Paralysie faciale (OD)

NeuroORL
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 99


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

!! URGENCES !!

etio0
Paralysie faciale centrale
Certaines paralysie faciales périphériques (OMC, lésion traumatique, vascu)

Déf : paralysie intéressant le territoire du nerf facial (VIIe paire crânienne), avec ses composantes motrice, sensitive et végétative. Elle peut être de 2 types
– Paralysie faciale centrale (PFC) : atteinte du 1er motoneurone, lésion en amont des noyaux du TC
– Paralysie faciale périphérique (PFP) : atteinte du 2e motoneurone, lésion des noyaux du TC ou en aval

Diagnostic positif 1A : il est clinique et regroupe les signes faciaux et extra-faciaux. Ils sont détaillés dans la fiche « Paralysie faciale périphérique« .

1) Etiologie 1A

Etio Clinique Paraclinique
Paralysie faciale centrale* Paralysie prédominante sur la partie inférieure du visage
Dissociation automatico-volontaire
Souvent hémiplégie homo-laterale
Imagerie cérébrale 0
Paralysie faciale périphérique* Paralysie touchant les parties inf. et sup. du visage
Pas de dissociation automatico-volontaire

Parfois hémiplégie contro-latérale (si atteinte du TC)
 (selon étio)

*Principales étiologies de paralysie faciale :

PFC PFP
 Atteinte encéphalique :
– vasculaire,
– traumatique,
– tumorale,
– infectieuse,
– inflammatoire,
– carentielle
. PF idiopathique « a frigore »
. Causes traumatiques
. Causes tumorales
. Causes vasculaires
. Causes infectieuses
. Causes « neurologiques » 
. Neuropathie diabétique
. Causes rares

 

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

La distinction entre PFC et PFP se fait sur plusieurs signes : 

Signes cliniques PFC PFP
Signes faciaux moteurs prédomine sur la partie inférieur touche l’ensensemble du visage
dissociation automatico-volontaire OUI NON
+/- Hemiplégie homolatérale controlatérale

B) Paraclinique

Pas d’examen paraclinique pour la différence entre PFC et PFP 0

Les autres examens dépendent du type de paralysie faciale :
– PFC : « L’orientation du diagnostic est superposable à celle d’un déficit neurologique focal central » 1B
– PFP : cf fiche Paralysie faciale périphérique

C) Synthèse 0

Tuméfaction pelvienne chez la femme

Gynécologie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 42


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

!! URGENCES !!

ETIO
Torsion d’annexe

 

1) Etiologie 1A

Les 2 tuméfactions pelviennes les plus fréquentes sont le fibrome utérin et le kyste de l’ovaire.

  • Etiologies utérines
Etio Clinique Paraclinique
Grossesse Interrogatoire β-hCG
Fibrome utérin Tuméfaction pelvienne régulière et mobile
– Médiane ++ : utérus globalement augmenté de volume (fibromes interstitiels ou sous-séreux)
– Masse latérale dépendante de l’utérus (fibrome sous-séreux sessile)
– Masse latérale indépendante de l’utérus (fibrome pédiculé)± dysménorrhée, méno-métrorragies

Douleur si complication : nécrobiose ++, torsion de fibrome, accouchement par le col

Echographie : tuméfaction solide (+ fraction liquide en cas de nécrobiose
Cancer du corps de l’utérus avec sténose du col (tumeur endocavitaire) Terrain : post-ménopause ou plus tôt (sd de Lynch?), hyperoestrogènie, obésité, diabète MG

Rétention utérine par hématométrie, parfois pyométrie 1A

Echo : peu performant, peu montrer un épaississement de l’endomètre

Biopsie d’endomètre + curetage biopsique sous hystéroscopie (sauf si la biopsie d’endomètre est positive) MG

Adénomyose
Terrain : pré-ménopause, gestes endo-utérins 0
Utérus palpable dans de rares cas (mais le plus souvent, ne double pas sa taille habituelle) 1A
Douleurs cycliques 0
 Echographie 0
  • Etiologies ovariennes
Etio Clinique Paraclinique
Kyste fonctionnel ovarien MG Terrain : femme en âge de procéer, prise de progestatifs

Masse latéro-utérine indépendante de l’utérus, de caractère lisse et régulier

Echo :
– Kyste uniloculaire < 7 cm
– Parois fines < 3 mm, vascularisation périph. régulière avec index de résistance < 0,5
– Liquidien pur
– Disparition à 3 mois +++
Tumeur ovarienne bénigne MG Terrain : après 20 ans pour les tumeurs épithéliales, < 20 ans pour les tératomes matures, à tout âge pour les fibromes et fibrothécomes

Masse latéro-utérine douloureuse, régulière, mobile et indépendante de l’utérus. Gêne, pesanteur abdo, troubles du cycle.

Complications : torsion d’annexe (urgence chir!), hémorragie ou rupture intrakystique

Echo :
– Kyste > 7 cm ou vascularisé
– Existence d’une cloison, parois épaissies
– Contenu hétérogène, contours irréguliers
Tumeur ovarienne maligne MG Terrain : femme âgée, ou < 70 ans (BRCA ? Lynch?), nombre élevé de cyclesMasse latéro-utérine douloureuse, irrégulière et fixée, dépendante ou non de l’utérus, parfois localisée au Douglas
± Signes péritonéaux, hépato-splénomégalie, ADP inguinale…

Complications idem tumeur ovarienne bénigne + les compressions de voisinage

Echo : végétations +++, ascite, ADP, autre masse pelvienne

Bilan de cancer de l’ovaire : IRM + marqueurs tumoraux (CA125) ± TDM-TAP

Endométriose Terrain : femme en âge de procréer 0
Douleurs à recruscence cyclique, troubles urinaires et digestifs en période de règles, dyspareunies profondes, infertilité 0
Echo endo-rectale ou IRM 0
Abcès ovarien (très rare) Terrain : pelvipéritonite génitale, ou ponction ovarienne écho-guidée récente

Hyperthermie, contractures pelviennes, hyperleucocytose

Echo 0
  • Autres : étiologies tubaires, péritonéales et digestives
Etio Clinique Paraclinique
Hydrosalpinx Terrain : ATCD d’IGH 0 Echo 0
Bloc adhérentiel post-infectieux Terrain : ATCD d’IGH 0
Douleurs pelviennes ± cycliques 0
Echo 0
Kyste vestigial ou du mésosalpinx
Endométriose du CdS de Douglas Plutôt induration ou nodule du Douglas Echo endo-rectale ou IRM 0
Cancer colo-rectal Terrain : sujet âgé > 70 ans, ou plus jeune (Lynch?), MICI, acromégalie 0
Troubles du transit, douleurs abdo, saignement occulte ou rectorragie 0
Coloscopie 0
Sigmoïdite Douleur FIG avec défense, troubles du transit, fièvre 0 Hyperleucocytose 0
Lavement radio-opaque, TDM 0

Ces causes sont en fait rarement à l’origine d’une véritable masse pelvienne (sauf les tumeurs très volumineuses ou les adhérences post-infectieuses prenant la trompe et l’ovaire).

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

TV : élément essentiel d’orientation (souvent peu contributif en pratique)

 

Situation Etiologies à évoquer
Masse médiane (utérus globalement augmenté de volume) Fibrome interstitiel ou sous-séreux, grossesse
Différentiel : globe vésical
Masse latéro-utérine Adhérente à l’utérus Fibrome sous-séreux sessile, cancer de l’ovaire, endométriose
Indépendante de l’utérus, caractère régulier et mobile Kyste fonctionnel de l’ovaire, tumeur bénigne de l’ovaire, fibrome pédiculé
Indépendante de l’utérus, caractère irrégulier et fixé Cancer de l’ovaire, endométriose, infection
Masse du Douglas Fixée, contours mal limités Cancer de l’ovaire, endométriose, cancer digestif
Régulière, ± mobile Lésion bénigne prolabée
Différentiels : fécalome, caecum dilaté, rectosigmoïde plein
L’examen abdominal et un TR sur signe d’appel complètent l’examen clinique.

 

B) Paraclinique

> β-hCG assez systématique chez la femme en âge de procréer

> Echographie pelvienne systématique (voie abdo + endovaginale)

Cet examen précise les caractéristiques de la masse, et son caractère ± suspect, à interpréter selon le statut ménopausique et l’âge de la patiente.

Masse utérine

MASSE UTERINE Etiologies à évoquer
Tuméfaction solide Fibrome +++
Cancer du corps de l’utérus
Tuméfaction hétérogène, mixte ou multiloculaire solide Nécrobiose de fibrome
Cancer du corps de l’utérus
Adénomyose

Masse ovarienne

Masse ovarienne Aspect échographique Etiologies à évoquer
Critères de bénignité
Kyste liquidien pur +++
Kyste uniloculaire liquidien pur, < 7 cm ou multiloculaire avec parois fines < 3 mm
Vascularisation périph. régulière avec index de résistance < 0,5
Chez une femme non-ménopausée
Kyste fonctionnel persistant
Tumeurs ovariennes bénignes (cystadénome séreux ou mucineux, endométriome)
Critères de malignité 1B Végétations endo- ou exokystiques
Ascite
ADP
Masse pelvienne associée
Tumeur ovarienne maligne
Autres aspects Kyste organique 1B : > 7 cm ou vascularisé, existence d’une cloison, parois épaissies, contenu hétérogène, contours irréguliers Tumeur bénigne 80 %, maligne 20 %
Tuméfaction solide
(suspect!)
Fibrome ou fibrothécome (rarement volumineux), métastase, certaines tumeurs séreuses
Tuméfaction hétérogène mixtes ou multiloculaire solide
(suspect!)
Kyste dermoïde (aspect hétérogène + zones internes hyperéchogènes arrondies), tumeurs borderline

> Autres examens

Indications des examens après l’échographie
IRM pelvienne
– Utérus : toute masse > 10 cm, N > 5 fibromes
– Ovaire : toute tuméfaction ne réunissant pas les critères de bénignité
– Toute suspicion de malignité, doute diagnostique, échographie insuffisante…
Bilan oncologique (hors IRM)
– Utérus : biopsie d’endomètre ± curetage biopsique sous hystéroscopie
– Ovaire : marqueurs tumoraux (CA125 ++, α-foeto-protéine, β-hCG et LDH si suspicion de tumeur germinale), TDM-TAP si forme étendue
Indications aux gestes invasifs : ils donnent souvent le dernier mot de l’enquête étiologique grâce à l’anapath, et sont discutés selon l’étiologie suspectée (détails dans les fiches correspondantes)
– Utérus : fibromes selon type et taille (abstention pour un fibrome asymptomatique < 10 cm, sauf sous-muqueux), hystérectomie si cancer du corps
– Ovaire : abstention uniquement pour les kystes fonctionnels et les kystes asymptomatiques < 7 cm d’allure bénigne, coelio- ou laparoscopie dans tous les autres cas (en urgence si torsion d’annexe ou rupture hémorragique de kyste)

C) Synthèse 0

Déficience intellectuelle

PédiatriePsychiatrie
Fiche réalisée selon le plan OD 
Item ECNi 53


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

!! URGENCES !!

Urgence
 –

Déf 1A : la déficience intellectuelle (ou trouble du développement intellectuel, anciennement retard mental 1B), est défini par l’association d’une altération au niveau
– du fonctionnement intellectuel (raisonnement, résolution de problème, planification, pensée abstraite, jugement)
– du fonctionnement adaptatif (s’exprimant à la maison, à l’école, au travail, dans la communauté).
L’intelligence peut se définir aussi comme « un ensemble de capacités qui permettent à un individu de s’adapter à son environnement ».1B

Epidémiologie 1A : 2 à 3 % de la population générale

Diagnostic positif 1A :

Signes d’appel
– Retard de langage isolé
– Retard global du développement
– Difficultés d’apprentissage (compréhension des textes, raisonnement mathématique)
– Troubles du comportement

Evaluation du fonctionnement intellectuel : étude du Quotien Intellectuel (QI) à l’aide de l’échelle de Welchsler. Evaluable à partir de 3-4 ans, mais vraiment stable seulement après 7-8 ans, un déficit est défini par un QI < 70 (+/-5).
Le QI est le standard dans ce domaine, mais la ‘mesure’ de l’intelligence ne sera jamais un débat fixé… 0

Evaluation du fonctionnement adaptatif : échelle de Vineland

Grade 1BLes seuils de QI sont définis comme suit :
– Handicap intellectuel léger : 50 ≤ QI < 70
– Handicap intellectuel modéré : 35 ≤ QI < 50
– Handicap intellectuel sévère : QI < 35
Remarque : « la sévérité de la déficience intellectuelle repose plus sur les capacités d’adaptation de l’enfant que sur les chiffres de QI ». 1A 

1) Etiologie 1A

Les données en italique correspondent à la proportion des groupes de pathologies après enquête étiologique

  • Causes anténatales

Environnementales (13% – incluant causes post-natales)

Groupe patho. Exemples d’étiologie Diagnostic
Infectieuse CMV, tubéole, toxoplasmose, virus herpès, Zika… Microcéphalie, calcifications cérébrales
Toxique Syndrome d’alcoolisme foetal (SAF), héroïne, cocaïne, valproate et autres médicaments SAF : RCIU, faciès particulier, déficience intellectuelle variable, troubles du comportement type hyperactivité
Origine maternelle Diabète, phénylcétonurie  

Génétiques

Groupe patho. Exemples d’étiologie Diagnostic
Anomalies chromosomiques (15%) Trisomie 21 Caryotype 0
Maladies monogéniques (10%) Syndromes micro-délétionnels (Willi-Prader, Angelman, Williams…), autres anomalies de structure
Maladies liées à l’X (10%) Syndrome de l’X fragile
Malformations cérébrales d’origine génétique Lissencéphalie, holoprosencéphalie…
Syndromes neurocutanés Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)

 

 

 

Neurofibromatose de type 1 (NF1)

STB : transmission auto. dominante, tâches achromiques, épilepsie, déficience intellectuelle 50 %. Tubers caractéristiques à l’IRM cérébrale

NF1 : transmission auto. dominante, tâches café-au-lait, troubles de l’apprentissage, rarement déficience intellectuelle. Hypersignaux caractéristiques à l’IRM

  • Complications d’origine périnatale et de la prématurité ( =paralysies cérébrales – 5% )
Etiologie Clinique Paraclinique
Diplégie spastique = syndrome de Little Déficit intellectuel absent ou modéré IRM : leucomalacie périventriculaire
Tétraparésie spastique Tétraparésie spastique ± choréoathétose, déficit intellectuel souvent sévère IRM : encéphalomalacie, atteinte des noyaux gris
Hémiplégie congénitale Hémiplégie
Déficit intellectuel rare
IRM : porencéphalie
  • Atteinte cérébrale post-natale

Méningite bactérienne (à pneumocoque ++)
Traumatisme accidentel ou dans le cadre de sévices (syndrome de l’enfant secoué)
Causes d’anoxie cérébrale (noyade, malaise grave du nourrisson)

  • Cause non retrouvée (35-40%)

 

2) Orientation diagnostique

 (partie non réalisée actuellement. Vous souhaitez la faire ? Contactez-nous !)

Compression médullaire non-traumatique (OD)

Neurologie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 91


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

!! URGENCES !!

Urgence
Toute compression médullaire

Déf : atteinte compressive de la moelle spinale.

Dans le cas de la compression médullaire traumatique, la PEC se rapporte à celle du polytraumatisé, chez qui l’atteinte médullaire est un critère de gravité. 0

1) Etiologie

  • Causes extra-durales
Etio Clinique Paraclinique
Métastases vertébrales avec épidurite *
Myélopathie cervico-arthrosique Patient > 40 ans, ATCD de NCB, torticolis, trauma rachidiens cervicaux
Signe de Lhermitte, déficit d’un ou des 2 membres supérieurs
IRM : canal cervical étroit, arthrose prédominant partie inférieure du rachis cervical, hypersignal T2 intramédullaire
Hernie discale Préférentiellement au niveau lombaire 0
Spondylodiscites et épidurites infectieuses = mal de Pott dans le cas de la tuberculose
Hématome épidural Prise d’anticoagulants, PL

* Les métastases néoplasiques vertébrales comportent
– Cancers primitifs solides : poumon, sein, prostate, rein
– Hémopathies malignes : lymphomes non-Hodgkiniens, leucémies aiguës, myélomes
– Tumeurs vertébrales bénignes (hémangiome, chondrome) ou malignes (sarcome) rares

    • Causes intra-durales extra-médullaires

Elles sont dominées par les tumeurs bénignes, qui donnent un aspect de masse arrondie ovoïde jouxtant la moelle.

Etio Clinique Paraclinique
Méningiome Femme > 50 ans
Troubles de la marche progressifs, syndrome radiculaire modeste
IRM : tumeur thoracique (2/3) habituellement postérieure, lésion ovoïde implantée sur la dure-mère à limite nette allongée selon le grand axe rachidien
Neurinome Compression lente avec syndrome radiculaire et douleur marquées
± ATCD familiaux et tâches café au lait dans le cadre d’un Recklinghausen
Rx : élargissement du trou de conjugaison
IRM : tumeur cervicale (50%), thoracique (25%) ou lombaire (25%), surtout racine spinale dorsale. Aspect « en sablier » en hypersignal T2
Arachnoïdite (inflammation des leptoméninges) Suites de méningite ou contexte inflammatoire (sarcoïdose)  
  • Causes intra-médullaires
Etio Clinique Paraclinique
Ependymomes et astrocytomes (2/3 des cas) IRM : élargissement de la moelle avec effacement des espaces liquidiens périmédullaires. Tumeur avec une note charnue en hypersignal T2 ± formations kystiques
Malformations vasculaires (cavernome, angiome, FAV durale périmédullaire) IRM ± artériographie médullaire
Syringomyélie ± Contexte post-trauma
Syndrome suspendu aux MS le plus souvent avec NCB, déficit moteur, amyotrophie, aréflexie, hypoesthésie purement thermo-algique, scoliose
IRM : cavité centromédullaire pouvant remonter jusqu’au bulbe ± malformation d’Arnold-Chiari, aspect d’arachnoïdite séquellaire

2) Orientation diagnostique

Le diagnostic de compression médullaire non traumatique est posé sur l’existence d’un syndrome lésionnel, d’un syndrome sous-lésionnel associé le plus souvent à des signes rachidiens (voir fiche dédiée).

A) Clinique

B) Paraclinique

  • IRM injecté

Cest l’examen urgent de 1ère intention. Il permet de déterminer le niveau médullaire concerné, et de préciser la topographie de la lésion
Extradurale (recherche des anomalies squelettiques avoisinantes)
Intradurale extra-médullaire
Intradurale intra-médullaire avec élargissement du cordon médullaire

Un réhaussement après injection de gadolinium est en faveur d’une cause inflammatoire.

  • Autres

Les autres examens ne s’envisagent qu’en complément de l’IRM.

Radio rachidienne : révèle des modifications osseuses souvent tardives
– Erosion d’un pédicule
– Elargissement d’un trou de conjugaison, d’un diamètre du canal rachidien
– Aspect lytique ou condensant, jusqu’à une vertèbre ivoire ou un tassement

Myéloscanner injecté : réalisé si CI à l’IRM

Potentiels évoqués somesthésiques et moteurs : apprécient l’état fonctionnel des voies lemniscales et pyramidales, pas en 1ère intention

Ponction lombaire : proscrite en l’absence d’IRM en raison du risque de décompensation brutale !

C) Synthèse 0

 

 

Syndrome neurogène périphérique

Neurologie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 94


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

!! URGENCES !!

Etio
Syndrome de la queue de cheval
Sciatique paralysante
Vascularite

Déf 0 : Une neuropathie périphérique se traduit par un syndrome neurogène périphérique. « Elle est définie par l’ensemble des manifestations cliniques, électriques, biologiques et histologiques résultant d’une atteinte du neurone périphérique » 1A

Physiopathologie 1A : les fibres nerveuses sont constituées d’axones neuronaux, de cellules de Schwann (myéline) et de tissus de soutien. Les lésions élémentaires sont :
– La dégénérescence wallérienne : désintégration progressive myélono-axonale, suivi de bouquets de régérérescence axonale (clusters)
– La démyélinisation segmentaire : élargissement des nœuds de Ranvier par destructruction de myéline, entraînant la mise à nu progressive de l’axone
– L’atteinte neuronale : atteinte du corps cellulaire

1) Etiologie

Selon le territoire atteint, on distingue

 Les atteinte focales :
– Mononeuropathies : 1 territoire tronculaire
– Radiculopathies : 1 ou plusieurs territoires radiculaires
– Plexopathies : 1 plexus

Les atteintes diffuses :
– Mononeuropathies multiples = multinévrites : plusieurs territoires tronculaires
– Polyneuropathies : toutes les fibres nerveuses, axonales longueur-dépendant ou démyélinisantes
– Polyradiculoneuropathies : ensemble des racines sensitives et motrices et des troncs nerveux
– Neuronopathies : corps cellulaire du neurone (moteur ou sensitif)

A) Neuropathies focales

  • Mononeuropathies (tronculaires)

La douleur tronculaire est limitée à la main ou au pied (classiquement, cf commentaire0)

Etio Clinique Paraclinique
Syndromes canalaires et compressions posturales 1 territoire tronculaire
Atteinte sensitive pure ou prédominante
ENMG : bloc de conduction ± dégénérescence axonale
Vascularite atteinte aigüe sensitivo-motrice douloureuse Biopsie
  • Radiculopathies

La douleur radiculaire a un trajet traçant le long du membre

Etio Clinique Paraclinique
Pathologie rachidienne lombaire, cervicale ou dorsale Souvent 1 territoire radiculaire, douleur de type mécanique, atteinte sensitive.
Douleur rachidienne
± déficit moteur (douleur ou paralysie !)
(non systématique !)
Imagerie (Rx, TDM, IRM)
Méningoradiculite de la maladie de Lyme ± histoire de morsure de tique, d’érythème migrant
Douleurs pluriradiculaires très intense avec déficit sensitivo-moteur autour du site de la morsure, ± atteinte faciale (50%)
Méningite (peut franche, surtout céphalée)
Séro sang + LCS
± ENMG : tracé neurogène, vitesses de conduction normales
Méningoradiculites infiltratives (leucémies, lymphomes) Atteinte radiculaire asymétrique, rapidement progressive et étagée (MI, MS, nerfs crâniens) NFS, PL
  • Plexopathies
Etio Clinique Paraclinique
Syndrome de la queue de cheval MG Atteinte pluriradiculaire lombo-sacrée (L2-S1) avec troubles sensitifs, moteurs et génito-sphinctériens  IRM
Névralgie amyotrophique ± Au décours d’un trauma, d’une grossesse, vaccination ou maladie de système
Douleurs insomniantes de l’épaule (uni- ou bilatéral) suivie en quelques jours d’une paralysie amyotrophique
ENMG : tracé neurogène des muscles innervés par le plexus brachial supérieur
± PL : discrète protéinorachie
Syndrome de Pancoast-Tobias (plexopathie infiltrative) Atteinte des territoires C8-T1 avec douleurs importantes
Signes de Claude-Bernard-Horner
Imagerie thoracique : envahissement de l’apex pulmonaire
Plexopathies post-radiques ATCD d’irradiation sus-claviculaire ou axillaire.
Déficit à prédominance motrice évoluant lentement, indolore, avec abolition des ROT
Syndrome du défilé cervicothoracique 1B Compression du plexus brachial (faisceau inférieur C8-T1) par le muscle scalène ou une côte surnuméraire
Amyotrophie thénarienne, manoeuvre d’Adson positive (diminution du pouls radial à l’abduction du bras)

B) Neuropathies diffuses

  • Mononeuropathies multiples

Ces étiologies ont une installation aiguë ou subaiguë, avec un déficit sensitif puis moteur progressant vers l’amyotrophie

Etio Clinique Paraclinique
Vascularites (PAN, cryoglobulinémie, vascularites à ANCA…) Etat général : fièvre, amaigrissement, arthralgies, myalgies et signes cutanés Bilan biologique
Biopsie neuro-musculaire
Neuropathie diabétique (« neuropathies focales et multifocales ») Diabète depuis > 5 ans
Début subaigu, tous les troncs nerveux peuvent être atteints dans cette forme : nerf fémoral ++, nerfs crâniens
Glycémie
PL (si réalisé) : hyperprotéinorachie isolée
Lèpre Grande prédominance sensitive
Neuropathies motrices multifocale à blocs de conduction persistants (NMMBC) Terrain : homme < 50 ans
Atteinte motrice pure, asymétrique, prédominant aux membres supérieurs (nerf radial ++)
ENMG : blocs de conduction en dehors des zones de rétrécissement anatomique, persistant à 3 mois
Anticorps IgM anti-GM1
  • Polyneuropathies

> Axonales longueur-dépendantes

Ces polyneuropathies forment une atteinte diffuse et symétrique longueur-dépendante d’abord distale, débutant au pied, puis remontant progressivement. Quand les genoux sont atteints, les signes touchent les mains ; quand les coudes sont atteints, les signes touchent l’abdomen et le scalp.

L’ENMG montre une atteinte axonale prédominante.

Etio Clinique Paraclinique
Neuropathie diabétique (« polyneuropathie sensitivomotrice distale ») Diabète depuis > 5 ans
Début lentement progressif ou aigu, avec paresthésies et manifestations dysautonomiques dans les formes évoluées
Glycémie
PL (si réalisé) : hyperprotéinorachie isolée
Polyneuropathie alcoolique (toxicité directe de l’alcool) Début progressif, insidieux
Prédominance sensitive (ou motrice si carence vitaminique associée)
Formes atypique : purement motrices (polyneuropathie aiguë et forme ulcéromutilante), ou avec atteinte végétative prédominante
ENMG : signes très précoce d’atteinte axonale

PL (si réalisée) : discrète hyperprotéinorachie possible

Causes médicamenteuses et toxiques * Prédominance sensitive, parfois douloureuse ENMG
Amylose (ATTR ou AL) ± ATCD familiaux (ATTR héréditaire)
Atteinte initiale de la sensibilité thermo-algique, puis atteinte des MS + tronc avec manifestations dysautonomiques++
Souvent syndrome du canal carpien uni/bilatéral
Biopsie (nerf, glandes salivaires, péri-ombilical…) : dépôts d’amylose
Recherche d’une mutation de la TTR
Vascularites Formes évoluées Biopsie nerveuse : occlusion artérielle, perte axonale fasciculaire
Autres causes rares (SIDA, dysthyroïdie…)

* Les causes médicamenteuses et toxiques comportent
– Les cytostatiques (vincristine, platines)
– Thalidomides
– Izoniaside, nitrofurantoïne, antirétroviraux
– Disulfirame, chloroquine, métronidazole
– Amiodarone
– Toxiques industriels ++ : benzène…

> Démyélinisantes

L’ENMG montre une atteinte démyélinisante prédominante

Etio Clinique Paraclinique
Neuropathie à IgM monoclonale à activité anti-MAG Terrain : > 50 ans
Prédominance sensitive initialement, avec ataxie et tremblement des mains
Evolution lentement progressive
ENMG : atteinte démyélinisante à prédominance distale
Pic d’IgG monoclonal à taux souvent faible (< 10 g/L)
Anticorps anti-MAG
Polyneuropathies sensitivomotrices de Charcot-Marie-Tooth Transmission autosomique dominante ++ ou liée à l’X
Atrophie fibulaire, pieds creux, atteinte sensitivo-motrice
Forme auto. dominante : duplication PMP22 (K17)
Formes liées à l’X : anomalie du gène de la connexine 32
  • Polyradiculoneuropathies
Etio Clinique Paraclinique
Syndrome de Guillain-Barré (= polyradiculonévrite aiguë) PL : hyperprotéinorrachie isolée, acellularité
Polyradiculonévrites chroniques (cause : idiopathique, gammapathie, POEMS, maladie de syst.) Biopsie nerveuse : lésions inflammatoires, démyélinisation-remyélinisation
  • Neuronopathies

> Motrices

Etio Clinique Paraclinique
Sclérose latérale amyotrophique Territoires bulbaires, cervical ou sacré, non systématisé
Associé à un sd pyramidal
 ENMG
Syndrome lympho-prolifératif
Saturnisme Exposition au plomb

> Sensitives

Ces étiologies ont une présentation exclusivement sensitive, avec aréflexie diffuse quasi-constante et ataxie fréquente. L’atteinte concerne les 4 membres et la face (25%), avec des troubles prédominant sur les grosses fibres (ataxie) ou les petites fibres (sensibilité thermo-algique).

Etio Clinique Paraclinique
Syndrome anti-Hu (paranéoplasique) Cancer du poumon à petites cellules connu ou non TDM, TEP, biopsies…
Ac anti-Hu et autres Ac anti-neuronaux +++
Syndrome de Gougerot-Sjögren Syndrome sec Biopsie des glandes salivaires
Toxique : sels de platine Terrain : chimiothérapie
Origine dysimmunitaire sans cause

2) Orientation diagnostique 

Le diagnostic positif de syndrome neurogène périphérique est clinique et paraclinique

Syndrome neurogène périphérique 1A

  • Signes cliniques

Association ± complète de 3 signes

Signes moteurs :
– paralysie ou parésie par atteinte de la motricité volontaire, réflexe et automatique, parfois avec fatiguabilité. Flasque et hypotonique. Coté de 0 à 5.
– diminution ou abolition des ROT
– amyotrophie (après 3 semaines)
– fasciculations, crampes au repos

Signes sensitifs : apparaissent souvent en premier lieu
– signes subjectifs : paresthésie, dysesthésie, douleur
– signes objectifs : troubles de la sensibilité superficielle et/ou proprioceptive

Signes neurovégétatifs
– troubles vasomoteurs (oedeme, cyanose)
– troubles trophiques (peau sèche, atrophique) et trouble des phanères (chute de poils, ongles fragiles)
– hypotension orthostatique
– impuissance
– troubles digestifs (diarrhée, constipation…)
– incontinence urinaire

Remarques : il existe des neuropathies motrice pure ou sensitive pure

  • Signes paracliniques

Electromyogramme (phase de détection de l’électro-neuro-myogramme) : analyse à l’aiguille des tracés de repos et de contraction musculaire :
– Confirme le caractère neurogène, élimine une cause myogène (voir tableau ci-après)
– Indique la topographie selon les muscles atteints

SIGNES NEUROGÈNES ABSENCE DE SIGNES MYOGÈNES
Potentiels de fibrillation au repos
Appauvrissement en unités motrices
Accélération de la fréquence des potentiels individualisés, jusqu’à potentiel à fréquence élevée (tracé simple) lors de la contraction
Richesse exagérée des tracés pour un faible effort de contraction
Potentiels de faible amplitude très polyphasiques

A) Clinique 0

L’examen clinique complet permet de définir :
– la topographie +++ : localisé (radiculaire, tronculaire) ou diffus
– le type d’atteinte : sensitive, motrice, mixe
– la vitesse d’installation : aigüe, progressive, rapidement progressive
– le terrain : pathologie familiale, pathologie perso. connue, …
– des signes associés : autre signes neuro (centraux), signes généraux, …

B) Paraclinique

Guidé par la suspicion clinique ++ (aucun examen systématique dans certains tableaux cliniques évident)

> ENMG +++, en plus du diagnostic positif, la stimulodétection (mesure des vitesses de conduction) permet de déterminer le processus histopathologique

Mécanisme Etiologies Signes en stimulodétection
Neuropathie démyélinisante Polyradiculonévrites : forme démyélinisante du Guillain-Barré, causes chroniques
Polyneuropathies démyélinisantes.
Ralentissement des vitesses de conduction motrice
Allongement des latences des ondes F et des latences distales motrices
Dispersion des PA
Blocs de conduction motrice sans allongement de la durée du potentiel
Neuropathie axonale Polyneuropathies axonales : diabète, alcool, vascularites…
Mononeuropathies
AMAN (forme axonale du Guillain-Barré)
Vitesses normales (ou modérément ralenties)
Baisse d’amplitude des PA de la réponse motrice + sensitive
Neuronopathie sensitive Anti-Hu, GS… Baisse d’amplitude ou abolition du PA sensitif aux 4 membres
Paramètres moteurs normaux !
Neuronopathie motrice SLA, saturnisme… Baisse d’amplitude du PA moteur, de topographie variable suivant la cause
Paramètres sensitifs normaux !

(PA = potentiel d’action)

> Bilan biologique minimum
– NFS, VS-CRP, ionogramme, hémostase
– Glycémie à jeûn
– EPP, immunofixation

> Ponction lombaire : indiquée dans les polyradiculonévrites et les neuronopathies sensitives

> Biopsie neuromusculaire (nerf sensitif) :  indiqué en cas de suspicion de vascularite ou en cas d’incertitude diagnostique devant une neuropathie périphérique évolutive ou une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique

C) Synthèse 1A

La clinique et l’EMMG permettent un classement électroclinique

(cf fig 7.4 du ref. de neuro)

Déficit neurologique récent

Fiche en cours de relecture

Neurologie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 89


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

!! URGENCES !!

Etiologies 1
AVC
Trauma crânien compliqué
Causes infectieuses
Etat de mal partiel
Encéphalopathie carentielle (hypoglycémie, Gayet-Wernicke)
Compression médullaires
Syndrome de Guillain-Barré
Crise myasthénique

Déf 1 : altération du fonctionnement d’une région du système nerveux (moteur, sensitif, nerfs craniens, équilibre, sensoriel ou cognitif) , d’apparition < 1 mois. Peut être central, périphérique ou atteindre la jonction neuro-musculaire. Sont exclus de la définition les atteintes globales (coma, confusion…).

1) Etiologie 1

  • Déficit transitoire

L’atteinte est spontanément régressive 0

Etio Clinique Paraclinique
AIT Terrain : > 50 ans, FdR CV
Installation brutale et d’emblée maximale avec signes « négatifs » (amputation du champ visuel, troubles sensitifs)
Résolution rapide
Examens imageriques normaux0
Epilepsie
(per- ou post-critique)
Terrain : ATCD d’épilepsie, crise stéréotypée
Marche épileptique sur qq dizaines de secondes, signes « positifs » (hallucinations, paresthésies…) ± clonie et/ou perte de contact
Résolution rapide 
 EEG
Aura migraineuse Terrain : < 50 ans, ATCD de migraine
Marche migraineuse sur qq dizaines de minutes, avec signes « positifs » (phénomènes visuels et sensitifs) et céphalées migraineuse
Résolution progressive (durée du déficit < 1h)
Hypoglycémies Souvent diabète connu traité Glycémie capillaire
Lésions cérébrales (HSD, tumeur, malformation vasculaire…) Souvent déficit lié à une crise d’épilepsie lésionnelle IRM / TDM0
Syndrome canalaire et compression posturale Atteinte périphérique sensitivo-motrice tronculaire MG ± ENMG MG
  • Déficit récent permanent

> Atteinte encéphalique
– AVC
– Traumatisme crânien compliqué (HED, HSD, contusion)
– Tumeur cérébrale maligne (gliale, métastase, lymphome…)
– Infectieuse (méningite, méningo-encéphalite, encéphalite, abcès, empyème)
– Inflammatoire (poussée de SEP, Behçet, sarcoïdose…)
– Hématome sous-dural spontané
– Carentielle (Gayet-Wernicke)

> Atteinte médullaire : syndrome médullaire
– Compression médullaire traumatique
– Compression médullaire non-traumatique (tumeur, infection, hématome…)
– Accident vasculaire médullaire (dissection aortique…)
– Myélopathie carentielle

> Atteinte du système nerveux périphérique : syndrome neurogène périphérique

> Atteinte de la jonction neuro-musculaire : syndrome myasthénique

> Atteinte musculaire : syndrome myogène
– Aigu : inflammatoire, infectieux, toxique
– Chronique : endocrinien, dystrophies musculaires, myopathies génétiques et mitochondriales, paralysies périodiques

  • Diagnostics différentiels

Impotence fonctionnelle = perte de motilité d’origine non-neurologique, la douleur est souvent au premier plan
– Ostéoarticulaire : fracture, entorse, arthrite…
– Vasculaire périphérique : occlusion artérielle aiguë, phlébite, hématome

Causes ORL ou ophtalmo dans les troubles de l’élocution, de l’équilibre ou de la vision

Troubles somatomorphes : contexte de conversion, simulation, syndrome dépressif…

 

2) Orientation diagnostique

La démarche diagnostique devant un déficit neurologique récent comporte 2 grandes étapes qui sont intriquées.

1) Diagnostic syndromique et topographique : essentiellement orienté par les signes moteurs et sensitifs, cette partie est développée dans une fiche séparée

2) Diagnostic du mécanisme et de l’étiologie
– Selon le mode d’installation et le profil évolutif
– Selon le terrain, le contexte, les signes associés
– Selon les examens complémentaires ciblés

A) Clinique

  • Anamnèse

Terrain et contexte
– Age : sujet âgé (vasculaire) ou jeune (SEP, malformation vasculaire)
– ATCD notamment vasculaires, toxiques et infectieux
– Traumatisme crânien, syndrome méningé, facteurs déclenchant…

Mode d’installation
– D’emblée maximal : vasculaire
– Soudain (qq secondes ou minutes) : épilepsie (sec.), migraine (min.), vasculaire
– Aigu ou subaigu (qq heures ou jours) : processus inflammatoire, infectieux, toxique, vasculaire (thrombophlébite, thrombose artérielle in situ)
– Rapidement progressif (qq semaines) : processus expansif (tumeur maligne, abcès, HSD), infectieux, métabolique

Profil évolutif
– Déficit neurologique transitoire : examen clinique normal ! Repose sur l’anamnèse ++
– Déficit neurologique permanent : examen clinique permet le diagnostic syndromique
– Amélioration spontanée (poussée de SEP) ou aggravation ‘en tâche d’huile’ (processus expansif)

  • Examen clinique

Analyse topographique du déficit
– Orientation par signes moteurs et/ou sensitifs +++ (voir ici)
– Des signes corticaux (aphasie, hémianopsie latérale homonyme, troubles gnosiques ou praxiques…), sensoriels, de l’équilibre (syndrome cérébelleux), une atteinte des paires crâniennes orientent vers une origine encéphalique

B) Paraclinique

Pas de bilan systématique ! Les examens sont orientés selon la clinique, l’objectif est surtout de ne pas rater une urgence.

Bilan devant un déficit neurologique récent
Indications urgentes
– TDM cérébrale en cas de traumatisme crânien avec signes focaux
– IRM (ou à défaut TDM) cérébral devant toute suspicion d’AVC
– IRM cervico-dorso-lombaire si sd médullaire, lombaire si sd de la queue de cheval
– Imagerie cérébrale ± PL si suspicion d’origine infectieuse
– Glycémie veineuse ± dosage vitamine B1 (ttt IV forte dose avant le résultat si suspicion de carence)
Indications dans un délai < 24h : déficits d’installation progressive sans signes de gravité
– PL et ENMG si suspicion de Guillain-Barré
– Dosage des Ac anti-MuSK et EMG si suspicion de crise myasthénique
– Autres selon l’orientation : prélèvements infectieux, dosage de toxiques, EEG, ECG…

C) Synthèse

(arbre dg en cours de réalisation)

Anémie

Hémato
Fiche réalisée selon le plan OD
ECNi item 209


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

!! URGENCES !!

Clinique Etio
Mauvaise tolérance cardiaque
Troubles neuro-sensoriels
Hémorragie aigüe
Paludisme, sepsis
autres causes aigües

Déf 1 : Diminution de l’hémoglobine en dessous des valeurs de référence, selon le terrain.

Terrain limite basse (g/l) limite basse (mmol/l) 0
Nouveau né 140 g/l  8,7 mmol/l
Homme adulte 130 g/l  8,0 mmol/l
Femme adulte 120 g/l  7,5 mmol/l
Jeune enfant 110 g/l  6,8 mmol/l
Femme enceinte (T2-T3) 105 g/l  6,5 mmol/l

En cas de modification du volume plasmatique totale, une anémie vraie peut être masqué (hémoconcentration), ou à l’inverse il peut apparaître une fausse anémie d’hémodilution.

Hémoconcentration
(« vraie anémie » masquée)
Hémodilution
(« fausse anémie »)
– hémorragie aigüe 0
– panhypopituitarisme
– insuffisance surrénale chr
– hypothyroïdie
– grossesse T2-T3
– insuffisance cardiaque sévère
– splénomégalie volumineuse
– dysglobulinémie monoclonale à taux élevés

 

1) Etiologie 1

On peut les séparer selon la biologie

A) Anémie centrale (non régénérative)

Anémie par défaut de production, soit par atteinte de la cellule hématopoïétique, soit par atteinte de son environnement. Le taux de réticulocytes est bas ! On distingue 3 groupes selon le VGM.

  • Microcytaire (VGM < 80 fL chez l’adulte ; <72fL chez l’enfant)
Etio Clinique Paraclinique
Carence martiale (anémie ferriprive 0) souvent pauci-sympt., parfois signes de sidéropénie Microcytose importante ; Hypochromie
Bilan martial anormal
Inflammation chronique (>6-8 semaines) +/- syndrome inflammatoire chronique (AEG) MG Légère microcytose et normo- ou hypochromie
Ferritine normale / augm.
CRP, fibrinogène augm. MG
Syndrome thalassémique mineur et hémoglobinose microcytaire Contexte fam. (origine Afrique/Asie) Microcytose importante avec hémoglobine quasi-normale et normochromie
EHb anormale
autres causes rares *

Causes rares d’anémie microcytaire :
– saturnisme
– déficit en vit. B6 (alcoolisme ++)
– anémie sidéroblastique constitutionnelle

  • Normocytaire (VGM entre 80 et 100 fL)

1- Anémie multifactorielle

Etio Clinique Paraclinique
Inflammation chronique +/- syndrome inflammatoire chronique (AEG) CRP, fibrinogène MG
Insuffisance rénale chr. Crea
Hépatopathie HMG0 gGT
Pathologie endocrinienne (selon pathologie) Cortisol, TSH

2- Origine hématologique

Etio Clinique Paraclinique
Erythoblastopénie* Visage souffleté 0 Myélogramme : <5% erythroblastes, pas d’atteinte des autres lignées.
Aplasie médullaire /myélofibrose Signes d’insuffisance médullaire 0 Myélogramme pauvre. BOM ++
Leucémie aigüe Signes d’insuffisance médullaire Blaste circulant
Myelogramme riche (blaste)
Myélome multiple Douleurs osseuses Myelogramme riche (plasmocyte)
LLC ou lymphome lymphocytique ADP, splénomégalie Myelogramme riche (lymphocytes matures)
Lymphome malin syndrome tumoral Myelogramme riche (cellule lymphomateuse)
Envahissement malin syndrome tumoral (sein, rein, thyroide, prostate) Myelogramme riche (cellule métastasique)
Syndrome myelodysplasique Myelogramme riche (dysplasie cellulaire)

* causes d’érythoblastopénie :
– enfant : maladie constitutionnelle, infection parvovirus B19
– adulte : médicament, maladie auto-immune, cancer digestif, thymome

3- « Fausses » anémies normocytaires arégénératives 0

Etio Clinique Paraclinique
« Fausse anémie »
(cf def)
hémodilution
Anémie mixte*  syndrome carentiel Hypochromie, IDR augm.
Dosage fer / vit. B12 / folate
Anémie aigüe régénérative*  Mauvaise tolérance
Autre selon étio

*Anémie mixte : anémie par carence en fer ET en vitamine B12 ou folate, entraînant 2 populations de globule rouge (une microcytaire hypochrome et une macrocytaire, d’où un taux normocytaire mais hypochrome)

* Anémie aigüe régénérative (l’hyperréticulose apparait après 3-5j) : hémorragie aigüe, chimio, hémolyse aigüe

  • Macrocytaire (VGM > 100 fL)
Etio Clinique Paraclinique
Hypothyroïdie Hypométabolisme, infiltratration cutanéo-muqueuse MG TSH (+/-T4) MG
VGM <105
Insuffisance rénale Crea
VGM <105
Cirrhose signes d’IHC et d’HTP MG écho, test non-invasif MG
VGM <105
Alcoolisme chronique 0 signes d’imprégnation éthilique 0 Alcool sanguin, 
VGM jusqu’à 130 0
Médicaments toxiques * (anamnèse)
Carence en vit. B12 / folate (anémie mégaloblastique0)
signes digestif, cutanée, neuro
VGM souvent > 110
Hémolyse
Dosage vit. B12/folate
+/- Myelogramme : mégaloblastose
Syndrome myelodysplasique Myelogramme riche

* Médicaments toxiques intervenant sur le métabolisme de l’ADN
– chemothérapie, MTX
– anti-rétroviraux, sulfamides, anti-épileptique

B) Anémie périphérique (régénérative)

Production normale voir augmentée de globule rouge. Le taux de réticulocytes est élevé (après 3-5j).
– Peut être normocytaire ou (si sévère) macrocytaire.
– Pour toutes les causes hémolytiques, la bilirubine libre et le LDH sont augm. et l’haptoglobine effondrée

Etio Clinique Paraclinique
Régénération médullaire Post-chimio  
Hémorragie sub-aigüe 0 * Post-hémorragie après remplissage
Hémolyse
Hémolyse aigüe / chronique
Hémolyse bio

* l’hémoragie aigüe entraine une anémie normocytaire (délai de 3-5j avant l’hyperreticulose) ; l’hémorragie chronique entraine une anémie microcytaire par carence martiale 0

 

 2) Orientation diagnostique

Le diagnostic d’anémie est posé grâce à une NFS. Ils existe des signes d’appel cliniques 

Syndrome anémique 1
Paleur cutanéo-muqueuse (visible ongle / conjonctive ++)
Signes d’anoxie tissulaire
> asthénie, dyspnée d’effort puis de repos, tachycardie, souffle cardiaque systolique fonctionnel, angor
> signes neuro-sensorielles (vertige, céphalée, acouphène, scotome)
> décompensation d’une pathologie cardio-pulmonaire, d’une AOMI
> signe de choc (installation rapide) 0: sueur, soif, chute de la tension artérielle, voir véritable choc hémorragique

A) Clinique 1

Signes propres à chaque étiologie.

On notera en particulier :
– le caractère aigü ou chronique de l’anémie (hémogramme antérieur)
– les ATCD perso / familliaux, la prise de médicament
– les habitudes alimentaires
– l’existence de signes fonctionnels associés : perte sanguine gynéco, trouble digestif, douleur osseuse, fièvre…
– les signes cliniques de maladies chroniques, en particulier hématologique
– les signes d’hémolyse

B) Paraclinique 1

Il faut dans un premier temps définir le type de l’anémie, puis rechercher l’étiologie

  • Type d’anémie

Hémoglobine : permet le diagnostic.
Remarques 0 : Les principales causes de chute rapide de l’hémoglobine sont
– anémie aigüe de cause régénérative ++ : hémorragie aigüe, chimio, hémolyse aigüe
– anémie aigüe par leucémie aigüe
– anémie chronique et déshydratation, après réhydratation (démasquage de l’anémie)

VGM : le VGM définit une anémie micro (<80fl), normo (80-100fl) ou macrocytaire (>100fl).
Remarques 0:
– un VGM < 70 fL est quasi-spécifique d’une carence martiale (exception rare : syndrome thalassémique mineur / hémoglobinose microcytaire 1)
– un VGM > 105 exclut les causes hypothyroidie, insuffisance rénale, cirrhose 1
– une anémie normocytaire peut être le signe d’une anémie mixte (notamment dans les carences fer + vit B12 / folate). 2 signes sont alors présents : il existe une hypochromie (temoin d’une anémie microcytaire) et l’indice de distribution des réticulocyte (IDR) est élevé (temoin de la présence de 2 populations de globule rouge)

Réticulocyte (si anémie normo / macrocytaire) : Témoin de la présence ou l’absence d’une régénération de globule rouge. On peut prendre comme valeur de référence
– 150 000 G/l
l’indice de production des réticulocytes (<2% si arégénératif et >3% si régénératif) 0
Remarque : En cas d’anémie aigüe de cause régénérative, l’hyperréticulocytose n’apparaît qu’après 3-5 jours.

  • Anémie microcytaire

Bilan de première intention (systématique) 2 : CRP + ferritine uniquement

Bilan martial étendu 2 : ssi ferritine normale/augmentée et doute sur une carence martiale. Calcul du coefficient de saturation de la transferrine (dosage du fer sérique et de la transferrine). 3 situations de ferritine faussement normale/augmentée :
– syndrome inflammatoire
– insuffisance hépatique ou rénale chronique
– affections malignes

Electrophorèse de l’hémoglobine 0 : en 2e intention en cas de bilan initial normal. Anormale dans les thalassémies et hémoglobinoses microcytaires.

  • Anémie normocytaire arégénérative

Bilan de première intention : CRP, gGT, crea, TSH, +/- cortisol

Myelogramme : en cas de normalité du bilan de première intention (ou directement en cas de point d’appel clinique / biologique 0)

Biopsie ostéo-médullaire : ssi moelle pauvre

  • Anémie macrocytaire arégénérative

Bilan de première intention : bilan hépatique, crea, TSH

Dosage vitamine B12 et folate si
– bilan de première intention négatif
– mégaloblaste au myelogramme 0
– suspicion clinique de carence 0

Myelogramme : en cas de normalité du bilan de première intention et si les dosages de vitamin B12 et/ou folate ne sont pas effondré (ou directement en cas de point d’appel clinique / biologique 0).
Remarques : certains recommandent le myelogramme avant le dosage de vit B12 / folate et « sur ce point, il n’y a pas de concensus » 1

  • Anémie régénérative

En cas d’hémorragie aigüe ou de regénération médullaire post-chimio : pas de bilan supplémentaire.

LDH, bilirubine libre, haptoglobine : Confirme l’hémolyse.

Bilan devant une hémolyse : cf fiche OD hémolyse

  • Synthèse : bilan
Type d’anémie Bilan à réaliser (par ordre de priorité)
(initial) NFS +/- réticulocyte (non nécessaire si microcytaire)
microcytaire CRP + ferritine (syst)
Bilan martial complet
Electrophorèse de l’Hb
normocytaire aregénératif CRP, gGT, Crea, TSH, +/- cortisol
Myelogramme
Biopsie ostéo-médullaire
macrocytaire aregenératif Bilan hépatique, Crea, TSH
Dosage vitamin B12/folate
Myelogramme
regénératif LDH, bili, haptoglobine
Bilan d’hémolyse

C) Synthèse 0

 

3) PEC 0

La prise en charge d’une anémie par transfusion de culot globulaire dépend essentiellement de la tolérance clinique

Signes de gravité d’une anémie
– Dyspnée au moindre effort, angor
– Décompensation d’une pathologie pré-existante
– Signes neurologiques
– Signes de choc

L’hémolyse aigüe est une urgence. Elle est responsable d’un syndrome de lyse.

Hémolyse

!! FICHE NON RELUE par une 2e personne !!
(mais vous pouvez le faire et nous le dire)

Hémato
Fiche réalisée selon le plan OD
ECNi item 209


Dernières mises à jour
Sources

!! URGENCES !!

Clinique Etio
Mauvaise tolérance du syndrome anémique
Toute hémolyse aigüe

Déf 2 : diminution de la durée de vie des hématies

1) Etiologie 1

  • Anémie hémolytique immunologique

Pour toutes, hémolyse souvent aigüe et test de coombs positif

Etio Clinique Paraclinique
Anémie hémolytique par allo-immunité (post-transfusionnelle ou du nouveau né)
contexte ++
 Coombs +
Anémie hémolytique auto-immune (AHAI) +/- contexte  Coombs +
Immuno-allergie médicamenteuse
contexte ++  Coombs +
  • Anémie hémolytique non immunologique
Etio Clinique Paraclinique
Microangiopathie thrombotique (hémolyse mécanique) Hémolyse aigüe
Atteinte neuro
Frottis : schizocytes
Insuffisance rénale aigüe
Thrombopénie
Valve cardiaque (hémolyse mécanique) Hémolyse chr.
Prothèse valvulaire
Frottis : schizocytes
Hémolyse infectieuse
(palu, sepsis)
Hémolyse aigüe + fièvre Frottis-goute épaisse
Hémoculture
Hémolyse toxique (serpent, champignon, saturnisme) (anamnèse souvent évidente)
Anémie hémolytique corpusculaire héréditaire * Hémolyse aigüe ou chr . avec poussée aigüe
ATCD familiaux
Anomalie du globule rouge parfois visible
Hémoglobinurie nocturne paroxystique Poussée d’hémolyse nocturne
Anémie mégaloblastique Hémolyse chronique
+/- glossite, signes neuro, signes cutanés
Anémie macrocytaire arégénérative !
Vitamine B12/Folate

* Anémie hémolytique corpusculaire héréditaire
– drépanocytose
– maladie de Minkowski-Chauffard (sphérozytose héréditaire)
– Déficit en G6PD
– Thalassémie homozygote

2) Orientation diagnostique

Le diagnostic d’hémolyse est clinique et paraclinique

Syndrome hémolytique 2

  • Clinique : 2 tableaux

Hémolyse intra-vasculaire : aigüe
syndrome anémique franc (jusqu’à choc1)
– douleur lombaire/abdo atypique 1
– urine « rouge porto » (hémoglobinurie)
– BU : « sang » faussement positif ! (ECBU sans hématurie)

Hémolyse intra-tissulaire : subaigüe / chronique
– syndrome anémique moins intense
– ictère, +/- splénomégalie
– urine normale / légèrement foncée (bilirubine)

  • Paraclinique : hémolyse bio

– augm. bilirubine libre (sens. 70%)
– augm. LDH (sens. 80%)
– dim. haptoglobine (sens. proche de 100% en l’absence d’inflammation)

A) Clinique 1

Contexte évocateur évident ? (contexte génétique, intoxication, accident transfusionnel…)

Tableau aigüe ou chronique ?

B) Paraclinique 1

NFS : type d’anémie
– normocytaire « arégénérative » dans les causes aigüe
– normocytaire régénérative dans les causes d’hémolyse chronique
– macrocytaire arégénérative dans l’anémie mégaloblastique

Frottis sanguin
– recherche d’une anomalie morphologique des globules rouges
– recherche de plasmodium (si fièvre / retour de pays endémique)

Test de Coombs direct : pos. dans les anémies hémolytiques immunologiques.

C) Synthèse 0

3) PEC 0

La prise en charge d’une anémie par transfusion de culot globulaire dépend essentiellement de la tolérance clinique

Signes de gravité d’une anémie
– Dyspnée au moindre effort, angor
– Décompensation d’une pathologie pré-existante
– Signes neurologiques
– Signes de choc

L’hémolyse aigüe est une urgence. Elle est responsable d’un syndrome de lyse.

Syndrome myasthénique

!! FICHE NON RELUE par une seconde personne !

Neuro
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 96


Dernières mises à jour
Sources
Sommaire

!! URGENCES !!

clinique
Détresse respiratoire aigüe

Déf  : « Ensemble des symptômes et de signes résultant d’un dysfonctionnent de la jonction (synapse) neuromusculaire » 1A

1) Etiologie 1B

Etio Clinique Paraclinique
Myasthénie
(myasthenia gravidis)
atteinte oculaire souvent prédominante Anticorps anti-RAC ou anti-MuSK +
ENMG : bloc post-synaptique
Sd myasthénique de Lambert-Eaton atteinte des membres inférieurs++ Anticorps anti-canaux calcium voltage-dépendant
ENMG : bloc pré-synaptique
Botulisme nausée-vomissement, déficit moteur généralisé  Toxine sanguine 2
Autres toxines*  (anamnèse)
Formes génétiques (rare)  forme néonatal – juvénile 2

* autres toxines :
– Venins de serpent

– Intoxication au Mg (chez l’insuffisant rénal)
– D-pénicillamine
– chloroquine, interféron alpha/béta, anti-TNFalpha 2
– organophosphoré (tentative de suicide) 2

2) Orientation diagnostique 0

Le diagnostic positif de syndrome myasthénique est clinique et paraclinique

Syndrome myasthénique = fatiguabilité musculaire

  • Signes cliniques 1B

Déficit moteur moteur fluctuant, lié à l’effort (apparaît ou augmente à l’effort, en fin de journée, se corrige au repos). Concerne 3 groupes musculaires :

Muscles oculaires et palpébraux : favorisés par la fatigue, la lumière, la fixation d’un objet
– Ptosis unilatéral, parfois bilateral mais asymétrique
– Diplopie (binoculaire2)
– Pas d’atteinte des muscles pupillaires

Muscles d’innervation bulbaire
– Trouble de la phonation : voix nasonnée puis inintelligible, éteinte
– Trouble de la mastication : apparaît au cours des repas, parfois soutien manuel de la mandibule
– Trouble de la déglutition ± rejets liquides par le nez
– Parésie faciale, « faciès atone »
– Au niveau cervical : fatigabilité (chute de la tête en avant), douleurs (contractures)

Autres
– Membres : atteinte surtout proximale (scapulaire ++)
– Muscles axiaux : extenseurs du tronc (camptocormie = antéflexion progressive), abdominaux
– Muscles respiratoires : dyspnée jusqu’à détresse respiratoire

Remarques 1A :
– l’examen clinique peut être normal à distance de tout effort
– le déficit peut être mise en évidence par des test de répétition (occlusion répétée des paupières, fixation latérale prolongée du regard, abduction répétée des bras, accroupissement 1B)
– le déficit peut concerner les muscles directement impliqués dans l’effort ou d’autres à distance 1B
– dans tous les cas, signes négatifs : absence d’atteinte sensitive, d’amyotrophie/fasciculation ou d’atteinte des reflex ostéo-tendineux (exeptions : amytrophie des muscles de la langue dans la myasthénie avec Anticorsp anti-MUSK et diminution des ROT dans le sd myasthénique de Lambert-Eaton 1B)!

  • Signes paracliniques

Electro-neuro-myogramme : Mise en évidence d’un décrément lors de la stimulodétection répétitive, témoin d’un bloc pré- ou post-synaptique. Les vitesses de conduction nerveuses sont normales.

La stimulodétection répétitive consiste à stimuler le nerf à basse fréquence (souvent 3 Hz) et à recueillir le potentiel évoqué musculaire.

Le décrément est défini par une diminution de ≥ 10% du potentiel évoqué musculaire
– Sensibilité de 50-75%, meilleure dans les territoires cliniquement atteints (trapèze, face)
– Apparaît le plus souvent à la 4e stimulation

A) Clinique

Signes selon étio (cf partie 1), en particulier :
– anamnèse (prise de toxique)
– localisation : oculaire pour la myasthénie, membre inférieure pour le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

B) Paraclinique

ENMG : permet de distinguer un bloc pré- ou post-synaptique

Anticorps spécifiques
– anti-RACH ou anti-MuSK
– anti-canaux calcium voltage-dépendant

C) Synthèse

 

Syndrome parkinsonien

Neurologie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 104


Dernières mises à jour
Sources

!! URGENCES !!

clinique/Paraclinique
aucune

Déf 1A : « Ensemble des symptômes et signes résultant traduisant une lésion ou plus souvent un dysfonctionnement du système dopaminergique nigro-strié » (substance noire mésencéphalique et striatum).

Fait partie, avec les mouvements anormaux, du syndrome extra-pyramidal.

Diagnostic positif : Le syndrome parkinsonien est exclusivement clinique

Syndrome parkinsonien 1A

  • Triade clinique : tremblement – akinésie – rigidité

La triade est classique. Il existe cependant des formes avec tremblement isolé et des formes akinéto-rigides sans tremblement

Tremblement de repos : (pathognomonique si unilatéral, exception : certaines lésions mésencéphaliques2)
– Mouvement lent de repos (4-6 Hz 1B), disparaissant ou de moindre intensité lors du maintien d’attitude ou du mouvement volontaire
– Siège : membres supérieur ou inférieur, lèvres, menton (jamais la tête)
– Aggravé par les émotions et le calcul mental
– Unilatéral ou asymétrique 1B

Rigidité plastique = hypertonie extra-pyramidal
– rigidité cédant par à-coups en mobilisation passive (roue dentée), sensibilisée par la manœuvre de Froment
– Siège : prédomine sur les fléchisseurs, entrainant une attitude en tronc fléchi en avant et membres en demi-flexion (extrémité et nuque ++ 1B)
– Peut être douloureuse et/ou entrainer des déformations des mains ou du tronc (« plié en 2 » = camptocormie)

Akinésie : réduction et lenteur d’initiation des gestes, les mouvements sont rares, lents voir impossibles. Accrue ou déclenchée par l’émotion. Cela se traduit surtout par 1B :
– SF : gêne à l’écriture (micrographie), dans les activités de la vie quotidienne (rasage, cuisine), à la marche…
– SP : hypomimie, ralentissement des gestes alternatifs rapides (opposition pouce-index, pulsation au pied…), perte du ballant du bras, marche à petits pas, voix monotone

  • Autres signes

Signes présents de moindre valeur diagnostic :
– hypersialorrhée
– hypercrinie sébacée

Signes négatifs
– pas de signes pyramidaux
– pas d’amyotrophie
– pas de trouble sensitif

1) Etiologie 1B

  • Les 2 principales causes de syndrome parkinsonien
Etio Clinique Paraclinique
Maladie de Parkinson Sd parkinsonien asymétrique, débutant dans la cinquantaine
Absence de drapeaux rouges !
± DaTSCAN (dénervation présynaptique)
Maladie de Wilson Sd parkinsonien axial, débutant avant 40 ans
Tremblement postural et intentionnel
Atteinte hépatique, neuro-psy (rire sardonique, sd cérébelleux)…
Bilan du cuivre
IRM cérébrale
Examen à la lampe à fente
  • Syndromes parkinsoniens atypiques

Ces pathologies ont en commun :
– la présence de drapeaux rouges, notamment une absence ou une faible réponse au traitement dopaminergique
– une évolution plus rapide et un pronostic plus grave que la maladie de Parkinson.
– des lésions au DaTSCAN identiques avec la maladie de Parkinson 1C

Etio Clinique
Atrophie multisystématisée Sd parkinsonien asymétrique
Sd cérébelleux, dysautonomie, irritation pyramidale
Paralysie supranucléaire progressive Sd parkinsonien axial et symétrique
Paralysie oculomotrice dans la verticalité
Tbl posturaux et cognitifs précoces (chutes, apathie, sd dyséxécutif, démence)
Dégénérescence cortico-basale Sd parkinsonien asymétrique
Myoclonies, dystonie des extrémités, signes corticaux
« Main capricieuse » ou « étrangère »
Démence à corps de Lewy Sd parkinsonien asymétrique
Tbl cognitifs et démence précoces (hallucinations spontanées, fluctuations de vigilance)
Hypersensibilité aux neuroleptiques
  • Autres causes de syndrome parkinsonien
Etio Clinique Paraclinique
Iatrogène * Sd parkinsonien symétrique (inconstant), tremblement postural / d’action plus que de repos
+/- DaTSCAN (normal) 1C
Vasculaire Sd parkinsonien symétrique, prédominant aux MI (lower body parkinsonism) entrainent une marche avec freezing précoce
Sd pseudo-bulbaire précoce (dysarthrie, dysphagie)
TDM/IRM : lacunes vasculaires touchant les NGC
Intoxication au CO ou au manganèse Exposition directe (CO, manganèse) ou accumulation intra-cérébrale (manganèse) en cas de shunt porto-systémique / abus d’éphédrone TDM/IRM (anomalies caractéristiques)

* Classes médicamenteuses responsables de syndrome parkinsonien
– Neuroleptiques (traitement neuroleptique à arrêter si possible, sinon à remplacer par clozapine)
– Neuroleptiques « cachés » : antinauséeux (métoclopramide, métopimazine), sédatifs (alimémazine)…
– Inhibiteurs calciques type flunarizine
– Antidépresseurs

 

2) Orientation diagnostique

 

A) Clinique 0

Devant un syndrome parkinsonien, il est essentiel de noter :
– l’age, notamment si < 40 ans
– l’absence / la présence de drapeaux rouges
– la recherche de toxique

« Drapeaux rouges » du syndrome parkinsonien 1B : la présence de l’un d’entre eux doit faire rechercher une autre cause de syndrome parkinsonien 
– Absence de réponse prolongée au traitement dopaminergique
– Progression rapide avec chutes précoces
– Sd cérébelleux / atteinte pyramidale
– Troubles oculomoteurs
– Signes corticaux (apraxie, aphasie, troubles sensitifs)
– Atteinte précoce…
… Cognitive
… Pseudo-bulbaire (dysarthrie, dysphagie)
… Dysautonomique (incontinence urinaire, hypotension orthostatique sévère)

Remarque : Le diagnostic de maladie de Parkinson doit être reconsidéré tous les 6-12 mois 2

B) Paraclinique 1C

Aucun examen devant un syndrome parkinsonien typique après 40 ans

IRM ++, TDM : utile en cas
– de syndrome parkinsonien avant 40 ans (recherche d’une maladie de Wilson)
– de suspicion de syndrome parkinsonien d’origine toxique ou vasculaire

DAT-Scan (scintigraphie du transporteur de la dopamine) 1C : retrouve
– un résultat pathologique en cas de maladie de Parkinson et pathologie dégénérative avec syndrome parkinsonien atypique (sans qu’une différenciation soit possible)
– un résultat normal en cas de tremblement essentiel ou d’atteinte toxique

C) Synthèse 0