Maladie périodique

Fièvre méditerranéenne familiale, FMF
Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 22 octobre 2019.

Médecine interne
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 186


Dernières mises à jour
Octobre 2019 : publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : SCNFMI-CEMI 1ère édition 2015 – item 186 (référentiel de médecine interne – indisponible en ligne)


1) Généralité 1A

Déf : la maladie périodique = fièvre méditerranéenne familiale est la plus fréquente des fièvres auto-inflammatoires héréditaires.

Ces pathologies, outre la fièvre et le caractère familial, ont en commun des douleurs abdominales, arthralgies et signes cutanés, ainsi qu’une biologie normale entre les poussées fébriles.

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Fièvre intermittente, arthralgies, sérites
Analyse génétique

A ) Clinique

Anamnèse : début avant 20 ans (85%)

Clinique
– Fièvre intermittente, durée moyenne = 36h
– Arthralgies
– Sérites (péritonite, péricardite, pleurésie)
– Signes cutanés (1/3) : pseudo-érisypèle, purpura

B ) Paraclinique

Analyse génétique : le plus souvent, 2 mutations dans le gène MEFV

C ) Diagnostic différentiel

Autres causes de fièvre prolongée

3) PEC 1A

Colchicine 1ère intention, discuter anti-IL1 dans les formes réfractaires

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