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Syndrome d’Ondine

Ondinisme, Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 06/07/21.

Dernières mises à jour
Juillet 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Syndrome d’Ondine (Guide maladie chr. - HAS, 2018)

1) Généralités 2

 Déf : le syndrome d'Ondine est une maladie génétique rare liée à une atteinte diffuse du système nerveux autonome

Pathogénie 
- Mutation hétérozygote du gène PHOX-2B 
- Ce gène est normalement indispensable au développement du système nerveux autonome central et périphérique dans les phases précoces de la gestation
- Une anomalie du contrôle autonomique de la respiration est responsable de troubles respiratoires.
- Atteinte d'autres organes liée à la dysautonomie 

Epidémiologie : affection rare
- prévalence = 1/550000
- incidence estimée à 1/200000 naissance

Etiologies : affection à transmission autosomique dominante 

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Signes d'hypoventilation alvéolaire 
Apnées
Test génétique 

A ) Clinique

Circonstances de découverte en période néonatale (+++)
- Mauvaise adaptation respiratoire à la naissance 
- Difficultés respiratoires persistantes entrainant une hypoventilation (désaturation ou/et hypercapnie avec bradypnée et sans signes de lutte respiratoire, cyanose majeure inexpliquée et récidivante)
- Nécessité de ventilation assistée inexpliquée 
- Apnées centrales sévères 
- Malaises graves du nourrisson 
- Maladie de Hirschsprung (forme longue ++) 

Signes en dehors de la période néonatale 
- Coma ou troubles de conscience à l'occasion d'un épisode infectieux ou à la prise de sédatifs 
- Retard à l'éveil ou hypoventilation alvéolaire persistante au décours d'une anesthésie 
- Hypoventilation alvéolaire persistante au delà de la guérison d'une infection pulmonaire 
- Hypercapnie chronique ou hypertension artérielle pulmonaire non entièrement expliquée par une cause cardiaque ou respiratoire 
- Malaise ou perte de connaissance lors de séance de natation en apnée, de séjour en altitude ou survenant sans cause cardiaque ou neurologique

B ) Paraclinique

Test génétique : mise en évidence de la mutation du gène PHOX-2B

C ) Diagnostic différentiel

- Maladie bronchopulmonaire, cardiaque, neuromusculaire, neurologique ou métabolique 
- Hypoventilations centrales sans mutation génétique identifiées, sans anomalies structurelles du cerveau à l'IRM existent 
- ROHHAD (Rapid-onset Obesity, Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysfunction) 

3) Evolution 2

Complications neurologiques (période néonatale) : lésions ou hémorragies intracérébrale

 

4) PEC 2

A ) Bilan initial

bilan 
Bilan initial 
- Examen clinique : examen général, examen neurologique, hypotonie, troubles de déglutition 
- Bilan neurologique 
- Bilan pneumologique 
- Bilan cardiologique 
- Bilan digestif et chirurgical (si suspicion de maladie de Hirschsprung) 
- Polysomnographie de longue durée ± test de réponse ventilatoire à l'hypercapnie 
- IRM cérébrale 
- Test génétique 
Bilan de gravité 
Evaluation de la sévérité de la dysautonomie
- Holter cardiaque de longue durée 
- Impédancemétrie ou PHmétrie œsophagienne, manométrie œsophagienne si disponible 
- Cycle glycémique à la recherche de dysrégulation glycémique 

Recherche des comorbidités
- Recherche d'une maladie de Hirschsprung 
- Recherche de tumeur des crêtes neurales (en cas de mutation de type non-expansion en alanines ou d'expansion longues)
- Rechercher des lésions cérébrales associées (IRM)

B ) Traitement

  • Objectif

- Traiter l'hypoventilation alvéolaire et ses conséquences éventuelles 
- Prévenir, dépister et traiter les atteintes non ventilatoires associées 
- Limiter les conséquences sur la vie sociale, scolaire, professionnelle du patient et de sa famille 

  • Prise en charge

Prise en charge ventilatoire 
- Ventilation mécanique 
- Stimulation phrénique implantée 

Cardiologie 
- Implantation d'un stimulateur cardiaque : indiquée en cas de troubles de la conduction 
- Port de bas de contention et/ou une supplémentation en chlorure de sodium et/ou médicaments alpha-adrénergiques sympathomimétiques périphériques (traitement de l'hypotension orthostatique)

Gastro-entérologie 
- Traitement chirurgical (maladie de Hirschsprung) : résection des parties atteintes du colon et rétablissement de la continuité digestive 
- Traitement chirurgical ou médical d'un RGO 

Ophtalmologie 
- Rééducation orthoptique et chirurgie pour les troubles de l'oculomotricité 
- Correction des troubles de la réfraction par des verres correcteurs 
- Traitement médical du strabisme (1ères années de vie ++) ; exceptionnellement chirurgical 

ORL et maxillo-facial 
- Traitement des granulomes trachéaux chez les patients trachéotomisés 
- Prise en charge médicamenteuse (vasoconstricteur locaux et corticoïdes) et chirurgicale de l'obstruction nasale (adénoïdectomie, amygdalectomie, voire turbinectomie)
- Correction des éventuelles déformations maxillo-faciales lors de la croissance
- Hygiène dentaire +++

Neurologie et psychiatrie
- Prise en charge précoce 
- Rééducation en orthophonie, psychomotricité, intégration sensorielle spécifique et programme d'éducation spécialisé 
- Traitement des crises convulsives 
- Accompagnement psychologique voire prise en charge psychiatrique du patient et de son entourage 

Endocrinologie 
- Traitement hormonal (si déficits) 
- Mesures diététiques voire traitement médicamenteux de troubles glycémiques 
- Traitement des dysthyroïdies, de l'hyperprolactinémie 

C) Suivi  

Chez le nourrisson de 0-3 ans 
Suivi pédiatrique 
- Mensurations 
- Ventilations 

Suivi ventilatoire
- consultation médicale de suivi de l'assistance ventilatoire à M1 après la sortie, puis tous les 3-6 mois jusqu'à l'âge de 3 ans
- Suivi de l'équipement, relevé d'observance et enregistrement de capnographie au domicile en ventilation mécanique : 1 fois / 4 mois jusqu'à de 1 an, puis tous les 6 mois jusqu'à l'âge de 3 ans

Suivi cardio-vasculaire
- échographie cardiaque, holter cardiaque de 48h-72h
- 1 fois / an 
 
Suivi digestif
- Interrogatoire (troubles alimentaires ?)
- Rechercher et traiter  RGO

Suivi ophtalmologique : entre 6 mois et 12 mois, puis 1 fois / an

Consultation ORL : 1 fois/ an (en cas de ventilation avec trachéotomie) 

Suivi dentaire et maxillo-facial : dès 6 mois d'âge (si ventilation non invasive)

Bilan paraclinique
- Bilan biologique annuel : bilan martial, bilan hormonal (cycle glycémique, T3 libre, T4 libre, TSH, IgF1, prolactinémie et autres) 
- IRM du corps entier ou échographie abdominale et pelvienne + radiographie thoracique (en cas de mutation du gène PHOX-2B de type non-expansion en alanines ou d'expansion longue) 

Bilan globale : hospitalisation pour évaluation globale 1 fois/ 6 mois jusqu'à l'âge de 3 ans

Enfance et adolescence de 3-18 ans 
Suivi médical habituel
- Croissance et puberté : mesure annuelle au moins ((poids, taille, PC)
- Reporter les mensurations sur les courbes de croissance 

Suivi ventilatoire 
- Consultation médicale de suivi de l'assistance ventilatoire : 1 fois / 6 mois 
- Relevé d’observance et enregistrement de capnographie au domicile en ventilation mécanique : 1 fois / 6 mois 

Suivi cardio-vasculaire 
- Echographie cardiaque, holter cardiaque de 48-72h, holter tensionnel de 24h
- 1 fois/an 

Suivi digestif : idem 

Suivi ophtalmologique : 1 fois / an 

Suivi ORL : en cas de ventilation avec trachéotomie 

Bilan dentaire et maxillo-facial (obligatoire en cas de ventilation non invasive) 

Bilan neuropsychologique : recommandé avant l'entrée à l'école primaire et avant l'entrée au collège 

Bilan paraclinique
- Bilan biologique annuel : bilan martial, bilan hormonal (idem précédents + autres selon besoin) 
- IRM corps entier ou échographie abdominale et pelvienne + radiographie thoracique en cas de mutation du gène PHOX-2B de type non-expansion en alanines ou d'expansion 

Bilan globale : hospitalisation 1 fois / an pour évaluation globale 

Au delà de 18 ans et adultes  : idem 


 

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