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Hémophilie

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 06/04/19.

Hémato
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 212


Dernières mises à jour
– Avril 2019 : Relecture + mise à jour avec le référentiel des enseignants d’hématologie SFH 3è édition 2018 – Pas de modifications importantes (Beriel)
– Novembre 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : SFH 3è édition 2018 – item 212 (référentiel des enseignants d’hématologie, version 2010 disponible en ligne)
: Hémophilies et affections constitutionnelles graves de l’hémostase (liste des actes ALD n°11, HAS, mai 2010)


1) Généralités 1

Déf : Trouble de la coagulation aboutissant à un risque hémorragique par déficit en un facteur de la coagulation.

  • Etiologies

Déficit congénital : absence de synthèse d'un facteur. Maladie congénitale récessive liée au sexe (30% de novo). Ne touche quasiment que les hommes. 2 types :
- Hémophilie A = déficit en facteur VIII
- Hémophilie B = déficit en facteur IX

Déficit acquis : présence d'un anticoagulant circulant (ACC) très souvent dirigé contre le facteur VIII (rarement facteur IX, V, II). Les principales causes sont :
- idiopathique de la vieillesse
- pathologie auto-immune
- cancer (hémopathie ou cancer solide)
- post-partum

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Syndrome hémorragique Déficit en facteur

A ) Clinique

Terrain : Selon le type d'hémophilie
- congénital = contexte familial / personnel d'hémorragie (! 30% de novo !)
- acquis = personne âgée ++, femme jeune (post-partum ou à distance de l'accouchement)  ou sur terrain d'auto-immunité

Clinique : Syndrome hémorragique plus ou moins important. Dans les hémophilies congénitales sévères, le diagnostic est souvent porté lors de l'acquisition de la marche. On retrouve classiquement des hémarthroses (genoux, coudes, chevilles etc.) et des hématomes des tissus mous et des muscles parfois graves (plancher de la bouche, rétro-orbitaire, creux poplité, muscle psoas...)

B) Paraclinique

Anomalies communes du bilan de coagulation : en cas d'atteinte des facteurs VIII ou IX, on retrouve :
- TCA allongé avec TP et TT normaux
- déficit en un facteur

Anomalies spé en cas d'hémophilie acquise
- TCA non corrigé par l'ajout de plasma témoin (parfois corrigé si taux d'anticorps faible)
- présence d'un anticoagulant circulant !

C) Différentiel

Maladie de Willebrand : le déficit en vWF entraine une diminution du facteur VIII. Etude qualitative et quantitative du vWF nécessaire.

3) Evolution 1

Histoire naturelle : en l'absence de traitement, la mortalité est élevée

4) PEC 1

A ) Bilan

Bilan du syndrome hémorragique

Examens si signes de gravité : Examens en urgence ! 
- groupe sanguin si hémorragie importante
- TDM neuro si trouble neurologique
- écho abdo si douleur abdominale / hématurie

Bilan particulier 2
- Groupe sanguin
- Conseil génétique chez la mère d'un hémophile en cas de nouvelle grossesse (avec test spécifique, diagnostic de sexe ± génotypage)
- Sérologie virale (pour suivi des complications post-transfusionnelle)

B ) Traitement

PEC en urgence si saignement grave

  • Education thérapeutique

Porte d'une carte, suivi dans un center spécialisé

Contre-indication
- médicament déprimant l'hémostase (sauf avis spé)
- injection intra-musculaire ou chirurgie sans prémédication

  • Traitement médicamenteux

Corticothérapie en cas d'hémophilie acquise

Traitement hématologique spécifique : selon le type d'hémophilie
-  congénital : concentré de facteur d'origine plasmatique ou recombinant déficitaire au long cours. Si hémophilie A peu sévère, possible utilisation de desmopressine
-  acquis : uniquement en aigüe pour controler l'hémorragie. Complexe prothrombotique activés ou facteur VII activé recombinant.

1 Commentaire

  1. MedG

    La définition du terme hémophilie n’est pas claire.
    – Dans la majorité des cas (définition HAS, Larousse), il s’agit de l’hémophilie congénitale (A ou B).
    – La SFH élargi englobe également dans ce terme l’hémophilie acquise avec anticorps anti-VIII acquis.
    – Par extension, on peut également englober les rares cas d’anomalie de la coagulation par auto-anticorps dirigé contre un facteur unique, autres que ceux mentionnés ci-dessus (comme dans cette fiche)

    Réponse

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