https://www.medg.fr/syndrome-de-marfan/ l'Encyclopédie Médicale Libre pour étudiants et professionnels de santé Fri, 22 Jan 2021 16:21:46 +0000 hourly 1 https://www.medg.fr/syndrome-de-marfan/#comment-1510 Fri, 27 Jul 2018 08:36:49 +0000 http://www.medg.fr/?p=10912#comment-1510 Plusieurs points à éclaircir dans le PNDS :
– quelle est la définition exacte du syndrome de Marfan par rapport aux syndromes apparentés ?
– quels sont ces syndromes apparentés ?! Le syndrome de Shprintzen-Goldberg, le syndrome de Loeys-Dietz et le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire ?!
– Dans les critères diagnostics, en l’absence d’histoire familial, le critère « Ectopie du cristallin ET présence d’une mutation FBN1 précédemment associée à une dilatation aortique » semble être inclu dans le critère juste au dessus… Seul différence, il n’y a pas les précisions pour la dilatation aortique (« de l’aorte ascendante (Z-score ≥2) »)
– Toujours dans les critères diagnostic, les astérisques sont étrangement placées : pour ectopie du cristalin en l’absence d’histoire familiale et pour la dilatation aortique en présence d’une histoire familiale. Erreur ?!

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