Epreuves d’effort en cardiologie

Cardio
Fiche réalisée sans plan prédéfini


Dernières mises à jour
Avril 2019 : Relecture + mise à jour (Beriel)
Novembre 2012 : Création de la fiche (Thomas)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable

1) Généralités 0

Caractéristiques communes aux 3 types d’épreuves

  • Principe

Etude de la capacité d’adaptation à l’effort de la pompe cardiaque
Augmentation progressive de la charge avec surveillance ECG, PA et FC.
Médecin et chariot de réanimation à proximité

  • Indications

Diagnostic et pronostic d’angor
Recherche d’ischémie post-infarctus (> 5jours)
Test de l’efficacité d’un traitement anti-angineux

  • Contre-indications

SCA < 5j
Angor stable sévère (CCS 3-4)
Insuffisance cardiaque systolique (FEVG < 40%)
Rétrecissement aortique sérré
HTA > 220/120
Trouble du rythme ventriculaire grave, FA rapide, trouble de conduction de haut grade

  • Complications

SCA
Trouble du rythme ou de conduction grave
Malaise vagal, hypotension ou hypertension

  • Caractéristiques statistiques
ECG Scintigraphie Echographie
Sensibilité 65% 85% 80%
Spécificité 70% 85% 85%

 2) ECG d’effort 0

En plus des caractéristiques communes

  • Principe

Effort sur un tapis roulant ou vélo

  • Indications

Profil tensionnel d’effort
RAo asymptomatique
Palpitations paroxystiques avec ECG de repos normal

  • Contre-indications

Impossibilité de faire du sport

  • Résultats

Négatif
– absence de douleur thoracique / modification ECG et fréquence cardiaque > 85% de la fréquence maximal théorique (FMT)

Positive
– Douleur thoracique
– Modification ECG. Sous-décalage ST > 1mm pendant 80ms ou sus-décalage ou variation de l’axe du QRS ou bloc de branche gauche

Ininterprétable
– absence de symptome mais fréquence cardiaque < 85% de la FMT
– trouble ECG au repos (BBG, hypertrophie ventriculaire, WPW)
– pace maker

Signes de gravité
– examen positif pour de faible puissance
– sous-décalage > 3mm ou diffus, sus-décalage
– signes clinique ou électrique prolongé (>6min)
– signe d’hyperexcitabilité ventriculaire (extrasystole ventriculaire menacantes)

3) Scintigraphie de stress 0

En plus des caractéristiques communes

  • Principe

Injection de thalium 201 qui se fixe sur le myocarde sain. Comparaison des clichés de repos et à l’effort. L’effort peut se faire par activité physique (tapis roulant / vélo) ou par produit de stress.

  • Indications

Dépistage de l’ischémie silencieuse du diabétique

  • Résultats

Zone ischémique : défect à l’effort uniquement

Zone nécrosé : défect au repos et à l’effort

Remarque : 2 faux positifs = atténuation mammaire et diaphragmatique

4) Echo de stress 0 

En plus des caractéristiques communes

  • Principe

Evaluation de la cinétique segmentaire lors d’un stress. L’effort peut se faire par activité physique (tapis roulant / vélo) ou par produit de stress.

  • Indications

Intérêt si ECG de base perturbé

  • Résultats

Négatif : cinétique normal

Positif : cinétique segmentaire anormal, dysfonction du ventricule gauche à l’effort.

Remarque : opérateur dépendant !

Examens spéciaux en HGE

HGE
Fiche réalisée sans plan prédéfini


Dernières mises à jour
Avril 2019 : Relecture + mise à jour avec le référentiel des enseignants d’hépato-gastro-entérologie CDU HGE 4è édition 2018 – Ajout des moyens d’explorations morphologiques coliques en cas de constipation ; Ajout de l’épreuve du jeûne et des autres examens biologiques en cas de diarrhée chronique – autres modifications minimes  (Beriel)
décembre 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU HGE 4è édition 2018 – items 280 et 282 (Référentiel des enseignants d’hépato-gastro-entérologie, version 2015 disponible en ligne)
PEC et traitement de la constipation chronique de l’adulte (RCP de la SNFGE ; 2007)


1) Dans la constipation 1

A – Explorations du mécanisme d’une constipation idiopathique

  • Temps de transit

Principe 
Ingestion de marqueurs radio-opaques pendant 6 jours consécutifs puis réalisation d’une radiographie ASP. Le nombre de marqueurs résiduels sur le cliché permet de calculer le temps de transit total et segmentaire.

Indications
– constipation idiopathique résistante au traitement

Résultats
– normal : 67h
– accumulation des marqueurs dans le cadre colique = constipation de progression
– accumulation des marqueurs au niveau du rectosigmoïde = constipation distale
– association des deux types de ralentissement.

  • Manométrie ano-rectale

Principe
Mesure des pressions dans l’ampoule rectale et le canal anal au repos, lors de la distension rectale par un ballonnet et lors d’efforts de poussées exonératrices.

Indication
– constipation idiopathique résistante au traitement

Résultats 2
– absence de contaction réflexe à la dilatation
– dysynergie ano-rectale

  • Manométrie colique

Principe
Enregistrement de la motricité colique pendant 24h.

Indication
– suspicion d’inertie colique

Résultats 2
Présence/Absence de contraction colique

  • Rectographie dynamique / IRM dynamique

Principe
Etude des mouvement du rectum pendant la défécation pour visualiser des anomalies et des troubles de la statique pelvienne, par opacification barytée du rectum. Peut-être remplacée par l’IRM dynamique.

Indication 2
– constipation distale non expliquée par le temps de transit colique et la manométrie ano-rectale
– suspicion clinique de trouble de la statique pelvienne

Résultats 
Mise en évidence d’une anomalie ou d’un trouble de la statique pelvienne

B- Explorations morphologiques coliques

  • Coloscopie totale

Principe 0
Exploration du rectum et de la totalité du côlon à l’aide d’un coloscope.

Indication 
– Apparition des symptômes après 50 ans
– En cas de suspicion d’une cause organique
– En cas de signes d’alertes : selles glairo-sanguinolentes, altération de l’état général, signes d’anémies etc.
– dépistage systématique du cancer du côlon.

Résultat 
Mise en évidence d’une cause organique (lésion sténosante colique ++)

  • Coloscanner

Indication 
En cas de contre-indication à la coloscopie ou en cas de coloscopie incomplète.

Résultat 
Mise en évidence de la lésion.

2) Dans la diarrhée chronique 1

  • Test au rouge carmin

Principe
Mesure du temps séparant l’ingestion de rouge carmin et la première selle rouge

Indication
– suspicion de diarrhée motrice (systématique ??)

Résultats
–  > 8h => normal
–  < 8h => accélération du transit intestinal
– < 5h => diarrhée motrice

  • Fécalogramme

Principe
Recueil des selles de 72h et mesure
– poids des selles moyens par 24h
– part des graisses (si régime hyper lipidique à 100g de graisse/j)
– Na+ et K+ pour calcul du trou osmotique [290-2(Na++K+)] – teneur en alpha1-antitrypsine pour calcul de la clairance
– élastase fécale

Indication
– suspicion de diarrhée exsudative et osmotique
– +/- autres type de diarrhée
Remarque : en principe, il est intéressant devant toute diarrhée chronique, mais il est complexe à réaliser en pratique

Résultats : Les principales anomalies sont
– poids des selles > 300 g/j => diarrhée organique
– stéatorrhée > 6g/j => mal digestion des graisses
– trou osmotique > 50 => diarrhée osmotique
– clairance de l’alpha1-AT > 20mL/24h => diarrhée exsudative
– élastase fécale basse : insuffisance pancréatique exocrine

  • Test respiratoire au glucose

Principe 
Ingestion de 50g de glucose puis mesure de l’hydrogène expiré (à intervalles réguliers). Normalement, le glucose est digéré avant d’être en contact avec les bactéries (responsable de la création d’hydrogène).

Indication
– suspicion de pullulation microbienne chronique du grêle

Résultats
– normal = taux faible d’hydrogène
– pullulation microbienne = taux élevé de d’hydrogène

  • Epreuve de jeûne

Principe 
Jeûne de 48h, puis mesure du poids de selle

Indication 
Diarrhée sécrétoire

Résultat 
Normal : réduction à 0 du poids de selles à J2

  • Autres

– Recherche de Cryptosporidium et de Microsporidium (si immunodépression)
– Dosage  des anticorps anti-transglutaminase ou antiendomysium de type IgA ( en cas de suspicion de maladie cœliaque)

Dialyse

Néphro
Fiche réalisée sans plan prédéfini


Dernières mises à jour
Avril 2019 : Relecture + mise à jour avec le référentiel des enseignants CUEN 8è édition 2018 – Pas de modifications importantes (Beriel)
juin 2017 : MaJ sur la forme (Vincent)
novembre 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CUEN 8e édition 2018 (référentiel de néphrologie)
: [pas de RCP / CC]


1) Généralités 1

Déf : technique de filtration du sang, permettant :
– le contrôle des volumes liquidiens de l’organisme
– l’élimination des molécules toxiques (urée, créatinine…)
– l’équilibre hydro-électrolytique.

Types :
– hémodialyse : circuit extra-corporelle
– dialyse péritonéale : utilisation de la paroi abdominale comme filtre

Indications 0 :
> en cas d’IRén chronique
– DFG < 10 ml/min/1,73m2 chez le diabétique
– DFG < 5 ml/min/1,73m2 chez le non-diabétique

> en cas de pathologie aigüe (souvent associée à une IRén. aigüe)
– Hyperkaliémie menaçante non contrôlée
– OAP menaçante
Acidose métabolique sévère à trou anionique élevée
Acidose métabolique sévère à trou anionique normal et CI d’alcalinisation (à cause d’une surcharge hydrosodée)
– Persistance d’une insuffisance rénale avec urémie > 30 mmol/L

2) Caractéristiques 1

A ) Générales

Hémodialyse Dialyse péritonéale
Epidémio 90% des patients 10% des patients
Coût +++ +
Efficacité +++ +
Effets secondaires +++
Durée d’utilisation jusqu’à 20 ans quelques années

B) Réalisation pratique

Hémodialyse Dialyse péritonéale
Voie d’abord abord vasculaire (souvent fistule artério-veineuse*) cathéter de dialyse abdominale (installation chirg)
Rythme 3 fois par semaine (4-6h) drainage manuel en journée (3 à 5 échanges par jour) ou automatisé la nuit

* doit être réalisée plusieurs mois en avance !

C) Règles diététiques (patient chronique)

Les patients dialysés sont soumis à des règles diététiques :
– restriction hydrique (500mL + diurèse résiduelle)
– régime hyposodé
– régime hyperprotéique 1,2 g/kg/j
– apport calorique 30-35 kcal/kg/j
N.B : En cas de dialyse péritonéale la restriction hydrique est moins sévère que pour l’hémodialyse.

Syndrome d’alcoolisation foetale (SAF)

! Fiche non-relue par un tiers !

Gynéco-obstétriquePédiatriePsychiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Avril 2019: création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – item 26 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) PEC

1) Généralité

Déf : le syndrome d’alcoolisation foetale (SAF) est la principale complication d’une alcoolisation chronique et importante pendant la grossesse.

Le terme ‘ensemble des troubles causés par l’alcoolisation foetale’ (ECTAF) est préféré à celui de SAF notamment dans les formes avec retard mental isolé.

Voir aussi : Addiction à l’alcool

Physiopathologie : le taux d’alcool foetal est pratiquement identique à celui de la mère en raison d’un passage rapide de l’alcool au travers du placenta. La gravité liée à l’atteinte neurologique, par arrêts ou déviations successives de la migration neuronales, entre la fin du T1 et la naissance de l’enfant.

Le degré d’atteinte foetale est proportionnel à la quantité d’alcool ingérée (mais absence d’effet-seuil !)
– Retentissement foetal démontré pour des consommations importantes > 2 verres-standard / j
– Consommation plus faible : pas de syndrome dysmorphique ou malformatif, possible impact comportemental / risque de troubles affectifs et/ou anxieux
– Alcoolisation aiguë (≥ 4 verres-standard) : pas d’impact démontré si épisode unique en début de grossesse (situation fréquente), troubles cognitifs possibles au T2 / T3

Epidémiologie
– Forme complète du SAF = 1-2 cas / 1000 naissances ; ECTAF = 5 / 1000 naissances
– Environ 20% des femmes déclarent avoir consommé de l’alcool en cours de grossesse, dont une consommation régulière pour 2,5% d’entre elles

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
RCIU modéré, harmonieux
Dysmorphie craniofaciale et sd malformatif
Retard des acquisitions

A ) Clinique

  • Anamnèse

L’interrogatoire, systématique, doit être intensifié dans les situations à risque suivantes
– ATCD de SAF / syndrome malformatif dans la progéniture
– Toxicomanie (30-50% des patientes substituées consomment de l’alcool)
– Violences conjugales, abus sexuels
– Troubles psychiatriques, dépression
– Consommation importante de tabac
– Découverte échographie d’un retard de croissance / de malformations

Score T-ACE : autoquestionnaire validé ayant une meilleure sensibilité que l’interrogatoire pour dépister une alcoolisation maternelle.

  • Examen physique

Association de 4 éléments à des degrés divers.

Retard de croissance modéré (80%) : 5-10e percentile, harmonieux

Dysmorphie craniofaciale : souvent incomplète et difficile à mettre en évidence à la naissance
– Lèvre supérieure mince, philtrum allongé, avec piliers effacés et convexité allant jusqu’au bombement “en verre de montre”
– Ensellure nasale prononcée, nez court par hypoplasie cartilagineuse
– Fentes palpébrales étroites, épicanthys, hypertélorisme
– Ptosis bilatéral, sourcils arqués avec aspect “en ailes de mouette”
– Hypertrichose, synophris (convergence des sourcils sur la ligne médiane)
– Menton effacé avec rétrognatisme
– Oreilles basses et mal ourlées

Malformations (10-30% des formes sévères)
– Neurologiques : spina bifida, agénésie du corps calleux, anomalies cérébelleuses, hydrocéphalie…
– Cardiaques : CIA et CIV ++
– Squelettiques : scoliose, synostose radio-ulnaire, clinodactylie, fentes labiopalatines

Retard des acquisitions à distance, d’intensité variable
Déficience intellectuelle (parfois isolée sans dysmorphie ni retard de croissance, notamment en cas d’alcoolisation plus modérée!)
– Baisse isolée du QI, agressivité, hyperactivité, troubles de la motricité fine et du tonus, retard d’acquisition du langage et de l’écriture

B ) Paraclinique

Les examens complémentaires ne servent qu’en complément de l’interrogatoire, lorsque celui-ci est difficile ou impossible : élévation des GGT, transaminases, VGM (sensibilité de 50%).

C ) Diagnostic différentiel

Autres syndromes malformatifs et causes de troubles du neuro-développement 0.

3) PEC

PEC maternelle
– Consigne = Zéro alcool pendant la grossesse en l’absence d’effet-seuil.
– Information sur les risques encourus, PEC (le cas échéant) d’une carence vitaminique, d’une comorbidité addicto notamment, de violences conjugales
– ± Aide au sevrage par Acamprosate

PEC de l’enfant
– Surveillance échographique rapprochée durant la grossesse
– PEC du handicap social ou fonctionnel ultérieurement (orthophonie, scolarité adaptée…)

Cardiomyopathie

Cardio
Fiche réalisée sans plan prédéfini


Dernières mises à jour
Mars 2019 : Relecture, mise à jour avec le référentiel de cardiologie CNEC 2è édition 2015 (Beriel)
novembre 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CNEC 2è édition 2015 (Référentiel de cardiologie) 


1) Généralités 1

Définition : Maladies du muscle cardiaque dont le diagnostic se pose après avoir éliminé les causes ischémique, valvulaire, congénitale et hypertensive.

On distingue :
– Les cardiomyopathies dilatées (CMD)
– Les cardiomyopathies hypertrophiques (CMH)
– Les cardiomyopathies restrictives
– La dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD)

2) Les cardiomyopathies 1

A ) Cardiomyopathies dilatées (CMD)

  • Physiologie

Dilatation du ventricule gauche avec baisse de sa fraction d’éjection.

  • Clinique

– Insuffisance cardiaque gauche systolique puis diastolique
– cardiomégalie avec hypertrophie

  • Paraclinique

– Echocardiographie
– IRM cardiaque
– Coronarographie ( FE basse, réseau coronaire normal, absence d’autres causes)
– Scintigraphie isotonique

  • Etiologies

Idiopathique ++ 0

Génétique (25% des cas)

Infectieux : virale,bactérienne (post myocardite)

Toxique : OH ++ , chimio (anthracyclines, herceptine, plomb 0, drogues (cocaïne par ex)

Maladie de système : infiltrative (hémochromatose, sarcoïdose, amylose), Lupus, polyarthrite rhumatoïde, polyangéite nécrosante

Métabolique : carence en vit B1, hypocalcémie 0, dysthyroïdie, diabète 0, acromégalie 0, maladie de Cushing 0

Péri-post partum

HTA ++ 0

B ) Cardiomyopathies hypertrophiques (CMH)

  • Physiologie

Hypertrophie anormale des parois et prédominant sur le septum inter ventriculaire  avec une cavité de taille normale ou petite (asymétrique ++). La fraction d’éjection du VG est conservée, on note un trouble du remplissage cardiaque. Dans 25% des cas, il s’associe une obstruction sous aortique.

  • Clinique

– Variabilité clinique (asymptomatique, voire mort subite)
– Insuffisance cardiaque gauche diastolique puis systolique

  • Paraclinique

– Echocardiographie
– IRM cardiaque

  • Etiologies

Génétique ++
Glycogénoses (Maladie de Fabry etc.)

C ) Cardiomyopathies restrictives

  • Physiologie

Augmentation de la rigidité pariétale.

  • Clinique

Insuffisance cardiaque gauche diastolique ++, puis secondairement systolique.

  • Paraclinique

– Echocardiographie
– IRM cardiaque
– Cathétérisme cardiaque gauche et droit
– Biopsie cardiaque + anapath 0

  • Etiologies

Atteinte endomyocardique :
– maladie de Löffler
– cancer, métastase

Atteinte myocardique :
– maladie infiltrative (hémochromatose, sarcoïdose, amylose)
– radiothérapie
– sclérodermie

Idiopathique

D ) Dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD)

  • Physiologie

Remplacement fibro-adipeux des parois myocardique entrainant des troubles du rythme ventriculaire.

  • Clinique

Terrain : homme jeune (<40 ans) sans FdR CV, avec ATCD familiaux de mort subite.

Signes fonctionnels : palpitation, lypothymie, syncope

ECG / holter ECG : retrouve des troubles du rythme ventriculaire avec aspect de retard gauche.

  • Paraclinique

IRM cardiaque

  • Etiologies

Génétique ++

Ulcération et érosion des muqueuses

Dermato
Fiche réalisée selon le plan OD


Dernières mises à jour
Mars 2019 : Relecture et mise à jour avec le CEDEF 7è édition 2017 (Beriel)
octobre 2012 : création de la fiche (Thomas)

Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CEDEF 7è édition 2017  (référentiel des enseignants de dermatologie)
:  Bilan de première intention devant une IST (section MST de la SDF, sept. 2006) [non accessible gratuitement ?]
Sommaire
1) Etiologie
– A) Infectieuse
– B) Non infectieuse
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse

Urgences
Etiologiques Cliniques
Neutropénie

Déf :
– érosion : perte de substance superficielle, ne laissant pas de cicatrice après la guérison
– ulcération : perte de substance profonde laissant une cicatrice après la guérison.
La différence clinique entre ces 2 entités est difficile et peu utile.

 

1) Etiologie

Toutes les étiologies peuvent atteindre les muqueuses buccales et génitales.

  • Infectieuses
L’érosion porte le nom de chancre. Prédomine à la région génitale.
Etio Clinique P araclinique
Herpès Chancre : érosions arrondies ou ovalaires, multiples, coalescentes, à contours polycycliques, à bords inflammatoires et fond érythémateux ou recouvert d’un enduit blanchâtre/jaunâtre
Autres signes : Syndrome pseudo-grippal, vésicules confluentes, ADP inflammatoire satellite, dysphagie (si buccal)
Diagnostic direct : Culture, PCR, Recherche d’antigènes
Diagnostic indirect : Sérologie
Syphilis primaire (3 semaines après infestation) Chancre : Erosion / ulcération muqueuse unique ou rarement multiple de 5-10 mm de diamètre, à fond propre, rosé, induré. Le chancre est indolore. (aspect atypique fréquent)
Autre : ADP satellite
Sérologie TPHA/VDRL
VIH (primo-infection/affection opportuniste)
Aphtoïde
Autre : fièvre, arthromyalgies, exanthème morbiliforme
 Sérologie VIH
Chancre mou (Haemophilus ducreyi)
Ulcération/érosion  multiples, à fond sale, très douloureux
Présence d’ADP inflammatoires évoluant vers la fistulisation en 8-10 jours
Culture
PCR
Maladie de Nicolas-Favre (Chlamydia trachomatis)
pauci symptomatique
ADP régionale évoluant vers la fistulisation en 8-10 jours
Culture
PCR
Donovanose ( Calymmatobacterium granulomatis )
érosion rouge vif, indolore, surélevée
examen direct (corps de Donovan)

Remarques : autres causes infectieuses non IST = varicelle (érosions arrondies ou ovlaires, bien séparées à pourtour inflammatoire), coxsackie, tuberculose cutanée.

  • Non infectieuses
Prédomine à la région buccale

Etio Clinique Paraclinique
Aphtose idiopathique bénigne petite taille, douloureux, fond jaune
Aphtose complexe ≥ 2 aphtes récidivants
Autres : fonction de l’étiologie sous jacente
Iatrogène Aphtoïde 
Anamnèse ++
Traumatisme local unique, douloureux, contours irréguliers, nécrose jaunâtre
Carcinome baso-cellulaire indurée, indolore, saignant au contact. Durée > 2 semaines !
Autres : ADP régionale tumorale
Ponction biopsie + Anapath
Neutropénie Aphtes
Signes d’aplasie
NFS en urgence
Pemphigus Ulcérations post bulleuses, suintantes et fétides recouvertes de croûtes secondairement 0
Autre : Profonde altération de l’état général
Histologie
Cytodiagnostic de Tzanck 0

N.B:
causes d’aphtose complexe 
– entérocolopathie dont la maladie coeliaque et la maladie de Crohn
– carence en fer, folate ou vitamine B12
– maladie de Behçet
– autres maladies de système  (lichen érosif, érythème polymorphe, LED, Wegener)

causes d’ulcérations traumatiques :
– prothèse inadaptée
– traumatisme dentaire
– contact caustique ou thermique

 

 2) Orientation diagnostique

A) Clinique 1

Eliminer l’urgence (rare) : neutropénie

Anamnèse : recherche des FdR d’IST

Clinique : examen
– de la lésion
– des autres muqueuses
– régional (ADP) et général.

Remarque : principales caractéristiques cliniques des chancres

Etiologie Type de lésions Douleurs Terrain
Herpès Polycyclique +++ +/- antécédents
Syphilis indurée, propre
VIH Aphtoïde  +/-
Chancre mou profond, sale ++ prostitution, homme
Maladie de Nicolas Favre pauci-symptomatique homosexuel
Donovanose rouge vif tropical

B) Paraclinique

Selon la localisation :

Ulcération buccale 1 : prélèvement (avec histo + microbio) ssi
– forme atypique
– FdR d’IST
– lésion supérieure à 2 semaines
(si aphtose complexe, bilan selon suspicion)

Ulcération génitale 2 : bilan systématique sauf récidive d’herpès  

Bilan systématique (ulcération génitale)
Prélèvement avec examen direct au microscope à fond noir et culture Herpès
Sérologie syphilis et VIH
+/- selon contexte : examen direct au GIEMSA et culture/PCR chancre mou et maladie de NF.

        C) Synthèse 0

Maladie de Kennedy

! Fiche non-relue par un tiers !

Neurologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Mars 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Maladie de Kennedy (PNDS HAS, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi

1) Généralité 2

Déf : la maladie de Kennedy (MK), ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X, est la plus fréquente des amyotrophies spinales de l’adulte. Il s’agit d’une maladie génétique récessive liée à l’X, les garçons porteurs sont donc tous atteints et les femmes conductrices.

Physiopathologie : dans l’exon 1 du gène AR codant pour le récepteur aux androgènes (localisé en Xq11-12), il existe normalement 9 à 36 répétitions de triplets CAG.

Dans la MK, une expansion anormale de répétition CAG (N > 38) est à l’origine d’une forme anormale du récepteur aux androgènes, qui s’accumule et crée des inclusions dans le noyau cellulaire des motoneurones, à l’origine d’une dégénérescence.

Lorsque le nombre de répétitions oscille entre 35 et 37, il est nécessaire de tenir compte de la situation familiale (nombre de répétitions chez les apparentés atteints notamment).

Epidémiologie : incidence = 0,1 / 100.000 hab. / an, prévalence = 1 / 30.000 hommes

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
SNP moteur et atteinte bulbaire
Gynécomastie
ENMG : neuronopathie motrice
Génétique

A ) Clinique

  • Anamnèse

Des ATCD familiaux faisant suspecter une hérédité liée à l’X doivent être recherchés mais peuvent être absents.

Le terrain typique est un homme adulte, souvent après 40 ans.

  • Signes neurologiques

Signes d’atteinte du motoneurone périphérique : précoce, limitée (aux membres inf ++) ou diffuse. Pas de signes d’atteinte du motoneurone central !
– Fasciculations, crampes, amyotrophie
– Déficit moteur prédominant aux membres inférieurs et en proximal
– Diminution ou abolition des ROT

Atteinte bulbaire : plus tardive, périphérique et progressive
– Amyotrophie de la langue
– Fasciculations pouvant atteinte les lèvres, le menton, la région périorale
– Dysarthrie ± nasonnement discret, dysphagie
– Laryngospasme fréquent

Troubles sensitifs : inconstants, souvent infracliniques et prédominant en distalité

Tremblement postural des membres supérieurs

  • Signes extra-neurologiques

Gynécomastie bilatérale et symétrique, souvent précoce.

Autres signes d’hypogonadisme : dysfonction érectile, infertilité, carence en vitamine D.

B ) Paraclinique

Signes d’appel
– CPK : élévation modérée (souvent 2-4N), aspécifique
– Augmentation modérée des transaminases (ASAT, ALAT)

ENMG : examen de référence
– Détection : atteinte neurogène diffuse, chronique, fasciculations dépassant le territoire déficitaire
– Stimulo-détection : neuropathie sensitive non-longueur dépendante

Diagnostic génétique (confirmation)

C ) Diagnostic différentiel

Autres atteintes du motoneurone périphérique
– Autres amyotrophies spinales de l’adulte (mutation SMN1 ++)
– Maladie de Charcot-Marie-Tooth de forme motrice pure / spinale
SLA à expression clinique périphérique pure
– Syndrome post-poliomyélitique

Autres étiologies de crampes / fasciculations
– Syndrome crampes / fasciculations bénignes
– Syndrome d’Isaacs

Autres atteintes bulbaires progressives
SLA
Myasthénie
– Myopathies congénitales
– Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Devant un déficit moteur proximal avec élévation des CPK
– Dystrophies musculaires progressives
– Myopathies congénitales
– Canalopathies musculaires
– Myopathies inflammatoires ou métaboliques

3) Evolution 2

A ) Histoire naturelle

La MK une maladie handicapante évoluant lentement vers une perte d’autonomie, avec une espérance de vie proche de celle de la population générale.

B ) Complications

Des complications respiratoires peuvent survenir en lien avec le syndrome bulbaire : pneumopathie infectieuse, inhalation sur gausse route.

L’association à des troubles de repolarisation cardiaque a été décrite, syndrome de Brugada en particulier.

Des troubles génito-sphinctériens peuvent également s’associer.

4) PEC 2

A ) Bilan initial

  • Bilan initial
Bilan de gravité
Evaluation du handicap moteur : échelles validées (ALS-FRS, SBMA-FRS, MRC)
Recherche d’atteinte respiratoire (systématique) : spirométrie, mesure des presssions respiratoires maximales et test de reniflement maximal (SNIP), gazométrie artérielle, oxymétrie nocturne
Evaluation nutritionnelle : IMC, impédancemétrie
Evaluation endocrinienne et métabolique : glycémie à jeûn, HbA1c, bilan lipidique et transaminases (systématique), testostérone totale, estradiol, LH, FSH +/- test à la GnRH (si signes extra-neurologiques)
Evaluation cardiaque : avis cardiologique, ECG
Evaluation osseuse : dosage 25-OH vitamine D, calcémie
  • Conseil génétique

Le conseil génétique permet d’informer les apparentés sur leur risque de développer une MK, celui de leur progéniture, les possibilités de dépistage.

Pour les couples à risque, on peut proposer un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire.

B ) Traitement

Aucun traitement spécifique n’a démontré son efficacité dans la MK.

Douleurs
– Crampes : dérivés de la quinine, autres hors AMM
– Points de pression (immobilité), douleurs neuropathies, rachidiennes : ttt habituel

Compensation des déficiences motrices
– Kiné : entretien des amplitudes articulaires, kiné respiratoire
– Orthophonie
– Ergothérapie

PEC endocrinienne, métabolique et nutritionnelle
– Pas d’indication à un ttt substitutif androgénique !
– Si gynécomastie avec gêne esthétique : chirurgie
– Si dyslipidémie : prudence avec les statines, CAT au cas-par-cas
– PEC habituelle d’un diabète, d’une carence en vitamine D
– Une gastrostomie d’alimentation doit être proposée dans des cas exceptionnels (dénutrition sévère et/ou risque de pneumopathie d’inhalation)

PEC des complications
– Respiratoires : VNI rarement nécessaire dans la MK (contrairement à la SLA). Traiter d’éventuels facteurs favorisant un laryngospasme (RGO ++).
– Cardiaque : parfois défibrillateur implantable si syndrome de Brugada de type 1

C ) Suivi

Clinique : évaluation motrice et fonctionnelle tous les 6 mois

Paraclinique : répéter le bilan respiratoire, la glycémie à jeûn et le bilan lipidique et l’ECG tous les ans

Télangiectasie hémorragique héréditaire (Maladie de Rendu-Osler-Weber)

Médecine interneVascu
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Mars 2019 : ajout des données du PNDS HAS, modifications partie diagnostic et bilan (Vincent)
Juin. 2018 : création de la fiche (Beriel + Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Télangiectasie hémorragique héréditaire (Orphanet, dernière actualisation Juin 2018)
3 : Maladie de Rendu-Osler (PNDS HAS, 2018)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi

1) Généralité 2

Déf : La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) encore appelée Maladie de Rendu-Osler-Weber est une maladie génétique autosomique dominante, correspondant à une dérégulation de l’angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéomuqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux.

Physiopathologie :
– Mutation d’un des deux gènes ACVRL et ENG, impliqués dans la voie de signalisation du transforming growth factor (TGF)-bêta (> 90% 3). L’homéostasie angiogénique vasculaire des vaisseaux capillaires est perturbée, entraînant une néo-vascularisation excessive.
– Dans quelques rares cas (< 4% 3), le gène SMAD4 est muté et entraîne dans ce cas une THH associée à une polypose juvénile.

Epidémiologie : La prévalence varie entre 1/5 000 à 1/8 000.

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Critères de Curaçao :
– Epistaxis chroniques et anémiantes
– Télangiectasies cutanéomuqueuses
– ATCD familial au 1er degré
– MAV viscérale
Test génétique

A ) Clinique 3

  • Anamnèse 

– Antécédents familiaux
– Apparition dès l’enfance 2 / âge et gravité très variable au sein d’une même famille 3

  • Examen physique 3

Le diagnostic repose sur les critères de Curaçao, basé sur 4 critères
– Epistaxis spontanées récidivantes
– Télangiectasies cutanéomuqueuses (lèvres, langue, doigts, nez ++)
– Caractère héréditaire des signes (≥ 1 apparenté au 1er degré atteint)
– Existence de MAV viscérale

Le diagnostic clinique est
– Certain en présence d’au moins 3 critères
– Suspecté ou possible en présence de 2 critères
– Peu probable si 1 seul critère est présent

B ) Paraclinique 3

Test génétique : objective la mutation d’un gène. Le dépistage peut être proposé, après discussion et information des parents, chez un enfant asymptomatique après l’âge de 5 ans.

Le dépistage des enfants à risque sur sang de cordon n’est pas systématique (intérêt non-démontré) : il permet de proposer une IRM cérébrale et médullaire précoce entre 1 et 6 mois.

C ) Diagnostic différentiel 2

Syndrome CREST
Hypertension pulmonaire artérielle
– Télangiectasies héréditaires bénignes.

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

En général, espérance de vie normale, en dehors de complications viscérales graves.
Quelques cas de mortalité pendant la grossesse ont été rapportés chez des patientes non dépistées pour les fistules artério-veineuses pulmonaires

B) Complications

La complication la plus fréquente est l’anémie par carence martiale (par perte sanguine due aux épistaxis). Les Malformations Artério-Veineuses (MAV) viscérales peuvent rester asymptomatique ou entrainer des complications.

Complications des MAV pulmonaires :
– abcès cérébraux
– accidents ischémiques transitoires
– hypoxie chronique
– rupture hémorragique

Complications des MAV du système nerveux central :
– signes de compression lente
– hémorragies intra-parenchymateuse

Complications des MAV hépatiques : 
– hyper débit cardiaque
– hypertension portale
– hypertension pulmonaire
– angiocholite pseudo obstructive

Complications des MAV digestives : hémorragies digestives (aggravent l’anémie chronique)

Pathologies associées aux formes avec mutation SMAD4 3 : polypose juvénile et/ou prédisposition aux cancers digestifs

4) PEC

A ) Bilan 3

BILAN DE GRAVITE
Bilan initial chez l’enfant
– Dépistage MAV pulmonaires : écho cardiaque de contraste, TDM thoracique sans injection en présence d’anomalie à l’écho de contraste, renouveler tous les 5 ans sinon
– Dépistage MAV cérébro-spinales : une IRM cérébrale et spinale peut être proposée (sans preuve) aux parents des enfants chez qui le diagnostic de maladie de Rendu-Osler est cliniquement certain et/ou qui sont porteurs de la mutation génétique (sans AG donc soit avant 6 mois, soit après 6 ans)
– Dépistage MAV hépatiques et digestives non-systématique (sur point d’appel)
– Dépistage des polypes et cancers digestifs si mutation SMAD4 : endoscopie digestive tous les 2 ans à partir de 15 ans
Bilan initial chez l’adulte
– Dépistage d’une carence martiale : NFS, ferritinémie
– Groupage sanguin facteur rhésus 0
– Dépistage des MAV pulmonaires :
idem enfant. Si grossesse et suspicion de MAV pulmonaire avec mise en jeu du pronostic maternel ou foetal : TDM ‘low-dose’.
– Dépistage des MAV hépatiques * : transaminases, PAL, γGT, écho-doppler hépatique 1ère intention avec mesure du diamètre des vaisseaux ± TDM, IRM.
– Dépistage des MAV cérébro-spinales : IRM spinale avant toute grossesse (ne pas répéter si négatif), pas de dépistage systématique dans les autres cas (IRM, angio-TDM)
– Dépistage des MAV digestives non-systématique : coloscopie + gastroscopie ± vidéocapsule si point d’appel. Si mutation SMAD4 : poursuite des endoscopies tous les 2 ans.

* Notes concernant les MAV hépatiques :
– L’échographie est à répéter tous les 3-5 ans en l’absence d’anomalie, tous les 3 en en cas d’anomalie asymptomatique, tous les ans avec échographie cardiaque si anomalie écho avec signes cliniques
– La biopsie hépatique est CI en cas d’atteinte hépatique liée à la maladie de Rendu-Osler, sauf cas particulier après avis d’expert.

B ) Traitement 2

Note : de nombreux détails supplémentaires sont développés dans la RBP 3.

  • Traitement symptomatique – Mesures générales

– PEC de l’anémie
– Prévention et PEC des épistaxis (dont humidification nasale pluriquotidienne 3)
– ATBprophylaxie si soins dentaires ou chirurgie 3
– CI à la plongée sous-marine avec bouteille 3

  • Traitement des MAV

– Occlusion par radiologie interventionnelle (si possible) 2. Les MAV pulmonaires découvertes pendant la grossesse peuvent être vaso-occluses pendant la grossesse par des équipes expérimentées en cas de retentissement vital maternel et/ou foetal 3.
– Transplantation hépatique selon le cas
–  Médicaments antiangiogéniques (Thalidomide, anticorps anti-VEGF) en cours d’étude.

C ) Suivi 0

– Dépistage précoce des complications des MAV
– Surveillance de la tolérance de l’anémie chronique et de son évolution
– Suivi annuel en centre de référence ou dans un des centres de compétence 3

Syndrome de Rett

! Fiche non-relue par un tiers !

Pédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Mars 2019 : publication (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Syndrome de Rett et apparentés (PNDS HAS, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi

1) Généralité 2

Déf : la syndrome de Rett est une maladie neuro-développementale d’origine génétique, caractérisée dans sa forme typique par un décélération du développement psycho-moteur survenant après une phase de développement normal.

Epidémiologie
– Maladie quasi-exclusivement féminine, 2e cause de déficience intellectuelle chez la fille après la T21
– Prévalence de 1 / 10.000 à 1 / 22.000 naissances féminines

Génétique : la plupart des formes atypiques n’ont pas de cause moléculaire identifiée
– Mutation MECP2 (localisé en Xq28) : 95 % des formes typiques, certaines formes atypiques (avec préservation du langage ++)
– Mutation CDKL5 : formes atypiques avec mutation précoce
– Mutation FOXG1 : formes atypiques congénitales

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Période de régression suivie d’une phase de récupération ou stabilisation (dans tous les cas)
Rett typique : les 4 critères majeurs et aucun critère d’exclusion
Rett atypique : ≥ 2 critères majeurs et ≥ 5 critères accessoires ; 3 variants cliniques
Rett typique : analyse ciblée MECP2 ou séquençage panel / exome
Rett atypique : analyse MECP2 si préservation du langage, CDKL5 si épilepsie précoce, FOXG1 si forme congénitale

A ) Clinique

  • Critères diagnostiques

Le syndrome de Rett est un diagnostic clinique reposant sur l’association chez une même patiente de caractéristiques cliniques, d’une séquence évolutive particulière et de l’exclusion de certains diagnostics différentiels. Les critères complets sont disponibles en annexe de la source 2.

Le diagnostic de syndrome de Rett nécessite
– Une période de régression suivie d’une phase de récupération ou stabilisation (dans tous les cas)
– Les 4 critères majeurs et aucun critère d’exclusion = Rett classique
– ≥ 2 critères majeurs et ≥ 5 critères accessoires = Rett atypique.

Critères majeurs Critères accessoires Critères d’exclusion
1) Perte partielle ou complète de l’utilisation volontaire des mains.
2) Perte partielle ou complète du langage oral
3) Troubles de la marche : instabilité ou absence de marche
4) Stéréotypies manuelles caractéristiques (pression, torsion, applaudissement, mains dans la bouche, frottement, lavage des mains)
1) Dysfonctionnement respiratoire avec des épisodes d’apnées pendant la veille, de blockpnée et d’expulsion forcée d’air
2) Bruxisme pendant la veille
3) Troubles du sommeil
4) Troubles du tonus
5) Troubles vasomoteurs
6) Scoliose / cyphose
7) Retard de croissance
8) Mains et pieds petits, hypotrophiques
9) Rires et pleurs immotivés
10) Diminution de la sensibilité à la douleur
11) Communication par le regard – pointage visuel
1) Lésions cérébrales d’origine périnatale ou postnatale, troubles métaboliques ou maladie neurologique progressive
2) Développement psychomoteur anormal pendant les 6 premiers mois de la vie.
  • Formes typiques ou classiques (75%)

Séquence évolutive typique avant 4 ans
– Perte d’acquis psycho-moteurs entre 1 et 2 ans (utilisation des mains, babillage, communication dont parfois interaction visuelle) durant quelques semaines / mois
– Puis période de « réveil » : récupération relative des capacités de communication visuelle sans récupération motrice franche
– On peut observer des stéréotypies manuelles, des traits autistiques avec perte de contact puis apparition vers 3 ans d’un pointage oculaire, avec décélération de la croissance du PC

Eléments d’apparition plus tardive
– Après 4-6 ans : pointage oculaire contrastant avec l’absence de langage, troubles ventilatoires, retard de croissance avec mains et pieds hypertrophiques, cyphose, scoliose
– Chez l’adolescente / l’adulte : petite taille, rigidité parkinsonienne avec troubles trophiques (altération précoce peau et ongles), dégradation de l’humeur notamment après 25 ans

  • Formes atypiques ou variantes (25%)

Il existe, en plus des critères diagnostiques de syndrome de Rett atypique, des signes cliniques de 3 variants définis, orientant par la suite la recherche d’altération génétique.

Signes de Rett atypique avec épilepsie précoce (Hanefeld variant) : chez une petite fille (et plus rarement le garçon)
– Epilepsie précoce se manifestant par des orages de crises cloniques ou toniques avant 5 mois
– Evolution avant 1 an vers des spasmes infantiles (syndrome de West)
– Epilepsie myoclonique pharmacorésistante
– Retard du développement sévère
– Stéréotypies manuelles

Signes de Rett atypique congénital (Rolando variant) : chez la fille ou le garçon
– Retard du développement sévère
– Microcéphalie congénitale ou post natale précoce à partir de 4 mois
– Mouvements anormaux à type de dyskinésie, dystonie mobile généralisée
– Dyskinésies bucco-linguales

Signes de Rett atypique avec préservation du langage (Zappela variant) : chez la fille
– Parfois dans le bilan de troubles autistiques : absence de langage avec persistance de mots ou phrases écholaliques, stéréotypies fréquentes, atteinte motrice mineure
– Les autres signes classiques de syndrome de Rett (microcéphalie, retard de croissance, épilepsie) sont absents

Note : d’autres formes appelées « syndromes de Rett-like » peuvent être diagnostiquées devant l’association d’un retard de développement (± régression psychomotrice), d’une décélération de croissance du PC, de stéréotypies manuelles et d’un pointage visuel.

B ) Paraclinique

Génétique moléculaire (confirmation)

Rett typiques
– Séquençage ciblé de MECP2 par Sanger avec recherche de grands réarrangements par MLPA par exemple
– Ou séquençage haut débit d’un panel de gènes ou de l’exome

Rett atypiques : pas de cause identifiée le plus souvent !
– Avec préservation du langage : analyse MECP2
– Avec épilepsie précoce : analyse CDKL5
– Forme congénitale : analyse FOXG1

C ) Diagnostic différentiel

Rett typique
– Syndrome d’Angelman : déficit intellectuel sévère, absence de langage, rires immotivés, stéréotypies avec battements des mains, microcéphalie, ataxie
– Syndrome de Pitt Hopkins : déficit intellectuel sévère, absence de langage, rires immotivés, troubles ventilatoires, microcéphalie, ataxie, particularités morphologiques
Troubles du spectre autistique avec régression transitoire

Rett atypique congénital
– Encéphalopathie avec mouvements anormaux (chorée, athétose, dyskinésie, dystonie faciales ou orolinguales…)
– Encéphalopathie avec microcéphalie congénitale d’origine génétique (microcéphalies à gyrations simplifiées)
– Encéphalopathies épileptiques précoces (STXBP1 ++)
– Encéphalopathies par anomalie du métabolisme des neurotransmetteurs

Rett atypique avec épilepsie précoce : encéphalopathies épileptiques précoces génétiques
– Monogéniques (STXBP1 ++)
– Malformations cérébrales (lissencéphalie)
– Métaboliques (épilepsies sensibles aux vitamines B6, B9)

3) Evolution 2

Il existe une grande variabilité clinique tout au long de la vie du patient, avec une évolution du phénotype de la petite enfance à l’âge adulte. Ces aspects évolutifs (non-repris ici) sont largement développés dans le PNDS.

4) PEC 2

A ) Bilan initial

  • Bilan initial
Bilan initial d’un syndrome de Rett
Evaluation intellectuelle, psycho-motrice et de la communication
– Motricité globale : Rett Syndrome Gross Motor Scale
– Utilisation des mains : score composite d’utilisation des mains
– Echelles d’évaluation plus générales : score sévérité clinique du syndrome de Rett, échelle d’impression globale clinique, échelle d’évaluation Motrice-Comportementale
Recherche de comorbidités – signes associés
– Neurologiques : épilepsie (EEG, vidéo-EEG), évaluation des stéréotypies et mouvements anormaux
– Evaluation de la commande respiratoire
– Recherche de troubles du sommeil
– Recherche d’un allongement du QT (ECG)
– Recherche de troubles du comportement
– Recherche de troubles de l’alimentation et du transit (± FOGD, TODG, radio-cinéma)
– Evaluation de la croissance (objectif IMC autour du 25e percentile)
– Recherche d’une ostéoporose (ostéodensitométrie)
– Recherche d’une anomalie musculo-squelettique : scoliose, subluxation de hanche
– Recherche d’anomalies dentaires
Recherche de contre-indications médicamenteuses : CI habituelles si QT long, utilisation de dépresseurs respiratoires prudente (BZD, morphiniques et dérivés)
  • Conseil génétique

L’analyse génétique des 2 parents, si elle est négative, est en faveur d’une mutation de novo et donc d’un risque de récidive très faible : environ 1 % pour les parents d’un enfant Rett avec mutation dans l’un des 3 gènes associés – MECP2, CDKL5 et FOXG1 (mosaïcisme germinal).

Pour MECP2 et CDKL5, la recherche de mutation peut être effectuée chez des sœurs asymptomatiques d’un enfant atteint, car une inactivation biaisée du chromosome X porteur de l’allèle muté peut exceptionnellement expliquer des cas de porteuses asymptomatiques.

En cas de nouvelle grossesse, on peut proposer un diagnostic prénatal aux couples qui le souhaitent.

B ) Traitement

Il n’existe aucun traitement spécifique du syndrome de Rett. PEC multidisciplinaire !

> PEC du retard de développement / polyhandicap
– Kinésithérapie active et passive
– Psychomotricité
– Orthophonie, éducation à la communication non-orale
– Autres : musicothérapie, balnéothérapie, équithérapie, ostéopathie, recours au psychologue

> Appareillage : en lien avec l’orthopédiste et l’orthoprothésiste

> Troubles du comportement : évaluation psychologique ± psychiatrique, TCC, techniques de relaxation, psychotropes en cas d’agitation majeure

> Troubles du sommeil : mélatonine et neuroleptiques sont souvent nécessaires, appareillage d’un syndrome d’apnées du sommeil

> Epilepsie : pas de recommandation spécifique. Le syndrome de Rett est une bonne indication au régime cétocène, préférentiellement chez les patients porteurs d’une gastrostomie.

> Dénutrition : régime hypercalorique si retard de croissance, discuter la gastrostomie dans les formes sévères (IMC < 3e percentile) malgré le régime hypercalorique

> Fragilité osseuse : supplémentation en calcium et vitamine D, lutte contre l’immobilité, PEC d’une ostéoporose

> RGO : IPP ± anti-H2 voire béthanéchol (si résistance à la bithérapie en l’absence d’épilepsie ou asthme instable), parfois chirurgie anti-reflux

> Complications respiratoires
– Positionnement de la tête, patchs de scopolamine ± injection de toxine des glandes salivaires,
– Si pneumopathies récidivantes : ATBprophylaxie alternée (amox, augmentin, bactrim, macrolides)
– Kiné respiratoire ± aides techniques (Cough assist, Percussionnaire) voire VNI / O2thérapie nocturne

C ) Suivi

Syndrome de Rett – Suivi (HAS 2017)

Un bilan complémentaire est en plus indiqué de façon annuelle
– Systématique : NFS, ferritine, albumine, pré-albumine, protides, créatininémie, ionogramme et bilan phosphocalcique, calciurie, créatininurie 25-OH-vitamineD3, PAL
– Si IMC < 25e percentile ou prise d’anti-épileptiques : vitamines B9 et B12
– Si régime cétocène : bilan lipidique, bilan hépatique et pancréatique
– Si ≥ 50 % des apports caloriques par voie entérale (sonde entérale, gastrostomie) : compléter le BH, magnésémie
– Si aggravation des crises épileptiques sous traitement / suspicion d’effets secondaires : dosage des anti-épileptiques

Syndrome de Rubinstein et Taybi

! Fiche non-relue par un tiers !

PédiatriePsychiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Mars 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Syndrome de Rubinstein et Taybi (PNDS HAS, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi

1) Généralité

Déf : le syndrome de Rubinstein et Taybi (SRT) est une maladie génétique associant des anomalies morphologiques, un déficit intellectuel (constant, d’intensité modérée à sévère), et des particularités comportementales.

Epidémiologie : incidence estimée à 1 / 125.000 naissances vivantes, > 600 cas dans la littérature

Génétique : les anomalies de 2 gènes représentent des > 60% des cas
– CREBBP : mutation ponctuelle (30-50%, transm. AD 0), délétion (10-20%)
– EP300 : mutation (3%, transm. AD 0)

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Association anomalies morphologiques (pouce spatulé, cuspide surnuméraire des incisives sup. définitives…) – déficience intellectuelle modérée à sévère – particularités comportementales et psycho (personnalité joviale)
Génétique

A ) Clinique

  • Malformations et anomalies morphologiques

Dysmorphie faciale : évolutive
Hémangiome capillaire, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, dépression de la racine du nez, microrétrognathie
– Puis replis épicanthiques, ptosis, strabisme, voûte palatine très ogivale, oreilles bas implantées en rotation postérieure, sourire grimaçant
– Signe le + caractéristique : racine du nez protuse, septum long et saillant sous le niveau des ailes du nez et columelle courte

Anomalies des extrémités
– Mains et pieds courts, doigts et orteils spatulés ± duplication du 1er rayon
Pouce très évocateur : massif, spatulé, dernière phalange souvent déviée en dehors

Anomalies dentaires
Cuspide surnuméraire en particulier des incisives centrales supérieures définitives – cuspides “en talon” (quasi-pathognomonique !)
– Incisives supérieures définitives “pré-conoïdes” avec perte du bombé mésio-distal ± certaines incisives temporaires bifides
– Encombrement dentaire en denture définitive

Troubles nutritionnels et métaboliques
– Difficultés alimentaires, risque d’hypoglycémie du nouveau-né (à prévenir systématiquement) par trouble du métabolisme glucidique (nésidioblastose, diabète)
– Retard de croissance (poids, taille, PC), le plus souvent post-natal, aboutissant à un retard statural souvent modéré (-2 à -3 DS)
– Obésité

Malformations cardiaques (1/3) : CIA, CIV, persistance du canal artériel, coarctation de l’aorte, sténose pulmonaire, valve aortique bicuspide

Anomalies ophtalmologiques (80%)
– Strabisme, anomalie de la réfraction, ptosis, colobome, rarement cataracte, opacités cornéennes, anomalie de la chambre antérieure, hypoplasie du nerf optique…
– Risque de conjonctivites à répétition par obstruction des canaux lacrymaux (38-47%)

Anomalies génito-urinaires (50%)
– Hydronéphrose, duplication de l’arbre urinaire, RVU
– Cryptorchydie uni- ou bilatérale

Anomalies cutanées : angiomes capillaires, hypertrichose

Anomalies neurologiques
Epilepsie : convulsions (28%), anomalies EEG (60%)
– Agénésie du corps calleux
– Rétrécissement du cône terminal de la moelle épinière

Troubles digestifs
– Difficultés d’alimentation, RGO chez le jeune enfant
Dysphagie (rare), parfois liée à une anomalie anatomique (palmure sous-glottique)
Constipation fréquente

Troubles ORL
– Surdité (24%!)
– Apnée du sommeil de l’enfant par obstruction des VAS

Problèmes orthopédiques (en dehors des troubles liés à une duplication du 1er rayon) : luxation congénitale de hanches (1,4%), instabilité fémoro-patellaire (3,4%), luxation de la tête radiale, scoliose

  • Troubles neuro-développementaux

Déficience intellectuelle : constante ! Handicap modéré à sévère (QI moyen = 50, étendue de 24-80)

Le retard des acquisitions prédomine sur le langage (expression et compréhension). Les enfants possèdent une certaine appétence à la communication, des praxies bucco-faciales satisfaisantes, une compréhension en situation et des capacités d’imitation correctes.

Autres troubles neuro-développementaux : hyperactivité, labilité émotionnelle, troubles de l’attention, stéréotypies, maladresse visuo-spatiale et visuo-motrice. Certains troubles du comportement peuvent intervenir à l’âge adulte.

Particularités psychologiques : les enfants atteints de STR sont souvent décrits comme ayant une personnalité sympathique et joviale

  • Signes associés et risques évolutifs

Risque tumoral
– Tumeurs malignes : intracrâniennes ++ (médulloblastome, neuroblastome, méningiome), hémopathies (LA myélo- ou lymphoblastique, lymphome)
– Tumeurs bénignes : pilomatricome…

Risque anesthésique
– Larynx souvent étroit
– Des arythmies ont été observées suite à l’utilisation de médicaments cardiotropes (atropine, succinylcholine, néostigmine)

Chéloïdes plus fréquentes qu’en population générale (cicatrice hypertrophique spontanée ou après plaie / chirurgie)

B ) Paraclinique

Génétique moléculaire (confirmation) : sensibilité > 60% si analyse des gènes CREBBP et EP300.

C ) Diagnostic différentiel

Autres déficiences intellectuelles syndromiques 0

3) PEC

A ) Bilan initial

  • Bilan initial
Bilan initial devant un SRT
Systématique
– Examen clinique ciblé sur les troubles décrits en partie 2
– ETT, ECG
– Echographie rénale
– Examen ophtalmo complet incluant un examen à la lampe à fente
– Audiogramme
– Consultation spécialisée en orthopédie si anomalie des extrémités pouvant induire une gêne fonctionnelle
– Bilan glucidique
Selon l’âge et les données de l’examen clinique
– TOGD ou pHmétrie oesophagienne
– IRM rachidienne si suspicion de canal médullaire étroit
– Consultation spécialisée (chirurgien-dentiste, diététicien, endocrino, hémato, gynéco après la puberté…)
  • Conseil génétique

En cas de mutation ponctuelle, le risque de SRT est de 50% pour la descendance d’un sujet atteint (transmission auto. dom).

En cas de microdélétion mise en évidence chez l’enfant, une analyse du caryotype des 2 parents recherche un remaniement chromosomique parental équilibré. En dehors de ce cas 0, le risque de récurrence est d’environ 1% pour une femme ayant eu un enfant atteint (mosaïcisme germinal) 2.

Si l’anomalie à l’origine du SRT a été identifiée, on peut proposer un diagnostic pré-natal aux couples qui le souhaitent.

B ) Traitement

PEC multidisciplinaire !

> Traitements pharmacologiques

PEC des anomalies du phénotype : aucun traitement spécifique n’existe dans le cadre du SRT, se référer au traitement en population générale
– Retard de croissance : traitement hormonal
– Complications ophtalmo : PEC d’un glaucome, autre…
– Convulsions
– RGO

Traitements préventifs
– ATBprophylaxie si RVU, ou avant procédure chirurgicale si malformation cardiaque
– Traitement orthodontique si malocclusion ou chevauchement dentaire
– Prévention CV : traitement précoce d’une HTA

> Autres traitements et prestations

PEC chirurgicales
– Duplication des premiers rayons, ongle incarné
– Malformation cardiaque, rénale
– Cryptorchidie (± après échec des gonadotrophines)
– Malocclusion ou chevauchement dentaire après échec du traitement orthodontique
– OMC

Diététique : RHD, consultation diététicien

Appareillage auditif / d’une apnée du sommeil

Suivi psychomoteur, orthophonique

Aides éducationnelles : souvent en milieu spécialisé

Accompagnement psychologique initial et au long cours

C ) Suivi

Bilan annuel
– Systématiques : contrôle tensionnel, examen ophtalmologique avec examen à la lampe à fente, bilan dentaire
– Si atteinte rénale : créatinine, urée, ionogramme sanguin et urinaire avec glycosurie, protéinurie, osmolarité, recherche d’hématurie
– Bilan cardiaque si HTA, ETT et ECG si cardiopathie congénitale

Autres examens selon les complications suspectées