Troubles du spectre de l’autisme (TSA)

Psychiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 65


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Sommaire


1) Généralité

Déf : L’autisme ou trouble du spectre de l’autistime (TSA) est défini par la présence d’un déficit persistant dans 2 domaines :
– anomalie de la communication et des interactions sociales
– caractère restreint et répétitif des comportements, activités et intérêts
Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement.

Remarques terminologiques :
– aussi appelés troubles envahissants du développement (CIM-10)
– les patients présentant un TSA et un niveau intellectuel normal (QI > 70) étaient nommés dans les anciennes classifications syndromes d’Asperger ou autisme de haut niveau.

Epidémiologie
– Prévalence de 1 % en population générale
– Sex-ratio masculin (4:1)

Etiologies / FdR
La stagnation ou régression du développement socio-communicatif entre 12 et 24 mois, en particulier dans le langage oral ou les interactions sociales, est considéré comme un signe d’appel pour un risque d’autisme (observé chez 1/3 des enfants)

Il existe des formes syndromiques où une étiologie est identifiable
– Génétique : syndrome de Rett, syndrome de l’X fragile
– Métabolique : phénylcétonurie, métabolisme de la créatinine, métabolisme purine / pyrimidine

D’autres FdR sont fréquents (communs aux troubles neuro-développementaux) 0 : prématurité, toxiques (dépakine), âge des parents…

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Déficit d’importance variable dans 2 domaines :
1) Anomalies de la communication et des interactions sociales
2) Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités
aucun

A ) Clinique

Association hétérogène des 2 domaines de déficit. Débute souvent dès l’enfance (<36mois) et apparaissent progressivement. Certains signes comme les stéréotypies peuvent être transitoires (importance de l’anamnèse). L’évaluation se fait à l’aide de questionnaires standardisés :
– ADI-R : entretien semi-structuré avec les parents
– ADOS : entretien semi-structuré de la symptomatologie de l’enfant

  • Anomalies de la communication et des interactions sociales

Réciprocité sociale ou émotionnelle : les sourires réponse, l’attention conjointe, les échanges réciproques et le langage pragmatique sont difficiles, rares ou absents

Communication non-verbale au cours des interactions sociales : les gestes instrumentaux à valeur sociale, l’utilisation du pointage, le contact oculaire, les expressions faciales et gestuelles sont difficiles, rares ou absents

Interactions sociales
– Absence ou anomalie du jeu
– Difficulté de compréhension des conventions sociales, aboutissant à une maladresse sociale, un isolement relationnel
– Déficit de motivation sociale

  • Caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts et activités

Comportements répétitifs et stéréotypés : stéréotypies motrices ou verbales, utilisation répétitive des objets, écholalies immédiates ou différées, langage idiosyncratique

Adhésion inflexible à des routines, intolérance au changement : comportements ritualisés avec besoin d’immuabilité

Intérêts restreints et fixes : attachement idiosyncratique à des objets insolites, peurs inhabituelles au regard de l’âge, intérêts excessivement circonscrits et persévérants

Particularités sensorielles : hypo- ou hyperréactivité à certaines stimulations sensorielles, ou intérêt inhabituel pour des aspects sensoriels de l’environnement

  • Troubles associés

Ils sont fréquent et participent à l’hétérogénéité du tableau clinique
– Autres troubles neurodéveloppementaux : handicap intellectuel (40%), TDAH (30%), trouble d’acquisition du langage oral (20%), des coordinations motrices, des apprentissages
– Comportements auto- ou hétéo-agressifs
– Epilepsie (20%)
– Troubles du sommeil
– Troubles anxieux (phobies spécifiques, anxiété sociale, TAG)
– Symptômes obsessionnels-compulsifs, tics chroniques
– Episodes dépressifs caractérisés
– Syndromes catatoniques

B ) Paraclinique

Le diagnostic de TSA est clinique. Les examens complémentaires permettent de caractériser le profil clinique (signes associés et comorbidités, formes syndromiques) et d’éliminer les diagnostics différentiels (voir bilan ci-dessous).

C ) Diagnostic différentiel

Stagnation / regression du développement socio-communicatif (langage oral + interactions sociales) entre 12 et 24 mois. Touche 1/3 des enfants. Risque d’évolution en TSA.

Hypoacousie et surdité

Autres troubles neurodéveloppementaux
– Handicap intellectuel
– Troubles de l’acquisition du langage
– Troubles du comportement (TDAH ++)

Schizophrénie à début précoce

=> Examen complémentaires nécessaires
– Audiogramme, PEA (déficit de la fonction auditive)
– Bilans psychologique, orthophonique, psychomoteur

3) Evolution

Les symptômes débutent pendant l’enfance (généralement avant 36 mois). Certains sont très précoces (absence de sourire réponse), d’autres plus tardifs (conversations réciproques pauvres) ou transitoires (stéréotypies vocales ou motrices).

Les sujets pris en charge précocement (avant 3 ans) ont une meilleure évolution clinique.

4) PEC

A ) Bilan

Bilan devant une suspicion de TSA
Diagnostic positif et caractérisation (profil clinique)
– Entretien ADI-R
– Echelle d’observation ADOS
Recherche d’une comorbidité ou d’une cause syndromique
– Bilan psychologique : évaluation du QI et du comportement adaptatif, capacités attentionnelles
– Bilan orthophonique : communication verbale et non-verbale, pragmatique du langage
– EEG de veille et de sommeil (épilepsie)
– Bilans neurologique avec IRM cérébrale, génétique, métabolique (formes syndromiques)
Eliminer les diagnostics différentiels
– Audiogramme, PEA (déficit de la fonction auditive)

– Bilans psychologique, orthophonique, psychomoteur

B ) Traitement

PEC la plus précoce possible ! 

  • PEC non-pharmacologique

> Structures dédiées et parcours scolaire : idem troubles neurodéveloppementaux. Certaines structures sont spécialisées dans la PEC des patients autistes, comme les centres ressources autistiques.

> PEC multidisciplinaire
– Développementale (interactions, synchronisation socio-émotionnelle…)
– Comportementales (renforcement positif…)
– Orthophonie (communication augmentée à l’aide de pictogrammes et de la famille)
– Rééducations des habiletés sociales (TCC, thérapies de groupe)

  • PEC pharmacologique 

Aucun traitement curatif. PEC symptomatique selon symptomes et comorbidités

Hétéro- ou auto-agressivité : antipsychotiques de 2e génération

Symptômes obsessionnels et compulsifs sévères ou épisode dépressif caractérisé : antidépresseurs (IRS)

Troubles du sommeil : mélatonine

TDAH : méthylphénidate

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