Syndrome de Gilbert

HGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 275


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1) Généralités 1

Déf : Polymorphisme génétique non pathologique entraînant un ictère bénin fluctuant. Il est du à la mutation du gène promoteur de la bilirubine glucuronyl-transferase. Transmission autosomique récessive.

Epidémio : Syndrome très fréquent ! 3-10% de la population.

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Ictère fluctuant, modéré Hyperbilirubinémie à bili libre
Pas d’hémolyse ni d’anomalie du bilan hépatique

A ) Clinique

Terrain : ± ATCD familiaux connus

Clinique : ictère modéré, fluctuant. Augmenté par le jeûne et les infections.

B ) Paraclinique

Bilirubine : augmentée exclusivement sur la part non conjuguée

Autres examens biologiques (systématique): ils doivent être normaux
– Bilan d’hémolyse
– Bilan hépatique

Test génétique : très rarement justifié

C ) Diagnostics différentiels

Autres causes d’ictère à bili. libre de l’adulte / du nouveau-né

Syndrome de Crigler-Najjar : exceptionnel, mutation inactivatrice de la glucuronyl-transferase à l’origine d’un déficit complet de son activité. Transmission autosomique récessive également, mais début précoce néonatal avec bili toujours > 100 µmol/L et risque d’ictère nucléaire.

 3) PEC 1

Le syndrome de Gilbert n’est pas une maladie ! Aucune PEC n’est nécessaire

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