• Acidémies propionique et méthylmalonique
• Acidurie glutarique type 1
• Agénésies dentaires multiples
• Albinisme
• Amélogénèse imparfaite
• Aniridie
• Aplasie médullaire
• Aplasie utéro-vaginale
• Arthrogrypose multiple congénitale
• Déficit de synthèse des acides biliaires primaires
• Déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
• Déficit en mévalonate kinase
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique
• Dysplasie fibromusculaire artérielle
• Dystrophie musculaire
• Dystrophie musculaire de Becker
• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
• Ectasie canaliculaire précalicielle
• Encéphalopathie Epileptique avec Pointe Ondes Continues du Sommeil
• Gangliosidose à GM2
• Glycogénose de Type III
• Hypophosphatémies héréditaires
• Ichtyose
• Incontinentia pigmenti
• Kératocone
• Kyste de Tarlov
• Les maladies du spectre de la neuromyélite optique
• Leucinose
• Lipome du filum terminal
• Lymphangioléiomyomatose
• Lymphangiome
• Maladie de Castleman
• Maladie de Fabry
• Maladie de Gaucher
• Maladie de McArdle
• Maladie de Niemann Pick de type C
• Maladie de Pompe
• Maladie de von Hippel – Lindau
• Maladie liée à HNF1 béta
• Maladies mitochondriales
• Malformation anorectale isolée
• Malformations lymphatiques kystiques
• Microsomie craniofaciale
• Mucopolysaccharidose
• Myopathie de Duchenne
• Myosite à inclusions sporadique
• Neurofibromatose de type 1
• Neurofibromatose de type 2
• Neuropathie amyloïde familiale
• Ostéogénèse imparfaite
• Phacomatose
• Pseudoxanthome élastique
• RASopathie
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Syndrome d’Alström
• Syndrome d’Angelman
• Syndrome d’Ondine
• Syndrome de Allan Herndon-Dudley
• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Bartter
• Syndrome de Cohen
• Syndrome de Fraser
• Syndrome de Klinefelter
• Syndrome de Li-Fraumeni
• Syndrome de Lynch
• Syndrome de Marfan
• Syndrome de microdélétion 2q37
• Syndrome de microduplication 7q11.23
• Syndrome de Rett
• Syndrome de Rubinstein et Taybi
• Syndrome de Smith-Magenis
• Syndrome de Williams
• Syndrome du grêle court
• Syndrome d’Aicardi
• Syndrome d’Ehlers-Danlos
• Syndrome facio-cutanéo-squelettique
• Syndrome KBG
• Syndrome lipodystrophique de Dunnigan
• Syndrome Nail-Patella
• Syndrome oro-facio-digital de type 1
• Syndrome périodique associé à la cryopyrine
• Syndrome PFAPA
• Syndromes FOXG1 et « FOXG1 plus »
• Syndromes hypertrophiques liés à une mutation du gène PIK3CA
• Trisomie 18
• Trisomie Xq28
• Tumeur desmoïde
• Valve de l’urètre postérieure
22 : Maladies rares
Vous trouverez ci-dessous l’ensemble des articles présents sur MedG se rapportant à cet item du programme R2C.
Chaque symptome et chaque maladie sont traités séparément pour une meilleure compréhension et donc un apprentissage plus aisé.
Tous les articles possèdent une bibliothèque avec un ensemble de liens s’y rapportant (dont ref. d’enseignant et reco).
Les articles en bleu possèdent également une Fiche MedG