Télangiectasie hémorragique héréditaire (Maladie de Rendu-Osler-Weber)

Vascu
Fiche réalisée selon le plan MGS
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Sommaire

1) Généralité 2

Déf : La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) encore appelée Maladie de Rendu-Osler-Weber est une maladie génétique autosomique dominante, correspondant à une dérégulation de l’angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéomuqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux.

Physiopathologie : Mutation d’un des deux gènes ACVRL et ENG, impliqués dans la voie de signalisation du transforming growth factor (TGF)-bêta. L’homéostasie angiogénique vasculaire des vaisseaux capillaires est perturbée, entraînant une néo-vascularisation excessive. Dans quelques rares cas, le gène SMAD4 est muté et entraîne dans ce cas une THH associée à une polypose juvénile.

Epidémiologie : La prévalence varie entre 1/5 000 à 1/8 000.

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Critères de Curaçao :
– épistaxis chroniques et anémiantes
– télangiectasies cutanéomuqueuses
– hérédité
test génétique

A ) Clinique

  • Anamnèse 

– Antécédents familiaux
– Apparition dès l’enfance

  • Examen physique

Le diagnostic repose sur les critères de Curaçao, basé sur 3 signes cardinaux :
– épistaxis récidivantes
– télangiectasies cutanéomuqueuses
– caractère héréditaire des signes
Une complication viscérale pulmonaire, hépatique ou neurologique peut remplacer un signe cardinal.

B ) Paraclinique

Test génétique : objective la mutation d’un gène.

C ) Diagnostic différentiel

Syndrome CREST
Hypertension pulmonaire artérielle
– Télangiectasies héréditaires bénignes.

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

En général, espérance de vie normale, en dehors de complications viscérales graves.
Quelques cas de mortalité pendant la grossesse ont été rapportés chez des patientes non dépistées pour les fistules artério-veineuses pulmonaires

B) Complications

La complication la plus fréquente est l’anémie par carence martiale (par perte sanguine due aux épistaxis). Les Malformations Artério-Veineuses (MAV) viscérales peuvent rester asymptomatique ou entrainer des complications.

Complications des MAV pulmonaires :
– abcès cérébraux
– accidents ischémiques transitoires
– hypoxie chronique
– rupture hémorragique

Complications des MAV du système nerveux central :
– signes de compression lente
– hémorragies intra-parenchymateux

Complications des MAV hépatiques : 
– hyper débit cardiaque
– hypertension portale
– hypertension pulmonaire
– angiocholite pseudo obstructive

Complications des MAV digestives :
– Hémorragies digestives (aggravent l’anémie chronique)

4) PEC

A ) Bilan 0

BILAN DE GRAVITE
Examens biologiques : 
– NFS- Plaquettes
– Groupage sanguin facteur rhésus
Imagerie :
– Radiographie pulmonaire
– TDM cérébrale
– Echodoppler cardiaque
– Echographie abdominale
– Endoscopie

B ) Traitement 2

  • Traitement symptomatique

– PEC de l’anémie,
– Prévention et PEC des épistaxis

  • Traitement des MAV

– Occlusion par radiologie interventionnelle (si possible)
– Transplantation hépatique selon le cas
–  Médicaments antiangiogéniques (Thalidomide, anticorps anti-VEGF) en cours d’étude.

C ) Suivi 0

– Dépistage précoce des complications des MAV
– Surveillance de la tolérance de l’anémie chronique et de son évolution

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