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Vascu

Télangiectasie hémorragique héréditaire

Maladie de Rendu-Osler-Weber, THH

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 18 mars 2019.

Médecine interne - Vascu
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Mars 2019 : ajout des données du PNDS HAS, modifications partie diagnostic et bilan (Vincent)
Juin. 2018 : création de la fiche (Beriel + Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Télangiectasie hémorragique héréditaire (Orphanet, dernière actualisation Juin 2018)
3 : Maladie de Rendu-Osler (PNDS HAS, 2018)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi

1) Généralité 2

Déf : La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) encore appelée Maladie de Rendu-Osler-Weber est une maladie génétique autosomique dominante, correspondant à une dérégulation de l'angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéomuqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux.

Physiopathologie :
- Mutation d'un des deux gènes ACVRL et ENG, impliqués dans la voie de signalisation du transforming growth factor (TGF)-bêta (> 90% 3). L'homéostasie angiogénique vasculaire des vaisseaux capillaires est perturbée, entraînant une néo-vascularisation excessive.
- Dans quelques rares cas (< 4% 3), le gène SMAD4 est muté et entraîne dans ce cas une THH associée à une polypose juvénile.

Epidémiologie : La prévalence varie entre 1/5 000 à 1/8 000.

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Critères de Curaçao :
- Epistaxis chroniques et anémiantes
- Télangiectasies cutanéomuqueuses
- ATCD familial au 1er degré
- MAV viscérale
Test génétique

A ) Clinique 3

  • Anamnèse 

- Antécédents familiaux
- Apparition dès l'enfance 2 / âge et gravité très variable au sein d'une même famille 3

  • Examen physique 3

Le diagnostic repose sur les critères de Curaçao, basé sur 4 critères
- Epistaxis spontanées récidivantes
- Télangiectasies cutanéomuqueuses (lèvres, langue, doigts, nez ++)
- Caractère héréditaire des signes (≥ 1 apparenté au 1er degré atteint)
- Existence de MAV viscérale

Le diagnostic clinique est
- Certain en présence d'au moins 3 critères
- Suspecté ou possible en présence de 2 critères
- Peu probable si 1 seul critère est présent

B ) Paraclinique 3

Test génétique : objective la mutation d'un gène. Le dépistage peut être proposé, après discussion et information des parents, chez un enfant asymptomatique après l'âge de 5 ans.

Le dépistage des enfants à risque sur sang de cordon n'est pas systématique (intérêt non-démontré) : il permet de proposer une IRM cérébrale et médullaire précoce entre 1 et 6 mois.

C ) Diagnostic différentiel 2

- Syndrome CREST
- Hypertension pulmonaire artérielle
- Télangiectasies héréditaires bénignes.

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

En général, espérance de vie normale, en dehors de complications viscérales graves.
Quelques cas de mortalité pendant la grossesse ont été rapportés chez des patientes non dépistées pour les fistules artério-veineuses pulmonaires

B) Complications

La complication la plus fréquente est l'anémie par carence martiale (par perte sanguine due aux épistaxis). Les Malformations Artério-Veineuses (MAV) viscérales peuvent rester asymptomatique ou entrainer des complications.

Complications des MAV pulmonaires :
- abcès cérébraux
- accidents ischémiques transitoires
- hypoxie chronique
- rupture hémorragique

Complications des MAV du système nerveux central :
- signes de compression lente
- hémorragies intra-parenchymateuse

Complications des MAV hépatiques : 
- hyper débit cardiaque
- hypertension portale
- hypertension pulmonaire
- angiocholite pseudo obstructive

Complications des MAV digestives : hémorragies digestives (aggravent l'anémie chronique)

Pathologies associées aux formes avec mutation SMAD4 3 : polypose juvénile et/ou prédisposition aux cancers digestifs

4) PEC

A ) Bilan 3

BILAN DE GRAVITE
Bilan initial chez l'enfant
- Dépistage MAV pulmonaires : écho cardiaque de contraste, TDM thoracique sans injection en présence d'anomalie à l'écho de contraste, renouveler tous les 5 ans sinon
- Dépistage MAV cérébro-spinales : une IRM cérébrale et spinale peut être proposée (sans preuve) aux parents des enfants chez qui le diagnostic de maladie de Rendu-Osler est cliniquement certain et/ou qui sont porteurs de la mutation génétique (sans AG donc soit avant 6 mois, soit après 6 ans)
- Dépistage MAV hépatiques et digestives non-systématique (sur point d'appel)
- Dépistage des polypes et cancers digestifs si mutation SMAD4 : endoscopie digestive tous les 2 ans à partir de 15 ans
Bilan initial chez l'adulte
- Dépistage d'une carence martiale : NFS, ferritinémie
- Groupage sanguin facteur rhésus 0
- Dépistage des MAV pulmonaires :
idem enfant. Si grossesse et suspicion de MAV pulmonaire avec mise en jeu du pronostic maternel ou foetal : TDM 'low-dose'.
- Dépistage des MAV hépatiques * : transaminases, PAL, γGT, écho-doppler hépatique 1ère intention avec mesure du diamètre des vaisseaux ± TDM, IRM.
- Dépistage des MAV cérébro-spinales : IRM spinale avant toute grossesse (ne pas répéter si négatif), pas de dépistage systématique dans les autres cas (IRM, angio-TDM)
- Dépistage des MAV digestives non-systématique : coloscopie + gastroscopie ± vidéocapsule si point d'appel. Si mutation SMAD4 : poursuite des endoscopies tous les 2 ans.

* Notes concernant les MAV hépatiques :
- L'échographie est à répéter tous les 3-5 ans en l'absence d'anomalie, tous les 3 en en cas d'anomalie asymptomatique, tous les ans avec échographie cardiaque si anomalie écho avec signes cliniques
- La biopsie hépatique est CI en cas d'atteinte hépatique liée à la maladie de Rendu-Osler, sauf cas particulier après avis d'expert.

B ) Traitement 2

Note : de nombreux détails supplémentaires sont développés dans la RBP 3.

  • Traitement symptomatique - Mesures générales

- PEC de l'anémie
- Prévention et PEC des épistaxis (dont humidification nasale pluriquotidienne 3)
- ATBprophylaxie si soins dentaires ou chirurgie 3
- CI à la plongée sous-marine avec bouteille 3

  • Traitement des MAV

- Occlusion par radiologie interventionnelle (si possible) 2. Les MAV pulmonaires découvertes pendant la grossesse peuvent être vaso-occluses pendant la grossesse par des équipes expérimentées en cas de retentissement vital maternel et/ou foetal 3.
- Transplantation hépatique selon le cas
-  Médicaments antiangiogéniques (Thalidomide, anticorps anti-VEGF) en cours d'étude.

C ) Suivi 0

- Dépistage précoce des complications des MAV
- Surveillance de la tolérance de l'anémie chronique et de son évolution
- Suivi annuel en centre de référence ou dans un des centres de compétence 3

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Atteintes hépatiques au cours de la maladie de Rendu-Osler (PNDS - HAS, 2019)
Maladie de Rendu-Osler (PNDS - HAS, 2018)
Conseils de prise en charge de la maladie de Rendu-Osler (Fiche de synthèse - SNFGE, 2017)


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