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Syndrome d’Ondine

Ondinisme, Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 06/07/21.

Dernières mises à jour
– Juillet 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Syndrome d’Ondine (Guide maladie chr. – HAS, 2018)

1) Généralités 2

 Déf : le syndrome d’Ondine est une maladie génétique rare liée à une atteinte diffuse du système nerveux autonome

Pathogénie 
– Mutation hétérozygote du gène PHOX-2B 
– Ce gène est normalement indispensable au développement du système nerveux autonome central et périphérique dans les phases précoces de la gestation
– Une anomalie du contrôle autonomique de la respiration est responsable de troubles respiratoires.
– Atteinte d’autres organes liée à la dysautonomie 

Epidémiologie : affection rare
– prévalence = 1/550000
– incidence estimée à 1/200000 naissance

Etiologies : affection à transmission autosomique dominante 

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Signes d’hypoventilation alvéolaire 
Apnées
Test génétique 

A ) Clinique

Circonstances de découverte en période néonatale (+++)
– Mauvaise adaptation respiratoire à la naissance 
– Difficultés respiratoires persistantes entrainant une hypoventilation (désaturation ou/et hypercapnie avec bradypnée et sans signes de lutte respiratoire, cyanose majeure inexpliquée et récidivante)
– Nécessité de ventilation assistée inexpliquée 
– Apnées centrales sévères 
– Malaises graves du nourrisson 
– Maladie de Hirschsprung (forme longue ++) 

Signes en dehors de la période néonatale 
– Coma ou troubles de conscience à l’occasion d’un épisode infectieux ou à la prise de sédatifs 
– Retard à l’éveil ou hypoventilation alvéolaire persistante au décours d’une anesthésie 
– Hypoventilation alvéolaire persistante au delà de la guérison d’une infection pulmonaire 
– Hypercapnie chronique ou hypertension artérielle pulmonaire non entièrement expliquée par une cause cardiaque ou respiratoire 
– Malaise ou perte de connaissance lors de séance de natation en apnée, de séjour en altitude ou survenant sans cause cardiaque ou neurologique

B ) Paraclinique

Test génétique : mise en évidence de la mutation du gène PHOX-2B

C ) Diagnostic différentiel

– Maladie bronchopulmonaire, cardiaque, neuromusculaire, neurologique ou métabolique 
– Hypoventilations centrales sans mutation génétique identifiées, sans anomalies structurelles du cerveau à l’IRM existent 
– ROHHAD (Rapid-onset Obesity, Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysfunction) 

3) Evolution 2

Complications neurologiques (période néonatale) : lésions ou hémorragies intracérébrale

 

4) PEC 2

A ) Bilan initial

bilan 
Bilan initial 
– Examen clinique : examen général, examen neurologique, hypotonie, troubles de déglutition 
– Bilan neurologique 
– Bilan pneumologique 
– Bilan cardiologique 
– Bilan digestif et chirurgical (si suspicion de maladie de Hirschsprung) 
– Polysomnographie de longue durée ± test de réponse ventilatoire à l’hypercapnie 
– IRM cérébrale 
– Test génétique 
Bilan de gravité 
Evaluation de la sévérité de la dysautonomie
– Holter cardiaque de longue durée 
– Impédancemétrie ou PHmétrie œsophagienne, manométrie œsophagienne si disponible 
– Cycle glycémique à la recherche de dysrégulation glycémique 

Recherche des comorbidités
– Recherche d’une maladie de Hirschsprung 
– Recherche de tumeur des crêtes neurales (en cas de mutation de type non-expansion en alanines ou d’expansion longues)
– Rechercher des lésions cérébrales associées (IRM)

B ) Traitement

  • Objectif

– Traiter l’hypoventilation alvéolaire et ses conséquences éventuelles 
– Prévenir, dépister et traiter les atteintes non ventilatoires associées 
– Limiter les conséquences sur la vie sociale, scolaire, professionnelle du patient et de sa famille 

  • Prise en charge

Prise en charge ventilatoire 
– Ventilation mécanique 
– Stimulation phrénique implantée 

Cardiologie 
– Implantation d’un stimulateur cardiaque : indiquée en cas de troubles de la conduction 
– Port de bas de contention et/ou une supplémentation en chlorure de sodium et/ou médicaments alpha-adrénergiques sympathomimétiques périphériques (traitement de l’hypotension orthostatique)

Gastro-entérologie 
– Traitement chirurgical (maladie de Hirschsprung) : résection des parties atteintes du colon et rétablissement de la continuité digestive 
– Traitement chirurgical ou médical d’un RGO 

Ophtalmologie 
– Rééducation orthoptique et chirurgie pour les troubles de l’oculomotricité 
– Correction des troubles de la réfraction par des verres correcteurs 
– Traitement médical du strabisme (1ères années de vie ++) ; exceptionnellement chirurgical 

ORL et maxillo-facial 
– Traitement des granulomes trachéaux chez les patients trachéotomisés 
– Prise en charge médicamenteuse (vasoconstricteur locaux et corticoïdes) et chirurgicale de l’obstruction nasale (adénoïdectomie, amygdalectomie, voire turbinectomie)
– Correction des éventuelles déformations maxillo-faciales lors de la croissance
– Hygiène dentaire +++

Neurologie et psychiatrie
– Prise en charge précoce 
– Rééducation en orthophonie, psychomotricité, intégration sensorielle spécifique et programme d’éducation spécialisé 
– Traitement des crises convulsives 
– Accompagnement psychologique voire prise en charge psychiatrique du patient et de son entourage 

Endocrinologie 
– Traitement hormonal (si déficits) 
– Mesures diététiques voire traitement médicamenteux de troubles glycémiques 
– Traitement des dysthyroïdies, de l’hyperprolactinémie 

C) Suivi  

Chez le nourrisson de 0-3 ans 
Suivi pédiatrique 
– Mensurations 
– Ventilations 

Suivi ventilatoire
– consultation médicale de suivi de l’assistance ventilatoire à M1 après la sortie, puis tous les 3-6 mois jusqu’à l’âge de 3 ans
– Suivi de l’équipement, relevé d’observance et enregistrement de capnographie au domicile en ventilation mécanique : 1 fois / 4 mois jusqu’à de 1 an, puis tous les 6 mois jusqu’à l’âge de 3 ans

Suivi cardio-vasculaire
– échographie cardiaque, holter cardiaque de 48h-72h
– 1 fois / an 
 
Suivi digestif
– Interrogatoire (troubles alimentaires ?)
– Rechercher et traiter  RGO

Suivi ophtalmologique : entre 6 mois et 12 mois, puis 1 fois / an

Consultation ORL : 1 fois/ an (en cas de ventilation avec trachéotomie) 

Suivi dentaire et maxillo-facial : dès 6 mois d’âge (si ventilation non invasive)

Bilan paraclinique
– Bilan biologique annuel : bilan martial, bilan hormonal (cycle glycémique, T3 libre, T4 libre, TSH, IgF1, prolactinémie et autres) 
– IRM du corps entier ou échographie abdominale et pelvienne + radiographie thoracique (en cas de mutation du gène PHOX-2B de type non-expansion en alanines ou d’expansion longue) 

Bilan globale : hospitalisation pour évaluation globale 1 fois/ 6 mois jusqu’à l’âge de 3 ans

Enfance et adolescence de 3-18 ans 
Suivi médical habituel
– Croissance et puberté : mesure annuelle au moins ((poids, taille, PC)
– Reporter les mensurations sur les courbes de croissance 

Suivi ventilatoire 
– Consultation médicale de suivi de l’assistance ventilatoire : 1 fois / 6 mois 
– Relevé d’observance et enregistrement de capnographie au domicile en ventilation mécanique : 1 fois / 6 mois 

Suivi cardio-vasculaire 
– Echographie cardiaque, holter cardiaque de 48-72h, holter tensionnel de 24h
– 1 fois/an 

Suivi digestif : idem 

Suivi ophtalmologique : 1 fois / an 

Suivi ORL : en cas de ventilation avec trachéotomie 

Bilan dentaire et maxillo-facial (obligatoire en cas de ventilation non invasive) 

Bilan neuropsychologique : recommandé avant l’entrée à l’école primaire et avant l’entrée au collège 

Bilan paraclinique
– Bilan biologique annuel : bilan martial, bilan hormonal (idem précédents + autres selon besoin) 
– IRM corps entier ou échographie abdominale et pelvienne + radiographie thoracique en cas de mutation du gène PHOX-2B de type non-expansion en alanines ou d’expansion 

Bilan globale : hospitalisation 1 fois / an pour évaluation globale 

Au delà de 18 ans et adultes  : idem 


 

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