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Albinisme

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 27/05/21.

Dernières mises à jour
Mai 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Albinisme oculo-cutané (Guide maladie chr. - HAS, 2019)

1) Généralités 2

Déf : affection génétique caractérisée par une hypopigmentation de la peau et des phanères.

Etiopathogénie  
- Mutations dans plus de 19 gènes affectant la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. 
- Hypoplasie de la fovéa
- ± anomalies hémato-immunologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques 
Note : L’albinisme peut être de forme isolé (de type 1, 2, 3, 4, 6 7, et lié à l’X) ou syndromique, associé à l’atteinte d’autres organes et impliquent une surveillance particulière (syndrome d’Hermansky-Pudlak, syndrome de Chediak-Higashi)

Epidémiologie 
- Affection universelle 
- Plus fréquente des hypopigmentations généralisées héréditaires
- Prévalence mondiale : 1/17000
- Affection rare en Europe

Etiologies : affection génétique, de transmission autosomique récessive

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
hypopigmentation de la peau et des phanères + manifestations ophtalmologiques  Potentiels évoqués visuels
OCT

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain : notion d'antécédent familial

  • Examen physique

Atteinte cutanéo-phanérienne 
- Hypopigmentation de la peau et des phanères 
 . degré variable selon la capacité résiduelle à produire de la mélanine et le phototype du patient 
 . hypopigmentation généralisée, définitive, indépendant du phénotype : peau blanche, cheveux et cils blanc-platine (en absence totale de production de mélanine) 
 . formes incomplètes (présence d'un certain degré de pigmentation) : cheveux complètement dépigmentés blanc-platine/ coloration jaune, roux ou brun-clair 
- Naevi ± pigmentés mais restent achromiques quand il n'y a aucune production de mélanine
- Photosensibilité ++

Atteinte ophtalmologique 
- Constants, au premier plan dans les pays tempérés 
- Photophobie
- Nystagmus (typiquement horizontal avec un caractère pendulaire)
 . peut être découvert dans les premiers mois de vie
 . ou discret et déceler lors d'un examen de dépistage 
- Torticolis oculaire (par "blocage" du nystagmus)
- Strabisme (tous les types sont possibles)
- Déficit visuel 
 . reste stable en dehors d'une pathologie oculaire associée 
 . acuité visuelle généralement faible allant de 1/25 voire 1/50 à 5-6 /10
 . meilleure en vision de près (permet une scolarité en milieu ordinaire)
 . la vision des couleurs est normale
- Amétropie forte 
 . fort astigmatisme 
 . hypermétropie modérée à forte (peut même être supérieure à +10δ)
 . myopie forte (rarement observée) pouvant atteindre - 10δ
- A la lampe à fente : mise en évidence de la transillumination irienne (un des signes principaux ++)
- Au fond d'œil 
 . hypopigmentation de la rétine : 4 stades de classification (au maximum la rétine apparaît jaunâtre sillonnée par les vaisseaux choroïdiens anormalement visibles)
 . reflet fovéal physiologique absent : témoin de l'hypoplasie fovéale 
 . macula apparaissant plus rouge que le reste de la rétine
- Angle Kappa modérément positif (suspicion) 

B ) Paraclinique

Potentiels évoqués visuels 
- intéressantes dans les formes modérées
- montrent un signe assez spécifique de l'albinisme
 . asymétrie de réponse croisée lors de la stimulation monoculaire 
 . elle est témoin de l’anomalie de décussation des fibres temporales du nerf optique (formes frustres de découverte tardive ++)

OCT : confirme l'hypoplasie fovéale 

C ) Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel se fait entre différentes formes cliniques. 
- Albinismes oculaires pures (syndrome de Nettleship-Falls MIM 300500)
- Syndromes avec hypopigmentation partielle (le piebaldisme et le syndrome de Waardenburg) 
- Albinismes complexes (anomalies non pigmentaires) : le syndrome d’Hermansky-Pudlak (MIM 203300) et le syndrome de Chediak-Higashi (MIM 214500) 
- syndrome de FHONDA (Foveal Hypoplasia, Optic Nerve decussation Defects and Anterior Segment dysgenesis) : signes d’un albinisme oculaire avec des iris et des rétines normalement pigmentées.

3) Evolution 2

Complications dermatologiques 
- kératoses actiniques 
- tumeurs : carcinomes épidermoïdes ++, carcinomes basocellulaires, mélanomes
  . zones photoexposées
 . sur fond d'héliodermie prématurée : atrophie cutanée, télangiectasies, tâches brunes 

Complications ophtalmologiques
- Aggravation de l'amblyopie 
- Dégradation prématurée de la rétine 
- Décollements de rétine

4) PEC 2

A ) Bilan initial

bilan
- Analyse moléculaire des 19 gènes connus (différenciation des différentes formes)
- Bilan orthoptique 

B ) Traitement

Aucun traitement spécifique actuellement. 

Photoprotection 
Très importante pour minimiser le risque de cancers cutanés
- Port vêtements couvrant (chemises à manche longues, pantalons longs) et limitant le passage des UV, notamment pour les vêtements d'été et les chapeaux à larges bords 
- Photoprotection horaire (planification des activités en plein air en dehors des heures où le soleil est le plus fort)
- Utilisation des écrans solaires d'indice maximal contre les UVA et UVB pour les zones exposées et non couvertes par les vêtements 

Prise en charge des atteintes cutanées 
- Cryothérapie (prise en charge des lésions précancéreuses)
- Chimiothérapies topiques 

Prise en charge des atteintes oculaires 
- Corrections optiques (lunettes, lentilles de contact)
- Aides visuelles (loupes, téléagrandisseur, ordinateur avec logiciel d’agrandissement)
- Verres correcteurs teintés et chapeaux à bords larges (photophobie)

Prise en charge de la douleur : opération du nystagmus et/ou du strabisme (permet de corriger les mauvaises attitudes et de prévenir à terme les douleurs de dos et d’épaules)

Chirurgie 
- vise à améliorer le "torticolis oculaire" en déplaçant la position de moindre nystagmus dans le regard de face
- ne permet pas d’améliorer de façon majeure la vision ou de faire disparaître le nystagmus

C) Suivi

suivi
Suivi dermatologique : au moins 2 fois/ an (à cause du risque accru de cancer cutané)

Suivi ophtalmologique : visite annuelle indispensable pendant la période de 6-8 ans ( acuité visuelle se développant jusqu'à environ l'âge de 6/8 ans), voire plus les premières années ;  il peut être nécessaire d'ajuster la correction visuelle plus d'une fois par an.

Suivi psychologique 

 

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