Maladie de Willebrand

Dernières mises à jour

– Janvier 2022 : Relecture + mise à jour avec le référentiel des enseignants d’hématologie SFH 4e édition 2021 (Loriane + Beriel)
– Avril 2019 : Relecture + mise à jour avec le référentiel des enseignants d’hématologie SFH 3^èédition 2018 et le PNDS de l’HAS, Maladie de Willebrand – Ajout des rubriques « diagnostic différentiel » et « Suivi » (Beriel)
– Novembre 2012 : création de la fiche (Thomas)

Sources utilisées dans cette fiche

^MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
⁰ : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
¹ : SFH 4e édition (Réf. d’Hématologie – 2021) [Indisponible en ligne]
²: PNDS – Maladie de Willebrand ( HAS, Actualisation septembre 2018)

Table des matières

1) Généralités ¹

Déf : Maladie constitutionnelle (ou rarement acquise) de l’hémostase due à une anomalie qualitative ou quantitative du facteur von Willebrand (vWF).

Physiopathologie
Le facteur von Willebrand (vWF) :
– permet l’adhérence des plaquettes au sous-endothélium
– protège le facteur VIII d’une protéolyse accélérée. Un déficit du vWF entraîne une diminution du taux de facteur VIII

Epidémio : Plus fréquente des anomalies congénitales de l’hémostase. Touche les 2 sexes.

Etiologie
Formes héréditaires : on distingue 4 types
– Type 1 : déficit quantitatif modéré (le plus fréquent). Transmission autosomique dominante
– Type 2 : déficit qualitatif. Transmission autosomique dominante
– Type 3 : déficit quantitatif profond (rare). Transmission autosomique récessive.

Formes acquises (rares)
– hypothyoïdie
– cardiopathie valvulaire (rétrécissement aortique etc.)
– dysprotéinémie monoclonale (IgM +++)
– thrombocytémie essentielle
– angiodysplasie digestive
– Pathologies auto-immunes (autoanticorps)

2) Diagnostic¹

Clinique	Paraclinique
Syndrome hémorragique familial	Dosage spé du vWF

A ) Clinique

Anamnèse

Terrain
– ATCD personnel et familiaux de syndrome hémorragique
– Sujet âgé sans antécédents familiaux ( forme acquise de la maladie)

Examen physique

Syndrome hémorragique de sévérité variable selon l’intensité du déficit
– spontané (ecchymose, épistaxis, hématémèse, gingivorragie, méno-métrorragie…)
– ou provoqué ( après extraction dentaire, amygdalectomie ou circoncision)

B ) Paraclinique

Anomalie du bilan de coagulation (signes d’orientation)
– Numération de plaquette normal
– allongement du temps d’occlusion plaquettaire
– allongement du TCA sans modification du TP, et TCA avec adjonction de plasma témoin normal

Confirmation diagnostic :
– dosage de l’activité du vWF
– dosage antigénique du vWF
– dosage du facteur VIII (diminué)

C ) Diagnostic différentiel ²

– Hémophilie A (mineure ou modérée)
– Maladie de pseudo-Willebrand plaquettaire (anomalie portant sur les plaquettes)

3) Evolution

(non repris dans le référentiel des enseignants)

4) PEC ¹

A ) Bilan

Recherche des étiologies de la maladie de Willebrand acquise.

B ) Traitement

Education thérapeutique

Contre-indication
– médicament déprimant l’hémostase (sauf avis spé)
– injection intramusculaire, chirurgie ou autres gestes invasifs sans prémédication

Traitement médicamenteux

Desmopressine
– En 1ere intention
– injection en intraveineuse ou en intranasale

vWF purifié : administration par voie intraveineuse de concentré chez les personnes non répondant à la desmopressine ou ne répondant pas suffisamment.

C ) Suivi ²

Consultation chez le spécialiste toutes les 2 – 3 ans (forme modérée) ou 3 – 6 mois (forme sévère)

Maladie de Willebrand

1) Généralités ¹