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Santé Publique
Thérapeutique
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Urologie
Vascu

Génétique

– Recommandations : ?
– Fiches universitaires : Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM) – Enseignement 2e cycle version 2011-2012


Classement selon le type de fiche

Fiches Orientation Diagnostique
Fiches non créées
Acidémies propionique et méthylmalonique
Acidose tubulaire rénale distale
Adrénoleucodystrophie
Agammaglobulinémie
Albinisme
Amyotrophie spinale proximale
Anémie de Fanconi
Aplasie de l’oreille externe ou moyenne
Ataxie spinocérébelleuse
Ataxie-télangiectasie
Cancer héréditaire papillaire rénal
Cystinurie
Déficit de synthèse des acides biliaires primaires
Déficit d‘adhésion leucocytaire
Déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Déficit en mévalonate kinase
Déficit en α1-antitrypsine
Déficit immunitaire combiné sévère
Dyskinésie ciliaire primitive
Dysmorphie
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Dysplasie fibromusculaire artérielle
Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann – de Morsier
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie rétinienne héréditaire
Ectasie canaliculaire précalicielle
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Epilepsie rolandique
Exstrophie vésicale-épispadias
Fièvres récurrentes héréditaires
Granulomatose chronique
Hémoglobinopathie
Hypermobilité et hyperlaxité
Hyperoxaliurie primitive
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hypophosphatémies héréditaires
Hypoplasie congénitale des surrénales
Incontinentia pigmenti
Macrocéphalie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de McArdle
Maladie de Moyamoya
Maladie de Pompe
Maladie de von Hippel – Lindau
Maladie de von Willebrand type plaquette
Maladie liée à HNF1 béta
Maladies kystiques rénales
Mucopolysaccharidose
Myopathie de Duchenne
Naevomatose basocellulaire
Neurofibromatose de type 1
Neuropathie amyloïde familiale
Ostéochondrose déformante du tibia
Ostéogénèse imparfaite
Phacomatose
Phénylcétonurie
RASopathie
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sphérocytose héréditaire
Syndrome d’Alport
Syndrome d’Alström
Syndrome d’insensibilité aux androgènes
Syndrome d’Ondine
Syndrome de Allan Herndon-Dudley
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Cohen
Syndrome de délétion 22q11
Syndrome de Fraser
Syndrome de Husher
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Syndrome de microdélétion 2q37
Syndrome de microduplication 7q11.23
Syndrome de Pendred
Syndrome de Waardenburg
Syndrome de Williams
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome du tremblement-ataxie lié au X-fragile
Syndrome d‘hyper-IgE
Syndrome d‘hyper-IgM
Syndrome d’Aicardi
Syndrome d’Ehler-Danlos
Syndrome facio-cutanéo-squelettique
Syndrome périodique associé à la cryopyrine
Syndrome TRAPS
Syndromes FOXG1 et « FOXG1 plus »
Thalassémie
Trisomie 18
Trisomie Xq28

Classement selon les items ECNi

UE1 : Apprentissage de l'exercice médical et de la coopération interprofessionnelle
UE2 : De la conception à la naissance - Pathologie de la femme - Hérédité - L'enfant - L'adolescent
UE3 : Maturation - Vulnérabilité - Santé mentale - Conduites addictives
UE4 : Perception - système nerveux - revêtement cutané
UE5 : Handicap - Vieillissement - Dépendance - Douleur - Soins palliatifs - Accompagnement
UE6 : Maladies transmissibles - Risques sanitaires - Santé au travail
UE7 : Inflammation - Immunopathologie - Poumon - Sang
UE8 : Circulation - Métabolismes
UE9 : Cancérologie - Onco-hématologie
UE10 : Le bon usage du médicament et des thérapeutiques non médicamenteuses
UE11 : Urgences et défaillances viscérales aiguës