peu ou pas fébriles, généralisés ou hémi-corporels jusqu’à 2 ans, puis crises focales, absences atypiques ou myoclonies juvéniles
Déficit intellectuel souvent associé
Epilepsie pharmaco-résistante
Syndrome de West
((idiopathique une fois sur 3, meilleur pronostic)
cf ci-dessus

B) Crises partielles = focales

  • Etiologies symptomatiques
Etiologie Clinique Paraclinique
Causes lésionnelles* Clinique souvent évocatrice
Crises partielles +/- secondairement généralisées
(voir d’apparence généralisée d’emblée)
 IRM ++
Epilepsie de la face interne du lobe temporal avec sclérose ou atrophie hippocampique Début chez l’adolescent ou le jeune adulte, ATCD de convulsion fébrile compliquée dans l’enfance
Crises temporales simples ou complexes groupées avec intervalle libre variable, généralisation secondaire rare.tmm
Séquence typique: gêne épigastrique ascendante, état de rêve, arrêt moteur avec automatismes, et attitude dystonique d’un membre controlatéral
EEG : corrélé à la clinique
IRM : atrophie ou sclérose hippocampique
Hyperglycémie osmolaire Glycémie

* Causes lésionnelles
> Tumorales
 : 10 à 15 % des épilepsies de l’adulte, rare chez l’enfant. Surtout les tumeurs d’évolution lente impliquant précocement le cortex (astrocytome de bas grade, oligodendrogliome, méningiome)

> Vasculaires : accidents hémorragiques > ischémiques (survenue à la phase aiguë ou tardivement sur cicatrice séquellaire), malformations vasculaires
> Traumatiques
– Crises précoces (< 7j) : réactionnelles, FdR d’épilepsie
– Crises tardives (> 7j, répétition spontanée) : épilepsie post-traumatique (rare, installation en moins de 2 ans la plupart du temps)
> Infectieuses (encéphalites, méningo-encéphalites, abcès cérébraux) : début à tout âge, les causes les plus fréquentes sont l’encéphalite herpétique, et la neurocysticercose en zone tropicale
> Dysplasie corticale focale et autres anomalies du développement cortical (erreurs de migration neuronale) : début à tout âge, épilepsie pharmaco-résistante ± retard mental, signes neuro et ATCD familiaux associés

  • Epilepsies partielles idiopathiques (uniquement chez l’enfant et l’adolescent)
Etiologie Clinique Paraclinique
Epilepsie à paroxysmes rolandiques ou à pointes centro-temporales Début entre 3 et 13 ans, prédominance masculine
Crises partielles simples de la région buccofaciale (clonies, paresthésies, hypersalivation, impossibilité de parler en pleine conscience), très liées au sommeil ± extension au membre supérieur ou généralisation secondaire
Guérison vers 16 ans
EEG intercritique : pointes centro-temporales lentes biphasiques, sur rythme de fond normal

 

2) Orientation diagnostique

L’OD est à réaliser dans le cas d’une première crise ou lors d’une crise atypique chez un épileptique connu

A) Clinique

Anamnèse : Interrogatoire du malade et des témoins à la recherche
– Des signes paroxystiques, leur séquence chronologique (crise focale/généralisée ?)
– D’autres types de crises
– D’antécédents personnels ou familiaux orientant vers un syndrome épileptique.

Clinique  : Recherche de signes d’étiologie lésionnelle ou non : focalisation neurologique, syndrome méningé, affection médicale non-patente

B) Paraclinique

Biologie : si suspicion de cause métabolique ou toxique
– Glycémie
– Ionogramme
– Fonction rénale et hépatique
– Alcoolémie

Imagerie cérébrale (IRM en première intention, TDM en attendant si IRM non dispo. Possible à distance si l’examen neuro est normal) Systématique sauf intégration certaine de la crise dans un de ces 3 syndromes non-lésionnels :
– Epilepsie-absence
– Epilepsie myoclonique juvénile bénigne
– Epilepsie à paroxysmes rolandiques

EEG (cf fiche Epilepsie) : meilleure rentabilité à 24-48h de l’épisode aigu, en l’absence de traitement anti-épileptique

PL : si céphalée aiguë avec scanner normal (épistaxis méningée), ou fièvre (méningo-encéphalite)

C) Synthèse 0

 

3) Traitement symptomatique

Cf fiche MGS : Crise épileptique

Crise fébrile

NeuroPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 341 et ECNi 103


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1) Généralité 1A

Déf 1B : la crise  fébrile (ou crise convulsive hyperthermiques CCH ou convulsion fébrile1A) correspond à l’apparition occasionnelle de clonies lors d’épisode fébrile chez le jeune enfant (6 mois à 5 ans) ayant un développement psychomoteur normal et en dehors de toute atteinte du SNC (infectieuse ou autre).

Physiopathologie : le phénomène est lié à une susceptibilité génétique âge-dépendante à la fièvre. Toute convulsion n’est pas forcément épileptique, mais l’évolution vers une maladie épileptique est possible.

Epidémiologie 1B : les crises fébriles concernent 2-5% des enfants, le plus souvent âgés de 1 à 3 ans

Etiologies
– fièvre virale (95 %)
– autre cause de fièvre de l’enfant 0

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
CF simple : crise tonico-clonique au décours d’une fièvre
CF complexe : durée > 15 min, âge < 1 an, convulsions asymétriques ou répétition rapprochée de l’épisode, déficit post-critique

A ) Clinique

Anamnèse 
– ± ATCD familiaux
– Typiquement dans les 24h après l’installation de la fièvre, lors de l’acmé ou de la défervescence thermique

Examen physique

> Convulsions fébriles « simples »

Crises bilatérales, cloniques ou tonicocloniques 1A, voire tonique pure ou atonique 1B, durant < 15 minutes
Pas de répétition au cours d’un même épisode fébrile
Pas de signe de localisation critique ou post-critique

> Convulsions fébriles « compliqués » (ou « complexes »1B)

On parle de convulsion fébrile compliquée lorsqu’il existe un critère de gravité, parmi les suivants :
– Age < 1 an (souvent ATCD familiaux d’épilepsie)
– Convulsions asymétriques ou unilatérales (à début localisé 1B)
– Durée ≥ 15 minutes (ou > 1 épisode en 24h 1B)
– En salves au cours d’un même épisode
– Avec déficit post-critique d’intensité variable
– Avec ATCD neurologique ou examen neuro anormal 1B

B ) Paraclinique

Le diagnostic de convulsion fébrile est purement clinique 0

C ) Diagnostics différentiels 1B

Infection neuro-méningée +++ ou autre cause pédiatrique de convulsion

Frissons : secousses moins amples et rapides en cas d’ascension thermique ou de décharge bactérienne

Trémulations : tremblements fins des extrémités disparaissant à l’immobilisation forcée

Myoclonies du sommeil : survenant à l’endormissement

Spasmes du sanglot : séquence pleurs / apnée / cyanose en cas de frustration, de colère ou de peur, généralement entre 6 mois et 3 ans (rare après 5 ans)

Syncopes vagales convulsivantes : perte de connaissance puis secousses des 4 membres au décours d’un traumatisme ou d’une contrariété

Mouvements anormaux (d’origine médicamenteuse ++)

Autres malaises : changement de teint brusque avec rupture de contact et hypotonie, sans mouvements anormaux

3) Evolution 1A

Durée de la crise : variable, on ne parle de crise complexe qu’après 15 minutes mais la crise a déjà plus de chances de durer que de s’arrêter spontanément après 5 minutes, et une durée > 10 minutes est considérée comme un FdR de crise prolongée1B. Le risque de développer ultérieurement une épilepsie de la face interne du lobe temporal serait directement corrélé à la durée de la convulsion fébrile1A.

Risque de récidive de la crise fébrile 1B  : après une 1ère crise est de 20-30%. Il dépend des FdR suivants :
– Première crise fébrile avant 15 mois
– ATCD familial au premier degré
– Fièvre < 38.5°C lors de la première crise
– Crise précoce dans l’histoire de la maladie fébrile
=> 0 FdR : 10%, 1 FdR : 25%, 2 FdR : 50%, 3 FdR : 80% 

Risque d’évolution vers une maladie épileptique : variable
– 2,4% dans les crises fébriles simples
– Jusqu’à 50 % en présence de crise fébrile complexe avec nombreux critères de gravité
– L’existence d’un retard psychomoteur est aussi corrélé à un plus grande fréquence d’évolution en épilepsie 1B

4) PEC 1A

A ) Bilan

Aucun bilan n’est nécessaire dans les formes simples.

La présence d’un seul critère de gravité impose un bilan neurologique 1B
EEG : au plus tard dans la semaine suivant la crise
Ponction lombaire : systématique avant 6 mois ou en cas de crise >15min, focale ou avec déficit post-critique.
Examen neuroradiologique (TDM cérébral) : en l’absence d’amélioration des troubles de la conscience ou du déficit neurologique en 30 minutes
± Bilan biologique (systématique avant 6 mois, si point d’appel après) : ionogramme avrec calcémie, glycémie, NFS-plaquettes (notamment si déshydratation, diarrhée glairo-sanglante, diabète…)

B ) Traitement

L’administration d’antipyrétiques en cas de fièvre ≥ 38°C est la principale mesure préventive.

Un traitement anti-épileptique est indiqué
– Forme simple : ssi 3 épisodes
– Forme complexe : traitement prolongé au moins 2 ans après la dernière crise
– Convulsion fébrile prolongée : diazepam intrarectal (0,5 mg/kg)

Etat de mal épileptique

Neuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 103


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1) Généralité 1A

Déf : états épileptiques fixes et durables, caractérisés par la répétition de crises épileptiques à très court terme avec persistance durant la phase intercritique d’une altération de la conscience et/ou de signes neuro traduisant un épuisement neuronal. Il s’agit d’une urgence vitale.

Physiopathologie : la gravité de l’état de mal convulsif est liée notamment à l’auto-entretien du phénomène épileptique par les complications des convulsions.

Facteurs favorisants
– Non-observance thérapeutique chez le patient épileptique
– Toute agression cérébrale (lésionnelle ou non)
– Aucune cause retrouvée dans 20 % des cas

2) Diagnostic 1A

Clinique
Etat de mal convulsif : 2 crises tonicocloniques sans retour à la conscience ou 1 crise durant ≥ 5 minutes
Etat de mal non-convulsif : 2 crises répétées en 30 minutes sans retour intercritique à un état normal, ou 1 crise durant ≥ 30 minutes. 

A ) Clinique

> Etat de mal convulsif

C’est une crise généralisée tonicoclonique à haut risque de complications. Il est défini par 2 crises tonicocloniques sans retour à la conscience intercritique, ou 1 crise durant ≥ 5 minutes.

> Etat de mal non-convulsif

C’est une confusion mentale d’intensité variable (du ralentissement idéo-moteur à la stupeur) persistant plusieurs heures ou jours. Il est défini par 2 crises répétées en 30 minutes sans retour intercritique à un état normal, ou 1 crise durant ≥ 30 minutes.

Epilepsie-absence : confusion + myoclonies périoculaires ou buccales (50%), possible à tout âge mais surtout chez le sujet âgé

Epilepsie partielle complexe : confusion isolée, ou mâchonnement / automatismes associés

B ) Paraclinique

Dans les états de mal non-convulsifs, l’EEG montre une activité paroxystique continue d’apparence généralisée ou focale.

3) Evolution 1A

Dans les états de mal convulsifs, la répétition des crises induit
– Dans la 1/2 heure : troubles neurovégétatifs, acidose, oedème cérébral
– Dans l’heure : lésions neuronales axono-ischémique rapidement irréversibles (séquelles)

L’évolution dans ce cadre est une défaillance multiviscérale et un décès par collapsus cardiorespiratoire. La mortalité sous traitement atteint 10 à 20 %.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan en urgence
– Glycémie veineuse
– Dosage sanguin des antiépileptiques chez l’épileptique connu

Bilan étiologique à la recherche d’une cause non-idiopathique, après le traitement 0

B ) Traitement

> Mesures générales

Voies aériennes : canule de mayo, oxygénothérapie 10 L/min ± assistance respiratoire

Hémodynamique : surveillance continue, 2 abords veineux
– Un pour l’hydratation (sérum phy. + 50cc de G30%)
– L’autre réservé au traitement anti-épileptique

± correction d’une hypoglycémie associée

> Traitement anti-épileptique
L’objectif est l’interruption de l’activité épileptique. On passe à l’étape de traitement suivante tant que persiste l’activité épileptique, selon des délais bien établis.

1) T0 : une ampoule à 10 mg de diazépam ou 1 mg de clonazépam IV, à répéter 1 fois si échec

2) Immédiatement après : 20 mg d’équivalent-phénytoïne (E-PHT) IV, sans dépasser 150 mg/min pour la fosphénytoïne et 50 mg/min pour la phénytoïne

3) T20 minutes : phénobarbital 20 mg/kg, sans dépasser 100 mg/min

4) T40 minutes : thiopental 5 mg/kg en bolus puis 5 mg/kg/h

Les états de mal non-convulsifs répondent en quelques secondes aux BZD IV (normalisation de l’EEG, disparition de la confusion)