Dyspareunie

Gynécologie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 56


Dernières mises à jour
Avril 2019 : création de la fiche (Beriel + Thomas)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : Source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
: CNGOF 4e édition 2018 – Item 56 ( Référentiel de Gynécologie, version disponible en ligne, mix édition 2010 et 2015 ? )
: Douleurs pendant les rapports sexuels (dyspareunies) : diagnostic et prise en charge (article VIDAL, juillet 2018. D’après Dyspareunia Lee NMW et al, BMJ, 2018 [article payant])

!! URGENCES !!

UrgencE
Aucune

Déf 2 : Douleurs persistantes ou récurrentes lors d’une tentative de rapport sexuel ou lors d’une pénétration effective. Font partie des troubles de la sexualité.

1) Etiologie 2 

Les causes de dyspareunie peuvent être classées selon 3 types 1  .
– dyspareunie superficielle ou d’intromission : la douleur est ressentie dès le début de la pénétration. Elle peut être primaire ou secondaire.
– la dyspareunie de présence : la douleur est ressentie un certains temps après la pénétration.
– dyspareunie profonde ou de choc : La douleur est ressentie au fond du vagin.

Remarque : la dyspareunie de présence n’est pas mentionnée dans l’article du Vidal, les pathologies étant regroupées avec les dyspareunies superficielle 0

A) Dyspareunie superficielle ou d’intromission

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
candidose récidivantes  leucorrhées d’aspect caractéristique 0 Prélèvement vaginal + Antifongiogramme 0
Herpès Ulcérations herpétiques Sérologie herpétique 0
Abcès ou kyste d’une glande de Bartholin  tuméfaction de la glande +/- ECB du pus 0
Atrophie vulvovaginale  hypo pigmentation, tissu peu élastique ou muqueuse brillante dosage des œstrogènes 
lichen scléreux atrophique dépigmentation locale biopsie de la lésion
dermatite vulvaire microfissures postérieures
iatrogène : post chirurgie, radiothérapie, post mutilation anamnèse
anomalie de la structure du vagin (dyspareunie primaire) cloisons, cicatrices, brides 
Tumeur ou kyste vulvo-vaginale Perception de la masse IRM, Biopsie + examen anatomopathologique 0
Causes neurologiques
douleur neuropathique, terrain évocateur

vaginisme
interrogatoire ++
 –
B) Dyspareunie de présence 1

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Infections vaginale (Chlamydia, gonococcie …)  leucorrhées caractéristiques
+/- signes d’irritation de bas appareil urinaire 0
PV + Antibiogramme 
Atrophie vaginale tissu peu élastique et muqueuse brillante dosage des œstrogènes 
C) Dyspareunie profonde ou de choc

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Endométriose +++ nodules endométriaux cœlioscopie , 
biopsie de la muqueuse + examen anapathologique
Tumeur ou kyste (col utérin, annexes, pelvis) perception de la masse biopsie + examen anatomopathologique 0
Cervicite, Annexite signes inflammatoires 0
Raccourcissement ou rétrécissement vaginale post radiothérapie ou mutilation sexuelle
douleur

Syndrome de Masters et Allen douleur pelvienne, mobilité ++ du col utérin 0 cœlioscopie 0 
Dysfonction du plancher pelvien (mécanique, anatomique, prolapsus, rétroversion de l’utérus etc.)
douleur 0

Etiologies non gynécologique : syndrome de l’intestin irritable, maladie inflammatoire chronique de l’intestin, infection urinaire fonction de l’étiologie fonction de l’étiologie

2) Orientation diagnostique 2

A) Clinique

  • Interrogatoire

Le diagnostic repose sur l’interrogatoire qui se veut minutieux et délicat durant lequel la gestuelle et le langage corporel doivent être interprétés.  Le mode d’apparition brutal ou progressif des symptômes oriente vers une cause physique ou psychosexuelle. La méthode “LOFTI” peut aider au diagnostic.

Listening :  Il s’agit de savoir écouter la patiente afin de déceler les réponses dans ses dires et non-dits. Les bonnes questions doivent donc être posées.
Observing : Il est nécessaire de pouvoir observer et être attentif aux détails les plus subtils
Feelings : Les réactions du médecin face aux dires de la patiente sont importantes.
Thinking :   Il s’agit de réfléchir et se poser les bonnes questions
Interpréting : Garder en tête une vue d’ensemble du problème et des informations collectées pour une bonne interprétation

  • Examen physique

> Inspection : Recherche de lésions ulcéreuses, de fissures, de secrétions pathologiques au niveau vulvo-vaginale

> Palpation : Perception d’une masse (abdomen, pelvis)

> Examen au spéculum : Il doit être délicat avec une bonne quantité de lubrifiant. L’accord de la patiente est nécessaire. La pose du spéculum est contre indiquée en cas de vulvodynie, de dermatite vulvaire, et si une étiologie psychosexuelle est évidente.

> Toucher vaginal : Se fait si la patiente est d’accord. La réalisation doit être douce. Rechercher les nodules endométriaux (cul de sac postérieur, septum rectovaginal), les différentes anomalies anatomiques etc.

B) Paraclinique

Bilan de première intention devant une dyspareunie
Biologie
PV + Atb / Antifongiogramme ; Ferritinémie ; Dosage de l’œstrogène
Imagerie
Echographie endovaginale ; Cœlioscopie

C) Synthèse 0

(à faire…)

3) Traitement symptomatique 2

Mesure locale possible
– Usage de lubrifiant diminuant la sensibilité, à base de menthol / de lidocaïne et d’eau
– Massage du périnée avec une huile inerte (huile de coco par exemple)
– Mesures d’hygiènes : utilisation de substances non inertes, allergisantes ou irritantes pour toilette intime ; utilisation de protections en coton, non parfumées, non teintés et une lessive non parfumée.

Hypertension artérielle gravidique (HTAG)

Gynéco-obstétrique
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 23


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour de la source CNGOF, ajout du paragraphe Physiopathologie, modification des objectifs tensionnels (S. Hassoun)
Mars 2018 : Création de la fiche (rédaction S. Hassoun + relecture et mise en forme Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – item 23 (référentiel de gynécologie – Lien vers une ancienne édition)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostic différentiel
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi – Prévention

1) Généralité 1A

Déf : découverte après 20 SA d’une PAS ≥ 140 mmHg et/ou d’une PAD ≥ 90 mmHg à au moins deux reprise après au moins 5 minutes au repos, chez une patiente jusque-là normotendue et sans protéinurie associée. L’HTAG disparaît avant la fin de la 6ème semaine du post-partum.

On distingue
– HTA modérée : PAS entre 140 et 159 mmHg et/ou PAD entre 90 et 109 mmHg
– HTA sévère : PAS ≥160 mmHg et/ou PAD ≥ 110 mmHg.

Physiopathologie : l’HTA est liée à un trouble précoce de placentation (défaut d’implantation trophoblastique : les cellules trophoblastiques n’envahissent pas suffisamment les artères spiralées, qui ne leur permet pas de s’adapter progressivement aux besoins de la grossesse). Ce défaut d’implantation entraîne ultérieurement un défaut de vascularisation placentaire et donc une diminution du débit sanguin utéroplacentaire avec ischémie placentaire. Ce dysfonctionnement placentaire induit la sécrétion de substances vasoactives à l’origine de la pathologie.

L’HTA gravidique partage ces mécanismes avec d’autres pathologies vasculaires de la grossesse : prééclampsie, RCIU vasculaire, et HRP.

Epidémiologie : 5 à 10% des grossesses.

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
PAS ≥ 140 mmHg et/ou PAD ≥ 90 mmHg

A ) Clinique

Anamnèse (formes sévères!)
– Signes fonctionnels d’HTA : céphalées, phosphènes, accouphènes, barre épigastrique
– ATCD de complications obstétricales liées à des formes graves d’HTA

Diagnostic positif : mesure de la PA à 2 reprises, au repos (décubitus latéral gauche ou position demi-assise, brassard adapté). Le diagnostic d’HTA modérée est réalisé pour une PAS ≥ 140 mmHg et/ou PAD ≥ 90 mmHg, HTA sévère si PAS ≥ 160 mmHg et/ou PAD ≥ 110 mmHg.

B ) Paraclinique

Aucun examen complémentaire n’est nécessaire au diagnostic d’HTAG.

C ) Diagnostic différentiel

Une HTA chronique (HTAC) doit être évoquée si l’HTA est antérieure à la grossesse, découverte avant 20 SA ou persiste après 6 semaines post-partum. L’histoire naturelle est alors différente.
HTAC « modérée » : sans répercussion vasculaire, le pronostic est bon. Les chiffres tensionnels ont tendance à s’améliorer voire à se normaliser en début de grossesse : possibilité d’arrêter le traitement anti-hypertenseur mais celui-ci est souvent réintroduit en fin de grossesse.

HTAC « sévère » : le pronostic est plus péjoratif. Risque d’évolution vers HTA maligne ou pré-éclampsie surajoutée.

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

L’HTAG induit un risque d’évolution vers la PE et ses complications, risque d’HTA chronique et un risque accru de pathologies cardiovasculaires et rénales. Les récidives sont fréquentes lors de grossesses ultérieures (> 20%).

B) Complications

Pré-éclampsie et ses complications (10%) : dite ‘surajoutée’ en cas d’HTAC, la PE apparaît en général au T3 chez une patiente primipare et disparaît en post-partum

RCIU : non-corrélé à la sévérité de l’HTA (RCIU sévère possible pour une HTA modérée). Les formes sévères peuvent se compliquer de MFIU et d’acidose.

MFIU : par RCIU sévère ou complication aiguë de PE (éclampsie, HRP)

HTA maligne

NB : les complications maternelles restent possibles quelques jours après l’accouchement (poussée hypertensive, complications de PE)

4) PEC 1A

A ) Bilan

Une fois le diagnostic évoqué ou documenté, il est nécessaire de rechercher en premier lieu une pré-éclampsie et ses complications +++, et d’évaluer le retentissement foetal.

Bilan des complications d’une HTAG
Recherche de PE et de ses complications
– Protéinurie sur échantillon ou recueil des urines sur 24h
– ± Autres examens en présence de signes de gravité : recherche de HELLP syndrome, de CIVD, d’insuffisance rénale… (NFS, plaquettes, bilan d’hémolyse et hémostase, transaminases, iono…)
– ± FO si HTA sévère ou troubles visuels (recherche de rétinopathie hypertensive)
Retentissement foetal
– Clinique : présence de MAF, hauteur utérine
– Echo obstétricale (recherche de RCIU) : biométrie foetale (sévère si < 3e percentile), doppler de l’artère ombilicale (sévère si diastole faible ou nulle → Risque élevé de MFIU ou acidose)
– Monitoring (cardiotocographie, recherche d’une hypoxie foetale pré-MFIU) : indispensable après 26SA pour les HTA sévères et/ou RCIU avec doppler ombilical pathologique

Au total, les critères en faveur d’une HTA gravidique sévère sont :
– Des chiffres d’HTA sévère : PAS ≥ 160 mmHg et/ou PAD ≥ 110 mmHg
– Les données anamnestiques : ATCD personnels, signes fonctionnels d’HTA
– La clinique maternelle : ROT vifs, polycinétiques, diffus (prodrome d’éclampsie 0)
– Une protéinurie massive à la BU
– Un retentissement foetal : diminution des MAF, suspicion de RCIU

Note : parmi ces éléments de gravité, seul les chiffres d’HTA sévère semblent être une indication formelle au traitement anti-hypertenseur.

Bilan vasculo-rénal à distance (3 mois après l’accouchement pour toute HTAG ou PE) : PA, créatininémie, albuminurie des 24h à la recherche d’une pathologie sous jacente (HTAC, néphropathie…)

B ) Traitement

Le seul traitement curatif de l’HTAG est la terminaison de la grossesse, mais il ne se justifie que dans les formes sévères ou proches du terme.

Si HTA légère ou modérée
– Surveillance en ambulatoire renforcée : consultation / 10j, bilan régulier (HTA et protéinurie), écho mensuelle avec doppler (à partir de 22SA)
– Repos (arrêt de travail)
– ± Traitement antihypertenseur en monothérapie (à discuter) surtout si ATCD cardiovasculaires, diabète gestationnel, pathologie rénale chronique ou niveau de risque cardiovasculaire élevé
– ± Déclenchement artificiel du travail au début du 9e mois (à discuter)

Si HTA sévère
– Hospitalisation immédiate
– Surveillance materno-foetale étroite
– Extraction foetale rapide (à décider selon le terme et la sévérité)
– Traitement antihypertenseur : souvent association d’administration parentérale

Traitement anti-hypertenseur : modalités
– Indiqué en cas d’HTA sévère (PAS ≥ 160 mmHg et/ou PAD ≥ 110 mmHg)
– Peu d’influence pronostique car l’HTA n’est qu’un symptôme d’une maladie polyviscérale
– Objectifs : éviter les à-coups hypertensifs et limiter les complications maternelles en maintenant une PAS < 160 mmHg et/ou une PAD entre 90-105 mmHg. Un traitement excessif donnant une hypotension maternelle peut aggraver une hypoxie foetale en réduisant la perfusion utéroplacentaire.
– Choix de la molécule :
.1ère intention : antihypertenseurs centraux (α-méthyldopa – CI si insuffisance hépatique)
.2nde intention : inhibiteurs calciques (nicardipine), les α-bloquants (uradipil), α + β-bloquants (labétalol, souvent associé en cas de nécessité d’une bithérapie)

Traitements contre-indiqués
– Régime sans sel et diurétiques : ils aggravent l’hypovolémie dèjà présente chez la femme enceinte hypertendue et réduisent la perfusion utéro-placentaire
– IEC et ARAII (foetotoxiques)
– β-bloquants à éviter (risque de RCIU, hypoglycémie, bradycardie et hypotension néonatale)

C ) Suivi – Prévention

Surveillance post-partum
– Maintien d’une surveillance étroite (des complications sont encore possibles, l’HTA peut mettre plusieurs semaines à disparaître). Objectifs tensionnels : PAS < 150 mmHg et/ou PAD < 100 mmHg.
– Arrêt progressif du traitement anti-hypertenseur s’il a été instauré
– Si allaitement maternel : privilégier les β-bloquants, les inhibiteurs calciques, l’α-méthyldopa et les IEC.

Mesures préventives immédiates
– A la sortie : éviter la contraception oestroprogestative
– Prévention des risques cardiovasculaires (obésité, dyslipidémie, tabac) et toxicomanies

Mesures préventives des grossesses ultérieures
– Consultation préconceptionnelle éventuelle pour adapter le traitement antihypertenseur, vérifier l’absence de CI et organiser un suivi coordonné
– Surveillance renforcée par doppler des artères utérines : des altérations franches et bilatérales (diastole faible ou nulle, notch ou incisure prodiastolique) traduisent une insuffisance de la circulation utéro-placetaire (signes précoces)
– Traitement préventif par aspirine à faible dose (ssi ATCD de RCIU sévère, de pré-éclampsie sévère et/ou précoce avec prématurité induite) : 100 mg/j de la fin du T1 jusqu’à 35 SA.

Allo-immunisation érythrocytaire

Gynéco-obst.Hémato
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 23


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour du référentiel CNGOF, ajout de la RPC 2017 avec des nouveautés concernant le dépistage des situations d’incompatibilité et la prophylaxie (Vincent)
Mars 2018 : Création de la fiche (rédaction S. Hassoun + relecture et mise en forme Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – item 26 (référentiel de gynécologie – Indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
2 : Prévention de l’allo-immunisation Rhésus D chez les patientes de groupe Rhésus D négatif (RPC CNGOF 2005, MàJ 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Prévention

1) Généralité 1A

Déf : présence chez une femme enceinte d’anticorps irréguliers (non-A non-B) dirigés contre un antigène de groupe sanguin.

Physiopathologie
L’allo-immunisation implique une immunisation préalable, au cours ou en dehors de la grossesse
Passage d’hématies fœtales « incompatibles » +++ dans la circulation maternelle lors de la grossesse (hémorragie fœto-maternelle), cela peut se produit dans des circonstances à risque (cf. FdR), mais cela peut également se réaliser de manière spontanée et silencieuse.
– Beaucoup plus rarement, il s’agit d’une erreur transfusionnelle ou échange d’aiguilles entre toxicomanes

Le moindre passage d’hématies fœtales dans la circulation maternelle peut provoquer une réactivation de l’immunisation et donc une production importante d’Ac maternels qui atteindront la circulation foetale par voie trans-placentaire.

L’allo-immunisation expose le fœtus et le nouveau-né à la survenue d’une anémie en cas d’incompatibilité sanguine fœto-maternelle, c’est-à-dire lorsque le fœtus présente l’antigène (Ag) érythrocytaire correspondant à l’anticorps (Ac) maternel. En raison de la persistance des Ac maternels dans le sang foetal, cette anémie hémolytique peut se prolonger plusieurs semaines après la naissance. Les allo-immunisations aux conséquences fœtales et néonatales les plus fréquentes et graves sont anti-D (Rh1), c (Rh4) ou KELL.

Epidémio : 1ère cause d’anémie foetale

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
RAI positives, titrage et identification de l’anticorps obligatoires

A ) Clinique

Anamnèse : mère Rh neg et père Rh positif ou inconnu.

Facteurs de risque (= toute situation favorisant les échanges sanguins mère-foetus)
– Métrorragies
– IVG
– GEU
– Prélèvements ovulaires : amniocentèse, choriocentèse, cordocentèse
– Chir mobilisant l’utérus : laparotomie, cerclage
– Trauma abdo
– Version par manœuvre externe (VME)
– Mort fœtale in utero (MFIU), avortement spontané, décollement placentaire 0
– Accouchement
– (BCP PLUS RAREMENT : erreur transfusionnelle ou échange d’aiguilles entre toxicomanes)

Examen clinique : asymptomatique hors complications

B ) Paraclinique

Dépistage (depuis item 22)

Double détermination de groupe maternel, puis paternel si mère RhD- 2

Recherche d’agglutinines irrégulières (RAI)
– Systématique au T1 + en période périnatale
– Obligatoire au 6e, 8e et 9e mois si mère RhD- (sf injection de Rophylac®) ou ATCD transfusionnel / obstétrical, systématiquement proposé au 7e mois dans les mêmes conditions

Génotypage du rhésus foetal dès 11SA (si mère RhD- et père RhD+ / inconnu)
– Si RhD- : confirmation par un 2e prélèvement (≥ 2 semaines plus tard, et après 18SA 1A / 15 SA 2), puis confirmation à la naissance 2
– Si RhD+ : grossesse incompatible. Pas de nouveau prélèvement, prophylaxie systématique à 28SA et en post-partum 2.

Le diagnostic positif est réalisé par une Recherche d’Agglutinines Irrégulières (RAI), avec titrage et identification obligatoire des Ac.

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Le risque d’anémie foetale n’existe qu’en cas d’incompatibilité, et dépend du taux d’Ac maternels, ce risque est quasi-nul pour un titrage < 16 et un dosage pondéral < 1 µg/mL, mais des réactivations brutales sont possibles.

B) Complications

Anémie fœtale : signes écho
– Mesure du pic systolique de vélocité de l’artère cérébrale moyenne fœtale : accélération du flux de l’artère cérébrale moyenne fœtale (corrélé au degré d’anémie)
– Signes d’anasarque (signes tardifs d’une anémie sévère souvent < 5 g/dL) : œdème sous-cutané, ascite, épanchement péricardique…
– Tracé cardiaque sinusoïdal typique des anémies foetales sévères

Chez le nouveau-né : anémie hémolytique, ictère sévère néonatal

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan systématique devant une RAI positive au T1
– Identification de l’anticorps maternel
– Identification du génotype fœtal (ADNf libre circulant par PCR sur sang maternel ; ou phénotypage du père)
– Si incompatibilité materno-foetale : quantification de l’anticorps +++ par titrage (Coombs) ± dosage pondéral pour les Ac anti-Rh

B ) Traitement

Surveillance selon les résultats quantitatifs
– Titrage de l’AC < 16 ou dosage pondéral < 1 µg/mL : surveillance biologique (titrage et dosage pondéral réguliers)
– Titrage de l’AC ≥ 16 ou dosage pondéral ≥ 1 µg/mL : surveillance biologique + échographique hebdomadaire

PEC des complications
– Anémie foetale : transfusion fœtale in utero par ponction du cordon ombilical sous guidage échographique (si anémie précoce et bien tolérée) ou extraction foetale en urgence (si anasarque ou rythme cardiaque foetal sinusoïdal)
– Anémie néonatale : transfusion ou exsanguino-transfusion
– Ictère néonatal sévère : photothérapie ± exsanguino-transfusion si nécessaire

C ) Prévention

Seule la prévention de l’allo-immunisation anti-RhD est possible par injection d’immunoglobulines anti-D (Rophylac®). A partir du 2ème trimestre, la dose ciblée à injecter doit être calculée selon un test de quantification de l’hémorragie fœto-maternelle (test de Kleihaueur)

La prévention est réservées aux potentielles situations d’incompatibilité (mère RhD- et foetus connu ou présumé RhD+)
– Systématique au début du 3ème trimestre (28SA) et dans les 72h post-partum 2
– Ciblée sur les situations à risque d’hémorragie fœto-maternelle dans les 72h de l’événement à risque 1A

Source : RPC CNGOF 2017 2

Pré-éclampsie

UrgencesGynéco-obstétrique
Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 339 et 23


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour des référentiels CNGOF et CEMIR, modifications mineures (Vincent)
Mars 2018 : Création de la fiche (rédaction S. Hassoun + relecture et mise en forme Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – item 23 (référentiel de gynécologie – Lien vers une ancienne édition)
1B : CeMIR 6e édition 2018 – item 339 (référentiel de réanimation)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostic différentiel
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Prévention

1) Généralité 1A

Déf : la pré-éclampsie (PE) est l’association à partir de 20 SA d’une HTA ≥ 140/90 à 2 reprises et d’une protéinurie ≥ 0,3 g/24h 1A. La PE est dite précoce < 34 SA ou tardive > 34 SA 1B.

Physiopathologie 1B : l’ischémie placentaire est à la base de la PE.

> Développement placentaire normal
Entre 8 et 16 SA se produit le remodelage vasculaire utérin, le trophoblaste envahit les artères utérines (artères spiralées) et détruit la portion terminale de leur endothélium de façon à ce qu’il se produise une augmentation du débit utéro-placentaire par atonie des parois artérielles qui deviennent insensibles aux molécules vasoactives. 0 La grossesse normale s’accompagne donc d’une diminution des résistances vasculaires sous l’effet des facteurs pro-angiogéniques. 1B

> Anomalies dans la PE
L’invasion trophoblastique est régulée par des mécanismes immunologiques et le système rénine-angiotensine. Lorsqu’il y a une dysrégulation, cela entraîne un défaut d’invasion trophoblastique (= placentation), par conséquent, le débit sanguin utéro-placentaire n’augmente pas et les artères utérines restent sensibles aux molécules vasoactives. Le placenta se développe alors dans un environnement d’ischémie. Cette ischémie placentaire libère des facteurs antiangiogéniques (ex : sFIT-1 à action anti-VEGF et anti-PlGF, endogline soluble à action anti-TGF-β)

Lors d’une PE il survient une réponse inflammatoire exagérée, un dysfonctionnement endothélial, une vasoconstriction et une activation endothéliale. L’ensemble se traduit par une perméabilité vasculaire, une activation plaquettaire et la majoration de l’état procoagulant dont découlent les complications.

Epidémio 1B : 3-10 % des grossesses

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
TA ≥ 140/90 à 2 reprises Protéinurie ≥ 0,3 g/24h

A ) Clinique

> Recherche des FdR
– Génétiques : ATCD familiaux de PE, ethnie noire
– Immunologiques: nulliparité, primiparité, changement de partenaire, insémination avec donneur
– Maternels : age < 20 ou > 35 ans, obésité, insulinorésistance ou diabète, HTA chronique (HTAC), néphropathie chronique, thrombophilie acquise (SAPL)
– Obstétricaux : ATCD de PE ou d’HTA gravidique (HTAG), grossesse multiple, mole hydatiforme.
– Environnementaux : hypoxie (altitude), stress, travail

> Examen physique

Diagnostic positif : TA ≥ 140/90 à 2 reprises

Signes de complication
– Douleur épigastrique, nausées / vomissements, céphalées, troubles visuels ou acoustiques, syndrome œdèmateux (face et membres, ascite), signes neurologiques…
– Retentissement foetal : présence de mouvements actifs foetaux (MAF), rythme cardiaque foetal, mesure de la hauteur utérine

B ) Paraclinique

Protéinurie des 24h ≥ 0,3 g

C ) Diagnostic différentiel 1B

Stéatose hépatique aiguë gravidique (SHAG, 1 / 7.000-20.000 grossesses, T3 uniquement)

Microangiopathies thrombotiques (MAT, 1 / 25.000 grossesses, du T2 au post-partum)
– Purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) et le syndrome hémolytique et urémique (SHU)
– L’atteinte rénale est souvent plus sévère que dans les PE et les HELLP syndrome, et non-résolutive après délivrance

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

La PE met en jeu le pronostic vital maternel et foetal à court terme 1A. Dans la majorité des cas, la PE disparaît avant la fin de la 6e semaine du post-partum 1B.

Critères de PE sévère
– HTA sévère (PAS ≥ 160mmHg et/ou PAD ≥ 110mmHg)
– Atteinte rénale : oligurie ≤ 500 mL/24h ou élévation de la créatinine ou protéinurie ≥ 5 g/24h
– OAP
– Barre épigastrique persistante
– Eclampsie, céphalées persistantes ou troubles visuels
– Retentissement foetal : RCIU sévère, oligoamnios
– Critères de HELLP syndrome

Note 0 : ces critères ont un intérêt pronostique mais ne doivent pas être confondus avec les critères de gravité qui sont les indications à l’extraction en urgence.

B) Complications

> Complications aiguës obstétricales

HELLP syndrome (Hemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelet count) : 4-10% des PE
– Association hémolyse + cytolyse hépatique (ASAT ou ALAT > 70 UI/L) + thrombopénie (< 100G/L)
– MAT à atteinte hépatique (dépôts de fibrines disséminés dans les sinusoïdes hépatiques, nécrose hépatocytaire focale, thromboses et hémorragies intra-hépatiques) 1B

Eclampsie : 1-3% des PE
– Prodromes 1B : céphalées, signes neurosensoriels, ROT vifs, polycinétiques
– Survenue d’une crise convulsive tonico-clonique dans un contexte de pathologie hypertensive de la grossesse. 1A
– Présence d’un oedème vasogénique prédominant dans les régions cérébrales postérieures (mais pouvant toucher tous les lobes cérébraux et la fosse postérieure), déclenchée par un « forçage » de la barrière hémato-encéphalique lors d’une poussée hypertensive (PRES = posterior reversible encephalopathy syndrome) 1B
– Signes IRM 1B : oedème vasogénique en diffusion, hypersignaux T2/FLAIR cortico-sous-corticaux et hyposignal T1 ; facteurs de mauvais pronostic (restriction de diffusion, sténoses vasculaires en TOF)

Hématome rétroplacentaire (HRP)

RCIU vasculaire / Mort foetale in utero (MFIU)

Prématurité induite

> Autres complications aiguës maternelles
– Hématologique : CIVD
– Rénales : IRA, nécrose corticale
– Respiratoires : OAP
– Hépatologique : hématome sous capsulaire du foie
– Neurologique : ischémie cérébrale (cécité corticale)
– Rétinopathie hypertensive…

Note : certaines de ces complications (HELLP ou crise d’éclamspie) sont encore possibles dans les jours qui suivent la naissance (jusqu’à 1 semaine)

> Complications au long cours
– Risque majoré d’HTAC, de diabète, d’insuffisance rénale chronique, d’AVC, de coronaropathies.
– 20-25% de récidive lors d’une prochaine grossesse

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan de gravité

Bilan de gravité devant une PE
Plasmatique
– Ionogramme, urée, créatinine
– Bilan hépatique : ASAT, ALAT, bilirubine
– Bilan d’hémolyse : NFS, plaquettes, haptoglobine, LDH, schizocytes, bilirubine
– Bilan de coagulation : TP, TCA, fibrinogène, D-Dimères 1A, PDF, complexe soluble 1B
Urinaire : BU et Protéinurie des 24h
A visée foetale
– Enregistrement du RCF
– Echographie obstétricale : estimation de poids, quantité de LA, vitalité foetale, doppler ombilical et cérébral foetal, et doppler utérin.
Autres selon les complications suspectées 1B
– Si douleur épigastrique ou HELLP syndrome : écho abdomino-pelvienne à la recherche d’un hématome sous capsulaire du foie ou d’un HRP
– Si anomalie visuelle : examen ophtalmo (FO) à la recherche de complications hypertensives, ischémiques ou hémorragiques des vaisseaux rétiniens
– Si signe neuro persistant : TDM ou IRM cérébrale

Signes de gravité justifiant une extraction immédiate
– Hématome rétro-placentaire (HRP)
– Crise d’éclampsie, céphalées et troubles visuels
– HTA sévère (≥ 160/110mmHg) et non-contrôlée par une bithérapie
– Perturbations biologiques sévères et/ou évolutives : CIVD, HELLP syndrome
– Altérations du RCF
– RCIU important, arrêt de croissance, doppler foetal ombilical pathologique
– Oligoamnios sévère

Bilan pré-thérapeutique en vue d’une extraction foetale par césarienne ou déclenchement : âge gestationnel, présentation foetale, parité, utérus cicatriciel, TV, consultation d’anesthésie et bilan préopératoire (Groupe + RAI x2)

Bilan étiologique à distance (cf. HTAG)

B ) Traitement

> Mesures générales devant une PE sévère
– Hospitalisation immédiate en niveau adapté (transfert si nécessaire)
– Pose d’une voie d’abord et d’une sonde urinaire
– Administration immédiate après diagnostic de corticoïdes si > 24 SA et < 34 SA, et de sulfate de Mg si < 32 SA et naissance imminente
– Surveillance : scope, conscience, TA, FR, diurèse, et ROT maternels, écho et monitoring foetaux
– Information des parents sur les enjeux maternels et foetaux

> Traitement symptomatique
Si PAS ≥ 160 mmHg et/ou PAD ≥ 110mmHg : traitement antihypertenseur (Nicardipine, labétalol, clonidine) à la seringue électrique. L’objectif du traitement est d’obtenir progressivement une PAS de 140-160 mmHg (protection maternelle), une PAD de 90-105 mmHg (protection foeto-placentaire) ou une PAM de 105-120 mmHg.

Note 1B : le CEMIR présente un algorithme décisionnel issu d’une recommandation d’experts sur la PEC des formes graves de PE, dans lequel les dosages et associations de molécules sont détaillés en fonction des résultats tensionnels et de la tolérance du traitement.

Si signes neurologiques : prévention de la crise d’éclampsie par sulfate de Mg IV en l’absence de CI (insuffisance rénale, maladie neuromusculaire).

– Evaluation de l’efficacité et de la tolérance à 30 minutes 1A, 1B puis toutes les heures si stabilisation de la PA 1B

> Traitement curatif : arrêt de la grossesse

Indications : la naissance peut être
– Immédiate si signes de gravité ou proche du terme (> 37SA, ou > 34 SA en cas de PE sévère)
– Ou différée après 48h de corticothérapie si pré-éclampsie modérée en cours d’aggravation (maturation pulmonaire en vue de la prématurité induite)

Modalités : par césarienne le plus souvent, ou déclenchement médicamenteux (forme modérée proche du terme, MFIU)

> PEC d’une éclampsie

Réanimation médicale
– Intubation et ventilation si besoin
– Administration immédiate de sulfate de Mg 4 mg en bolus sur 20 minutes (action sur le vasospasme cérébral – effet neuroprotecteur) puis dose d’entretien 1 g/h jusqu’à 24h
– Les BZD peuvent être utilisées pour traiter la crise convulsive

C ) Prévention

Un traitement préventif par aspirine (75-160 mg/j instaurée avant 20 SA et maintenue jusqu’à 35 SA) est à instaurer pour la prochaine grossesse.

Fièvre pendant la grossesse

Gynéco-obstétrique
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 23


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour de la source CNGOF, modifications mineures (Vincent)
Mars 2018 : Création de la fiche (rédaction S. Hassoun + relecture et mise en forme Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – item 23 (référentiel de gynécologie – Lien vers une ancienne édition)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Prise en charge

!! URGENCES !!

Etiologies
PNA gravidique
Chorioamniotite
Listériose
Appendicite, cholécystite

Epidémio : 10-15 % des grossesses

1) Etiologie 1A

Etio Clinique Paraclinique
Pyélonéphrite aiguë (PNA) gravidique (> 2%) MG FdR : uropathie, immunodépression, IU récidivante…
Douleur lombaire Dte > G
± Signes digestifs (nausées / vomissements, météorisme…)
BU, ECBU
Echo des voies urinaires
Hémocultures si doute diagnostique ou signes de gravité
Chorioamniotite = infection des membranes ovulaires associée ou non à une rupture prématurée (RPM) FdR : ATCD d’accouchement prématuré, tabac
Contractions utérines douloureuses
Ecoulement de LA teinté ou purulent, tachycardie foetale
Risque périnatal important surtout si grande prématurité (leucomalacie périventriculaire ++)
Prélèvements microbiologiques génitaux

Echo obstétricale : baisse de la vitalité foetale

Listériose (1 / 1000) Contamination alimentaire
Syndrome pseudogrippal banal ou rarement sepsis
25 % de pertes foetales
Hémocultures avec recherche spécifique de Listéria
Hépatite virale aiguë (VHB, VHC, VHA, EBV) Fièvre modérée
Nausées et vomissements
Douleurs en HCD
Prurit
Ictère
Bilan hépatique : cytolyse ++, cholestase inconstante
Sérologie virale positive (selon l’agent en cause)
Echographie hépatobiliaire
Autres * (selon cause) (selon cause)

* Rubéole, toxoplasmose, herpès, syphilis, CMV, HIV, appendicite (tableau frustre), cholécystite…

2) Orientation diagnostique

A) Clinique

Anamnèse
– Résultats des sérologies antérieures +++
– ATCD prédisposants (IU à répétition ou uropathies, maladies chroniques, immunodépression), traitements en cours
– Contexte (voyage, social, épidémie)
– Signes d’accompagnement : syndrome ORL, pulmonaire, digestif, grippal, leucorrhées, saignements, SFU…
– Présence de mouvements actifs foetaux (MAF)

Examen clinique
– Signes de gravité aspécifiques : signes de MAP, de souffrance foetale, RPM
– Examen général : ORL, cardiopulmonaire, aires ganglionnaires, état cutané, syndrome méningé, palpation de l’abdomen et fosses lombaires
– Examen obstétrical : hauteur utérine, CU, bruits du coeur foetal, examen de la vulve, pose de spéculum et TV

B) Paraclinique

Bilan devant une fièvre gravidique
Bilan de 1ère intention (systématique)
– ECBU
– NFS, CRP, hémoculture
– Vérification des sérologies
Bilan de 2nde intention (si hospitalisation) : idem +
– Recherche de listeria sur les hémocultures
– Sérologies selon le contexte : rubéole, toxoplasmose, hépatite, CMV, HIV, parvo B19
– Enregistrement du RCF et des contractions utérines
– Echo obstétricale : vitalité foetale et quantité de liquide
Si fièvre pendant l’accouchement
– Prélèvement périphériques
– Aspiration du liquide gastrique chez le nouveau-né
– Mise en culture du placenta

C) Synthèse 0

Non-réalisée

3) Prise en charge 1A

PEC ambulatoire
– Indications : étiologie bénigne clairement identifiée sans retentissement obstétrical (pas de CU et mouvements actifs foetaux normaux)
– Traitement symptomatique (paracétamol) et surveillance rapprochée

Hospitalisation

Indications
– Signes évocateurs de PNA (sauf conditions particulières MG, cf. PNA gravidique), de chorioamniotite, appendicite ou cholécystite
– Fièvre en apparence bénigne mais mal expliquée : syndrome grippal en dehors d’un contexte épidémique ou manifestations atypiques, ou associées à des signes de souffrance foetale

CAT
– Dans tous les cas : paracétamol et surveillance étroite (température, CU, col utérin, monito.)
– Si fièvre en dehors d’une orientation spécifique : débuter immédiatement une antibiothérapie active sur Listeria (amox 3 g/j, érythromycine 2e intention)
– Si chorioamniotite : ATB parentérale associant C3G + aminosides (tocolyse CI)
– Si PNA compliquée de CU : tocolyse
– Si infection VHB : surveillance Ag HBs mensuelle, séro-vaccination du nouveau-né si persistance à la naissance 0
– Autres (PEC spécifiques dans les fiches dédiées)

Extraction foetale en urgence si signes de gravité (MAP, souffrance foetale, RPM)

Menace d’accouchement prématuré (MAP)

Gynéco-obstétrique
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 23


Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour du référentiel CNGOF, modifications mineures (Vincent)
Mars 2018 : Création de la fiche (rédaction S. Hassoun + relecture et mise en forme Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – item 23 (référentiel de gynécologie – Lien vers une ancienne édition)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi – Prévention

1) Généralité 1A

Déf : Association de modifications cervicales et contractions utérines (CU) régulières et douloureuses entre 22 et 36+6 SA pouvant mener à un accouchement prématuré (AP).

Etiologies / FdR : idiopathique dans 60% des cas (voir aussi FdR de prématurité)
Causes maternelles : âges extrêmes (< 18 et > 35 ans), tabac, toxiques, bas niveau socio-économique, anémie, trauma abdo, métrorragies du 2ème et 3ème trimestre…
Causes infectieuses : infection urinaire, vaginale, bactériurie asymptomatique, rupture des membranes (RPM), chorioamniotite, fièvre
Causes obstétricales : ATCD d’AP et d’avortement tardif, béance cervico-isthmique, exposition in utero au Distilbène, malformations utérines, fibrome intra cavitaire, utérus polymyomateux 1A, diabète gestationnel 0
Causes ovulaires : grossesse multiple, hydramnios, placenta praevia, macrosomie

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
CU régulières et douloureuses + modification du col utérin Echo : longueur du col < 25 mm 0

A ) Clinique

Le diagnostic est réalisé devant l’association de CU régulières et douloureuses, et de modifications cervicales au TV entre 22 et 36+6 SA (cf. définition) à type de dilatation, centrage ou ramollissement .

Le reste de l’examen clinique comprendra
– Recherche des FdR de prématurité en particulier signes infectieux (SFU, leucorrhées, métrorragies, fièvre)
– Palpation et mesure de la hauteur utérine
– Diagnostic de présentation fœtale
– Examen sous spéculum (métrorragies, RPM)

B ) Paraclinique

Monitoring : confirme les CU, leur régularité (et le retentissement fœtal)

Echographie cervicale : longueur du col < 25 mm

Test à la fibronectine fœtale dans les sécrétions vaginales (peu utilisé en pratique 0)

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Facteurs de sévérité
– Age gestationnel < 28 SA (risque de préma extrême), < 32 SA (préma sévère)
– RPM / chorioamniotite
– Métrorragie
– Col fortement modifié, poche des eaux visible au spéculum
– Grossesse multiple
– Tocolyse inefficace
– Niveau de la maternité non adapté et/ou transfert impossible

B) Complications

Prématurité

Allo-immunisation si rhésus nég 0

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan devant une MAP
Bilan étiologique
– NFS, CRP
– Prélèvement vaginal (PV)
– ECBU
– Echographie : biométries fœtales, mesure de la quantité de LA
– Tests recherchant une RPM (IGF BP1 / PAMG-1 vaginales) si doute clinique
Bilan de retentissement foetal : monitoring (électrocardiotocographie)
Bilan pré-thérapeutique : groupage, rhésus, RAI

Note : l’ECG maternel n’est plus utile dans le bilan pré-tocolyse (les β2+ ne sont plus utilisés dans cette indication).

B ) Traitement

Mesures générales
– Hospitalisation / transfert en maternité adaptée : type III si < 32 SA et/ou < 1500g, IIB si < 32 SA et > 1500g, IIA si 32-34 SA et > 1500g, type I si > 34 SA.
– Rencontre de l’équipe pédiatrique, soutien psychologique

Traitement étiologique (anti-infectieux ++)
– ATBthérapie selon l’antibiogramme si infection diagnostiquée
– En cas de RPM : ATBprophylaxie systématique courte

Traitement symptomatique : tocolyse pendant 48h ± antalgiques, antispasmodiques
– Par antagoniste de l’ocytocine (AMM +) ou inhibiteurs calciques (AMM-)
– CI à la tocolyse : infection maternofoetale, chorioamniotite, RPM, métrorragies importantes, anomalies du rythme cardiaque fœtal (ARCF)

Prévention systématique des complications
– Entre 24 et 34 SA : corticothérapie anténatale pendant 2 jours
– Avant 32 SA et en cas d’accouchement imminent : sulfate de magnésium (dose de charge de 4g puis 1g/h jusqu’à l’accouchement)
– Prévention de l’allo-immunisation rhésus dans les 72h si incompatibilité
– Prévention des complications de décubitus (bas de contention veineuse 0)

C ) Suivi – Prévention

Suivi immédiat
– Versant maternel : réduction, stabilisation du col (écho), surveillance des effets secondaires de la tocolyse
– Versant fœtal : monitoring et présence de mouvements actifs fœtaux (MAF)

A distance
– Suppression des facteurs de risques : prévention tabac et toxicomanies…
– Bilan étiologique en anté-conceptionnel en cas d’ATCD de d’accouchement prématuré

Troubles du spectre de l’autisme (TSA)

PsychiatriePédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 65


Dernières mises à jour
Mars 2019 : ajout des données de la reco HAS 2018 (Vincent)
– Janv. 2018 : relecture, publication (Thomas)
– Nov. 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNUP 2e édition 2016 (référentiel de psychiatrie)
2 : TSA – Signes d’alerte, repétage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent (RBP HAS 2018)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : L’autisme ou trouble du spectre de l’autistime (TSA) est défini par la présence d’un déficit persistant dans 2 domaines :
– anomalie de la communication et des interactions sociales
– caractère restreint et répétitif des comportements, activités et intérêts
Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement.

Remarques terminologiques :
– aussi appelés troubles envahissants du développement (CIM-10)
– les patients présentant un TSA et un niveau intellectuel normal (QI > 70) étaient nommés dans les anciennes classifications syndromes d’Asperger ou autisme de haut niveau.

Epidémiologie
– Prévalence de 1 % en population générale
– Sex-ratio masculin (4:1)

Etiologies / FdR
La stagnation ou régression du développement socio-communicatif entre 12 et 24 mois, en particulier dans le langage oral ou les interactions sociales, est considéré comme un signe d’appel pour un risque d’autisme (observé chez 1/3 des enfants)

Il existe des formes syndromiques où une étiologie est identifiable
– Génétique : syndrome de Rett 1A, syndrome de l’X fragile, délétion 22q13 / SHANK3, sclérose tubéreuse de Bourneville 2
– Métabolique : phénylcétonurie, métabolisme de la créatinine, métabolisme purine / pyrimidine

D’autres FdR sont fréquents (communs aux troubles neuro-développementaux) 2 :
– Prématurité
– Exposition foetale à des toxiques (psychotropes notamment valproate, alcool…)
– Fratries d’enfants avec TSA, dès la fin de la 1ère année (nombreux gènes de susceptibilité)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Déficit d’importance variable dans 2 domaines :
1) Anomalies de la communication et des interactions sociales
2) Caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités
aucun

A ) Clinique

Association hétérogène des 2 domaines de déficit. Débute souvent dès l’enfance (<36mois) et apparaissent progressivement. Certains signes comme les stéréotypies peuvent être transitoires (importance de l’anamnèse). L’évaluation se fait à l’aide de questionnaires standardisés :
– ADI-R : entretien semi-structuré avec les parents
– ADOS : entretien semi-structuré de la symptomatologie de l’enfant

  • Anomalies de la communication et des interactions sociales

Réciprocité sociale ou émotionnelle : les sourires réponse, l’attention conjointe, les échanges réciproques et le langage pragmatique sont difficiles, rares ou absents

Communication non-verbale au cours des interactions sociales : les gestes instrumentaux à valeur sociale, l’utilisation du pointage, le contact oculaire, les expressions faciales et gestuelles sont difficiles, rares ou absents

Interactions sociales
– Absence ou anomalie du jeu
– Difficulté de compréhension des conventions sociales, aboutissant à une maladresse sociale, un isolement relationnel
– Déficit de motivation sociale

  • Caractère restreint et répétitif des comportements, intérêts et activités

Comportements répétitifs et stéréotypés : stéréotypies motrices ou verbales, utilisation répétitive des objets, écholalies immédiates ou différées, langage idiosyncratique

Adhésion inflexible à des routines, intolérance au changement : comportements ritualisés avec besoin d’immuabilité

Intérêts restreints et fixes : attachement idiosyncratique à des objets insolites, peurs inhabituelles au regard de l’âge, intérêts excessivement circonscrits et persévérants

Particularités sensorielles : hypo- ou hyperréactivité à certaines stimulations sensorielles, ou intérêt inhabituel pour des aspects sensoriels de l’environnement

  • Troubles associés

Ils sont fréquent et participent à l’hétérogénéité du tableau clinique
– Autres troubles neurodéveloppementaux : handicap intellectuel (40%), TDAH (30%), trouble d’acquisition du langage oral (20%), des coordinations motrices, des apprentissages
– Comportements auto- ou hétéo-agressifs
– Epilepsie (20%)
– Troubles du sommeil
– Troubles anxieux (phobies spécifiques, anxiété sociale, TAG)
– Symptômes obsessionnels-compulsifs, tics chroniques
– Episodes dépressifs caractérisés
– Syndromes catatoniques

B ) Paraclinique

Le diagnostic de TSA est clinique. Les examens complémentaires permettent de caractériser le profil clinique (signes associés et comorbidités, formes syndromiques) et d’éliminer les diagnostics différentiels (voir bilan ci-dessous).

C ) Diagnostic différentiel

Stagnation / régression du développement socio-communicatif (langage oral + interactions sociales) entre 12 et 24 mois. Touche 1/3 des enfants. Risque d’évolution en TSA.

Hypoacousie et surdité

Autres troubles neurodéveloppementaux
– Handicap intellectuel
– Troubles de l’acquisition du langage
– Troubles du comportement (TDAH ++)

Autres troubles des interactions sociales et de la communication : phobie sociale, certaines formes d’épilepsie (Laudau-Kleffner), mutisme sélectif, syndrome de Rett, TOC, schizophrénie à début précoce…

=> Examen complémentaires nécessaires
– Audiogramme, PEA (déficit de la fonction auditive)
– Bilans psychologique, orthophonique, psychomoteur

3) Evolution 1A

Les symptômes débutent pendant l’enfance (généralement avant 36 mois). Certains sont très précoces (absence de sourire réponse), d’autres plus tardifs (conversations réciproques pauvres) ou transitoires (stéréotypies vocales ou motrices) 1A. Aucun signe n’est pathognomonique avant l’âge de 18 mois, les signes d’alerte deviennent plus facilement décelables à partir de cet âge 2.

Les sujets pris en charge précocement (avant 3 ans) ont une meilleure évolution clinique.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan devant une suspicion de TSA
Diagnostic positif et caractérisation (profil clinique) pour les professionnels de 1ère ligne 2
– Outils de suivi du développement de l’enfant : BL-R, DDST, test simplifié de Gesell, IFDC
– Repérage d’un risque de TSA : M-CHAT, Q-CHAT, SCQ chez le jeune enfant / ASSQ, AQ, SRS-2 chez l’adolescent sans trouble du dvp intellectuel
Diagnostic positif et caractérisation (profil clinique) pour les professionnels de 2e et 3e ligne 2
– Diagnostic positif : DSM-5 ++ (en attendant la CIM-11), entretiens ADIR et ADOS-2
– Evaluation de la sévérité (échelles CARS-2, ECA-R et ECA-N)
Recherche d’une comorbidité ou d’une cause syndromique
– Bilan psychologique : évaluation du QI et du comportement adaptatif, capacités attentionnelles
– Bilan orthophonique : communication verbale et non-verbale, pragmatique du langage
– EEG de veille et de sommeil (épilepsie)
– Bilans neurologique avec IRM cérébrale, génétique, métabolique (formes syndromiques)
Eliminer les diagnostics différentiels
– Audiogramme, PEA (déficit de la fonction auditive)

– Bilans psychologique, orthophonique, psychomoteur

Note 2 : les outils et questionnaires évoqués ici sont présentés en annexe de la RBP HAS, ainsi que de nombreux autres outils concernant le développement de l’enfant.

Parcours diagnostique 2 : la confirmation du diagnostic de TSA nécessite une consultation spécialisée auprès des professionnels de 2e ligne. Il est recommandé de prescrire les premiers bilans et de mettre en place les interventions de proximité dans un délai < 3 mois, du fait de l’urgence développementale chez le jeune enfant.
La HAS résume le parcours diagnostique dans le schéma ci-dessous :

Note 2 : les professionnels de 3e ligne (services hospitaliers dédiés au TSA) sont sollicités dans les situations complexes (diagnostic différentiel difficile à établir, troubles associés multiples, développementaux, somatiques, sensoriels, comportementaux, psychiatriques, désaccord sur le plan diagnostique…)

B ) Traitement

PEC la plus précoce possible ! 

  • PEC non-pharmacologique

> Accompagnement 2 : démarches MDPH, ALD 100%

> Structures dédiées et parcours scolaire : cf. troubles neurodéveloppementaux. Certaines structures sont spécialisées dans la PEC des patients autistes, comme les centres ressources autistiques.

> PEC multidisciplinaire
– Développementale (interactions, synchronisation socio-émotionnelle…)
– Comportementales (renforcement positif…)
– Orthophonie (communication augmentée à l’aide de pictogrammes et de la famille)
– Rééducations des habiletés sociales (TCC, thérapies de groupe)

  • PEC pharmacologique 

Aucun traitement curatif. PEC symptomatique selon symptomes et comorbidités

Hétéro- ou auto-agressivité : antipsychotiques de 2e génération

Symptômes obsessionnels et compulsifs sévères ou épisode dépressif caractérisé : antidépresseurs (IRS)

Troubles du sommeil : mélatonine

TDAH : méthylphénidate

Etat de mal épileptique

Neuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 103


Dernières mises à jour
– Mars 2019 : ajout de la recommandation SFMU-SRLF 2018, modification de la classification et de la PEC, cf. commentaire (Vincent)
– Mars 2018 : relecture, modification de forme, publication (Thomas)
– Nov. 2017 : création de la fiche (Vincent
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEN 4e édition 2016 – item 103 (référentiel de neurologie)
2 : Prise en charge des états de mal épileptiques en préhospitalier, en structure d’urgence et en réanimation dans les 48 premières heures (Recommandations formalisées d’experts – SFMU et SRLF, 2018)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : l’état de mal épileptique (EME) est un état épileptique fixe et durable, caractérisé par la répétition de crises épileptiques à très court terme avec persistance durant la phase intercritique d’une altération de la conscience et/ou de signes neuro traduisant un épuisement neuronal. Il s’agit d’une urgence vitale.

L’EME réfractaire 2 est défini par la persistance de l’EME clinique ou électrique malgré 2 lignes thérapeutiques différentes et bien conduites de traitement antiépileptique (ne pas prendre en compte les anesthésiques prescrits pour une intubation, le traitement étiologique du coma ou le transport extrahospitalier).

L’EME super-réfractaire 2 est défini par un EME persistant ou récidivant après 24h d’un coma thérapeutique bien conduit.

Physiopathologie : la gravité de l’état de mal convulsif est liée notamment à l’auto-entretien du phénomène épileptique par les complications des convulsions.

Facteurs favorisants
– Non-observance thérapeutique chez le patient épileptique
– Toute agression cérébrale (lésionnelle ou non)
– Aucune cause retrouvée dans 20 % des cas

Epidémio 2 : 6-40 cas / 100.000 hab. / an

2) Diagnostic 2

Clinique
EMETCG : 2 crises tonicocloniques sans retour à la conscience ou 1 crise durant ≥ 5 minutes
Autres EME : 2 crises répétées dans un intervalle court sans retour intercritique à un état normal, ou 1 crise durant ≥ 10-15 minutes. 

A ) Clinique

> EME avec signes moteurs prédominants

EME tonico-clonique généralisé (EMETCG, d’emblée ou secondairement) : haut risque de complications. Il est défini par 2 crises tonicocloniques sans retour à la conscience intercritique (pas de réponse aux ordres simples), ou 1 crise durant ≥ 5 minutes.

EME focal moteur : EME partiel somato-moteur ou épilepsie partielle continue. Les EME focaux (moteurs ou non) avec troubles de conscience sont définis par une crise qui se prolonge ≥ 10 minutes ou par des crises qui se répètent (≥ 2) à des intervalles brefs sans reprise de conscience intercritique.

EME myoclonique avec ou sans coma, EME tonique : souvent contexte d’encéphalopathie épileptique ayant débuté dans l’enfance. Crise prolongée > 10-15 min

> Etat de mal épileptique sans symptômes moteurs prédominants

EME avec coma : suite d’un EMETCG = “EME larvé”, ou aspect d’EME à l’EEG chez un sujet comateux

EME absence : crise prolongée > 10-15 min

EME focal sans confusion : crise prolongée > 10-15 min

EME focal à expression confusionnelle

Anciennes données : classification du CEN 2016 1A
> Etat de mal convulsif

C’est une crise généralisée tonicoclonique à haut risque de complications. Il est défini par 2 crises tonicocloniques sans retour à la conscience intercritique, ou 1 crise durant ≥ 5 minutes.

> Etat de mal non-convulsif

C’est une confusion mentale d’intensité variable (du ralentissement idéo-moteur à la stupeur) persistant plusieurs heures ou jours. Il est défini par 2 crises répétées en 30 minutes sans retour intercritique à un état normal, ou 1 crise durant ≥ 30 minutes.

Epilepsie-absence : confusion + myoclonies périoculaires ou buccales (50%), possible à tout âge mais surtout chez le sujet âgé

Epilepsie partielle complexe : confusion isolée, ou mâchonnement / automatismes associés

B ) Paraclinique

Dans les états de mal non-convulsifs, l’EEG montre une activité paroxystique continue d’apparence généralisée ou focale 1A.

3) Evolution 1A

Dans les états de mal convulsifs, la répétition des crises induit
– Dans la 1/2 heure : troubles neurovégétatifs, acidose, oedème cérébral
– Dans l’heure : lésions neuronales axono-ischémique rapidement irréversibles (séquelles)

L’évolution dans ce cadre est une défaillance multiviscérale et un décès par collapsus cardiorespiratoire. La mortalité sous traitement atteint 10 à 20 %.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan en urgence
– Glycémie veineuse, iono avec calcémie et magnésémie 2
– Dosage sanguin des antiépileptiques chez l’épileptique connu
– EEG : si possible en urgence en l’absence d’amélioration de la vigilance lorsque les convulsions cessent, si doute diagnostique, suspicion d’EME larvé ou d’EME réfractaire
– Imagerie cérébrale précoce : indispensable si EME de novo

Bilan étiologique à la recherche d’une cause non-idiopathique, après le traitement 0

B ) Traitement

  • Mesures générales

Voies aériennes : canule de mayo, oxygénothérapie 10 L/min ± assistance respiratoire

Hémodynamique : surveillance continue, 2 abords veineux
– Un pour l’hydratation (sérum phy. + 50cc de G30%)
– L’autre réservé au traitement anti-épileptique

± correction d’une hypoglycémie associée

  • Traitement anti-épileptique de l’EMETCG 2

NB : les recommandations avec le niveau de preuve le plus fort ne concernent que les EMETCG.

1ère ligne = BZD
– Chez l’adulte : clonazépam IVD (0,015 mg/kg), midazolam IM (0,15 mg/kg)
– Chez l’enfant : clonazépam IVD, diazépam voie rectale ou voie buccale (0,3-0,5 mg/kg, max 10g)
– 2e injection à 5 minutes après la 1ère (sauf pour le midazolam) si persistance clinique.

2e ligne : si persistance 5 min après la 2e injection de BZD
– Valproate (40 mg/kg, max 3g), (fos-)phénytoïne (20 mg/kg d’équivalent phénytoïne), phénobarbital (15 mg/kg) ou lévétiracétam (30-60 mg/kg, max 4g)
– Enfant : éviter la phosphénytoïne avant 5 ans (préférer la phénytoïne), et le valproate

Si EME réfractaire
– Chez l’adulte en situation d’EME réfractaire < 60 min ne nécessitant pas de ventilation mécanique, et chez l’enfant : recours à un autre anti-épileptique de 2e ligne
– Dans les autres situations, coma thérapeutique avec midazolam ou propofol IV après intubation trachéale chez l’adulte. L’objectif est une normalisation de l’EEG voire un tracé de « burst-suppression » pendant ≥ 24h, suivi d’une réduction des anesthésiques sur environ 6h.

Si EME super-réfractaire
– Reprise des anesthésiques de l’EME réfractaire (midazolam ou propofol)
– Si échec d’emblée ou secondaire : kétamine + (BZD ou thiopental)
– Si échec : poursuivre l’anesthésie, discuter l’adjonction d’antiépileptiques, régime cétocène, corticothérapie ± immunothérapie

Note : lors d’un EMETCG réfractaire (et à fortioti super-réfractaire), le maintien ou l’instauration d’un traitement de fond antiépileptique est indispensable.

  • Traitement anti-épileptique des autres EME 2

1ère ligne = BZD : clonazépam (idem EMETCG), midazolam subjugal, diazépam IR chez l’enfant

2e ligne : pas d’extrême urgence contrairement aux EMETCG, délai selon le type d’EME, son retentissement, son étiologie… Choix d’un antiépileptique en concertation avec le neurologue.

Spécificités selon le type d’EME
– EME partiels moteurs : escalade thérapeutique très progressive
– EME absence dans le cadre d’une épilepsie généralisée idiopathique : réintroduction du ttt de fond PO ± adaptation, valproate de sodium IV si persistance
– EME absence de novo et EME myocloniques sans troubles de conscience perceptible : la réintroduction de BZD est souvent suffisante
– EME non-convulsifs à expression confusionnelle d’origine frontale ou temporale : ttt de 2e ligne souvent nécessaire, éviter absolument le valproate si suspicion d’origine mitochondriale
– EME toniques (Lennox-Gastaud ++) : prescription de BZD prudente, risque de majoration des crises toniques. Rechercher un foyer infectieux associé.

Le recours aux agents anesthésiques – imposant une ventilation mécanique n’est que très rarement envisagé dans les EME non-TCG.

Dysphagie

HGEORL
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 270


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, légère réorganisation des étiologies, ajout d’une fiche Oesophagite à éosinophiles (Vincent)
Oct. 2019 : relecture avec la 3e édition du réf d’HGE, ajout des données du réf d’ORL (Vincent)
Déc. 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 270 (référentiel des enseignant d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : ORL 4e édition 2017 – item 270 (référentiel des enseignants d’ORL et CCF – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
Sommaire
1) Etiologies
– A) Infectieux
– B) Non infectieux
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse

!! URGENCES !!

Etio Clinique
Ingestion de caustique
Corps étranger
Tuméfaction cervicale

Déf : Sensation de gêne ou d’obstacle à la progression du bol alimentaire au cours de la déglutition.

1) Etiologies 1A

On distingue
– les causes organiques = lésionnelles
– les causes non-lésionnelles (troubles moteurs et dysphagie fonctionnelle)
– à part, les dysphagies oro-pharyngées

  • Causes organiques = lésionnelles

Sténose tumorale
Cancer de l’oesophage ou du cardia
– Tumeur bénigne de l’oesophage (léiomyome; tumeur à cellules granulaires, GIST)
– Compression tumorale externe (pulmonaire ou médiastinale)

Sténose non tumorale
– Peptique (complication d’un RGO avec oesophagite sévère, ± anneau de Schatzki)
– Caustique (complication d’une oesophagite caustique à 2-12 semaines)
– Radique (complication d’une radiothérapie)
– Anastomose post-chirurgicale
– Sténose cicatricielle (résection endoscopique étendue, oesophagite)
– Corps étranger 1B
– Inflammatoire (Crohn) 1B

Oesophagite non sténosante (souvent odynophagie prédominante)
– Médicamenteuse (doxycycline, biphosphonates, AINS, chlorure de potassium…)
– Infectieuse surtout chez l’immunodéprimé (Candida, CMV, Herpes)
Oesophagite à éosinophiles

  • Causes non-lésionnelles

Trouble moteur oesophagien
Achalasie du SIO, ou pseudo-achalasie (secondaire à un cancer du cardia, la maladie de Chagas, …)
– Spasmes oesophagiens : > 20% de contractions prématurées
– Oesophage hypercontractile (en marteau-piqueur 1A ou casse-noisette 0) : > 20% de contractions d’intensité élevée
– Péristaltisme oesophagien inefficace (> 50% de contractions faibles ou absentes) ou absent (absence totale de contraction). Parfois secondaire à une maladie générale = sclérodermie, diabète, amylose

Dysphagie fonctionnelle = trouble fonctionnel oesophagien : diagnostic d’élimination

  • Dysphagie oro-pharyngée 0

Atteinte ORL
Cancer des VADS
Angine, phlegmon péri-amygdalien
– Corps étranger
– Atteintes du SSO : diverticule de Zenker (postérieur au-dessus du SSO), achalasie du SSO (= du crico-pharyngien), sd de Plummer-Vinson (rare)

Trouble neuro 
AVC
Trauma crânien
– Maladie dégénérative (SEP, SLA, maladie de Parkinson)
Syndrome de Guillain-Barré 0
– Maladie neuro-musculaire (myasthénie, myosite)
– Globus hystericus (psy)

  • Synthèse
Etiologie Clinique Paraclinique
Sténose tumorale ou non Dysphagie d’aggravation progressive
souvent AEG
EOGD avec biopsie syst.
Oesophagite Dysphagie d’aggravation progressive et odynophagie.
Terrain particulier
EOGD
Dysphagie fonctionnelle Dysphagie paradoxale EOGD (normale)
TOGD
Manométrie
écho-endoscopie
– Atteinte du SIO : (pseudo-)achalasie
– > 10 % ondes anormales, amples et non-propagées : spasmes diffus
– Ondes de très grande amplitude prédominant partie inférieure de l’oesophage : casse-noisette
Diverticule de Zenker 1B Sujet agé, dysphagie haut située, avec régurgitations ou rumination et toux nocturne
± retour d’aliment à la pression cervicale 1A
Nasofibroscopie : signe de la marée (pathognomonique)
TOGD
EOGD
Autres atteintes du SSO 1B Dysphagie type oro-pharyngée Radiocinéma (vidéofluoroscopie)

2) Orientation diagnostique

A) Clinique 1A

> Eliminer une urgence 1B
– Corps étranger
– Ingestion de caustique
– Tuméfaction cervicale (emphysème sous-cutanée signe de perforation)

> Eliminer une dysphagie oro-pharyngée

Dysphagie… Oro-pharyngée Oesophagienne
Moment p/r à la déglutition Pendant Après
Siège de la gène Cerv. haut Rétro-sternal
Dysphonie, dyspnée, otalgie réflexe 1B OUI NON
Fausse route nasale, déglutition répétée 0 OUI NON

> Signes selon étio… 

Note : la dysphagie des troubles moteurs oesophagiens peut être objectivée (notamment avant et après traitement) par le score d’Eckardt

B) Paraclinique 1A

Bilan de 1ere intention (systématique)

Bilan
Endoscopie oesophagio-gastro-duodénale avec biopsie (systématiques même en cas d’aspect endoscopique normal, à la recherche d’une oesophagite à éosinophiles)

Examens de 2e intention

Examen Indication
Echo-endoscopie ou TDM thoracique – Achalasie (recherche pseudo-achalasie)
– Suspicion de compression extrinsèque
Transit OGD – Sténose oesophagienne non franchie
– Diverticule de Zenker
– Achalasie (recherche méga-oesophage)
Manométrie oesophagienne – Suspicion de trouble moteur de l’oesophage
TDM cervico-thoracique et de la base du crâne, IRM du tronc cérébral 2e intention 1B – Recherche de paralysie laryngée (compression du nerf vague, atteinte du TC)
Recherche Trypanosoma cruz – Suspicion de maladie de Chagas (achalasie chez personne ayant vécu en Amérique du sud)

C) Synthèse 0

Achalasie

HGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 270


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, passage de la partie traitement en réf 0 et modifications mineures (Vincent)
Oct. 2018 : relecture avec la 3e édition du réf d’HGE, modifications mineures et ajout des données de manométrie haute résolution (Vincent)
Déc. 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 270 (référentiel des enseignant d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
: [pas de RCP / CC]
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Différentiel
3) PEC


1) Généralités 1A

Déf : absence de relaxation du SIO, associé à l’absence de contractions péristaltiques normales dans le corps de l’oesophage. Trouble moteur primitif de l’oesophage, idiopathique.

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Dysphagie paradoxale + régurgitation Manométrie : apéristaltisme

A) Clinique

3 symptômes prédomine

> Dysphagie. Typique à un stade initial
– Paradoxale (prédomine sur les liquides)
– Capricieuse (survenant surtout au décours d’émotion, et cédant lors de manoeuvres inspiratoires ou de changement de position)

> Régurgitations

> Douleur angineuse non liés à l’effort

B) Paraclinique

Endoscopie eoso-gastro-duodénale. Systématique devant toute dysphagie
– Stade initial : normal
– Stade évolué : méga-oesophage contenant des résidus alimentaires (aspect TOGD : cardia “en bec d’oiseau”, stase du PdC dans le 1/3 inférieur de l’oesophage)

 Manométrie
– Apéristaltisme (absence de péristaltisme dans le corps oesophagien) = critère obligatoire
– ± Hypertonie et relaxation absente ou incomplète du sphincter inférieur de l’oesophage (SIO)

La manométrie haute résolution distingue 3 types
– Type I (classique) : aucune augmentation de pression à la déglutition
– Type II : pressurisation entre le SSO et le SIO à la déglutition
– Type III (spastique) : ondes non-propagées de grande amplitude dans > 20% des déglutitions

Autres : éliminer une pseudo-achalasie

C) Diagnostic différentiel

Les signes cliniques et paracliniques peuvent être totalement identiques mais secondaires à une pathologie. On parle de pseudo-achalasie. Les 2 principales causes sont :

Cancer du cardia : à éliminer systématiquement par une écho-endoscopie

Maladie de Chagas : à éliminer ssi le patient a vécu en Amérique du Sud

3) PEC 0

Maladie incurable.

On peut améliorer la symptomatologie en diminuant la pression du SIO. 2 techniques principales :
Dilatation pneumatique (risque de perforation de l’œsophage)
Section musculaire chirurgicale (risque d’oesophagite de reflux)

Des traitements pharmacologiques existent (nitré sublingual, infiltration intrasphinctérienne de toxine botulique), mais leur efficacité est nettement inférieure.