Search
Localisation du mot-clé
Titre
Contenu (corps de texte)
Type de contenu
Articles
Pages (item, matière)
Filtres par catégories
*Plan de fiche
Autre
MGS
OD
Matière
Anatomie
Cardiologie
Dermatologie
Endocrinologie
Génétique
Gériatrie
Gynéco-obstétrique
Hématologie
HGE
Immunologie
Infectieux
Médecine Interne
Néphrologie
Neurologie
Nutrition - Sport
Oncologie
Ophtalmologie
ORL - CMF - Stomato
Orthopédie
Pédiatrie
Pneumologie
Psychiatrie
Rhumatologie
Santé Publique
Thérapeutique
Urgences
Urologie
Vascu

Hypercholestérolémie familiale hétérozygote

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 27/10/18.

VascuCardio - Endoc
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 220

Dernières mises à jour
– Octobre 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Principales dyslipidémies : stratégies de PEC (Fiche mémo HAS – 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
3) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 2

Déf : dyslipidémie d'origine génétique (mutation du récepteur LDL ou de l'apolipoprotéine B 0), de transmission autosomique dominante

Epidémiologie : 1/500 en population générale 0, sous-diagnostiqué 2

2) Diagnostic 2

Signes d'appel
- Hypercholestérolémie avec LDL-C ≥ 1,9 g/L chez l'adulte (ou 1,6 g/L chez l'enfant), jusqu'à 4 g/L
- Dépôts extravasculaires de cholestérol (xanthomes tendineux ++)
- ATCD personnel ou familial d'accident vasculaire précoce

Confirmation diagnostique : critères clinico-biologiques du Dutch Lipid Clinic Network ; ou analyse génétique si possible

3) PEC 2

A ) Bilan

Evaluation du risque CV : outil SCORE inapproprié en raison d'un risque présent depuis la naissance

Dépistage chez les apparentés du 1er degré

B ) Traitement

Objectifs de LDL-C
- < 1,3 g/L avant l'âge de 20 ans
- Idem hypercholestérolémie isolée après 20 ans si risque CV élevé ou très élevé

Traitement : identique à celui de l'hypercholestérolémie isolée, avis spécialisé en cas de résistance au traitement

0 commentaires

Soumettre un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée.

Notes pour les commentaires : nous somme très heureux de recevoir des commentaires. Cependant, nous tenons à préciser que : 1- nous ne sommes pas des spécialistes ; 2- comme vous, nous recherchons les réponses sur le net ; 3- nous sommes très peu et ne pouvons donc pas répondre systématiquement. N'hésitez donc pas, si une information dans la fiche manque, à poser la question et y répondre vous-même après recherche ! Merci !

Mon Espace Perso
(connexion/ déconnexion)

     

Mes Fiches Personnelles de l’article
(connection nécessaire)

Options de personnalisation du PDF

Hors inscription, les PDF générés sont protégés. Créez un compte et connectez-vous pour créer un PDF non-protégé et accéder aux options de personnalisation suivantes.

 




 

 

Ailleurs sur MedG
Liens internes

 Pages liées
Matière(s) : Cardiologie, Endocrinologie, Vascu
Item(s) ECNi : item 220

Articles liés
Dyslipidémie

Bibliothèque
Liens externes associés


Recommandations et référentiels

Fiches
• CNEC - Dyslipidémies (Réf. de Cardiologie - 2019) [Indisponible en ligne - lien vers l’édition 2015]
CEEDMM - Facteurs de risque cardiovasculaire et prévention : dyslipidémies (Réf. d’Endocrinologie - 2019)
• CEMV - Dyslipidémies (Réf. de Médecine vasculaire - 2018) [Indisponible en ligne - lien vers l’édition 2015]

Recommandations
(Section vide)

Publi. scientifiques
(Section vide)


Outils de consultation

(Section vide)


Documents grand public

Ameli.fr (Site Web) Site de la CPAM, contenant des informations tout public sur de très nombreux symptômes et maladies

Un doc. est absent ?
Vous ne trouvez pas l’info ?

Dites le-nous !
et

    Formulaire de contact destiné à la gestion des liens externes. Pour tout autre sujet, merci d‘utiliser ce formulaire

    Problème*
    Il n‘existe pas de lien „reco“ pour cette ficheJe connais un document non référencéUn lien comporte une erreur ou est cassé

    Je propose un nouveau lien (Entrez un URL)

    Vos coordonnées
    Pour vous demander des précisions ou vous remercier ! Votre adresse de messagerie ne sera pas enregistrée


    Un doc. est absent ?
    Vous ne trouvez pas l’info ?

    Dites le-nous !
    et

    Search
    Localisation du mot-clé
    Titre
    Contenu (corps de texte)
    Type de contenu
    Articles
    Pages (item, matière)
    Filtres par catégories
    *Plan de fiche
    Autre
    MGS
    OD
    Matière
    Anatomie
    Cardiologie
    Dermatologie
    Endocrinologie
    Génétique
    Gériatrie
    Gynéco-obstétrique
    Hématologie
    HGE
    Immunologie
    Infectieux
    Médecine Interne
    Néphrologie
    Neurologie
    Nutrition - Sport
    Oncologie
    Ophtalmologie
    ORL - CMF - Stomato
    Orthopédie
    Pédiatrie
    Pneumologie
    Psychiatrie
    Rhumatologie
    Santé Publique
    Thérapeutique
    Urgences
    Urologie
    Vascu