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Epidermolyse bulleuse héréditaire

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 13/05/21.

Dernières mises à jour
– Mai 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CEDEF – Dermatoses bulleuses auto-immunes (Réf. de Dermatologie – 2017)
2 : Epidermolyse bulleuse héréditaire (Fiche de synthèse – Orphanet, 2012)
3 :  Épidermolyse bulleuse héréditaire (Fiche de synthèse – Thérapeutique dermatologique, 2014)

1) Généralités 2 

Déf : les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par la formation récurrente de bulles due à une fragilité épidermique et tissulaire structurelles.

Pathogénie 
– Chaque sous-type provient de mutations sur les gènes codant pour différentes protéines 
– Chacune de ces protéines est intimement impliquée dans le maintien de la stabilité structurelle des kératinocytes et de leur adhésion au derme sous-jacent
– Maladie autosomique dominante ou autosomique récessive 

Épidémiologie 
– Les types et sous-types d’EBH sont rares 
– Prévalence = 1-9/1000000
– Pas de distinction ethnique ou de genre 

Classification 
– Epidermolyse bulleuses simples (EBS)
– Formes dystrophiques (EBD)
– Formes jonctionnelles (JEB)
– Nombreux sous-types existent au sein de ces groupes (définis à partir de différentes phénotypiques)

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
lésions bulleuses

Biopsie cutanée + études immunohistochimiques 
Analyse génétique ++

A) Clinique 

  • Anamnèse

Terrain
– tout âge
– notion de survenue des lésions après une marche forcée 

Signes fonctionnels
– parfois gêne fonctionnelle mineure uniquement 
– douleur
– prurit ++

  • Examen physique

– Formation de bulles localisées sur les mains et les pieds 
– Formation généralisée de bulles sur la peau et dans la bouche avec atteinte de nombreux organes 

B ) Paraclinique

Biopsie cutanée + études immunohistochimiques

Analyse ADN

C ) Diagnostic différentiel 0

Autres dermatoses bulleuses 

3) Evolution 3

Dans la période néonatale 
– Déperdition protidique, calorique, avec dénutrition 
– Gène fonctionnelle (atteinte muqueuse avec difficulté d’alimentation)
– Problèmes septiques 
– Problèmes de croissance 
– Sténose du pylore dans les formes jonctionnelles 
– Douleur (mal gérée, peut être lourde de conséquences sur le développement de l’enfant et de ses acquisitions)

Dans la période suivante et de la petite enfance 
– Problèmes nutritionnels 
– Synéchies des extrémités 
– Rétraction des doigts 
– Sténoses œsophagiennes (formes dystrophiques récessives impliquant le collagène VII ++)
– Myopathie (formes simples avec atteinte de la plectine)
– Sténoses trachéales (formes jonctionnelles impliquant la laminine 332)

Préadolescence (et adolescence) : complications psychologiques ++++

A l’âge adulte 
– Complications itératives 
 . sténose de l’œsophage 
 . surinfection 
 . saignement 
– Complications aiguës 
 . développement d’épithélioma spinocellulaire invasif (pronostic rapidement péjoratif)

4) PEC3 

A) Traitement 

  • Mesures généraux

– Grande douceur dans la manipulation des enfants 
– Eviter tout ce qui pourrait mécaniquement entraîner un décollement cutané (sparadrap, frottements, …)
– Eviter les biberons trop chauds 
– Eviter tous gestes traumatiques inutiles (même médicaux)

  • Traitement symptomatique

Soins cutanés 
– Le bain de l’enfant atteint (forme généralisée) nécessite une extrême patience : peut prendre 1-2 heures
– Quelques règles à suivre 
 . inciser stérilement les bulles (le toit de la bulles pourra être conservée sur les grandes surfaces) 
 . laver avec douceur dans la baignoire à l’aide d’un savon doux 
 . le bain doit permettre d’éliminer les débris croûteux, fibrineux 
 . manipulations douces
 . décollement très progressive des pansements grâce au bain 
 . rinçage à l’eau claire, sécher avec un linge très doux par tamponnements sans frottements 
 . recouvrir les plaies avec des pansements qui à la fois devront permettre une protection et favoriser la cicatrisation, sans être adhérents à la peau (tulle gras ou pansements avec Adaptic®, Mepitel®)
 . les bains peuvent être espacés à 2-3 fois par semaine (rester extrêmement prudent quant à la survenue d’une nouvelle surinfection 

Prise en charge de l’impétiginisation et de l’infection  
– antibiothérapie probabiliste (à visée anti-staphylococcique) puis réajustement après résultats des prélèvements bactériologiques 
– Antimicrobiens topique en cas d’impétiginisation (risque de passage systémique selon les conditions d’absorption et l’étendue de la surface traitée)

Prise en charge de la douleur 
– Prise en charge difficile ++
– Douleur physique majorée +++ par la grande souffrance psychologique des patients 
– Moments douloureux : douleurs au cours du soin, douleur chronique (tout au long de la journée), origine multiple
– Devant une douleur survenant au cours du soin
 . moyens non médicamenteux : visent à diminuer le stress, l’anxiété (abaissent le seuil de la douleur)
 . fonction maternante, contenante, musique des mots (caresse, chansons, bercement, succion, distraction)
 . éviction des sensations cutanées désagréables au cours du bain (froid, courant d’air)
 . médicaments : paracétamol (pipette/dose/poids) administré 30-45 minutes avant un geste douloureux
 . avant une prise de sang, ou le perçage des lésions : crème anesthésiante EMLA ® (application 1h-1h30 avant le geste)
 . avant geste douloureux à l’hôpital : inhalation d’un mélange gazeux protoxyde d’oxygène/oxygène (dès que l’enfant peut adhérer à ce geste)
 . morphine orale (possible à partir de 6 ans, ou avant, par le spécialiste)
 . si traitement insuffisant : contacter un centre antidouleur

Douleurs chroniques
– Moyens non médicamenteux : relaxation, autohypnose 
– Paracétamol à doses fractionnées sur 24 heures voire utilisation de morphine 
– Manipuler les AINS avec précaution (risques infectieux)
– Douleurs neuropathiques (Pregabalin : Lyrica®, Gabapentin : Neurotin®, antidépresseurs tricycliques, etc.)

Douleurs aigues : antalgiques adaptées pouvant être de type morphinique sur fond de traitements antalgiques répartis sur 24h renforcés 

Douleurs psychologiques : soutien psychologique indispensable +++

Prise en charge du prurit 
– Traitement difficile 
– Antihistaminiques insuffisants 
– Emollients 
– Gabapentin (Lyrica®) peut être essayé 
– Dermocorticoïdes (peut aider sur des plaies prurigineuses non infectées, en cours de cicatrisation, utilisés prudemment) 

Prise en charge nutritionnelle 
– Assurer la meilleure croissance et ne pas prendre un retard irrécupérable en période pré-pubertaire et pubertaire 
– Evaluer dès les premiers jours de vie les apports de l’enfant (calorique, protéique, vitaminique) avec surveillance stricte de la courbe de croissance
– En période néonatale : biberon tiède, froid en rations fractionnées si gêne à la succion et à la déglutition (atteinte muqueuse)
– Chez le grand enfant avec atteinte muqueuse importante : alimentation mixée 

Prise en charge psychologique 
– initiée tôt +++
– par lé médecin traitant et un psychologue 
– indispensable +++

  • Traitement de fond

– Pas de traitement de fond spécifique des EBH qu’elle  en soit la forme
– Tétracycline (cas de type Dowling-Maera) : dose adulte = 2g/j 

B) Suivi

bilan
Rechercher les complications et les prendre en charge 
– Surveillance nutritionnel (tous les 3-4 mois)
– Surveillance oculaire 
– Surveillance cutanée rigoureuse tous les 6 mois (formes dystrophiques récessives et jonctionnelles de type non-Herlitz généralisées)

 

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