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Puberté normale

Une Fiche MedG réalisée sans plan prédéfini
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 18/07/19.

Gynécologie - Urologie - Endoc - Pédiatrie
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 47

Dernières mises à jour
Juillet 2019 : Création de la fiche (Vincent)
Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A  : CNGOF 4e édition 2018 – item 47 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CEEDMM 3e édition 2015 – item 47 (référentiel d’endocrinologie)
1C : CNPU 7e édition 2017 – item 47 (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)

1) Généralités 1A

Définitions : la puberté est période de transition entre l’enfance et l’âge adulte. Elle dure en moyenne 4 ans et comprend 4 grands axes de modification
- Développement des caractères sexuels secondaires
- Acquisition des fonctions de reproduction
- Accélération de la croissance et augmentation de l’index de corpulence
- Modifications psychologiques

Normes et définitions selon le sexe : cf. tableau ci-dessous 

  Fille Garçon
Puberté normale Eléments communs :
- Apparition sésamoïde du pouce
- Passage d’une croissance de 5-6 cm / an à 7-9 cm / an
Pic de croissance à 12 ans, arrêt à 16 ans
Total : + 20 cm
↑ masse graisseuse ++, et de la masse maigre
Pic de croissance à 14 ans, arrêt à 18 ans
Total : + 25 cm
↑ masse maigre
Puberté précoce Début avant 8 ans Début avant 9 ans
Puberté avancée (physiologique) Début entre 8 et 10 ans Début entre 9 et 11 ans
Retard pubertaire Eléments communs : petite taille ou pas d’accélération de croissance.
Absence de thélarche à 13 ans / de ménarche (1ères règles) à 15 ans Absence de développement testiculaire à 14 ans

Rappels : physiologie de la puberté

L’axe gonadotrope (= neurones à GnRH, cellules antéhypophysaires gonadotropes et des gonades) est fonctionnel dans la vie utérine et les premières semaines de vie (« mini-puberté »), suivi d’une phase de quiescence avant son « réveil » à la puberté (sécrétion pulsatile de GnRH entraînant une élévation de la LH puis de la FSH, puis des stéroïdes gonadiques).

La pilosité pubienne (pubarche) n’est pas un signe de puberté car sous dépendance surrénalienne (adrénarche).

Autres modifications physiologiques chez la fille
- Vulve : passage en position horizontale, dvpt des petites lèvres, augmentation du volume clitoridien, les muqueuses deviennent rosées et sécrétantes, apparition des leucorrhées
- Ménarche : dans les 18-24 mois après le thélarche, cycles ovulatoires dans l’année qui suit, cycles irréguliers les 2 premières années physiologiques.
- Utérus : longueur > 35 mm et/ou apparition d’une vacuité

Evaluation selon les stades de Tanner

Stades de Tanner 1B
S1 : 0
S2 : petit bourgeon, élargissement de l’aréole
S3 : surface glande > aréole
S4 : sillon sous-mammaire, saillie de l’aréole et du mamelon sur la glande
S5 : aspect adulte, disparition de la saillie de l’aréole
G1 : infantile
G2 : Vtest = 4-6 mL (ou Ltest > 2,5 cm 1A), ↑ Lverge
G3 : Vtest = 6-12 mL, ↑ Lverge
G4 : Vtest = 12-16 mL, ↑ Lverge
G5 : adulte > 16 mL
P1 : 0
P2 : qq poils longs
P3 : dépasse la symphyse
P4 : pilosité pubienne fournie
P5 : extension racine de cuisse, et vers l’ombilic chez le garçon

Source: référentiel CNGOF 2018


 

2) Puberté précoce 1B

Etios : origine centrale (puberté précoce « vraie ») ou périphérique. 90 % idiopathique chez la fille, seulement 34 % chez le garçon.

Origine centrale +++ Origine périphérique

Tumoral
- Hamartome hypothalamique, gliome du chiasma, astrocytome, germinome
- Kyste arachnoïdien

Non-tumoral
- Hydrocéphalie (congénitale, TC)
- Origine séquellaire 1C : radiothérapie cérébrale, méningite / encéphalite, TC
- Maladies générales 1C : NFM1, sclérose tubéreuse de Bourneville
- Idiopathique +++

Ovarienne
- Sd de McCune-Albright = mutation du gène GNAS (taches café au lait + dysplasie fibreuse osseuse)
- Kyste ovarien bénin
- Tumeur des cellules de la granulosa

Testiculaire
- Testotoxicose = mutation activatrice du RLH
- Tumeur testiculaire à hCG

Exogène
- Prise d’oestrogène (F), d’androgènes (G)
- Perturbateurs endocriniens ?

Surrénalienne
- Bloc en 21-OHase chez la fille
- Tumeur surrénalienne

Diagnostic différentiel : saignements vaginaux dus à un corps étranger intravaginal (sévices sexuels)

Clinique : vitesse de croissance > 9 cm / an, apparition trop rapide des signes de puberté (fille : volume mammaire et/ou apparition de saignements vaginaux ; garçon : augmentation du volume testiculaire parfois unilatéral)

Complications : petite taille définitive, troubles psychosociaux

Bilan
- Age osseux (radio de main)
- Dosages hormonaux : LS, FSH, test à la GnRH, + estradiol chez la fille, inhibine B 1C
- Echo pelvienne : longueur utérine, vacuité endomètre
- IRM hypothalamo-hypophysaire (surtout chez le garçon)


 

3) Retard pubertaire 1A

Etios : centrales (FSH, LH basses) ou périphériques (FSH, LH élevées)

Origine centrale Origine périphérique ++

Non-tumoral
- Sd Kallmann de Morsier (anosmie), autres hypogonadismes hypogonadotrophiques sans anosmie (± cryptorchidie bilat, micropénis 1C)
- Insuffisance cardiaque, rénale, respiratoire
- Troubles de l’absorption : Crohn, maladie coeliaque
- Fonctionnelle : déficit d’apports en lipides, dépense énergétique excessive
- Troubles affectifs ?

Tumoral
- Mie de Cushing, adénome surrénalien ou corticosurrénalome
- Adénome à PRL
- Craniopharyngiome, méningiome

Retard pubertaire simple si aucune étio au terme du bilan (diagnostic d’élimination, fréquent chez le garçon) 1C

Ovarienne
- ATCD de chimio ou radiothérapie
- Turner : 45X ou isochromosome X, ou mosaïcisme 45X/46XX ± avec matériel Y
- Insuffisance ovarienne auto-immune

Testiculaire
- ATCD de chimio ou radiothérapie
- Klinefelter : 47XXY ou mosaïcisme 46XY/47XXY

Bilan 1C
- Testostérone chez le garçon, LH et FSH à l’état basal
- Bilan antéhypophysaire : TSH et T4, IGF1, cortisol, PRL
- Iono, urée, créatinine, IgA anti-Tg et totales
- Age osseux
- Orientation centrale : IRM hypothalamo-hypophysaire
- Orientation périphérique : écho pelvienne ou testiculaire 1A, caryotype 1B

1 Commentaire

  1. Thomas (admin MedG)

    Les items pubertés précoce (fiche non réalisée) et retard pubertaire sont traités dans des fiches à part !

    Réponse

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