Pédiatrie – Gynéco
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 51
1) Généralités 1A
Déf : affection génétique ne touchant que les femmes, liée à l’absence partielle ou totale d’un chromosome X.
L’un des principaux signes est le retard de croissance, secondaire (entre autres) à la délétion du gène SHOX sur la région pseudo-autosomale du chromosome X. C’est la perte de fonction de ce gène qui est spécifiquement en cause dans la dyschondrostéose.
Epidémio : 1/ 2500 filles
Formes cytogénétiques
– Monosomie complète 45, X0 – phénotype le plus sévère (55% 0)
– Grande délétion sur le chromosome X avec cellules 46, XX et 1 X « amputé » (25%) 0
– Mosaïque de cellules 45, X0 et 46, XX (20 %, dont une part avec matériel Y 0)
– Formes avec X en anneau associées à un déficit intellectuel
2) Diagnostic 1A
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Retard de croissance staturale > pondérale + insuffisance ovarienne | FISH sur ≥ 200 cellules ou caryotype sur ≥ 20 cellules |
A ) Clinique
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Anamnèse
> Signes d’appel selon l’âge de diagnostic
In utero : RCIU, malformations
A la naissance : sd de Bonneville-Ullrich (lymphoedème des extrémités), petit âge gestationnel
Dans l’enfance : retard de croissance prédominant sur la taille, signes morphologiques, complications ORL. Intelligence normale le plus souvent (sauf formes avec X en anneau!), mais plus grande fréquence de difficultés sur les performances mathématiques
A l’adolescence : retard pubertaire voire impubérisme, absence d’accélération de croissance
Chez l’adulte : signes précédents, petite taille, signes d’insuffisance ovarienne (aménorrhée et/ou infertilité), ± complications des infections ORL récidivantes (surdité)
Note : la puberté spontanée est parfois possible, mais les grossesses spontanées sont exceptionnelles.
> Transmission 0 : rare (risque de récurrence < 1 % en cas de 1er enfant atteint du syndrome de Turner) car la monosomie est un accident méiotique, mais certaines délétions peuvent être transmissibles.
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Examen physique
> Anomalies morphologiques
– Aspect trappu avec pterygium coli (cou court et large)
– Implantation basse des cheveux et des oreilles
– Thorax large « en bouclier », élargissement mammelonnaire
– Hypertélorisme
– Cubitus valgus
– Déformation de Madelung (limitation supination ± dorsiflexion des poignets 0)
– Bradycarpie du 4e doigt
– Palais ogival
– Naevi pigmentaires multiples
> Signes osseux (par délétion SHOX puis déficit oestrogénique 0)
> Autres signes liés aux complications notamment malformatives
B ) Paraclinique
Signes d’appel à l’écho anténatale : nuque épaisse, hygroma kystique, RCIU, malformations d’organes associées (cf. complications)
Le diagnostic génétique est réalisé par FISH sur 200 cellules ou caryotype sur au moins 20 cellules.
Le DPN (diagnostic prénatal) peut être réalisé par choriocentèse ou amniocentèse. 0
C ) Diagnostic différentiel
Autres causes de retard de croissance / puberté retardée
3) Evolution 1A
A) Histoire naturelle
Le retard de croissance du syndrome de Turner a un début intra-utérin, et s’aggrave au cours des années, notamment à cause de l’insuffisance ovarienne quasi-constante responsable d’un retard pubertaire ou d’un impubérisme. La plupart des anomalies morphologiques ne s’observent qu’à partir de l’enfance,
En l’absence de traitement, la taille moyenne finale est de 142 cm en France.
B) Complications
Malformations d’organe associées
– Bandelettes ovariennes (les ovaires sont réduits à de simples bandes fibreuses 0)
– Coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique
– Reins en fer à cheval, uropathies malformatives
Complications cardiovasculaires : HTA, dilatation et dissection aortiques
Complications ORL : otites récidivantes, hypoacousie et surdité de perception
Complications auto-immunes
– Thyroïdite de Hashimoto
– Maladie coeliaque
– Hépatite auto-immune
Tumeur ovarienne dans les formes mosaïques avec matériel Y
4) PEC 0
A ) Bilan initial
Bilan des complications à adapter à l’âge et à la clinique
Bilan du traitement par hormone de croissance : âge osseux (radio de poignet)
B ) Traitement
Traitement des déficits hormonaux
– Hormone de croissance (GH, STH ou somatotropine) dès l’enfance, jusqu’à atteindre un âge osseux de 14 ans
– Oestrogénothérapie à l’âge normal de la puberté (et maintenu à l’âge adulte avec substitution en progestérone, sauf CI)
Ovariectomie prophylactique proposée ssi forme mosaïque avec matériel Y
Traitement des complications
