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Syndrome d’Usher

Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 06/12/20.

Dernières mises à jour
- Décembre 2020 : création de la fiche (Vincent)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Koenekoop et al. "Usher Syndrome Type I" (GeneReviews, 2020) [En anglais]
3 : Koenekoop et al. "Usher Syndrome Type II" (GeneReviews, 2020) [En anglais]

1) Généralités 2

Déf : le syndrome d'Usher (SU) est caractérisé par l'association d'une surdité de perception bilatérale et d'une rétinite pigmentaire (RP).

On en décrit actuellement 3 types selon l'âge d'apparition et les signes associés
- Type 1 :  surdité congénitale sévère, RP avant ou pendant l'adolescence, aréflexie vestibulaire
- Type 2 3 : surdité congénitale moins sévère, RP plus tardive, réponse vestibulaire normale ou variable
- Type 3 0 : surdité rapidement évolutive dans la 1ère décennie, troubles vestibulaires dans la moitié des cas

Physiopathologie : concernant la RP, elle se caractérise par une atteinte précoce des bâtonnets (vision périphérique, vision à faible luminosité) et secondairement (éventuellement) par celle des cônes (vision centrale, acuité).

Epidémiologie
- Prévalence globale estimée à 1 / 30.000, 1ère cause d'association héréditaire surdité-cécité 0
- Type 1 (~40% 0) : prévalence de 3-6 / 100.000
- Type 2 (~60% 0) 3 : prévalence de 4-5 / 100.000. Les hétérozygotes pour un variant pathogène dans le gène USH2A représentent 1 / 70 personnes dans la population générale.
- Type 3 (< 3% 0)

Etiologies : tous les gènes connus sont transmis sur un mode autosomique récessif
- Type 1 : MYO7A (> 50%), USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CEB2, pas de cause retrouvée (10-15%). Pénétrance complète mais variabilité inter- et intra-familiale pour l'âge de début. Certains variants faux-sens génèrent une protéine partiellement fonctionnelle responsable de surdité isolée ou de SU atypiques.
- Type 2 3 : USH2A (> 50%), ADGRV1, WHRN, pas de cause retrouvée. Certains variants faux-sens de USH2A génèrent une protéine partiellement fonctionnelle responsable de RP isolée.
- Type 3 : CLRN1, HARS1

2) Diagnostic 2

Clinique et Paraclinique
Association surdité de perception + RP

A ) Clinique

Signes ORL
- Type 1 : acquisition du langage impossible en l'absence d'implant cochléaire précoce. Troubles de l'équilibre par atteinte vestibulaire, avec retard à la marche puis chutes fréquents (enfant "maladroit").
- Type 2 3 : moins sévère, acquisition du langage possible sans implant cochléaire. Pas de troubles de l'équilibre.
- Type 3 : surdité post-linguale progressive, parfois profonde

Signes de RP
- Précoces : héméralopie (gêne à la vision nocturne), photophobie
- Plus tardifs : réduction progressive du champ visuel jusqu'à une "vision tubaire", baisse de sensibiltié aux contrastes, diminution de la vision des couleurs ± cécité complète en fin d'évolution

Pas de déficience intellectuelle.

B ) Paraclinique

Audiométrie et testing vestibulaire
- Type 1 : surdité de perception congénitale, bilatérale, sévère à profonde. Réponse vestibulaire absente ou retardée.
- Type 2 3 : surdité de perception congénitale, bilatérale, légère à modérée dans les fréquences graves, sévère à profonde dans les fréquences aiguës, avec audiogramme caractéristique en pente. Réponse vestibulaire perturbée dans 40 à 80% des cas mais asymptomatique.
- Type 3 : surdité progressive

Examens ophtalmo
- Fond d'oeil : rétine poivre et sel (signe précoce) 0, parfois oedème maculaire cystoïde
- Champ visuel : rétrécissement progressif jusqu'à une "vision tubaire" = persistance de la vision des cônes uniquement (5-10° = tunnel sévère)
- Electrorétinogramme
- Lampe à fente : parfois cataracte associée

Diagnostic moléculaire : panel de gènes ou séquençage d'exome / génome. Recherche spécifique des mutations familiales connues dans le cadre d'un diagnostic prénatal ou d'une ségrégation familiale.

C ) Diagnostic différentiel

Surdité non-syndromique  (1/1000) et rétinite pigmentaire isolée (1/3000) : cause acquise de surdité et d'atteinte rétinienne (virose, neuropathie diabétique, cytopathie mitochondriale), ou causes héréditaires avec 2 diagnostics distincts

Syndrome d'Alström (ALMS1 - AR) : obésité, diabète, atteinte cardiaque, rénale, pulmonaire, urologique

Dystrophie des cônes et surdité (CEP78 et CEP250 - AR)

Syndrome de Wolfram (CISD2, WFS1 - AR) : diabète, atrophie optique, atteinte rénale, ataxie, DI

Syndrome d'Alport (COL4A3 - LX, COL4A4 - AR, COL4A5 - AD) : surdité et anomalies oculaires variables, insuffisance rénale par glomérulopathie (hématurie MG)

Syndrome d'Heimler (PEX1, PEX6 - AR) : hypoplasie de l'émail, atteinte des ongles

Spectre du Zellweger (13 gènes, PEX ++ - AR) : atteinte neurologique sévère, anomalies crânio-faciales, atteinte hépatique, généralement létal dans la 1ère année de vie

Trouble de la biogénèse du péroxyzome type 4B (PEX6 - AD, AR) : hypotonie

Neuropathie sensori-motrice héréditaire liée à PRPS1 (PRPS1 - LX) : atrophie optique, polyneuropathie

Syndrome d'Arts (PRPS1 - LX) : atrophie optique, DI, hypotonie, ataxie, déficit immunitaire

RP non-syndromique liée à RPGR (RPGR - LX) : surdité et dyskinésie ciliaire associée dans 2% des cas

Syndrome surdité-dystonie-neuronopathie optique (TIMM8A -LX) : atrophie optique à partir de 20 ans, dystonie ou ataxie à l'adolescence, démence à  partir de 40 ans). Les femmes peuvent présenter uniquement une surdité légère et une dystonie focale.

Maladie de Refsum (PEX7, PHYH - AR) : RP initiale, surdité, polyneuropathie, ataxie

Syndrome PHARC (ABHD12 - AR) : Polyneuropathie, surdité, Ataxie, RP, Cataracte

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

L'âge d'apparition des symptômes et leur évolutivité définissent les types cliniques de SU

  SU type 1 SU type 2 SU type 3
Surdité Congénitale, sévère à profonde Congénitale, prédominant sur les fréquences hautes, légère modérée dans les fréquences graves et à sévère à profonde dans les fréquences aiguës
Parfois légère progression objectivable
Post-linguale progressive, parfois profonde
RP Petite enfance ou enfance
Progressive
Vision tubaire sévère vers 30-40 ans en général
Adolescence - âge adulte
Vision tubaire sévère vers 30-40 ans en général
Tardive
Signes associés Atteinte vestibulaire, retard à la marche Pas d'atteinte vestibulaire, pas de retard à la marche Atteinte vestibulaire variable

 

4) PEC 2

A ) Bilan initial

Bilan initial individuel

Bilan initial d'un syndrome d'Usher
ORL
- Otoscopie, audiométrie tonale et vocale ± autres examen plus poussés
- Evaluation vestibulaire : chaise rotatoire, épreuve calorique, posturographie ± autres (VHIT, potentiels évoqués...)
Ophtalmo
- Fond d'oeil, acuité visuelle, champ visuel (dont tests à faible luminosité)
- Electrorétinogramme, OCT, autofluorescence du fundus

Bilan familial
- Ségrégation des variants pathogènes dans la famille
- Conseil génétique : transmission autosomique récessive

B ) Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif du SU à ce jour, mais plusieurs études thérapeutiques sont en cours. Hors essai clinique, la PEC est symptomatique.

Surdité
- Type 1 : implant cochléaire dès que possible +++, éventuellement précédé d'un appareillage initial pour stimuler l'enfant si capacité résiduelle.
- Type 2 3 : appareillage, implant cochléaire si troubles du langage malgré l'appareillage, ou si surdité profonde après acquisition du langage
- Apprentissage langue des signes

Atteinte vestibulaire : thérapie de compensation si capacité résiduelle, thérapie de substitution sensorielle sinon

Atteinte visuelle :
- PEC classique (symptomatique) de la RP = verres spéciaux 0.
- PEC de troubles associés traitables +++ (cataracte, oedème maculaire cystoïde)
- Supplémentation en vitamine A, en lutéine (légumes), oméga-3, N-acétyl-cystéine, extraits de blueberry : pourraient ralentir l'évolution
- Apprentissage du braille

C) Suivi

Examen ORL complet annuel dès l'enfance
Examen ophtalmo annuel à la recherche de signes de RP dès 10 ans Note TEST 1Tout le bilan ophtalmo est indiqué à partir de 20 ans dans la surveillance du genereviews SU type 1, mais recherche de RP à partir de 10 ans dans le type 2. La RP étant plus précoce dans le type 1, il s'agit probablement d'une erreur, on laisse ce bilan à 10 ans dans tous les cas pour cette fiche  (ou dès les premiers symptômes), + recherche de signes de cataracte et d'oedème maculaire à partir de 20 ans

Les sports dangereux doivent être évités en cas de troubles de l'équilibre et de la vision. La conduite, en particulier nocturne, devient dangereuse précocement.

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Fiches
• Collège ORL et CCF 4e édition (Réf. d’ORL - 2017) [Indisponible en ligne] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.

Recommandations
(Section vide)

Publications scientifiques
• Koenekoop et al. "Usher Syndrome Type I" (GeneReviews, 2020) [En anglais]
• Koenekoop et al. "Usher Syndrome Type II" (GeneReviews, 2020) [En anglais]
• Shearer et al. "Hereditary Hearing Loss and Deafness Overview" (GeneReviews, 2017) [En anglais]


Outils de consultation

Syndrome d’Usher de type 1 (Fiche Info Patient - Orpha.net, 2012)


Documents grand public

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