1) Généralités 1
Déf : Maladie constitutionnelle (ou rarement acquise) de l’hémostase due à une anomalie qualitative ou quantitative du facteur von Willebrand (vWF).
Physiopathologie
Le facteur von Willebrand (vWF) :
– permet l’adhérence des plaquettes au sous-endothélium
– protège le facteur VIII d’une protéolyse accélérée. Un déficit du vWF entraîne une diminution du taux de facteur VIII
Epidémio : Plus fréquente des anomalies congénitales de l’hémostase. Touche les 2 sexes.
Etiologie
Formes héréditaires : on distingue 4 types
– Type 1 : déficit quantitatif modéré (le plus fréquent). Transmission autosomique dominante
– Type 2 : déficit qualitatif. Transmission autosomique dominante
– Type 3 : déficit quantitatif profond (rare). Transmission autosomique récessive.
Formes acquises (rares)
– hypothyoïdie
– cardiopathie valvulaire (rétrécissement aortique etc.)
– dysprotéinémie monoclonale (IgM +++)
– thrombocytémie essentielle
– angiodysplasie digestive
– Pathologies auto-immunes (autoanticorps)
2) Diagnostic 1
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Syndrome hémorragique familial | Dosage spé du vWF |
A ) Clinique
-
Anamnèse
Terrain
– ATCD personnel et familiaux de syndrome hémorragique
– Sujet âgé sans antécédents familiaux ( forme acquise de la maladie)
-
Examen physique
Syndrome hémorragique de sévérité variable selon l’intensité du déficit
– spontané (ecchymose, épistaxis, hématémèse, gingivorragie, méno-métrorragie…)
– ou provoqué ( après extraction dentaire, amygdalectomie ou circoncision)
B ) Paraclinique
Anomalie du bilan de coagulation (signes d’orientation)
– Numération de plaquette normal
– allongement du temps d’occlusion plaquettaire
– allongement du TCA sans modification du TP, et TCA avec adjonction de plasma témoin normal
Confirmation diagnostic :
– dosage de l’activité du vWF
– dosage antigénique du vWF
– dosage du facteur VIII (diminué)
C ) Diagnostic différentiel 2
– Hémophilie A (mineure ou modérée)
– Maladie de pseudo-Willebrand plaquettaire (anomalie portant sur les plaquettes)
3) Evolution
(non repris dans le référentiel des enseignants)
4) PEC 1
A ) Bilan
Recherche des étiologies de la maladie de Willebrand acquise.
B ) Traitement
-
Education thérapeutique
Contre-indication
– médicament déprimant l’hémostase (sauf avis spé)
– injection intramusculaire, chirurgie ou autres gestes invasifs sans prémédication
-
Traitement médicamenteux
Desmopressine
– En 1ere intention
– injection en intraveineuse ou en intranasale
vWF purifié : administration par voie intraveineuse de concentré chez les personnes non répondant à la desmopressine ou ne répondant pas suffisamment.
C ) Suivi 2
Consultation chez le spécialiste toutes les 2 – 3 ans (forme modérée) ou 3 – 6 mois (forme sévère)
Une réponse à “Maladie de Willebrand”
MaJ : revoir les reco HAS. Pourquoi 3 différentes ? A intégrer dans la fiche