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Polykystose rénale

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 17/05/21.
Dernières mises à jour
juin 2017 : MaJ avec la 7e édition du CUEN, ajout du paragraphe diagnostics différentiels (Vincent)
décembre 2015 : relecture avec le CUEN 5e éd., ajout d’un paragraphe sur les traitements à l’essai (Vincent)
novembre 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CUEN 7e édition 2016 (référentiel de néphrologie dernière version)

1) Généralités

Déf : La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant par la survenue de nombreux kystes dans différents organes (en particulier les reins) aboutissant à des insuffisances d’organe.

Type : 2 types de PKRAD selon le chromosome atteint, prévalence globale d’1/1000, 10% des IRC terminales.
PKD1 (K16) : 85% des cas ; insuffisance rénale terminale à 54 ans (moyenne)
PKD2 (K4) : 15% des cas ; insuffisance rénale terminale à 69 ans (moyenne)

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
ATCD familiaux Critères écho de PEI

A ) Clinique

ATCD familiaux : Maladie familiale souvent connue (mais 5% de cas de novo). Importance de l’arbre généalogique

Signes de complications

B) Paraclinique

Imagerie rénale : visualise les kystes. L’échographie est souvent suffisante, mais une TDM est plus sensible. Les critères échographiques les plus récent sont les critères de PEI selon le nombre de kystes (! valide ssi individu à risque de PKAD !)

Age Inclusion Exclusion
15-39 ans ≥ 3 kystes (en tout) (impossible)
40-59 ans ≥ 2 kystes (par rein) < 2 kystes
> 60 ans ≥ 4 kystes (par rein) < 2 kystes

Remarque : ces critères posent le problème de l’exclusion du diagnostic avant 40 ans pour le don d’organe à un apparenté (mais pas pour la PEC du patient)

Génétique : Non indiqué !!

C) Diagnostic différentiel

Selon l’arbre généalogique et les signes associés, on peut évoquer d’autres causes connues de maladies kystiques rénales

Autosomiques dominantes
Mutation HNF-1β ++ : atteinte rénale dans l’enfance, diabète MODY, malformations génitales et hépatiques
Sclérose tuberculeuse de Bourneville (1/10.000) : 50% de novo, épilepsie, tâches café au lait…
Maladie de von Hippel-Lindau (1/35.000) : kystes et cancers du rein, du pancréas, hémangioblastomes, phéochromocytomes…
Maladie kystique de la médullaire rénale : avec goutte précoce +++, petits kystes à la jonction cortico-médullaire

Polykystose autosomique récessive (1/40.000) : hypoplasie pulmonaire, atteinte hépatique, IRC terminale entre 10 et 30 ans

Liée à l’X : syndrome orofaciodigital de type 1
! Létal chez le garçon, ne s’observe que chez la fille !
– Poly ou syndactilie, langue bifide / anomalie palatine, kystes rénaux bilat. de petite taille

3) Evolution  

Aggravation irrémédiable des lésions

  • Atteinte rénale

Trouble des fonctions rénales :
– HTA
IRC organique tubulo-interstitielle d’évolution rapide (sans trouble du sédiment urinaire)

Complications kystiques 
– hémorragie ou infection intra-kystique
– pesanteur lombaire
– migration lithiasique

Infection urinaire basse et pyélonéphrite

  • Atteinte extra-rénale

– kyste hépatique associé (30-70%) souvent asymptomatique (rarement HMG massive)
anévrisme des artères cérébrales (polygone de Willis ++) : prévalence de 8% (1,5% dans la pop. générale), de 16% en cas d’ATCD familial d’anévrisme, rupture en moyenne à 41 ans
– hernie inguinale
diverticulose colique
– prolapsus de valve mitrale

4) PEC 1  

A) Bilan initial

Bilan de base de l’insuffisant rénal chronique

Dépistage familial : débattu car il n’existe pas de traitement.

Dépistage d’un anévrisme cérébral : ssi apparenté du 1er degré ayant rompu un anévrisme cérébral

B) Traitement

Traitement classique de l’insuffisance rénale chronique, mais boisson abondante (environ 2L/j)

PEC des complications
– Infections : cf PNA si le germe est identifié, ou traitement probabiliste (FQ ou bactrim) si infection intra-kystique. Ponction de kyste ssi échec >7j du ttt probabiliste
– ± résection / transplantation hépatique exceptionnellement dans les formes hépatiques invalidantes

Traitements spécifiques : ralentir l’IRC et la croissance des kystes
– Tolvaptan : antagoniste récepteur V2 de l’ADH dans certaines indications
. Gros rein : hauteur > 17cm ou volume > 600 mL/m
. IRC progressive (-5 mL/min/an) ou complications rénales avec DFG > 30 mL/min
– Analogues de la somatostatine en cours d’évaluation

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2 réponses à “Polykystose rénale”

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