Immunologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 185
Déf : groupe hétérogène de pathologies caractérisées par une hypogammaglobulinémie portant sur les IgG et IgA et/ou IgM avec des lymphocytes B (LyB) circulants.
Il s’agit d’un déficit immunitaire humoral, associé à une faible production d’anticorps (Ac) spécifiques après immunisation par des antigènes vaccinaux ou pathogènes.
Epidémiologie
– Prévalence estimée à 1/50.000 – 1/25.000 naissances
– Diagnostic souvent posé entre 20 et 40 ans, sex-ratio = 1
– Il existe des cas intrafamiliaux dans 20% des cas
Etiologies
– Génétique : 20 gènes connus, mais seulement 10% des patients ont une cause génétique identifiée
– Formes acquises? 0
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Infections ORL et pulm. répétées ± PolyADP, auto-immunité, diarrhée chronique, granulomatose |
EPP / dosage pondéral des Ig Immunophénotypage, recherche d’Ac post-vaccinaux ou infectieux |
A ) Clinique
Infections
– Infections ORL et pulmonaires répétées (≈ constant)
– Susceptibilité aux germes encapsulés (DI humoral)
Syndrome lymphoprolifératif (40%) : polyadénopathie, splénomégalie
Auto-immunité (25%) : cytopénies, Biermer, thyroïdite, connectivite
Diarrhée chronique (20-50%) : giardiose, infection à campylobacter, salmonellose…
Granulomatose (10-20%)
B ) Paraclinique
Biologie
– 1ère intention : électrophorèse des protéines plasmatiques (chez l’adulte) / dosage pondéral des Ig (principalement chez l’enfant) ; recherche d’Ac post-vaccinaux ou post-infectieux (diminués), immunophénotypage des LyB et T
– 2e intention (tableau évocateur et examens de 1ère int. normaux) : dosage des sous-classes d’Ig
Endoscopie digestive : peut retrouver une hyperplasie nodulaire en cas de diarrhée chronique
C ) Diagnostic différentiel
Autres causes d’hypogammaglobulinémie
– Syndrome néphrotique, entéropathie exsudative, cryoglobulinémie
– Causes iatrogènes (anticomitiaux)
– Chez le sujet âgé : hémopathie maligne (LLC, lymphome de bas grade, myélome)
Sarcoïdose : beaucoup plus fréquente que le DICV en cas de granulomatose, elle se distingue par une hypergammaglobulinémie
A ) Bilan initial
Bilan des complications : TDM thoraco-abdominale ± EFR
B ) Traitement
Information, éducation thérapeutique
Substitution par Ig polyvalentes (IV ou SC) : systématique en cas d’infections à répétition avec retentissement pulmonaire.
ATBthérapie : systématique en cas d’épisodes infectieux, précoce et prolongée, initialement probabiliste.
C ) Prévention
L’efficacité vaccinale peut être diminuée par la pathologie mais ne devient pas nulle. Les vaccinations anti-grippale et pneumococcique sont recommandées, et les vaccins vivants sont contre-indiqués.
