Hypogonadisme

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Endocrino
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!! URGENCES !!

Urgence
aucune

Déf 0 : diminution des hormones gonadiques (oestrogène chez la femme, testostérone chez l’homme)

Diagnostic positif 0:

Signes cliniques
– retard pubertaire (si atteinte pré-pubertaire)
– aménorrhée, trouble des règles
– trouble de l’excitation sexuelle chez la femme

Signes bio
– oestradiol bas
– testostérone bas

1) Etiologie

A) Causes centrales = hypogonadisme hypogonadotrophe 1B

Origine hypothalamo-hypophysaire. Le taux de LH/FSH est bas ou « normal ».

Etio Clinique Paraclinique
Insuffisance gonadotrope « fonctionnelle »  #
Maladie chronique, sport intense, apport lipidique réduit…
IMC < 21

Toutes causes d’hyperprolactinémie MG gynécomastie, galactorrhée MG PRL > 20ng/ml
IRM hypoth.-hypophys.
Lésions tumorales hypothalamo-hypophysaire * Syndrome tumorale +/-
Syndrome méningée +/-
Troubles visuels 
IRM cérébrale 0
IRM hypoth.-hypophys.
Séquelles / infiltration hypothalamo-hypophysaires § Anamnèse
IRM hypoth-hypophys..
Syndrome de Kallman de Morsier Atteinte pré-pubertaire
Anosmie
IRM cérébrale : absence ou hypoplasie des bulbes olfactifs
Autres causes génétiques (rares !)  Atteinte pré-pubertaire(variable)
Anomalie génétique variable (LH, FSH ou GnRH)
Syndrome de Sheeman (nécrose hypophysaire du post-partum)
Post-partum avec accouchement hémorragique
Abs. de montée de lait.
?
Hypophysite lymphocytaire du post-partum
Post-partum
Abs. de montée de lait
?
Toutes cause d’hypercortisolisme
obésité, HTA « suspecte » MG
Hyperandrogénie
Bilan hormonaux MG
Déficit en 21-hydroxylase (hyperplasie cong. des surrénales)
Petite taille, hypertrophie du clitoris, hyperandrogénie légère 1A Echo : utérus présent 1A, ± atrophie endométriale (formes sévères) 1B
Biologie

* craniopharyngiome, gliome du nerf optique, méningo-encéphalite, astrocytome hypotalamique
§ ATCD d’irradiation ou de méningite, séquelle de toxoplasmose congénitale, histocytiose, sarcoidose, infiltration tumorale…
# Toutes causes de carence énergétique (surtout lipide) : maladie chronique, carence nutritionnelle, sport excessif

B) Causes périphériques = hypogonadisme hypergonadotrophe 1A

Origine gonadique. Le taux de FSH est élevé.
Chez la femme, cela correspond à l’insuffisance ovarienne primitive (ou prématurée) 0

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Syndrome de Turner (femme) Atteinte pré-pubertaire
Petite taille, dysmorphies (cou palmé, cheveux bas-implantés, thorax en bouclier), malformations rénales et cardiaques (coarctation de l’aorte)
Caryotype : monosomie 45,X ou mosaïcisme 45,X / 46,XX
Syndrome de Klinefelter (homme) 0 Atteinte pré-pubertaire Caryotype : 47XXY ou 46XY, 47XXY
Dysgénésies gonadiques congénitales sans malformations associées Atteinte pré-pubertaire
Taille variable, absence d’ovaire isolée
Caryotype : isochromosomie X, X en anneau ou délétion partielle ± présence de matériel Y
Echo 0
Altérations ovariennes /testiculaires acquises notion de traitement agressif (radio, chimio), traumatisme0, viral0
 Echo 0
Autres causes d’IOP* 2
Souvent trouble isolé (cf dg clinique ci-dessus) 0
(variable)

* Les causes d’IOP sont :
– inconnue +++ (80%)
– génétique : Turner, syndrome de l’X fragile, autre mutation
– auto-immune
– virale, toxique, iatrogène

2) Orientation diagnostique 0

A) Clinique

Terrain (et motif de la consultation ++) :
– 15 ans et retard pubertaire : atteinte congénitale, génétique, trauma dans l’enfance
– Post-partum et absence de montée de lait : syndrome de Sheeman et hypophysite lymphocytaire
– Aménorrhée secondaire : cause acquise

Anamnèse :
– ATCD familiaux
– ATCD perso de pathologie au niveau de l’hypophyse et/ou des gonades

Clinique :
– Profil particulier : Turner, hyperplasie cong. des surrénales, IMC <21…
– Développement des caractères sexuels : absent, normal, virilisation

B) Paraclinique

LH et FSH : sépare les causes centrales et périphérique

IRM hypothalamo-hyphysaire dans les causes centrales

Echo pelvienne (+/-IRM) dans les causes périphériques

Caryotype des suspicions de cause génétique ++

C) Synthèse

(en cours)

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2)

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EndocrinoOncologie
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1) Généralité 1A

Déf : les NEM2 impliquent toujours la survenue d’un cancer médullaire de la thyroïde. Il en existe 3 formes principales

Forme Cancer et signes associés Incidence dans cette forme
NEM2A (60%) Cancer médullaire thyroïdien 100 %
Phéochromocytome 60 %
Hyperparathyroïdie 5-20 %
Notalgie paresthésique 0 20 %
NEM2B (5%) Cancer médullaire thyroïdien 100 %
Phéochromocytome
Morphotype marfanoïde
Neuromes sous-muqueux
Ganglioneuromatose digestive
50 %
FMTC (Familiar medullary thyroïd carcinoma, 35%) Cancer médullaire thyroïdien isolé, survenue + tardive (40 ans 0) 100 %

Physiopathologie : mutations germinales activatrices du proto-oncogène RET, codant un récepteur à activité tyrosine-kinase qui relaie des signaux de croissance et de différentiation dans la crête neurale.

L’âge de début des signes (vers 10 ans pour une NEM2A, 40 ans pour un FMTC) et le pronostic sont très influencés par le génotype.

2) Diagnostic 1A

A ) Bilan

Une mutation du gène RET est recherchée devant toute découverte de cancer médullaire de la thyroïde ou de phéochromocytome.

Le bilan recherche, selon le point d’appel initial, d’autres atteintes pouvant s’intégrer dans une NEM2. Une enquête familiale (oncogénétique) est organisée chez les apparentés.

B ) Traitement

PEC des néoplasies et troubles endocriniens associés

Thyroïdectomie prophylactique : l’âge de réalisation dépend du type de mutation

Syndrome sérotoninergique

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PsyThérapeutiqueUrgences
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1) Généralité 2

Déf : « Excès de sérotonine dans le système nerveux central »

Epidémio : « Il n’existe aucune donnée sur la prévalence en Europe de ce syndrome »

Etio :
– Prise d’ISRS ou d’IMAO +++
Intoxication aigüe aux amphétamines MG
– « Processus infectieux, neurologique ou métabolique aigu »

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Prise d’ISRS/IMAO/Amphétamine
Signes digestifs, neuro et végétatifs diffus

A ) Clinique

  • Anamnèse 2

Prise d’un ISRS ou IMAO, quelques heures ou jours après le début du traitement. Le risque est augmenté par :
– la coprescription d’un ISRS et d’un IMAO (CI absolue), ou le changement sans intervalle suffisant entre les 2 thérapies
– intoxication aigüe
– des intéractions médicamenteuses

Prise d’amphétamine MG

  • Examen physique 1

On retrouve de nombreux signes non spécifiques
digestifs : nausées, diarrhée
neurologiques : syndrome confusionnel, agitation, tremblements, myoclonies, rigidité musculaire, hyperréflexie, troubles de la coordination, mydriase, akathisie, hallucinations
neurovégétatifs : tachycardie, tachypnée, dyspnée, fièvre, sudation, hyper ou hypotension artérielle.

B ) Paraclinique

« Il s’agit d’un diagnostic clinique » 1
Des examens complémentaires sont indispensables dans le cadre du bilan étio (cf ci-dessous) 2

C ) Diagnostic différentiel

syndrome malin des neuroleptiques
– syndromes adrénergique ou anticholinergique
sevrage alcoolique

3) Evolution

Evolution souvent favorable sous traitement. 2

Il existe un risque de choc, de coma, de rhabdomyolyse ou de CIVD 1 ; et d’hyperthermie maligne 2

4) PEC 2

A ) Bilan

Bilan étiologique (indispensable)
– ECG
– Bilans biologiques
– Bilans toxicologiques

B ) Traitement

PEC essentiellement symptomatique (remarque : le dantrolène est inefficace en cas d’hyperthermie maligne associée)

Antidote : cyproheptadine

Syndrome de Marfan

Médecine Interne
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1) Généralité 2

Déf :  Maladie systémique génétique autosomique dominante, se caractérisant par une fragilité du tissu de soutien (tissu conjonctif) qui affecte différents appareils (combinaison variable d’atteintes cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires).  Il existe des formes syndromiques (avec des signes extra-aortiques) ou des formes non syndromiques (dilatation de l’aorte sans autre signes).

Physiopathologie : mutation du gène codant pour la fibrilline de type 1, plus rarement d’un gène codant pour une autre protéine : protéine de la matrice extracellulaire (MFAP5 (4), FOXE3 (16)), une molécule de la voie de signalisation du TGF bêta (TGFB2 (5), TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 (14), SMAD3 (2)), de gènes codant pour l’appareil contractile de la cellule musculaire lisse (MYH11, ACTA2 (22), MYLK, PRKG1 (11)) ou enfin des mutations qui perturbent le transit des cellules embryonnaires musculaires lisses de la paroi aortique.

Epidémiologie : environ 1/5 000 individus soit 12 000 patients en France.

2) Diagnostic 2

« C‘est un faisceau d’arguments cliniques, paracliniques et parfois évolutifs qui permet d’aboutir au diagnostic » 2

Clinique Paraclinique
un morphotype évocateur (grande taille avec morphotype longiligne, pectus carinatum ou excavatum, arachnodactylie)
une ectopie du cristallin
une dilatation aortique
des pneumothorax récidivants
 Etude génétique

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain :
– Antécédents familiaux de Syndrome de Marfan ou de dissection aortique voire de mort subite.
– Notion de chirurgie d’anévrysme avant 45 ans
– Patient jeune

Signes fonctionnels :
– Douleurs thoraciques (dissection aortique ou pneumothorax)
– Troubles visuels (perception d’un voile dans le champ visuel, baisse de l’acuité visuelle etc.)
– Douleurs ou gênes oculaires

  • Examen physique

Signes cliniques
– Signes de dissection aortique (urgence)
– Ectopie du cristallin
– Signes ophtalmiques (luxation ou subluxation cristallinienne, cataracte, myopie forte et/ou astigmatisme, iridodonésis, stries angioïde rétiniennes)
– Signes squelettiques (scoliose, pectus excavatum ou carinatum, grande taille avec morphotype longiligne et arachnodactylie etc.)
– Signes rares (arthrose précoce, moya moya, livedo, iris floculi etc.)

B ) Paraclinique

Etude génétique : Confirme la mutation génétique.

Imagerie :
– Echographie cardiaque : A la recherche d’une dilatation aortique, d’une bicuspidie aortique et d’un prolapsus valvulaire mitral
– Scanner ou IRM de l’aorte : A la recherche d’un anévrysme de l’aorte (absent des critères diagnostic 0).
– Echographie oculaire : Mesure de la longueur axiale du cristallin (augmentée).
– Radiographies du rachis en entier ( incidences de face et de profil avec visualisation des têtes fémorale) : A la recherche d’une scoliose , d’une anomalie du profil rachidien et d’une protrusion acétabulaire.

 ⇒ Le diagnostic repose sur les critères de Loeys et al (2010)

Critères diagnostiques pour le syndrome de Marfan (Révision 2010, Loeys et al)

Il existe 7 possibilités pour poser le diagnostic

  • En absence d’histoire familiale de Syndrome de Marfan :

>Dissection/Dilatation de l’aorte ascendante (Z-score ≥2) associée à 1 des critères suivant :
– Ectopie du cristallin ∗
– Mutation FBN1
– Score systémique ≥ 7 ∗

>Ectopie du cristallin ET présence d’une mutation FBN1 précédemment associée à une dilatation aortique.

  • Histoire familiale de syndrome de Marfan (apparentés au 1er degré)

Présence d’1 des critères suivant :
– Dissection/Dilatation de l’aorte ascendante (Z-score ≥ 2.0 chez les sujets ≥ 20 ans ou ≥ 3.0 chez les sujets < 20 ans ) ∗
– Ectopie du cristallin
– Score systémique ≥ 7 ∗

∗ : En l’absence de critères évoquant un syndrome de Shprintzen-Goldberg, un syndrome de Loeys-Dietz ou un syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, sinon tester en première intention TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 et COL3A1.

∗ Score systémique : 

Signes cliniques Score
Signe du poignet ET du pouce 3
Signes du poignet ou du pouce 1
Pectus carinatum 2
Pectus excavatum ou asymétrie thoracique 1
Déformation de l’arrière-pied 2
Pieds plats 1
Pneumothorax 2
Ectasie durale 2
Protrusion acétabulaire 2
Segment supérieur/inférieur < 0.86 ET envergure/taille > 1.05 1
Scoliose ou cyphose thoraco-lombaire 1
Extension des coudes < 170° 1
Au moins 3 des 5 signes cranio-faciaux (visage long et étroit avec enophtalmie, fentes palpébrales orientées vers le bas, hypoplasie malaire, microretrognathie, palais ogival et dents chevauchantes) 1
Vergetures 1
Myopie 1
Prolapsus de la valve mitrale 1

C ) Diagnostic différentiel

– Une dilatation aortique familiale ou non
– Une dilatation aortique en rapport avec une bicuspidie aortique (peut s’associer à un syndrome de Marfan)
– Un anévrysme dégénératif
– Les autres causes de scoliose ou d’ectopie du cristallin
– Les syndromes apparentés :  Syndrome de Beals, Syndrome de Shprintzen-Goldberg, Syndrome de Lujan-Fryns, Syndrome de Loeys-Dietz, homocystinurie.

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

– Le pronostic vital est dominé par l’atteinte aortique (risque de dissection et de rupture)
– Le pronostic fonctionnel  dépend des atteintes ophtalmologiques et musculosquelettiques (orthopédiques/ rhumatologiques)

B) Complications

Mort subite

4) PEC 2

A) Traitement

La prise en charge, multidisciplinaire et continue, est organisée par le médecin coordinateur du centre spécialisé, en lien avec le médecin traitant.

  • Prise en charge cardiovasculaire :

Objectif principal : limiter la dilatation aortique et le risque de dissection : prescription d’un bêtabloquant ou d’inhibiteurs calciques bradycardisants.
⇒ Chirurgie cardiothoracique  en fonction du degré de dilatation de l’aorte.

  • Prise en charge musculosquelettique : 

– Supplémentation systématique en vitamine D
– Surveillance de la croissance pour dépister une scoliose évolutive grave ou des troubles des appuis plantaires (indications d’un appareillage)
– Les règles hygiéno-diététiques et l’activité physique limitent le risque de déminéralisation osseuse.
–  Les douleurs symptomatiques de troubles posturaux sont prises en charge par la prescription d’antalgiques et surtout par une rééducation (kinésithérapie et psychomotricité, ergothérapie)

  • Prise en charge médico-sociale :

– Mise en place d’un PAI, d’un aménagement de poste de travail
– Reclassement professionnel en cas de poste nécessitant le port de charges lourdes par exemple

  • Prise en charge psychologique :

– suivi psychologique (patient et sa famille) de l’annonce de la maladie à la fin de vie
– relation médecin-patient +++

B) Suivi

Bilans de suivi
Examens biologiques : 
INR en cas de traitement par AVK
Evaluation des apports vitamino-calciques et bilan biologique phosphocalcique en cas de fragilité osseuse

Imagerie :
Échographie cardiaque et aortique (annuelle au moins)

Électrocardiogramme (ECG) et éventuellement holter/ECG
Angioscanner injecté synchronisé à l’ECG de l’aorte et/ou de l’ensemble des vaisseaux ou Angio-IRM
Echographie-doppler des vaisseaux périphériques (annuelle en cas de découverte d’anévrysme artériel)
Examen ophtalmologique systématique (annuel si le premier examen révèle une luxation, sinon tous les 3 ans)
Radiographie pulmonaire voire un scanner thoracique (suspicion pneumothorax, recherche emphysème et des bulles apicales si signes d’appels cliniques)
Radiographie du rachis en entier (avec visualisation des têtes fémorales), de face et de profil :  à renouveler régulièrement chez l’enfant pendant la croissance en cas d’anomalie visible même minime
Ostéodensitométrie en cas de fragilité osseuse clinique
Épreuves fonctionnelles respiratoires (en cas de dyspnée ou de scoliose sévère)
Polysomnographie (en cas de suspicion de syndrome d’apnées du sommeil, hypersomnie diurne).

 

 

Télangiectasie hémorragique héréditaire (Maladie de Rendu-Osler-Weber)

Vascu
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1) Généralité 2

Déf : La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) encore appelée Maladie de Rendu-Osler-Weber est une maladie génétique autosomique dominante, correspondant à une dérégulation de l’angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéomuqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux.

Physiopathologie : Mutation d’un des deux gènes ACVRL et ENG, impliqués dans la voie de signalisation du transforming growth factor (TGF)-bêta. L’homéostasie angiogénique vasculaire des vaisseaux capillaires est perturbée, entraînant une néo-vascularisation excessive. Dans quelques rares cas, le gène SMAD4 est muté et entraîne dans ce cas une THH associée à une polypose juvénile.

Epidémiologie : La prévalence varie entre 1/5 000 à 1/8 000.

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Critères de Curaçao :
– épistaxis chroniques et anémiantes
– télangiectasies cutanéomuqueuses
– hérédité
test génétique

A ) Clinique

  • Anamnèse 

– Antécédents familiaux
– Apparition dès l’enfance

  • Examen physique

Le diagnostic repose sur les critères de Curaçao, basé sur 3 signes cardinaux :
– épistaxis récidivantes
– télangiectasies cutanéomuqueuses
– caractère héréditaire des signes
Une complication viscérale pulmonaire, hépatique ou neurologique peut remplacer un signe cardinal.

B ) Paraclinique

Test génétique : objective la mutation d’un gène.

C ) Diagnostic différentiel

Syndrome CREST
Hypertension pulmonaire artérielle
– Télangiectasies héréditaires bénignes.

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

En général, espérance de vie normale, en dehors de complications viscérales graves.
Quelques cas de mortalité pendant la grossesse ont été rapportés chez des patientes non dépistées pour les fistules artério-veineuses pulmonaires

B) Complications

La complication la plus fréquente est l’anémie par carence martiale (par perte sanguine due aux épistaxis). Les Malformations Artério-Veineuses (MAV) viscérales peuvent rester asymptomatique ou entrainer des complications.

Complications des MAV pulmonaires :
– abcès cérébraux
– accidents ischémiques transitoires
– hypoxie chronique
– rupture hémorragique

Complications des MAV du système nerveux central :
– signes de compression lente
– hémorragies intra-parenchymateux

Complications des MAV hépatiques : 
– hyper débit cardiaque
– hypertension portale
– hypertension pulmonaire
– angiocholite pseudo obstructive

Complications des MAV digestives :
– Hémorragies digestives (aggravent l’anémie chronique)

4) PEC

A ) Bilan 0

BILAN DE GRAVITE
Examens biologiques : 
– NFS- Plaquettes
– Groupage sanguin facteur rhésus
Imagerie :
– Radiographie pulmonaire
– TDM cérébrale
– Echodoppler cardiaque
– Echographie abdominale
– Endoscopie

B ) Traitement 2

  • Traitement symptomatique

– PEC de l’anémie,
– Prévention et PEC des épistaxis

  • Traitement des MAV

– Occlusion par radiologie interventionnelle (si possible)
– Transplantation hépatique selon le cas
–  Médicaments antiangiogéniques (Thalidomide, anticorps anti-VEGF) en cours d’étude.

C ) Suivi 0

– Dépistage précoce des complications des MAV
– Surveillance de la tolérance de l’anémie chronique et de son évolution

Syndrome catatonique

Psy


source  : CNUP 2e édition 2016 (référentiel de psychiatrie)


Déf  : Syndrome psychomoteur associant catalepsie, négativisme et stéréotypie

  • Clinique

Triade diagnostique

Catalepsie : flexibilité cireuse des membres avec maintien des attitudes imposées

Négativisme : attitudes de résistance, d’opposition, jusqu’au refus de s’alimenter

Stéréotypies, impulsions, écholalie, échopraxie

  • Etiologie

Troubles psychiatriques
– Schizophrénie
– Trouble de l’humeur de l’adulte

Troubles non psychiatriques : encéphalites, pathologies neuroinflammatoires, maladie d’Addison, déficit en vitamine B12..

  • PEC

Benzodiazepine et électro-convulsivo-thérapie

L’ECT est prescrite en 1re intention s’il existe un risque vital à court terme (déshydratation, syndrome neurovégétatif), ou en cas de résistance aux BZD. Elle est réalisée sous AG après une imagerie cérébrale pour éliminer une HTIC, sa seule contre-indication.

Hypertension intracrânienne (HTIC)

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UrgencesNeuro
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1) Généralité 1A

Déf : l’hypertension intra-crânienne (HTIC) est défini par une augmentation de la pression intracrânienne (PIC) > 15 mmHg chez l’adulte.

Physiopathologie

La boîte crânienne constitue un volume fermé inextensible (après la fermeture des fontanelles vers 3 ans) où règne une pression physiologique de l’ordre de 10 mmHg. L’enceinte ostéodurale contient 3 secteurs d’un volume total d’environ 1400 mL chez l’adulte : Parenchyme cérébral (88%), Liquide cérébro-spinal LCS (9%) et Vaisseaux (3%).

Une augmentation de volume d’un ou plusieurs secteurs est à l’origine d’une augmentation de la PIC après une phase de compensation variable selon l’individu (courbe pression-volume dite de Langfitt dont le seuil de compensation est plus élevé en cas d’atrophie cérébrale 0 ou de sutures crâniennes ouvertes).

Le débit sanguin cérébral (DSC) est maintenu jusqu’à une pression de perfusion cérébrale (PPC = PAM – PIC) de 40 mmHg grâce à des phénomènes d’autorégulation (vasodilatation par réflexe de Cushing). Au delà de cette limite, le réflexe devient délétère, une ischémie cérébrale s’installe.

Etiologies : selon les 3 secteurs décrits plus hauts

Compartiment liquidien = hydrocéphalies : classées selon leur topographie (uni- à quadriventriculaire), leur régime de pression (normale ou non) et la perméabilité des voies d’écoulement ventriculaire (communicante ou non)

Compartiment parenchymateux : oedème vasogénique corticosensible (accumulation extracellulaire des abcès et processus tumoraux) oedème cytotoxique non-corticosensible (origine intracellulaire, mécanisme traumatique ou ischémique), oedème d’origine métabolique (hyponatrémie).

Compartiment vasculaire : thrombose, thrombophlébite, hémorragie cérébrale (spontanée, sur malformation, sur tumeur…)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Céphalées matinales ou en 2e partie de nuit, majorée si Valsava ± vomissements en jet, troubles visuels et cognitifs Imagerie cérébrale (TDM / IRM injecté)
FO

A ) Clinique

  • Anamnèse

Présentation chronique ou subaiguë (tableau d’HTIC)
Présentation aiguë : signes d’engagement (cf. complications)

  • Examen physique

Céphalées : tous types possible, mais souvent avec les caractéristiques suivantes
– Récente, inhabituelle et durable, ou aggravation en tâche d’huile
– Survenue au réveil ou 2e moitié de nuit
– Siège : diffus ou localisé, souvent étau bitemporal, ou fronto-sous-occipital aggravé par les mouvements de tête
– Majoration à la manœuvre de Valsava (effort à glotte fermée, toux, défécation)
– Résistante aux antalgiques habituels

Vomissements en jets à l’acmé des céphalées, parfois isolés ou substitués par des nausées, malaises digestifs

Troubles visuels tardifs
– Atteinte du VI : diplopie horizontale sans valeur localisatrice
– Atteinte du II : gêne visuelle, brouillard et éclipses visuels furtifs
– Atteinte supra-nucléaire : syndrome de Parinaud (paralysie de l’élévation du regard « yeux en coucher de soleil » notamment chez l’enfant)

Troubles cognitifs
– Ralentissement, somnolence, sensation de tête lourde et vide
– Diminution de l’attention, de la mémoire et de l’efficacité intellectuelle globale

Autres manifestations
– Sensations vertigineuse avec démarche ébrieuse, bourdonnements d’oreille
– Bradycardie, PA instable, troubles du rythme et de la fréquence respiratoire
– Hyperthermie
– Crises convulsives et signes neurologiques focaux au stade de complication

  • Formes cliniques

Hydrocéphalie chronique de l’adulte (« hydrocéphalie à pression normale »)
– Appellation ‘à pression normale’ trompeuse : PIC augmentée de base ou en enregistrement dynamique, lié à un trouble de résorption du LCS
– FdR : ATCD de méningite, d’hémorragie méningée, de traumatisme crânien
– Cliniquement : pas de céphalées, mais triade de Hakim = troubles de la mémoire antérograde + marche à petits pas + impériosités / pollakiurie

HTIC bénigne
– FdR : obésité, thrombophlébite cérébrale, tbl endocriniens (insuffisance surrénalienne, hypoparathyroïdie), tbl métaboliques (déficit en vitamines A et B, en galactokinase), iatrogénie (progestatifs de synthèse)
– Cliniquement : céphalées + troubles visuels

HTIC de l’enfant
– Macrocrânie du nourrisson (PC > 2 DS)
– Tension de la fontanelle antérieure, disjonction des sutures, réseau veineux du scalp trop visible
– Parfois présentation pseudo-digestive avec amaigrissement et arrêt du développement psychomoteur

B ) Paraclinique

Imagerie cérébrale (TDM voire IRM injecté)
– Hydrocéphalie chronique de l’adulte : dilatation des ventricules latéraux ± hypodensité autour des cornes ventriculaires signant une résorption trans-épendymaire
– HTIC « bénigne » : ventricules de taille normale, dilatation des gaines du nerf optique sur les coupes IRM

Fond d’oeil (FO) : oedème papillaire +++, mais un fond d’oeil normal n’exclut pas le diagnostic
– Flou des bords de la papille, dilatation veineuse
– Puis saillie de la papille avec coudure des vaisseaux
– Hémorragies en flammèche et exsudats dans les formes sévères

C ) Diagnostic différentiel

Syndrome méningé (mais TDM cérébral en urgence dans tous les cas)

Autres selon les signes prédominants : sinusite, arthrose, crise de foie…

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Le risque de décompensation est imprévisible en début de PEC, mais le pronostic vital peut très rapidement être mis en jeu par le biais d’un engagement cérébral notamment sur des causes aiguës d’HTIC.

L’HTIC dite bénigne est moins grave, le pronostic est essentiellement visuel.

B) Complications

> Atrophie optique et cécité en cas d’oedème papillaire (association atrophie optique + oedème papillaire controlatéral = syndrome de Foster-Kennedy)

> Engagements cérébraux : présentation des HTIC accompagnant une lésion intracrânienne aiguë = urgence extrême.

L’engagement est défini par le déplacement d’une structure cérébrale en dehors des compartiments anatomiques imposés par la disposition des limites dure-mériennes. Ces déplacements peuvent conduire à des lésions irréversibles des axes vasculaires, des nerfs crâniens ou des structures adjacentes, et aller jusqu’au décès.

Engagement Signes cliniques et/ou d’imagerie
Temporal : passage trans-tentoriel de la partie interne du lobe temporal Lésion partie antérieure du lobe temporal
Compression latérale du TC : atteinte du III (anisocorie ± réactive homolat), du pédoncule cérébral (déficit moteur controlat), puis coma (déformation du TC) ± ischémie dans le territoire de l’artère cérébrale postérieure
Amygdalien (= cérébelleux 0) : hernie des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital Lésion de la fosse postérieure (tumeurs de l’enfant ++)
Compression de la jonction bulbo-cervicale (torticolis, port de tête guindée), puis atteinte posturales (de la simple modification à l’opisthotonos = crises motrices postérieures), atteinte respiratoire (rythme et fréquence)
Sous-falciforme (= sous-falcoriel 0) : glissement d’un hémisphère sous la faux Déficit moteur controlatéral et troubles psychiques
Compression du foramen interventriculaire et du 3e ventricule, risque d’AVC ischémique dans le territoire de la cérébrale antérieure 0
Imagerie: déplacement de la ligne médiane
Central (= diencéphalique) : pression bilatérale de haut en bas des structures thalamiques Hoquet, troubles de la vigilance et de la conscience rapides
Du culmen cérébelleux : hypertension aiguë de la fosse cérébrale postérieure, pression du bas vers le haut Troubles de la conscience d’installation rapide

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan de gravité : recherche de troubles sévères de la vigilance, des signes d’engagement

Bilan étiologique
– TDM ± IRM (injection selon les résultats des séquences non-injectées) en extrême urgence (signes d’engagement), urgence (signes d’HTIC lente) ou en semi-urgence (doute diagnostique : présentation pseudo-digestive…)
– Autres (EEG, angiographie…) selon le contexte

B ) Traitement

Traitement étiologique +++

Mesures générales
– Position demi-assise, tête droite, liberté des voies aériennes
– Traitement symptomatique : antalgiques, anti-émétiques
– Lutte contre les agressions cérébrales secondaires : hypercapnie, maintien de la pression artérielle, paramètres biologiques (natrémie)…

Traitement de l’HTIC aiguë (urgence !)
– Transfert en unité de neuroréanimation
– Corticoïdes 1-3 mg/kg/j efficace sur l’oedème vasogénique (abcès, tumeur)
– Mannitol 20 % IV en continu, en attendant le traitement étiologique
– Dérivation du LCS : externe (provisoire en urgence si hydrocéphalie aiguë ou pour monitorer la PIC), interne (ventriculo-péritonéale ou cardiaque : traitement définitif) ou ventriculocisternostomie (si hydrocéphalie obstructive)
– Crâniectomie de décompression : large volet osseux à conserver ± ouverture durale (certains cas d’AVC ischémique et de trauma crânien)
– Neuro-réanimation : optimisation de la protection cérébrale par sédation, intubation et ventilation

Traitement de l’HTIC chronique : glycérol PO (forme orale du mannitol), ou diurétique limitant la sécrétion de LCS (acétazolamide)

PEC selon l’étiologie / la forme clinique
– Hydrocéphalie aiguë : dérivation ventriculaire externe en urgence
– Hydrocéphalie chronique de l’adulte : dérivation ventriculo-péritonéale ou ventriculo-cardiaque, parfois ventriculosternostomie (nouvelle voie de circulation entre le 3e ventricule et les citernes de la base)
– HTIC bénigne : traitement des FdR ++, diurétiques initialement ± dérivation interne du LCS

C ) Prévention

L’acétazolamide est utilisé en prévention du mal des montagnes : il limite l’HTIC chez les patients exposés à une hypoxie et une hypercapnie en altitude.

Syndromes du tronc cérébral

Neuro
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi x


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Sources

La sémiologie des atteintes du tronc cérébral (TC) est diverse en raison des différentes structures s’y trouvant 1A :
– noyaux des nerfs crâniens,
– « voies longues » pyramidales, sensitives et cérébelleuses,
– substance réticulée activatrice ascendante (SRAA).

On décrit typiquement 2 types de syndromes 1A :
les syndromes alternés ou alternes : atteinte d’un ou plusieurs nerfs crâniens d’un côté, et des voies longues de l’autre côté
– les symptômes secondaires à des atteintes isolées (pour les lésions de petite taille).

1) Syndromes alternes 1B

Ils peuvent être présentés selon la topographie de la lésion

  • Au niveau pédonculaire

Syndrome de Weber : atteinte du III ipsilatéral, hémiplégie motrice pure controlatérale

Syndrome de Parinaud : paralysie de la verticalité du regard et de la convergence (très évocateur de pinéalome ! 1C).

  • Au niveau protubérantiel 

> Unilatéral
Syndrome de Millard-Gübler : atteinte du VII ipsilatéral, hémiplégie controlatérale
Syndrome de Foville : paralysie de la latéralité 1C, atteinte du VI ipsilatéral, hémiplégie controlatérale (déviation des yeux vers l’hémiplégie)

> Bilatéral : locked-in syndrome = quadriplégie, atteinte bilatérale des VI et VII, mutisme, mais vigilance normale. Seuls les mouvements de verticalité sont épargnés

  • Au niveau bulbaire

> Latéral : Syndrome de Wallenberg 1A. Débute par un grand vertige rotatoire, associé aux signes suivant (rarement complet) :
Signes ipsilatéraux : nystagmus, syndrome cérébelleux avec ataxie majeure, signe de Claude Bernard Horner, atteinte du V (hypo- ou anesthésie faciale), paralysie du voile du palais (fausses routes) 1A du pharynx et de la corde vocale 1B
Signes controlatéraux : syndrome spinothalamique (thermoalgique) épargnant la face

> Médian
Atteinte directe du XII, hémiplégie croisée respectant la face

Note 1C : les syndromes de Foville et de Parinaud sont des paralysies supra-nucléaires dites de fonction = paralysies oculomotrices sans diplopie.

2) Autres syndromes du TC 1A

Atteinte isolée d’un nerf crânien (du III par exemple)

Atteinte isolée d’une voie longue : une lésion du pied de la protubérance est responsable d’une hémiparésie motrice pure ± d’un syndrome cérébelleux

Atteinte isolée de la réticulée : trouble de la vigilance isolé (rare, plus souvent associé à une paralysie oculomotrice type Parinaud)

Atteinte de la bandelette longitudinale postérieure : ophtalmoplégie inter-nucléaire responsable d’une déconjugaison dans le regard latéral (SEP ++)

Lèpre

Infectieux
Fiche réalisée selon le plan MGS


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Sommaire

1) Généralité 0

Déf : Maladie infectieuse, contagieuse, chronique, endémique en zone tropicale due au Mycobacterium leprae ou bacille de Hansen.

Physiopathologie : Transmission interhumaine directe. Le bacille de Hansen pénètre l’organisme par voies aérienne (muqueuse nasale), cutanée (en cas de plaie, piqûre etc.), ou transplacentaire. Une fois qu’il pénètre l’organisme, via la circulation sanguine, il atteint les cellules de Schwann où il se multiplie. En fonction de la virulence de la réponse immunologique, on distingue différentes manifestations cliniques de la maladie :
lèpre tuberculoïde :  Les bacilles ayant survécu aux cellules géantes et épithéloïdes envahissent le derme. Celui-ci est le siège d’un infiltrat (granulome tuberculoïde).
lèpre lépromateuse :  Dans cette forme, il n’existe pas une immunité suffisante vis-à-vis du bacille de Hansen. Les histiocytes n’arrivent pas à détruire la bactérie. Les bacilles qui envahissent le derme sont phagocytés par les histiocytes qui prennent un aspect spumeux (cellule de Virchow). Leur cytoplasme se rempli de bacilles en globi et finissent par se rompre.

Epidémiologie 2  : Problème majeur dans 14 pays d’Afrique, d’Asie et d’Amérique Latine
-Principaux pays :  Inde, Brésil, Indonésie, Népal, République Démocratique du Congo, Mozambique (regroupent 83% de la prévalence mondiale et 88% des nouveaux cas annuels mondiaux)
– Autres pays endémiques : Angola, Madagascar, République Centrafricaine, Tanzanie, etc.
=> Au total : 2,8 millions de lépreux dans le monde

Classification : Classification de la lèpre selon RIDLEY et JOPLING (1966)
> La lèpre indéterminée : Stade initial et instable
> Les formes polaires :
– Lèpre tuberculoïde ou lèpre fermée
– Lèpre lépromateuse ou lèpre ouverte
> Les formes interpolaires : fréquentes et instables. Evoluent vers l’un ou l’autre des formes polaires en fonction de l’immunité.
– Borderline Tuberculoïde (B.T)
– Borderline Borderline (B.B)
– Borderline Lépromateuse (B.L)

Remarque : on distingue aussi 2 formes selon le nombre de lésions cutanées insensibles2
– Forme paucibacillaire (1 à 5 lésions)
– Forme multibacillaire (>5 lésions)

2) Diagnostic 0

Clinique Paraclinique
Atteinte cutanée et nerveuse multifocale Biopsie du derme profond
Mise en évidence du bacille de HANSEN

A ) Clinique

Anamnèse :
– Incubation : longue et silencieuse, 2 à 7 ans en moyenne
– Syndrome d’altération de l’état général

Examen physique : Touche la peau, les nerfs, les membres et les yeux 2

Formes cliniques Signes Physiques
Lèpre indéterminée Atteintes cutanées :
– macule hypopigmentée : +/- bien limitées de taille variable  ; en général unique, prédilection pour les endroits cachés ( fesses +++)
– au niveau de la macule : trouble de la sensibilité (thermique et douloureuse) ; trouble de la sudation (hyposudation ou anhidrose)
Lèpre tuberculoïde Atteintes cutanées : 
– Les léprides mineures : macule hypopigmentées (bordure nette surélevée, papuleuse et cuivrée ; tendance à la guérison et à la repigmentation centrale ; extension en périphérie)
– Les léprides majeures : relief hypopigmenté (bordure plus infiltrée tendance à la guérison centrale moins nette)
– au niveau des léprides : troubles nets de la sensibilité et de la sudation
– topographie toujours asymétrique, visage et fesses +++
Atteintes neurologiques :
– griffe cubital ( atteinte du nerf cubital)
– paralysie faciale périphérique avec lagophtalmie (atteinte du nerf facial)
– main de singe avec atrophie des éminences thénar et hypothénar (atteinte du nerf médian)
– main tombante en col de cygne (atteinte du nerf radiale)
– paralysie de la flexion dorsale du pied avec steppage ; mal perforant plantaire (atteinte du nerf sciatique poplité externe)
– troubles trophiques aboutissant à des ulcérations torpides des doigts et des amputations (atteinte du système nerveux autonome)
Atteintes osseuses : 
– résorptions progressives des phalanges des doigts ou des orteils entrainant une amputation +/- complète (envahissement des épiphyses par la bactérie)
Lèpre lépromateuse  Atteintes cutanées : 
– lépromes circonscrits : lésions nodulaires bien limitées, ferme, luisantes, indolores, cuivrée (personne noire) ou érythémateuse (personne blanche)
– lépromes diffus : vastes nappes infiltrées, luisantes, symétriques, rouge-cuivrée avec espaces de peau apparemment saine
– faciès léonin : association lépromes circonscrits et diffus
Remarque : les lépromes sont sans troubles de la sensibilité
Atteinte muqueuse : 
– Nasale : Rhinite congestive ( constant)
– Oculaire : Conjonctivite, iridocyclite, kératite, névrite optique.
Atteintes neurologique et osseuse : idem que la L.T mais moins invalidantes.

B ) Paraclinique

Biopsie du derme profond :

Types de lèpre Epiderme Derme
Indéterminée normal siège d’un infiltrat lymphohistyocytaire discret (périvasculaire et périnerveux)
Tuberculoïde atrophique infiltrat tuberculoïde fait de cellules épithéloïdes centrales, en leur sein une ou deux cellules géantes, en périphérie une couronne de lymphocytes.
Lépromateuse très atrophique avec bande acellulaire de UNNA vaste infiltrat de cellules histiocytaire vacuolisées, fourmillant de milliers de bacilles en globi (cellules de Virchow)

Mise en évidence du bacille de HANSEN :

TYPES de lèpre Mucus Nasal Suc dermique
Indéterminée négative positive ou négative
Tuberculoïde toujours négative plus souvent négative que positive
Lépromateuse très positive très positive

Réaction de MITSUDA : La réaction est positive en cas d’apparition de papule 21 jours après administration de l’antigène (broyat de léprome stérilisé) :

Type de lèpres Réaction
Indéterminée  positif si sujet réactif
Tuberculoïde réaction toujours positive
Lépromateuse réaction toujours négative

C ) Diagnostic différentiel

Lèpre indéterminée :
– Pityriasis versicolor achromiant :
signe du copeau
– Eczématides achromiantes
– Vitiligo
– Nævus achromique

Lèpre tuberculoïde :
– Herpès circiné :
bordure vésiculaire

Lèpre lépromateuse :
– Leishmaniose dans sa forme lupoïde :
lésions papulo-nodulaire disséminées sur les parties découvertes
– Syphilides

3) Evolution 0 

A) Histoire naturelle

Dépistée tôt et bien traitée, la guérison est possible et le pronostic est bon. En l’absence de traitement, le pronostic est sombre. Les atteintes osseuses sont irréversibles et perturbent le pronostic fonctionnel.

B) Complications

Les principales complications sont :
– Exacerbation aigue
– Insuffisance rénale par amylose rénale
– Infections intercurrentes
– Erythème noueux
– Infirmité

4) PEC 0

A ) Traitement

Il repose sur une polychimiothérapie (PCT)

Lèpre multibacillaire : trithérapie sur 12 mois2
Rifampicine 600 mg 1 fois/mois en prise supervisée
+ Clofazimine 300 mg 1 fois/mois en prise supervisée
+ Clofazimine 50 mg auto-administrée 1 fois/jour
+ Dapsone 100 mg /jour auto-administrée

Lèpre paucibacillaire : thérapie double sur 6 mois
Rifampicine 600 mg/mois pendant 6 mois supervisée
Dapsone 100mg/ jour pendant 6 mois auto-administrée

B ) Suivi

Indicateur de suivi :
– Index bacillaire ou indice bactérien : reste longtemps stable
– Index morphologique ou pourcentage de bacilles d’aspect homogène : tend à s’annuler  en quelques semaines.

Remarque : Aucune résistance à la trithérapie n’a été observé jusqu’à ce jour2