Pédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 46
Déf : anomalie de formation du palais primaire et/ou du palais secondaire liée à un défaut d’accolement ± une hypoplasie des bourgeons faciaux, survenant avant le 3e mois de gestation. Ces pathologies s’intègrent dans les anomalies de l’embryologie foetale.
Physiopathologie : accident de l’embryogénèse (5e à 7e semaine) d’origine pluri-factorielle (causes infectieuses, toxiques, traumatiques, métaboliques, parfois génétiques) isolé ou dans le cadre d’un syndrome polymalformatif.
Epidémiologie
– 1/750 naissances
– Prédominance des formes unilatérales du palais primaire
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Examen facial et endobuccal | Echographie du T2 (fentes du palais primaire ++) |
A ) Clinique
-
Formes cliniques
> Fente du palais primaire = fente labiomaxillaire = défaut d’accolement des bourgeons nasaux et maxillaires en avant du canal nasopalatin.
Forme unilatérale complète associe une ouverture du seuil narinaire, de la lèvre supérieure et de l’arcade alvéolaire jusqu’au canal palatin antérieur.
Forme bilatérale isole un bourgeon médian = prémaxillaire, souvent décalé en avant (poussé par le vomer), constitué du tubercule central médian et du secteur alvéolaire correspondant aux incisives.
> Fente du palais secondaire = fente palatine = en arrière du canal nasopalatin
Formes complètes : fente médiane allant du canal palatin antérieur à la luette, large communication entre la cavité buccale et les fosses nasales par défaut d’accolement des lames palatines (troubles alimentaires).
Formes partielles : fentes du voile (vélaire ou sous-muqueuse) avec luette bifide
> Fente labio-maxillo-palatine totale : uni- ou bilatérale, association ± complète des 2 formes précédentes
-
Séquence « de Pierre Robin »
Dysmaturité neuromusculaire réversible, associant
– Fente palatine
– Rétro-micro-mandibulie
– Glossoptosse
B ) Paraclinique
Echographie anténatale (T2 ++)
– Dépiste 90 % des fentes du palais primaire
– Dépiste 10 % des fentes du palais secondaire
Selon les formes cliniques, on peut retrouver diverses complications.
Troubles de la déglutition et troubles respiratoires majeurs (séquence de Pierre Robin)
Dysphonie : rhinolalie ouverte (voix nasonnée) dans les fentes du palais secondaires
Dysfonction tubaire (défaut d’ouverture d’ostium de la trompe d’Eustache), OSM à répétition dans les fentes du palais secondaire
Désordres alvéolo-dentaires : agénésie, microdontie ou duplication de l’incisive latérale dans les fentes alvéolaires
Troubles de l’audition
Complication chirurgicale : troubles de croissance du maxillaire dans le sens sagittal et transversal
4) PEC 1A
A ) Bilan
Bilan étiologique : conseil génétique à la recherche de syndromes polymalformatifs ou d’une cause génétique
Bilan des complications et suivi
– Idéalement RCP annuelle
– Orthophonie
– ORL
– Orthodontie (jusqu’à la fin de croissance!)
– Suivi chirurgical (jusqu’à la fin de croissance!)
B ) Traitement
La PEC est pluridisciplinaire, souvent coordonnée par le chirurgien maxillo-facial.
PEC psychologique
– Consultation anténatale de psychologie pour les parents (si diagnostic anténatal)
– Consultation en pédopsychiatrie
Traitement chirurgical
– Chirurgie primaire : fermeture précoce, simultanée ou successive de la lèvre et du palais, au plus tard avant la fin de 1ère année de vie de l’enfant
– Chirurgie secondaire : à visée morphologique, ou fonctionnelle par renforcement du vélopharynx, en cas de déperdition nasale au cours de la phonation
PEC des complications : selon les cas
– Orthophonie, pharyngo- ou véloplastie pour les dysphonies
– Tétines spéciales ou plaques obturatrices pour les troubles alimentaires
– Pose d’un aérateur trans-tympanique
– PEC de malformations associées…
