Déficit hypophysaire multiple congénital (DHMC)

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PédiatrieEndoc
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Item ECNi 51


Dernières mises à jour
Juillet 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNPU 7e édition 2017 – Croissance normale et pathologique (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostic différentiel
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralités 1A

Déf : le DHMC correspond à un défaut de formation et de fonctionnement des cellules somatotropes, corticotropes, thyréotropes, gonadotropes et/ou lactotropes (≥ 2 axes hypophysaires atteints, dont l’axe somatotrope).

Epidémiologie : < 10 % des causes de retard statural

Etiologies : anomalies de développement hypothalamo-hypophysaire
– Hypoplasie de l’antéhypophyse
– Posthypophyse ectopique avec ou sans interruption de la tige pituitaire
– Dysplasie septo-optique


2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Retard de croissance staturale débutant après 3 ans Atteinte de la lignée somatomorphe + ≥ 1 autre lignée antéhypophysaire

A ) Clinique

Anamnèse : les signes ne sont pas toujours présents, en dehors du retard de croissance et de maturation osseuse

Chez le nouveau-né : PN et TN normaux!
Hypoglycémie
Ictère prolongé
– Mauvaise prise de poids, difficultés alimentaires

Chez l’enfant et l’adolescent
Ralentissement de la vitesse de croissance (à partir de 3 ans)
– Retard de maturation osseuse
Impubérisme

Anomalies morphologiques
– Micropénis, micro- et/ou cryptorchidie uni- ou bilatérale
– Faciès poupin, adiposité abdominale (chez l’enfant plus âgé / l’adolescent)

B ) Paraclinique

Atteinte de la lignée somatotrope (déficit constitutionnel en GH) et ≥ 1 autre lignée antéhypophysaire (cf. Bilan pour les examens de 1ère intention)

Toutes les lignées antéhypophysaires peuvent être touchées, de façon complète (déficit en GH avec panhypopituitarisme avant 4 ans), ou partielle (avec déficit hypophysaire multiple après 4 ans). Le diabète insipide (régulation posthypophysaire) est possible mais exceptionnel.

C ) Diagnostic différentiel

Autres causes de retard de croissance


3) Evolution 1A

Le risque majeur en l’absence de diagnostic est constitué par les hypoglycémies néonatales. Les lignées antéhypophysaires peuvent se dégrader progressivement au cours de la vie.


4) PEC 1A

A ) Bilan initial

Bilan étiologique
– IRM cérébrale (malformations en cause et associées)
– Etude génétique

Evaluation des fonctions hypophysaires
– Somatotrope : IGF-1, test de stimulation de la GH (à partir de 2 ans ou 12 kg)
– Gonadotrope (de 0 à 6 mois, et à partir de l’âge de puberté) : LH, FSH, + oestradiol pour les filles
– Thyréotrope : TSH, T4l
– Corticotrope : cortisol et ACTH à 8h
– Diabète insipide : bilan entrées-sorties, iono et osmolarité sanguines et urinaires

Note : le bilan ne doit pas retarder la mise en place du traitement chez l’enfant de < 2 ans, à risque d’hypoglycémie

B ) Traitement

Traitement substitutif à vie pour les axes endocriniens touchés



2 thoughts on “Déficit hypophysaire multiple congénital (DHMC)

  1. La définition reprise ici implique nécessairement l’atteinte de l’axe somatotrope, mais elle est tirée du chapitre retard de croissance du CNPU. Est-ce que ce critère est vraiment indispensable à tout DHMC ?

  2. Dans la classification des étiologies de retard de croissance proposée par les pédiatres, le DHMC correspond à un déficit en GH avec panhypopituitarisme avant 4 ans, ou avec déficit hypophysaire multiple après 4 ans. L’âge précoce de cassure de la courbe staturale est probablement associé à des DHMC plus sévères (avec panhypopituitarisme), mais cela n’est pas explicité dans le référentiel.

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