Search
Localisation du mot-clé
Titre
Contenu (corps de texte)
Type de contenu
Articles
Pages (item, matière)
Filtres par catégories
*Plan de fiche
Autre
MGS
OD
Matière
Anatomie
Cardiologie
Dermatologie
Endocrinologie
Génétique
Gériatrie
Gynéco-obstétrique
Hématologie
HGE
Immunologie
Infectieux
Médecine Interne
Néphrologie
Neurologie
Nutrition - Sport
Oncologie
Ophtalmologie
ORL - CMF - Stomato
Orthopédie
Pédiatrie
Pneumologie
Psychiatrie
Rhumatologie
Santé Publique
Thérapeutique
Urgences
Urologie
Vascu

Polykystose rénale

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 27 juin 2017.

Néphro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 263


Dernières mises à jour
juin 2017 : MaJ avec la 7e édition du CUEN, ajout du paragraphe diagnostics différentiels (Vincent)
décembre 2015 : relecture avec le CUEN 5e éd., ajout d’un paragraphe sur les traitements à l’essai (Vincent)
novembre 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CUEN 7e édition 2016 (référentiel de néphrologie dernière version)
:  [pas de CC/RCP]
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
– Atteintes rénales
– Atteintes extra-rénales
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralités 1 

Déf : La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant par la survenue de nombreux kystes dans différents organes (en particulier les reins) aboutissant à des insuffisances d'organe.

Type : 2 types de PKRAD selon le chromosome atteint, prévalence globale d’1/1000, 10% des IRC terminales.
- PKD1 (K16) : 85% des cas ; insuffisance rénale terminale à 54 ans (moyenne)
- PKD2 (K4) : 15% des cas ; insuffisance rénale terminale à 69 ans (moyenne)

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
ATCD familiaux Critères écho de PEI

A ) Clinique

ATCD familiaux : Maladie familiale souvent connue (mais 5% de cas de novo). Importance de l'arbre généalogique

Signes de complications

B) Paraclinique

Imagerie rénale : visualise les kystes. L'échographie est souvent suffisante, mais une TDM est plus sensible. Les critères échographiques les plus récent sont les critères de PEI selon le nombre de kystes (! valide ssi individu à risque de PKAD !)

Age Inclusion Exclusion
15-39 ans ≥ 3 kystes (en tout) (impossible)
40-59 ans ≥ 2 kystes (par rein) < 2 kystes
> 60 ans ≥ 4 kystes (par rein) < 2 kystes

Remarque : ces critères posent le problème de l'exclusion du diagnostic avant 40 ans pour le don d'organe à un apparenté (mais pas pour la PEC du patient)

Génétique : Non indiqué !!

C) Diagnostics différentiels

Selon l'arbre généalogique et les signes associés, on peut évoquer d'autres causes connues de maladies kystiques rénales

> Autosomiques dominantes
- Mutation HNF-1β ++ : atteinte rénale dans l'enfance, diabète MODY, malformations génitales et hépatiques
- Sclérose tuberculeuse de Bourneville (1/10.000) : 50% de novo, épilepsie, tâches café au lait...
- Maladie de von Hippel-Lindau (1/35.000) : kystes et cancers du rein, du pancréas, hémangioblastomes, phéochromocytomes...
- Maladie kystique de la médullaire rénale : avec goutte précoce +++, petits kystes à la jonction cortico-médullaire

> Polykystose autosomique récessive (1/40.000) : hypoplasie pulmonaire, atteinte hépatique, IRC terminale entre 10 et 30 ans

> Liée à l'X : syndrome orofaciodigital de type 1
- ! Létal chez le garçon, ne s'observe que chez la fille !
- Poly ou syndactilie, langue bifide / anomalie palatine, kystes rénaux bilat. de petite taille

3) Evolution 1  

Aggravation irrémédiable des lésions

  • Atteinte rénale

Trouble des fonctions rénales :
- HTA
- IRC organique tubulo-interstitielle d'évolution rapide (sans trouble du sédiment urinaire)

Complications kystiques 
- hémorragie ou infection intra-kystique
- pesanteur lombaire
- migration lithiasique

Infection urinaire basse et pyélonéphrite

  • Atteinte extra-rénale

- kyste hépatique associé (30-70%) souvent asymptomatique (rarement HMG massive)
- anévrisme des artères cérébrales (polygone de Willis ++) : prévalence de 8% (1,5% dans la pop. générale), de 16% en cas d'ATCD familial d'anévrisme, rupture en moyenne à 41 ans
- hernie inguinale
- diverticulose colique
- prolapsus de valve mitrale

4) PEC 1  

A) Bilan

Bilan de base de l'insuffisant rénal chronique

Dépistage familial : débattu car il n'existe pas de traitement.

Dépistage d'un anévrisme cérébral : ssi apparenté du 1er degré ayant rompu un anévrisme cérébral

B) Traitement

> Traitement classique de l'insuffisance rénale chronique, mais boisson abondante (environ 2L/j)

> PEC des complications
- Infections : cf PNA si le germe est identifié, ou traitement probabiliste (FQ ou bactrim) si infection intra-kystique. Ponction de kyste ssi échec >7j du ttt probabiliste
- ± résection / transplantation hépatique exceptionnellement dans les formes hépatiques invalidantes

> Traitements spécifiques : ralentir l'IRC et la croissance des kystes
- Tolvaptan : antagoniste récepteur V2 de l’ADH dans certaines indications
. Gros rein : hauteur > 17cm ou volume > 600 mL/m
. IRC progressive (-5 mL/min/an) ou complications rénales avec DFG > 30 mL/min
- Analogues de la somatostatine en cours d'évaluation

2 Commentaires

  1. Avatar

    Les traitements spécifiques modifient-ils la stratégie de dépistage familial ?

    Réponse

Une question / une remarque ? Merci de faire vivre MedG !

Espace utilisateur

Post utilisateur (accès sur connexion)

Options de personnalisation du PDF

Hors inscription, les PDF générés sont protégés. Créez un compte et connectez-vous pour créer un PDF non-protégé et accéder aux options de personnalisation suivantes.

 




 

 

Ailleurs sur MedG
Liens internes

 Pages liées
Matière(s) : Néphrologie
Item(s) ECNi : item 263

Articles liés
(Section vide)

Bibliothèque
Liens externes associés


Recommandations et référentiels

CUEN - Polykystose rénale (Référentiel des enseignants de Néphrologie - 2018)


Outils de consultation

(Section vide)


Documents grand public

Ameli.fr (Site Web) Site de la CPAM, contenant des informations tout public sur de très nombreux symptômes et maladies
Association polykystose France (Association)

Un doc. est absent ?
Vous ne trouvez pas l’info ?

Dites le-nous !
et

Formulaire de contact destiné à la gestion des liens externes. Pour tout autre sujet, merci d‘utiliser ce formulaire

Problème*
Il n‘existe pas de lien „reco“ pour cette ficheJe connais un document non référencéUn lien comporte une erreur ou est cassé

Je propose un nouveau lien (Entrez un URL)

Vos coordonnées
Pour vous demander des précisions ou vous remercier ! Votre adresse de messagerie ne sera pas enregistrée


Un doc. est absent ?
Vous ne trouvez pas l’info ?

Dites le-nous !
et

Search
Localisation du mot-clé
Titre
Contenu (corps de texte)
Type de contenu
Articles
Pages (item, matière)
Filtres par catégories
*Plan de fiche
Autre
MGS
OD
Matière
Anatomie
Cardiologie
Dermatologie
Endocrinologie
Génétique
Gériatrie
Gynéco-obstétrique
Hématologie
HGE
Immunologie
Infectieux
Médecine Interne
Néphrologie
Neurologie
Nutrition - Sport
Oncologie
Ophtalmologie
ORL - CMF - Stomato
Orthopédie
Pédiatrie
Pneumologie
Psychiatrie
Rhumatologie
Santé Publique
Thérapeutique
Urgences
Urologie
Vascu