Maladie de Willebrand

Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
√ Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 5 avril 2019.

Hémato
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 212

Dernières mises à jour
– Avril 2019 : Relecture + mise à jour avec le référentiel des enseignants d’hématologie SFH 3è édition 2018 et le PNDS de l’HAS, Maladie de Willebrand – Ajout des rubriques “diagnostic différentiel” et “Suivi” (Beriel)
– Novembre 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : SFH 3è édition 2018  (référentiel des enseignants d’hématologie version 2010 disponible en ligne)
2 : PNDS – Maladie de Willebrand ( HAS, Actualisation septembre 2018)

1) Généralités 1

Déf : Maladie constitutionnelle (ou rarement acquise) de l’hémostase due à une anomalie qualitative ou quantitative du facteur von  Willebrand (vWF), qui entraîne une diminution du taux de facteur VIII.

Epidémio : Plus fréquente des anomalies congénitales de l’hémostase. Touche les 2 sexes.

Etiologie

Formes héréditaires : on distingue 4 types
– Type 1 : déficit quantitatif modéré (le plus fréquent). Transmission autosomique dominante
– Type 2 : déficit qualitatif. Transmission autosomique dominante
– Type 3 : déficit quantitatif profond (rare). Transmission autosomique récessive.

Formes acquises (rares)
– hypothyoïdie
– cardiopathie valvulaire (rétrécissement aortique etc.)
– dysprotéinémie monoclonale (IgG +++)
– thrombocytémie essentielle
– Pathologies auto-immunes (autoanticorps)

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Syndrome hémorragique familial Dosage spé du vWF

A ) Clinique

Terrain :
– ATCD personnel et familiaux de syndrome hémorragique
– Sujet âgé sans antécédents familiaux ( forme acquise de la maladie)

Clinique : syndrome hémorragique spontané ou provoqué de sévérité variable selon l’intensité du déficit (ecchymose, épistaxis, hématémèse, gingivorragie, méno-métrorragie…)

B ) Paraclinique

Anomalie du bilan de coagulation (signes d’orientation)
– Numération de plaquette normal
– allongement du TO
– allongement du TCA sans modification du TP, et TCA avec adjonction de plasma témoin normal

Confirmation diagnostic : 
– dosage de l’activité du vWF
– taux antigénique du vWF
– dosage du facteur VIII (diminué)

C ) Diagnostic différentiel 2

– Hémophilie A (mineure ou modérée)
– Maladie de pseudo-Willebrand plaquettaire (anomalie portant sur les plaquettes)

3) Evolution

(non repris dans le référentiel des enseignants)

4) PEC 1

A ) Bilan

Recherche des étiologies de la maladie de Willebrand acquise.

B ) Traitement

  • Education thérapeutique

Contre-indication
– médicament déprimant l’hémostase (sauf avis spé)
– injection intramusculaire, chirurgie ou autres gestes invasifs sans prémédication

  • Traitement médicamenteux

Desmopressine : en 1ere intention

vWF purifié : administration par voie intraveineuse de concentré chez les personnes non répondant à la desmopressine ou ne répondant pas suffisamment.

C ) Suivi 2

Consultation chez le spécialiste toutes les 2 – 3 ans (forme modérée) ou 3 – 6 mois (forme sévère)




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