Prolapsus des organes pelviens

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Gynéco-obstétriqueUrologieHGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 42

Dernières mises à jour
Avril 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CFU 4e édition 2018 – item 42 (référentiel d’urologie)
1B : CNGOF 4ème édition 2018 – item 42 (référentiel de gynéco-obététrique – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : le prolapsus des organes pelviens (POP) chez la femme, aussi appelé « descente d’organe », est une tuméfaction extériorisée au niveau d’une zone de faiblesse du plancher pelvien (hiatus urogénital et hiatus rectal).

Physiopathologie : 3 systèmes participent à la statique pelvienne
– Soutènement : bassin osseux, m. élévateur de l’anus +++, piriforme et obturateur interne
– Suspension : ligaments viscéraux (sagittaux : pubo-vésicaux, vésico-utérins, utéro-sacrés ; et latéraux : latéro-vésicaux, latéro-rectaux, paramètre et paracervix) et septas (vésico-utérin, urétro-vaginal, recto-vaginal)
– Angulation : vagin à 60° par rapport à l’horizontale, antéversion de l’utérus sur le dôme utérin

Les troubles de la statique pelvienne et le prolapsus apparaissent lorsque l’équilibre anatomique et mécanique entre pression abdominale et force de résistance périnéale est rompu.

Epidémiologie
– Prévalence estimée à 3-11 % avec questionnaire (prolapsus symptomatiques), mais l’examen clinique retrouve une prévalence de 31-97 % (formes asymptomatiques)
– Augmentation de la prévalence jusqu’à 50 ans puis stabilisation
– Augmentation de la gravité après 50 ans
– Aucun lien direct avec l’incontinence urinaire d’effort, mais cette pathologie est fréquemment associée au POP (FdR communs, voir Histoire naturelle)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Vision ou sensation de ‘boule vaginale’ ++
Signes urinaires, digestifs, sexuels ± FdR
Examen au spéculum
± Colpocystodéfécographie, IRM dynamique

A ) Clinique

  • Anamnèse 

Signes fonctionnels
– Gêne et pesanteur pelviennes (pas douloureux), vision ou sensation d’une boule vaginale (stade avancé), majoré en position debout et en fin de journée
– Troubles mictionnels (cystocèle) : incontinence par urgenturie puis signes de plicature de l’urètre (dysurie et résidu post-mictionnel, IU récidivantes)
– Troubles anorectaux (rectocèle) : dyschésie, faux besoins, incontinence fécale, dysurie par compression du col vésical ou de l’urètre (« effet pelote »)
– Troubles sexuels : dyspareunie, sensation de béance vulvaire conduisant à un arrêt de l’activité sexuelle

Note : des manœuvres digitales de réintégration du prolapsus sont parfois nécessaires (auto-réalisés) pour permettre la miction en cas de cystocèle, ou l’exonération en cas de rectocèle.

FdR
– Age élevé et obésité
– Facteurs gynécologiques : ménopause, hypo-ostéogénie
– Facteurs obstétricaux : grossesse, accouchement voie basse (PN > 4 kg, manœuvres instrumentales), multiparité
– Facteurs chirurgicaux : chirurgie par voie vaginale, hystérectomie
– Facteurs gastro-entérologiques : troubles chroniques de l’exonération (constipation terminale, dyschésie)
– Facteurs génétiques : ATCD familiaux, populations caucasiennes et hispaniques > afro-américaines

  • Examen physique

Le diagnostic positif repose sur l’examen au spéculum
– Avec une seule valve refoulant à tour de rôle la paroi vaginale antérieure puis postérieure
– Examen « au repos » et avec poussée abdominale
– Exploration par compartiment : antérieur, moyen, et postérieur (supérieur)

Etage Organe Nom Clinique
Antérieur Vessie Cystocèle (C) Bombement paroi antérieure du vagin (= colpocèle antérieure)
Moyen Utérus Hystérocèle (H) Descente du col utérin voire éversion utérine complète
Après hystérectomie totale Dôme vaginal (± Douglas et grêle)
Postérieur Rectum Rectocèle (R) Bombement paroi postérieure du vagin (= colpocèle postérieure)
Douglas-grêle Elytrocèle-entérocèle

B ) Paraclinique

Le diagnostic est le plus souvent clinique, aucun examen d’imagerie n’est systématique.

Colpocystodéfécographie dynamique
– Cystographie rétrograde dynamique et mictionnelle
– Défécographie par opacification vaginale, rectale et grêlique
– Sensibilité particulièrement élevée pour les élytrocèle-entérocèle, et les procidences internes du rectum

IRM dynamique : moins invasive, mais un peu moins performante sur la détection de procidence interne du rectum

C ) Diagnostic différentiel

Autres causes de tuméfaction pelvienne
Kyste vaginal, fibrome de cloison vésico-vaginale 0

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

La plicature de l’urètre lors d’une cystocèle (rarement effet pelote d’une rectocèle) peut masquer une faiblesse de l’appareil sphinctérien. Le traitement d’un prolapsus peut donc révéler une incontinence urinaire (vécu comme une complication de traitement).

B) Complications

Complications urinaires aiguës
– Si plicature de l’urètre : rétention aiguë d’urines (RAU), mictions par regorgement
– Si plicature urétérale bilatérale en cas de grande cystocèle : IRA obstructive (rare)

Nécrose aiguë de prolapsus (exceptionnel) 0

Complications de traitement par prothèse endovaginale : exposition, infection (c’est pour cette raison que la plicature des tissus est en 1ère intention malgré une moins grande durabilité)

4) PEC 1A

A ) Bilan initial

Bilan de gravité : mobilité de chaque compartiment prolabé C x H x R à intégrer dans une classification des prolapsus

Baden-Walker ++ : la plus ancienne mais toujours la plus utilisée en pratique, grade 1 pour un prolapsus atteignant le plan médian du vagin, grade 2 jusqu’à l’introïtus, grade 3 au-delà et grade 4 pour un inversion complète

POP quantitatif en 4 stades : similaire au Baden-Walker mais le stade II s’étend ± 1 cm de part et d’autre de l’anneau hyménal

Classifications des POP – Source : CFU

Bilan des comorbidités
– Test d’effort vessie pleine et prolapsus réduit à la recherche d’une incontinence urinaire
– Echo abdopelvienne pour éliminer une ascite ou une pathologie tumorale utérine ou annexielle 0

B ) Traitement

> Traitement chirurgical

Méthodes
– Voie abdominale (promonto-fixation par coelioscopie, monotrocart, robot, parfois laparotomie) : fixation d’une bandelette prothétique synthétique du promontoire aux cloisons vésico-vaginale et/ou recto-vaginale
– Voie vaginale : plicature des tissus naturels 1ère intention ou interposition de prothèse synthétique

Indications
– Formes symptomatiques modérées à sévères (stade ≥ 2)
– La voie abdo est préférée chez la femme jeune, active physiquement et sexuellement
– La voie vaginale est une alternative chez les femmes plus âgées avec comorbidités ou voie abdominale difficile (abdomen multi-opéré)

Notes
– La rééducation périnéale peut être utile dans les formes débutantes (inefficace sur un stade > 2, peut permettre de remonter d’un ou 2 cm un petit prolapsus 0)
– Il n’y a pas de place à la chirurgie pré-emptive ni d’opérer une patiente sans gêne fonctionnelle (rapport bénéfice / risque trop faible)

> Traitement palliatif

Utilisation de pessaires = dispositifs vaginaux de formes variées (anneaux et cubes), qui se bloquent derrière la symphyse pubienne et évitent l’extériorisation du prolapsus 1A. Ils peuvent être posés par la patiente elle-même tous les jours ou par un médecin (changement / nettoyage tous les 2 à 6 mois) 1B.

Indications
– CI ou pas de souhait de chirurgie
– Test thérapeutique pré-chirurgie (amélioration fonctionnelle avec pessaire)

Cataracte

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OphtalmoGériatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 79 et Item ECNi 127


Dernières mises à jour
Avril 2019 : ajout de la source CNEG, modifications mineures (Vincent)
Janv. 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : COUF 4e édition 2017 (référentiel d’ophtalmologie)
1B : CNEG 4e édition 2018 (référentiel de gériatrie – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2010)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : opacification de tout ou partie du cristallin.

Epidémiologie
– Pathologie très fréquente, en augmentation liée au vieillissement de la population : > 95 % des sujet de plus de 65 ans présentent un degré variable de cataracte 1B
– 1er acte de chirurgie en France (700.000 / an)

Physiopathologie 1B : les mécanismes de la cataracte sont encore mal compris, ils impliquent un défaut du catabolisme du glucose, une dénaturation protidique avec augmentation de la pression osmolaire et appel d’eau, le vieillissement mitochondrial, la disparition du glutathion intracristallinien, la modification de sa composition (augmentation du sodium et calcium, diminution du potassium et/ou de l’acide ascorbique).

Etiologies 

> Cataracte sénile : la plus fréquente, bilatérale et symétrique

> Cataracte traumatique
– Contusion (jusqu’à plusieurs années après le trauma)
– Traumatisme perforant et CEIO

> Causes ophtalmologiques
– Uvéites chroniques (en particulier postérieures)
– Myopie forte
– Rétinopathies pigmentaires
– Chirurgie oculaire (décollement de rétine, vitrectomie)
– Glaucome exfoliatif, tumeurs intra-oculaires 1B

> Causes métaboliques : diabète, hypoparathyroïdie

> Causes iatrogènes
– Corticoïdes locaux ou généraux au long cours
– Phénothiazines, amiodarone 1B
– Radiothérapie orbitaire (mélanome choroïdien, tumeur de l’orbite)

> Causes génétiques
– Dystrophie myotonique de Steinert (avec ptosis, troubles moteurs, troubles du rythme)
Trisomie 21

> Causes congénitales
– Secondaires (ex : rubéole)
– Héréditaires

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
BAV de loin d’installation progressive chez le sujet âgé,
Photophobie, diplopie monoculaire
Lampe à fente : opacification du cristallin

A ) Clinique

> Signes fonctionnels

Baisse de l’acuité visuelle
– Prédomine sur la vision de loin (myopie d’indice)
– N’atteint généralement pas la vision de près, sauf les formes sous-capsulaires postérieures

Photophobie : halos colorés autour des lumières, gêne à la conduite de nuit

Diplopie monoculaire

Perception des couleurs modifiée : jaunissement souvent décrit après chirurgie sur l’oeil non-opéré

> Formes cliniques (selon l’examen à la lampe à fente)

Cataracte nucléaire : opacification du noyau cristallin, gêne à la vision de loin prédominante (myopie d’indice)

Cataracte sous-capsulaire postérieure* : opacification en soucoupe devant la capsule, gêne à la vision de loin ET de près
* Une forme sous-capsulaire postérieure doit faire évoquer en priorité une origine métabolique, iatrogène, ou traumatique (aspect en rosace).

Cataracte corticale : opacification du cortex cristallin « en cavaliers »

Cataracte totale : forme avancée visible à l’oeil nu, aire pupillaire blanche

B ) Paraclinique

Le diagnostic de cataracte est clinique et ne requiert aucun examen complémentaire. Des examens paracliniques restent nécessaires dans certains cas (cf. Bilan)

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

L’évolution se fait lentement vers une baisse de l’acuité visuelle.

En post-opératoire, la récupération est généralement rapide, le patient peut être équipé de sa nouvelle correction optique après 1 mois en moyenne.

B) Complications

La cataracte en soit ne semble pas entrainer de complications en dehors de la perte de vision progressive 0. Il existe des complications post-opériation :

Opacification de la capsule postérieure (cataracte secondaire)
– 50% à 2 ans de la chirurgie
– Prolifération de cellules cristalliniennes résiduelle aboutissant à des opacités gênantes si elles sont centrales (BAV progressive)

Endophtalmie : infection intra-oculaire mettant en jeu le pronostic visuel, survenant souvent dans les 2-7 jours post-chirurgie

Décollement de la rétine : plus fréquent en cas de rupture peropératoire de la capsule postérieure et chez les forts myopes

Oedème maculaire (oedème d’Irvine Gass, d’origine inflammatoire)
– BAV de loin et de près et métamorphosies
– Survient dans les semaines ou les mois qui suivent la chirurgie

Kératite bulleuse (décompensation oedémateuse de la cornée) : plus fréquent si prédisposition cornéenne (cornea guttara avec perte endothéliale) ou en cas d’implant en chambre antérieure

4) PEC 1A

A ) Bilan

La première étape consiste à confirmer que la baisse d’AV est bien liée à la cataracte, donc à éliminer une autre pathologie (glaucome, DMLA, déchirure / décollement de rétine) lors d’un examen ophtalmologique comportant un fond d’oeil et une tonométrie.

L’échographie en mode B est indiquée en cas de cataracte dense avec fond d’oeil inaccessible (pour éliminer un décollement de rétine / une tumeur intra-oculaire)

Bilan pré-thérapeutique visant à déterminer la puissance sphérique de l’implant
– Kératométrie (détermine la puissance réfractive cornéenne)
– Echographie en mode A (détermine la longueur axiale)

En post-thérapeutique, le patient sera au moins revu à 1 semaine et à 1 mois.

B ) Traitement

  • Traitement chirurgical

Le traitement est exclusivement chirurgical, réalisé en ambulatoire. La méthode de référence est l’extraction extracapsulaire automatique par phacoémulsification, suivie de la mise en place d’un implant.

Aucun traitement médical préventif ou curatif n’a démontré son efficacité.

> Indication : en général on attend une baisse de l’AV < 5/10, il est possible d’opérer plus tôt selon l’âge et l’activité du patient

> Modalités
Anesthésie
– Topique : tétracaïne en collyre
– Locorégionale : injection péribulbaire, rétrobulbaire ou sous-ténonienne
– Exceptionnellement générale
Dilatation pupillaire maximale
– Collyre : tropicamide et néosynéphrine Faure
– Implant dans le cul-de-sac conjonctival libérant du tropicamide
– Injection intracamérulaire de tropicamide, phényléphrine et lidocaïne
Prévention des complications
– Désinfection cutanée et des cul-de-sacs conjonctivaux pré-opératoire
– Instillation d’un antibiotique en intracamérulaire à la fin du geste
– Prescription d’un antibiotique et d’un anti-inflammatoire pendant 1 mois

> Choix de la correction optique
L’objectif est une correction optique de l’aphaquie (absence de cristallin).

Implants monofocaux : corrigent la vision de loin uniquement, port de lunettes en vision de près
– Sphérique : corrige l’hypermétropie ou la myopie (20-25 dioptries pour un patient émétrope)
– Torique : idem + composante cylindrique pour corriger l’astigmatisme, à positionner selon un axe précis

Implants multifocaux : corrigent la vision de près et de loin, mais possible perte de performance par rapport aux implants monofocaux
– Sphérique pur ou torique
– Souvent reconnaissable par des cercles concentriques en surface

Ces implants sont le plus souvent positionnés en chambre postérieure, ils peuvent être en chambre antérieure dans des circonstances particulières (rupture de capsule postérieure, cataracte traumatique).

Lorsqu’on ne peut pas mettre en place d’implant, la correction est réalisée à l’aide de lentilles de contact ou de lunettes à verres épais.

  • PEC des complications

Cataracte secondaire : laser YAG pour ouvrir la capsule opacifiée

Endophtalmie : ATBthérapie locale, intravitréenne et générale, voire vitrectomie postérieure en hospitalisation dans les formes sévères

Oedème maculaire : corticothérapie locale ou loco-régionale

Douleur abdominale et lombaire de la femme enceinte

! Fiche non-relue par un tiers !

Gynéco-obstétrique
Fiche réalisée selon le plan OD
Items ECNi 25 et 267


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour de la source CNGOF, ajout de la chorioamniotite (Vincent)
– Octobre 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – item 25 (référentiel des enseignants de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique

!! URGENCES !!

Etiologie
Urgences vitales
HRP +++
HELLP syndrome
Rupture utérine
MAP

Urgence fonctionnelle : torsion d’annexe


Remarque : cette fiche ne reprend que les étiologies spécifiques de la femme enceinte et les étio. de l’adulte ayant une particularité (clinique ou épidémio) chez la femme enceinte. Toutes les autres étio. de l’adulte sont possibles (sauf 2 : la salpingite et l’endométrite), voir la fiche Douleur abdominale et lombaire de l’adulte (hors grossesse).

1) Etiologie 1A

  • Etiologies obstétricales
Etio Clinique Paraclinique
GEU Douleur abdo au T1 1A ; métrorragies sépia MG
Echo, ß-hCG > 1500 UI/L (ou taux doublé sur 48h) MG
Hématome rétro-placentaire (HRP) 0 FdR : HTA, toxiques, âge
Douleur abdo au T2 / T3 en coup de poignard + contracture utérine (« ventre de bois ») + métrorragie
Echo : anomalie du RCF, MFIU (CIVD constamment associée dans ce cas)
HELLP syndrome 0
Contexte d’HTA gravidique ou de pré-éclampsie, parfois inaugural
Douleur épigastrique ou de l’HCD
NFS : hémolyse, thrombopénie
Bilan hépatique : cytolyse
Rupture utérine Terrain : utérus cicatriciel, travail en cours (exceptionnel en dehors du travail)
Douleur brutale + déformation utérine (visible à l’oeil nu) + métrorragie
Echo : anomalie du RCF constantes, MFIU
Menace d’accouchement prématuré (MAP) Douleurs intermittentes et régulières avant 37 SA
TV : modifications cervicales
Echo : RCF normal 1A, col < 25 mm MG
Chorioamniotite
Contexte de rupture prématurée des membranes
Douleur, fièvre, contractions utérines
Sd inflammatoire bio
Echo : tachycardie foetale
PV, ECBU, hémocultures
  • Etiologies gynécologiques
Etio Clinique Paraclinique
Torsion de kyste Douleur abdo au T1 / T2
Ovaire tumoral ascensionné MG
Coelioscopie possible jusqu’à 28SA
± arrêt du flux vasculaire au doppler MG
Rupture hémorragique de kyste Douleur abdo au T1 / T2
Défense en FID MG
Echo : kyste hétérogène avec plage hyperéchogène ± ascite MG
Hémorragie intrakystique Douleur abdo au T1 / T2 1A : brutale et spontanément résolutive, ou persistante si hémorragie active MG Echo : absence de kyste, lame d’épanchement dans le Douglas MG
Nécrobiose aseptique de fibrome Douleur abdo à n’importe quel stade de la grossesse
Fièvre ± métrorragies MG
TV : fibrome augmenté de volume MG
Echo (image en cocarde MG) ± TDM (notamment localisations postérieures de visualisation difficile en écho)

Note : la salpingite et l’endométrite N’EXISTENT PAS chez la femme enceinte ! Les β-hCG sont inutiles (toujours positifs dans ce contexte gravidique)

  • Etiologies urinaires
Etio Clinique Paraclinique
IU basse gravidique Association fréquente avec MAP et diabète BU / ECBU MG
Pyélonéphrite aiguë (PNA) gravidique Association fréquente avec MAP et diabète BU / ECBU, écho ± hémocultures MG
Colique néphrétique Douleur lombaire irradiant en région inguinale
Hématurie ± signes vésicaux et digestifs
Echo ± uro-TDM si l’écho n’est pas contributive (attention aux dilatations pyélocalicielles physiologiques – souvent à droite et < 20 mm)

Note : les pathologies urinaires peuvent être à l’origine d’une MAP.

  • Etiologies digestives
Etio Clinique Paraclinique
Appendicite / péritonite Signes souvent atténués ou trompeurs pendant la grossesse
Douleur ascensionnée au point de McBurney ou diffuse ou contractions utérines au 1er plan
Pas de défense !
± écho, TDM 0
Occlusion (fécalome…) Arrêt du transit, vomissements, météorisme MG TDM MG
Hernie pariétale étranglée 0 Palpation des orifices herniaires
Cholécystite Fièvre, douleur en HCD ± ictère MG Echo : paroi vésiculaire > 4 mm MG
Colique hépatique Douleur épigastre ou HCD irradiant à l’épaule ou fosse lombaire droite MG
Signe de Murphy MG
BH : ± cytolyse, choléstase MG
Echo : lithiase MG
Hépatite aiguë (risque de transmission materno-foetale)
Constipation opiniâtre Douleurs parfois très intenses Elévation de la CRP

Note : les pathologies digestives peuvent être à l’origine d’une MAP.

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

Terme : penser en priorité aux urgences vitales
– T1 : GEU +++
– T2 / T3 : HRP et HELLP syndrome +++

Recherche des ATCD et signes associés : palpation utérine, abdominale et lombaire, TV, recherche des bruits du coeur foetaux avant 25SA…

B) Paraclinique

Bilan devant une douleur abdominale chez la femme enceinte
Examens de 1ère intention
– Cardiotocographie après 25SA
– Echographie pelvienne : kyste, torsion d’annexe, vitalité foetale, épanchement péritonéal…
– Bilan hépatique : ASAT, ALAT
Examens de 2e intention selon l’étiologie suspectée
– BU, protéinurie des 24h, ECBU
– Hémocultures avec recherche de listeria si fièvre > 38°
– Lipasémie
– Echographie du col si CU et modifications du col au TV
– Echographie rénale et abdominale
– TDM abdo-pelvien si besoin (possible à tout terme, évaluer le bénéfice / risque)

C) Synthèse 0

Non-réalisée à ce jour

3) Traitement symptomatique 1A

Hospitalisation systématique en l’absence d’étiologie identifiée

Corticothérapie anténatale en cas de pathologie associée à une MAP < 34 SA.

Retard de croissance in utero (RCIU)

! Fiche non-relue par un tiers !

Gynéco-obstétrique
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 29


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour de la source CNGOF, modifications mineures (Vincent)
Mars 2018 : Création de la fiche (Vincent)
Sources

0
: source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A
: CNGOF 4e édition 2018 – item 29 (référentiel de gynécologie – Lien vers l’édition 2015)
1B
: CNPU 7e édition 2017 – PEC du nouveau-né (référentiel de pédiatrie – lien vers la précédente édition)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostic différentiel
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Mesures préventives

1) Généralité 1A

Déf : le retard de croissance in utero (RCIU) correspond à un enfant petit pour l’âge gestationnel (PAG) chez qui des éléments en faveur d’un processus pathologique (ex : cassure de la courbe de croissance) ont été observés.

On distingue
– Les RCIU précoces (apparus au T2) et tardifs (apparus au T3)
– Les RCIU modérés (3e au 10e percentile) et sévères (< 3e percentile)

Epidémiologie : par définition, les enfants PAG concernent 10 % des grossesses. Parmi ces PAG, la fréquence des RCIU est estimée entre 30 et 50 %, le reste correspond à des enfants constitutionnellement petits.

2) Diagnostic 1A

Clinique / paraclinique
Retard de croissance < 10e percentile : clinique (HU), écho +++

A ) Clinique

Anamnèse : recherche des causes et FdR de RCIU. Aucune cause n’est retrouvée dans 1/3 des cas, on parle alors de RCIU idiopathique.

Groupe Causes / FdR
Pathologie foetale (10-20%)
RCIU volontiers précoce, sévère, parfois associés à un hydramnios
Anomalie chromosomique : trisomie 13 ou 18…
Syndrome malformatif
Infection foetale (CMV +++)
Pathologie vasculaire maternelle (35-50%)
RCIU souvent tardif, précoce dans les formes sévères, avec signes au doppler des artères utérines (notch = incisure protodiastolique, vélocité télédiastolique faible) et signes anapath a posteriori (infarctus placentaires)
Pré-éclampsie
Oligoamnios
ATCD de RCIU vasculaire
Pathologie chronique : HTA, néphropathie, lupus, SAPL, diabète avec complications vasculaires…
Autres Age maternel < 20 ou > 35 ans
Malnutrition, faible prise de poids pendant la grossesse
Faible niveau socio-économique
Tabac, alcool, toxicomanie
Malformations utérines
Hémangiome placentaire
Insertion vélamenteuse du cordon
Syndrome transfuseur-transfusé des grossesses géméllaires (risque de MFIU pour le fœtus hypotrophe)

Clinique : hauteur utérine ++ et contrôle échographique si hauteur trop faible
– Nb de mois x4 au T2 (de 20 à 32 SA)
– + 1 cm toutes les 2 semaines après 32 SA

B ) Paraclinique

Echographie foetale
– 3 paramètres permettant de calculer l’estimation du poids foetal (EPF) : périmètre abdominal +++, périmètre crânien, longueur du fémur (courbes de référence)
– Si < 3e percentile : bilan complet
– Si 3e au 10e percentile : faux +, enfant constitutionnellement petit ou RCIU (surtout si oligoamnios, anomalie au doppler utérin, contexte étiologique évocateur)

Note : ces mesures font partie du dépistage du RCIU normalement prévu au cours de la surveillance systématique de grossesse.

C ) Diagnostic différentiel

Petite taille constitutionnelle : pas de cassure, souvent contexte génétique (parents petits), pas de complications

Autres causes de hauteur utérine trop faible
– Erreur de terme
– Faux positif de l’examen clinique
– Oligoamnios isolé (non-associé à un RCIU)

Autres causes de périmètre abdo foetal < 10e percentile
– Erreur de terme
– Faux positif de l’échographie

3) Evolution 1B

A ) Histoire naturelle

Facteurs pronostiques (risque de morbidité et de séquelles neurologiques majoré)
Prématurité associée
– RCIU harmonieux
– Complications néonatales : asphyxie, hypoglycémie
– Certaines causes : génétiques, infectieuses, alcoolisation foetale
– Anomalies post-natales : croissance du PC ++ et prise pondérale

B ) Complications

> Complication maternelle 1A : risque majoré de pré-éclampsie (même en l’absence d’autre FdR)

> Complications néonatales immédiates

Asphyxie néonatale par moins bonne tolérance des CU

Hypothermie et troubles métaboliques (hypoglycémie, hypocalcémie) par insuffisance de réserves

Polyglobulie (majoration du risque thrombotique et d’ictère) par hypoxie chronique

Surmortalité, morbidité respiratoire et digestive (ECUN) si prématurité associée

> Complications au long cours

Anomalies neurodéveloppementales (surtout si mauvaise croissance du PC)
Absence de rattrapage (retard de croissance persistant 10-15%)
Syndrome métabolique et HTA : risque majoré à l’âge adulte

4) PEC 1A

Note MG : les possibilités de PEC des cas extrêmes sont développées dans la fiche  Décisions aux limites de la viabilité foetale

A ) Bilan

Eléments faisant discuter un prélèvement ovulaire pour caryotype foetal ± autres examens génétiques
– RCIU précoce et/ou sévère
– Association à un hydramnios
– Association à une / des anomalies morphologiques
– Doppler utérin normal
– Absence d’autre cause évidente

Surveillance du bien-être foetal : devant une diastole nulle ou un ‘reverse flow’ au doppler ombilical, l’extraction foetale n’est pas systématique, mais est indiquée devant l’anomalie d’un des éléments suivants
– Surveillance quotidienne du RCF : anomalie = risque de complications neuro
– Mesure de la variabilité à court terme (VCT) : < 3 ms
– Doppler du canal d’Arantius : onde α négative ou nulle

B ) Mesures préventives

> Versant néonatal : prévention des complications 1B

Mise en incubateur (anti-hypothermie)
Mesures anti-hypoglycémie : nutrition entérale voire parentérale précoce
Suivi de croissance ultérieur ++

> Versant maternel : prévention des FdR 1A

Chez toutes les femmes
– Sevrage en tabac, alcool, toxicomanie
– Surveillance alimentaire, respect des objectifs de poids

Chez les femmes ayant une pathologie chronique prédisposante
– Bilan et adaptation du ttt avant arrêt de contraception
– HTA : respecter des chiffres modérément élevés (150-100 / 140-90)
– SAPL : HBPM + aspirine dès le début de grossesse
– Autres : cf. fiches dédiées

Chez les femmes ayant un ATCD de RCIU
– Recherche de SAPL si ATCD de RCIU sévère ayant entraîné une naissance avant 34 SA
– Si ATCD de pré-éclampsie avant 34 SA et/ou de RCIU < 5e percentile présumé d’origine vasculaire ou confirmé par anapath : traitement par aspirine 100-160 mg/j à prendre le soir

Prématurité

! Fiche non-relue par un tiers !

Gynéco-obstétrique
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 29


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour du référentiel CNGOF, modifications mineures (Vincent)
Mars 2018 : Création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – item 29 (référentiel de gynécologie – Lien vers l’édition 2015)
1B : CNPU 7e édition 2017 – PEC du nouveau-né (référentiel de pédiatrie – lien vers la précédente édition)
2 : Prévention de la prématurité spontanée et de ses conséquences (RPC – CNGOF, 2016)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC

1) Généralité 1A

Déf : survenue d’une naissance avant 37 SA ou d’un enfant de poids ≥ 500 g à partir de 22 SA. Elles sont classées selon le terme
– Prématurité modérée (80%) : naissance de 32 à 36+6 SA
– Prématurité sévère (10%) : naissance de 28 à 31+6 SA
– Prématurité extrême (10%) : naissance avant 28 SA

On distingue aussi les prématurités spontanées (dont les FdR sont développés partie clinique) des prématurités induites (déclenchement ou césarienne pour une étiologie décrite plus loin).

Physiopathologie : l’accouchement prématuré (AP) a pour origine de nombreux facteurs parfois intriqués. Parmi ceux-ci, on retrouve l’inflammation / infection amniochoriale, la surdistension utérine, la béance cervico-isthmique

Epidémiologie : 7,4 % des naissances totales, 6,6 % des naissances vivantes, 5,5 % des grossesses uniques (RR = 7 pour les grossesses multiples)

Etiologies des prématurités induites
– Pré-éclampsie
– RCIU
– HTA gravidique
– HRP
– Pathologie maternelle grave : insuffisance respiratoire, cardiopathie décompensée…
– RPM avec mauvaise tolérance foetale ou maternelle

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Préma modéré : 32-36+6 SA
Préma sévère : 28-31+6 SA
Préma extrême : < 28 SA

A ) Clinique

Anamnèse
– Prématurité spontanée (contexte de MAP) : après travail spontané à membranes intactes (40-45%) ou RPM (25-30%)
– Prématurité induite : accouchement provoqué pour pathologie maternelle ou foetale (30-35%)

FdR de prématurité spontanée : souvent absents (60 % de formes idiopathiques)

Groupe Facteur certains (avec RR) Autres
FdR individuels Célibat (1-2)
Très faible niveau socio-économique (1-2)
Tabac (1-2)
Alcool (1-2)
Emploi pénible avec station debout prolongée (1-3)
Stress, anxiété, dépression (1-2)
Lien probable : mauvais suivi prénatal, drogues

Lien discuté : age > 35 ans, faible poids et taille maternelle avant grossesse

Lien infirmé : prise de poids maternelle, caféine

ATCD Fausse couche tardive (béance isthmique?) (2-6)
Exposition in utero au distilbène (2-5)
AP (2-4)
Malformation utérine et cervicale (2-4)
Intervalle court entre les 2 dernières grossesses (1-2)
Conisation
Lien infirmé : parité, ATCD familiaux
Facteurs liés à la grossesse Grossesse multiple (4-10)
Anomalies placentaires (praevia) (4-6)
Métrorragies au 2e et 3e trimestre (3-4)
Infections uro-génitales (1-3) *
FIV (1-2)
Hydramnios 1A / Macrosomie 0
Diabète gestationnel 0
Lien infirmé : rapports sexuels en cours de grossesse

* Les infections liées statistiquement aux AP incluent la vaginose bactérienne, mais ce lien reste faible : le dépistage et le traitement systématique de la vaginose bactérienne n’ont pas montré de bénéfice dans la prévention du risque d’AP spontané (y compris si ATCD d’AP, sauf pour les patientes ayant un ATCD d’AP survenu dans un contexte de chorioamniotite bactérienne).

B ) Paraclinique

Le diagnostic est uniquement clinique selon le terme de naissance.

3) Evolution 1A

A ) Histoire naturelle

L’AP est avec le RCIU la principale cause de morbi-mortalité périnatale. 60 % de la mortalité néonatale survient chez des préma < 30 SA, et 50 % des séquelles neurologiques chez des préma < 32 SA.

Les principaux facteurs pronostiques sont 1B
– Prématurité extrême (< 28 SA)
– RCIU associé
– Absence de corticothérapie anténatale
– Maternité de niveau inadapté / transfert impossible
– Nombreuses complications néonatales
– Hémorragie intraventriculaire sévère ou leucomalacie périventriculaire
– Retard de croissance post-natal
– Bas niveau d’études maternel

B ) Complications 1B

> Complications d’immaturité générale

Hypothermie
Infections maternofoetales et nosocomiales
Anémie, hypoglycémie, hypocalcémie

> Immaturité d’organes

Cérébrales
– Hémorragie intra-ventriculaire (HIV)
– Leucomalacie périventriculaire : nécrose de SB périventriculaire souvent secondaire à des anomalies des oligodendrocytes (FdR majeur de séquelles neuro-développementales)
– Apnées et bradycardies (immaturité de commande neurologique)

Pulmonaires
– Maladie des membranes hyalines (= MMH, par déficit de surfactant) : DRA sans intervalle libre à la naissance, sd alvéolaire bilatéral radiologique avec bronchogramme
– Dysplasie bronchopulmonaire : persistance d’une oxygénodépendance à 36 SA d’âge gestationnel (favorisée par la ventilation assistée et l’hyperoxie)

Cardiaque : persistance d’un canal artériel (CA) perméable

Digestives
– Entérocolite ulcéro-nécrosante (ECUN) : nécrose ± perforation du côlon et/ou du grêle
– Difficultés d’alimentation (déficit de succion-déglutition avant 34SA, de motricité digestive)

Hépatique : ictère néonatal, hypoglycémie

Ophtalmo : rétinopathie du prématuré (favorisée par l’hyperoxie)

> Complications au long cours

Le risque de séquelles est d’autant plus important que l’enfant est prématuré : les troubles cognitifs ne sont pas rares à l’âge scolaire pour une naissance entre 32 et 34 SA.

Les séquelles de prématurité comportent
– Séquelles motrices (diplégie spastique ++)
– Troubles neuromoteurs mineurs (coordination, motricité fine)
– Séquelles cognitives et troubles des apprentissages
– Troubles du comportement
– Séquelles neurosensorielles : surdité, troubles visuels (de la réfraction, strabisme…)

4) Mesures préventives

Note MG : les possibilités de PEC des cas extrêmes sont développées dans la fiche  Décisions aux limites de la viabilité foetale

> Versant nouveau-né : prévention des complications 1B

Mesures préventives néonatales selon le terme
– < 35 SA : alimentation par sonde gastrique
– < 34 SA : prévention de la MMH par corticothérapie maternelle prénatale
– < 32 SA : prévention des apnées et bradycardies par caféine PO quotidienne + neuroprotection par sulfate de Mg2+

Suivi en CAMSP si nécessaire

> Versant maternel : prévention des FdR 1A

Pour toutes les femmes
– Travail : limiter le travail de nuit, les stations prolongées > 6h
– Eviction des FdR : alimentation, éviction ou diminution du tabac, alcool, stress
– Optimiser la PEC d’affections pré-existantes
– Eviter de provoquer un accouchement < 37 SA sans indication médicale strictement documentée

En cas d’ATCD d’AP
– Correction d’anomalies utérines (cloison…)
– Si ATCD de prématurité ou de fausse couche tardive dans un contexte d’infection materno-foetale : prélèvement vaginal au T1
– Discuter un cerclage si suspicion de béance isthmique :
.Indication formelle si grossesse monofoetale avec ATCD d’au moins 3 fausses couches tardives ou AP (grade A) 2
.Sinon : surveillance échographique entre 16 et 22 SA, indication si col < 25 mm (grade C 2)
.Progestérone micronisée vaginale : “les femmes enceintes de grossesses monofoetales asympomatiques et sans ATCD d’AP présentant un col < 20 mm entre 16 et 24 SA sont la seule population pour laquelle un traitement par progestatif est recommandé”. 2

En cas de PMA : éviter les grossesses multiples +++

Diabète gestationnel

! Fiche non-relue par un tiers !

EndocGynécologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 23, 245, 252

Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour de la source CNGOF, modifications mineures (Vincent)
Septembre 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEN 2e édition 2015 – item 252 (référentiel des enseignants de nutrition – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2011)
1B : CNGOF 4e édition 2018 – item 252 (référentiel des enseignants de gynécologie – Lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : le diabète gestationnel (DG) est un trouble de la tolérance glucidique conduisant à une hyperglycémie de sévérité variable, débutant ou diagnostiqué pour la première fois pendant la grossesse, quels que soient le traitement et l’évolution dans le post-partum.

Physiopathologie 1B : une insulinorésistance progressive et réversible apparaît de façon physiologique pendant la grossesse, sous l’effet d’hormones placentaires (hormone lactogène placentaire, GH, progestérone). Le DG se déclare lorsque le pancréas n’est plus capable de compenser l’insulinorésistance périphérique par sa production d’insuline.

La macrosomie observée dans le DG serait, selon l’hypothèse de Pedersen, la conséquence d’un hyperinsulinisme foetal (le glucose traverse la barrière placentaire mais pas l’insuline), également responsable d’hypoglycémies néonatales si l’hyperinsulinisme persiste après la naissance.

Epidémio 1B : la prévalence atteint 10-15 % des grossesses

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
FdR Dépistage
– GàJ à la 1ère consultation de grossesse ≥ 0,92 g/L
– Si négatif : HGPO entre 24 et 28 SA, GàJ ≥ 0,92, G1h ≥ 1,80 ou G2h ≥ 1,53 g/L

A ) Clinique

FdR
– Age maternel ≥ 35 ans
– Surpoids / obésité (IMC ≥ 25)
– ATCD de diabète chez les apparentés au 1er degré
– ATCD personnels de DG
– ATCD d’enfant macrosome

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est associé à un risque accru de DG mais n’est pas retenu dans la liste qui en indique le dépistage, en raison de l’hétérogénéité de ce syndrome et de la difficulté à le repérer à l’interrogatoire.

B ) Paraclinique

Le dépistage est systématique chez toutes les femmes présentant ≥ 1 FdR.

Il commence par une glycémie à jeûn (GAJ) lors de la 1ère consultation prénatale
– GAJ ≥ 1,26 g/L : diabète de type 2
– GAJ ≥ 0,92 g/L : DG
– GAJ < 0,92 : normal

Puis hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO, mesure à jeûn puis à 1h et 2h post-ingestion de 75g de glucose) entre 24 et 28SA ; en cas de normalité du 1er dépistage. Ce test est positif si
– GAJ ≥ 0,92 g/L
– Et/ou glycémie à 1h ≥ 1,80 g/L
– Et/ou glycémie à 2h ≥ 1,53 g/L

En cas de normalité du dépistage entre 24 et 28 SA, il n’y a pas d’argument pour répéter ultérieurement le dépistage à titre systématique. Les femmes à risque n’ayant pas bénéficié du dépistage au T1 peuvent être dépistées au T3, au moins par une GAJ.

C ) Diagnostic différentiel

Diabète de type 2 (seuils glycémiques)

3) Evolution 1A

Complications maternelles : risque accru de
– Pré-éclampsie
– Césarienne
– Récidive du DG lors de grossesses ultérieures (30 à 84 %)
– Diabète de type 2 ultérieur (RR = 7)

Complications foetales : risque accru de
– Macrosomie (PN > 4000 g),
– Plus rarement hypoglycémie néonatale sévère et hyperbilirubinémie 1A
– Risque modéré de complications métaboliques à long terme (syndrome métabolique, complications cardio-vasculaires 1B)

Note 1B : les malformations ne sont pas plus fréquentes en cas de DG, mais le sont en cas de DT2 (parfois méconnu parmis les patientes étiquetées DG). Les risque d’asphyxie, de décès périnatal, d’hypocalcémie et d’hyperbilirubinémie (contradiction avec les nutritionnistes ici) ne sont pas augmentés par rapport à la population générale.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan des FdR cardiovasculaires

B ) Traitement

Auto-surveillance glycémique (ASG) : 4 à 6x / jour (au moins 1 fois à jeûne et 2h après les repas), poursuivie jusque dans le post-partum immédiat. Objectifs : GAJ ≤ 0,95 g/L et G2h post-prandial ≤ 1,20 g/L.

Mesures hygiéno-diététiques +++
– Apport recommandé : 25-35 kcal/kg/j, toujours ≥ 1600 kcal/j (!)
– Apport glucidique = 50 % de l’apport total, privilégier les glucides à index glycémique faible, et les fibres
– Réparti en 3 repas + 2-3 collations
– Activité physique : 30 min 3-5 fois / semaine en l’absence de CI

Insulinothérapie
– Si les objectifs glycémiques ne sont pas atteints après 7-10j de mesures diététiques
– Schéma adapté selon les profils glycémiques (NPH + analogues rapides)
– Lors de l’accouchement voie basse : pas d’insuline systématique, insulinothérapie et sérum glucosé en cas de glycémie > 1,44 g/L 1B

Suivi ultérieur de la mère (GAJ ou HGPO en post-partum – 3-6 mois 1B –, avant une nouvelle grossesse puis tous les 1-3 ans) et de l’enfant.

NB : les ADO (anti-diabétiques oraux) sont contre-indiqués pendant la grossesse !

Syndrome d’alcoolisation foetale (SAF)

! Fiche non-relue par un tiers !

Gynéco-obstétriquePédiatriePsychiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Avril 2019: création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – item 26 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) PEC

1) Généralité

Déf : le syndrome d’alcoolisation foetale (SAF) est la principale complication d’une alcoolisation chronique et importante pendant la grossesse.

Le terme ‘ensemble des troubles causés par l’alcoolisation foetale’ (ECTAF) est préféré à celui de SAF notamment dans les formes avec retard mental isolé.

Voir aussi : Addiction à l’alcool

Physiopathologie : le taux d’alcool foetal est pratiquement identique à celui de la mère en raison d’un passage rapide de l’alcool au travers du placenta. La gravité liée à l’atteinte neurologique, par arrêts ou déviations successives de la migration neuronales, entre la fin du T1 et la naissance de l’enfant.

Le degré d’atteinte foetale est proportionnel à la quantité d’alcool ingérée (mais absence d’effet-seuil !)
– Retentissement foetal démontré pour des consommations importantes > 2 verres-standard / j
– Consommation plus faible : pas de syndrome dysmorphique ou malformatif, possible impact comportemental / risque de troubles affectifs et/ou anxieux
– Alcoolisation aiguë (≥ 4 verres-standard) : pas d’impact démontré si épisode unique en début de grossesse (situation fréquente), troubles cognitifs possibles au T2 / T3

Epidémiologie
– Forme complète du SAF = 1-2 cas / 1000 naissances ; ECTAF = 5 / 1000 naissances
– Environ 20% des femmes déclarent avoir consommé de l’alcool en cours de grossesse, dont une consommation régulière pour 2,5% d’entre elles

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
RCIU modéré, harmonieux
Dysmorphie craniofaciale et sd malformatif
Retard des acquisitions

A ) Clinique

  • Anamnèse

L’interrogatoire, systématique, doit être intensifié dans les situations à risque suivantes
– ATCD de SAF / syndrome malformatif dans la progéniture
– Toxicomanie (30-50% des patientes substituées consomment de l’alcool)
– Violences conjugales, abus sexuels
– Troubles psychiatriques, dépression
– Consommation importante de tabac
– Découverte échographie d’un retard de croissance / de malformations

Score T-ACE : autoquestionnaire validé ayant une meilleure sensibilité que l’interrogatoire pour dépister une alcoolisation maternelle.

  • Examen physique

Association de 4 éléments à des degrés divers.

Retard de croissance modéré (80%) : 5-10e percentile, harmonieux

Dysmorphie craniofaciale : souvent incomplète et difficile à mettre en évidence à la naissance
– Lèvre supérieure mince, philtrum allongé, avec piliers effacés et convexité allant jusqu’au bombement “en verre de montre”
– Ensellure nasale prononcée, nez court par hypoplasie cartilagineuse
– Fentes palpébrales étroites, épicanthys, hypertélorisme
– Ptosis bilatéral, sourcils arqués avec aspect “en ailes de mouette”
– Hypertrichose, synophris (convergence des sourcils sur la ligne médiane)
– Menton effacé avec rétrognatisme
– Oreilles basses et mal ourlées

Malformations (10-30% des formes sévères)
– Neurologiques : spina bifida, agénésie du corps calleux, anomalies cérébelleuses, hydrocéphalie…
– Cardiaques : CIA et CIV ++
– Squelettiques : scoliose, synostose radio-ulnaire, clinodactylie, fentes labiopalatines

Retard des acquisitions à distance, d’intensité variable
Déficience intellectuelle (parfois isolée sans dysmorphie ni retard de croissance, notamment en cas d’alcoolisation plus modérée!)
– Baisse isolée du QI, agressivité, hyperactivité, troubles de la motricité fine et du tonus, retard d’acquisition du langage et de l’écriture

B ) Paraclinique

Les examens complémentaires ne servent qu’en complément de l’interrogatoire, lorsque celui-ci est difficile ou impossible : élévation des GGT, transaminases, VGM (sensibilité de 50%).

C ) Diagnostic différentiel

Autres syndromes malformatifs et causes de troubles du neuro-développement 0.

3) PEC

PEC maternelle
– Consigne = Zéro alcool pendant la grossesse en l’absence d’effet-seuil.
– Information sur les risques encourus, PEC (le cas échéant) d’une carence vitaminique, d’une comorbidité addicto notamment, de violences conjugales
– ± Aide au sevrage par Acamprosate

PEC de l’enfant
– Surveillance échographique rapprochée durant la grossesse
– PEC du handicap social ou fonctionnel ultérieurement (orthophonie, scolarité adaptée…)

Tumeur de l’ovaire

! Fiche non-relue par un tiers !

OncologieGynéco
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 303


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour de la source CNGOF, modifications mineures. Ajout de la source INCa, modification des modalités de dépistage – clinique uniquement! – dans le cadre d’une mutation BRCA (Vincent)
Juin 2018 : ajout des données du référentiel d’endocrinologie, réorganisation à prévoir (cf. commentaire) (Vincent)
Février 2018 : Création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – items 287 et 303 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CNGOF 4e édition 2018 – item 42 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1C : CoPath 2013 – item 303 partie 1 et partie 2 (référentiel d’anatomie pathologique)
1D : CEEDMM 3e édition 2015 – item 303 (référentiel d’endocrinologie)
2 : Femmes porteuses d’une mutation de BRCA1 ou BRCA2 (Recommandations et référentiels INCa, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Complications
– B) Pronostic des cancers de l’ovaire
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi et mesures prophylactiques

1) Généralité 1A

Déf : processus prolifératif bénin ou malin, primitif ou secondaire, d’aspect kystique, solide ou végétant, dont la croissance n’est pas directement liée à un dysfonctionnement hormonal.

Cette définition exclut les kystes fonctionnels de l’ovaire 1A, 1C et le lutéome de grossesse 1A. Les kystes d’endométriose ne s’intègrent pas non plus dans la classification qui suit. 1C

Epidémio
– Incidence vie entière des tumeurs ovariennes : 5-10 %, la plupart du temps bénignes
– Incidence des cancers de l’ovaire (Fr) : > 4000 / an, 8 / 100.000 femmes / an
– 2e cancer gynécologique incident, 4e en terme de mortalité
– Les tumeurs malignes sont plus fréquentes avec l’âge (pic à 75 ans), elles surviennent dans un contexte de prédisposition génétique dans 10 % des cas

Type anapath 1C (OMS, 2003)

Origine Cellule épithéliale Cellule germinale (ovocyte) Stroma et cordons sexuels Métastases
Sous-types* Séreuse
Mucineuse
Endométrioïde
Cellules claires
Cellules transitionnelles
Tératome mature (95%) / immature
Dysgerminome
Tumeur du sinus endodermique
Choriocarcinome
Fibrome / fibrothécome
Tumeurs thécales ou de la granulosa
Tumeurs à cellules de Leydig / de Sertoli
Adénocarcinome mucineux bilatéral (primitif : côlon, appendice, estomac, sein)
Age habituel > 20 ans 0-20 ans Tout âge
Fréquence parmi les tumeurs de l’ovaire 65-70 % 15-20 % 5-10 % 5 %
Fréquence parmi les cancers de l’ovaire 90 % 3-5 % 2-3 % 5 %

* Voir le référentiel de gynécologie pour une liste plus détaillée

Physiopathologie 1A : plusieurs théories co-existent concernant les cancers primitifs de l’ovaire. La théorie de la cicatrisation postule que les traumatismes répétés de l’ovulation sur l’épithélium entraînent une prolifération puis une transformation néoplasique. Une théorie plus récente est en faveur d’une origine tubaire (STIC). L’extension dans la cavité péritonéale est très rapide dès qu’il existe une rupture capsulaire.

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Masse latéro-urétine douloureuse ± signes péritonéaux ou compressifs (suspect!) Echo +++ : arguments bénignité / malignité
Biologie : CA125 +++, ACE, CA19-9 (± αFP et β-hCG pour les tumeurs germinales, autres pour certaines tumeurs hormono-sécrétantes)
Histologie pour le diagnostic de certitude

A ) Clinique

  • Anamnèse

Les FdR du cancer ovarien sont mal connus et ont une taille d’effet modeste : le risque relatif (RR) est de 2 pour la quasi-totalité de ces facteurs.

Facteurs de risque de cancer de l’ovaire
– Mutation BRCA1 ou 2 : age < 60 ans, ATCD familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire
Syndrome de Lynch (plus rarement)
– Augmentation du nombre de cycles : nullipare, règles précoces, ménopause tardive, âge, tentatives de FIV, notamment stimulation par Clomid®, THM oestrogénique
– Facteurs environnementaux : tabagisme, exposition à l’amiante, au talc, consommation de graisses animales, de café

Note : il existe également des facteurs protecteurs (diminution du nombre de cycles)
– Contraception orale
– Grossesse et allaitement
– Ligature des trompes

Signes fonctionnels
– Gêne, pesanteur ou douleur pelvienne et abdo, troubles du cycle
– Signes compressifs (tumeur volumineuse) : SFU, constipation

  • Examen physique

Signes physiques
– TV : masse latéro-utérine douloureuse, régulière, mobile et indépendante de l’utérus (kyste) ou irrégulière, fixée, dépendante ou non de l’utérus, parfois localisée au Douglas (cancer) 1C
– TR si masse volumineuse au TV : recherche d’une tumeur rectale, de signes de compression rectale voire d’envahissement (nodule de carcinose péritonéale)
– Spéculum : saignement, lésion vaginale ou cervicale associée
– Palpation abdo : ascite, hépato-splénomégalie
– Palpation des aires ganglionnaires inguinales, sus-claviculaire, des seins

B ) Paraclinique

Il n’existe aucun dépistage efficace dans le cancer de l’ovaire.

Dans le cadre d’une mutation BRCA, l’intérêt de l’échographie pelvienne pour le dépistage des cancers de l’ovaire est nul 0. Le dépistage sera réalisé par un examen clinique annuel, la meilleure prévention étant l’annexectomie prophylactique à discuter avec la patiente (cf. partie 4C) 2.

> Echographie pelvienne 1ère intention (voie abdo + endovaginale) 1A

Cet examen précise les caractéristiques de la masse, et son caractère ± suspect, à interpréter selon le statut ménopausique et l’âge de la patiente. C’est généralement le seul examen prescrit en cas de kyste d’allure bénigne.

MASSE OVARIENNE Aspect échographique Etiologies à évoquer
Critères de bénignité 1B
Kyste liquidien pur +++
Kyste uniloculaire liquidien pur, < 7 cm ou multiloculaire avec parois fines < 3 mm
Vascularisation périph. régulière avec index de résistance > 0,5
Chez une femme non-ménopausée
Kyste fonctionnel persistant
Tumeurs ovariennes bénignes (cystadénome séreux ou mucineux, endométriome)
Critères de malignité 1A Parois épaisses, contours irréguliers, contenu tissulaire hétérogène 0
Végétations endo- ou exokystiques
Ascite
ADP
Masse pelvienne associée
Tumeur ovarienne maligne
Autres aspects Kyste organique 1A : > 7 cm ou vascularisé, existence d’une cloison, parois épaissies, contenu hétérogène, contours irréguliers Tumeur bénigne 80 %, maligne 20 %
Tuméfaction solide
(suspect!) 1B
Fibrome ou fibrothécome (rarement volumineux), métastase, certaines tumeurs séreuses
Tuméfaction hétérogène mixtes ou multiloculaire solide
(suspect!) 1B
Kyste dermoïde (aspect hétérogène + zones internes hyperéchogènes arrondies), tumeurs borderline

Note : la classification IOTA, non-développée dans le réf, affine cette discrimination

> Examens supplémentaires si suspicion de malignité 1A

IRM pelvienne (séquences en perfusion et en diffusion) voire TDM-TAP avec injection dans les formes évoluées (cf. bilan d’extension)

Marqueurs tumoraux
– Tumeurs épithéliales : CA125 (spécifique du cancer de l’ovaire), ACE et CA19-9. L’adjonction du marqueur HE4 permet de préciser le risque de malignité grâce au score ROMA.
– Suspicion de tumeur germinale : α-foeto-protéine, β-hCG et LDH

Précisions sur les tumeurs ovariennes hormono-sécrétantes 1D

> Tumeurs sécrétant des oestrogènes (pseudo-puberté précoce chez la petite fille, troubles des règles et métrorragies par hyperplasie endométriale chez l’adulte et la femme ménopausée)

Tumeurs de la granulosa +++
– Mutations somatiques du gène FOXL2 (> 90% dans les formes histo ‘adultes’)
– Pic d’incidence entre 30 et 50 ans, rarement plus jeune
– 10 % de carcinome endométrial associé chez la femme ménopausée
– Tumeur volumineuse, kystique, multiloculaire, unilatérale (95%), cloisons prenant le contraste
– Inhibine B et AMH souvent élevées au dg, utiles dans le suivi
– Survie à 5 ans > 90 %, 10-30 % de récidives
– Traitement souvent conservateur (ovariectomie unilatérale)

Thécomes et fibrothécomes (2-3 % des tumeurs ovariennes)
– Surtout en péri- et post-ménopause
– Tumeur solide ± riche en fibroblastes (fibrothécome), unilatérale (95%)
– Considérée comme bénigne, exérèse

Syndrome de Peutz-Jeghers (tumeurs coliques, mammaires, gastriques et ovariennes) : pseudo-puberté précoce

> Tumeurs sécrétant des androgènes (hirsutisme, signes de virilisation)

Tumeurs à cellules de Sertoli-Leydig = androblastomes = arrhénoblastomes
– Survenue vers 30-40 ans
– Testostéronémie souvent > 1,5 ng/mL (N < 0,6 chez la femme non-ménopausée)
– Echo ovarienne ou IRM pelvienne +++, cathétérisme sélectif des veines ovariennes pour localiser une tumeur occulte (difficile)
– Malignité réduite pour les tumeurs < 5 cm, bien différenciées
– Traitement conservateur chez la femme jeune si T < 5 cm

Tumeurs à cellules de Leydig
– Survenue typiquement chez la femme ménopausée
– Petite tumeur bénigne localisée au hile ovarien
– Tumeur stromale à cytoplasme abondant, clair ou granulaire, avec cristaux de Reinke (caractéristiques)
– Traitement = ovariectomie bilatérale (en raison du risque d’hyperplasie leydigienne controlatérale)

Tumeurs de la granulosa ou thécome (exceptionnellement)

> Tumeurs germinales sécrétantes

Tumeur ovarienne sécrétant de l’hCG : tumeur mixte avec contingent syncytiotrophoblastique, ou plus rarement choriocarcinome, carcinome embryonnaire
– Pseudo-puberté précoce chez l’enfant (exceptionnel), aménorrhée, douleurs abdo et/ou métrorragies chez la femme plus âgée
– Traitement conservateur chez la femme jeune, chimiothérapie indiquée dans les formes étendues

Gonadoblastome : habituellement mixte, germinale et des cordons sexuels
– FdR : caryotype en mosaïque avec un chromosome X (risque 10 %, présent chez 7-20 % des patientes syndrome de Turner)
– ± Sécrétion d’androgènes associée
– Gonadectomie préventive en cas de présence de matériel X

Autres : tératomes sécrétant de l’hCG, de la T4 (tumeur de type stuma ovarii) ou de la sérotonine.

> Histologie des tumeurs épithéliales 1C

Tumeur épithéliale… Description histologique Exemples / terminologie
Bénigne Epithélium unistratifié, régulier Cystadénome séreux, mucineux…
Borderline Cellules atypiques, pseudo-stratification, infiltration nulle ou minime Tumeur séreuse borderline
Maligne Cellules atypiques, architecture désorganisée, infiltration Cystadénocarcinome séreux, mucineux…
Note 1A : les tumeurs borderline se distinguent par plusieurs caractéristiques
– Age plus jeune de survenue, mais bon pronostic
– Implants péritonéaux (20-40%) à distinguer de la carcinose péritonéale

C ) Diagnostic différentiel

Autres causes de masse pelvienne

3) Evolution 1A

A ) Complications

Torsion d’annexe : urgence chirurgicale !
– Torsion de l’ovaire autour de son pédicule vasculaire, fréquent sur les kystes dermoïdes 1A, 1B et mucineux 1B (poids) avec pédicule fin (kyste du para-ovaraire) 1B, rarement sur endométriome (adhérences) 1A
– Douleur brutale résistant aux antalgiques, nausées, vomissements et défense abdominale dans la forme complète ± précédé d’épisodes de subtorsion : douleurs paroxystiques spontanément résolutives
– Palpation : ovaire tumoral ascensionné = quasi-pathognomonique
– Echo : montre seulement le kyste, ± arrêt du flux vasculaire au doppler

Hémorragie intra-kystique
– Douleur brutale, masse latéro-utérine non-ascensionnée 1A, défense en fosse iliaque 1B
– Echo : kyste hétérogène avec plage hyperéchogène témoignant du saignement récent 1A, ascite fréquemment associée 1B

Rupture de kyste
– Typiquement : douleur brutale spontanément résolutive, plus de kyste mais lame d’épanchement liquidien dans le Douglas à l’écho
– Rupture avec hémorragie active (rare) : douleur persistante, signes péritonéaux et épanchement plus important, anémie
– Complique souvent une hémorragie intra-kystique et/ou une torsion 1B

Compression de voisinage : en faveur de la malignité
– Rectale : constipation voire syndrome occlusif
– Urinaire : vésicale (pollakiurie), urétérale (hydronéphrose)
– Vasculaire : thrombophlébite pelvienne +++ (systématiquement recherchée au doppler en cas de masse pelvienne volumineuse), thrombophlébite des membres inférieurs
– Radiculaire : sciatalgie

Complications obstétricales 1B
– Impossibilité de l’accouchement voie basse dans les localisations praevia (gros kyste du Douglas)
– Augmentation de fréquence des autres complications de kyste pendant la grossesse

B ) Pronostic des cancers de l’ovaire

Facteurs pronostiques
– Résécabilité, résidu tumoral post-opératoire +++ (meilleur dans les centres experts!)
– Type et grade histologique
– Réponse à la chimiothérapie
– Age et état général de la patiente

Les cancers de l’ovaire sont souvent diagnostiqués au stade III, d’où le pronostic sombre. La dissémination est souvent directe dans la cavité péritonéale, mais aussi lymphatique (ganglions pelviens, lombo-aortiques) et parfois hématogène (poumons, foie, cerveau).

Dans le cas d’un tumeur borderline, le principal élément pronostique est la présence d’implants péritonéaux invasifs. Le pronostic est excellent comparé aux tumeurs cancéreuses.

Survie à 5 ans : 45 % tous stades confondus
– Stade I : 85 %
– Stade II : 60 %
– Stade III : 35 %
– Stade IV : 20 %

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan d’extension si suspicion de malignité
– IRM pelvienne ± TDM-TAP injecté dans les formes évoluées
– Coelioscopie exploratrice : évaluation de la carcinose péritonéale + biopsies de nodules, ou annexectomie diagnostique + cytologie péritonéale en l’absence de carcinose

Bilan des FdR génétiques : consultation en oncogénétique pour les patientes < 70 ans, recherche de mutation BRCA1 ou 2 dans ce cadre et/ou en présence d’ATCD familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire

Classification (FIGO 2014) 1A (s’applique aussi aux tumeurs borderline ! 1C)

Classification FIGO
I Tumeur limitée aux ovaires
IA : 1 ovaire, capsule intacte et cyto péritonéale négative
IB : 2 ovaires, capsule intacte et cyto péritonéale négative
IC : IA ou IB + rupture capsulaire peropératoire (IC1), rupture préopératoire ou tumeur à la surface ovarienne (IC2), cellules malignes dans le liquide d’ascite ou de lavage péritonéal (IC3)
II Extension pelvienne
IIA : implants ou extension à l’utérus, aux trompes
IIB : extension aux autres organes pelviens
IIC : IIA ou IIB + cellules malignes dans le liquide d’ascite ou de lavage péritonéal
III Extension péritonéale (hors pelvis) et/ou métastases rétropéritonéales
IIIA1 : méta gg rétropéritonéales ≤ 10 mm (i) ou > 10 mm (ii)
IIIA2 : atteinte microscopique extrapelvienne ± atteinte gg rétropéritonéale
IIIB : méta macroscopique extrapelvienne < 2 cm ± atteinte gg rétropéritonéale
IIIC : méta macroscopique extrapelvienne > 2 cm ± atteinte gg rétropéritonéale (y compris capsule hépatique ou splénique)
IV Métastases à distance (hors péritonéales)
IVA : épanchement pleural avec cytologie positive
IVB : méta parenchymateuse hépatique ou splénique, extension extra-abdominale (y comprisaires inguinales et ganglions hors cavité abdo)

B ) Traitement

Note 1C : la PEC chirurgicale est orientée par l’examen anapath extemporané sauf si la lésion apparaît bénigne à l’échographie et lors de la coelioscopie. Il faut parfois attendre le résultat définitif après inclusion en paraffine pour décider du traitement.

  • Tumeurs bénignes de l’ovaire

Kyste uniloculaire liquidien < 10 cm (ou < 7 cm 1B) asymptomatique : surveillance simple à 3 mois puis 1 an

Kyste symptomatique d’allure bénigne : séquence coelioscopique
– Exploration complète de la cavité péritonéale avec cytologie
– Kystectomie ou annexectomie, extraction protégée (dans un sac)
– Examen anapath ‘simple’, pas d’extemporané

Notes 1B :

Pas d’indication à la ponction de kyste sous échographie (risque d’abcès ovarien).

La laparotomie n’est réalisée dans ce cadre qu’en cas de CI à la coelioscopie
– Insuffisance respiratoire ou cardiaque
– ATCD majeurs : péritonite, chirurgie digestive lourde (cancers coliques, Crohn…)
– Kyste > 10 cm

Traitements médicaux : “les traitements progestatifs ou oestroprogestatifs ne doivent plus être utilisés” (mais sont tout de même détaillés dans le réf.). En cas de kyste ne disparaissant pas sous tamoxifène, indication à une ménopause artificielle (agonistes de la GnRH pour 2-3 mois).

Traitements destructifs dans 2 cas
– Ponction simple pour les endométriomes
– Ponction avec injection d’alcool pour détruire l’endométriose interne

  • Tumeurs borderline = tumeurs frontière de l’ovaire

La PEC s’apparente à celle des cancers précoces, mais plus conservatrice
– Exploration complète de la cavité péritonéale avec cytologie et biopsies multiples
– Kystectomie ou annexectomie uni- ou bilatérale selon les cas
– Omentectomie infracolique ± appendicectomie en cas de forme mucineuse
– Pas de curage

  • Cancers de l’ovaire

Dans tous les cas, la PEC suit un plan personnalisé de soins validé en RCP.

Tumeur d’allure cancéreuse présumée précoce (= stades IA, IB 1C) : séquence coelioscopique ou laparotomique selon les situations
– Exploration complète de la cavité péritonéale avec cytologie et biopsies multiples
– Hystérectomie + annexectomie bilatérale + omentectomie + appendicectomie
– Curage pelviens et lombo-aortiques (intérêt discuté)

Tumeur avancée (au stade de carcinose péritonéale) (= stades ≥ IC 1C)
– Résécable : chirurgie de cytoréduction complète par laparotomie dans les 15j post-coelioscopie, avec régime hyperprotidique dans l’intervalle
– Non-résécable : chimiothérapie néoadjuvante, réévaluation de la résécabilité après 3 cycles

  • Traitement des complications et cas particulier (grossesse)

Torsion d’annexe : coelioscopie en urgence, détorsion ovarienne + kystectomie (± annexectomie en cas de tumeur suspecte) 1A. Le traitement est conservateur chez la femme jeune, même en cas de PEC tardive, car la récupération d’une fonction subnormale est fréquente 1B.

Rupture de kyste hémorragique : coelioscopie pour réaliser l’hémostase et la kystectomie

Hémorragie intra-kystique
– PEC symptomatique ++ : antalgiques et repos 1A
– PEC chirurgicale parfois nécessaire en cas d’hémorragie importante (trouble de la coagulation associé) ou de doute diagnostique avec une torsion 1B

Découverte de kyste pendant la grossesse 1B
– Jusqu’à 16 SA : abstention thérapeutique (différentiel = kyste fonctionnel +++)
– ± exploration coelioscopique en début de T2 si la tumeur est persistante et volumineuse, symptomatique ou suspecte de malignité

C ) Suivi et mesures prophylactiques

Surveillance en population générale
– Examen clinique + marqueur tumoral initialement élevé / 4 mois pendant 2 ans, / 6 mois les 3 années suivantes puis / an
– Pas d’imagerie systématique

En cas de mutation BRCA1 ou 2 : surveillance à partir de 30 ans
– Examen clinique gynéco et mammaire annuel 2
Pas d’examen complémentaire de dépistage recommandé pour l’ovaire ! 2
– Annexectomie prophylactique : proposée après 40 ans si mutation BRCA1 ou 45 ans si mutation BRCA2

Cancer du sein

! Fiche non-relue par un tiers !

OncoGynéco
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 309


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour de la source CNGOF, ajouts dans les FdR génétiques notamment, modification des indications à la consultation en oncogénétique. Ajout de la reco INCa 2017 modifications des modalités de dépistage et de prophylaxie (Vincent)
Juin 2018 : publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – items 287 et 309 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CoPath 2013 – Tumeurs du sein (référentiel d’anatomie pathologique)
2 : Femmes porteuses d’une mutation de BRCA1 ou BRCA2 (Recommandations et référentiels INCa, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi et mesures prophylactiques

1) Généralité 1A

Epidémio
– Incidence (Fr, 2017) = 59.000 / an, en augmentation : 1er cancer de la femme (1/3 des cancers incidents), devant le CCR et le cancer du poumon
– Mortalité (Fr, 2017) = 11.900 / an : 1ère cause de décès par cancer chez la femme, devant le cancer du poumon
– Survenue après 50 ans (> 80%), 99 % des cas chez la femme mais le cancer du sein peut également toucher l’homme

Type anapath
– 2 types principaux : carcinome canalaire (90%) et carcinome lobulaire (10%)
– Autres ADK plus rares 1B : carcinome tubuleux, mucineux, micropapillaire, adénoïde kystique…
– Autres tumeurs malignes non-ADK 1B (exceptionnelles) : lymphome, sarcome, métastase mammaire
– On distingue actuellement 4 grands groupes de tumeurs selon les marqueurs histologiques

Groupe Marqueurs histologiques
Tumeur luminale A RE et/ou RP+, Her2-
Tumeur luminale B RE ou RP+, Her2+
Tumeur triple négative RE, RP et Her2-
Tumeur Her2+ RE et RP-, Her2+

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Terrain : > 50 ans +++, mais possible à tout âge (génétique)
Signes d’appel : douleur, écoulement sanglant ± signes généraux
Palpation du sein et de la région axillaire : masse dure ± signes d’envahissement local, signes inflammatoires
Mammo (ACR 4 ou 5) : masse dense spiculée, rupture architecturale, microcalcifications
Echo : masse hypoéchogène, irrégulière ± cône d’ombre postérieur
Biopsie systématique

A ) Clinique

  • Anamnèse

Facteurs de risque génétiques
– ATCD personnels ou familiaux de cancer du sein, ovaires, côlon, endomètre
– ± Statut connu pour l’un des gènes de prédisposition : BRCA1 ou 2 (5-10%), PALB2, T53 (Li Fraumeni), CHEK2, PTEN (Cowden), STK11 (Peutz-Jeghers)…

Autres FdR
– Age élevé, haut niveau socio-économique
– Obésité, sédentarité
Tabagisme, consommation d’alcool, irradiation
– ATCD gynéco-obstétricaux (exposition oestrogénique) : ménarche précoce, ménopause tardive, 1ère grossesse tardive, allaitement artificiel, nulliparité, traitements hormonaux contraceptifs ou de la ménopause
– Lésions pré-cancéreuses 1B : hyperplasie épithéliale canalaire atypique (HCA, RR = 5), carcinome in situ canalaire (CCIS, RR = 8-10, risque majoré si nécrose et calcifications), néoplasie lobulaire in situ (LIN1 à 3, RR = 2)

Circonstances de découverte
– Autopalpation ou découverte par le médecin : d’un nodule mammaire ou d’un ganglion axillaire dur, d’une rétraction, déviation ou invagination du mamelon, d’une peau d’orange, d’un sein inflammatoire
– Signes d’appel : douleurs, écoulement sanglant du mamelon, signes généraux dans les formes métastasées (douleurs osseuses, dyspnée, toux, nausée, AEG, céphalées)
– Examen du dépistage national

NB : tout nodule apparaissant chez une femme ménopausée est un cancer du sein jusqu’à preuve du contraire !

  • Examen physique

Examen clinique
– Sénologique : masse dure, mal limitée, rétraction cutanée (tumeur des quadrants inférieurs) ou de la région aréolo-mamelonnaire ± adhérence à la peau et/ou au plan profond, signes inflammatoires (érythème, peau d’orange)
– Recherche d’ADP axillaires, sus-claviculaires, de métastases
– Examen gynécologique systématique (terrain commun aux cancers de l’ovaire – BRCA)

B ) Paraclinique

Dépistage

En population générale : mammographie bilatérale 2 incidences tous les 2 ans, généralisé entre 50 et 74 ans, avec double lecture.

En cas de mutation BRCA1 ou 2 2
– Examen clinique tous les 6 mois à partir de 20 ans
– IRM + mammographie (1 incidence oblique externe) annuelle à partir de 30 ans ou 5 ans avant le cancer le plus précoce dans la famille, puis mammographie 2 incidences annuelle à partir de 65 ans, sans limite d’âge.

> Imagerie

Mammographie : masse dense spiculée, rupture architecturale, microcalcifications regroupées semblant suivre un galactophore

Cf. Tumeur du sein pour la description des classes de densité mammaire et la classification ACR. Les anomalies décrites ci-dessus se rapportent à un ACR 4 ou 5.

Echographie
– Mammaire : nodule hypoéchogène, irrégulier, de grand axe perpendiculaire à la peau pouvant être associé à un cône d’ombre postérieur
– Creux axillaire ssi ADP suspecte cliniquement

> Histologie : micro- ou macrobiopsies, indispensable en cas d’imagerie ACR 4 ou 5

C ) Diagnostic différentiel

Tumeurs bénignes du sein

3) Evolution 1A

Histoire naturelle : les sites métastatiques les plus fréquents sont les os, les poumons et le foie 1A. Aucune voie continue de carcinogénèse depuis les lésions bénignes à risque n’est formellement identifiée. La guérison est obtenue dans 80 % des cas 1B.

Facteurs pronostiques
– Age < 35 ans
– Diamètre tumoral ≥ pT2
– Présence de signes inflammatoires
– Envahissement ganglionnaire, métastases à distance
– Carcinome infiltrant (métastases possibles)
– Grade histologique de SBR 1A, 1B ou EE élevé 1B *
– Présence d’emboles vasculaires
– Marqueurs de prolifération : Ki67, cytométrie de flux (phase S)
– Négativité des récepteurs hormonaux : RE (oestrogène), RP (progestérone)
– Surexpression de HER2 (0 à ++ = négatif, seul le +++ est considéré comme positif)

* Il existe 2 principaux grades histo-pronostiques 1B
– Grade de Scarff-Bloom-Richardson (SBR) et grade Elston et Ellis (EE, actuellement recommandé en Europe)
– Ils intègrent tous deux des paramètres de différenciation (architecture glandulaire), atypies cellulaires (pléiomorphisme nucléaire) et le compte des mitoses
– La définition des grades est la même : grade I si score de 3 à 5, grade II si score = 6 ou 7, grade III si score = 8 ou 9

Survie à 5 ans : 90 % si le diagnostic est précoce

4) PEC 1A

A ) Bilan

Le bilan et la PEC dépendent du résultat histologique
– Carcinome intra-canalaire sur macrobiopsies
– Carcinome infiltrant sur micro- ou macrobiopsies

Bilan préopératoire d’un carcinome intracanalaire
– Repérage radiologique (lésions souvent infracliniques)
– Pas d’indication à l’IRM, pas de bilan d’extension

Bilan d’extension devant un carcinome infiltrant

Examens au choix
– TDM thoraco-abdo-pelvien + scintigraphie osseuse
– TEP-TDM au 18-FDG

Indications
– Cliniques : tumeur T3-T4, suspicion clinique de N+
– Paracliniques : tumeur grade 3, RH-, HER2 positive
– Optionnelles : tumeur T2, présence d’emboles vasculaires, pN1 micrométastatique, Ki67 > 20%
– Pas d’indication pour une tumeur T1-T2 N0, en l’absence de signe d’appel

Notes
– “Le dosage du CA15-3 ne figure plus dans aucun référentiel, ni pour le diagnostic, ni en bilan d’extension métastatique”
– Une IRM cérébrale systématique n’est PAS justifiée chez les patientes asymptomatiques porteuses de tumeur surexprimant HER2.

Classification TNM

TNM
T Tis : carcinome in situ
T1 : tumeur ≤ 2 cm
– T1mic : micro-invasion ≤ 1 mm
-T1a : 1 mm < tumeur ≤ 5 mm
-T1b : 5 mm < tumeur ≤ 1 cm
-T1c : 1 cm < tumeur ≤ 2 cm
T2 : 2 cm < tumeur ≤ 5 cm
T3 : tumeur > 5 cm
T4 : tumeur, quelle que soit sa taille, avec une extension directe soit à la paroi thoracique (a), soit à la peau (b)
-T4a : extension à la paroi thoracique en excluant le muscle pectoral
-T4b : œdème (y compris peau d’orange) ou ulcération de la peau du sein, ou nodules de perméation situés sur la peau du même sein
-T4c : T4a + T4b
-T4d : cancer inflammatoire
N N1mi : micrométastases > 0,2 mm et ≤ 2 mm
N1 : adénopathies axillaires homolatérales mobiles
N2 : adénopathies axillaires homolatérales fixées (N2a), ou mammaires internes homolatérales et sans adénopathies axillaires cliniques (N2b)
N3 : adénopathies sous-claviculaires et axillaires homolatérales (N3a), ou adénopathies mammaires internes et axillaires homolatérales (N3b), ou sus-claviculaires (N3c)
M M1 : métastases à distance (y compris ADP sus-claviculaire)

Bilan génétique : indications à la consultation d’oncogénétique

Cette consultation est utile à chaque fois qu’il existe un contexte héréditaire. Les éléments devant faire suspecter une prédisposition génétique au cancer du sein sont les suivants.

ATCD personnels
– Cancer du sein survenant chez une femme avant 36 ans / chez un homme quel que soit l’âge
– Association cancer du sein et de l’ovaire chez une même patiente, cancer de l’ovaire survenu avant 71 ans
– Cancer du sein bilatéral (synchrone ou non), de type médullaire, triple négatif avant l’âge de 51 ans

ATCD familiaux
– ≥ 3 cancers chez des apparentés du 1er et 2e degré
– ≥ 2 cancers chez des apparentés du 1er et 2e degré âgés de < 70 ans, dont un survenu < 50 ans

B ) Traitement

  • PEC des carcinomes intracanalaires

Exérèse chirurgicale avec marge ≥ 2 mm : selon le rapport volume lésionnel / volume des seins, et le nombre de foyers
– Conservatrice : zonectomie ou tumorectomie, radiothérapie systématique
– Radicale : mammectomie, reconstruction mammaire immédiate possible

Ganglion sentinelle : indications restreintes
– Carcinome intracanalaire ou lobulaire de haut grade avec territoire lésionnel étendu (mammectomie)
– Doute sur une micro-invasion
– Lésion palpable

  • PEC des carcinomes infiltrants

> Tumeur opérable d’emblée, non-métastatique et non-inflammatoire

Chirurgie du sein
– Selon le diamètre tumoral, le nombre de foyers, le volume du sein : traitement conservateur (tumorectomie, zonectomie si tumeur non-palpable), ou traitement radical (mammectomie)
– Reconstruction immédiate à discuter en RCP si un traitement radio ou chimio est prévu ou possible en postopératoire

Note 1B : un examen extemporané peut être demandé à ce stade pour confirmer la nature maligne d’une tumeur (si absence de preuve histo antérieure), ou pour évaluer les limites et la marge chirurgicale. L’extemporané d’une pièce de tumorectomie ou de mastectomie est CI en cas de tumeur < 1 cm et pour les lésions non-palpables.

Chirurgie axillaire
– Curage axillaire d’emblée si tumeur > 3-5 cm, ou si  ponction sous échographie du NS positive
– Noeud sentinelle (NS) : repérage par injection de gadolinium / bleu de patente / vert d’indocyanine. L’analyse extemporanée du NS en peropératoire n’est plus systématique, car l’indication du curage ganglionnaire est discutée en RCP en cas d’envahissement du NS < 3-5 cm.
– Complications immédiates : hématome, lymphocèle / sérome, troubles sensitifs de la région axillaire et de la face interne du bras
– Complications à distance : algoneurodystrophie, enraidissement de l’épaule, lymphoedème du membre supérieur

> Rapport volume tumoral / volume du sein ne permettant pas un traitement conservateur d’emblée

2 options thérapeutiques
– Mammectomie + curage axillaire d’emblée
– Chimiothérapie néo-adjuvante : 6 cycles puis évaluation (clinique + IRM), mammectomie + curage axillaire si réponse insuffisante, traitement conservateur (tumorectomie / zonectomie + curage axillaire) en cas de réponse complète ou partielle avec rapport volume tumoral / volume du sein favorable

> Radiothérapie

Systématique pour le sein restant (ttt conservateur) ou la paroi thoracique (si mammectomie et tumeur localement évoluée), et les aires ganglionnaires (si N+).

Si le curage axillaire est réalisé, une radiothérapie du creux axillaire n’est pas justifiée (absence de bénéfice sur le contrôle local et la survie, risque de lymphodème du membre sup).

> Chimiothérapie et traitements hormonaux

Chimiothérapie
– Polychimiothérapie comprenant une anthracycline (5-FU, épirubicine, cyclophosphamide) et du paclitaxel ± du trastuzumab (Ac monoclonal) en cas de tumeur surexprimant HER2 *
– Adjuvante : selon l’histo (diamètre ≥ 2 cm, ADP axillaire, agressivité histo = grade 3, RH négatifs, Her2 positif, triple négative), et l’âge de la patiente (< 35 ans)
– Néo-adjuvante en cas de tumeur évoluée, inflammatoire ou agressive (triple négative, Her2 positive)

* Le trastuzumab peut être prescrit si 1B
– La recherche HER2 en immunohistochimie est positive (3+)
– Le résultat en immunohistochimie est de 2+, et que la recherche d’amplification du gène par FISH est positive
– Les tumeurs répondant à ces critères représentent 20 % des cancers du sein

Hormonothérapie pendant 5 ans (si récepteurs hormonaux positifs)
– Adjuvante : par anti-oestrogène avant la ménopause (tamoxifène 20 mg/j ; ou analogue LH-RH si < 35 ans avec facteurs de gravité), ou par anti-aromatase après la ménopause
– Parfois néo-adjuvante : chez des patientes âgées avant de décider du type de chirurgie (conservatrice / radicale) selon la réponse tumorale

C ) Suivi et mesures prophylactiques

  • Surveillance des cancers infiltrants

Modalités : examen biannuel pendant 5 ans, puis annuel
– Examen clinique tous les 6 mois
– Mammographie annuelle ± échographie, à vie

Surveillance des effets indésirables de l’hormonothérapie
– Tamoxifène : bouffées de chaleur, complications thrombo-emboliques, sur-risque de cancer de l’endomètre
– Anti-aromatases : bouffées de chaleur, arthralgies, perturbations du bilan lipidique, ostéoporose

  • En cas de mutation BRCA1 / 2 2

La mastectomie bilatérale prophylactique est une option à présenter précocement aux patientes concernées. Elle est recommandée à partir de 30 ans, peut être réalisée avec ou sans reconstruction mammaire (immédiate ou différée), avec possibilité de conbservation de la plaque aérolo-mamelonnaire.

Tumeur du sein

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OncoGynéco
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 309


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour de la source CNGOF, modifications mineures (Vincent)
Juin 2018 : publication (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – item 309 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CoPath 2013 – Tumeurs du sein (référentiel d’anatomie pathologique)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique

!! URGENCES !!

Urgence
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Epidémio du cancer du sein
– Incidence (Fr, 2017) = 59.000 / an, en augmentation : 1er cancer de la femme (1/3 des cancers incidents), devant le CCR et le cancer du poumon
– Mortalité (Fr, 2017) = 11.900 / an : 1ère cause de décès par cancer chez la femme, devant le cancer du poumon
– Survenue après 50 ans (> 80%), 99 % des cas chez la femme mais le cancer du sein peut également toucher l’homme.

Physiopathologie : rappels succints
– Glande mammaire = 15-20 compartiments (lobules et canaux) séparés par du tissu de soutien (vaisseaux sanguins et lymphatiques, fibres, graisse) en proportion variable selon les individus et l’âge
– Le développement des glandes mammaires est sous contrôle de l’oestrogène et de la progestérone, certaines tumeurs sont donc hormono-dépendantes (cancers notamment)
– Le drainage lymphatique se fait dans 3 régions : ganglions axillaires +++, sus- et sous-claviculaires, et de la chaîne mammaire interne.

1) Etiologie 1A

  • Tumeurs bénignes

Les tumeurs bénignes sont caractérisées par leurs contours bien limités, une croissante lente et une évolution locale limitée au sein.

Etio Clinique Paraclinique
Fibroadénome (prolifération mixte épithéliale et conjonctive) Terrain : adolescente et adulte jeune (< 25-30 ans)
Tuméfaction le plus souvent indolore, unique ou multiple, uni- ou bilatérale, bien limitée, mobile par rapport à la peau et aux plans profonds, de consistance ferme (caoutchouteuse), sans signes locaux ni ADP suspecte
Imagerie : masse homogène / lacune hypoéchogène, bien limitée, à bords réguliers, refoulant le tissu mammaire voisin, à grand axe parallèle à la peau ± macrocalcifications
Microbiopsies si doute
Mastopathie fibrokystique (MFK) Terrain : femme de 35-50 ans, peut persister après la ménopause chez les femmes prenant un THM
Mastodynie en lien avec les cycles menstruels
Masse unique ou multiple, arrondie, bien limitée, mobile, de consistance variable (souvent molle) ± sensible ou douloureuse (kyste sous tension), placards ambigus sensibles, parfois écoulement mammelonnaire (blanc, vert, épais)
Absence d’ADP suspecte
Mammographie
– Masse kystique ronde, régulière, homogène, avec liseré de sécurité
– Placards de fibrose (opacités ‘en serpe’)
– Microcalcifications arrondies, réparties en rosace lobulaire
Echographie
– Kystes typique : liquidien pur, arrondi, bien limité
– Placards fibreux : densité mammaire type C ou D
– Kystes atypiques : masse à contenu hétérogène, parois épaisses et irrégulières, avec végétations intrakystiques
Biopsies 1B si doute : kystes, hyperplasie, adénose (augm. du nombre du lobules) et cicatrices radiaire (lésion stellaire à centre fibreux)

Autres tumeurs bénignes du sein moins fréquentes
– Tumeur phyllode
– Papillome
– Cystéatonécrose
– Hamartome
– Lésions inflammatoires (mastite) 1B

  • Cancer du sein
Etio Clinique Paraclinique
Cancer du sein Terrain : > 50 ans +++, mais possible à tout âge (génétique)
Signes d’appel : douleur, écoulement sanglant ± signes généraux
Palpation du sein et de la région axillaire : masse dure ± signes d’envahissement local, signes inflammatoires
Mammo (ACR 4 ou 5) : masse dense spiculée, rupture architecturale, microcalcifications
Echo : masse hypoéchogène, irrégulière ± cône d’ombre postérieur
Biopsie systématique

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

> Interrogatoire

FdR de cancer du sein
– Age
– Obésité, sédentarité
Tabagisme, consommation d’alcool
– ATCD gynéco-obstétricaux (exposition oestrogénique) : ménarche précoce, ménopause tardive, 1ère grossesse tardive, allaitement artificiel, nulliparité, traitements hormonaux contraceptifs ou de la ménopause
– ATCD personnels ou familiaux de cancer du sein, ovaires, côlon, endomètre (± statut BRCA1 ou 2 / autre gène de prédisposition connu)
– Lésions pré-cancéreuses 1B : hyperplasie épithéliale canalaire atypique (HCA, RR = 5), carcinome in situ canalaire (CCIS, RR = 8-10, risque majoré si nécrose et calcifications), néoplasie lobulaire in situ (LIN1 à 3, RR = 2)

Taille du soutien-gorge (intérêt pour une éventuelle PEC chirurgicale)

Signes d’accompagnement : à préciser selon la période du cycle
– Douleur, écoulement mammelonnaire, signes inflammatoires
– Signes généraux : AEG, signes osseux ou viscéraux

> Examen des seins (bilatéral et comparatif)

L’examen, réalisé en position debout et couché, peut être strictement normal pour une tumeur de petite taille et rendu difficile par un volume mammaire important.

Inspection
– Augmentation de volume mammaire, bombement (surtout quadrant supéro-externe)
– Signes cutanés : érythème localisé ou étendu au sein, oedème (peau d’orange), ulcération, rétraction (à rechercher ‘à jour frisant’, bras pendants puis relevés)
– Examen de la plaque aérolo-mammelonnaire à la recherche d’un aspect de maladie de Paget

Palpation
– Technique : mains à plat, faire rouler la glande sur le grill costal par des mouvements rotatifs doux, quadrant par quadrant, en insistant sur le quadrant supéro-externe (60 % des cancers)
– Précise la localisation, taille, consistance et sensibilité, netteté des contours et la mobilité de la tumeur par rapport à la peau (pincement) et aux plans profonds (manœuvre de Tillaux : contraction du grand pectoral par abduction contrariée, pour les tumeurs en regard de ce muscle)

Recherche d’écoulement par pression mammelonnaire
– Non-suspect : écoulement ancien et intermittent, provoqué, bilatéral, pluricanalaire, blanc, marron ou verdâtre
– Suspect : d’apparition récente, spontané, unilatéral, unicanalaire, translucide, séreux (jaune) sanglant (rouge) ou noir

> Aires ganglionnaires (bilatéral et comparatif)

L’examen des aires axillaires et sus-claviculaires recherche des signes d’envahissement (volume, consistance et mobilité des ADP). Les aires mammaires internes ne sont pas accessibles à l’examen clinique.

> Examen général

Ciblé sur les principaux sites métastatiques pour les tumeurs malignes : poumons, abdomen, ovaires, squelette.

B) Paraclinique

> Mammographie (bilatéral et comparatif)

Indications : 1ère intention sauf chez les femmes très jeunes (< 30 ans)
– Dans le cadre du programme national de dépistage (50 à 74 ans), ou d’un dépistage individuel, notamment en présence de FdR (cf. Cancer du sein)
– En présence de symptômes (mammographie diagnostique)

Modalités / technique
– En 1ère partie de cycle de préférence
– 2 incidences systématiques : crânio-caudale (F) et médio-latérale oblique, ± incidences complémentaires en cas d’anomalies : médio-latéral (P), clichés localisés, localisés agrandis…
– Critères de qualité (incidence oblique surtout) : visualisation du sillon sous-mammaire et du grand pectoral

Eléments à rechercher
– Densité mammaire (classification en 4 types, cf. tableau ci-après)
– Caractéristiques de la tumeur : localisation, taille, contours flous ± spiculés, microcalcifications en foyer, modification des structures voisines
– Comparaison avec d’éventuels clichés antérieurs
– Classification de l’ACR en 6 catégories (cf. tableau ci-après)

Classification de la densité mammaire Description
Type A
Sein presque entièrement graisseux
Graisseux homogène
< 25 % de la glande
Type B
Persistance de quelques reliquats fibro-glandulaires
Graisseux hétérogène
25 à 50 % de glande
Type C
Seins denses hétérogènes
51 à 75 % de glande
Type D
Seins denses homogènes
> 75 % de glande
Classification de l’ACR Description
0 Classification d’attente, quand des investigations complémentaires sont nécessaires
1 Mammographie normale
2 Anomalie(s) bénigne(s) ne nécessitant ni surveillance, ni examen complémentaire
3 Anomalie probablement bénigne pour laquelle une surveillance à court terme (3-6 mois) est conseillée
4 Anomalie indéterminée ou suspecte
5  Anomalie évocatrice de cancer

> Echographie

Indications : complément à la mammographie souvent
– Seins denses
– Femme enceinte (évite l’irradiation)
– Seul examen chez la femme jeune < 30 ans

Technique
– Peut être réalisée à n’importe quel moment du cycle
– Possibilité de guidage du radiologue pour la réalisation de microbiopsies, rendement augmenté

Eléments à rechercher : plus performante que la mammo pour déterminer la taille et la structure interne de la tumeur
– Taille, localisation, forme, contours, axe par rapport au plan cutané (parallèle ou perpendiculaire) modification des structures voisines
– Echogénicité : tumeur liquidienne (anéchogène, renforcement postérieur), solide (hypoéchogène, cône d’ombre postérieur) homogène ou non
– Modification de forme lors de la compression par la sonde, étude de la vascularisation en Doppler

Note : l’échographie du creux axillaire n’est recommandée que si une ADP y est cliniquement suspecte (INCa, 2012). Elle permet d’éviter de pratiquer un ganglion sentinelle pour proposer un curage axillaire d’emblée.

> IRM

Indications : examen de 2e intention
– Doute sur la caractère bénin / malin aux précédentes imageries
– Surveillance sous chimio-thérapie néo-adjuvante, bilan pré-chimiothérapie
– Bilan d’extension d’un carcinome lobulaire invasif
– Mutation BRCA1 ou 2, ou haut risque génétique familial
– ADP métastatique d’un cancer du sein et bilan sénologique normal
– Recherche d’une récidive locale après traitement conservateur (aide au diagnostic : foyer de cytostéatonécrose)
– Bilan de fin de traitement

Technique : réalisation de préférence en début de cycle

> Prélèvements cytologiques

Indication : écoulement mamelonnaire suspect (sanglant)

Technique
– Nécessite des équipes entraînées pour le prélèvement et l’interprétation
– Non-recommandés pour une masse ou un foyer de microcalcifications, nombreux faux-positifs

> Prélèvements histologiques +++

Indications : indispensable en cas de classe ACR 4 ou 5, permet le diagnostic histologique et précise certains facteurs pronostiques

Technique
– Si lésion palpable : microbiopsies (au pistolet 1B) le plus souvent guidées par échographie
– Si microcalcification : macrobiopsies (au mammotome 1B) le plus souvent guidées par stéréotaxie (mammo)

C) Synthèse 0

Non-réalisée

3) Traitement symptomatique 1A

> PEC des tumeurs bénignes du sein

Adénofibrome
– Surveillance annuelle clinique et échographique
– Exérèse chirurgicale si douleurs, gêne fonctionnelle, préjudice esthétique ou demande de la patiente

MFK
– Progestatifs en 2e partie de cycle
– Indications chirurgicales restreintes : récidive après ponction itératives, gêne persistante, kystes atypiques

> PEC des cancers du sein : cf. fiche dédiée