Rachitisme

Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche non-relue par un tiers.

Pédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 45


Dernières mises à jour
Juillet 2019 : Création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A  : CNPU 7e édition 2017 – item 45 (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) PEC

1) Généralité 1A

Déf : le rachitisme correspond aux troubles du développement induits par un déficit en vitamine D.

Physiopathologie : la vitamine D est indispensable pour l’absorption intestinale du calcium et la minéralisation osseuse. Les préparations lactées, même enrichies, ne permettent pas d’assurer ces besoins, et le LdM encore moins, d’où une prévention systématique du rachitisme chez l’enfant (cf. alimentation et besoins nutritionnels de l’enfant).

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Retard staturo-pondéral, signes osseux / articulaires Vitamine D diminuée, PAL élevées
Radio : poignets en ‘toit de pagode’, jonctions chondrocostales ‘en bouchon de champagne’

A ) Clinique

Retard staturo-pondéral

Signes ostéo-articulaires du tronc et des membres
– Bourrelets métaphysaires des poignets et chevilles
– Nodosités des jonctions chondro-costales
– Genu varum
– Hyperlaxité ligamentaire, hypotonie musculaire
– Déformations thoraciques, BPCO de l’enfant

Signes crânio-faciaux
– Craniotabès (ramollissement des zones occipitales et pariétales), retard à la fermeture de la fontanelle antérieure
– Retard d’apparition dentaire, caries précoces

Signes d’hypocalcémie
– Tétanie, crise convulsive, laryngospasme
– Troubles du rythme cardiaque

B ) Paraclinique

Biologie
– PAL très élevées
– 25OH-vitD3 puis 1,25OHvit-D3 diminuées, calcémie normale ou diminuée
– Anémie ferriprive (microcytaire hypochrome) fréquemment associée

Radiologie
– Poignet : élargissement transversal de la métaphyse, aspect « en toit de pagode » (ligne métaphysaire concave + spicules latéraux), retard d’apparition des points d’ossification, flous et irréguliers
– Thorax : jonctions chondrocostales « en bouchon de champagne »

3) PEC 1A

Rachitisme normocalcémique : vitamine D en dose de charge (200.000 UI) puis 2000 à 5000 UI/j

Rachitisme avec hypocalcémie : correction de l’hypocalcémie indispensable avant la supplémentation en vitamine D, correction de carences associées (fer, folates)

On parle de rachitisme vitamino-résistant en cas d’échec du traitement.




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