1) Généralités 2
Déf : le syndrome d’Ondine est une maladie génétique rare liée à une atteinte diffuse du système nerveux autonome
Pathogénie
– Mutation hétérozygote du gène PHOX-2B
– Ce gène est normalement indispensable au développement du système nerveux autonome central et périphérique dans les phases précoces de la gestation
– Une anomalie du contrôle autonomique de la respiration est responsable de troubles respiratoires.
– Atteinte d’autres organes liée à la dysautonomie
Epidémiologie : affection rare
– prévalence = 1/550000
– incidence estimée à 1/200000 naissance
Etiologies : affection à transmission autosomique dominante
2) Diagnostic 2
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Signes d’hypoventilation alvéolaire Apnées |
Test génétique |
A ) Clinique
Circonstances de découverte en période néonatale (+++)
– Mauvaise adaptation respiratoire à la naissance
– Difficultés respiratoires persistantes entrainant une hypoventilation (désaturation ou/et hypercapnie avec bradypnée et sans signes de lutte respiratoire, cyanose majeure inexpliquée et récidivante)
– Nécessité de ventilation assistée inexpliquée
– Apnées centrales sévères
– Malaises graves du nourrisson
– Maladie de Hirschsprung (forme longue ++)
Signes en dehors de la période néonatale
– Coma ou troubles de conscience à l’occasion d’un épisode infectieux ou à la prise de sédatifs
– Retard à l’éveil ou hypoventilation alvéolaire persistante au décours d’une anesthésie
– Hypoventilation alvéolaire persistante au delà de la guérison d’une infection pulmonaire
– Hypercapnie chronique ou hypertension artérielle pulmonaire non entièrement expliquée par une cause cardiaque ou respiratoire
– Malaise ou perte de connaissance lors de séance de natation en apnée, de séjour en altitude ou survenant sans cause cardiaque ou neurologique
B ) Paraclinique
Test génétique : mise en évidence de la mutation du gène PHOX-2B
C ) Diagnostic différentiel
– Maladie bronchopulmonaire, cardiaque, neuromusculaire, neurologique ou métabolique
– Hypoventilations centrales sans mutation génétique identifiées, sans anomalies structurelles du cerveau à l’IRM existent
– ROHHAD (Rapid-onset Obesity, Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysfunction)
3) Evolution 2
Complications neurologiques (période néonatale) : lésions ou hémorragies intracérébrale
4) PEC 2
A ) Bilan initial
| bilan |
| Bilan initial – Examen clinique : examen général, examen neurologique, hypotonie, troubles de déglutition – Bilan neurologique – Bilan pneumologique – Bilan cardiologique – Bilan digestif et chirurgical (si suspicion de maladie de Hirschsprung) – Polysomnographie de longue durée ± test de réponse ventilatoire à l’hypercapnie – IRM cérébrale – Test génétique |
| Bilan de gravité Evaluation de la sévérité de la dysautonomie – Holter cardiaque de longue durée – Impédancemétrie ou PHmétrie œsophagienne, manométrie œsophagienne si disponible – Cycle glycémique à la recherche de dysrégulation glycémique Recherche des comorbidités – Recherche d’une maladie de Hirschsprung – Recherche de tumeur des crêtes neurales (en cas de mutation de type non-expansion en alanines ou d’expansion longues) – Rechercher des lésions cérébrales associées (IRM) |
B ) Traitement
-
Objectif
– Traiter l’hypoventilation alvéolaire et ses conséquences éventuelles
– Prévenir, dépister et traiter les atteintes non ventilatoires associées
– Limiter les conséquences sur la vie sociale, scolaire, professionnelle du patient et de sa famille
-
Prise en charge
Prise en charge ventilatoire
– Ventilation mécanique
– Stimulation phrénique implantée
Cardiologie
– Implantation d’un stimulateur cardiaque : indiquée en cas de troubles de la conduction
– Port de bas de contention et/ou une supplémentation en chlorure de sodium et/ou médicaments alpha-adrénergiques sympathomimétiques périphériques (traitement de l’hypotension orthostatique)
Gastro-entérologie
– Traitement chirurgical (maladie de Hirschsprung) : résection des parties atteintes du colon et rétablissement de la continuité digestive
– Traitement chirurgical ou médical d’un RGO
Ophtalmologie
– Rééducation orthoptique et chirurgie pour les troubles de l’oculomotricité
– Correction des troubles de la réfraction par des verres correcteurs
– Traitement médical du strabisme (1ères années de vie ++) ; exceptionnellement chirurgical
ORL et maxillo-facial
– Traitement des granulomes trachéaux chez les patients trachéotomisés
– Prise en charge médicamenteuse (vasoconstricteur locaux et corticoïdes) et chirurgicale de l’obstruction nasale (adénoïdectomie, amygdalectomie, voire turbinectomie)
– Correction des éventuelles déformations maxillo-faciales lors de la croissance
– Hygiène dentaire +++
Neurologie et psychiatrie
– Prise en charge précoce
– Rééducation en orthophonie, psychomotricité, intégration sensorielle spécifique et programme d’éducation spécialisé
– Traitement des crises convulsives
– Accompagnement psychologique voire prise en charge psychiatrique du patient et de son entourage
Endocrinologie
– Traitement hormonal (si déficits)
– Mesures diététiques voire traitement médicamenteux de troubles glycémiques
– Traitement des dysthyroïdies, de l’hyperprolactinémie
C) Suivi
Chez le nourrisson de 0-3 ans
Suivi pédiatrique
– Mensurations
– Ventilations
Suivi ventilatoire
– consultation médicale de suivi de l’assistance ventilatoire à M1 après la sortie, puis tous les 3-6 mois jusqu’à l’âge de 3 ans
– Suivi de l’équipement, relevé d’observance et enregistrement de capnographie au domicile en ventilation mécanique : 1 fois / 4 mois jusqu’à de 1 an, puis tous les 6 mois jusqu’à l’âge de 3 ans
Suivi cardio-vasculaire
– échographie cardiaque, holter cardiaque de 48h-72h
– 1 fois / an
Suivi digestif
– Interrogatoire (troubles alimentaires ?)
– Rechercher et traiter RGO
Suivi ophtalmologique : entre 6 mois et 12 mois, puis 1 fois / an
Consultation ORL : 1 fois/ an (en cas de ventilation avec trachéotomie)
Suivi dentaire et maxillo-facial : dès 6 mois d’âge (si ventilation non invasive)
Bilan paraclinique
– Bilan biologique annuel : bilan martial, bilan hormonal (cycle glycémique, T3 libre, T4 libre, TSH, IgF1, prolactinémie et autres)
– IRM du corps entier ou échographie abdominale et pelvienne + radiographie thoracique (en cas de mutation du gène PHOX-2B de type non-expansion en alanines ou d’expansion longue)
Bilan globale : hospitalisation pour évaluation globale 1 fois/ 6 mois jusqu’à l’âge de 3 ans
Enfance et adolescence de 3-18 ans
Suivi médical habituel
– Croissance et puberté : mesure annuelle au moins ((poids, taille, PC)
– Reporter les mensurations sur les courbes de croissance
Suivi ventilatoire
– Consultation médicale de suivi de l’assistance ventilatoire : 1 fois / 6 mois
– Relevé d’observance et enregistrement de capnographie au domicile en ventilation mécanique : 1 fois / 6 mois
Suivi cardio-vasculaire
– Echographie cardiaque, holter cardiaque de 48-72h, holter tensionnel de 24h
– 1 fois/an
Suivi digestif : idem
Suivi ophtalmologique : 1 fois / an
Suivi ORL : en cas de ventilation avec trachéotomie
Bilan dentaire et maxillo-facial (obligatoire en cas de ventilation non invasive)
Bilan neuropsychologique : recommandé avant l’entrée à l’école primaire et avant l’entrée au collège
Bilan paraclinique
– Bilan biologique annuel : bilan martial, bilan hormonal (idem précédents + autres selon besoin)
– IRM corps entier ou échographie abdominale et pelvienne + radiographie thoracique en cas de mutation du gène PHOX-2B de type non-expansion en alanines ou d’expansion
Bilan globale : hospitalisation 1 fois / an pour évaluation globale
Au delà de 18 ans et adultes : idem
