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Syndrome de Gilbert

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 24/09/18.

HGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 275


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, modifications mineures (Vincent)
Sept. 2018 : relecture avec la 3e édition du réf d’HGE, ajout de la section diagnostics différentiels (Vincent)
Nov. 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 275 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
:  [pas de CC/RCP]
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) PEC


1) Généralités 1

Déf : Polymorphisme génétique entraînant un ictère bénin fluctuant. Il est du à la mutation du gène promoteur de la bilirubine glucuronyl-transferase. Transmission autosomique récessive.

Epidémio : Syndrome très fréquent ! 3-10% de la population.

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Ictère fluctuant, modéré Hyperbilirubinémie à bili libre
Pas d'hémolyse ni d'anomalie du bilan hépatique

A ) Clinique

Terrain : ± ATCD familiaux connus

Clinique : ictère modéré, fluctuant. Augmenté par le jeûne et les infections.

B ) Paraclinique

Bilirubine
- Augmentation de la part non conjuguée exclusivement, modérée (< 80 µmol/L) et fluctuante
- Majorée par le jeûne et les infections, diminuée par les inducteurs enzymatiques

Autres examens biologiques (systématique): ils doivent être normaux
- Bilan d'hémolyse
- Bilan hépatique

Test génétique : très rarement justifié

C ) Diagnostics différentiels

Autres causes d'ictère à bili. libre de l'adulte / du nouveau-né

Syndrome de Crigler-Najjar : exceptionnel, mutation inactivatrice de la glucuronyl-transferase à l'origine d'un déficit complet de son activité. Transmission autosomique récessive également, mais début précoce néonatal avec bili toujours > 100 µmol/L et risque d'ictère nucléaire.

 3) PEC 1

Le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie ! Aucune PEC n'est nécessaire

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