Syndrome de Turner

Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche non-relue par un tiers.

PédiatrieGynéco
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 51


Dernières mises à jour
Juillet 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNPU 7e édition 2017 – Croissance normale et pathologique (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostic différentiel
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complications
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralités 1A

Déf : affection génétique ne touchant que les femmes, liée à l’absence partielle ou totale d’un chromosome X.

L’un des principaux signes est le retard de croissance, secondaire (entre autres) à la délétion du gène SHOX sur la région pseudo-autosomale du chromosome X. C’est la perte de fonction de ce gène qui est spécifiquement en cause dans la dyschondrostéose.

Epidémio : 1/ 2500 filles

Formes cytogénétiques
– Monosomie complète 45, X0 – phénotype le plus sévère (55% 0)
– Grande délétion sur le chromosome X avec cellules 46, XX et 1 X « amputé » (25%) 0
– Mosaïque de cellules 45, X0 et 46, XX (20 %, dont une part avec matériel Y 0)
– Formes avec X en anneau associées à un déficit intellectuel


2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Retard de croissance staturale > pondérale + insuffisance ovarienne FISH sur ≥ 200 cellules ou caryotype sur ≥ 20 cellules

A ) Clinique

  • Anamnèse

> Signes d’appel selon l’âge de diagnostic

In utero : RCIU, malformations

A la naissance : sd de Bonneville-Ullrich (lymphoedème des extrémités), petit âge gestationnel

Dans l’enfance : retard de croissance prédominant sur la taille, signes morphologiques, complications ORL. Intelligence normale le plus souvent (sauf formes avec X en anneau!), mais plus grande fréquence de difficultés sur les performances mathématiques

A l’adolescence : retard pubertaire voire impubérisme, absence d’accélération de croissance

Chez l’adulte : signes précédents, petite taille, signes d’insuffisance ovarienne (aménorrhée et/ou infertilité), ± complications des infections ORL récidivantes (surdité)

Note : la puberté spontanée est parfois possible, mais les grossesses spontanées sont exceptionnelles.

> Transmission : rare (risque de récurrence < 1 % en cas de 1er enfant atteint du syndrome de Turner) car la monosomie est un accident méiotique, mais certaines délétions peuvent être transmissibles.

  • Examen physique

> Anomalies morphologiques
– Aspect trappu avec pterygium coli (cou court et large)
– Implantation basse des cheveux et des oreilles
– Thorax large « en bouclier », élargissement mammelonnaire
– Hypertélorisme
– Cubitus valgus
– Déformation de Madelung (limitation supination ± dorsiflexion des poignets 0)
– Bradycarpie du 4e doigt
– Palais ogival
– Naevi pigmentaires multiples

> Signes osseux (par délétion SHOX puis déficit oestrogénique 0)

> Autres signes liés aux complications notamment malformatives

B ) Paraclinique

Signes d’appel à l’écho anténatale : nuque épaisse, hygroma kystique, RCIU, malformations d’organes associées (cf. complications)

Le diagnostic génétique est réalisé par FISH sur 200 cellules ou caryotype sur au moins 20 cellules.

Le DPN (diagnostic prénatal) peut être réalisé par choriocentèse ou amniocentèse. 0

C ) Diagnostic différentiel

Autres causes de retard de croissance / puberté retardée


3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Le retard de croissance du syndrome de Turner a un début intra-utérin, et s’aggrave au cours des années, notamment à cause de l’insuffisance ovarienne quasi-constante responsable d’un retard pubertaire ou d’un impubérisme. La plupart des anomalies morphologiques ne s’observent qu’à partir de l’enfance,

En l’absence de traitement, la taille moyenne finale est de 142 cm en France.

B) Complications

Malformations d’organe associées
– Bandelettes ovariennes (les ovaires sont réduits à de simples bandes fibreuses 0)
– Coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique
– Reins en fer à cheval, uropathies malformatives

Complications cardiovasculaires : HTA, dilatation et dissection aortiques

Complications ORL : otites récidivantes, hypoacousie et surdité de perception

Complications auto-immunes
Thyroïdite de Hashimoto
Maladie coeliaque
– Hépatite auto-immune

Tumeur ovarienne dans les formes mosaïques avec matériel Y


4) PEC 0

A ) Bilan initial

Bilan des complications à adapter à l’âge et à la clinique

Bilan du traitement par hormone de croissance : âge osseux (radio de poignet)

B ) Traitement

Traitement des déficits hormonaux
– Hormone de croissance (GH, STH ou somatotropine) dès l’enfance, jusqu’à atteindre un âge osseux de 14 ans
– Oestrogénothérapie à l’âge normal de la puberté (et maintenu à l’âge adulte avec substitution en progestérone, sauf CI)

Ovariectomie prophylactique proposée ssi forme mosaïque avec matériel Y

Traitement des complications




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