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Sclérose Latérale Amyotrophique

Maladie de Charcot, Maladie de Lou Gehrig, SLA

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 05/01/18.

Neurologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 94


Dernières mises à jour
– Janv. 2018 : relecture, publication (Thomas)
– Déc. 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEN 4e édition 2016 – item 94 (référentiel de neurologie)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : la SLA, aussi appelée maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig aux Etats-Unis, est un processus dégénératif intéressant le neurone moteur central (NMc), et le neurone moteur périphérique (NMp) dans le territoire bulbaire et spinal, responsable de troubles moteurs purs. Seuls les muscles striés sont atteints, la musculature lisse étant innervée par le système nerveux autonome.

Epidémiologie
- Incidence de 2,5 / 100.000 ; prévalence de 4-7 / 100.000
- 4 nouveaux cas diagnostiqués chaque jour en France
- Prédominance masculine (sex-ratio = 1,3) ; âge moyen de début à 63 ans, cas extrêmes de 25 à 95 ans

Etiologies
- 80-90 % de formes sporadiques
- 10-20 % de formes familiales (génétique identifiée dans la moitié des cas)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Déficit moteur pur, progressif
Sd du NMp et du NMc dans le territoire bulbaire, cervical ou sacré
ENMG : confirme l’atteinte de la corne antérieure, élimine les différentiels

A ) Clinique

  • Diagnostic positif

Début très progressif avec tableau initial incomplet (entrainant un retard diagnostic de 9 mois avant de poser le diagnostic). Associe classiquement :

Syndrome du NMp : déficit moteur, amyotrophie, fasciculations

Syndrome du NMc : ROT vifs, Babinski, hypertonie spastique. Attitude en flexion-pronation des membres supérieurs et marche en fauchant.

± Troubles cognitifs (20%) : signes frontotemporaux (troubles du comportement et du langage, de la personnalité) sans troubles mnésiques

Signes négatifs +++ : Absence de troubles sensitifs, sphinctériens, cérébelleux, oculomoteurs

  • Formes cliniques selon le territoire de départ

> Forme bulbaire (25-30 % des SLA, prédominance féminine)
- Dysarthrie, dysphonie, parésie et atrophie linguale
- Puis troubles de la déglutition

> Forme spinale (60 % des SLA, prédominance masculine)
- Déficit moteur pur unilatéral et distal d’un membre, non-systématisé (ni radiculaire, ni tronculaire)
- Trouble de la marche, difficultés de préhension

> Autre formes inhabituelles
- Atteinte respiratoire
- Syndrome de la tête tombante
- Amaigrissement lié à un hypermétabolisme

B ) Paraclinique

ENMG : confirme l’atteinte de la corne antérieure, précise l’étendue des lésions, et permet d’exclure une atteinte tronculaire ou radiculaire.

Signes positifs
- Potentiels d’action moteurs diminués, vitesses de conduction normales ou peu diminuées
- Tracés myographiques : dénervation active au repos (potentiels de fibrillations et de fasciculation, potentiels lents de dénervation) + tracés neurogènes (PUM polyphasiques, de grande amplitude, dont la fréquence s’élève à l’effort)

Signes négatifs
- Normalité de l’exploration sensitive +++
- Absence de systématisation radiculaire / tronculaire / plexique des signes
- Absence de blocs de conduction

Bilan d'exclusion des diagnostics différentiels (cf ci-dessous)

C ) Diagnostics différentiels

> Neuropathies périphériques dans les formes où le syndrome du NMp prédomine (minoritaires)

NMMBC (neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction)
- Début plus précoce, évolution plus lente
- Territoire bulbaire épargné, atteinte initiale asymétrique des membres supérieurs
- ENMG : blocs de conduction de distribution tronculaire
- Ac IgM anti-GM1

Syndromes tronculaires étagés : déficit systématisé avec atteinte sensitive, ENMG

Neuropathies motrices post-radiques
- Dans un délai de 3 à 20 mois après irradiation, surtout aux membres inférieurs
- ENMG : myokimies

Saturnisme (intoxication au plomb)
- Déficit pseudo-radial : lors de l’extension des doigts, seuls l’index et l’auriculaire se lèvent (les mains « font les cornes »)
- Douleur abdominale et anémie associées

> Pathologies musculaires et de la JNM dans les formes bulbaires ou débutant par un déficit des extenseurs du rachis cervical

Myasthénie : atteinte oculomotrice, ENMG, Ac anti-RAC

Myosite à inclusions : évolution très lente ou nulle, atteinte prédominant sur les quadriceps et les fléchisseurs du carpe, biopsie musculaire

Autres myopathies
- Dystrophies des ceintures et dystrophies myotoniques de type II
- Maladies métabolique : maladie de la pompe, déficit en carnitine
- Myopathies inflammatoires : polymyosites, maladies mitochondriales

> Autres affections du motoneurone

Sclérose latérale primitive : atteinte exclusive du NMc dans le territoire bulbaire, cervical ou lombosacré ; absence de signes du NMp durant 4 ans

Amyotrophie bulbospinale = maladie de Kennedy (récessive liée à l’X) 0
- Atteinte du NMp avec atteinte sensitive, absence de troubles pyramidaux
- Troubles endocriniens avec atteinte de l’axe gonadotrope (gynécomastie ++)

Syndrome crampes-fasciculations bénignes
- Crampes isolées et fasciculations diffuses majorées à l’effort, sans atteinte clinique du NMp
- Bénin la plupart du temps, mais rarement évolution en SLA

Amyotrophie monomélique (rare) 0
- Atteinte focalisée du NMp (typiquement déficit moteur pur distal du membre supérieur, étendu à l’avant-bras et épargnant le long supinateur)
- Tremblement et aggravation des troubles au froid

Syndrome post-polio : ATCD de poliomyélite, triade arthralgie, asthénie et déficit moteur (principalement dans le territoire infecté)

> Affections non-neurologiques

Autres causes de dysphonie
Pathologies rhumatologiques (arthropathie, capsulite rétractile)

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Evolution constamment fatale avec installation progressive vers des troubles moteurs s’exprimant sur tous les territoires, aboutissant à une tétraparésie avec troubles bulbaires majeurs

Sans traitement : médiane de survie de 36 mois.

Avec traitements, l’évolution reste très variable
- 25 % des patients survivent < 12 mois
- 10 % des patients survivent > 10 ans (max rapporté : 44 ans)

B) Complications

Insuffisance respiratoire hypercapnique
Dénutrition
Complications thrombo-emboliques : TVP, EP

4) PEC 1A

A ) Bilan

Au moment du diagnostic, le bilan s’attache surtout à éliminer les diagnostics différentiels.

Bilan diagnostique devant une suspicion de SLA
Biologie
- NFS
- Bilan thyroïdien : TSH, T4
- Immunofixation des protéine plasmatiques
Imagerie
- IRM de l’encéphale et la fosse postérieure (forme bulbaire) ou spinale (forme spinale)
- ± TEP-TDM corps entier ou TDM thoraco-abdominal notamment si suspicion de lymphome (formes rapidement évolutives chez le jeune)
ENMG des 4 membres et de la face
± Ponction lombaire, qui sera normale (élimine une neuropathie infectieuse ou inflammatoire)

Une fois le diagnostic de SLA porté, l’objectif est le dépistage des complications.

Bilan des complications d’une SLA
Dépistage de l’insuffisance respiratoire
- Interrogatoire et clinique
- EFR et CVF, gazométrie / 3 mois
- Oxymétrie nocturne / 6 mois
Dépistage de la dénutrition : surveillance du poids et de la durée des repas
Dépistage des effets indésirables du ttt (initial + suivi) : NFS, bilan hépatique (ASAT, ALAT, GGT, PAL)

B ) Traitement

  • Mesures générales

L’annonce du diagnostic est une étape majeure en vue d’informer le patient sur son étiologie, et son caractère irréversible ; et permettre la mise en place d’une PEC multidisciplinaire.

18 centres de recours et de compétence en France
- Expertises médicales neurologique, pneumologique, nutritionnelle, de médecine physique
- Expertises paramédicales : kiné (mobilisation passive, drainage bronchique, apprentissage et adaptations au handicap), orthophonique, sociale, psychologique

PEC symptomatique : de l’hypersalivation (anticholinergique, irradiation salivaire si résistance), des troubles de l’humeur, crampes, douleurs, rires et pleurs spasmodiques, de la spasticité…

  • PEC étiologique : Riluzole

Le riluzole est le seul traitement ayant démontré un effet positif sur la survie (gain moyen modeste de 3 mois).

Posologie : 100 mg/j

Effets indésirables notables
- Leuconeutropénie et hépatite médicamenteuse (surtout le 1er trimestre de ttt)
- Majoration de l’asthénie
- Troubles digestifs (10%)

  • PEC des complications

Insuffisance respiratoire : mise en place d’une VNI en présence de signes cliniques ou paracliniques, en particulier hypercapnie > 45 mmHg et/ou CVF < 50 %

Dénutrition : complémentation orale puis sonde de gastrostomie si perte de poids, durée de repas > 45 minutes, ou fausses routes

Notes
- Une démence est considérée comme contre-indiquant la VNI et la gastrostomie
- La prévention des complications thrombo-emboliques par HBPM est controversée.

3 Commentaires

  1. Thomas (admin MedG)

    Je ne suis pas sur de bien comprendre la phrase suivante du ref. de neuro :
    “déficit moteur pur, non systématisé à une racine nerveuse, un tronc et un plexus, unilatéral et distal d’un membre.”
    Si cela ne touche NI une racine, NI un nerf, quel est le mécanisme ? Ou alors si c’est diffus (par exemple à partir du genou jusqu’au pied) pourquoi distal et unilatéral ??
    Quel est le mécanisme physiopathologique ??

    Réponse
  2. Thomas (admin MedG)

    On aurait tendence à écrire pour
    . “syndrome du NMp” => signes moteurs du syndrome neurogène périphérique
    . “syndrome du NMc” => syndrome pyramidal
    Mais le ref. de neuro n’en fait pas mention… A vous d’interpréter 🙂

    Réponse
  3. Thomas (admin MedG)

    Quel est l’intérêt du bilan bio mentionné dans le ref. de neuro (NFS + bilan thyroidien) ? Je ne vois pas de dg diff. exclu parmi la grande liste proposé par le ref…

    Réponse

Une question / une remarque ? Merci de faire vivre MedG !

Notes pour les commentaires : nous somme très heureux de recevoir des commentaires.Cependant, nous tenons à préciser que : 1- nous ne sommes pas des spécialistes ; 2- comme vous, nous recherchons les réponses sur le net ; 3- nous sommes très peu et ne pouvons donc pas répondre systématiquement.N'hésitez donc pas, si une information dans la fiche manque, à poser la question et y répondre vous-même après recherche ! Merci !

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