1) Généralités 2
Déf : affection génétique caractérisée par une hypopigmentation de la peau et des phanères.
Etiopathogénie
– Mutations dans plus de 19 gènes affectant la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux.
– Hypoplasie de la fovéa
– ± anomalies hémato-immunologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques
Note : L’albinisme peut être de forme isolé (de type 1, 2, 3, 4, 6 7, et lié à l’X) ou syndromique, associé à l’atteinte d’autres organes et impliquent une surveillance particulière (syndrome d’Hermansky-Pudlak, syndrome de Chediak-Higashi)
Epidémiologie
– Affection universelle
– Plus fréquente des hypopigmentations généralisées héréditaires
– Prévalence mondiale : 1/17000
– Affection rare en Europe
Etiologies : affection génétique, de transmission autosomique récessive
2) Diagnostic 2
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| hypopigmentation de la peau et des phanères + manifestations ophtalmologiques | Potentiels évoqués visuels OCT |
A ) Clinique
-
Anamnèse
Terrain : notion d’antécédent familial
-
Examen physique
Atteinte cutanéo-phanérienne
– Hypopigmentation de la peau et des phanères
. degré variable selon la capacité résiduelle à produire de la mélanine et le phototype du patient
. hypopigmentation généralisée, définitive, indépendant du phénotype : peau blanche, cheveux et cils blanc-platine (en absence totale de production de mélanine)
. formes incomplètes (présence d’un certain degré de pigmentation) : cheveux complètement dépigmentés blanc-platine/ coloration jaune, roux ou brun-clair
– Naevi ± pigmentés mais restent achromiques quand il n’y a aucune production de mélanine
– Photosensibilité ++
Atteinte ophtalmologique
– Constants, au premier plan dans les pays tempérés
– Photophobie
– Nystagmus (typiquement horizontal avec un caractère pendulaire)
. peut être découvert dans les premiers mois de vie
. ou discret et déceler lors d’un examen de dépistage
– Torticolis oculaire (par « blocage » du nystagmus)
– Strabisme (tous les types sont possibles)
– Déficit visuel
. reste stable en dehors d’une pathologie oculaire associée
. acuité visuelle généralement faible allant de 1/25 voire 1/50 à 5-6 /10
. meilleure en vision de près (permet une scolarité en milieu ordinaire)
. la vision des couleurs est normale
– Amétropie forte
. fort astigmatisme
. hypermétropie modérée à forte (peut même être supérieure à +10δ)
. myopie forte (rarement observée) pouvant atteindre – 10δ
– A la lampe à fente : mise en évidence de la transillumination irienne (un des signes principaux ++)
– Au fond d’œil
. hypopigmentation de la rétine : 4 stades de classification (au maximum la rétine apparaît jaunâtre sillonnée par les vaisseaux choroïdiens anormalement visibles)
. reflet fovéal physiologique absent : témoin de l’hypoplasie fovéale
. macula apparaissant plus rouge que le reste de la rétine
– Angle Kappa modérément positif (suspicion)
B ) Paraclinique
Potentiels évoqués visuels
– intéressantes dans les formes modérées
– montrent un signe assez spécifique de l’albinisme
. asymétrie de réponse croisée lors de la stimulation monoculaire
. elle est témoin de l’anomalie de décussation des fibres temporales du nerf optique (formes frustres de découverte tardive ++)
OCT : confirme l’hypoplasie fovéale
C ) Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel se fait entre différentes formes cliniques.
– Albinismes oculaires pures (syndrome de Nettleship-Falls MIM 300500)
– Syndromes avec hypopigmentation partielle (le piebaldisme et le syndrome de Waardenburg)
– Albinismes complexes (anomalies non pigmentaires) : le syndrome d’Hermansky-Pudlak (MIM 203300) et le syndrome de Chediak-Higashi (MIM 214500)
– syndrome de FHONDA (Foveal Hypoplasia, Optic Nerve decussation Defects and Anterior Segment dysgenesis) : signes d’un albinisme oculaire avec des iris et des rétines normalement pigmentées.
3) Evolution 2
Complications dermatologiques
– kératoses actiniques
– tumeurs : carcinomes épidermoïdes ++, carcinomes basocellulaires, mélanomes
. zones photoexposées
. sur fond d’héliodermie prématurée : atrophie cutanée, télangiectasies, tâches brunes
Complications ophtalmologiques
– Aggravation de l’amblyopie
– Dégradation prématurée de la rétine
– Décollements de rétine
4) PEC 2
A ) Bilan initial
| bilan |
| – Analyse moléculaire des 19 gènes connus (différenciation des différentes formes) – Bilan orthoptique |
B ) Traitement
Aucun traitement spécifique actuellement.
Photoprotection
Très importante pour minimiser le risque de cancers cutanés
– Port vêtements couvrant (chemises à manche longues, pantalons longs) et limitant le passage des UV, notamment pour les vêtements d’été et les chapeaux à larges bords
– Photoprotection horaire (planification des activités en plein air en dehors des heures où le soleil est le plus fort)
– Utilisation des écrans solaires d’indice maximal contre les UVA et UVB pour les zones exposées et non couvertes par les vêtements
Prise en charge des atteintes cutanées
– Cryothérapie (prise en charge des lésions précancéreuses)
– Chimiothérapies topiques
Prise en charge des atteintes oculaires
– Corrections optiques (lunettes, lentilles de contact)
– Aides visuelles (loupes, téléagrandisseur, ordinateur avec logiciel d’agrandissement)
– Verres correcteurs teintés et chapeaux à bords larges (photophobie)
Prise en charge de la douleur : opération du nystagmus et/ou du strabisme (permet de corriger les mauvaises attitudes et de prévenir à terme les douleurs de dos et d’épaules)
Chirurgie
– vise à améliorer le « torticolis oculaire » en déplaçant la position de moindre nystagmus dans le regard de face
– ne permet pas d’améliorer de façon majeure la vision ou de faire disparaître le nystagmus
C) Suivi
| suivi |
| Suivi dermatologique : au moins 2 fois/ an (à cause du risque accru de cancer cutané) Suivi ophtalmologique : visite annuelle indispensable pendant la période de 6-8 ans ( acuité visuelle se développant jusqu’à environ l’âge de 6/8 ans), voire plus les premières années ; il peut être nécessaire d’ajuster la correction visuelle plus d’une fois par an. Suivi psychologique |
