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Sous-titre de fiche MedG
Sous-titre

Syndrome d’Usher

Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 06/12/20.
Dernières mises à jour
Décembre 2020 : création de la fiche (Vincent)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Koenekoop et al. « Usher Syndrome Type I » (GeneReviews, 2020) [En anglais]
3 : Koenekoop et al. « Usher Syndrome Type II » (GeneReviews, 2020) [En anglais]

1) Généralités 2

Déf : le syndrome d’Usher (SU) est caractérisé par l’association d’une surdité de perception bilatérale et d’une rétinite pigmentaire (RP).

On en décrit actuellement 3 types selon l’âge d’apparition et les signes associés
– Type 1 :  surdité congénitale sévère, RP avant ou pendant l’adolescence, aréflexie vestibulaire
– Type 2 3 : surdité congénitale moins sévère, RP plus tardive, réponse vestibulaire normale ou variable
– Type 3 0 : surdité rapidement évolutive dans la 1ère décennie, troubles vestibulaires dans la moitié des cas

Physiopathologie : concernant la RP, elle se caractérise par une atteinte précoce des bâtonnets (vision périphérique, vision à faible luminosité) et secondairement (éventuellement) par celle des cônes (vision centrale, acuité).

Epidémiologie
– Prévalence globale estimée à 1 / 30.000, 1ère cause d’association héréditaire surdité-cécité 0
– Type 1 (~40% 0) : prévalence de 3-6 / 100.000
– Type 2 (~60% 0) 3 : prévalence de 4-5 / 100.000. Les hétérozygotes pour un variant pathogène dans le gène USH2A représentent 1 / 70 personnes dans la population générale.
– Type 3 (< 3% 0)

Etiologies : tous les gènes connus sont transmis sur un mode autosomique récessif
– Type 1 : MYO7A (> 50%), USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CEB2, pas de cause retrouvée (10-15%). Pénétrance complète mais variabilité inter- et intra-familiale pour l’âge de début. Certains variants faux-sens génèrent une protéine partiellement fonctionnelle responsable de surdité isolée ou de SU atypiques.
– Type 2 3 : USH2A (> 50%), ADGRV1, WHRN, pas de cause retrouvée. Certains variants faux-sens de USH2A génèrent une protéine partiellement fonctionnelle responsable de RP isolée.
– Type 3 : CLRN1, HARS1

2) Diagnostic 2

Clinique et Paraclinique
Association surdité de perception + RP

A ) Clinique

Signes ORL
– Type 1 : acquisition du langage impossible en l’absence d’implant cochléaire précoce. Troubles de l’équilibre par atteinte vestibulaire, avec retard à la marche puis chutes fréquents (enfant « maladroit »).
– Type 2 3 : moins sévère, acquisition du langage possible sans implant cochléaire. Pas de troubles de l’équilibre.
– Type 3 : surdité post-linguale progressive, parfois profonde

Signes de RP
– Précoces : héméralopie (gêne à la vision nocturne), photophobie
– Plus tardifs : réduction progressive du champ visuel jusqu’à une « vision tubaire », baisse de sensibiltié aux contrastes, diminution de la vision des couleurs ± cécité complète en fin d’évolution

Pas de déficience intellectuelle.

B ) Paraclinique

Audiométrie et testing vestibulaire
– Type 1 : surdité de perception congénitale, bilatérale, sévère à profonde. Réponse vestibulaire absente ou retardée.
– Type 2 3 : surdité de perception congénitale, bilatérale, légère à modérée dans les fréquences graves, sévère à profonde dans les fréquences aiguës, avec audiogramme caractéristique en pente. Réponse vestibulaire perturbée dans 40 à 80% des cas mais asymptomatique.
– Type 3 : surdité progressive

Examens ophtalmo
– Fond d’oeil : rétine poivre et sel (signe précoce) 0, parfois oedème maculaire cystoïde
– Champ visuel : rétrécissement progressif jusqu’à une « vision tubaire » = persistance de la vision des cônes uniquement (5-10° = tunnel sévère)
– Electrorétinogramme
– Lampe à fente : parfois cataracte associée

Diagnostic moléculaire : panel de gènes ou séquençage d’exome / génome. Recherche spécifique des mutations familiales connues dans le cadre d’un diagnostic prénatal ou d’une ségrégation familiale.

C ) Diagnostic différentiel

Surdité non-syndromique  (1/1000) et rétinite pigmentaire isolée (1/3000) : cause acquise de surdité et d’atteinte rétinienne (virose, neuropathie diabétique, cytopathie mitochondriale), ou causes héréditaires avec 2 diagnostics distincts

Syndrome d’Alström (ALMS1 – AR) : obésité, diabète, atteinte cardiaque, rénale, pulmonaire, urologique

Dystrophie des cônes et surdité (CEP78 et CEP250 – AR)

Syndrome de Wolfram (CISD2, WFS1 – AR) : diabète, atrophie optique, atteinte rénale, ataxie, DI

Syndrome d’Alport (COL4A3 – LX, COL4A4 – AR, COL4A5 – AD) : surdité et anomalies oculaires variables, insuffisance rénale par glomérulopathie (hématurie MG)

Syndrome d’Heimler (PEX1, PEX6 – AR) : hypoplasie de l’émail, atteinte des ongles

Spectre du Zellweger (13 gènes, PEX ++ – AR) : atteinte neurologique sévère, anomalies crânio-faciales, atteinte hépatique, généralement létal dans la 1ère année de vie

Trouble de la biogénèse du péroxyzome type 4B (PEX6 – AD, AR) : hypotonie

Neuropathie sensori-motrice héréditaire liée à PRPS1 (PRPS1 – LX) : atrophie optique, polyneuropathie

Syndrome d’Arts (PRPS1 – LX) : atrophie optique, DI, hypotonie, ataxie, déficit immunitaire

RP non-syndromique liée à RPGR (RPGR – LX) : surdité et dyskinésie ciliaire associée dans 2% des cas

Syndrome surdité-dystonie-neuronopathie optique (TIMM8A -LX) : atrophie optique à partir de 20 ans, dystonie ou ataxie à l’adolescence, démence à  partir de 40 ans). Les femmes peuvent présenter uniquement une surdité légère et une dystonie focale.

Maladie de Refsum (PEX7, PHYH – AR) : RP initiale, surdité, polyneuropathie, ataxie

Syndrome PHARC (ABHD12 – AR) : Polyneuropathie, surdité, Ataxie, RP, Cataracte

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

L’âge d’apparition des symptômes et leur évolutivité définissent les types cliniques de SU

  SU type 1 SU type 2 SU type 3
Surdité Congénitale, sévère à profonde Congénitale, prédominant sur les fréquences hautes, légère modérée dans les fréquences graves et à sévère à profonde dans les fréquences aiguës
Parfois légère progression objectivable
Post-linguale progressive, parfois profonde
RP Petite enfance ou enfance
Progressive
Vision tubaire sévère vers 30-40 ans en général
Adolescence – âge adulte
Vision tubaire sévère vers 30-40 ans en général
Tardive
Signes associés Atteinte vestibulaire, retard à la marche Pas d’atteinte vestibulaire, pas de retard à la marche Atteinte vestibulaire variable

 

4) PEC 2

A ) Bilan initial

Bilan initial individuel

Bilan initial d’un syndrome d’Usher
ORL
– Otoscopie, audiométrie tonale et vocale ± autres examen plus poussés
– Evaluation vestibulaire : chaise rotatoire, épreuve calorique, posturographie ± autres (VHIT, potentiels évoqués…)
Ophtalmo
– Fond d’oeil, acuité visuelle, champ visuel (dont tests à faible luminosité)
– Electrorétinogramme, OCT, autofluorescence du fundus

Bilan familial
– Ségrégation des variants pathogènes dans la famille
– Conseil génétique : transmission autosomique récessive

B ) Traitement

Il n’existe pas de traitement curatif du SU à ce jour, mais plusieurs études thérapeutiques sont en cours. Hors essai clinique, la PEC est symptomatique.

Surdité
– Type 1 : implant cochléaire dès que possible +++, éventuellement précédé d’un appareillage initial pour stimuler l’enfant si capacité résiduelle.
– Type 2 3 : appareillage, implant cochléaire si troubles du langage malgré l’appareillage, ou si surdité profonde après acquisition du langage
– Apprentissage langue des signes

Atteinte vestibulaire : thérapie de compensation si capacité résiduelle, thérapie de substitution sensorielle sinon

Atteinte visuelle :
– PEC classique (symptomatique) de la RP = verres spéciaux 0.
– PEC de troubles associés traitables +++ (cataracte, oedème maculaire cystoïde)
– Supplémentation en vitamine A, en lutéine (légumes), oméga-3, N-acétyl-cystéine, extraits de blueberry : pourraient ralentir l’évolution
– Apprentissage du braille

C) Suivi

Examen ORL complet annuel dès l’enfance
Examen ophtalmo annuel à la recherche de signes de RP dès 10 ans 1Tout le bilan ophtalmo est indiqué à partir de 20 ans dans la surveillance du genereviews SU type 1, mais recherche de RP à partir de 10 ans dans le type 2. La RP étant plus précoce dans le type 1, il s’agit probablement d’une erreur, on laisse ce bilan à 10 ans dans tous les cas pour cette fiche  (ou dès les premiers symptômes), + recherche de signes de cataracte et d’oedème maculaire à partir de 20 ans

Les sports dangereux doivent être évités en cas de troubles de l’équilibre et de la vision. La conduite, en particulier nocturne, devient dangereuse précocement.

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Collège ORL et CCF 4e édition (Réf. d’ORL - 2017) [Indisponible en ligne] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.

Recommandations
(Section vide)

Publications scientifiques
Koenekoop et al. "Usher Syndrome Type I" (GeneReviews, 2020) [En anglais]
Koenekoop et al. "Usher Syndrome Type II" (GeneReviews, 2020) [En anglais]
Shearer et al. "Hereditary Hearing Loss and Deafness Overview" (GeneReviews, 2017) [En anglais]


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