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Syndrome de Cohen

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 30/05/21.
Fiche en cours de modification...

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– Mai 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Syndrome de Cohen (Guide maladie chr. – HAS, 2017)
3 :  Syndrome de Cohen (Fiche de synthèse – Orphanet, 2013)

1) Généralités 3 

Déf : le syndrome de Cohen est une maladie génétique due à une anomalie du développement embryonnaire. 

Etiopathogénie 
– Affection causée par une mutation dans le gène de la protéine de tri vacuolaire 13B , (VPS13B) (en 8q22-8q23)
– Cette protéine pourrait jouer un rôle dans le trafic protéique intracellulaire et dans le tri des vésicules 
– Plus de 100 mutations nulles différentes donnant lieu à une protéine finale tronquée ont été identifiées dans le gène
– Transmission autosomique récessive

Épidémiologie
– La prévalence de la maladie est inconnue 
– L’affection est surreprésentée en Finlande et dans la population amish (prévalence de 1/500) 2

2) Diagnostic 2 

Clinique Paraclinique
Dysmorphie faciale typique
Dystrophie rétinienne 
biologie moléculaire

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain 
– Age d’apparition : Petite enfance, Néonatal, Prénatal 3
– diagnostic en général porté après l’âge de 4-6 ans

  • Examen physique

Présence de ≥ 6 signes parmi les suivants :
Dystrophie rétinienne et/ou myopie forte ;
 . photophobie 
 . gêne dans la prénombre 
 . anomalie du champ visuel 
 . baisse de l’acuité visuelle
 . etc.
– Microcéphalie ;
– Retard de développement ;
– Hypermobilité articulaire ;
– Dysmorphie faciale typique 
 . fentes palpébrales arquées avec de longs cils 
 . sourcils épais 
 . pointe du nez large 
 . visage hypotonique + philtrum lisse et court, dégageant les incisives au repos 
– Obésité tronculaire avec des extrémités effilées ;
– Comportement hypersociable ;
– Neutropénie (cyclique ou chronique)

B ) Paraclinique

Biologie moléculaire (analyse du gène VPS13B)
– recherche de grands réarrangements par CGH-array à façon ou toute autre méthode : positive dans 30% des cas
– séquençage complet du gène VPS13B
– chez les populations où des effets fondateurs ont été rapportés, rechercher 
 . une mutation tronquante c.3348_3349delCT (75% des cas dans la population finlandaise)
 . une mutation tronquante c.9258_9259insT (chez les personnes atteintes d’origine amish)
 . une délétion des exons 6 à 12 (dans une île grecque)
 . une mutation tronquante NM_017890.4:c.6879delT; p.Phe2293Leufs*24 ou délétion des exons 37-40 (dans la population Pakistanaise)

C ) Diagnostic différentiel

Syndromes de Bardet-Biedl et d’Alström 
– Retard de développement, rétinopathie pigmentaire et obésité
– Obésité plus importante et marquée dans le syndrome de Bardet-Biedl et atteintes endocriniennes plus fréquentes
– Surdité, diabète et cardiomyopathie fréquentes dans l’évolution du syndrome d’Alström, mais pas du SC

Syndrome de Prader-Wili 
– Retard de développement et obésité (type différent)
– Troubles du comportement alimentaire (absent dans le SC) 
– Pas de dystrophie rétinienne et de neutropénie cyclique 

3) Evolution

A) Histoire naturelle

 

B) Complications

  • Complications aigües

 

  • Complications chroniques

 

4) PEC

A ) Bilan initial

Bilan étiologique

Bilan de gravité

Bilan pré-thérapeutique

B ) Traitement

 

C) Suivi

 

D) Prévention

 

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