Polykystose rénale

Néphro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 263


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1) Généralités 1 

Déf : La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant par la survenue de nombreux kystes dans différents organes (en particulier les reins) aboutissant à des insuffisance d’organe.

Type : 2 types de PKRAD selon le chromosomes atteint, prévalence globale d’1/1000, 10% des IRC terminales.
PKD1 (K16) : 85% des cas ; insuffisance rénale terminale à 54 ans (moyenne)
PKD2 (K4) : 15% des cas ; insuffisance rénale terminale à 69 ans (moyenne)

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
ATCD familiaux Critères écho de PEI

A ) Clinique

ATCD familiaux : Maladie familiale souvent connue (mais 5% de cas de novo). Importance de l’arbre généalogique

Signes de complications

B) Paraclinique

Imagerie rénale : visualise les kystes. L’échographie est souvent suffisante, mais une TDM est plus sensible. Les critères échographiques les plus récent sont les critères de PEI selon le nombre de kystes (! valide ssi individu à risque de PKAD !)

Age Inclusion Exclusion
15-39 ans ≥ 3 kystes (en tout) (impossible)
40-59 ans ≥ 2 kystes (par rein) < 2 kystes
> 60 ans ≥ 4 kystes (par rein) < 2 kystes

Remarque : ces critères posent le problème de l’exclusion du diagnostic avant 40 ans pour le don d’organe à un apparenté (mais pas pour la PEC du patient)

Génétique : Non indiqué !!

C) Diagnostics différentiels

Selon l’arbre généalogique et les signes associés, on peut évoquer d’autres causes connues de maladies kystiques rénales

> Autosomiques dominantes
Mutation HNF-1β ++ : atteinte rénale dans l’enfance, diabète MODY, malformations génitales et hépatiques
Sclérose tuberculeuse de Bourneville (1/10.000) : 50% de novo, épilepsie, tâches café au lait…
Maladie de von Hippel-Lindau (1/35.000) : kystes et cancers du rein, du pancréas, hémangioblastomes, phéochromocytomes…
Maladie kystique de la médullaire rénale : avec goutte précoce +++, petits kystes à la jonction cortico-médullaire

> Polykystose autosomique récessive (1/40.000) : hypoplasie pulmonaire, atteinte hépatique, IRC terminale entre 10 et 30 ans

> Liée à l’X : syndrome orofaciodigital de type 1
! Létal chez le garçon, ne s’observe que chez la fille !
– Poly ou syndactilie, langue bifide / anomalie palatine, kystes rénaux bilat. de petite taille

3) Evolution 1  

Aggravation irrémédiable des lésions

  • Atteinte rénale

Trouble des fonctions rénales :
– HTA
IRC organique tubulo-interstitielle d’évolution rapide (sans trouble du sédiment urinaire)

Complications kystiques 
– hémorragie ou infection intra-kystique
– pesanteur lombaire
– migration lithiasique

Infection urinaire et pyélonéphrite

  • Atteinte extra-rénale

– kyste hépatique associé (30-70%) souvent asymptomatique (rarement HMG massive)
– anévrisme des artères cérébrales (polygone de Willis ++) : prévalence de 8% (1,5% dans la pop. générale), de 16% en cas d’ATCD familial d’anévrisme, rupture en moyenne à 41 ans
– hernie inguinale
– diverticulose colique
– prolapsus de valve mitrale

4) PEC 1  

A) Bilan

Bilan de base de l’insuffisant rénal chronique

Dépistage familial : débattu car il n’existe pas de traitement.

Dépistage d’un anévrysme cérébral : ssi apparenté du 1er degré ayant rompu un anévrysme cérébral

B) Traitement

> Traitement classique de l’insuffisance rénale chronique, mais boisson abondante (environ 2L/j)

> PEC des complications
– Infections : cf PNA si le germe est identifié, ou traitement probabiliste (FQ ou bactrim) si infection intra-kystique. Ponction de kyste ssi échec >7j du ttt probabiliste
– ± résection / transplantation hépatique exceptionnellement dans les formes hépatiques invalidantes

> Traitements spécifiques : ralentir l’IRC et la croissance des kystes
– Tolvaptan : antagoniste récepteur V2 de l’ADH dans certaines indications
. Gros rein : hauteur > 17cm ou volume > 600 mL/m
. IRC progressive (-5 mL/min/an) ou complications rénales avec DFG > 30 mL/min
– Analogues de la somatostatine en cours d’évaluation

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