Déficit de la β-oxydation des acides gras

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EndocPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 238

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Sommaire

1) Généralité 1A

Déf : déficit enzymatique sur la voie de dégradation des acides gras en substrats du cycle de Krebs (acétyl-CoA et corps cétoniques) permettant in fine la production de l’ATP.

Physiopathologie : la β-oxydation est préférentiellement utilisée par les organes réalisant de la néoglucogénèse (coeur, muscles, foie).

Un déficit enzymatique sur la β-oxydation des acides gras induit une hypoglycémie sans cétose (sauf dans le déficit MCAD, où les acides gras peuvent être partiellement oxydés) et éventuellement des atteintes aiguës d’organes.

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Hypoglycémie profonde au jeûne prolongé, sans cétose (sauf MCAD) Profil des acylcarnitines plasmatiques et chromatographie des acides organiques urinaires

A ) Clinique

Hypoglycémie unique (mais profonde) au jeûne prolongé avec hyperlactatémie, à la naissance ou lors d’une situation d’hypercatabolisme (infection, chirurgie)

Pas de compensation par cétose à la BU (sauf MCAD)

± Signes d’insuffisance d’organes

B ) Paraclinique 1A

Les atteintes d’organes aiguës peuvent comporter
– Rhabdomyolyse aiguë, parfois massive (clinique, CPK 0)
– Insuffisance hépatocellulaire (transaminases 0), ± dans le cadre d’un syndrome de Reye (cytolyse + hyperammoniémie et tbl de conscience ± HMG)
– Troubles du rythme cardiaque, cardiomyopathie (clinique, ECG, ETT 0)

Le diagnostic est biochimique : profil des acylcarnitines plasmatiques et chromatographie des acides organiques urinaires en urgence, puis études enzymatiques et génétiques détaillées dans un second temps.

C ) Diagnostics différentiels

Autres causes d’hypoglycémie au jeûne long

3) PEC 1A

! Ne pas attendre le résultat du profil des acylcarnitines pour démarrer le traitement !

PEC symptomatique : hyperhydratation si rhabdomyolyse, etc

PEC spécifique
– Perfusion de soluté glucosé > 10 mg/kg/min chez le nouveau-né, 6 mg/kg/min chez l’enfant
– Perfusion IV continue de L-carnitine qui favorise l’excrétion urinaire des acides gras anormalement accumulés

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