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Sous-titre de fiche MedG
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Cystinurie

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 06/07/21.

Dernières mises à jour
– Juillet 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : La Cystinurie (Guide maladie chr. – HAS, 2019)
3 : Cystinuria (Fiche de synthèse – Orphanet, 2019)

1) Généralités 2

Déf 3 la cystinurie est une maladie héréditaire rare liée à un trouble du transport tubulaire rénal des acides aminés caractérisé par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine. 

Physiopathologie 
– L’affection est due à des mutations deux gènes exprimés dans les tubules proximaux rénaux et le tractus intestinal : SLC3A1 (2p21) et SLC7A9 (19q13.11) 3 ;
– Ces gènes codent pour des sous-unités de transporteurs transépithéliaux pour des acides animés dibasiques (lysine, arginine, cystine, ornithine) 3 ;
– On observe alors un défaut de réabsorption par le tube proximal rénal de la cystine et des acides animés dibasiques ;  
– La cystine est donc massivement excrétée. 
– Cette excrétion massive de la cystine très peu soluble dans les urines donne lieu à la formation de cristaux ;
– Les cristaux s’accumulent progressivement, formant des calculs de grandes tailles ++ 

Epidémiologie
– Affection rare : prévalence = 1/7000
– Variations géographiques importantes (1/2500 dans la population juive ; 1/100000 en Suède) 3 
– Lithiase d’origine génétique la plus fréquente : < 1% des lithiases de l’adulte et 3-4% des lithiases de l’enfant

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Colique néphrétique 

Identification des cristaux de cystine (dans les urines, dans les calculs)
Dosage de cystinurie 

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain 
– Age médian de découverte : 15-20 ans +++ 
– Varie parfois de la période anténatale à plus de 60 ans

  • Examen physique

Colique néphrétique 

B ) Paraclinique

Spectrophotométrie infrarouge/ diffraction des rayons X : permettent l’identification de cystine dans des calculs

Microscopie : pour identification de cristaux de cystine dans les urines

Dosage de la cystinurie 
– Dans les urines de 24h 
– Rapport cystinurie/créatininurie chez les enfants 

Génotypage 
– Permet identification de variants pathogènes dans les gènes codant pour les 2 sous-unités en cause 
– Réalisation discutée par le néphrologue 

Diagnostic anténal 3
– Echographie fœtale avant 36 SA : détection d’un côlon hyperéchogène 
– Valeur prédictive élevée (89%) 
– La confirmation du diagnostic soit être faite après l’accouchement 

C ) Diagnostic différentiel 3

– Syndrome de délétion 2p21 
– Syndrome d’hypotonie-cystinurie (SHC)
– SHC atypique 

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle 

L’évolution est marquée par une récidive fréquente de la formation des calculs. 

B) Complications 

Insuffisance rénale chronique 
Hypertension artérielle 

4) PEC

A ) Traitement

Traitement poursuivi à vie (prévention des récidives de lithiases et l’apparition des complications)
– Hyperdiurèse (> 3L/jour chez l’adulte et 2-3 L/m²/jour pour l’enfant) : diminue la concentration de cystine urinaire ; densité urinaire cible = 1005 
– Alcalinisation des urines pour augmenter la solubilité de la cystine : pH cible = 7,5-8
– Diminution des apports en méthionine pour diminuer la production de cystine 
– Diminution des apports sodés pour diminuer le débit urinaire de cystine 
– Utilisation de médicament dérivés sulfhydrylés uniquement en seconde intention 

B) Suivi

– Surveillance des récidives de calcul et de la bonne conduite du traitement 
– A surveiller : pression artérielle, fonction rénale, diurèse (volume, natriurèse, créatininurie, urée), cristallurie sur les urines du matin, échographie rénale
– Rythme de consultation : tous les 3 mois, puis tous les 6 mois lorsque la maladie est stable 
– Surveillance rapprochée des effets secondaires en cas d’utilisation d’un dérivé sulfhydrylé : NFS+Plaquettes, protéinurie, bilan hépatique.

 
 
 
 
 

 

 

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