Syndrome de Rett

! Fiche non-relue par un tiers !

Pédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Mars 2019 : publication (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Syndrome de Rett et apparentés (PNDS HAS, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi

1) Généralité 2

Déf : la syndrome de Rett est une maladie neuro-développementale d’origine génétique, caractérisée dans sa forme typique par un décélération du développement psycho-moteur survenant après une phase de développement normal.

Epidémiologie
– Maladie quasi-exclusivement féminine, 2e cause de déficience intellectuelle chez la fille après la T21
– Prévalence de 1 / 10.000 à 1 / 22.000 naissances féminines

Génétique : la plupart des formes atypiques n’ont pas de cause moléculaire identifiée
– Mutation MECP2 (localisé en Xq28) : 95 % des formes typiques, certaines formes atypiques (avec préservation du langage ++)
– Mutation CDKL5 : formes atypiques avec mutation précoce
– Mutation FOXG1 : formes atypiques congénitales

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Période de régression suivie d’une phase de récupération ou stabilisation (dans tous les cas)
Rett typique : les 4 critères majeurs et aucun critère d’exclusion
Rett atypique : ≥ 2 critères majeurs et ≥ 5 critères accessoires ; 3 variants cliniques
Rett typique : analyse ciblée MECP2 ou séquençage panel / exome
Rett atypique : analyse MECP2 si préservation du langage, CDKL5 si épilepsie précoce, FOXG1 si forme congénitale

A ) Clinique

  • Critères diagnostiques

Le syndrome de Rett est un diagnostic clinique reposant sur l’association chez une même patiente de caractéristiques cliniques, d’une séquence évolutive particulière et de l’exclusion de certains diagnostics différentiels. Les critères complets sont disponibles en annexe de la source 2.

Le diagnostic de syndrome de Rett nécessite
– Une période de régression suivie d’une phase de récupération ou stabilisation (dans tous les cas)
– Les 4 critères majeurs et aucun critère d’exclusion = Rett classique
– ≥ 2 critères majeurs et ≥ 5 critères accessoires = Rett atypique.

Critères majeurs Critères accessoires Critères d’exclusion
1) Perte partielle ou complète de l’utilisation volontaire des mains.
2) Perte partielle ou complète du langage oral
3) Troubles de la marche : instabilité ou absence de marche
4) Stéréotypies manuelles caractéristiques (pression, torsion, applaudissement, mains dans la bouche, frottement, lavage des mains)
1) Dysfonctionnement respiratoire avec des épisodes d’apnées pendant la veille, de blockpnée et d’expulsion forcée d’air
2) Bruxisme pendant la veille
3) Troubles du sommeil
4) Troubles du tonus
5) Troubles vasomoteurs
6) Scoliose / cyphose
7) Retard de croissance
8) Mains et pieds petits, hypotrophiques
9) Rires et pleurs immotivés
10) Diminution de la sensibilité à la douleur
11) Communication par le regard – pointage visuel
1) Lésions cérébrales d’origine périnatale ou postnatale, troubles métaboliques ou maladie neurologique progressive
2) Développement psychomoteur anormal pendant les 6 premiers mois de la vie.
  • Formes typiques ou classiques (75%)

Séquence évolutive typique avant 4 ans
– Perte d’acquis psycho-moteurs entre 1 et 2 ans (utilisation des mains, babillage, communication dont parfois interaction visuelle) durant quelques semaines / mois
– Puis période de « réveil » : récupération relative des capacités de communication visuelle sans récupération motrice franche
– On peut observer des stéréotypies manuelles, des traits autistiques avec perte de contact puis apparition vers 3 ans d’un pointage oculaire, avec décélération de la croissance du PC

Eléments d’apparition plus tardive
– Après 4-6 ans : pointage oculaire contrastant avec l’absence de langage, troubles ventilatoires, retard de croissance avec mains et pieds hypertrophiques, cyphose, scoliose
– Chez l’adolescente / l’adulte : petite taille, rigidité parkinsonienne avec troubles trophiques (altération précoce peau et ongles), dégradation de l’humeur notamment après 25 ans

  • Formes atypiques ou variantes (25%)

Il existe, en plus des critères diagnostiques de syndrome de Rett atypique, des signes cliniques de 3 variants définis, orientant par la suite la recherche d’altération génétique.

Signes de Rett atypique avec épilepsie précoce (Hanefeld variant) : chez une petite fille (et plus rarement le garçon)
– Epilepsie précoce se manifestant par des orages de crises cloniques ou toniques avant 5 mois
– Evolution avant 1 an vers des spasmes infantiles (syndrome de West)
– Epilepsie myoclonique pharmacorésistante
– Retard du développement sévère
– Stéréotypies manuelles

Signes de Rett atypique congénital (Rolando variant) : chez la fille ou le garçon
– Retard du développement sévère
– Microcéphalie congénitale ou post natale précoce à partir de 4 mois
– Mouvements anormaux à type de dyskinésie, dystonie mobile généralisée
– Dyskinésies bucco-linguales

Signes de Rett atypique avec préservation du langage (Zappela variant) : chez la fille
– Parfois dans le bilan de troubles autistiques : absence de langage avec persistance de mots ou phrases écholaliques, stéréotypies fréquentes, atteinte motrice mineure
– Les autres signes classiques de syndrome de Rett (microcéphalie, retard de croissance, épilepsie) sont absents

Note : d’autres formes appelées « syndromes de Rett-like » peuvent être diagnostiquées devant l’association d’un retard de développement (± régression psychomotrice), d’une décélération de croissance du PC, de stéréotypies manuelles et d’un pointage visuel.

B ) Paraclinique

Génétique moléculaire (confirmation)

Rett typiques
– Séquençage ciblé de MECP2 par Sanger avec recherche de grands réarrangements par MLPA par exemple
– Ou séquençage haut débit d’un panel de gènes ou de l’exome

Rett atypiques : pas de cause identifiée le plus souvent !
– Avec préservation du langage : analyse MECP2
– Avec épilepsie précoce : analyse CDKL5
– Forme congénitale : analyse FOXG1

C ) Diagnostic différentiel

Rett typique
– Syndrome d’Angelman : déficit intellectuel sévère, absence de langage, rires immotivés, stéréotypies avec battements des mains, microcéphalie, ataxie
– Syndrome de Pitt Hopkins : déficit intellectuel sévère, absence de langage, rires immotivés, troubles ventilatoires, microcéphalie, ataxie, particularités morphologiques
Troubles du spectre autistique avec régression transitoire

Rett atypique congénital
– Encéphalopathie avec mouvements anormaux (chorée, athétose, dyskinésie, dystonie faciales ou orolinguales…)
– Encéphalopathie avec microcéphalie congénitale d’origine génétique (microcéphalies à gyrations simplifiées)
– Encéphalopathies épileptiques précoces (STXBP1 ++)
– Encéphalopathies par anomalie du métabolisme des neurotransmetteurs

Rett atypique avec épilepsie précoce : encéphalopathies épileptiques précoces génétiques
– Monogéniques (STXBP1 ++)
– Malformations cérébrales (lissencéphalie)
– Métaboliques (épilepsies sensibles aux vitamines B6, B9)

3) Evolution 2

Il existe une grande variabilité clinique tout au long de la vie du patient, avec une évolution du phénotype de la petite enfance à l’âge adulte. Ces aspects évolutifs (non-repris ici) sont largement développés dans le PNDS.

4) PEC 2

A ) Bilan initial

  • Bilan initial
Bilan initial d’un syndrome de Rett
Evaluation intellectuelle, psycho-motrice et de la communication
– Motricité globale : Rett Syndrome Gross Motor Scale
– Utilisation des mains : score composite d’utilisation des mains
– Echelles d’évaluation plus générales : score sévérité clinique du syndrome de Rett, échelle d’impression globale clinique, échelle d’évaluation Motrice-Comportementale
Recherche de comorbidités – signes associés
– Neurologiques : épilepsie (EEG, vidéo-EEG), évaluation des stéréotypies et mouvements anormaux
– Evaluation de la commande respiratoire
– Recherche de troubles du sommeil
– Recherche d’un allongement du QT (ECG)
– Recherche de troubles du comportement
– Recherche de troubles de l’alimentation et du transit (± FOGD, TODG, radio-cinéma)
– Evaluation de la croissance (objectif IMC autour du 25e percentile)
– Recherche d’une ostéoporose (ostéodensitométrie)
– Recherche d’une anomalie musculo-squelettique : scoliose, subluxation de hanche
– Recherche d’anomalies dentaires
Recherche de contre-indications médicamenteuses : CI habituelles si QT long, utilisation de dépresseurs respiratoires prudente (BZD, morphiniques et dérivés)
  • Conseil génétique

L’analyse génétique des 2 parents, si elle est négative, est en faveur d’une mutation de novo et donc d’un risque de récidive très faible : environ 1 % pour les parents d’un enfant Rett avec mutation dans l’un des 3 gènes associés – MECP2, CDKL5 et FOXG1 (mosaïcisme germinal).

Pour MECP2 et CDKL5, la recherche de mutation peut être effectuée chez des sœurs asymptomatiques d’un enfant atteint, car une inactivation biaisée du chromosome X porteur de l’allèle muté peut exceptionnellement expliquer des cas de porteuses asymptomatiques.

En cas de nouvelle grossesse, on peut proposer un diagnostic prénatal aux couples qui le souhaitent.

B ) Traitement

Il n’existe aucun traitement spécifique du syndrome de Rett. PEC multidisciplinaire !

> PEC du retard de développement / polyhandicap
– Kinésithérapie active et passive
– Psychomotricité
– Orthophonie, éducation à la communication non-orale
– Autres : musicothérapie, balnéothérapie, équithérapie, ostéopathie, recours au psychologue

> Appareillage : en lien avec l’orthopédiste et l’orthoprothésiste

> Troubles du comportement : évaluation psychologique ± psychiatrique, TCC, techniques de relaxation, psychotropes en cas d’agitation majeure

> Troubles du sommeil : mélatonine et neuroleptiques sont souvent nécessaires, appareillage d’un syndrome d’apnées du sommeil

> Epilepsie : pas de recommandation spécifique. Le syndrome de Rett est une bonne indication au régime cétocène, préférentiellement chez les patients porteurs d’une gastrostomie.

> Dénutrition : régime hypercalorique si retard de croissance, discuter la gastrostomie dans les formes sévères (IMC < 3e percentile) malgré le régime hypercalorique

> Fragilité osseuse : supplémentation en calcium et vitamine D, lutte contre l’immobilité, PEC d’une ostéoporose

> RGO : IPP ± anti-H2 voire béthanéchol (si résistance à la bithérapie en l’absence d’épilepsie ou asthme instable), parfois chirurgie anti-reflux

> Complications respiratoires
– Positionnement de la tête, patchs de scopolamine ± injection de toxine des glandes salivaires,
– Si pneumopathies récidivantes : ATBprophylaxie alternée (amox, augmentin, bactrim, macrolides)
– Kiné respiratoire ± aides techniques (Cough assist, Percussionnaire) voire VNI / O2thérapie nocturne

C ) Suivi

Syndrome de Rett – Suivi (HAS 2017)

Un bilan complémentaire est en plus indiqué de façon annuelle
– Systématique : NFS, ferritine, albumine, pré-albumine, protides, créatininémie, ionogramme et bilan phosphocalcique, calciurie, créatininurie 25-OH-vitamineD3, PAL
– Si IMC < 25e percentile ou prise d’anti-épileptiques : vitamines B9 et B12
– Si régime cétocène : bilan lipidique, bilan hépatique et pancréatique
– Si ≥ 50 % des apports caloriques par voie entérale (sonde entérale, gastrostomie) : compléter le BH, magnésémie
– Si aggravation des crises épileptiques sous traitement / suspicion d’effets secondaires : dosage des anti-épileptiques

Syndrome de Rubinstein et Taybi

! Fiche non-relue par un tiers !

PédiatriePsychiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Mars 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Syndrome de Rubinstein et Taybi (PNDS HAS, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi

1) Généralité

Déf : le syndrome de Rubinstein et Taybi (SRT) est une maladie génétique associant des anomalies morphologiques, un déficit intellectuel (constant, d’intensité modérée à sévère), et des particularités comportementales.

Epidémiologie : incidence estimée à 1 / 125.000 naissances vivantes, > 600 cas dans la littérature

Génétique : les anomalies de 2 gènes représentent des > 60% des cas
– CREBBP : mutation ponctuelle (30-50%, transm. AD 0), délétion (10-20%)
– EP300 : mutation (3%, transm. AD 0)

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Association anomalies morphologiques (pouce spatulé, cuspide surnuméraire des incisives sup. définitives…) – déficience intellectuelle modérée à sévère – particularités comportementales et psycho (personnalité joviale)
Génétique

A ) Clinique

  • Malformations et anomalies morphologiques

Dysmorphie faciale : évolutive
Hémangiome capillaire, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, dépression de la racine du nez, microrétrognathie
– Puis replis épicanthiques, ptosis, strabisme, voûte palatine très ogivale, oreilles bas implantées en rotation postérieure, sourire grimaçant
– Signe le + caractéristique : racine du nez protuse, septum long et saillant sous le niveau des ailes du nez et columelle courte

Anomalies des extrémités
– Mains et pieds courts, doigts et orteils spatulés ± duplication du 1er rayon
Pouce très évocateur : massif, spatulé, dernière phalange souvent déviée en dehors

Anomalies dentaires
Cuspide surnuméraire en particulier des incisives centrales supérieures définitives – cuspides “en talon” (quasi-pathognomonique !)
– Incisives supérieures définitives “pré-conoïdes” avec perte du bombé mésio-distal ± certaines incisives temporaires bifides
– Encombrement dentaire en denture définitive

Troubles nutritionnels et métaboliques
– Difficultés alimentaires, risque d’hypoglycémie du nouveau-né (à prévenir systématiquement) par trouble du métabolisme glucidique (nésidioblastose, diabète)
– Retard de croissance (poids, taille, PC), le plus souvent post-natal, aboutissant à un retard statural souvent modéré (-2 à -3 DS)
– Obésité

Malformations cardiaques (1/3) : CIA, CIV, persistance du canal artériel, coarctation de l’aorte, sténose pulmonaire, valve aortique bicuspide

Anomalies ophtalmologiques (80%)
– Strabisme, anomalie de la réfraction, ptosis, colobome, rarement cataracte, opacités cornéennes, anomalie de la chambre antérieure, hypoplasie du nerf optique…
– Risque de conjonctivites à répétition par obstruction des canaux lacrymaux (38-47%)

Anomalies génito-urinaires (50%)
– Hydronéphrose, duplication de l’arbre urinaire, RVU
– Cryptorchydie uni- ou bilatérale

Anomalies cutanées : angiomes capillaires, hypertrichose

Anomalies neurologiques
Epilepsie : convulsions (28%), anomalies EEG (60%)
– Agénésie du corps calleux
– Rétrécissement du cône terminal de la moelle épinière

Troubles digestifs
– Difficultés d’alimentation, RGO chez le jeune enfant
Dysphagie (rare), parfois liée à une anomalie anatomique (palmure sous-glottique)
Constipation fréquente

Troubles ORL
– Surdité (24%!)
– Apnée du sommeil de l’enfant par obstruction des VAS

Problèmes orthopédiques (en dehors des troubles liés à une duplication du 1er rayon) : luxation congénitale de hanches (1,4%), instabilité fémoro-patellaire (3,4%), luxation de la tête radiale, scoliose

  • Troubles neuro-développementaux

Déficience intellectuelle : constante ! Handicap modéré à sévère (QI moyen = 50, étendue de 24-80)

Le retard des acquisitions prédomine sur le langage (expression et compréhension). Les enfants possèdent une certaine appétence à la communication, des praxies bucco-faciales satisfaisantes, une compréhension en situation et des capacités d’imitation correctes.

Autres troubles neuro-développementaux : hyperactivité, labilité émotionnelle, troubles de l’attention, stéréotypies, maladresse visuo-spatiale et visuo-motrice. Certains troubles du comportement peuvent intervenir à l’âge adulte.

Particularités psychologiques : les enfants atteints de STR sont souvent décrits comme ayant une personnalité sympathique et joviale

  • Signes associés et risques évolutifs

Risque tumoral
– Tumeurs malignes : intracrâniennes ++ (médulloblastome, neuroblastome, méningiome), hémopathies (LA myélo- ou lymphoblastique, lymphome)
– Tumeurs bénignes : pilomatricome…

Risque anesthésique
– Larynx souvent étroit
– Des arythmies ont été observées suite à l’utilisation de médicaments cardiotropes (atropine, succinylcholine, néostigmine)

Chéloïdes plus fréquentes qu’en population générale (cicatrice hypertrophique spontanée ou après plaie / chirurgie)

B ) Paraclinique

Génétique moléculaire (confirmation) : sensibilité > 60% si analyse des gènes CREBBP et EP300.

C ) Diagnostic différentiel

Autres déficiences intellectuelles syndromiques 0

3) PEC

A ) Bilan initial

  • Bilan initial
Bilan initial devant un SRT
Systématique
– Examen clinique ciblé sur les troubles décrits en partie 2
– ETT, ECG
– Echographie rénale
– Examen ophtalmo complet incluant un examen à la lampe à fente
– Audiogramme
– Consultation spécialisée en orthopédie si anomalie des extrémités pouvant induire une gêne fonctionnelle
– Bilan glucidique
Selon l’âge et les données de l’examen clinique
– TOGD ou pHmétrie oesophagienne
– IRM rachidienne si suspicion de canal médullaire étroit
– Consultation spécialisée (chirurgien-dentiste, diététicien, endocrino, hémato, gynéco après la puberté…)
  • Conseil génétique

En cas de mutation ponctuelle, le risque de SRT est de 50% pour la descendance d’un sujet atteint (transmission auto. dom).

En cas de microdélétion mise en évidence chez l’enfant, une analyse du caryotype des 2 parents recherche un remaniement chromosomique parental équilibré. En dehors de ce cas 0, le risque de récurrence est d’environ 1% pour une femme ayant eu un enfant atteint (mosaïcisme germinal) 2.

Si l’anomalie à l’origine du SRT a été identifiée, on peut proposer un diagnostic pré-natal aux couples qui le souhaitent.

B ) Traitement

PEC multidisciplinaire !

> Traitements pharmacologiques

PEC des anomalies du phénotype : aucun traitement spécifique n’existe dans le cadre du SRT, se référer au traitement en population générale
– Retard de croissance : traitement hormonal
– Complications ophtalmo : PEC d’un glaucome, autre…
– Convulsions
– RGO

Traitements préventifs
– ATBprophylaxie si RVU, ou avant procédure chirurgicale si malformation cardiaque
– Traitement orthodontique si malocclusion ou chevauchement dentaire
– Prévention CV : traitement précoce d’une HTA

> Autres traitements et prestations

PEC chirurgicales
– Duplication des premiers rayons, ongle incarné
– Malformation cardiaque, rénale
– Cryptorchidie (± après échec des gonadotrophines)
– Malocclusion ou chevauchement dentaire après échec du traitement orthodontique
– OMC

Diététique : RHD, consultation diététicien

Appareillage auditif / d’une apnée du sommeil

Suivi psychomoteur, orthophonique

Aides éducationnelles : souvent en milieu spécialisé

Accompagnement psychologique initial et au long cours

C ) Suivi

Bilan annuel
– Systématiques : contrôle tensionnel, examen ophtalmologique avec examen à la lampe à fente, bilan dentaire
– Si atteinte rénale : créatinine, urée, ionogramme sanguin et urinaire avec glycosurie, protéinurie, osmolarité, recherche d’hématurie
– Bilan cardiaque si HTA, ETT et ECG si cardiopathie congénitale

Autres examens selon les complications suspectées

Syndrome de Lynch

! Fiche non-relue par un tiers !

Oncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 298 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
2 : Principales recommandations de PEC des patients porteurs d’une mutation d’un gène MMR (INCa, 2009)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) PEC

1) Généralité 1A

Déf : le syndrome de Lynch, ou syndrome HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer), est une affection génétique touchant l’un des gènes du système MMR (mismatch repair), à l’origine de formes familiales de cancers, et notamment 3% des cancers colo-rectaux.

Physiopathologie : il existe initialement une mutation constitutionnelle sur un allèle d’un des gènes du système MMR impliqué dans la correction des mésappariements de l’ADN (MLH1, MSH2, plus rarement PMS2 et MSH6), de transmission autosomique dominante.

La survenue d’un événement somatique sur le second allèle du gène conduit à une instabilité génétique au niveau des microsatellites (= phénotype MSI, microsatellite instability), générant des mutations sur l’ensemble du génome et favorisant la transformation maligne de la cellule.

2) Diagnostic 1A

Clinique / Paraclinique
Critères de Bethesda (clinique + phénotype MSI)
Confirmation génétique : mutation constit. gène MMR

A ) Clinique

  • Spectre tumoral du syndrome de Lynch

On distingue le spectre étroit (atteintes les plus fréquentes) et le spectre large (variétés plus rares associées). Le diagnostic de ces affections est développé dans des fiches spécifiques.

Spectre étroit du syndrome de Lynch
Cancer colorectal : risque cumulé de 40-70% chez l’homme, 20-50% chez la femme ; fréquemment développé à partir de petits adénomes plans ou de polypes festonnés, principalement du côlon droit
Cancer de l’endomètre : risque cumulé de 40%
– Cancer des voies urinaires supérieures
– Cancer de l’intestin grêle

Spectre large du syndrome de Lynch
Cancer de l’estomac
Cancer des voies biliaires (cholangiocarcinome ++)
Cancer ovarien (endométrioïde ++)
Glioblastome
– Tumeurs cutanées : adénome sébacé, kératoacanthomes (bénignes), carcinome sébacé (maligne)

  • Critères pour suspecter un HNPCC

Critères d’Amsterdam II (historiques)
– ≥ 3 sujets atteints de cancer du spectre HNPCC étroit dont un uni aux deux autres au 1er degré
– ≥ 1 cancer diagnostiqué avant l’âge de 50 ans
– ≥ 2 générations successives concernées
– Exclusion d’une polypose familiale

Critères de Bethesda révisés (actuels)
– Patient avec un CCR diagnostiqué avant l’âge de 50 ans
– Patient avec un CCR avec une instabilité microsatellitaire et/ou une perte d’expression des protéines MMR en immuno-histochimie avant l’âge de 60 ans
– Patient avec 2 cancers synchrones ou métachrones appartenant au spectre HNPCC large quel que soit l’âge
– Patient avec un CCR et deux apparentés ou plus du 1er ou du 2e degré avec un cancer du spectre HNPCC large quel que soit l’âge
– Patient avec un CCR et un apparenté du 1er degré avec un cancer du spectre HNPCC large diagnostiqué avant 50 ans

B ) Paraclinique

Données histologiques
– Phénotype MSI de l’ADN tumoral : constant dans le Lynch, 15% des CCR sporadiques
– Recherche d’une inactivation d’un gène du système MMR par anticorps spécifiques par immuno-histochimie

Confirmation génétique : recherche de mutation constitutionnelle d’un gène du système MMR

C ) Diagnostic différentiel

Formes sporadiques des tumeurs appartenant au spectre du syndrome de Lynch : l’expression du phénotype MSI peut être liée à une inactivation acquise (liée au vieillissement) du gène MLH1, le plus souvent par hyperméthylation de son promoteur.

3) PEC

Consultation en onco-génétique, dépistage des apparentés 0

Surveillance des sujets porteurs 2

CCR : risque très élevé, chromoendoscopie tous les 2 ans à partir de l’âge de 20 ans. La chirurgie prophylactique sur côlon sain n’est pas recommandée.

Cancer endométrial : échographie endovaginale tous les 2 ans à partir de l’âge de 30 ans + prélèvement gynécologique. L’hystérectomie avec ovariectomie prophylactique peut être envisagée après accomplissement du projet parental.

Cancer de l’estomac : endoscopie haute associée à la 1ère coloscopie à la recherche d’une infection à H. Pylori, puis éradication le cas échéant.

Autres : pas de modalités consensuelles de surveillance systématique 2, surveillance clinique régulière au minimum 0.

Syndrome de sevrage néonatal

Pédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Novembre 2018 : Création de la fiche (Beriel + Thomas)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
: Neonatal Abstinence Syndrome: Essentials for the Practitioner (PMS, Actualisations Juillet-Septembre 2014)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
4) PEC

1) Généralité 2

Déf : Le syndrome de sevrage néonatal désigne l’ensemble des symptômes qui se manifestent chez les nourrissons nés de mères ayant consommés certains médicaments  ou drogues avant leur naissance

Physiopathologie : Les symptômes se développent suite à la cessation de l’exposition après l’accouchement.

2) Diagnostic

A ) Clinique 2

Substances Symptômes Délai d’apparition Durée des symptômes
Opioïdes Neuro : Tremblements, irritabilité, cris aigus, hyperréactivité, hypertonicité, exagération du réflexe de Moro, hyperréflexie, convulsions, augmentation du bâillement et des éternuements
Gastro : Alimentation insuffisante, vomissements, diarrhée, déshydratation, gain pondéral insuffisant
Système autonome : Fièvre, Instabilité de la température, transpiration, congestion nasale, marbrures
Héroïne : 24 heures
Méthadone : 48 h à 4 j
Buprénorphine : 12-48 heures
     –
Alcool Hyperactivité, Pleurs incessants, émoussement du réflexe de succion, tremblements, convulsions, troubles du sommeil, hyperphagie, diaphorèse 3-12 heures 18 mois
Barbituriques Irritabilité, tremblements intenses, hyperacousie, pleurs excessifs, instabilité vasomotrice, diarrhée, agitation, augmentation du tonus, hyperphagie, vomissement, troubles du sommeil 1-14 jours 4-6 mois
Cocaïne Irritabilité, hyperactivité, tremblements, exagération du réflexe de succion, cris aigus 48-72 heures jusqu’à 7 jours
Nicotine Excitabilité, hypertonie, Cris aigus, diarrhée 24-48 heures jusqu’à 5 jours ( 10-27 jours selon certaines sources)
SSRIs Pleurs, irritabilité, tremblements, faible succion, difficultés alimentaires, hypertonie, tachypnée, trouble du sommeil, hypoglycémie, convulsions quelques heures à quelques jours 1 à 4 semaines

B ) Paraclinique 0

Recherche des métabolites des substances incriminées dans le méconium, les urines et les cheveux du nouveau-né.

3) Evolution 2

Le syndrome de sevrage néonatal met rarement la vie en danger.

4) PEC 2

A) Bilan

Le score de Finnegan modifié permet de permet de qualifier la gravité des symptômes et de discuter la mise en route d’un traitement médical.

B) Traitement

  • Traitement non médicamenteux

– Emmailloter et balancer le nouveau né
– Minimiser la stimulation non sensorielle ou environnementale
– Maintenir une température optimale
– Augmenter de la fréquence des tétés
– Réagir rapidement aux signaux du nourrisson
– Atteindre un apport calorique de 150 à 250 kcal/kg/jour

  • Traitement médicamenteux

Morphine : Dose initiale  de 0,03-0,1 mg/kg toutes les 3 à 4 heures puis réduire de 10 à 20% chaque 2 à 3 jours.
Méthadone : Dose initiale de 0,05-1 mg/kg toutes les 6 à 24 heures puis réduire de 10 à 20% toutes les semaines
Phénobarbital : Dose de charge ( 16 mg/kg); Dose d’entretien (1-4 mg/kg toutes les 12 heures)  Sevrage : réduire la dose de 20%
Clonidine : Dose initial de 0,5-1μg/kg toutes les 4-6 heures puis réduire la dose de 0,25μg/kg chaque 6 heures.

Hyperaldostéronisme

Néphro – Méd. Interne – Endoc


Déf : augmentation de l’activité de l’aldostérone au niveau du rein

  • Etiologies

Hyperaldostéronisme primaire : sécrétion directe d’aldostérone (rénine basse, aldostérone élevée).
– Adénome surrénalien de Conn (60%)
– Hyperplasie bilatérale des surrénales (30%)
– Hyperaldostéronisme familiaux, carcinome…

Hyperaldostéronisme secondaire : augmentation de la rénine activant l’aldostérone (rénine élevé, aldostérone élevée)
– Maladie réno-vasculaire
– Tumeur sécrétant de la rénine (rare)

Remarque : 3 causes physiologiques d’hyperaldostéronisme secondaire (adaptation)
– hypovolémie vraie (déshydratation extra-cellulaire)
– hypovolémie relative (hyperhydratation extracellulaire avec hypovolémie, HTA maligne, état de choc)
– trouble de l’hémodynamique locale (AINS, IEC/ARA2)

Hypercorticisme : augmentation du cortisol avec effet aldostérone-like (rénine basse, aldostérone basse)
– Maladie de Cushing
– Syndrome de Cushing paranéoplasique
– Adénome / tumeur maligne des surrénales
– Traitement par cortisol / corticoïde

Syndromes apparentés : mécanismes variables (rénine basse, aldostérone basse)
– Intoxication à la glycyrrhizine
– Bloc enzymatique
– Syndrome de Liddle (maladie autosomique dominante)

  • Conséquences / complications

En dehors de l’hyperaldostéronisme secondaire à une hypovolémie (conséquence physiologique), n’entraînant qu’une hypokaliémie modérée.

Clinique : HTA “suspecte”

Bio
Hypokaliémie (sauf dans les 3 causes physiologiques d’hyperaldostéronisme secondaire => souvent hyperkaliémie)
Alcalose métabolique

Hypogonadisme

Fiche non relue par une personne tiers

Endocrino
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Oct. 2018 : création de la fiche(Thomas)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A CNGOF 3e édition 2015 – item 40 (référentiel de gynécologie)
1B SFE 3e édition 2016 – item 40 (référentiel de la société francaise d’endocrinologie)
2 : l’insuffisance ovarienne prématurée (Orphanet, 2006)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique

!! URGENCES !!

Urgence
aucune

Déf 0 : diminution des hormones gonadiques (oestrogène chez la femme, testostérone chez l’homme)

Diagnostic positif 0:

Signes cliniques
– retard pubertaire (si atteinte pré-pubertaire)
– aménorrhée, trouble des règles
– trouble de l’excitation sexuelle chez la femme

Signes bio
– oestradiol bas
– testostérone bas

1) Etiologie

A) Causes centrales = hypogonadisme hypogonadotrophe 1B

Origine hypothalamo-hypophysaire. Le taux de LH/FSH est bas ou “normal”.

Etio Clinique Paraclinique
Insuffisance gonadotrope “fonctionnelle”  #
Maladie chronique, sport intense, apport lipidique réduit…
IMC < 21

Toutes causes d’hyperprolactinémie MG gynécomastie, galactorrhée MG PRL > 20ng/ml
IRM hypoth.-hypophys.
Lésions tumorales hypothalamo-hypophysaire * Syndrome tumorale +/-
Syndrome méningée +/-
Troubles visuels 
IRM cérébrale 0
IRM hypoth.-hypophys.
Séquelles / infiltration hypothalamo-hypophysaires § Anamnèse
IRM hypoth-hypophys..
Syndrome de Kallman de Morsier Atteinte pré-pubertaire
Anosmie
IRM cérébrale : absence ou hypoplasie des bulbes olfactifs
Autres causes génétiques (rares !)  Atteinte pré-pubertaire(variable)
Anomalie génétique variable (LH, FSH ou GnRH)
Syndrome de Sheeman (nécrose hypophysaire du post-partum)
Post-partum avec accouchement hémorragique
Abs. de montée de lait.
?
Hypophysite lymphocytaire du post-partum
Post-partum
Abs. de montée de lait
?
Toutes cause d’hypercortisolisme
obésité, HTA “suspecte” MG
Hyperandrogénie
Bilan hormonaux MG
Déficit en 21-hydroxylase (hyperplasie cong. des surrénales)
Petite taille, hypertrophie du clitoris, hyperandrogénie légère 1A Echo : utérus présent 1A, ± atrophie endométriale (formes sévères) 1B
Biologie

* craniopharyngiome, gliome du nerf optique, méningo-encéphalite, astrocytome hypotalamique
§ ATCD d’irradiation ou de méningite, séquelle de toxoplasmose congénitale, histocytiose, sarcoidose, infiltration tumorale…
# Toutes causes de carence énergétique (surtout lipide) : maladie chronique, carence nutritionnelle, sport excessif

B) Causes périphériques = hypogonadisme hypergonadotrophe 1A

Origine gonadique. Le taux de FSH est élevé.
Chez la femme, cela correspond à l’insuffisance ovarienne primitive (ou prématurée) 0

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Syndrome de Turner (femme) Atteinte pré-pubertaire
Petite taille, dysmorphies (cou palmé, cheveux bas-implantés, thorax en bouclier), malformations rénales et cardiaques (coarctation de l’aorte)
Caryotype : monosomie 45,X ou mosaïcisme 45,X / 46,XX
Syndrome de Klinefelter (homme) 0 Atteinte pré-pubertaire Caryotype : 47XXY ou 46XY, 47XXY
Dysgénésies gonadiques congénitales sans malformations associées Atteinte pré-pubertaire
Taille variable, absence d’ovaire isolée
Caryotype : isochromosomie X, X en anneau ou délétion partielle ± présence de matériel Y
Echo 0
Altérations ovariennes /testiculaires acquises notion de traitement agressif (radio, chimio), traumatisme0, viral0
 Echo 0
Autres causes d’IOP* 2
Souvent trouble isolé (cf dg clinique ci-dessus) 0
(variable)

* Les causes d’IOP sont :
– inconnue +++ (80%)
– génétique : Turner, syndrome de l’X fragile, autre mutation
– auto-immune
– virale, toxique, iatrogène

2) Orientation diagnostique 0

A) Clinique

Terrain (et motif de la consultation ++) :
– 15 ans et retard pubertaire : atteinte congénitale, génétique, trauma dans l’enfance
– Post-partum et absence de montée de lait : syndrome de Sheeman et hypophysite lymphocytaire
– Aménorrhée secondaire : cause acquise

Anamnèse :
– ATCD familiaux
– ATCD perso de pathologie au niveau de l’hypophyse et/ou des gonades

Clinique :
– Profil particulier : Turner, hyperplasie cong. des surrénales, IMC <21…
– Développement des caractères sexuels : absent, normal, virilisation

B) Paraclinique

LH et FSH : sépare les causes centrales et périphérique

IRM hypothalamo-hyphysaire dans les causes centrales

Echo pelvienne (+/-IRM) dans les causes périphériques

Caryotype des suspicions de cause génétique ++

C) Synthèse

(en cours)

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2)

! Fiche non-relue par un tiers !

EndocrinoOncologie
Fiche réalisée sans plan prédéfini

Dernières mises à jour
Septembre 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : SFE 3e édition 2015 – item 239 (référentiel des enseignants d’endocrinologie)

1) Généralité 1A

Déf : les NEM2 impliquent toujours la survenue d’un cancer médullaire de la thyroïde. Il en existe 3 formes principales

Forme Cancer et signes associés Incidence dans cette forme
NEM2A (60%) Cancer médullaire thyroïdien 100 %
Phéochromocytome 60 %
Hyperparathyroïdie 5-20 %
Notalgie paresthésique 0 20 %
NEM2B (5%) Cancer médullaire thyroïdien 100 %
Phéochromocytome
Morphotype marfanoïde
Neuromes sous-muqueux
Ganglioneuromatose digestive
50 %
FMTC (Familiar medullary thyroïd carcinoma, 35%) Cancer médullaire thyroïdien isolé, survenue + tardive (40 ans 0) 100 %

Physiopathologie : mutations germinales activatrices du proto-oncogène RET, codant un récepteur à activité tyrosine-kinase qui relaie des signaux de croissance et de différentiation dans la crête neurale.

L’âge de début des signes (vers 10 ans pour une NEM2A, 40 ans pour un FMTC) et le pronostic sont très influencés par le génotype.

2) PEC 1A

A ) Bilan

Une mutation du gène RET est recherchée devant toute découverte de cancer médullaire de la thyroïde ou de phéochromocytome.

Le bilan recherche, selon le point d’appel initial, d’autres atteintes pouvant s’intégrer dans une NEM2. Une enquête familiale (oncogénétique) est organisée chez les apparentés.

B ) Traitement

PEC des néoplasies et troubles endocriniens associés

Thyroïdectomie prophylactique : l’âge de réalisation dépend du type de mutation

Syndrome sérotoninergique

Fiche non relue par un tiers

PsyThérapeutiqueUrgences
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Sept. 2018 : création de la fiche (Thomas)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CNUP 2e édition 2016 (référentiel de psychiatrie)
2 : Syndrome sérotoninergique (orphanet, page consulté en sept. 2018)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Prévention

1) Généralité 2

Déf : “Excès de sérotonine dans le système nerveux central”

Epidémio : “Il n’existe aucune donnée sur la prévalence en Europe de ce syndrome”

Etio :
– Prise d’ISRS ou d’IMAO +++
Intoxication aigüe aux amphétamines MG
– “Processus infectieux, neurologique ou métabolique aigu”

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Prise d’ISRS/IMAO/Amphétamine
Signes digestifs, neuro et végétatifs diffus

A ) Clinique

  • Anamnèse 2

Prise d’un ISRS ou IMAO, quelques heures ou jours après le début du traitement. Le risque est augmenté par :
– la coprescription d’un ISRS et d’un IMAO (CI absolue), ou le changement sans intervalle suffisant entre les 2 thérapies
– intoxication aigüe
– des intéractions médicamenteuses

Prise d’amphétamine MG

  • Examen physique 1

On retrouve de nombreux signes non spécifiques
digestifs : nausées, diarrhée
neurologiques : syndrome confusionnel, agitation, tremblements, myoclonies, rigidité musculaire, hyperréflexie, troubles de la coordination, mydriase, akathisie, hallucinations
neurovégétatifs : tachycardie, tachypnée, dyspnée, fièvre, sudation, hyper ou hypotension artérielle.

B ) Paraclinique

“Il s’agit d’un diagnostic clinique” 1
Des examens complémentaires sont indispensables dans le cadre du bilan étio (cf ci-dessous) 2

C ) Diagnostic différentiel

syndrome malin des neuroleptiques
– syndromes adrénergique ou anticholinergique
sevrage alcoolique

3) Evolution

Evolution souvent favorable sous traitement. 2

Il existe un risque de choc, de coma, de rhabdomyolyse ou de CIVD 1 ; et d’hyperthermie maligne 2

4) PEC 2

A ) Bilan

Bilan étiologique (indispensable)
– ECG
– Bilans biologiques
– Bilans toxicologiques

B ) Traitement

PEC essentiellement symptomatique (remarque : le dantrolène est inefficace en cas d’hyperthermie maligne associée)

Antidote : cyproheptadine

Syndrome de Marfan

Médecine Interne
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Juillet 2018 : création de la fiche (Beriel + Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Syndrome de MARFAN et apparentés (PNDS de l’HAS, mars 2018) 
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Traitement
– B) Suivi

1) Généralité 2

Déf :  Maladie systémique génétique autosomique dominante, se caractérisant par une fragilité du tissu de soutien (tissu conjonctif) qui affecte différents appareils (combinaison variable d’atteintes cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires).  Il existe des formes syndromiques (avec des signes extra-aortiques) ou des formes non syndromiques (dilatation de l’aorte sans autre signes).

Physiopathologie : mutation du gène codant pour la fibrilline de type 1, plus rarement d’un gène codant pour une autre protéine : protéine de la matrice extracellulaire (MFAP5 (4), FOXE3 (16)), une molécule de la voie de signalisation du TGF bêta (TGFB2 (5), TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 (14), SMAD3 (2)), de gènes codant pour l’appareil contractile de la cellule musculaire lisse (MYH11, ACTA2 (22), MYLK, PRKG1 (11)) ou enfin des mutations qui perturbent le transit des cellules embryonnaires musculaires lisses de la paroi aortique.

Epidémiologie : environ 1/5 000 individus soit 12 000 patients en France.

2) Diagnostic 2

C‘est un faisceau d’arguments cliniques, paracliniques et parfois évolutifs qui permet d’aboutir au diagnostic2

Clinique Paraclinique
un morphotype évocateur (grande taille avec morphotype longiligne, pectus carinatum ou excavatum, arachnodactylie)
une ectopie du cristallin
une dilatation aortique
des pneumothorax récidivants
 Etude génétique

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain :
– Antécédents familiaux de Syndrome de Marfan ou de dissection aortique voire de mort subite.
– Notion de chirurgie d’anévrysme avant 45 ans
– Patient jeune

Signes fonctionnels :
– Douleurs thoraciques (dissection aortique ou pneumothorax)
– Troubles visuels (perception d’un voile dans le champ visuel, baisse de l’acuité visuelle etc.)
– Douleurs ou gênes oculaires

  • Examen physique

Signes cliniques
– Signes de dissection aortique (urgence)
– Ectopie du cristallin
– Signes ophtalmiques (luxation ou subluxation cristallinienne, cataracte, myopie forte et/ou astigmatisme, iridodonésis, stries angioïde rétiniennes)
– Signes squelettiques (scoliose, pectus excavatum ou carinatum, grande taille avec morphotype longiligne et arachnodactylie etc.)
– Signes rares (arthrose précoce, moya moya, livedo, iris floculi etc.)

B ) Paraclinique

Etude génétique : Confirme la mutation génétique.

Imagerie :
– Echographie cardiaque : A la recherche d’une dilatation aortique, d’une bicuspidie aortique et d’un prolapsus valvulaire mitral
– Scanner ou IRM de l’aorte : A la recherche d’un anévrysme de l’aorte (absent des critères diagnostic 0).
– Echographie oculaire : Mesure de la longueur axiale du cristallin (augmentée).
– Radiographies du rachis en entier ( incidences de face et de profil avec visualisation des têtes fémorale) : A la recherche d’une scoliose , d’une anomalie du profil rachidien et d’une protrusion acétabulaire.

 ⇒ Le diagnostic repose sur les critères de Loeys et al (2010)

Critères diagnostiques pour le syndrome de Marfan (Révision 2010, Loeys et al)

Il existe 7 possibilités pour poser le diagnostic

  • En absence d’histoire familiale de Syndrome de Marfan :

>Dissection/Dilatation de l’aorte ascendante (Z-score ≥2) associée à 1 des critères suivant :
– Ectopie du cristallin ∗
– Mutation FBN1
– Score systémique ≥ 7 ∗

>Ectopie du cristallin ET présence d’une mutation FBN1 précédemment associée à une dilatation aortique.

  • Histoire familiale de syndrome de Marfan (apparentés au 1er degré)

Présence d’1 des critères suivant :
– Dissection/Dilatation de l’aorte ascendante (Z-score ≥ 2.0 chez les sujets ≥ 20 ans ou ≥ 3.0 chez les sujets < 20 ans ) ∗
– Ectopie du cristallin
– Score systémique ≥ 7 ∗

∗ : En l’absence de critères évoquant un syndrome de Shprintzen-Goldberg, un syndrome de Loeys-Dietz ou un syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, sinon tester en première intention TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 et COL3A1.

∗ Score systémique : 

Signes cliniques Score
Signe du poignet ET du pouce 3
Signes du poignet ou du pouce 1
Pectus carinatum 2
Pectus excavatum ou asymétrie thoracique 1
Déformation de l’arrière-pied 2
Pieds plats 1
Pneumothorax 2
Ectasie durale 2
Protrusion acétabulaire 2
Segment supérieur/inférieur < 0.86 ET envergure/taille > 1.05 1
Scoliose ou cyphose thoraco-lombaire 1
Extension des coudes < 170° 1
Au moins 3 des 5 signes cranio-faciaux (visage long et étroit avec enophtalmie, fentes palpébrales orientées vers le bas, hypoplasie malaire, microretrognathie, palais ogival et dents chevauchantes) 1
Vergetures 1
Myopie 1
Prolapsus de la valve mitrale 1

C ) Diagnostic différentiel

– Une dilatation aortique familiale ou non
– Une dilatation aortique en rapport avec une bicuspidie aortique (peut s’associer à un syndrome de Marfan)
– Un anévrysme dégénératif
– Les autres causes de scoliose ou d’ectopie du cristallin
– Les syndromes apparentés :  Syndrome de Beals, Syndrome de Shprintzen-Goldberg, Syndrome de Lujan-Fryns, Syndrome de Loeys-Dietz, homocystinurie.

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

– Le pronostic vital est dominé par l’atteinte aortique (risque de dissection et de rupture)
– Le pronostic fonctionnel  dépend des atteintes ophtalmologiques et musculosquelettiques (orthopédiques/ rhumatologiques)

B) Complications

Mort subite

4) PEC 2

A) Traitement

La prise en charge, multidisciplinaire et continue, est organisée par le médecin coordinateur du centre spécialisé, en lien avec le médecin traitant.

  • Prise en charge cardiovasculaire :

Objectif principal : limiter la dilatation aortique et le risque de dissection : prescription d’un bêtabloquant ou d’inhibiteurs calciques bradycardisants.
⇒ Chirurgie cardiothoracique  en fonction du degré de dilatation de l’aorte.

  • Prise en charge musculosquelettique : 

– Supplémentation systématique en vitamine D
– Surveillance de la croissance pour dépister une scoliose évolutive grave ou des troubles des appuis plantaires (indications d’un appareillage)
– Les règles hygiéno-diététiques et l’activité physique limitent le risque de déminéralisation osseuse.
–  Les douleurs symptomatiques de troubles posturaux sont prises en charge par la prescription d’antalgiques et surtout par une rééducation (kinésithérapie et psychomotricité, ergothérapie)

  • Prise en charge médico-sociale :

– Mise en place d’un PAI, d’un aménagement de poste de travail
– Reclassement professionnel en cas de poste nécessitant le port de charges lourdes par exemple

  • Prise en charge psychologique :

– suivi psychologique (patient et sa famille) de l’annonce de la maladie à la fin de vie
– relation médecin-patient +++

B) Suivi

Bilans de suivi
Examens biologiques : 
INR en cas de traitement par AVK
Evaluation des apports vitamino-calciques et bilan biologique phosphocalcique en cas de fragilité osseuse

Imagerie :
Échographie cardiaque et aortique (annuelle au moins)

Électrocardiogramme (ECG) et éventuellement holter/ECG
Angioscanner injecté synchronisé à l’ECG de l’aorte et/ou de l’ensemble des vaisseaux ou Angio-IRM
Echographie-doppler des vaisseaux périphériques (annuelle en cas de découverte d’anévrysme artériel)
Examen ophtalmologique systématique (annuel si le premier examen révèle une luxation, sinon tous les 3 ans)
Radiographie pulmonaire voire un scanner thoracique (suspicion pneumothorax, recherche emphysème et des bulles apicales si signes d’appels cliniques)
Radiographie du rachis en entier (avec visualisation des têtes fémorales), de face et de profil :  à renouveler régulièrement chez l’enfant pendant la croissance en cas d’anomalie visible même minime
Ostéodensitométrie en cas de fragilité osseuse clinique
Épreuves fonctionnelles respiratoires (en cas de dyspnée ou de scoliose sévère)
Polysomnographie (en cas de suspicion de syndrome d’apnées du sommeil, hypersomnie diurne).

 

 

Syndrome catatonique

Psy


source  : CNUP 2e édition 2016 (référentiel de psychiatrie)


Déf  : Syndrome psychomoteur associant catalepsie, négativisme et stéréotypie

  • Clinique

Triade diagnostique

Catalepsie : flexibilité cireuse des membres avec maintien des attitudes imposées

Négativisme : attitudes de résistance, d’opposition, jusqu’au refus de s’alimenter

Stéréotypies, impulsions, écholalie, échopraxie

  • Etiologie

Troubles psychiatriques
– Schizophrénie
– Trouble de l’humeur de l’adulte

Troubles non psychiatriques : encéphalites, pathologies neuroinflammatoires, maladie d’Addison, déficit en vitamine B12..

  • PEC

Benzodiazepine et électro-convulsivo-thérapie

L’ECT est prescrite en 1re intention s’il existe un risque vital à court terme (déshydratation, syndrome neurovégétatif), ou en cas de résistance aux BZD. Elle est réalisée sous AG après une imagerie cérébrale pour éliminer une HTIC, sa seule contre-indication.