Syndrome catatonique

Psy


source  : CNUP 2e édition 2016 (référentiel de psychiatrie)


Déf  : Syndrome psychomoteur associant catalepsie, négativisme et stéréotypie

  • Clinique

Triade diagnostique

Catalepsie : flexibilité cireuse des membres avec maintien des attitudes imposées

Négativisme : attitudes de résistance, d’opposition, jusqu’au refus de s’alimenter

Stéréotypies, impulsions, écholalie, échopraxie

  • Etiologie

Troubles psychiatriques
– Schizophrénie
– Trouble de l’humeur de l’adulte

Troubles non psychiatriques : encéphalites, pathologies neuroinflammatoires, maladie d’Addison, déficit en vitamine B12..

  • PEC

Benzodiazepine et électro-convulsivo-thérapie

L’ECT est prescrite en 1re intention s’il existe un risque vital à court terme (déshydratation, syndrome neurovégétatif), ou en cas de résistance aux BZD. Elle est réalisée sous AG après une imagerie cérébrale pour éliminer une HTIC, sa seule contre-indication.

Hypertension intracrânienne (HTIC)

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UrgencesNeuro
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1) Généralité 1A

Déf : l’hypertension intra-crânienne (HTIC) est défini par une augmentation de la pression intracrânienne (PIC) > 15 mmHg chez l’adulte.

Physiopathologie

La boîte crânienne constitue un volume fermé inextensible (après la fermeture des fontanelles vers 3 ans) où règne une pression physiologique de l’ordre de 10 mmHg. L’enceinte ostéodurale contient 3 secteurs d’un volume total d’environ 1400 mL chez l’adulte : Parenchyme cérébral (88%), Liquide cérébro-spinal LCS (9%) et Vaisseaux (3%).

Une augmentation de volume d’un ou plusieurs secteurs est à l’origine d’une augmentation de la PIC après une phase de compensation variable selon l’individu (courbe pression-volume dite de Langfitt dont le seuil de compensation est plus élevé en cas d’atrophie cérébrale 0 ou de sutures crâniennes ouvertes).

Le débit sanguin cérébral (DSC) est maintenu jusqu’à une pression de perfusion cérébrale (PPC = PAM – PIC) de 40 mmHg grâce à des phénomènes d’autorégulation (vasodilatation par réflexe de Cushing). Au delà de cette limite, le réflexe devient délétère, une ischémie cérébrale s’installe.

Etiologies : selon les 3 secteurs décrits plus hauts

Compartiment liquidien = hydrocéphalies : classées selon leur topographie (uni- à quadriventriculaire), leur régime de pression (normale ou non) et la perméabilité des voies d’écoulement ventriculaire (communicante ou non)

Compartiment parenchymateux : oedème vasogénique corticosensible (accumulation extracellulaire des abcès et processus tumoraux) oedème cytotoxique non-corticosensible (origine intracellulaire, mécanisme traumatique ou ischémique), oedème d’origine métabolique (hyponatrémie).

Compartiment vasculaire : thrombose, thrombophlébite, hémorragie cérébrale (spontanée, sur malformation, sur tumeur…)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Céphalées matinales ou en 2e partie de nuit, majorée si Valsava ± vomissements en jet, troubles visuels et cognitifs Imagerie cérébrale (TDM / IRM injecté)
FO

A ) Clinique

  • Anamnèse

Présentation chronique ou subaiguë (tableau d’HTIC)
Présentation aiguë : signes d’engagement (cf. complications)

  • Examen physique

Céphalées : tous types possible, mais souvent avec les caractéristiques suivantes
– Récente, inhabituelle et durable, ou aggravation en tâche d’huile
– Survenue au réveil ou 2e moitié de nuit
– Siège : diffus ou localisé, souvent étau bitemporal, ou fronto-sous-occipital aggravé par les mouvements de tête
– Majoration à la manœuvre de Valsava (effort à glotte fermée, toux, défécation)
– Résistante aux antalgiques habituels

Vomissements en jets à l’acmé des céphalées, parfois isolés ou substitués par des nausées, malaises digestifs

Troubles visuels tardifs
– Atteinte du VI : diplopie horizontale sans valeur localisatrice
– Atteinte du II : gêne visuelle, brouillard et éclipses visuels furtifs
– Atteinte supra-nucléaire : syndrome de Parinaud (paralysie de l’élévation du regard « yeux en coucher de soleil » notamment chez l’enfant)

Troubles cognitifs
– Ralentissement, somnolence, sensation de tête lourde et vide
– Diminution de l’attention, de la mémoire et de l’efficacité intellectuelle globale

Autres manifestations
– Sensations vertigineuse avec démarche ébrieuse, bourdonnements d’oreille
– Bradycardie, PA instable, troubles du rythme et de la fréquence respiratoire
– Hyperthermie
– Crises convulsives et signes neurologiques focaux au stade de complication

  • Formes cliniques

Hydrocéphalie chronique de l’adulte (« hydrocéphalie à pression normale »)
– Appellation ‘à pression normale’ trompeuse : PIC augmentée de base ou en enregistrement dynamique, lié à un trouble de résorption du LCS
– FdR : ATCD de méningite, d’hémorragie méningée, de traumatisme crânien
– Cliniquement : pas de céphalées, mais triade de Hakim = troubles de la mémoire antérograde + marche à petits pas + impériosités / pollakiurie

HTIC bénigne
– FdR : obésité, thrombophlébite cérébrale, tbl endocriniens (insuffisance surrénalienne, hypoparathyroïdie), tbl métaboliques (déficit en vitamines A et B, en galactokinase), iatrogénie (progestatifs de synthèse)
– Cliniquement : céphalées + troubles visuels

HTIC de l’enfant
– Macrocrânie du nourrisson (PC > 2 DS)
– Tension de la fontanelle antérieure, disjonction des sutures, réseau veineux du scalp trop visible
– Parfois présentation pseudo-digestive avec amaigrissement et arrêt du développement psychomoteur

B ) Paraclinique

Imagerie cérébrale (TDM voire IRM injecté)
– Hydrocéphalie chronique de l’adulte : dilatation des ventricules latéraux ± hypodensité autour des cornes ventriculaires signant une résorption trans-épendymaire
– HTIC « bénigne » : ventricules de taille normale, dilatation des gaines du nerf optique sur les coupes IRM

Fond d’oeil (FO) : oedème papillaire +++, mais un fond d’oeil normal n’exclut pas le diagnostic
– Flou des bords de la papille, dilatation veineuse
– Puis saillie de la papille avec coudure des vaisseaux
– Hémorragies en flammèche et exsudats dans les formes sévères

C ) Diagnostic différentiel

Syndrome méningé (mais TDM cérébral en urgence dans tous les cas)

Autres selon les signes prédominants : sinusite, arthrose, crise de foie…

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Le risque de décompensation est imprévisible en début de PEC, mais le pronostic vital peut très rapidement être mis en jeu par le biais d’un engagement cérébral notamment sur des causes aiguës d’HTIC.

L’HTIC dite bénigne est moins grave, le pronostic est essentiellement visuel.

B) Complications

> Atrophie optique et cécité en cas d’oedème papillaire (association atrophie optique + oedème papillaire controlatéral = syndrome de Foster-Kennedy)

> Engagements cérébraux : présentation des HTIC accompagnant une lésion intracrânienne aiguë = urgence extrême.

L’engagement est défini par le déplacement d’une structure cérébrale en dehors des compartiments anatomiques imposés par la disposition des limites dure-mériennes. Ces déplacements peuvent conduire à des lésions irréversibles des axes vasculaires, des nerfs crâniens ou des structures adjacentes, et aller jusqu’au décès.

Engagement Signes cliniques et/ou d’imagerie
Temporal : passage trans-tentoriel de la partie interne du lobe temporal Lésion partie antérieure du lobe temporal
Compression latérale du TC : atteinte du III (anisocorie ± réactive homolat), du pédoncule cérébral (déficit moteur controlat), puis coma (déformation du TC) ± ischémie dans le territoire de l’artère cérébrale postérieure
Amygdalien (= cérébelleux 0) : hernie des amygdales cérébelleuses dans le trou occipital Lésion de la fosse postérieure (tumeurs de l’enfant ++)
Compression de la jonction bulbo-cervicale (torticolis, port de tête guindée), puis atteinte posturales (de la simple modification à l’opisthotonos = crises motrices postérieures), atteinte respiratoire (rythme et fréquence)
Sous-falciforme (= sous-falcoriel 0) : glissement d’un hémisphère sous la faux Déficit moteur controlatéral et troubles psychiques
Compression du foramen interventriculaire et du 3e ventricule, risque d’AVC ischémique dans le territoire de la cérébrale antérieure 0
Imagerie: déplacement de la ligne médiane
Central (= diencéphalique) : pression bilatérale de haut en bas des structures thalamiques Hoquet, troubles de la vigilance et de la conscience rapides
Du culmen cérébelleux : hypertension aiguë de la fosse cérébrale postérieure, pression du bas vers le haut Troubles de la conscience d’installation rapide

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan de gravité : recherche de troubles sévères de la vigilance, des signes d’engagement

Bilan étiologique
– TDM ± IRM (injection selon les résultats des séquences non-injectées) en extrême urgence (signes d’engagement), urgence (signes d’HTIC lente) ou en semi-urgence (doute diagnostique : présentation pseudo-digestive…)
– Autres (EEG, angiographie…) selon le contexte

B ) Traitement

Traitement étiologique +++

Mesures générales
– Position demi-assise, tête droite, liberté des voies aériennes
– Traitement symptomatique : antalgiques, anti-émétiques
– Lutte contre les agressions cérébrales secondaires : hypercapnie, maintien de la pression artérielle, paramètres biologiques (natrémie)…

Traitement de l’HTIC aiguë (urgence !)
– Transfert en unité de neuroréanimation
– Corticoïdes 1-3 mg/kg/j efficace sur l’oedème vasogénique (abcès, tumeur)
– Mannitol 20 % IV en continu, en attendant le traitement étiologique
– Dérivation du LCS : externe (provisoire en urgence si hydrocéphalie aiguë ou pour monitorer la PIC), interne (ventriculo-péritonéale ou cardiaque : traitement définitif) ou ventriculocisternostomie (si hydrocéphalie obstructive)
– Crâniectomie de décompression : large volet osseux à conserver ± ouverture durale (certains cas d’AVC ischémique et de trauma crânien)
– Neuro-réanimation : optimisation de la protection cérébrale par sédation, intubation et ventilation

Traitement de l’HTIC chronique : glycérol PO (forme orale du mannitol), ou diurétique limitant la sécrétion de LCS (acétazolamide)

PEC selon l’étiologie / la forme clinique
– Hydrocéphalie aiguë : dérivation ventriculaire externe en urgence
– Hydrocéphalie chronique de l’adulte : dérivation ventriculo-péritonéale ou ventriculo-cardiaque, parfois ventriculosternostomie (nouvelle voie de circulation entre le 3e ventricule et les citernes de la base)
– HTIC bénigne : traitement des FdR ++, diurétiques initialement ± dérivation interne du LCS

C ) Prévention

L’acétazolamide est utilisé en prévention du mal des montagnes : il limite l’HTIC chez les patients exposés à une hypoxie et une hypercapnie en altitude.

Syndromes du tronc cérébral

Neuro
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La sémiologie des atteintes du tronc cérébral (TC) est diverse en raison des différentes structures s’y trouvant 1A :
– noyaux des nerfs crâniens,
– « voies longues » pyramidales, sensitives et cérébelleuses,
– substance réticulée activatrice ascendante (SRAA).

On décrit typiquement 2 types de syndromes 1A :
les syndromes alternés ou alternes : atteinte d’un ou plusieurs nerfs crâniens d’un côté, et des voies longues de l’autre côté
– les symptômes secondaires à des atteintes isolées (pour les lésions de petite taille).

1) Syndromes alternes 1B

Ils peuvent être présentés selon la topographie de la lésion

  • Au niveau pédonculaire

Syndrome de Weber : atteinte du III ipsilatéral, hémiplégie motrice pure controlatérale

Syndrome de Parinaud : paralysie de la verticalité du regard et de la convergence (très évocateur de pinéalome ! 1C).

  • Au niveau protubérantiel 

> Unilatéral
Syndrome de Millard-Gübler : atteinte du VII ipsilatéral, hémiplégie controlatérale
Syndrome de Foville : paralysie de la latéralité 1C, atteinte du VI ipsilatéral, hémiplégie controlatérale (déviation des yeux vers l’hémiplégie)

> Bilatéral : locked-in syndrome = quadriplégie, atteinte bilatérale des VI et VII, mutisme, mais vigilance normale. Seuls les mouvements de verticalité sont épargnés

  • Au niveau bulbaire

> Latéral : Syndrome de Wallenberg 1A. Débute par un grand vertige rotatoire, associé aux signes suivant (rarement complet) :
Signes ipsilatéraux : nystagmus, syndrome cérébelleux avec ataxie majeure, signe de Claude Bernard Horner, atteinte du V (hypo- ou anesthésie faciale), paralysie du voile du palais (fausses routes) 1A du pharynx et de la corde vocale 1B
Signes controlatéraux : syndrome spinothalamique (thermoalgique) épargnant la face

> Médian
Atteinte directe du XII, hémiplégie croisée respectant la face

Note 1C : les syndromes de Foville et de Parinaud sont des paralysies supra-nucléaires dites de fonction = paralysies oculomotrices sans diplopie.

2) Autres syndromes du TC 1A

Atteinte isolée d’un nerf crânien (du III par exemple)

Atteinte isolée d’une voie longue : une lésion du pied de la protubérance est responsable d’une hémiparésie motrice pure ± d’un syndrome cérébelleux

Atteinte isolée de la réticulée : trouble de la vigilance isolé (rare, plus souvent associé à une paralysie oculomotrice type Parinaud)

Atteinte de la bandelette longitudinale postérieure : ophtalmoplégie inter-nucléaire responsable d’une déconjugaison dans le regard latéral (SEP ++)

Lèpre

Infectieux
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1) Généralité 0

Déf : Maladie infectieuse, contagieuse, chronique, endémique en zone tropicale due au Mycobacterium leprae ou bacille de Hansen.

Physiopathologie : Transmission interhumaine directe. Le bacille de Hansen pénètre l’organisme par voies aérienne (muqueuse nasale), cutanée (en cas de plaie, piqûre etc.), ou transplacentaire. Une fois qu’il pénètre l’organisme, via la circulation sanguine, il atteint les cellules de Schwann où il se multiplie. En fonction de la virulence de la réponse immunologique, on distingue différentes manifestations cliniques de la maladie :
lèpre tuberculoïde :  Les bacilles ayant survécu aux cellules géantes et épithéloïdes envahissent le derme. Celui-ci est le siège d’un infiltrat (granulome tuberculoïde).
lèpre lépromateuse :  Dans cette forme, il n’existe pas une immunité suffisante vis-à-vis du bacille de Hansen. Les histiocytes n’arrivent pas à détruire la bactérie. Les bacilles qui envahissent le derme sont phagocytés par les histiocytes qui prennent un aspect spumeux (cellule de Virchow). Leur cytoplasme se rempli de bacilles en globi et finissent par se rompre.

Epidémiologie 2  : Problème majeur dans 14 pays d’Afrique, d’Asie et d’Amérique Latine
-Principaux pays :  Inde, Brésil, Indonésie, Népal, République Démocratique du Congo, Mozambique (regroupent 83% de la prévalence mondiale et 88% des nouveaux cas annuels mondiaux)
– Autres pays endémiques : Angola, Madagascar, République Centrafricaine, Tanzanie, etc.
=> Au total : 2,8 millions de lépreux dans le monde

Classification : Classification de la lèpre selon RIDLEY et JOPLING (1966)
> La lèpre indéterminée : Stade initial et instable
> Les formes polaires :
– Lèpre tuberculoïde ou lèpre fermée
– Lèpre lépromateuse ou lèpre ouverte
> Les formes interpolaires : fréquentes et instables. Evoluent vers l’un ou l’autre des formes polaires en fonction de l’immunité.
– Borderline Tuberculoïde (B.T)
– Borderline Borderline (B.B)
– Borderline Lépromateuse (B.L)

Remarque : on distingue aussi 2 formes selon le nombre de lésions cutanées insensibles2
– Forme paucibacillaire (1 à 5 lésions)
– Forme multibacillaire (>5 lésions)

2) Diagnostic 0

Clinique Paraclinique
Atteinte cutanée et nerveuse multifocale Biopsie du derme profond
Mise en évidence du bacille de HANSEN

A ) Clinique

Anamnèse :
– Incubation : longue et silencieuse, 2 à 7 ans en moyenne
– Syndrome d’altération de l’état général

Examen physique : Touche la peau, les nerfs, les membres et les yeux 2

Formes cliniques Signes Physiques
Lèpre indéterminée Atteintes cutanées :
– macule hypopigmentée : +/- bien limitées de taille variable  ; en général unique, prédilection pour les endroits cachés ( fesses +++)
– au niveau de la macule : trouble de la sensibilité (thermique et douloureuse) ; trouble de la sudation (hyposudation ou anhidrose)
Lèpre tuberculoïde Atteintes cutanées : 
– Les léprides mineures : macule hypopigmentées (bordure nette surélevée, papuleuse et cuivrée ; tendance à la guérison et à la repigmentation centrale ; extension en périphérie)
– Les léprides majeures : relief hypopigmenté (bordure plus infiltrée tendance à la guérison centrale moins nette)
– au niveau des léprides : troubles nets de la sensibilité et de la sudation
– topographie toujours asymétrique, visage et fesses +++
Atteintes neurologiques :
– griffe cubital ( atteinte du nerf cubital)
– paralysie faciale périphérique avec lagophtalmie (atteinte du nerf facial)
– main de singe avec atrophie des éminences thénar et hypothénar (atteinte du nerf médian)
– main tombante en col de cygne (atteinte du nerf radiale)
– paralysie de la flexion dorsale du pied avec steppage ; mal perforant plantaire (atteinte du nerf sciatique poplité externe)
– troubles trophiques aboutissant à des ulcérations torpides des doigts et des amputations (atteinte du système nerveux autonome)
Atteintes osseuses : 
– résorptions progressives des phalanges des doigts ou des orteils entrainant une amputation +/- complète (envahissement des épiphyses par la bactérie)
Lèpre lépromateuse  Atteintes cutanées : 
– lépromes circonscrits : lésions nodulaires bien limitées, ferme, luisantes, indolores, cuivrée (personne noire) ou érythémateuse (personne blanche)
– lépromes diffus : vastes nappes infiltrées, luisantes, symétriques, rouge-cuivrée avec espaces de peau apparemment saine
– faciès léonin : association lépromes circonscrits et diffus
Remarque : les lépromes sont sans troubles de la sensibilité
Atteinte muqueuse : 
– Nasale : Rhinite congestive ( constant)
– Oculaire : Conjonctivite, iridocyclite, kératite, névrite optique.
Atteintes neurologique et osseuse : idem que la L.T mais moins invalidantes.

B ) Paraclinique

Biopsie du derme profond :

Types de lèpre Epiderme Derme
Indéterminée normal siège d’un infiltrat lymphohistyocytaire discret (périvasculaire et périnerveux)
Tuberculoïde atrophique infiltrat tuberculoïde fait de cellules épithéloïdes centrales, en leur sein une ou deux cellules géantes, en périphérie une couronne de lymphocytes.
Lépromateuse très atrophique avec bande acellulaire de UNNA vaste infiltrat de cellules histiocytaire vacuolisées, fourmillant de milliers de bacilles en globi (cellules de Virchow)

Mise en évidence du bacille de HANSEN :

TYPES de lèpre Mucus Nasal Suc dermique
Indéterminée négative positive ou négative
Tuberculoïde toujours négative plus souvent négative que positive
Lépromateuse très positive très positive

Réaction de MITSUDA : La réaction est positive en cas d’apparition de papule 21 jours après administration de l’antigène (broyat de léprome stérilisé) :

Type de lèpres Réaction
Indéterminée  positif si sujet réactif
Tuberculoïde réaction toujours positive
Lépromateuse réaction toujours négative

C ) Diagnostic différentiel

Lèpre indéterminée :
– Pityriasis versicolor achromiant :
signe du copeau
– Eczématides achromiantes
– Vitiligo
– Nævus achromique

Lèpre tuberculoïde :
– Herpès circiné :
bordure vésiculaire

Lèpre lépromateuse :
– Leishmaniose dans sa forme lupoïde :
lésions papulo-nodulaire disséminées sur les parties découvertes
– Syphilides

3) Evolution 0 

A) Histoire naturelle

Dépistée tôt et bien traitée, la guérison est possible et le pronostic est bon. En l’absence de traitement, le pronostic est sombre. Les atteintes osseuses sont irréversibles et perturbent le pronostic fonctionnel.

B) Complications

Les principales complications sont :
– Exacerbation aigue
– Insuffisance rénale par amylose rénale
– Infections intercurrentes
– Erythème noueux
– Infirmité

4) PEC 0

A ) Traitement

Il repose sur une polychimiothérapie (PCT)

Lèpre multibacillaire : trithérapie sur 12 mois2
Rifampicine 600 mg 1 fois/mois en prise supervisée
+ Clofazimine 300 mg 1 fois/mois en prise supervisée
+ Clofazimine 50 mg auto-administrée 1 fois/jour
+ Dapsone 100 mg /jour auto-administrée

Lèpre paucibacillaire : thérapie double sur 6 mois
Rifampicine 600 mg/mois pendant 6 mois supervisée
Dapsone 100mg/ jour pendant 6 mois auto-administrée

B ) Suivi

Indicateur de suivi :
– Index bacillaire ou indice bactérien : reste longtemps stable
– Index morphologique ou pourcentage de bacilles d’aspect homogène : tend à s’annuler  en quelques semaines.

Remarque : Aucune résistance à la trithérapie n’a été observé jusqu’à ce jour2

Syndrome de Pancoast-Tobias

Oncologie
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1) Généralité 2

Déf : Ensemble des signes traduisant un néoplasme malin de l’apex pulmonaire entrainant des lésions destructives de l’ouverture thoracique supérieure.

Physiopathologie :  Processus envahissant la paroi thoracique apicale et les structures adjacentes :
– nerfs intercostaux
– plexius brachial
– anglion stellaire
– nerfs sympatiques
– vertèbre et côtes adjacentes (1ère et 2e). 

Etiologie :
– cancer du poumon non à petite cellule +++ (95%)
– cancer du poumon à petite cellule
– autres causes rares : autres tumeurs, infections, pseudoanévrysme carotidien, …

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
douleur intense de l’épaule irradiant vers l’aisselle et la scapula homolatéraux
atrophie des muscles des mains et des bras
syndrome de Claude-Bernard-Horner
idem cancer du poumon

A ) Clinique

Anamnèse :
– douleur intense de l’épaule irradiant vers l’aisselle et la scapula (homolatéraux à la tumeur)
– extension plus tard le long du trajet du nerf ulnaire

Examen physique :
– Syndrome de Claude-Bernard-Horner (ptosis, myosis, hémianhidrose, enophtalmie)
– œdème (par compression des vaisseaux sanguins)
– atrophie musculaire des mains et des bras

B ) Paraclinique 0

idem cancer du poumon

 

3) Evolution 2

Le pronostic est fonction du stade de la tumeur.

Facteurs de mauvais pronostic :
– présence du syndrome de Claude-Bernard-Horner
– implication des ganglions lymphatiques médiastinaux
– résection incomplète
– implication du ganglion lymphatique supravasculaire
– invasion du corps vertébral
A ce jour aucun patient ayant les 3 premiers facteurs pronostics n’a survécu pendant 5 ans.

4) PEC 0

Idem cancer du poumon

 

Amyotrophie névralgique

Neurologie
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1) Généralité 2

Déf : L’amyotrophie névralgique (AN) est une maladie rare du système nerveux périphérique caractérisée par l’apparition soudaine d’une douleur extrême dans les membres supérieurs suivi d’une faiblesse motrice multifocale rapide et d’une atrophie, avec une récupération lente sur plusieurs mois. On distingue :
– Forme héréditaire :  Atrophie névralgique héréditaire (ANH)
– Forme idiopathique : Syndrome de Parsonage-Turner (SPT)

Physiopathologie : L’Atrophie Névralgique Héréditaire (ANH) est associée à une mutation ponctuelle ou une duplication du gène de susceptibilité SEPT9 (17q25.3) dans 50% des cas. L’étiologie exacte est cependant mal connue, rôle de plusieurs facteurs :
– facteurs génétiques
– facteurs auto-immunes
– facteurs externes : Infections bactériennes, virales et parasitaires, anesthésie, maladie rhumatologiques, grossesse et accouchement,
– prédisposition du plexus brachial aux traumatismes mécaniques et aux attaques immunitaires

Epidémiologie : rare, sous et mal diagnostiquée :
– incidence minimum : estimée entre 1/50 000 à 1/30 000
– Sex-ratio : prédominance masculine
– affection fréquente entre 30 ans et 70 ans
– ANH environ 10 fois moins fréquente que le Syndrome de Parsonage-Turner (SPT)

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Sensations de brûlure/douleurs lancinantes au niveau de l’épaule, du cou ou du bras
Faiblesse des muscles péri-scapulaires et péri-gléno-huméraux
Atrophie musculaire
Electromyogramme

A ) Clinique

Les symptômes sont d’apparition plus précoces dans le ANH mais identiques à ceux du SPT

Anamnèse : Apparition soudaine dans les épaules, le cou, et/ou les bras de :
– douleurs (lancinantes, continues, plus fortes la nuit, durant jusqu’à 3 semaines)
– sensations de brûlure

Examen physiquedans les heures ou les semaines après la douleur initiale :
– faiblesse des muscles péri-scapulaires et péri-gléno-huméraux
– atrophie musculaire

Les patients avec une mutation ponctuelle en R88W affichent des caractéristiques physiques particulières :
– hypotélorisme
– fissures palpébrales obliques
– épicanthus
– visage ovale
– fente palatine

B ) Paraclinique

Electroneuromyogramme 0 :
– Atteinte neurogène périphérique
– Dénervation des muscles concernés
– Potentiel électrique de repos pathologique

IRM  ou Scanner :
– Initialement : léger épaississement diffus et hypersignal en T2 dans le nerf et le muscle
– A partir de 1 mois : amyotrophie
– Au-delà de 3 mois : hypersignal en T1 dans le muscle

Test génétique : permet d’identifier la mutation de SEPT9 (un test négatif n’exclut pas le diagnostic)

C ) Diagnostic différentiel 0

Neuroborréliose : 
– Méningoradiculite
Syndrome de Guillain-Barré

Radiculopathie cervicale : 
– douleurs dans la nuque irradiant dans la partie postérieur de l’épaule ou du bras (suivant territoire des dermatomes)
– engourdissement et faiblesse musculaire

Syndrome de Pancoast-Tobias :
– Tumeur maligne du sommet du poumon
– Paralysie inférieure du plexus brachial
– Syndrome de Claude-Bernard-Horner

Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 

3) Evolution 2

Variable d’un patient à un autre :
– guérison incomplète
– évolution par rechutes avec des périodes de rémission (taux de récurrence est de 75% pour l’ANH et 25% pour le SPT)

Le pronostic vital est assez bon, mais le pronostic fonctionnel est perturbé.

4) PEC 2

Le traitement est symptomatique.

Phase aigue :
– Combinaison d’opioïdes d’action longue durée et d’anti-inflammatoires non stéroïdiens.
– Prednisone orale à 1mg/kg/jour pendant une semaine, puis diminuée progressivement au cours de la 2e semaine (diminue la durée de la douleur et accélère la guérison)

Douleurs chroniques :
– Utilisations de co-analgésiques
– rééducation : très bénéfique (éviter de mettre à l’épreuve les zones affectées)

 

Atrophie Multi-Systématisée

Neurologie
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1) Généralité2

Déf :  L’atrophie neurodégénérative multisystématisée (AMS) est une affection neurodégénérative sporadique de l’adulte associant des troubles dysautonomiques avec un syndrome parkinsonien et/ou un syndrome cérébelleux.

Physiopathologie : inclusions intracytoplasmiques oligodendrogliales dans l’ensemble du système nerveux central

Epidémiologie : rare,
– Sex-ratio légèrement masculin (discuté), début souvent vers 60 ans (toujours après 30 ans)
– incidence de 0.6 à 1.6 cas pour 100000 habitants/an
– prévalence de 1.6 à 5 cas pour 100000 habitants

Formes cliniques : On retrouve deux formes cliniques de la pathologie :
– AMS-P : Caractérisée par la prédominance d’un syndrome parkinsonien
– AMS-C : Caractérisée par la prédominance d’un syndrome cérébelleux

2) Diagnostic2

Clinique Paraclinique
Dysautonomie
Syndrome parkinsonien
et/ou
syndrome cérébelleux
Examen uro-dynamique
IRM cérébrale, TEMP, TEP

A ) Clinique

Il n’existe pas de diagnostic de certitude (sauf post-mortem) ! Le diagnostic peut être « probable » ou « possible » sur la base d’un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques.

On retrouve des signes de 3 syndromes

Dysautonomie : caractérisée par
– troubles urinaires (+ dysfonction erectile chez l’homme)
– hypotension orthostatique, mise en évidence par le test du lever actif
Test du lever actif : mesure de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque après 5 min. de repos coucher, puis pendant au moins 3 min après le lever. 

Syndrome parkinsonien : tremblement – akinésie – rigidité.

Syndrome cérébelleux : ataxie, dysarthrie

        B ) Paraclinique

IRM cérébrale : Atrophie du putamen, des pédoncules cérébelleux moyens, du pont, ou du cervelet

Tomographie d’émission monophotonique (TEMP) : Dénervation dopaminergique présynaptique nigrostriée

Tomographie par émission de positons (TEP) avec le [18F]-fluorodésoxyglucose (FDG) : Hypométabolisme dans le putamen, le tronc cérébral ou le cervelet

Examen urodynamique : précise la nature des troubles urinaires. Il peut s’agir d’une dyssynergie vésicosphinctérienne avec un résidu post-mictionnel élevé.

Electromyogramme du sphincter anal (rarement réalisée) : met en évidence la dénervation du sphincter, caractéristique de l’AMS

Anatomopathologie post-mortem du cerveau (rarement réalisé) : Permet le diagnostic de certitude de l’AMS. Retrouve des inclusions intracytoplasmiques oligodendrogliales (glial cytoplasmic inclusion : GCI) majoritairement constituées d’alpha-synucléine dans l’ensemble du système nerveux central avec une forte densité dans les régions appartenant au système olivo-ponto-cérébelleux et la voie nigrostriée 

        C ) Synthèse

Il existe des critères consensuels pour le diagnostic d’AMS, pour l’adulte > 30 ans

  • AMS « possible »
Maladie de début sporadique avec : Caractères de l’atteinte :
 Syndrome de Dysautonomie – mictions impérieuses sans autre explication,
– vidange vésicale incomplète ou fréquente,
– dysfonction érectile chez l’homme
ou
– hypotension orthostatique (chute de la PAs ≥ 20 mmHg et/ou de la PAd ≥ 10 mmHg, n’ayant pas les critères d’AMS « probable »)
Un syndrome parkinsonien
 OU
un syndrome cérébelleux
– peu sensible à la lévodopa (bradykinésie avec rigidité, tremblement, ou instabilité posturale)

– ataxie à la marche avec dysarthrie cérébelleuse, ataxie des membres ou dysfonction oculomotrice cérébelleuse

Au moins un des critères additionnels suivants AMS-P ou AMS-C « possible » :
– Syndrome pyramidal ;
– Stridor laryngé
AMS-P « possible » :
– Progression rapide du syndrome parkinsonien ;
– Réponse pauvre à la lévodopa du syndrome parkinsonien ;
– Instabilité posturale dans les 3 ans suivant le début des signes moteurs ;
– Ataxie à la marche, dysarthrie cérébelleuse, ataxie des membres ou dysfonction oculomotrice cérébelleuse ;
– Dysphagie dans les 5 ans suivant le début des signes moteurs ,
– Signes IRM ou TEP
AMS-C « possible » :
– Syndrome parkinsonien (bradykinésie, rigidité) ;
– Signes IRM, TEP ou TEMP
  • AMS « probable » 
Maladie de début sporadique
et progressive avec :
Caractères de l’atteinte :
 Une Dysautonomie – incontinence urinaire (associée à une dysfonction érectile chez l’homme)
ou
– hypotension orthostatique (chute de la PAs > 30 mmHg et/ou PAd > 15 mmHg)
Un syndrome parkinsonien

OU

un syndrome cérébelleux

– peu sensible à la lévodopa (bradykinésie avec rigidité, tremblement, ou instabilité posturale)

– ataxie à la marche avec dysarthrie cérébelleuse, ataxie des membres ou dysfonction oculomotrice cérébelleuse

 

D ) Diagnostic différentiel

Diagnostics différentiels principaux de l’AMS-P :
Maladie de Parkinson Idiopathique (MPI) :
– principal diagnostic différentiel de l’AMS-P au stade précoce de la maladie
– Dysautonomie moins sévère et plus tardive
Paralysie Supranucléaire Progressive (PSP) : 
– Dysautonomie moins sévère
– Troubles cognitifs plus marqués et plus précoces
Démences à Corps de Lewy (DCL)
Dégénérescence corticobasale


Diagnostics différentiels principaux de l’AMS-C :
Ataxies Spinocérébelleuses :
– début tardif
–  association de symptômes parkinsoniens, de syndrome pyramidal, de troubles cognitifs et de troubles urinaires moins sévères que dans l’AMS.
– Notion d’antécédents familiaux.
 Autres atrophies cérébelleuses tardives et sporadiques :
–  évolution lente dans une situation de syndrome cérébelleux isolé
  La maladie de Creutzfeldt Jakob :
– Association de : syndrome parkinsonien, troubles cognitifs et myoclonies.

Autres diagnostics différentiels :
 La Dysautonomie primitive isolée :
– hypotension orthostatique sévère associée à des troubles de la sudation, une constipation ou une diarrhée, des troubles urinaires et une impuissance.
– atteinte du système nerveux autonome purement périphérique
Le syndrome FXTAS :
– évolution plus lente
– présence d’un tremblement au premier plan
– existence d’une neuropathie périphérique

3) Evolution 

A) Histoire naturelle

La maladie évolue progressivement vers une perte d’autonomie dans les activités quotidiennes et professionnelles. Le processus de dégénérescence est irréversible et ne peut être stoppé. Toutefois, un traitement symptomatique permet d’améliorer la qualité de vie du patient.

Le pronostic vital est péjoratif : la médiane de survie est d’environs 6 – 9 ans.
Différents facteurs de mauvais pronostics ont été identifiés :
– Forme parkinsonienne
– Apparition précoce de troubles urinaires
– présence de signes dysautonomiques sévères ou d’un stridor laryngé

B) Complications

Principales complications :
– Mort subite
– Infections broncho-pulmonaires
– Infections intestinales0
– Infections urinaires0
– Atteintes Rénales

 

4) PEC 2

A ) Bilan

Bilans de GRAVITE INITIAL :
Exploration de la fonction vésicale :
– Bilan urodynamique
– Echographie vésicale
– BladderScan®
Exploration de la sévérité de l’hypotension orthostatique :
– Mesure de la pression artérielle en position debout pendant 5-10 min et MAPA
Exploration du sommeil :
– Polygraphie ventilatoire ou polysomnographie (PSG)
– PSG avec analyse vidéo

B ) Traitement

La prise en charge se résume en :
– Traitement symptomatique (aucun traitement curatif)
– Mesures de réadaptation fonctionnelle ;
– Éducation thérapeutique et modification du mode de vie
– Prise en charge sociale

Le traitement symptomatique :

Symptômes /Signes Traitement
syndrome parkinsonien Médicamenteux :
– La lévodopa
– Les agonistes dopaminergiques : peu efficaces
– L’amantadine
Kinésithérapie :
– Mobilisations actives, étirements
– Prise en charge active des troubles posturaux
– Equilibre dynamique
-Travail fonctionnel ; changements de position, relevés du sol, marche
– Respiration et toux
syndrome cérébelleux Médicamenteux :
– Pas de traitement médicamenteux spécifique
Kinésithérapie :
– Equilibre dynamique
– Travail fonctionnel
– Essais d’adaptation du quotidien (poids aux poignets, fourchette, verre, …)
L’hypotension orthostatique cf PEC de l’hypotension orthostatique (PEC non spécifique à l’AMS)
troubles vésico-sphinctériens Médicamenteux :
– anticholinergiques (oxybutinine, chlorure de trospium, solifénacine)
– alpha-bloquants (alfuzosine, doxazosine, tamsulosine)
– toxine botulique
Non médicamenteux :
– sondages intermittents
– sonde urinaire à demeure ou mise en place d’un cathéter transcutané sus-pubien
Médecine Physique et de Réadaptation (MPR) :  
– neurostimulation électrique transcutanée tibiale postérieure (TENS)
La dysfonction érectile Médicamenteux :
– citrate de sildénafil
– injections intracaverneuses de prostaglandines
La constipation Médicamenteux :
– polyéthylène glycol 3350
Non médicamenteux :
– régime riche en fibres
Les troubles du comportement en sommeil paradoxal ou RBD (rapid eye movement sleep behavior disorder) Médicamenteux :
– clonazépam à faible dose : à partir de 3 gouttes au coucher
– mélatonine : le soir au coucher
La dysarthrie Orthophonie
Les troubles de déglutition Séances d’orthophonie
Non médicamenteux :
– prendre des boissons gazeuses et fraîches,
– boire à la paille
– adopter une posture tête légèrement inclinée en avant lors des repas
L’hypersalivation Médicamenteux :
– anticholinergiques : scopolamine transdermique et l’atropine sublingual
– injections de toxine botulique dans les parotides et parfois dans les glandes sous-mandibulaires : indication prudente
Les troubles de l’humeur et les troubles cognitifs Médicamenteux :
– Antidépresseurs : ISRS et ISRNA
Non médicamenteux :
– psychothérapie de soutien ou éducation thérapeutique

Les mesures de réadaptation fonctionnelle :
Elles nécessitent une implication de l’ergothérapeute. Ces mesures accompagnent la perte d’autonomie du patient :
– Choisir et organiser des essais avant l’acquisition des aides techniques : repas, transfert, déplacement, aides techniques à la posture assise, aides à la communication. -­ Préconisations, essai et validation avec le médecin MPR pour l’acquisition d’un fauteuil roulant électrique, formation de l’entourage et des professionnels de proximité sur l’utilisation du matériel.
– ­Formation de l’entourage et des professionnels de proximité pour l’utilisation du matériel.
-­ Evaluation et préconisations concernant l’organisation et l’adaptation du logement.
­‐ Evaluation et préconisations concernant l’aménagement des véhicules

Education et modification du mode de vie :
Des conseils de prise en charge des symptômes chroniques sont dans la mesure du possible délivrés au patient et à son entourage.

Prise en charge sociale :
– Reclassement professionnel à la phase précoce.
– Aides financières.

 

C) Suivi

Il est pluridisciplinaire :
– une fois par an pour une évaluation complète de l’évolution de la maladie et
– au moins une fois tous les trois mois afin de dépister les complications évolutives essentielles.(surtout dystonie laryngée, trouble de la déglutition et hypotension orthostatique)
– implication d’une équipe de soins palliatifs dans l’accompagnement du patient afin de le soulager au mieux dans les stades évolués de la maladie.

Bilans de suivi (SELON signes CLINIQUEs)
– Mesure de la pression artérielle en position debout toutes les minutes durant au moins 5 minutes. ( le test peut être prolongé jusqu’à 10 minutes si une hypotension orthostatique est suspectée et qu’elle n’est pas mise en évidence à 5 minute)
– Echographie vésicale ou un BladderScan®
– Consultation MPR
– Polygraphie ventilatoire nocturne ou la PSG
– Consultation ORL +  un essai de déglutition sous nasofibroscope et/une vidéoradioscopie de déglutition

 

Hypotension orthostatique

Cardio
Fiche réalisée sans plan prédéfini


Dernières mises à jour

Sources

  • Diagnostic : test du lever actif 2

Princips : Mesure de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque après 5 min. de repos coucher, puis pendant au moins 3 min après le lever.

Résultats : 
– « moitié positif » : chute de la PAs ≥ 20 mmHg et/ou de la PAd ≥ 10 mmHg
– positif : chute de la PAs > 30 mmHg et/ou PAd > 15 mmHg

  • PEC 2

Non médicamenteux :
– Port de collants ou de bas de contention force 2 (à retirer en position couchée) pour augmenter le retour veineux.
­‐ Hydratation suffisante avec prise d’un à deux grands verres d’eau avant les repas permettant de limiter l’hypotension post-prandiale, souvent associée à l’hypotension orthostatique dans les dysautonomies.
­‐ Repas plus fréquents et de petites quantités, peu riches en glucides d’absorption rapide, pour limiter l’hypotension postprandiale.
­‐ Régime riche en sel (à adapter s’il existe une hypertension de décubitus).
­‐ Inclinaison de la tête et du cou (surélévation de 30°) pendant la nuit, pour stimuler les barorécepteurs carotidiens et aortiques et le système rénine-angiotensine aldostérone, limiter l’hypertension de décubitus et réduire l’hypotension du petit matin. Ne pas surélever les pieds
– éviter les médicaments susceptibles d’aggraver l’Hypotension orthostatique

Médicamenteux :
– midodrin
– fludrocortisone
– pyridostigmine : rarement utilisé
– desmopressine : rarement utilisé
– L-thréo DOPS ou Droxidopa
– érythropoïétine : lorsque la dysautonomie est associée à une diminution de la masse globulaire.

Kinésithérapie :
– Eviter l’équilibre statique

Invagination intestinale aiguë

HGE Urgences Pédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire


1) Généralité 1A

Déf : l’invagination intestinale aiguë (IIA) correspond à la pénétration en doigt de gant (boudin d’invagination) d’un segment intestinal dans le segment sous-jacent

Etiologies
IIA primitive +++
IIA secondaire : causes locales (diverticule de Meckel, duplication digestive, lymphome, polype grêlique dans le cadre d’un sd de Peutz-Jeghers 1B), causes générales (purpura rhumatoïde, mucoviscidose, vaccin à rotavirus, chimiothérapie)

Physiopathologie / épidémiologie des formes primitives :
– Prédominance masculine 1A
– Age : classiquement entre 6 mois et  5 ans, incidence maximale avant 2 ans 1B (pic à 9 mois 1A)
– Les IIA primitives sont liées à une adénolymphite (hyperplasie lymphoïde / hypertrophie des plaques de Peyer), typiquement dans un contexte d’infection virale ou ORL à recrudescence hivernale.

Note 0 : chez l’adulte, l’IIA est rare et révèle presque toujours une affection tumorale de l’intestin et du mésentère

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Triade DA paroxystique ; vomissement/refus alimentaire ± rectorragies Echo : bouton d’invagination

A ) Clinique

Anamnèse : crises de douleurs abdominales paroxystiques entrecoupées de périodes d’accalmie

Signes fonctionnels
– Vomissements alimentaires puis bilieux, refus du biberon
– Rectorragies tardives en cas de nécrose intestinale
– Forme neurologique : hypotonie (parfois isolée) lors des crises

Examen physique
– Palpation : FID « déshabitée » 0
– TR : recherche de sang extériorisé
– ± palpation du boudin d’invagination (masse mobile) à la palpation abdo ou au TR

B ) Paraclinique

L’ASP n’est pas indispensable (il peut être normal ou montrer des signes d’occlusion, une pneumopéritoine en cas de perforation).

L’écho abdo fait habituellement le diagnostic : aspect du boudin en cocarde (transversal) ou en sandwich (longitudinal)

± lavement opaque en cas de doûte échographique : arrêt de progression sur une zone en cocarde (de face), ou en « pince de crabe » (de profil)

C ) Diagnostic différentiel 0

Différentiels d’un syndrome occlusif de l’enfant ou d’une hypotonie selon la présentation.

3) Evolution 1B

Les formes iléo-iléales sont presque toujours régressives spontanément quand elles sont primitives. « Les formes iléo-iléales secondaires ne régressent jamais spontanément et nécessitent donc toujours une intervention chirurgicale » 1B. Les pédiatres limitent cette assertion  aux causes locales d’IIA iléo-iléale secondaire (par opposition aux causes générales dont l’évolution est fréquemment favorable sans traitement) 1A.

Les formes iléo-caecales non-compliquées sont le plus souvent accessibles à la réduction par lavement (voir partie 4) 1A, 1B

L’IIA peut se compliquer de syndrome occlusif, de péritonite ou de perforation d’organe dans les formes graves.

4) PEC 1A

A ) Bilan

! Toute IIA après 2 ans doit faire rechercher une cause sous-jacente !

Hospitalisation, mise à jeûn

Devant une suspicion d’IAA, l’examen clé est l’échographie qui porte le plus souvent le diagnostic, et recherche des complications (épanchement, étude des flux artériels et veineux)

En cas de doûte et/ou de forme iléo-caecale non-compliquée, le lavement opaque baryté ou gazeux est l’examen à réaliser en urgence

B ) Traitement

Réduction par lavement thérapeutique (traitement par pression) :
– Indication : IIA iléo-caecale non-compliquée
– Critères d’efficacité : opacification complète jusqu’aux dernières anses, régression de la douleur, absence de réinvagination (10% d’échec)

Réduction chirurgicale
– Indications : IIA iléo-caecale compliquée (choc, abdomen chirurgical, pneumopéritoine), échec du lavement thérapeutique, récidives multiples, IIA iléo-iléale secondaire à une cause locale 1A (ou toute IIA iléo-iléale secondaire 1B)
– Expression manuelle du boudin (sans traction excessive) + appendicectomie de principe
– ± résection intestinale en cas d’échec / de nécrose apparente

Abstention thérapeutique en cas d’IIA iléo-iléale secondaire à une cause générale 1A, ou de forme iléo-iléale primitive 1B