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Myopathie de Duchenne

DMD, Dystrophie musculaire de Duchenne

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 28/05/21.

Dernières mises à jour
Mai 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Dystrophie musculaire de Duchenne (Guide maladie chr. - HAS, 2019)
3 : Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (Fiche de synthèse - Orphanet, 2007)

1) Généralités 2

Déf : la myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire héréditaire. 

Etiopathogénie 
- Mutations pathogènes dans le gène DMD qui code une protéine du cytosquelette membranaire : la dystrophine.
- Ce qui entraîne une absence de dystrophine au niveau des muscles squelettiques, du cœur et du cerveau (dégénérescence progressive des muscles squelettiques, lisses et cardiaques).
- Le gène DMD est localisés sur le bras court du chromosome X (Xp21.2-p21.1).

Épidémiologie 
- Dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l'enfant 
- Prédominance masculine +++
- Incidence 
 . 1/3300 naissances de garçons 
 . 150-200 nouveaux cas potentiels par an (France)

Etiologies : maladie héréditaire à transmission récessive liée à l'X

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Déficit moteur progressif Biopsie musculaire 
Tests génétiques 

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain  
- âge moyen de 3-4 ans 
- sexe masculin ++
- retard d'acquisition de la marche (après l'âge de 16-18 mois) 
- antécédents familiaux de dystrophie musculaire de Duchenne 

Signes fonctionnels 
- difficulté motrice avec chutes fréquentes 
- difficulté pour courir, sauter ou monter les escaliers 
- retard de langage + troubles de la communication (voire troubles du spectre autistique)
- difficultés d'apprentissage 
- douleurs d'intensité variable à la mobilisation

  • Examen physique

- Déficit moteur proximal 
- Existence d'un signe de Gowers (l'enfant se relève du sol en prenant appui sur ses cuisses pour redresser le tronc) : déficit musculaire pelvien 
- Démarche typiquement dandinante (en équin 3)
- Pseudo-hypertrophie des muscles des mollets 

B ) Paraclinique

Biopsie musculaire 
- Mise en évidence d'une nécrose, d'une régénération et d'une fibrose musculaire 
- Identification de la dystrophine et quantification (Western-blot et immunohistochimie) : elle est totalement absente

Tests génétiques 
- 1ère étape : recherche de délétions et de duplications au niveau du gène DMD (analyse réalisée à partir d'un prélèvement de 10 ml de sang total sur éthylène diamine tétra-acétique (EDTA))
- 2è étape : En absence de délétion et de duplication, rechercher une mutation ponctuelle (nouvelles techniques de séquençage à haut débit)
- 3è étape : En cas d'absence d'anomalies aux étapes précédentes, extraire l’ARN messager (ARNm) de la biopsie musculaire, pour rechercher des réarrangements au niveau des transcrits

C ) Diagnostic différentiel 3

Sarcoglycanopathies (sous groupe de myopathies des ceintures 0)

3) Evolution 3

A) Histoire naturelle

- Le traitement augmente l'espérance de vie moyenne du patient de plus de 20 ans
- La fonction motrice évolue en 3 phases
 . 1er temps : l’enfant continue à progresser en motricité jusqu’à environ l’âge de 4-6 ans, bien que sur un rythme plus lent
 . 2e temps : survient ensuite une phase de plateau (absence de progrès, habituellement entre 4 et 8 ans), avant le déclin des fonctions motrices
 . 3e temps : perte de la marche, en moyenne, à l’âge 10,3 ans (7 -13 ans), et celle de la capacité à élever les bras à 13, 7 ans (10-16 ans).

B) Complications


- Complications orthopédiques : rétractions musculaire et tendineuses puis articulaires ⇒  déformations irréductibles
- Complications osseuses (liées à la réduction des activités en charge ± corticothérapie)
 . ostéoporose 
 . fractures 
- Cardiomyopathies 
- Insuffisance respiratoire
- Complications psycho-comportementales 
- Complications nutritionnelles : risque d'obésité, puis risque de dénutrition 

4) PEC 2

A ) Bilan initial 

bilan
Evaluation de l'atteinte motrice : examens orthopédiques, examens musculaires et bilans fonctionnels 

Evaluation de l'atteinte respiratoire 
- atteinte des muscles respiratoires (s’exprime tardivement après l’âge de 12 ans en moyenne)
- capacité de travail des muscles respiratoires altérée dès l’âge de 6 ans 
- épreuves fonctionnelles respiratoires (EFR) classiques : capacité Vitale Forcée (CVF) et Volume résiduel (VR) sont normales

Evaluation de l'atteinte cardiaque 
- ECG et une échographie cardiaque (fraction d’éjection du ventricule gauche, fraction de raccourcissement)
 . cardiomyopathie dilatée
 . troubles du rythme cardiaque

Evaluation de l'atteinte cognitive 

 

B ) Traitement

  • Traitement médicamenteux

Corticoïdes 
- Effet bénéfique sur la motricité dans la DMD
 . amélioration de la fonction musculaire à court terme (12 mois) 
 . recul de l'âge de perte de la marche à plus de 2 ans avec un niveau de preuve modéré de niveau C 
 . bénéfice sur la survenue d'une scoliose et la nécessité d'une arthrodèse (niveau C)
- Débuter les corticoïdes chez un enfant marchant au moment de stagnation du développement psychomoteur (phase de plateau, quiprécède le déclin des fonctions motrices) : 5-6 ans ++

Ataluren (Translarna ®) 
- 1er médicament à bénéficier de l'AMM pour le traitement de la DMD chez l'enfant âgé de plus de 5 ans ambulant 
- la prescription concerne les patients dont la maladie résulte de mutations non-sens du gène de la dystrophie
- prescription + suivi dans un centre référent labellisé

  • Traitements fonctionnels et orthopédiques

Kinésithérapie 
- mobilisation passive et travail actif-ciblé sur les muscles les plus déficitaires 
- nombre de séances hebdomadaires = compromis ; elles peuvent être associée à des séances de balnéothérapie

Autorééducation 
- Guidée par la kinésithérapie 
- Réalisée par les parents et par l'enfant 
- Comporte des étirements musculaires 
 . à réaliser chaque jour 
 . le soir au moment du coucher ou à la sortie du bain 
- Encourager une activité sportive adaptée 

Appareillage
- Discutée en fonction de l'évolution motrice 
- Orthèses de posture de nuit pour les membres inférieurs (limitation de l'équinisme) 
- Verticalisation quotidienne 
 . proposée même après arrêt de la marche 
 . intégrée au fauteuil roulant électrique (FRE) = meilleur compromis 

Chirurgie 
- Fixation du rachis par l'arthrodèse pelvi-rachidienne pu instrumentation sans greffe.
- Améliore la durée et la qualité de vie des patients et le confort assis 
- Le choix du moment d'intervention se fait selon l'importance de la scoliose et son évolutivité, selon la maturité osseuse et les bilans cardiaques et respiratoires 
- Intervention réalisée en milieu hospitalier spécialisé 

  • Prise en charge des complications

Complications cardiaques 
- Traitement préventif de la cardiomyopathie : inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC) 
 . recommandé systématiquement dès l'âge de 10 ans 
- Chez le patient ayant des palpitations dans un contexte de tachycardie sinusale ou devant une extrasystolie ventriculaire : prescription de bêtabloquants 
- Le traitement symptomatique de l'insuffisance cardiaque n'est pas spécifique. Associe bêtabloquants, IEC et diurétiques.

Complications respiratoires 
- Prise en charge respiratoire dès l'enfance 
- Interventions préventives, ventilation mécanique (relaxateur de pression, VNI)
 . l'usage de la VNI chez les patients atteints de DMD a amélioré leur survie de plus de 10 ans, et même davantage si le patient a bénéficié d’une arthrodèse
 . VNI par voie nasale d'abord nocturne, puis diurne et nocturne jusqu'à la dépendance totale (pose la question de la VI : trachéotomie)
- Prise en charge du déficit de la toux (CaughAssist®) et des troubles de la déglutition 
- Vaccinations contre la grippe (annuelle) et contre le pneumocoque
- Traitement antibiotique adapté et à dose suffisante en cas d'infections des voies aériennes

Complications psycho-comportementales : interventions psychopharmacologiques idem que chez tout patient 

Complications nutritionnelles 
- Alimentation orale +++
 . pendant la phase à risque d'obésité : conseils sur une alimentation équilibrée 
 . pendant la phase à risque de dénutrition : identifier et traiter les différents facteurs favorisants ; compléments nutritionnels oraux lorsqu’une augmentation de l'apport calorique devient nécessaire
- Gastrostomie per-endoscopique ou chirurgicale : à envisager lorsque la nutrition orale devient impossible ou que la dénutrition est sévère

  • Autres

- Devant un trouble du langage (oral et écrit) lié à une atteinte cognitive, ainsi que de la motricité oro-buccale (rééducation) en cas de macroglossie et/ou de troubles de la déglutition : orthophonie 
- Psychomotricité : en tout début de maladie, une approche corporelle globale peut permettre au petit enfant d'utiliser au mieux ses potentialités motrices

C) Suivi

suivi
Suivi fonctionnel et neuropsychiatrique 
Evaluation de la fonction motrice à chaque consultation 
Suivi orthopédique 
Clinique
- Avant la perte de la marche, rechercher 
 . un flexum de hanche et de genou, un abductum de hanche, un varus-équin
 . une gibbosité, une obliquité pelvienne 
 . un flexum de coude 
- Après la perte de la marche : évaluation rachidienne à chaque consultation 
- Au moment de l’arthrodèse rachidienne éventuelle 
 . testing musculaires
 . Mesure de la Fonction Motrice
 . bilan d'installation au fauteuil roulant (ergothérapeute) 
- Après une arthrodèse du rachis : testing musculaires
Autres
- bilan radiologique selon la clinique
- suivi de la trame osseuse 
Suivi cardiaque 
- ECG, Echographie cardiaque
- A réaliser au moins tous les 2 ans entre les âges de 5 et 10 ans
- En cas de palpitations, d’anomalies de la fonction systolique ou de troubles conductifs à l’ECG : Holter ECG
Suivi respiratoire 
Clinique : interrogatoire (vérifie le calendrier vaccinal et l'existence de surinfections ORL et pulmonaires éventuelles)
Paraclinique
- EFR tous les ans à partir de l'âge de 6 ans (si l'enfant en comprend les consignes) et jusqu'à l'âge de 12 ans, puis tous 6 mois. Mesure de :
 . capacité vitale forcée (CVF) en position assise et couchée 
 . capacité résiduelle fonctionnelle (CRF) 
 . pressions maximales inspiratoires (PImax ou Snip) et expiratoires (PEmax)
- La CV ne diminue qu'à partir de l'âge de 10 ans (de 200 ml/an en moyenne) ⇒ syndrome restrictif franc à 15 ans d'âge
- Surveillance de la capnométrie (Tc CO2) et de l'oxymétrie nocturne : Dépistage d'une hypoventilation alvéolaire nocturne 
 . dès que la CV < 1,25 l 
 . ou lorsque le patient à plus de 15 ans (dépend de l'âge de la perte de marche)
 . ou encore s'il présente des signes d'hypoventilation alvéolaire 
- Capnographie annuelle 
- Exploration de la toux : mesure du débit expiratoire de pointe à la toux (DET)
Suivi psychologique : évaluation fine, psychologique et neuropsychologique indiquée en cas de difficultés dans les apprentissages scolaires (pour faire la part entre ce qui relève d'une composante réactionnelle et ce qui relève d'une atteinte cognitive spécifique)
Suivi socio-éducatif : assuré par une assistante sociale du centre de référence maladies rares 
Suivi nutritionnel, de la croissance et suivi digestif 
- A l'aide de courbes de poids spécifiques à la DMD
- Rechercher systématiquement : une constipation et un reflux gastro-œsophagien 
Suivi ORL et stomatologique 
- Systématique
- Rechercher des troubles de la déglutition (impactent l'état nutritionnel et les modalités de ventilation) 
Suivi des troubles vésico-sphinctériens : l'interrogatoire guide la pratique des examens paracliniques type bilan urodynamique
Suivi de la transition enfant-adulte 

 

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