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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

CMT

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 19/03/21.


Dernières mises à jour
Mars 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Neuropathies héréditaires sensitivomotrice de Charcot-Marie-Tooth (Guide maladie chr. - HAS, 2020)

1) Généralités 2

Déf : les maladies de type Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe hétérogène de neuropathies génétiques sensitives et motrices héréditaires 

Physiopathologie 
- Les fibres nerveuses (plus petite unité fonctionnelle du système nerveux périphérique) transmettent des informations électriques afférentes et efférentes en modulant le potentiel électrique axonal 
- Elles peuvent être myélinisées ou non (selon la présence d(enroulement de plusieurs cellules de Schwann adjacentes autour de l'axone, séparés par des nœuds de Ranvier)
- Les CMT sont induits par des anomalies génétiques affectant des composants myéliniques (CMT1) ou axonaux (CMT2) de ces fibres nerveuses
- Anomalies anatomopathologiques caractéristiques des CMT1 
 . pertes en fibres myélinisées avec des signes de démyélinisation/remyélinisation (bulbes d'oignons) 
 . ou des aspects d'hypermyélinisation  tomaculaire
- Pour les CMT2, les gènes mutés engendrent des protéines anormales, responsables des phénotypes CMT (ces protéines sont impliquées dans des processus biologiques variés ⇒ variation de physiopathologie de ces neuropathies selon la mutation considérée)
 Mécanismes physiopathologiques impliquées dans la genèse des CMT
- Développement et maintenance de la myéline 
 . mutation dans une vingtaine de gènes altèrent la myéline (forme CTM1, démyélinisante) 
 . exemple : PMP22, MP2 et GJB1 (les plus connus) 
 . les mutations pouvant altérer à la fois la myéline et l'axone sont responsables des CMT intermédiaires
- Biosynthèse et dégradation protéique 
 . agrégation de protéines amyloïdogènes pouvant être expliquées par une mutation dans le gène NEFH, responsable de CMT2 dominants  
 . anomalie de l'appareil de Golgi : mutation FAM134B
- Anomalies de la jonction neuromusculaire
- Transport axonal
- Endocytose, autophagie
- Dynamique membranaire et autres protéines de transport 
- Canaux ionique 
- Réseau mitochondrial 
- Anomalies de la transcription 

Épidémiologie 
- Prévalence variable selon la géographie 
 . estimée à 9,7-82,3 cas/100.000 habitants dans la population caucasienne 
- Neuropathie CMT = entité neuromusculaire héréditaire la plus fréquente
- Sujets masculins > sujets féminins  

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
déficit moteur progressif
déformation squelettique
hypo- ou aréflexie tendineuse
Electroneuromyogramme (ENMG)
Examens génétiques

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain 
- Age
 . 1ère décennie ++ (60% des patients)
 . ± vers 60 ans 

Signes fonctionnels 
- Notion de
 . entorses de cheville fréquentes
 . fractures des pieds et des chevilles 
 . difficultés en sport à l'âge scolaire 
 . lésions plantaires récurrentes dans les formes sensitives (ulcération, paronychies, durillons)
 . port de semelles orthopédiques 
 . scoliose et antécédents de chirurgie podologique 

  • Examen physique

Le trio caractéristique est constitué de déficit moteur progressif, de déformations squelettiques, et d'hypo- ou aréflexie tendineuse généralisée. 

Déficit moteur progressif 
- Prédomine en distalité des membres 
- Déficit moteur et atrophie longueurs-dépendants, symétriques ++, intéressant
 . les muscles intrinsèques du pied (ne permettant plus de distinguer cliniquement le muscle pédieux)
 . les muscles de la loge antéro-externe de la jambe (steppage dont le patient est le plus souvent anosognosique et atrophie globale des jambes : ''mollets de coq'')
 . les muscles des membres supérieurs (tardivement ++) 
- Les troubles et le déficit sensitif sont au second plan +++ (sauf formes sensitives et dysautonomique caractérisées par des troubles de la sensibilité thermo-algique)
 . atteinte vaso-motrice des extrémités avec un acrosyndrome
 . atteinte vésico-sphinctérienne 

Déformations squelettiques 
- Déformation des pieds (entrainent une démarche anormale)
 . Pieds creux ("Pes cavus") : secondaires à une déformation en flexion plantaire des premiers métatarsiens 
 . Pieds plats (rares ++)
 . Orteils "en griffe" : reflet d'une atteinte des muscles intrinsèques des pieds ("mains de singe" au niveau des membres supérieurs) 
- Scoliose 
 . doit être systématiquement dépistée dans l'enfance et à l'adolescence
 . très fréquente (CMT4 ++, TRPV4)
- Dysplasie de hanche 
 . se rencontre surtout dans les CMT démyélinisants 
 . se manifeste cliniquement à partir de l'âge de 8 ans 
 . douleurs de hanche à la marche 

Hypo- ou aréflexie tendineuse généralisée (peut se limiter à une aréflexie achilléenne)

Signes cliniques associés
Les signes cliniques suivants peuvent être associés 
- Anomalies respiratoires par atteinte diaphragmatique 
 . atteinte du diaphragme avec insuffisance respiratoire restrictive' dans tous les types de CMT, rare dans les formes classiques comme le CMT1A) 
 . rencontrées dans les formes pédiatriques sévères de type "Déjerine Sottas" mais aussi dans des formes qui s'associent à des déformations pariétales comme dans le CMT2C
- Syndrome d'apnée et hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS)
- Syndrome des jambes sans repos 
- Atteinte du SNC 
 . syndrome pyramidal avec préservation des réflexes malgré la neuropathie 
. anomalie de la substance blanche 
- Surdité 
- Atteintes squelettiques 
 . arthrogrypose 
 . scoliose 
- Anomalies oculaires 
 . atrophie optique pouvant conduire à la cécité 
 . glaucome 
 . anomalie du tonus pupillaire (avec pupille d'Addie) 
 . cataracte 
 . dégénérescence maculaire 
 . hyper-élasticité cutanée 
- Protéinurie 
- Atteinte des cordes vocales 
- Dysautonomie 
- Atteinte cardiaque 
 . Cardiomyopathie dilatée 
 . Troubles du rythme cardiaque 
- Atteinte des paires crâniennes 
 . atteinte du nerf facial
 . atteinte glossopharyngienne

B ) Paraclinique

Electroneuromyogramme (ENMG) 
Permet de 
 - confirmer l'existence d'une neuropathie 
 - définir le type (démyélinisant, axonal, intermédiaire)
 - donner des arguments pour une neuropathie démyélinisante acquise (démyélinisation segmentaire et focale) ou génétique (démyélinisation diffuse ++)
 - orienter les analyses génétiques 

Génétique
- Recherche d'une duplication/délétion de la région du gène PMP22 (défaut moléculaire le plus fréquent dans les CMT)
- Réalisation d'un séquençage à haut débit (en cas de négativité de la 1ère analyse) 
- Séquençage d'un panel de gènes (préféré)
- Séquençage de l'exome ou du génome entier (discutée de façon collégiale)
Note : ces recherches dans l'état actuel des connaissances aboutissent à un diagnostic uniquement dans 30% des cas
 

C ) Diagnostic différentiel

Formes frontières avec les CMT 
- Maladie de Déjérine Sottas, CMT3, formes précoces sévères
- Hypomyélinisation congénitale 
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 
- Neuropathie héréditaire douloureuse et amyotrophiante 
- Neuropathies héréditaires distales motrices 
- Neuropathies héréditaires sensitives et dysautonomiques 
- Neuromyotonie récessive liée aux mutations HINT1 

Autres neuropathies héréditaires dans un contexte d’atteinte multisystémique 
- Porphyrie
- Maladies mitochondriales 
- Neuropathie amyloïde familiale, mutation TTR 
- Paraplégie spastique. 
- Ataxies spinocérébelleuses 

Neuropathies dysimmunitaires 
- Neuropathie motrice multifocale et Syndrome de Lewis et Sumner 
- Polyradiculonévrite chronique 

Neuropathies dégénératives 

Myopathies distales

3) Evolution 2

- Evolution progressive ou par poussées
- ± aggravations aiguës déclenchées en cas de grossesse ou d’iatrogénie (vincristine par ex)
- espérance de vie non impactée dans la majorité des cas, mais
 . altération de la qualité de vie
 . risque de dépression accrue 
 . troubles du sommeil
- handicap généralement modéré et dépend du type de CMT considéré

4) PEC 2

A ) Bilan initial

bilan de gravité
Echelles d'évaluation spécifiques des CMT ou des neuropathies 
CMT neuropathy score (CMTNS)
CMTpedS
Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS)
Rasch-built Overall Disability Scale (R-ODS)
Neuropathy Impairement score (NIS)
Test des 9 trous

Echelles de quantification de la force musculaire
Echelle MRC
Quantification de la force musculaire au dynamomètre (La quantification de la dorsiflexion
plantaire est un outil intéressant)
Test de marche des 10 mètres


Evaluation des troubles sensitifs
Proprioception : signe de Romberg positif non latéralisé, examen de l’arthrokinésie
Douleur : EVA de la douleur, DNA4, Neuropathic Pain Symptom Inventory (NPSI), Pain Questionnaire of Saint Antoine (QDSA), Short Questionnaire on Pain (QCD)


Echelles d'évaluation du retentissement 
Echelle de handicap de 9 niveaux de Rotterdam
Index de Barthel 
Rivermead mobility index
Echelle de Brooke
Echelle de qualité de vie
Examens respiratoires
Examen audiométrique
Examen orthopédique

Note : Cinq items du CMTNS et 3 tests cliniques (test de marche des 10 mètres, test des 9 trous et dynamomètre de la dorsiflexion plantaire) sont les 8 items les plus discriminants pour différentier les différents stades de gravité des CMT.

 

B ) Traitement

La prise en charge étiologique n'est pas encore disponible. 

Objectifs généraux
- Prévenir les complications à l’aide de la rééducation kinésithérapeutique motrice et proprioceptive,
des orthèses de releveurs de pieds, des soins de podologie, de l’ergothérapie
- Maintenir l’autonomie et compenser les déficiences motrices et sensitives, en instaurant des aides
humaines et en prescrivant les aides techniques nécessaires et en adaptant au mieux le lieu de vie
- Accompagner et proposer un soutien psychologique au patient et à son entourage
- Assurer un suivi régulier du patient

Mesures générales 
- Annonce du diagnostic et information du patient au cours d'une consultation 
- Conseil génétique (consultation de génétique clinique)
- Education thérapeutique et adaptation du mode de vie 

Traitement symptomatique 
Chirurgie
- Elle peut concerner 
 . Scoliose 
 . Malformations orthopédiques des extrémités : pieds creux, orteils en griffe, doigts en griffe
 . Steppage 
- Techniques proposées 
 . le transfert de tendon du tibial postérieur
 . les décompressions nerveuses en particulier la décompression micro-vasculaire en cas
de névralgie du trijumeau 
 . Triple arthrodèse 
 . Ostéotomie péri-acétabulaire dite « Bernese »
Note : le traitement conservateur doit être préféré tant que possible

Traitement antalgique
- antiépileptiques 
- antidépresseurs 
Notes 
- ces traitements n'ont pas été évalués spécifiquement au cours de la maladie de CMT
- certains patients nécessitent une prise en charge au centre antidouleur

Traitement paramédicale 
- Masso-Kinésithérapie, réadaptation physique
- Ergothérapie, Aides technique, Appareillage
- Cures thermales

C) Suivi

suivi
Clinique
Suivi neuromusculaire : tests moteurs et échelles cliniques (CMTNS2 = test le plus utilisé)
Suivi par un rééducateur fonctionnel et ergothérapeute : appareillage et adaptation du domicile
Suivi psychologique (Entretien proposé à chaque consultation)
Paraclinique 
Pas de données dans la littérature 

 

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